Ṣé o mọ̀ nípa àrùn Alexander? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa àìsàn tó ṣọ̀wọ́n yìí!

Ǹjẹ́ o ti gbọ́ nípa àrùn Alexander rí? Ó ṣeé ṣe kí o má tíì gbọ́ nípa rẹ̀. Ìdí ni pé ó jẹ́ àrùn ọpọlọ tó ṣọ̀wọ́n gan-an ní àgbáyé. Ṣùgbọ́n, ó tọ́ láti ní ìmọ̀ díẹ̀ nípa àwọn àrùn bí èyí, àbí? Pàápàá jùlọ níwọ̀n ìgbà tí a ti ń ṣàníyàn nípa ìlera àti ìdàgbàsókè àwọn ọmọ wa nígbà gbogbo, ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa àwọn nǹkan bí èyí.

Kí ni Àrùn Alexander? Ẹ jẹ́ ká lóye rẹ̀ dáadáa!

Ó dára, ẹ jẹ́ ká wo ohun tí àrùn Alexander jẹ́. Ní ṣókí, ó jẹ́ àrùn tó ń nípa lórí ètò iṣan ara wa, ètò tó ń gbé àwọn ìránṣẹ́ káàkiri ara . Ní pàtàkì, ó ní ipa lórí "ohun funfun" nínú ọpọlọ wa. Ohun funfun yìí jẹ́ apá kan nínú ọpọlọ tó ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ okùn iṣan ara.

Àrùn yìí jẹ́ ti ẹgbẹ́ àwọn àrùn tí a ń pè ní leukodystrophy . Bó tilẹ̀ jẹ́ pé ọ̀rọ̀ yìí lè dún bí ohun tó díjú díẹ̀, ó tọ́ka sí àwọn àrùn tó ń ba ohun funfun inú ọpọlọ jẹ́.

Nínú àrùn Alexander, ìpalára pàtàkì ni apá kan tí a ń pè ní myelin . Myelin jẹ́ ààbò fún àwọn okùn iṣan ara wa. Ronú nípa rẹ̀ bí àpò ike tí ó yí okùn iná mànàmáná ká. Àpò myelin yìí ni ó ń jẹ́ kí àwọn ìránṣẹ́ iṣan ara rìn ní ìrọ̀rùn àti kíákíá. Nítorí náà, nígbà tí myelin yìí bá bàjẹ́, ìlànà ìfiránṣẹ́ ìránṣẹ́ iṣan ara a máa bàjẹ́.

Nítorí náà, ẹni tí ó ní àrùn Alexander lè ní onírúurú ìṣòro, bí ìdádúró ìdàgbàsókè àti ìwárìrì . Ó ṣeni láàánú pé àrùn yìí máa ń jẹ́ àìsàn tó ń tẹ̀síwájú, nígbà míìrán ó lè wu ẹ̀mí ẹni. Kò sí ìwòsàn fún un lọ́wọ́lọ́wọ́ .

Báwo ni àrùn yìí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àrùn Alexander jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n gan-an . Wọ́n ṣírò pé àrùn yìí máa ń ṣẹlẹ̀ láàárín ìbí ọmọ kan nínú mílíọ̀nù kan . Dókítà W. Stewart Alexander , oníṣègùn ará Australia kan ló kọ́kọ́ dá a mọ̀ ní ọdún 1949. Ìdí nìyẹn tí wọ́n fi ń pè é ní àrùn Alexander.

Ǹjẹ́ àwọn oríṣi àrùn Alexander wà?

Bẹ́ẹ̀ni, àwọn dókítà pín àrùn yìí sí oríṣiríṣi gẹ́gẹ́ bí ọjọ́ orí tí àwọn àmì àrùn náà ti bẹ̀rẹ̀ sí í farahàn. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ irú pàtàkì ló wà:

• Iru ọmọ tuntun: Eyi ṣọwọn pupọ. Awọn aami aisan maa n farahan laarin oṣu akọkọ ti aye.
• Iru ọmọ ikoko: Iru yii ni o jẹ nipa 80% ti ayẹwo Alexander syndrome. Awọn aami aisan maa n bẹrẹ ṣaaju ki ọmọ ọdun meji to pe .
• Iru awọn ọdọ: Awọn aami aisan le farahan laarin ọjọ-ori 2 ati 13. Sibẹsibẹ, wọn wọpọ julọ laarin ọjọ-ori 4 ati 10. Nǹkan bi 14% ti gbogbo awọn ayẹwoÓ jẹ́ ti irú èyí.
• Iru agbalagba: Eyi ko wọpọ rara. Awọn aami aisan maa n jẹ kekere. Ipo naa le waye ni ọjọ-ori eyikeyi lẹhin ọdọ . Nnkan bi 6% awọn ayẹwo ni o wa ninu iru yii.

Kí ni ó fa àrùn Alexander?

Nínú 95% àwọn ọ̀ràn àrùn Alexander, ìyípadà kan máa ń wáyé nínú ìran kan . Ìran yìí máa ń ran lọ́wọ́ láti ṣe amuaradagba kan tí a ń pè ní Glial Fibrillary Acid Protein (GFAP) . Ó bani nínú jẹ́ pé, a kò tíì mọ ohun tó fa 5% tó kù nínú àwọn ọ̀ràn náà.

Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn èròjà GFAP wọ̀nyí máa ń para pọ̀ láti ṣẹ̀dá àwọn ẹ̀wọ̀n gígùn (okùn). Àwọn ẹ̀wọ̀n wọ̀nyí máa ń fún àwọn sẹ́ẹ̀lì ètò iṣan ara wa ní agbára àti ìrànlọ́wọ́.

Síbẹ̀síbẹ̀, nínú àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn Alexander, a kì í ṣe amuaradagba GFAP yìí dáadáa. Dípò bẹ́ẹ̀, àwọn ìṣùpọ̀ amuaradagba tí kò dára tí a ń pè ní Rosenthal fibers máa ń kóra jọ sí àwọn ibi tí kò yẹ kí wọ́n wà nínú sẹ́ẹ̀lì. Àwọn okùn Rosenthal wọ̀nyí ló ń ba myelin tí a mẹ́nu kàn tẹ́lẹ̀ jẹ́.

Ta ni o wa ninu ewu ti o ga julọ lati ni arun yii?

Ní tòótọ́, ẹnikẹ́ni lè ní àrùn yìí. Lọ́pọ̀ ìgbà, ìyípadà ìran náà máa ń wáyé láìròtẹ́lẹ̀, láìsí ìdí tí ó hàn gbangba. Ó ṣọ̀wọ́n kí ọmọdé jogún ìyípadà ìran yìí láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí rẹ̀. Èyí túmọ̀ sí wípé ọ̀pọ̀ ènìyàn kò ní ìtàn ìdílé àìsàn yìí.

Àwọn àmì àrùn Alexander wo ni?

Àwọn àmì àrùn yìí lè yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan. Bákan náà, àwọn àmì àrùn náà yàtọ̀ síra da lórí ọjọ́ orí (irú) tí àrùn náà ti bẹ̀rẹ̀.

Àwọn àmì àrùn ọmọ tuntun:

Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí máa ń hàn gbangba láàárín oṣù àkọ́kọ́ ìgbésí ayé.

• Omi inu ọpọlọ ọmọ: Eyi jẹ ikojọpọ omi ninu ọpọlọ ọmọ. Eyi le fa ki ori naa tobi sii.
• Megalencephaly: Ìfàsẹ́yìn tí kò báradé ti ọpọlọ àti orí.
• Ìkórìíra/Ìwárìrì: Àwọn àìsàn tó máa ń jọ ìwárìrì.
• Ìṣòro iṣan ara: Ìṣòro iṣan ara, ìyípadà tó dínkù.
• Àìdààmú ìdàgbàsókè: Àìlera ọmọ láti dàgbà ní ìwọ̀n tí ó bá ọjọ́-orí mu. Fún àpẹẹrẹ, agbára ọrùn, yíyípo, àti jíjókòó lè pẹ́.
• Àìní ìdàgbàsókè tàbí láti sanra dáadáa.

Àwọn àmì àrùn ọmọ ọwọ́:

Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ láàárín oṣù mẹ́fà àkọ́kọ́, ṣùgbọ́n nígbà míìrán wọ́n lè bẹ̀rẹ̀ ní oṣù mẹ́rìnlélógún, tàbí ní nǹkan bí ọdún méjì. Àwọn àmì àrùn náà jọra gan-an sí èyí tí a rí ní àkókò ọmọ tuntun.

Awọn aami aisan ti ibẹrẹ awọn ọdọ:

Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí sábà máa ń fara hàn láàrín ọmọ ọdún mẹ́rin sí mẹ́wàá.

• Ìṣòro láti gbé mì àti láti sọ̀rọ̀.
• Àtaxia:Èyí tọ́ka sí àwọn ìṣòro pẹ̀lú ìwọ́ntúnwọ̀nsì, ìṣọ̀kan, àti ìṣíkiri, bíi àìlè rìn tàbí níní ìṣòro láti mú nǹkan.
• Àwọn ìṣòro iṣan: àwọn nǹkan bíi líle iṣan (ìpalára iṣan), ìrora iṣan, ìpalára iṣan.
• Ìgbẹ́ gbuuru loorekoore.

Àwọn àmì àrùn tó ń bẹ̀rẹ̀ sí í ṣẹlẹ̀ sí àwọn àgbàlagbà:

Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí lè fara hàn nígbàkigbà nígbà tí a bá dàgbà. Wọ́n sábà máa ń jọ àwọn tí a máa ń rí nígbà ọmọdé, ṣùgbọ́n ìwárìrì lè wáyé pẹ̀lú. Nígbà míìrán àwọn àmì àrùn wọ̀nyí lè fara wé àwọn àìsàn mìíràn, bíi àrùn Parkinson tàbí àrùn multiple sclerosis , nítorí náà ó ṣe pàtàkì láti ṣe àyẹ̀wò tó péye.

Báwo ni a ṣe lè ṣe àyẹ̀wò àrùn Alexander?

Dókítà rẹ yóò kọ́kọ́ ṣe àyẹ̀wò àwọn àmì àrùn rẹ pẹ̀lú ìṣọ́ra. Ní àfikún, wọ́n tún lè ṣe àwọn àyẹ̀wò bíi:

• Àwòrán MRI (MRI - Àwòrán Ìfàsẹ́yìn Onímọ́-ìmọ́ra): Èyí lè wá àwọn ìyípadà èyíkéyìí nínú ọpọlọ. Ní pàtàkì, MRI lè fi àwọn ìyípadà hàn nínú ohun tí ó ní funfun, bí àmì àwọn okùn Rosenthal.
• Ìdánwò ìran: Èyí ni ìwádìí ẹ̀jẹ̀ tí ó lè fìdí rẹ̀ múlẹ̀ bóyá ìyípadà kan wà nínú ìran GFAP tí ó ń fa àrùn Alexander.

Báwo ni a ṣe ń tọ́jú àrùn yìí? Báwo ni a ṣe ń tọ́jú rẹ̀?

Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ìwòsàn kankan fún àrùn Alexander. Àwọn ìtọ́jú tó wà lọ́wọ́lọ́wọ́ ni láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà kí ó sì dín ìlọsíwájú àrùn náà kù .

Sibẹsibẹ, awọn onimọ-jinlẹ n tẹsiwaju lati ṣe awọn idanwo ile-iwosan lati wa awọn itọju tuntun fun aisan yii. O le ba dokita rẹ sọrọ nipa boya iru idanwo yii tọ fun ọ tabi ọmọ rẹ.

Ti o da lori awọn ami aisan naa, awọn itọju wọnyi le ṣee lo:

• Àwọn oògùn ìdènà ìfàsẹ́yìn.
• Ìtọ́jú ara, ìtọ́jú iṣẹ́, àti ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ. Àwọn wọ̀nyí ń ran ọmọ lọ́wọ́ láti gbé ìgbésẹ̀ rẹ̀, láti ṣe àwọn iṣẹ́ ojoojúmọ́, àti láti sọ̀rọ̀ dáadáa.
• Fún hydrocephalus, àìsàn kan tí omi máa ń kó jọ sínú ọpọlọ, a lè ṣe iṣẹ́ abẹ shunt . Èyí á mú omi tó pọ̀ jù kúrò nínú ọpọlọ.

Àwọn ìṣòro wo ló wà nínú àìsàn Alexander?

Àwọn àmì àrùn Alexander syndrome lè máa burú sí i díẹ̀díẹ̀ bí àkókò ti ń lọ. Nítorí náà, aláìsàn náà lè nílò àwọn nǹkan bíi:

• Àwọn ẹ̀rọ tó ń ranni lọ́wọ́ láti rìn, bíi kẹ̀kẹ́ tàbí kẹ̀kẹ́ tí a fi ń rìn.
• Láti rí oúnjẹ tó péye, oúnjẹ inú ( oúnjẹ inú ) lè pọndandan.

Kí ni ọjọ́ iwájú (àsọtẹ́lẹ̀) fún àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn yìí?

Ṣíṣe àsọtẹ́lẹ̀ ọjọ́ iwájú àwọn ènìyàn tó ní àrùn Alexander jẹ́ ohun tó díjú díẹ̀, nítorí pé ó yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan . Bí àrùn náà ṣe ń tẹ̀síwájú, àwọn àmì àrùn náà lè burú sí i bí àkókò ti ń lọ, pàápàá jùlọ láàárín àwọn ọmọdé. Ìrísí àti ìgbà tí àmì àrùn náà yóò fi pẹ́ yàtọ̀ síra da lórí irú àrùn náà:

• Àwọn ọmọ tí wọ́n ní ìrísí ọmọ tuntun sábà máa ń ní àléébù gidigidi, ọ̀pọ̀ sì máa ń kú kí wọ́n tó pé ọmọ ọdún méjì .
• Àwọn ọmọ tí wọ́n ní irú ọmọ kékeré lè wà láàyè fún nǹkan bí ọdún márùn-ún sí mẹ́wàá .
• Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní irú ìbílẹ̀ ọmọdé lè wà láàyè títí di ọgbọ̀n tàbí ogójì ọdún .
• Àwọn ènìyàn kan tí wọ́n ní àrùn náà nígbà tí àgbàlagbà bá ti bẹ̀rẹ̀ máa ń ní àwọn àmì àrùn díẹ̀, tàbí kí wọ́n má tilẹ̀ ní àmì àrùn náà. Ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, àrùn náà kò ní ipa lórí ìgbésí ayé wọn.

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti ní ìbànújẹ́ nígbà tí o bá gbọ́ àwọn nǹkan wọ̀nyí. Ṣùgbọ́n mímọ àwọn ìwífún yìí yóò ràn ọ́ lọ́wọ́ láti lóye àrùn náà.

Ṣé a lè dènà àrùn Alexander?

Nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, àwọn ògbógi pàápàá kò lè sọ ìdí pàtó tí ìyípadà jínì tí ó ń fa àrùn Alexander fi ń ṣẹlẹ̀. Nítorí náà, ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, kò sí ọ̀nà láti dènà àrùn yìí.

Sibẹsibẹ, ti ẹnikan ninu idile rẹ ba ni arun Alexander tabi iru leukodystrophy miiran, o jẹ imọran ti o dara lati ba onimọran jiini sọrọ. Eyi yoo ran ọ lọwọ lati loye ewu ti awọn ọmọ rẹ iwaju yoo jogun arun naa. O tun le fẹ lati ronu ilana kan ti a pe ni Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) . Eyi pẹlu yiyan awọn ọmọ inu oyun ti o ni ilera ti ko ni iyipada jiini GFAP ti o fa arun Alexander ati fifi wọn sinu ile-ọmọ nipasẹ idapọ in vitro (IVF) .

Àkókò wo ni ó yẹ kí n rí dókítà?

Tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá ní àrùn Alexander, rí dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ tí o bá ní èyíkéyìí nínú àwọn àmì àrùn wọ̀nyí:

• Iṣoro pẹlu iwọntunwọnsi tabi ririn.
• Ìṣòro mímí, gbígbé mì, jíjẹun, tàbí sísọ̀rọ̀.
• Ríru àti ìgbẹ́.
• Àwọn ìjákulẹ̀.

Àwọn ìbéèrè wo ni mo yẹ kí n béèrè lọ́wọ́ dókítà mi?

O le beere lọwọ dokita awọn ibeere bii:

• Irú àrùn Alexander wo ni èmi (tàbí ọmọ mi) ní?
• Ìtọ́jú wo ló dára jùlọ?
• Ṣé ó dára láti ṣe àyẹ̀wò ìran fún àwọn mẹ́ḿbà ìdílé mìíràn nípa àrùn Alexander?
• Àwọn àmì ìṣòro wo ni mo gbọ́dọ̀ kíyèsí?

Níkẹyìn, mú-lé ìránṣẹ́

Àrùn Alexander jẹ́ àìsàn tó ń lọ síwájú títí ayé, tó sì ń lọ síwájú.Àìsàn kan. Èyí ṣọ̀wọ́n gan-an, ó sì lè ṣẹlẹ̀ láàárín ìdílé nígbà míì. Àwọn àyẹ̀wò ìran lè fi ìyàtọ̀ ìran tó ń fa àrùn yìí hàn.

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn, àwọn ìtọ́jú kan wà tó lè mú kí àwọn àmì àrùn náà dín kù kí ó sì mú kí ìgbésí ayé dára sí i. Àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì ń tẹ̀síwájú láti ṣe ìwádìí láti wá àwọn ìtọ́jú tó dára jù fún àrùn tó ṣọ̀wọ́n yìí.

Mo nireti pe mimọ alaye yii yoo ran ọ lọwọ lati ni oye arun naa ki o si wa imọran dokita ni kiakia ti o ba jẹ dandan. Ranti nigbagbogbo pe iwọ kii ṣe nikan, ati pe o le gba iranlọwọ ti o nilo.

Àrùn Alexander , Àrùn Ẹ̀jẹ̀, Àrùn Ìbílẹ̀, Myelin, Leukodystrophy, Àrùn Àwọn Ọmọdé