האָט איר לעצטנס באַמערקט עפּעס אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען אָדער ומגעוויינטלעכע נאַטורן אין אייער קינד? מאַנטשמאָל טראַכטן מיר וועגן דעם ווי נאָרמאַלע זאַכן וואָס פּאַסירן מיט קינדער ווען זיי וואַקסן אויף, אָבער דאָס קען זיין פריע סימנים פון אַ זעלטענעם צושטאַנד גערופן סאַנפיליפּאָ סינדראָם. זייט נישט דערשראָקן פון דעם נאָמען. דאָס איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד. אָבער עס איז וויכטיק פֿאַר עלטערן צו זיין באַוואוסטזיניק דערפון. אַזוי, לאָמיר רעדן וועגן דעם קלאָר און פּשוט.
וואָס פּונקט איז סאַנפֿיליפּאָ סינדראָם?
פשוט געזאגט, דאס איז א זעלטענע גענעטישע קראנקהייט וואס ווירקט אויף א קינד'ס מעטאבאליזם און מוח-אנטוויקלונג. עס ווערט אויך גערופן מוקאפאליסאקארידאזיס טיפ III.
טראַכט וועגן אונדזער קערפּער ווי אַ גרויסע פאַבריק. כּדי די פאַבריק זאָל אַרבעטן ריכטיק, דאַרפן עטלעכע זאַכן צעבראָכן, אָפּגעבראָכן, אויסגערייניקט און אַוועקגענומען ווערן. די קליינע אַרבעטער וואָס העלפֿן מיט דער אַרבעט ווערן גערופן ענזימען . אַ קינד מיט סאַנפֿיליפּאָ סינדראָם פעלט איינער פֿון די וויכטיקע ענזימען.
אָן דעם ענזים, ווערט אַ נאַטירלעך צוקער מאָלעקול גערופן העפּאַראַן סולפֿאַט נישט ריכטיק צעבראָכן און עלימינירט פֿון דעם קערפּער. אַנשטאָט, הייבט עס אָן צו אָנצאַמלען זיך אין די קערפּער'ס צעלן. עס איז ווי דער מיסט אין אַ פֿאַבריק וואָס ווערט נישט אויסגערייניקט. דאָס אָנגעזאַמלטע מאַטעריאַל ווערט געהאַלטן אין אָפּטיילן אין צעלן גערופן ליזאָסאָמען . דעריבער ווערט די קראַנקייט אויך גערופן אַ ליזאָסאָמאַלע סטאָרידזש קראַנקייט .
ווען די אפפאל זאמלט זיך אויף, קענען צעלן נישט פונקציאנירן ריכטיג. מיט דער צייט קען דאס שאטן ארגאנען, פארהאלטן וואוקס, פאראורזאכן אויפפירונג פראבלעמען, און ערנסט שאטן דעם נערוון סיסטעם.
די קראַנקייט איז זייער זעלטן. עס אַפעקטירט בערך איינעם אין 70,000 געבורטן. די דורכשניטלעכע לעבנס-ערוואַרטונג פון קינדער מיט דער קראַנקייט איז צווישן 10 און 20 יאָר. אָבער, אויב עמעצער אין דער משפּחה האָט שוין געהאַט די קראַנקייט פריער, איז דער ריזיקע אַז דאָס קינד זאָל עס אַנטוויקלען העכער.
זענען דא פארשידענע סארטן פון דעם קרענק?
יא, עס זענען דא פיר הויפט טיפן פון דעם קרענק. עס זענען דא פיר טיפן ענזימען וואס העלפן צוברעכן דעם העפּאַראַן סולפֿאַט וועגן וואָס מיר האָבן פריער גערעדט. אַזוי, דער טיפ קרענק ווערט באַשטימט דורך וועלכע פון די פיר טיפן ענזימען איז מאַנגלדיק . עטלעכע טיפן קענען זיין ווייניקער שטרענג ווי אַנדערע.
| קראַנקייט טיפּ | ספּעציעלע פּונקטן | דורכשניטלעכע לעבן-ערוואַרטונג |
|---|---|---|
| טיפ א | דער מערסט געוויינטלעכער און ערנסטער טיפ. סימפּטאָמען דערשייַנען שנעל. דאָס קינד קען שנעל פאַרלירן די פיייקייט צו גיין און רעדן. | ארום 15 יאר. |
| טיפ ב | עטוואס ווייניגער שטרענג ווי טיפ א. סימפטאמען אנטוויקלען זיך לעפיערעך שטייט. | ארום 19 יאר אלט. |
| טיפ C | א זייער זעלטענע סארט. סימפּטאָמען אַנטוויקלען זיך לאַנגזאַם. פֿעיִקייטן ווי גיין און רעדן דויערן אַ לאַנגע צייט. | ארום 23 יאר אלט. |
| טיפ ד | דער זעלטנסטער טיפ. סימפּטאָמען אַנטוויקלען זיך זייער לאַנגזאַם. עס איז נאָך דאָ זייער ווייניק דאַטן וועגן דעם. | עס איז אוממעגלעך צו זאָגן זיכער. |
וויכטיג: די לעבנס-ערווארטונגען זענען בלויז דורכשניטלעכע ווערטן. יעדעס קינד איז אנדערש. דעריבער, קענען זיי זיין אנדערש לויט די יחידישע קינד'ס סיטואציע.
וואָס זענען די סימפּטאָמען פֿון דער דאָזיקער קראַנקייט?
פריע סימפּטאָמען הייבן זיך געוויינטלעך אָן צו דערשייַנען צווישן געבורט און 2 יאָר אַלט. אָבער, מאַנטשמאָל קענען עלטערן זיי נישט דערקענען, אָדער אפילו דאָקטוירים קענען זיי פֿאַרמישן מיט אַנדערע צושטאַנדן (למשל, אַוטיזם).
| כאַראַקטעריסטיש טיפּ | אָפט געזען סימפּטאָמען |
|---|---|
| פריע סימפּטאָמען | |
| וואוקס און אויפפירונג | פֿאַרהאַלטונגען אין רעדע און אַנדערע אַנטוויקלונגס־מיילשטיינען, אַוטיזם־ווי ביכייוויערז, היפּעראַקטיוויטי, אָפֿט אויער און סינוס־אינפֿעקציעס, שלאָף־פּראָבלעמען (אינסאָמניאַ/אויפֿוואַכן). |
| פיזישע כאַראַקטעריסטיקס | א ביסל גראָב אויסזען פון פּנים (ארויסשטעקנדיקע שטערן און ברעמען, פולע ליפּן און נאָז), איבערגעטריבענע האָר וווּקס (הירסוטיזם), אַ קאָפּ גרעסער ווי נאָרמאַל (מאַקראָצעפאַלי), און אַ נאָבל הערניע. |
| אַנדערע | אנהאלטנדיקע אויבערשטע רעספּעראַטאָרישע טראַקט קאַנדזשעסטשאַן, אנהאלטנדיקע שילשל. |
| שפּעטע סימפּטאָמען | |
| פֿאַרמינדערטע פֿעיִקייטן | פֿאַרמינערטע מעגלעכקייט צו לערנען, טראַכטן און דורכפֿירן אויפֿגאַבן, און פֿאַרלוסט פֿון דער מעגלעכקייט צו גיין, רעדן, עסן און הערן מיט דער צײַט. |
| פיזישע ענדערונגען | פנים שטריכן ווערן מער אויסגעשפראכן, שטייפע געלענק, מוח געוועב שרינקט זיך (מוח אַטראָפי), קאָנוואַלז, און פאַרגרעסערטע לעבער אָדער מילץ. |
| נאַטור | פּראָבלעמען מיט נאַטור, היפּעראַקטיוויטי, און אימפּולסיוויטי ווערן ערגער. |
ספּעציעלע אויסזען פון אויגן־ברעמען
עלטערן קענען באַמערקן ענדערונגען אין פנים ביי קינדער מיט דעם צושטאַנד, ספּעציעל ווען זיי זענען מיט געשוויסטער. דיקערע, גרעסערע אויגן ברעמען ווי נאָרמאַל.א ספעציעלע אייגנשאפט פון דעם קרענק איז אז מאנchmal זענען די צוויי וויעס צוזאמענגעשטעלט, מאכנדיג זיי אויסזען ווי איין אויגנברעם אריבער די שטערן. דאס אייגנשאפט ווערט מער אויסגעשפראכן ווי דאס קינד וואקסט.
ווי אזוי צו דיאַגנאָזירן די קראַנקייט?
ווייל עס איז אַ זעלטענע קראַנקייט און די פריע סימפּטאָמען זענען ענלעך צו אַנדערע קראַנקייטן, טעסטן דאָקטוירים אָפט נישט דערפאַר אין אירע פריע סטאַדיעס. אָבער עס איז זייער וויכטיק צו דיאַגנאָזירן די קראַנקייט אַזוי פרי ווי מעגלעך, כּדי דאָס קינד זאָל קענען באַקומען די שטיצע און באַהאַנדלונג וואָס זיי דאַרפֿן.
אויב אייער קינד האט אַ אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונג, געבורט-דעפעקטן, און עטלעכע פון די פריע סימפּטאָמען וואָס מיר האָבן דיסקוטירט, קען אייער דאָקטער אייך רעפֿערירן פֿאַר גענעטישע אָדער מעטאַבאַלישע טעסטינג.
- אורין טעסט: דער ערשטער טעסט וואָס מע דאַרף טאָן איז אַ אורין טעסט. אויב דער לעוועל פון העפּאַראַן סולפֿאַט אין דעם קינדס אורין איז העכער, איז דאָס אַ סימן אַז סאַנפֿיליפּאָ סינדראָם קען זיין פאַראַן.
- בלוט טעסט: מען מאַכט אַ בלוט טעסט צו באַשטעטיקן די קראַנקייט. דאָס קאָנטראָלירט צי די אַקטיוויטעט פֿון דעם באַטרעפֿנדיקן ענזים איז נידעריק.
אויב איר האָט עפּעס זאָרג וועגן אייער קינדס אַנטוויקלונג אָדער נאַטור, זאָלט איר קיינמאָל נישט פּאַניקירן און מאַכן באַשלוסן אַליין. דאָס בעסטע וואָס איר קענט טאָן איז צו רעדן מיט אייער פּעדיִאַטריסט וועגן דעם.
וואָס זענען די באַהאַנדלונגען?
ליידער, איז נישטא קיין היילמיטל פאר סאנפיליפא סינדראם, ממילא איז די הויפט ציל פון דאקטוירים צו צושטעלן שטיצנדיקע זאָרג . דאס הייסט, צו קאנטראלירן די סימפטאמען און געבן דעם קינד די בעסטע מעגלעכע קוואַליטעט פון לעבן אזוי לאנג ווי מעגלעך.
פֿאַר דעם ווערן גענוצט פֿאַרשידענע באַהאַנדלונגען און טעראַפּיעס:
- שפּראַך-רעדע טעראַפּיע: רעדע-פאַרהאַלטונג איז אַ געוויינטלעכער סימפּטאָם. אַ שפּראַך-טעראַפּיסט העלפֿט דעם קינד קאָמוניקירן מיט ווערטער און סימנים (למשל, בילד-קאַרטלעך).
- פיטער טעראַפּיע: ווי די קראַנקייט פּראָגרעסירט, ווערט קייַען און שלינגען שווער. אַ פיטער טעראַפּיסט וועט אַנטוויקלען אַ מעטאָד צו העלפֿן דעם קינד עסן זיכער.
- פיזישע טעראַפּיע: די טעראַפּיע העלפֿט דעם קינד גיין אַזוי לאַנג ווי מעגלעך, בלייבן שטאַרק, און האַלטן באַלאַנס. אויב נייטיק, קען עס זיי אויך העלפֿן באַקומען עקוויפּמענט ווי אַ ראָלשטול.
- באַשעפֿטיקונג טעראַפּיע: די טעראַפּיע העלפֿט אויפֿהאַלטן פֿײַנע מאָטאָרישע פֿעיִקייטן, ווי זיך אָנטאָן און האַלטן שפּילצײַג, אַזוי לאַנג ווי מעגלעך.
דערצו, זענען דא עקספערימענטאלע באהאנדלונגען אין דער וועלט, ווי למשל ענזיים רעפלעיסמענט טעראפיע (ERT) און גענע טעראפיע.
דו, די וואָס זאָרגט זיך פֿאַרן קינד, זאָלסט אויך טראַכטן וועגן זיך.
זאָרגן פֿאַר אַ קינד מיט אַזאַ זעלטענעם צושטאַנד איז אַ גרויסע פֿאַראַנטוואָרטלעכקייט. און עס איז אַ גרויסע קרבן. עס איז זייער נאָרמאַל פֿאַר אײַך צו פֿילן איבערגעלאָדן, געשפּאַנט, טרויעריק און בייז בעת דעם וועג.
איר דאַרפט נישט דורכגיין דעם וועג אַליין. מיט דער ריכטיקער שטיצע און באַוואוסטזיין, קענט איר צושטעלן די בעסטע זאָרג פֿאַר אייער קינד.
אַלזאָ, פֿאַרגעסט נישט צו טראַכטן וועגן זיך ווי אויך וועגן אייַער קינד.
- בעט הילף פון עמיצן וואָס איר טראַסט.
- מאַך צײַט פֿאַר זיך צו נעמען אַ קליינע פּויזע.
- רעדט וועגן אייערע געפילן מיט אייער משפּחה אדער אייער דאָקטער. אויב נייטיק, זוכט די הילף פון אַ גייַסטיק געזונט קאָונסעלאָר.
געדענקט אַז כּדי צו געבן אייער קינד דאָס בעסטע, דאַרפֿסטו ערשט זײַן געזונט .
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- סאַנפֿיליפּאָ סינדראָם איז אַ זעלטענע גענעטישע קראַנקייט וואָס אַפעקטירט דעם גוף'ס אָפּפֿאַל עלימינאַציע פּראָצעס.
- פריע סימפּטאָמען אַרייַננעמען אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונג, רעדע שוועריקייטן, היפּעראַקטיוויטי און באַזונדערע פּנים-שטריכן.
- כאָטש עס איז נישטאָ קיין ספּעציפֿישע היילמיטל פֿאַר דער קראַנקייט, קענען פֿאַרשידענע באַהאַנדלונג מעטאָדן קאָנטראָלירן די סימפּטאָמען און צושטעלן דעם קינד מיט אַ גוטע קוואַליטעט פֿון לעבן.
- אויב איר האָט ספיקות וועגן אייער קינד'ס אַנטוויקלונג, קאָנסולטירט זיך גלייך מיט אייער פּעדיִאַטריסט פֿאַר עצה.
- זינט זאָרגן פֿאַר אַ קינד ווי דאָס איז אַ שווערע אַרבעט, איז עס זייער וויכטיק אַז איר, ווי אַ פאָטער, זאָלט אויך זאָרגן פֿאַר אייער אייגענער פֿיזישער און גייסטישער געזונט.
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג