אלס עלטערן, טראַכט איר מסתּמא שטענדיק וועגן דער געזונט און אַנטוויקלונג פֿון אייער קליינעם. מאַנטשמאָל טרעפֿן מיר אויף זייער זעלטענע צושטאַנדן וועגן וועלכע מיר הערן נישט פֿיל. איין אַזאַ זעלטענע אָבער וויכטיקע גענעטישע צושטאַנד איז קאָרנעליאַ דע לאַנגע סינדראָם, אָדער בקיצור "(CdLS)". איידער מיר ווערן דערשראָקן וועגן דעם, לאָמיר רעדן וועגן דעם פשוט און קלאָר און פֿאַרשטיין וואָס דאָס איז.
וואָס פּונקט איז קאָרנעליאַ דע לאַן ס סינדראָם (CdLS)?
פשוט געזאגט, `(CdLS)` איז א זייער זעלטענע גענעטישע צושטאנד וואס איז פאראן ביי געבורט. עס קען אפעקטירן פארשידענע טיילן פון דעם קינד'ס קערפער. צו זיין גענוי, עס ווערט געפֿירט דורך א ענדערונג (מוטאציע) אין פארשידענע גענען וואס זענען פארבונדן מיט דער אנטוויקלונג פון אונזער קערפער.
די צושטאנד קען מען זען אין צוויי הויפט פארמען. איינע איז די מילדע פארעם , און די צווייטע איז די קלאסישע פארעם . רוב מאל, ווען מען רעדט וועגן דער קראנקהייט, רעדט מען וועגן דער קלאסישער פארעם. אבער, קינדער מיט דער מילדער פארעם קענען אויך ווייזן די זעלבע סימפטאמען, אבער אין א קלענערער מאס.
בעיביס מיט CdLS ווערן געוויינטלעך געבוירן קליין אין וואָג און גרייס. זייער קאָפּ אַרומנעמונג קען אויך זיין קלענער ווי ביי אַ נאָרמאַל בעיבי. אין מעדיצינישע טערמינען, דאָס ווערט גערופן מיקראָצעפאַלי . אין דערצו צו די גשמיות ענדערונגען, קען זיין עטלעכע אינטעלעקטועלע און נאַטוראַלע שוועריקייטן. עטלעכע קינדער קענען אויך האָבן רעדע פאַרהאַלטונגען.
וואָס זענען די סימפּטאָמען פון דעם צושטאַנד?
סימפּטאָמען פון `CdLS` קען מען זען איידער אָדער נאָך דעם ווי דער בעיבי ווערט געבוירן. עס זענען דאָ עטלעכע געוויינטלעכע שטריכן אין דעם אויסזען פון קינדער מיט דעם צושטאַנד. זיי קענען אויך זען פּראָבלעמען מיטן דיגעסטיווע סיסטעם און אינטעלעקטועלער אַנטוויקלונג. לאָמיר קוקן אויף די אין אַ טאַבעלע.
| כאַראַקטעריסטיש טיפּ | זאכן צו זען |
|---|---|
| הויפּט פיזישע כאַראַקטעריסטיקס | |
| קאָפּ און פּנים | קלענער ווי נאָרמאַל קאָפּ (מיקראָצעפֿאַלי) לאַנגע וויִען - מיטל-געשפּאַלטענע, דינע אָדער דיקע וויעס - נידעריקער האָרליניע - אויפגעבויגענע, קורצע נאָז - אַראָפּגעבויגענע, דינע ליפּן - ציין און אויגן וואָס זענען ווייט פון יעדן אַנדערן |
| אַנדערע טיילן פון דעם גוף | - איבערגעטריבענע האָר וווּקס אויף דעם גוף - פראבלעמען מיט דער אנטוויקלונג פון די ארעמס און פיס - האַרץ חסרונות - שפּאַלטן גומען - קריפּטאָרכידיזם (נישט-אראפגעגאנגענע טעסטיקלען ביי ייִנגלעך) |
| גאַסטראָאינטעסטאַנאַלע פּראָבלעמען | |
| געוויינטלעכע פראבלעמען | פאַרשטאָפּונג - דורכפאַל - ברעכן - אָנפֿילן דעם מאָגן - מאל מאל פארלוסט פון אַפּעטיט מאָגן זויער רעפלוקס (GERD) |
| אינטעלעקטועלע און נאַטוראַלע פּראָבלעמען | |
| נאַטור און אַנטוויקלונג | - פארשפעטיקטע אנטוויקלונג - לערן שוועריקייטן - נאַטור פּראָבלעמען - אויפמערקזאמקייט דעפיציט היפעראקטיוויטעט דיסאָרדער (ADHD) - דייַגעס - אויטיזם באדינגונגען `(אויטיזם)` |
דערצו קענען עטלעכע קינדער אויך אַנטוויקלען הערן און זעאונג פּראָבלעמען (למשל, קורצזיכטיקייט).
וואָס איז די סיבה פֿאַר דעם? איז עס ירושה?
CdLS איז אַ צושטאַנד וואָס קען אַפעקטירן יעדן, נישט קוקנדיק אויף ראַסע אָדער געשלעכט. אין רובֿ פאַלן, ווערט עס געפֿירט דורך אַ גענעטישע ענדערונג וואָס פּאַסירט ספּאָנטאַן און איז קיינמאָל פריער נישט געזען געוואָרן אין אַ משפּחה.
ביז איצט, זענען ארום 7 גענעס אידענטיפיצירט געווארן וואס פאראורזאכן דעם צושטאנד `CdLS`. א קינד מיט דעם צושטאנד קען האבן ענדערונגען אין איין אדער מער פון די גענעס. די נאטור און שטרענגקייט פון דער קראנקהייט ווענדט זיך אין וועלכן גען די גענעטישע ענדערונג פאסירט און ווי. למשל, קינדער מיט א ענדערונג אין דעם גען `(NIPBL)` קענען האבן מער ערנסטע סימפטאמען.
דאָס וויכטיקע איז אַז אויב איין קינד אין דער משפּחה האָט `CdLS`, איז די ליקעליהאָאָד אַז דאָס קומענדיקע קינד וועט עס האָבן זייער נידעריק (ארום 1-2%).
אבער, אין זעלטענע פעלער, אויב איינער פון די עלטערן האט דעם צושטאנד 'CdLS', איז דא א 50% שאנס אז דאס קינד וועט עס ירשענען. דאס ווערט גערופן '(אויטאסאמאל דאמינאנט)' ירושה.
ווי אזוי צו דיאַגנאָזירן די קראַנקייט?
אויב איר כאָשעד אַז אייער קינד האט די סימפּטאָמען, זאָלט איר ערשט זען אַ פּעדיִאַטריסט .
דער דאָקטער וועט ערשט דורכפירן אַ גרינטלעכע פיזישע אויספאָרשונג פון דעם קינד און פרעגן אייך וועגן אייער קינד'ס און משפּחה'ס מעדיצינישע געשיכטע. זיי וועלן ספּעציפֿיש זוכן פֿאַר פיזישע סימנים און סימפּטאָמען וואָס זענען פֿאַרבונדן מיט CdLS.
דערנאך קען מען רעקאמענדירן גענעטישע טעסטינג צו באשטעטיגן די דיאגנאז. דאס זוכט בעיקר נאך ענדערונגען אין די גענעס:
- ניפּבל
- SMC1A
- ראַד21
- SMC3
- HDAC8
בעת שוואַנגערשאַפט, קען אַן אַלטראַסאַונד סקען צווישן 18-20 וואָכן מאל דעטעקטירן אַבנאָרמאַליטעטן אין דעם בעיבי'ס פּנים אָדער גלידער. דאָס קען געבן עטלעכע רמזים וועגן CdLS.
ווי ווערט עס באהאנדלט?
עס איז וויכטיג צו וויסן דאָס: עס איז נישטאָ קיין ספּעציפֿישע באַהאַנדלונג וואָס קען גאָר היילן CdLS. אָבער, דאָס מיינט נישט אַז עס איז גאָרנישט וואָס מיר קענען טאָן. די הויפּט ציל פון באַהאַנדלונג איז צו פאַרוואַלטן די סימפּטאָמען פון דעם קינד און העלפֿן אים אָדער איר לעבן אַזוי געזונט און גליקלעך ווי מעגלעך.
איין דאָקטער איז נישט גענוג דערפֿאַר. אַ מאַנשאַפֿט פֿון ספּעציאַליסטן און טעראַפּיסטן פֿון פֿאַרשידענע פֿעלדער קומען צוזאַמען צו שאַפֿן דעם בעסטן באַהאַנדלונג־פּלאַן פֿאַרן קינד. די מאַנשאַפֿט קען אַרייַננעמען מענטשן ווי:
- פּעדיאַטריסטן
- קאַרדיאָלאָגן - פֿאַר האַרץ קרענק
- פיזישע טעראַפּיסטן - צו פֿאַרבעסערן קערפּער באַוועגונג און פֿאַרשטאַרקן מוסקלען
- שפּראַך פּאַטאַלאָגן - פֿאַר רעדן און קאָמוניקאַציע פּראָבלעמען
- גאַסטראָענטעראָלאָגן - פֿאַר מאָגן פּראָבלעמען
- אויג ספּעציאַליסטן און ENT כירורגן
אין געוויסע פעלער, קען מען דארפן כירורגיע צו פאררעכטן א געשפאלטענעם גומען אדער א הארץ-דעפעקט. מעדיקאציע קען אויך געגעבן ווערן פאר פראבלעמען ווי מאגן-זויער. אלע די באשלוסן ווערן געמאכט דורך די דאקטוירים וואס אונטערזוכן אייער קינד.
וואָס קענט איר זאָגן וועגן דער צוקונפֿט?
איר וועט אפשר זיין בארואיגט דאָס צו הערן. רובֿ קינדער מיט 'CdLS' לעבן אַ נאָרמאַל לעבן. אָבער, ווײַל זיי האָבן אַ געוויסע מדרגה פון אינטעלעקטועלער דיסאַביליטי, וועלן זיי דאַרפֿן עטלעכע שטיצע און השגחה איבער זייער לעבן, אפילו אין דערוואַקסנקייט. דאָס מיינט צו צושטעלן זיי מיט אַ זיכערע סביבה צו לעבן און אַרבעטן, בשעת זיי געבן עטלעכע זעלבשטענדיקייט.
אבער, אין זעלטענע פעלער, קענען געוויסע קאמפליקאציעס פארקירצן לעבנס-ערווארטונג. ספעציעל, צוריקקומענדיקע לונגען-אנטצינדונג, געבוירענע הארץ-דעפעקטן, און ערנסטע פארדייאונג פראבלעמען זענען אין ריזיקע אויב נישט ריכטיג דיאגנאזירט און באהאנדלט.
דעריבער, איז די וויכטיגסטע זאך צו האַלטן אייער קינד אונטער געהעריקער מעדיצינישער עצה און זאָרג. אויב איר טוט דאָס, וועט אייער קינד האָבן אַ גוטע שאַנס צו לעבן אַ לאַנג, גליקלעך לעבן.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- קארנעליאַ דע לאַנגע סינדראָם (CdLS) איז אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד וואָס איז פאַראַן פֿון געבורט אָן.
- סימפּטאָמען קענען זייער ווערייִרן פון קינד צו קינד. עטלעכע קענען האָבן מילדע סימפּטאָמען, בשעת אַנדערע קענען האָבן שטרענגע סימפּטאָמען.
- כאָטש עס איז נישטאָ קיין ספּעציפֿישע היילמיטל דערפֿאַר, קען מען דאָס קאָנטראָלירן די סימפּטאָמען העלפֿן דעם קינד לעבן אַ בעסער לעבן.
- די שטיצע פון א מאַנשאַפֿט פון ספּעציאַליסטישע דאָקטוירים און טעראַפּיסטן איז עסענציעל דערפֿאַר.
- אויב איר האָט ספיקות וועגן אייער קינד, וואַרט נישט און קאָנסולטירט זיך מיט אַ קינדער־דאָקטער. מיט געהעריקער זאָרג און ליבע קענען די קינדער אויך לעבן צופֿרידן.
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג