Ṣé ọmọ rẹ kékeré ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa Àrùn Alagille!

Ǹjẹ́ o ti rò rí pé nígbà míìrán àwọn àìsàn kan tí àwọn ọmọ wa ń ní lè díjú díẹ̀? Ó dára, ọ̀kan lára ​​irú àìsàn bẹ́ẹ̀ tí ó nílò ìtọ́jú díẹ̀, ṣùgbọ́n tí a lè tọ́jú tí o bá ní òye tó tọ́ , ni a ń pè ní Àrùn Alagille. Èyí ni a tún mọ̀ sí Àrùn Alagille-Watson. Àrùn yìí jẹ́ àrùn ìbílẹ̀, èyí tí ó túmọ̀ sí wípé ó jẹ́ ohun tí a jogún láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí wa. Ó ní ipa lórí ẹ̀dọ̀ àti ọkàn wa ní pàtàkì. Ṣùgbọ́n, àwọn ẹ̀yà ara mìíràn tún lè ní ipa lórí rẹ̀. Ẹ jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa èyí ní kíkún sí i, àbí?

Kí ni Àrùn Alagille gan-an?

Ní ṣókí, àrùn Alagille jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ . Èyí lè dí iṣẹ́ ẹ̀dọ̀ wa lọ́wọ́, ó sì lè fa àwọn ìyípadà àti àìlera kan nínú ìṣètò ọkàn, ìyẹn ni bí a ṣe ń ṣe ọkàn. Àwọn ọmọ kan tí a bí pẹ̀lú àìsàn yìí ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ àmì pàtó ní ìrísí wọn. Àwọn ìṣòro kan tí ó lè dìde láti inú èyí lè léwu gidigidi, ó sì lè léwu fún ẹ̀mí. Ìdí nìyẹn tí ó fi ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa èyí.

Àwọn ẹ̀yà ara wo ni Àrùn Alagille ní ipa lórí?

A ti sọ tẹ́lẹ̀ pé èyí ní ipa lórí ẹ̀dọ̀ àti ọkàn. Ṣùgbọ́n, kìí ṣe gbogbo ìyẹn nìkan. Ó tún lè ní ipa lórí ìdàgbàsókè àwọn ẹ̀yà ara pàtàkì mìíràn nínú ara rẹ. Àwọn wọ̀nyí ni:

• Ọkàn: Àwọn ìṣòro pẹ̀lú àwọn fọ́ọ̀fù ọkàn àti àwọn iṣan ẹ̀jẹ̀ lè wáyé.
• Àwọn kíndìnrín: Àwọn nǹkan bí ìfàsẹ́yìn kíndìnrín àti ìṣẹ̀dá cyst.
• Iṣẹ́ pancreas: Iṣẹ́ pancreas, èyí tí ó ń ran lọ́wọ́ nínú ìṣiṣẹ́ oúnjẹ, lè bàjẹ́ pẹ̀lú.
• Ojú: Àìríran díẹ̀.
• Egungun: Àwọn ìyípadà kan nínú egungun, bíi ẹ̀yìn.
• Àwọn iṣan ẹ̀jẹ̀: Àwọn ìṣòro tún lè wáyé nínú àwọn iṣan ẹ̀jẹ̀ ọpọlọ.

Ta ló lè ní àrùn yìí? Báwo ló ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àrùn Alagille jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ . Èyí túmọ̀ sí wípé tí ọmọ bá jogún ìran láti ọ̀dọ̀ ìyá tàbí baba, ọmọ náà lè ní àwọn àmì wọ̀nyí. Àwọn dókítà pe èyí ní ìlànà ogún “autosomal dominant”. Èyí túmọ̀ sí wípé bí ọ̀kan lára ​​àwọn òbí náà bá ní ìran náà, ọmọ náà ṣì lè ní àrùn náà. Lọ́pọ̀ ìgbà, láàárín 30% sí 50% àwọn ọ̀ràn ni a ń tàn láti ọ̀dọ̀ ìdílé kan sí òmíràn lọ́nà yìí.

Sibẹsibẹ, nigba miiran o le dagbasoke ninu ẹnikan tuntun, paapaa ti ko ba si ẹnikan ninu idile ti o ti ni aisan yii tẹlẹ. Eyi tumọ si pe o le farahan laisi itan idile eyikeyi.

Ní ti bí èyí ṣe wọ́pọ̀ tó, a ṣírò pé àìsàn yìí ń ṣe nǹkan bí ẹnì kan nínú 30,000 sí 45,000 ènìyàn.Ṣùgbọ́n èyí kì í ṣe iye tó tọ́, nítorí nígbà míìrán ó lè má ṣe àyẹ̀wò rẹ̀, tàbí kí a ṣì í pè é ní àrùn mìíràn nítorí pé àwọn àmì àrùn tó le jùlọ nìkan ni a ń tọ́jú.

Báwo ni Àrùn Alagille ṣe ní ipa lórí ara mi?

Àwọn àmì àrùn Alagille Syndrome yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan. Èyí túmọ̀ sí wípé kìí ṣe gbogbo ènìyàn tí ó ní àrùn yìí ni yóò ní àwọn àmì kan náà. Ohun tí ó ń ṣẹlẹ̀ ni pé àwọn ọ̀nà ìbílẹ̀ nínú ẹ̀dọ̀ wa kò dàgbà dáadáa. Wọ́n kúrú gan-an, wọ́n há, tàbí wọn kò ní ọ̀nà ìbílẹ̀ púpọ̀. Àwọn ọ̀nà ìbílẹ̀ wọ̀nyí ni ohun tí ó ń gbé bílé tí a ń ṣe nínú ẹ̀dọ̀ - omi kan tí ó ń ran àwọn ọ̀rá inú oúnjẹ tí a ń jẹ lọ́wọ́ - lọ sí inú àpò ìfun àti ìfun kékeré. Nítorí náà, nígbà tí àwọn ọ̀nà ìbílẹ̀ wọ̀nyí bá dẹ́kun ṣíṣiṣẹ́ dáadáa, bílé náà di mọ́ sínú ẹ̀dọ̀. Nígbà náà ni ẹ̀dọ̀ bẹ̀rẹ̀ sí í bàjẹ́ .

Bákan náà, èyí tún ní ipa lórí ọkàn. Gẹ́gẹ́ bí àwọn ọ̀nà ìṣàn omi bílíọ̀nù ṣe ń dín, bẹ́ẹ̀ náà ni àwọn fọ́ọ̀fù ọkàn àti àwọn iṣan ẹ̀jẹ̀ lè dín, àwọn ìyípadà sì lè ṣẹlẹ̀. Èyí lè dí ìṣàn ẹ̀jẹ̀ láti ọkàn sí ara yòókù lọ́wọ́, afẹ́fẹ́ sì lè má lè dé ọ̀dọ̀ rẹ̀ dáadáa.

Àwọn àmì àrùn Alagille Syndrome wo ni?

Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí sábà máa ń fara hàn nígbà ọmọdé tàbí ní ìbẹ̀rẹ̀ ọmọdé . Síbẹ̀síbẹ̀, wọ́n lè má fara hàn títí di ìgbà tí wọ́n bá dàgbà. Bí àwọn àmì àrùn náà ṣe le tó lè yàtọ̀ síra nínú ìdílé kan náà.

Àwọn àmì àrùn tó jẹ mọ́ ẹ̀dọ̀

Wọ́n ti sọ fún wa pé Àrùn Alagille lè fa ìbàjẹ́ ẹ̀dọ̀. Nígbà tí ẹ̀dọ̀ bá bàjẹ́, o lè rí àwọn àmì àrùn bí èyí:

• Àwọ̀ ara àti ojú tí ó ń yọ́ – a máa ń pè é ní jaundice (tàbí icterus).
• Awọ ara naa n jo pupọ.
• Àwọ̀ pupa, ọ̀rá tí ó wà lára ​​awọ ara (bí ìṣùpọ̀) ló wà lórí awọ ara (xanthomas).
• Ìtọ̀ dúdú.

Ìbàjẹ́ ẹ̀dọ̀ yìí máa ń wáyé nítorí pé àwọn ọ̀nà ìbílẹ̀ kò sí, wọ́n ti rì, tàbí wọ́n ti bàjẹ́. Àwọn ọ̀nà ìbílẹ̀ wọ̀nyí ní omi ìbílẹ̀, omi tí ó ń ran ọ̀rá lọ́wọ́ láti inú ẹ̀dọ̀ sí inú àpò ìfun àti ìfun kékeré. Nígbà tí àwọn ọ̀nà ìbílẹ̀ wọ̀nyí kò bá ṣiṣẹ́ dáadáa, ìbílẹ̀ máa ń kóra jọ sínú ẹ̀dọ̀. Ẹ̀dọ̀ kò lè ṣe iṣẹ́ rẹ̀ dáadáa, èyí tí í ṣe láti yọ àwọn ohun ìdọ̀tí kúrò nínú ẹ̀jẹ̀.

Nítorí pé ara kò lè fa ọ̀rá àti àwọn fítámìnì díẹ̀ (pàtápátá A, D, E, àti K) dáadáa, àwọn àmì àrùn míì lè wáyé:

• Àìlera egungun.
• Ìdàgbàsókè dínkù, kò sí ìdàgbàsókè gíga.
• Awọn iṣoro iran (paapaa ti o ni ipa lori cornea ati retina).
• Awọn iṣoro pẹlu iwọntunwọnsi ara ati awọn gbigbe.
• Ìfàmọ́ra sí dídì ẹ̀jẹ̀.
• Awọn idaduro idagbasoke.
• Àrùn ẹ̀dọ̀ (cirrhosis).

Nǹkan bí 15% àwọn ènìyàn tí wọ́n ní Àrùn Alagille ló wà nínú ewu láti ní àwọn àìsàn tó lè wu ẹ̀mí wọn léwu bíi àrùn ẹ̀dọ̀ líle koko àti àìlera ẹ̀dọ̀.

Àwọn àmì àrùn tó ní í ṣe pẹ̀lú ọkàn

Àrùn Alagille tún lè ní ipa lórí ọkàn àti iṣẹ́ rẹ̀. Èyí túmọ̀ sí:

• Ìdènà ẹ̀jẹ̀ tí ó ń gbé ẹ̀jẹ̀ láti ọkàn dé ẹ̀dọ̀fóró jẹ́ ìdènà ẹ̀jẹ̀ tí ó ń mú kí ẹ̀jẹ̀ máa lọ láti ọkàn dé ẹ̀dọ̀fóró.
• Àwọn ìyípadà nínú ìṣètò ọkàn. Fún àpẹẹrẹ, ihò láàárín àwọn yàrá ìsàlẹ̀ méjì ti ọkàn (àbùkù septal ventricular), tàbí dínkù ti ọ̀pá tí ó gbé ẹ̀jẹ̀ lọ sí ẹ̀dọ̀fóró, ihò láàárín àwọn yàrá ọkàn, ìyípadà nínú ipò ti iṣan ẹ̀jẹ̀ pàtàkì (aorta), àti ventricle ọ̀tún tí ó gbòòrò (tetralogy of Fallot).
• Àwọn ohùn ọkàn tí kò báradé (ìró ọkàn tí ń dún).
• Àwọ̀ àwọ̀ búlúù (cyanosis) nítorí ìwọ̀n atẹ́gùn tí kò tó nínú ẹ̀jẹ̀.

Awọn ẹya ara ti o han lori oju ati ara

Àwọn ọmọ tí a bí pẹ̀lú Àrùn Alagille ní oríṣiríṣi àmì ojú tó yàtọ̀ síra:

• Ijinna laarin awọn oju gbooro, awọn oju jinna.
• Àgbọ̀n tó wọ́pọ̀, tó sì hàn gbangba.
• Iwájú ńlá.

Àwọn àmì àrùn mìíràn tí a lè rí nínú ara ni:

• Àìlera egungun. Fún àpẹẹrẹ, egungun labalábá.
• Ewu ìṣàn ẹ̀jẹ̀ àti àrùn ọpọlọ nítorí àwọn ìṣòro nínú àwọn iṣan ẹ̀jẹ̀ nínú ọpọlọ.
• Dídín díẹ̀díẹ̀ ti iṣan ara pàtàkì kan nínú ọpọlọ (Àrùn Moyamoya).
• Àwọn ìṣòro kíndìnrín (ìdínkù, cysts, iṣẹ́ tí kò ní agbára).
• Ẹ̀pà ara kò lè fọ́ àwọn èròjà oúnjẹ dáadáa kí ó sì fa àwọn èròjà inú oúnjẹ.

Ǹjẹ́ Àrùn Alagille ní ipa lórí agbára ọpọlọ?

Nǹkan bí 2% àwọn ọmọdé tí wọ́n ní Àrùn Alagille ní àléébù ọpọlọ . Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ọmọdé kan (tó tó 16%) lè ní ìfàsẹ́yìn díẹ̀ nínú ìdàgbàsókè agbára ìṣiṣẹ́ ara, bíi rírìn. Síbẹ̀síbẹ̀, èyí kì í ṣe àléébù ọpọlọ.

Kí ló ń fa Àrùn Alagille?

Nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, ó lé ní 90% àwọn ọ̀ràn tí ó ní àrùn Alagille Syndrome ní ìṣòro pẹ̀lú ìran JAG1. Èyí lè jẹ́ ìyípadà nínú ìran tàbí ìparẹ́. Àwọn mìíràn 2% sí 3% ní ìyípadà nínú ìran NOTCH2. Síbẹ̀síbẹ̀, fún nǹkan bí 3% àwọn ọ̀ràn, a kò tíì mọ ohun tí ó fa ìṣẹ̀lẹ̀ náà gan-an.

Àwọn Jiini wọ̀nyí, tí a ń pè ní `JAG1` àti `NOTCH2`, ń pàṣẹ fún àwọn sẹ́ẹ̀lì wa láti ṣe àwọn èròjà amuaradagba tí a nílò láti kọ́ onírúurú ẹ̀yà ara ní àkókò ìpele ọmọ inú. Tí ìyípadà bá wà nínú àwọn Jiini méjì wọ̀nyí, tàbí tí pípadánù ohun èlò ìbílẹ̀ bá wà ní apá krómósómù 20 níbi tí jíini `JAG1` wà, àwọn sẹ́ẹ̀lì náà kò ní gba àwọn ìtọ́ni wọ̀nyẹn dáadáa. Èyí ni ìgbà tí àwọn àmì àrùn bí àbùkù ìṣètò nínú ọkàn, dídín àwọn ọ̀nà ìṣàn omi, àti àwọn àbùkù egungun farahàn.

Báwo ni a ṣe ń ṣàyẹ̀wò Àrùn Alagille?

Ó lè ṣòro láti ṣe àyẹ̀wò àrùn Alagille nítorí pé àwọn àmì àrùn náà yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan. Àyẹ̀wò náà bẹ̀rẹ̀ pẹ̀lú ìtàn ìṣègùn pípé àti àyẹ̀wò kíkún ti àwọn àmì àrùn rẹ. Dókítà lè fura sí àrùn Alagille tí o bá ní ó kéré tán mẹ́ta lára ​​àwọn àmì àrùn wọ̀nyí:

• Àwọn ìrísí tí kò dára ti àwọn ọ̀nà ìṣàn omi bile.
• Àrùn ẹ̀dọ̀ tàbí ìdínà ìṣàn omi bile (cholestasis).
• Àrùn ọkàn.
• Àwọn àìdára egungun.
• Àwọn ìṣòro ìran.
• Awọn ẹya ara oju ti o yatọ.

Ọpọlọpọ awọn idanwo ni a ṣe lati jẹrisi ayẹwo naa:

• Gbígbà díẹ̀ lára ​​ẹ̀dọ̀ fún àyẹ̀wò (bín-ín-rín ẹ̀dọ̀).
• Àwọn àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀.
• Àyẹ̀wò ojú.
• Awò X-ray ẹ̀gbẹ́ ẹ̀yìn.
• Onímọ̀ nípa ikùn àti/tàbí ọkàn.
• Idanwo jiini.
• Àwọn ìdánwò iṣẹ́ kíndìnrín.
• Àwọn ìdánwò iṣẹ́ pancreas.

Báwo ni mo ṣe lè mọ̀ bóyá ọmọ mi ní Àrùn Alagille tàbí Biliary Atresia?

Àrùn Alagille àti Biliary Atresia ní àwọn àmì àrùn kan náà. Nínú Àrùn Alagille, ìṣàn bile láti inú àwọn ọ̀nà bile sínú ìfun kékeré kò ní ìlọ́wọ́, àti pé ìṣàn bile máa ń kóra jọ sínú ẹ̀dọ̀. Ìbàjẹ́ tàbí àpá àwọn ọ̀nà bile tún máa ń fa àrùn náà. Àwọn ọmọ tuntun lè ní àwọn àmì àrùn kan náà ní àwọn ipò méjèèjì:

• Ìtọ̀ dúdú.
• Àwọn ìjókòó aláwọ̀ fẹ́ẹ́rẹ́fẹ́.
• Ìwúwo inú.
• Jaundice máa ń wà fún ọ̀sẹ̀ mélòókan lẹ́yìn ìbímọ.

Àwọn ọmọ tí wọ́n ní àrùn biliary atresia tún lè ní àwọn àbùkù mìíràn bíbí, bíi Alagille Syndrome, àti àwọn àìlera ọkàn, kíndìnrín, àti spleen. Àwọn ìwádìí kan ti fihàn pé ìran kan náà tí a ń pè ní JAG1 tí ó ń fa àrùn Alagille Syndrome lè ní ipa nínú àìsàn biliary atresia.

Nítorí pé àrùn biliary atresia wọ́pọ̀ ju àrùn Alagille lọ, àti nítorí pé kìí ṣe gbogbo ipa tí àrùn Alagille ní ni a máa ń rí nígbà tí a bá wà ní ọmọ ọwọ́, àwọn dókítà lè kọ́kọ́ fura sí àrùn biliary atresia. Síbẹ̀síbẹ̀, ìtọ́jú fún àwọn àìsàn méjèèjì jọra gan-an . Tí ọmọ rẹ bá ní àwọn àmì àrùn Alagille mìíràn lẹ́yìn náà, a lè ṣàyẹ̀wò rẹ̀ ní àkókò yẹn.

Báwo ni a ṣe ń tọ́jú Àrùn Alagille?

Kò sí ìwòsàn pàtó kan fún àìsàn yìí síbẹ̀.Nítorí náà, ìtọ́jú náà ni a gbé kalẹ̀ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn tí ó ń dìde. Èyí ni pé, a máa ń pinnu ìtọ́jú nípa àwọn àmì àrùn náà. Àwọn wọ̀nyí ni a lè ṣe gẹ́gẹ́ bí ìtọ́jú:

• Ó fún wa ní àwọn vitamin A, D, E àti K.
• Fún àwọn ọmọ ọwọ́ ní àkàrà tí ó ní “àwọn triglycerides oní-apapọ̀” tí ó lè fa àwọn èròjà oúnjẹ dáadáa.
• Fífúnni ní oúnjẹ nípasẹ̀ ọ̀pá gastrostomy tàbí ọ̀pá nasogastric láti fi oúnjẹ ránṣẹ́ taara sínú ètò ìjẹun.
• Pípèsè àwọn oògùn (ursodeoxycholic acid) tí ó ń tọ́jú àwọn àrùn ẹ̀dọ̀.
• Lílo àwọn oògùn láti tọ́jú ìfọ́ ara (fún àpẹẹrẹ àwọn oògùn antihistamines, cholestyramine, naltrexone, rifampin) àti àwọn ohun èlò ìpara tàbí ìpara láti mú kí awọ ara rọ̀.
• Ìyípadà ẹ̀jẹ̀ díẹ̀ jẹ́ iṣẹ́ abẹ láti yí ipa ọ̀nà bílé padà láàárín ẹ̀dọ̀ àti ìfun.
• Iṣẹ́-abẹ fún àwọn àìsàn tó ń kan ọkàn, ẹ̀jẹ̀, àti kíndìnrín.

Tí Àrùn Alagille bá fa ìbàjẹ́ ẹ̀dọ̀ tó le gan-an àti àìṣiṣẹ́ ẹ̀dọ̀, ó lè pọndandan láti ṣe àtúnṣe ẹ̀dọ̀.

Báwo ni mo ṣe lè gbé pẹ̀lú àwọn àmì àrùn mi àti bí mo ṣe lè ṣàkóso wọn?

Nítorí pé àwọn àmì àrùn náà yàtọ̀ síra fún gbogbo ènìyàn tó ní àrùn yìí, dókítà rẹ yóò pinnu irú ìtọ́jú tó tọ́ fún ọ. Ó ṣe pàtàkì láti ṣe àyẹ̀wò déédéé láti ṣàyẹ̀wò ìlera ọkàn àti ẹ̀dọ̀ rẹ. Tí dókítà rẹ bá bẹ̀rẹ̀ sí í ṣe ìtọ́jú tuntun, o gbọ́dọ̀ tún rí dókítà rẹ ní ọ̀sẹ̀ díẹ̀ láti mọ bí ó ṣe ń ṣiṣẹ́ dáadáa àti àwọn àbájáde ẹ̀gbẹ́ tó ní. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìtọ́jú náà ń ṣiṣẹ́ nípa dín àwọn àmì àrùn náà kù, láti ràn ọ́ lọ́wọ́ láti nímọ̀lára dáadáa, àti láti dènà àwọn ìṣòro tó le koko, tó sì lè wu ẹ̀mí rẹ léwu.

Ṣé a lè dènà Àrùn Alagille?

Nítorí pé àìsàn yìí jẹ́ àìsàn tí àwọn ìyípadà ìran ń fà, kò sí ọ̀nà láti dènà rẹ̀ rárá . Tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní Àrùn Alagille, tàbí tí o bá ń lóyún ọmọ tí o sì fẹ́ mọ ewu rẹ láti kó àrùn náà sí ọmọ rẹ, bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa ìdánwò ìran.

Irú ọjọ́ iwájú wo ni ẹni tí ó ní Àrùn Alagille lè retí?

Kò sí ìwòsàn pàtó fún Àrùn Alagille, nítorí pé ó jẹ́ àìsàn gbogbo ayé . Ìtọ́jú náà ni láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn, láti fúnni ní ìtùnú, àti láti dènà àwọn ìṣòro tó lè wu ẹ̀mí léwu.

Ó ṣe pàtàkì láti mọ àìsàn yìí ní ìbẹ̀rẹ̀ kí a sì bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú. Èyí lè dín àwọn ipa rẹ̀ kù.

Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn ẹ̀dọ̀ líle àti àrùn ọkàn lè ní ìgbẹ̀yìn ìgbésí ayé wọn. Síbẹ̀síbẹ̀, ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìtọ́jú ló wà báyìí tí ó lè ran wọ́n lọ́wọ́ láti yí àìsàn yìí padà.

Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní Àrùn Alagille yẹ kí wọ́n máa lọ sí ọ̀dọ̀ àwọn dókítà wọn déédéé fún àyẹ̀wò déédéé . Èyí lè ran wọ́n lọ́wọ́ láti mọ̀ bóyá àrùn náà ń fa àwọn àmì àrùn tó lè wu ẹ̀mí wọn àti bí ìtọ́jú náà ṣe gbéṣẹ́ tó. Àyẹ̀wò déédéé lè ní nínú:

• Àyẹ̀wò ultrasound ti ọkàn (echocardiogram).
• Onímọ̀ nípa ẹ̀dọ̀ àti kíndìnrín (ultrasound) ni ikùn.
• Àyẹ̀wò ojú ọdọọdún.
• Àwòrán MRI ti àwọn iṣan ẹ̀jẹ̀ ọpọlọ.

Kí ni ìfojúsùn ìwàláàyè ẹni tí ó ní Àrùn Alagille?

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àmì àrùn Alagille Syndrome lè gbé ìgbésí ayé déédé . Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn tí wọ́n ní àmì àrùn líle koko lè ní ìfojúsùn ìwàláàyè tí ó dínkù.

Bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa àwọn àmì àrùn rẹ. Ó sábà máa ń pàṣẹ fún àwọn àyẹ̀wò láti ṣàyẹ̀wò bí àwọn ẹ̀yà ara inú rẹ ṣe ń ṣiṣẹ́. Ète pàtàkì ìtọ́jú ni láti dènà àwọn àmì àrùn tó lè wu ẹ̀mí ẹni.

Ìgbà wo ni ó yẹ kí n rí dókítà mi?

Tí a bá ti ṣe àyẹ̀wò fún ọ nípa Àrùn Alagille tí o sì ní èyíkéyìí nínú àwọn àmì wọ̀nyí ti ìbàjẹ́ ẹ̀dọ̀, rí dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀:

• Tí awọ ara àti/tàbí ojú rẹ bá di yẹ́lò.
• Tí awọ ara bá ń yọ ara rẹ̀ lẹ́nu gidigidi láìsí ìdí pàtó kan.
• Tí àwọn ohun ọ̀rá bá wà lára ​​awọ ara (àwọn ìṣùpọ̀ tó dà bíi àwọ̀ ewéko) bá hàn lójú ara.
• Tí ìtọ̀ rẹ bá dúdú ju ti àtẹ̀yìnwá lọ.

Tí o bá ní àwọn àmì àrùn Alagille Syndrome tó ń mú kí ó ṣòro fún ọ láti ṣe àwọn iṣẹ́ ojoojúmọ́ rẹ, lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà rẹ lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀. Ó tún ṣe pàtàkì láti sọ fún dókítà rẹ bí ọmọ rẹ tó ní Alagille Syndrome bá ní àwọn àmì ìdàgbàsókè nígbà tí o wà ní ọmọ ọwọ́ tàbí nígbà ọmọdé.

Ìgbà wo ni ó yẹ kí n lọ sí Ẹ̀ka Pajawiri (ETU) ?

Àrùn Alagille lè fa àwọn àmì àrùn ọkàn tó lè fi ẹ̀mí ẹni sínú ewu . Tí o bá ní èyíkéyìí nínú àwọn àmì wọ̀nyí, lọ sí yàrá ìtọ́jú pàjáwìrì lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀:

• Tí ìlù ọkàn rẹ bá ń lọ déédéé.
• Tí o bá ní ìṣòro símí.
• Tí awọ ara rẹ, ètè rẹ, tàbí èékánná rẹ bá fara hàn bí àwọ̀ búlúù.

Àwọn ọ̀ràn kan tí ó ní Alagille Syndrome wà nínú ewu àrùn ọpọlọ tó pọ̀ sí i. Tí o bá ní ìrírí èyíkéyìí nínú àwọn àmì àrùn ọpọlọ yìí, pe 911 lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ (tàbí lọ sí yàrá pajawiri tí ó sún mọ́ ọ jùlọ):

• Tí o bá nímọ̀lára ìpayà ní apá kan ara rẹ.
• Tí o bá ní ìṣòro láti sọ̀rọ̀, tàbí tí ọ̀rọ̀ rẹ bá di mọ́lẹ̀.
• Tí ìyípadà ojú bá ṣẹlẹ̀ lójijì.
• Ìrora ọkàn, àìní ìwọ̀ntúnwọ̀nsì, àti àwọn ìṣòro ìṣọ̀kan.
• Orí fífó burúkú.

Àwọn ìbéèrè wo ni mo yẹ kí n béèrè lọ́wọ́ dókítà mi?

Nígbà tí o bá rí dókítà rẹ, o lè béèrè àwọn ìbéèrè bí ìwọ̀nyí:

• Báwo ni àwọn àmì àrùn mi ṣe le tó?
• Ṣé mo nílò iṣẹ́-abẹ?
• Ìgbà wo ni mo yẹ kí n padà wá láti wo bí ìtọ́jú náà ṣe yọrí sí rere tó?
• Àwọn àbájáde wo ni àwọn ìtọ́jú tí o fún ní àṣẹ láti lò?

Rántí pé Àrùn Alagille máa ń ní ipa lórí àwọn ènìyàn ọ̀tọ̀ọ̀tọ̀. Àwọn ènìyàn kan lè ní àwọn àmì àrùn díẹ̀, nígbà tí àwọn mìíràn lè ní àwọn àmì àrùn tó le gan-an tí ó nílò ìtọ́jú tàbí iṣẹ́-abẹ púpọ̀ sí i. Nítorí náà, bá dókítà rẹ ṣiṣẹ́ pọ̀ láti gba ìtọ́jú tí o nílò. Ó ṣe pàtàkì láti máa tẹ̀lé àwọn àyẹ̀wò rẹ láti ṣàkóso àwọn ipa ẹ̀gbẹ́ àti àwọn àmì àrùn tó lè wu ẹ̀mí léwu.

Ifiranṣẹ Mu-Ile

Àrùn Alagille jẹ́ àrùn ìbílẹ̀. Ó ní ipa lórí ẹ̀dọ̀ àti ọkàn. Àwọn àmì àrùn náà lè yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn, àwọn ìtọ́jú kan wà tí ó lè ran àwọn àmì àrùn lọ́wọ́ láti ṣàkóso àti láti dènà àwọn ìṣòro tí ó lè wu ẹ̀mí ènìyàn. Àyẹ̀wò àti ìtọ́jú ní ìbẹ̀rẹ̀ ṣe pàtàkì, ó sì yẹ kí o tẹ̀lé ìmọ̀ràn dókítà rẹ. Tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá ní èyíkéyìí nínú àwọn àmì àrùn wọ̀nyí, má bẹ̀rù láti rí dókítà kí o sì gba ìrànlọ́wọ́. Rántí pé, ìwọ nìkan kọ́ ni o wà, àwọn dókítà àti àwọn olólùfẹ́ sì wà tí wọ́n lè ràn ọ́ lọ́wọ́ ní ìrìn àjò yìí.

Àrùn Alagille, Àwọn Àrùn Ìbílẹ̀, Àwọn Àrùn Ẹ̀dọ̀, Àwọn Àrùn Ọkàn, Àwọn Àrùn Ọmọdé, Jaundice