זאָרגט איר זיך וועגן אייער קינדס ביינער? לאָמיר לערנען וועגן XLH (X-לינקעד היפּאָפאָספאַטעמיאַ)!

איז אייער קליינער שפּעט צו גיין? אדער זעען זייערע פֿיס אויס אַ ביסל געבויגן? מאַנטשמאָל קען דאָס זײַן נאָרמאַל. אָבער, מאַנטשמאָל קען זײַן אַ צושטאַנד הינטער זיי ווי XLH (X-לינקעד היפּאָפאָספאַטעמיאַ) . לאָמיר רעדן וועגן דעם אַ ביסל הײַנט, יאָ? זאָרגט נישט, איך וועל אײַך העלפֿן פֿאַרשטיין דאָס אַלץ.

וואָס מיינט XLH? לאָמיר עס פֿאַרשטיין פשוט!

פשוט געזאגט, XLH (X-געבונדענע היפאפאספאטעמיע) איז א גענעטישע קראנקהייט. דאס הייסט, א צושטאנד וואס ווערט געפֿארזאַכט דורך א קליינער ענדערונג אין די גענען אין אונזער קערפער. עס באַטראָפט מערסטנס אייערע ביינער און ציין . איר האָט אפשר געהערט וועגן דער קראנקהייט גערופן "ריקעטס"? נו, XLH איז א טיפ ריקעץ. יונגע קינדער מיט דעם צושטאנד קענען האבן שוועריקייטן צו גיין, זייערע פיס קענען זיין געבויגן. נישט נאר דאס, נאר זיי קענען אויך האבן אנדערע פראבלעמען ווי מוסקל שוואכקייט און הערן פארלוסט.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון XLH? לאָמיר זיין אַ ביסל פֿאָרזיכטיק!

סימפּטאָמען פון XLH דערשייַנען געוויינטלעך אין דער פרי קינדשאַפט. אָבער, עטלעכע סימפּטאָמען קענען אויך דערשייַנען אין דערוואַקסנקייט.

סימפּטאָמען אין יונגע קינדער:

דאָ זענען עטלעכע זאכן אויף וועלכע איר זאָלט אָפּמערקן:

• שוועריקייטן צו גיין אדער פארשפעטיקט צו אָנהייבן גיין.
• בייגן די פֿיס אָדער קלאַפּן די קני, ווי אויב אַ גרויסער באַל גייט אַריבער צווישן די פֿיס.
• ווייטיק אין די ביינער און מוסקלען. זאגט אייער קליינער אָפט, "אוי, מײַנע פֿיס טוען וויי"?
• פֿאַרמינערטע הייך (קורצע סטאַטור).
• זיך פילן לעבנסלאז און מיד די גאנצע צייט.
• מוסקל שוואַכקייט.
• צאָן פּראָבלעמען: פֿריצײַטיקער פֿאַרלוסט פֿון בעיבי ציין, צאָן ווייטיק, אַבסטעססן, און אָפֿטער צאָן פֿאַרפוילונג.
• ענדערונגען אין דער פאָרעם פון קאָפּ אָדער פּנים. מאל קען דאָס זיין געפֿירט דורך די ביינער פון די שאַרבן וואָס פאַרבינדן זיך צו שנעל (גערופֿן 'קראַניאָסינאָסטאָסיס').

נאָך סימפּטאָמען וואָס אַנטוויקלען זיך אין דערוואַקסנקייט:

ווי מענטשן מיט XLH ווערן עלטער, קענען זיך אַנטוויקלען נאָך סימפּטאָמען. די אַרייַננעמען:

• הערן פארלוסט.
• קאָפּווייטיק.
• פֿאַרענגונג פֿון דעם רוקנביין קאַנאַל (ספּינאַל סטענאָסיס).
• ווייכער ווערן פון ביינער אין דערוואקסענע (`אסטעאָמאַלאַסיאַ`).
• פארלוסט פון גלייכגעוויכט ביים גיין, שוועריקייטן מיט גיין.
• פארלוסט פון שטענדיקע ציין.
• פארדיקונג אדער פארשטארקן ליגאַמענטן אדער טענדאָנס.
• געלענק שטייפקייט, שוועריקייט בייגן.
• אָפטע מידקייט.
• פראַקטשורן און פּסעוודאָפראַקטשורן (דאָס הייסט, וואו אַ ביין קוקט אויס ווי אַ פראַקטשור אויף X-שטראַל, אָבער איז נישט טאַקע אַ גאַנצער בראָך).

וואָס איז די סיבה פֿאַר XLH? פאַרוואָס פּאַסירט דאָס?

נו, לאָמיר איצט זען פאַרוואָס XLH פּאַסירט. די סיבה דערפאַר איז אַ גענעטישע מוטאַציע אין דעם `PHEX גען` אין אונדזער קערפּער.דאס `PHEX` גען מאכט א האָרמאָן גערופן `FGF23` (`פיבראָבלאַסט גראָוט פאַקטאָר 23`). דאס `FGF23` האָרמאָן איז זייער וויכטיק. ווייל עס העלפט קאָנטראָלירן די סומע פון ​​פאָספֿאַט אין אונדזער קערפּער. פאָספֿאַט איז וויכטיק צו האַלטן אונדזערע ביינער געזונט.

דאָס איז וואָס פּאַסירט געוויינטלעך: אויב אונדזער קערפּער האט גענוג פאָספֿאַט, זאָגט דער האָרמאָן `FGF23` צו די נירן, "אקעי, גענוג איצט, לאָמיר זיך באַפֿרײַען פֿון דעם איבעריקן פאָספֿאַט אין פּישעכץ." אָבער, אויב דער קערפּער דאַרף מער פאָספֿאַט, פֿאַרמינערט זיך די פּראָדוקציע פֿון דעם האָרמאָן `FGF23`.

איצט, די מוטאַציע אין דעם `PHEX` גען פאַראורזאַכט אונדזער קערפּער צו פּראָדוצירן מער `FGF23` האָרמאָן ווי ער דאַרף. צוליב דעם איבעריקן האָרמאָן, שיידט דער קערפּער אויס מער פאָספֿאַט ווי ער דאַרף אין פּישעכץ. דעמאָלט גייט דער פאָספֿאַט וואָס איז נויטיק פֿאַר ביינער און ציין פאַרלוירן, און די סימפּטאָמען פון XLH דערשייַנען. פֿאַרשטייט איר?

פשוט געזאגט: א ענדערונג אין א גען -> מער פון דעם האָרמאָן `FGF23` ווערט פּראָדוצירט -> מער פאָספֿאַט ווערט אַרויסגעשיידט פֿונעם קערפּער -> ביינער ווערן שוואַך.

איז XLH ירושה?

יא, די דאזיגע צושטאנד גערופן XLH ווערט געירשנט אין אן X-פארבונדענע אויטאסאמאל דאמינאנטע מוסטער . דאס מיינט אז אויב איינער האט דאס גענע מיט יענער גענעטישער וואריאציע, וועלן זיי אנטוויקלען די קראנקהייט. עס קען אפעקטירן יינגלעך אביסל מער .

איצט קוק, אַ מיידל האט צוויי X כראָמאָסאָמען, אַ ייִנגל האט איין X כראָמאָסאָם און איין Y כראָמאָסאָם. ווײַל מיר באַקומען יעדער איין סעקס כראָמאָסאָם (X אדער Y) פֿון אונדזערע עלטערן:

• א פרוי מיט XLH האט בכלל א 50% שאנס איבערצוגעבן דעם גען צו איר קינד.
• אַ מאַן מיט XLH גיט דעם גען ווייטער צו אַלע זיינע טעכטער , אָבער נישט צו זיינע זין.

אבער, מאנchmal קען א קינד אנטוויקלען XLH אפילו אויב קיינער פון די עלטערן האט עס נישט. אין אזעלכע פעלער, פאסירט די גענעטישע ענדערונג צופעליק.

ווי ווייסט מען פּונקט אויב מען האט XLH?

אויב אַ דאָקטער כאָשעד אַז איר האָט XLH, קען ער דורכפירן עטלעכע טעסץ, אַזאַ ווי:

• בלוט אדער פּישעכץ טעסץ: די קאָנטראָלירן די פאָספֿאַט און FGF23 האָרמאָן לעוועלס .
• גענעטישע טעסטינג: קוקט צו זען אויב עס איז דא א מוטאציע אין די PHEX גען.
• ביין געדיכטקייט טעסץ: טשעק ווי שטאַרק דיין ביינער זענען.
• רענטגן־שטראַלן אדער אַנדערע בילדגעבונג־טעסטן: קאָנטראָלירט די פֿאָרעם פֿון די ביינער און צי עס זענען פֿאַראַן דעפֿאָרמאַציעס.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר XLH?

ליידער, איז נאך נישטא קיין רפואה פאר XLH. אבער עס זענען דא באהאנדלונגען וואס קענען העלפן קאנטראלירן סימפטאמען און אויפהאלטן די געזונט פון די ביין. די הויפט ציל דא איז נישט צו ברענגען די פאספאט לעוועלס צוריק צו נארמאל (וואס איז אפשר נישט מעגליך), נאר צו אויפהאלטן די געזונט פון די ביין.

די פאלגענדע קען געטאן ווערן אלס באַהאַנדלונג:

• געבן פאָספֿאַט ביילאַגעס און קאַלסיטריאָל (אַ טיפּ וויטאַמין די).
• בוראָסומאַב : דאָס איז אַ מאָנאָקלאָנאַל אַנטיבאָדי וואָס בלאָקירט דעם האָרמאָן FGF23.
• פיזישע טעראַפּיע (PT): פארשטארקן מוסקלען און מאַכן גיין גרינגער.
• אקופּאַציאָנעל טעראַפּיע (OT): העלפט אײַך דורכפירן טעגלעכע אויפגאַבן גרינגער.
• כירורגיע צו פאררעכטן ביין דעפארמאציעס (למשל, געבויגענע פיס).
• געבן וואוקס האָרמאָנען צו די וואָס זענען קורץ אין הייך.
• הערן־אַפּאַראַטן פֿאַר די וואָס האָבן שוועריקייטן מיט הערן.

דערצו, אויב זאכן ווי ביין-פראקטורן אדער צאן-פראבלעמען פאסירן, וועלן זיי אויך דארפן כירורגיע אדער אנדערע באהאנדלונג.

וואָס קען איינער מיט XLH דערוואַרטן?

אויב איר אדער אייער קינד האט XLH, איז וויכטיג צו באַקומען אַ דיאַגנאָז און באַהאַנדלונג ווי באַלד ווי מעגלעך . דאָס קען העלפֿן פאַרמייַדן פילע קאָמפּליקאַציעס. מאל קענען עטלעכע ביין דעפאָרמאַטיז גיין אַוועק אויף זיך אַליין, אָדער זיי קענען נישט פאַרשאַפן קיין פּראָבלעמען. אָבער, אין עטלעכע פאַלן, קען כירורגיע אָדער פיזישע טעראַפּיע זיין נייטיק צו זיי קאָריגירן. עס איז אַ גוטע געדאַנק צו רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן דעם און פרעגן וואָס צו דערוואַרטן.

וואָס איז די לעבנסדויער פון עמעצן מיט XLH?

שטודיעס האבן געוויזן אז די לעבנס-צייט פון איינעם מיט XLH קען זיין בערך אכט יאר קירצער ווי איינעם אן דעם צושטאנד. אבער, עקספערטן זענען נאך אלץ נישט זיכער וואס פונקטליך איז די סיבה פון דעם חילוק אין לעבנס-צייט.

קען מען פאַרהיטן XLH?

XLH איז אַ גענעטישע צושטאַנד, אַזוי מען קען עס נישט פאַרהיטן. אָבער, אויב די קראַנקייט ווערט דיאַגנאָזירט זייער פרי און באַהאַנדלונג ווי בוראָסומאַב ווערט אָנגעהויבן, קענען קינדער זיך נאָרמאַל אַנטוויקלען און אָן סימפּטאָמען . אויב איר האָט XLH און ווילט וויסן וועגן דער מעגלעכקייט פון איבערגעבן עס צו צוקונפֿטיקע קינדער, איז עס זייער וויכטיק צו רעדן מיט אַ גענעטישן קאָונסעלאָר .

אויב איך האָב XLH, ווי זאָל איך זאָרגן פֿאַר זיך/מיין קינד?

ווען איר לעבט מיט XLH, קענען די זאכן אייך העלפן זארגן פאר זיך און אייער בעיבי:

• באַקומט גענעטישע טעסטינג. אויב די קראַנקייט ווערט באַשטעטיקט, קענט איר אָנהייבן באַהאַנדלונג ווי באַלד ווי מעגלעך.
• זעט אַ ציינדאָקטער רעגולער, כּדי פּראָבלעמען מיט אייערע ציין און גומען זאָלן קענען ווערן אידענטיפיצירט פרי.
• זייט זיכער צו גיין צו נאכפאלג אפוינטמענטס יעדן טאג וואס איר זעט אייער דאקטאר. פארפאסט נישט זאכן ווי פיזישע טעראפיע (PT) און אקופאציאנעל טעראפיע (OT). זאגט אייער דאקטאר אויב איר האט נייע סימפטאמען אדער אויב אייערע סימפטאמען ווערן ערגער.
• נעמט אייער פארשריבענע מעדיקאציע פונקט ווי פארשריבן, אין צייט. אויב איר האט פֿראַגעס וועגן ווי צו נעמען אייער מעדיקאציע, אדער אויב איר דערפֿאַרט נעבען-עפֿעקטן, זאָגט אייער דאָקטער.
• באַטייליק זיך אין גשמיות טעטיקייט ווי רעקאָמענדירט דורך דיין דאָקטער.פרעג אים וואָס זיכערע געניטונגען וועלן פארשטארקן אייערע ביינער.

ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער?

אויב איר האָט זאַכן וועגן אייער קינדס געזונט, צי זיי דערגרייכן זייערע אַנטוויקלונגס־מיילשטיינען, רעדט מיט אייער פּעדיִאַטריסט . ער אָדער זי וועט רעקאָמענדירן ווייטערדיקע טעסץ אויב נייטיק.

אויב איר האָט XLH, זעט אַ דאָקטער גלייך אויב איר אַנטוויקלט נײַע סימפּטאָמען אָדער אויב אײַערע סימפּטאָמען ווערן ערגער.

ווען דאַרפֿסטו גיין צום נויטפֿאַל באַהאַנדלונג אַפּאַראַט (ETU) ?

זעט אַ ציינדאָקטער אין פאַל פון אַ צאָן נויטפאַל. למשל:

• א שווערע צאָן־ווייטיק.
• אַ צאָן איז שטאַרק אָפּגעשלאַפן אָדער צעבראָכן.
• אַ צאָן וואָס איז לויז אָדער גייט באַלד לויז ווערן (אַרויסגעצויגענער צאָן).
• א צאָן אַבסעסס אַנטוויקלט זיך בײַ דער וואָרצל פֿון אַ צאָן, וואָס פֿאַראורזאַכט געשוואָלצעניש פֿון פּנים און קין.

וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן דעם דאָקטער?

עס קען זיין נוצלעך צו פרעגן אזעלכע פראגעס ווען איר זעט אייער דאקטאר:

• וואָס באַהאַנדלונג אָפּציעס זענען בנימצא פֿאַר מיר/מיין קינד?
• ווי קען איך באַשיצן מיין/מיין קינד'ס ביין געזונט?
• ווען זאָל מען גיין אין די נויטפאַל צימער (ETU) ?
• ווען זאָל איך דיך ווידער זען?

צי דערגרייכן קינדער מיט XLH פּובערטעט?

יא, זיכער. קינדער מיט XLH גייען דורך פּובערטעט און האָבן וואוקס-שפּורטס פּונקט ווי יעדעס אַנדער קינד. זאָלסט נישט מורא האָבן דערפון.

צום סוף, וואָס צו געדענקען

דיאַגנאָזירט ווערן מיט אַ לעבנסלאַנגער קראַנקייט קען זיין אַ ביסל שרעקלעך. איר קענט זיך וואונדערן ווי אייער קינדס צוקונפֿט – אָדער אייער אייגענע צוקונפֿט – וועט אויסזען מיט XLH.

אבער געדענקט, מענטשן מיט XLH קענען לעבן לאנגע, געזונטע לעבנס. א פריע דיאגנאז און ריכטיגע באהאנדלונג קענען גיין א לאנגן וועג אין האלטן אייערע ביינער שטארק און געזונט. צווייפלט קיינמאל נישט צו רעדן אפן מיט אייער דאקטאר וועגן יעדע זארגן אדער פראגע וואס איר מעגט האבן. ער אדער זי וועט קענען אייך העלפן.

` XLH, X-געבונדענע היפּאָפאָספאַטעמיאַ, ביין קראַנקייטן, גענעטישע קראַנקייטן, ראַקעטן, פאָספֿאַט, קינדער געזונט, FGF23