Ṣé o mọ̀ nípa àrùn Niemann-Pick? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa àìsàn tó ṣọ̀wọ́n yìí!

Ǹjẹ́ o ti gbọ́ nípa ohun kan tí a ń pè ní Niemann-Pick Disease rí? Bóyá orúkọ yìí jẹ́ tuntun sí ọ. Ó jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n gan-an, tó ń ṣẹlẹ̀ láàárín ìdílé. Ó máa ń fa kí àwọn nǹkan pàtàkì kan wà nínú ara wa, pàápàá jùlọ àwọn ọ̀rá inú ara, kóra jọ síta. Nítorí náà, ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa àrùn yìí lónìí, àbí?

Kí ni Àrùn Niemann-Pick?

Ní ṣókí, àrùn Niemann-Pick jẹ́ àrùn kan tí àwọn lipids, bíi epo, fatty acids, àti cholesterol, máa ń kó jọ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì wa dípò kí wọ́n fọ́ wọn dáadáa kí wọ́n sì yí wọn padà sí agbára. Àwọn wọ̀nyí ni àwọn àrùn tí a jogún nípa ìṣiṣẹ́ ara , èyí tí ó túmọ̀ sí wípé a lè fi wọ́n ránṣẹ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí sí àwọn ọmọ. Ní ọ̀nà yìí, àwọn lipids tí ó léwu máa ń kó jọ ní àwọn ibi bíi ọpọlọ, spleen, ẹ̀dọ̀, ẹ̀dọ̀fóró, àti egungun.

Àwọn àmì àrùn wo ló wọ́pọ̀ nínú àìsàn yìí?

Nígbà tí ọ̀rá bá kó jọ ní ọ̀nà yìí, onírúurú àmì àrùn lè wáyé. Àwọn ènìyàn kan máa ń ní ìṣòro tó ní í ṣe pẹ̀lú ètò iṣan ara.

• Ataxia: Èyí ni àìlèṣàkóso iṣan ara nígbà tí a bá fẹ́ ṣe ìṣípo, fún àpẹẹrẹ, nígbà tí a bá ń rìn.
• Agbára iṣan tí ó dínkù.
• Díẹ̀díẹ̀ ni iṣẹ́ ọpọlọ.
• Àìfarakanra láti fọwọ́ kan.
• Ìfaradà: Èyí túmọ̀ sí wípé àwọn iṣan ara le koko, wọ́n sì ń rìn lọ́nà tí kò báradé mu.
• Ìkọ̀sẹ̀ nígbà tí ó bá ń sọ̀rọ̀.

Ní àfikún, ó lè máa ṣòro láti jẹun àti láti gbé mì, ojú lè máa yí padà, àìlera ẹ̀kọ́, àti fífẹ̀ ẹ̀dọ̀ àti ọ̀pọ́n. Nígbà míìrán, ó lè máa ṣú dùdù cornea àti halo pupa-pupa ní àárín retina.

Ǹjẹ́ àwọn oríṣi àrùn Niemann-Pick pàtàkì kan wà?

Bẹ́ẹ̀ni, oríṣi àrùn mẹ́ta pàtàkì ló wà: oríṣi A, B, àti C.

Iru A:

Àrùn yìí ló le jùlọ. Ó sábà máa ń kan àwọn ọmọ ọwọ́ kékeré, kí wọ́n tó pé oṣù díẹ̀ . Ó wọ́pọ̀ ní pàtàkì nínú ìdílé àwọn Júù.

• Àwọn àmì àrùn náà ni pípadánù ìmọ̀lára díẹ̀díẹ̀.
• Ẹ̀dọ̀ àti ọ̀pọ́n yóò gbòòrò sí i.
• Àwọn nódì lymph ti wú.
• Ní oṣù mẹ́fà, ìbàjẹ́ ọpọlọ tó le koko lè wáyé.

Ó bani nínú jẹ́ pé àwọn ọmọ tuntun wọ̀nyí kì í sábà wà láàyè ju oṣù mẹ́jọlá lọ ní ìpíndọ́gba.

Irú B:

Èyí sábà máa ń hàn nígbà ọmọdé, ní nǹkan bí ọmọ ọdún mẹ́wàá tàbí méjìlá .

• Àwọn ènìyàn wọ̀nyí tún lè ní àwọn àmì àrùn bíi ataxia àti neuropathy agbeegbe.
• Ṣùgbọ́n ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, kò ní ipa púpọ̀ lórí ọpọlọ.
• Àwọn ènìyàn wọ̀nyí tún lè ní ìṣòro ẹ̀dọ̀ àti ọ̀pọ́ àti ìṣòro ẹ̀dọ̀fóró.

Ìdí fún àwọn oríṣi A àti B méjèèjì:

Ìdí pàtàkì fún ìdàgbàsókè àwọn irú méjì yìí ni pé enzyme sphingomyelinase , èyí tí ó ń ran lọ́wọ́ láti fọ́ lipid tí a ń pè ní sphingomyelin, tí ó wà nínú gbogbo sẹ́ẹ̀lì ara wa, kò ṣiṣẹ́ tó. Nítorí náà, lipid tí a ń pè ní sphingomyelin máa ń kó jọ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì ní iye tó léwu.

Irú C:

Iru yii le bẹrẹ ni kutukutu igbesi aye, tabi o le farahan ni ọdọ tabi agbalagba .

• Èyí máa ń ṣẹlẹ̀ nítorí àìtó àwọn èròjà protein méjì tí a ń pè ní NPC1 tàbí NPC2 proteins .
• Àwọn ènìyàn wọ̀nyí lè ní ìbàjẹ́ ọpọlọ tó pọ̀, èyí tó lè fa ìṣòro láti wo òkè àti ìsàlẹ̀, ìṣòro rírìn àti gbígbé nǹkan mì, àti àìríran àti gbígbọ́ nǹkan díẹ̀díẹ̀.
• Ẹ̀dọ̀ àti ọ̀pọ́n náà lè fẹ̀ díẹ̀díẹ̀.
• Tẹ́lẹ̀tẹ́lẹ̀, àwọn ènìyàn tí wọ́n jẹ́ ti irú C yìí, tí wọ́n ní ìdílé baba ńlá kan náà ní agbègbè tí a ń pè ní Nova Scotia, ni a tún ń pè ní irú D. Ṣùgbọ́n nísinsìnyí ó wà lábẹ́ irú C.

Ṣé ìtọ́jú kan wà fún èyí?

Ní tòótọ́, kò sí ìwòsàn fún àrùn Niemann-Pick. Lọ́wọ́lọ́wọ́, àwọn ìtọ́jú ìrànlọ́wọ́ nìkan ló wà tí ó ń ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà tí ó sì ń fúnni ní ìtura. Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn ọmọdé wọ̀nyí lè pàdánù ẹ̀mí wọn nítorí àkóràn tàbí àìlera ètò iṣan ara díẹ̀díẹ̀.

• Lọ́wọ́lọ́wọ́, kò sí ìtọ́jú tó gbéṣẹ́ fún àwọn tó ní irú A.
• Àwọn ènìyàn kan tí wọ́n ní irú B ti gba ìyípadà egungun . Àwọn olùwádìí tún gbàgbọ́ pé àwọn nǹkan bíi ìtọ́jú pàṣípààrọ̀ enzyme àti ìtọ́jú ìran lè wúlò fún àwọn tí wọ́n ní irú B lọ́jọ́ iwájú.
• Ṣíṣe àkóso ohun tí o jẹ àti ohun tí o mu kò lè dá irú ọ̀rá wọ̀nyí dúró láti kó jọ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì àti àsopọ̀ ara.

Kí ni ọjọ́ iwájú àrùn náà?

Ọjọ́ iwájú àrùn yìí, ìyẹn ni bí aláìsàn náà ṣe lè pẹ́ tó láyé àti bí ìgbésí ayé rẹ̀ yóò ṣe rí, yàtọ̀ síra gẹ́gẹ́ bí irú àrùn náà ṣe rí.

• Àwọn ọmọ tí wọ́n ní irú A , gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, máa ń kú nígbà tí wọ́n bá wà ní ọmọ ọwọ́ .
• Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní irú B lè pẹ́ díẹ̀ sí i ju àwọn mìíràn lọ, ṣùgbọ́n wọ́n lè nílò láti fún wọn ní atẹ́gùn afikún nítorí ipa tí wọ́n ní lórí ẹ̀dọ̀fóró.
• Ìgbésí ayé àwọn ènìyàn tó ní àrùn Type C yàtọ̀ síra. Àwọn ènìyàn kan lè kú nígbà tí wọ́n wà ní ọmọdé, ṣùgbọ́n àwọn ènìyàn kan tí àmì àrùn náà kò le koko lè wà láàyè títí di ìgbà tí wọ́n bá dàgbà .

Ìwádìí tuntun wo ló ń ṣẹlẹ̀ lórí èyí?

Ìwádìí lórí àrùn Niemann-Pick ń lọ lọ́wọ́ ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ ibi lágbàáyé, pàápàá jùlọ ní National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) ní orílẹ̀-èdè Amẹ́ríkà, àtiÀwọn ilé-iṣẹ́ bíi National Institutes of Health (NIH) ló ń ṣáájú nínú èyí.

• Wọ́n ti ń wá àwọn jínì tí ó ń ṣe àfikún sí ìdàgbàsókè àrùn yìí. Fún àpẹẹrẹ, wọ́n ti ṣàwárí àwọn jínì méjì tí ó ní àléébù (NPC1 àti NPC2) tí ó ń fa irú Niemann-Pick C.
• Àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì tún ń ṣe ìwádìí lórí àwọn ọ̀nà tí ìkójọpọ̀ ọ̀rá yìí fi ń ba ara jẹ́.
• Iwadi tun n lọ lọwọ lati ṣe idanimọ awọn biomarkers , tabi awọn ami ti o fihan wiwa arun kan, ti o le ṣe iranlọwọ lati ṣe idanimọ awọn rudurudu ipamọ lipid ni kutukutu. A nireti pe awọn wọnyi yoo ṣe iranlọwọ lati mu iwadii aisan dara si.

Níkẹyìn, o ní láti sọ pé...

Ó dára, mo nírètí pé ẹ ti ní ìmọ̀ díẹ̀ láti inú ohun tí a ti sọ̀rọ̀ nípa àrùn Niemann-Pick.

Rántí èyí: Àrùn Niemann-Pick jẹ́ àrùn tí ó ṣọ̀wọ́n, tí a jogún láti ara, tí ó ń fa ìkójọpọ̀ ọ̀rá nínú ara lọ́nà tí kò dára.

• Oríṣi àrùn mẹ́ta pàtàkì ló wà, A, B, àti C , ọ̀kọ̀ọ̀kan wọn ní àwọn àmì àrùn àti bí àrùn náà ṣe le tó.
• Iru A ni o le koko ju , o si n ni ipa lori awon omo kekere. Iru B le farahan nigba ewe, ati iru C le farahan ni ojo ori eyikeyi.
• Kò sí ìwòsàn pípé fún èyí , àwọn ìtọ́jú tó ń ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà nìkan ló wà.
• Ṣugbọn iwadii n tẹsiwaju lati wa awọn itọju tuntun.
• Tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí, tàbí tí o bá fẹ́ mọ̀ sí i nípa àrùn yìí, ó dára kí o lọ rí onímọ̀ nípa àrùn náà fún ìmọ̀ràn . O tún lè wo àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ àti àwọn àjọ tí wọ́n ń ran àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àwọn àrùn tó ṣọ̀wọ́n yìí àti ìdílé wọn lọ́wọ́.

A nireti pe alaye yii yoo wulo fun ọ. Duro ni ilera!

Àrùn Niemann -Pick, àwọn àrùn ìbílẹ̀, àwọn ọ̀rá tí ó wà nínú ara, àwọn àrùn ọmọdé, ètò ìṣàn ara, àwọn àrùn tó ṣọ̀wọ́n