Ǹjẹ́ ẹnikẹ́ni nínú ìdílé rẹ ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa Àrùn Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)

Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àìsàn kan tó ṣọ̀wọ́n ṣùgbọ́n tó ṣe pàtàkì gan-an. A ń pè é ní Banyan-Riley-Ruvalcaba Syndrome, tàbí “BRRS” ní kúkúrú. Ó jẹ́ àìsàn ìran. Ìyẹn ni pé, ìyípadà díẹ̀ nínú àwọn jínì nínú ara wa ló ń fà á. Ipò yìí ń mú kí ewu ìdàgbàsókè àwọn ìṣùpọ̀ àìdára (“àwọn èèmọ́”) pọ̀ sí i ní onírúurú ẹ̀yà ara. Má ṣe dààmú, ẹ jẹ́ ká lóye èyí dáadáa.

Kí ni Banyan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS)?

Ní ṣókí, `(BRRS)` jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ . Ó jẹ́ ti ẹgbẹ́ àwọn àrùn tí a ń pè ní `(PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS))`. O tún lè ti gbọ́ nípa `(Cowden syndrome)`, èyí tí ó tún wà nínú ẹ̀ka `(PHTS)` yìí.

Àìsàn `(BRRS)` yìí sábà máa ń jẹ́ nítorí ìyípadà, tàbí ìyípadà , nínú ìran kan tí a ń pè ní `(PTEN)` nínú ara wa. Ìran `(PTEN)` yìí ló ń darí ìdàgbàsókè àwọn sẹ́ẹ̀lì wa, pàápàá jùlọ ìṣẹ̀dá àwọn èròjà amuaradagba tí ó ń darí ìdàgbàsókè àwọn èèmọ́. Nítorí náà, nítorí pé ìran `(PTEN)` yìí nínú ẹni tí ó ní `(BRRS)` kò ṣiṣẹ́ dáadáa, àwọn sẹ́ẹ̀lì wọn lè dàgbà láìsí ìṣàkóso. Èyí mú kí ewu ìdàgbàsókè hamartomas pọ̀ sí i, àti àwọn èèmọ́ mìíràn tí ó ní àrùn jẹjẹrẹ àti tí kì í ṣe àrùn jẹjẹrẹ. Ní àfikún, ewu láti ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ irú àrùn jẹjẹrẹ náà tún ń pọ̀ sí i.

Ni afikun, iwuwo ibimọ le pọ si, iwọn ori ti o tobi ju apapọ lọ (macrocephaly), abe ọkunrin, ati awọn idaduro idagbasoke ati ọgbọn oriṣiriṣi le wa.

Àwọn orúkọ mìíràn wo ni a lò fún `(BRRS)`?

Àwọn orúkọ míìrán ló ń pe àìsàn yìí. Ó ṣeé ṣe kí o ti gbọ́ ọ̀kan lára ​​àwọn orúkọ wọ̀nyí:

• Àrùn Riley-Smith
• Àrùn Ruvalcaba-Myhre
• Ruvalcaba-Myhre-Smith dídùn
• Àrùn Bannayan-Zonana

Báwo ni ipò `(BRRS)` yìí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Ó ṣòro láti sọ bí àìsàn yìí ṣe wọ́pọ̀ tó, nítorí pé àwọn àmì àrùn náà yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan. Àwọn àmì àrùn kan wà tí kò ṣe kedere. Síbẹ̀síbẹ̀, ọ̀pọ̀ àwọn olùwádìí gbàgbọ́ pé àìsàn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an .

Àwọn àmì àrùn `(BRRS)` wo ni?

Àwọn àmì àrùn Bannayan-Riley-Ruvalcaba yàtọ̀ síra gan-an. Àwọn ènìyàn kan lè ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn àmì àrùn wọ̀nyí, nígbà tí àwọn mìíràn lè ní díẹ̀. Ẹ jẹ́ ká wo àwọn àmì àrùn pàtàkì tí a lè rí:

• Níní ìwọ̀n àti gígùn ìbí tí ó ga .
• Orí tó tóbi ju ti àtẹ̀yìnwá lọ (macrocephaly).
• Rírí àwọn àmì (àwọn àmì onírun) ní agbègbè ìbálòpọ̀ àwọn ọmọkùnrin.
• Àìní ìró iṣan (hypotonia). Fojú inú wò ó, nígbà tí o bá gbé ọmọ, àwọn ẹ̀gbẹ́ ara rẹ yóò máa rọ̀ díẹ̀.
• Ìdàgbàsókè ọ̀rọ̀ sísọ àti/tàbí àwọn ọgbọ́n ìṣiṣẹ́Awọn idaduro idagbasoke.
• Èyí lè nípa lórí nǹkan bí 50% àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àléébù ọpọlọ (BRRS).
• Àrùn Autism (`(Àrùn Autism)`) - A ti rí i pé nǹkan bí 20% àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Autism ní ìyípadà nínú ìran `(PTEN)`.
• Àìlera iṣan .
• Hamartomas kìí ṣe àrùn jẹjẹrẹ, ìdàgbàsókè àìdára ti àwọn sẹ́ẹ̀lì àti àsopọ inú ìfun.
• Àwọn oríkèé tí ó lè rọ̀ jù .
• Ìwárìrì tó dàbí wárìrì (`(àìfarapa)`).
• Àgbékalẹ̀ Pectus - Èyí jẹ́ ipò kan tí àárín egungun àyà ti rì sínú.
• Àrùn scoliosis .
• Àwọn Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Dídú awọ ara ní àwọn ìdìpọ̀ ara àti àwọn agbègbè bíi ìgbọ̀nwọ́, ọrùn, àti bẹ́ẹ̀ bẹ́ẹ̀ lọ.
• Àwọn èèmọ́ ọ̀rá (lipomas) tí ó ń hù jáde lábẹ́ awọ ara.
• Àwọn ìṣùpọ̀ tí kìí ṣe àrùn jẹjẹrẹ tí a fi ọ̀rá àti àwọn iṣan ẹ̀jẹ̀ ṣe (angiolipomas).
• Àwọn àmì ìbí tí ó dàbí àmì ìbí (hemangiomas) tí ó ń jáde láti inú àkójọpọ̀ àwọn iṣan ẹ̀jẹ̀ tí ó wà lábẹ́ awọ ara.

Rántí pé kìí ṣe gbogbo ènìyàn ló ní gbogbo àwọn ànímọ́ wọ̀nyí. Àwọn ènìyàn kan lè ní díẹ̀ nínú wọn.

Kí ni àwọn ohun tó ń fa `(BRRS)`?

Ìdí pàtàkì méjì ló wà tí ipò yìí (BRRS) yìí fi ń ṣẹlẹ̀:

1. Ìyípadà nínú ìran `(PTEN)` rẹ. (Èyí ni okùnfà tó wọ́pọ̀ jùlọ.)

2. Píparẹ́ púpọ̀ ti àwọn ohun èlò ìbílẹ̀ tí ó ní gbogbo tàbí apá kan nínú ìran `(PTEN) rẹ nínú. (Èyí máa ń ṣẹlẹ̀ ní nǹkan bí 10% àwọn ọ̀ràn.)

Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ̀rọ̀ tẹ́lẹ̀, ìran PTEN rẹ ń ṣe amuaradagba tí ó ń ṣàkóso ìdàgbàsókè àwọn èèmọ́. Tí ìran yìí bá sọnù tàbí tí kò bá ṣiṣẹ́ dáadáa, àwọn sẹ́ẹ̀lì rẹ yóò bẹ̀rẹ̀ sí í pín sí wẹ́wẹ́ láìsí ìdarí. Èyí yóò yọrí sí hamartomas àti àwọn èèmọ́ mìíràn tí ó ní àrùn jẹjẹrẹ àti èyí tí kò ní àrùn jẹjẹrẹ.

Sibẹsibẹ, awọn amoye ko iti mọ gangan bi awọn iyipada ninu jiini PTEN ṣe fa awọn aami aisan miiran ti BRRS, gẹgẹbi macrocephaly (ori nla), awọn aisedeede iṣan ati egungun, ati awọn idaduro idagbasoke ati ọgbọn.

Ṣé `(BRRS)` máa ń kọjá láti ìran kan sí òmíràn?

Bẹ́ẹ̀ni, àwọn òbí lè fi ipò náà `(BRRS)` lé àwọn ọmọ wọn lọ́wọ́. Èyí ni a ń pè ní `(autosomal dominant inheritance )`. Ní ṣókí, tí ọ̀kan lára ​​àwọn òbí bá ní ẹ̀dà kan ti jínì `(PTEN)` tí a ti yí padà, ọmọ wọn ní àǹfààní 50% láti jogún àìsàn náà.

Báwo ni a ṣe lè dá `(BRRS)` mọ̀?

Tí dókítà bá fura pé o ní BRRS, ó ṣeé ṣe kí wọ́n pàṣẹ fún àyẹ̀wò ìran fún ìran PTEN.A gbani nímọ̀ràn láti ṣe àyẹ̀wò ìran. Èyí ní ìlànà kan tí a ń pè ní ìtẹ̀léra ìran. Èyí túmọ̀ sí wípé a gbọ́dọ̀ ṣe àyẹ̀wò gbogbo apá ìran náà láti mọ̀ bóyá àwọn ìyípadà tàbí àwọn ìyípadà kan wà.

Ìdánwò `(PTEN)` yìí péye gan-an. Tí dókítà rẹ bá rí ìyípadà `(PTEN)` nínú ìran, wọ́n lè fi ìdánilójú 100% hàn pé o ní `(BRRS)`. Síbẹ̀síbẹ̀, 60% nínú àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àmì `(BRRS)` nìkan ló ní ìyípadà `(BRRS)` nínú ìran. Èyí túmọ̀ sí wípé nǹkan bí 40% nínú àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àmì `(BRRS)` lè ní àwọn àbájáde ìdánwò déédé. Tí o bá fẹ́ ṣe ìdánwò `(PTEN)`, bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀.

Báwo ni a ṣe ń tọ́jú `(BRRS)`?

Kò sí ìtọ́jú pàtó fún “(BRRS)”. Dípò bẹ́ẹ̀, ìtọ́jú fún àrùn Bannayan-Riley-Ruvalcaba níí ṣe pẹ̀lú ṣíṣàkóso àwọn àmì àti àmì àrà ọ̀tọ̀ rẹ .

Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní BRRS gbọ́dọ̀ máa ṣe àyẹ̀wò déédéé fún onírúurú àrùn jẹjẹrẹ, yálà wọ́n ní àmì àrùn náà tàbí bẹ́ẹ̀ kọ́. Àwọn dókítà dámọ̀ràn pé kí àwọn ènìyàn tí a ti ṣe àyẹ̀wò wọn nípa ìyípadà ìran PTEN tẹ̀lé ìlànà àyẹ̀wò fún àrùn Cowden. Èyí pẹ̀lú àyẹ̀wò fún àwọn àrùn jẹjẹrẹ wọ̀nyí:

• Àrùn jẹjẹrẹ ọmú
• Àrùn jẹjẹrẹ inu oyun
• Àrùn jẹjẹrẹ tairodu
• Àrùn jẹjẹrẹ kíndìnrín

Ìmọ̀ràn nípa ìbímọ jẹ́ ìrànlọ́wọ́ púpọ̀ fún àwọn ènìyàn tí wọ́n ní BRRS. Àwọn mẹ́ḿbà ìdílé tí kò bá ní àmì àrùn BRRS gbọ́dọ̀ ṣe àyẹ̀wò fún ìbímọ PTEN láti mọ̀ bóyá wọ́n tún gbọ́dọ̀ tẹ̀lé àwọn ìlànà ìwádìí àrùn jẹjẹrẹ .

Àwọn Ìlànà Àkíyèsí fún `(BRRS)`

Àwọn ìlànà ìṣọ́ pàtó kan wà fún oríṣi àrùn jẹjẹrẹ kọ̀ọ̀kan, títí kan ìgbà tí a ó bẹ̀rẹ̀ sí í ṣe àyẹ̀wò. Kì í ṣe gbogbo àrùn jẹjẹrẹ ló máa ń bẹ̀rẹ̀ àyẹ̀wò ní àkókò kan náà tí a bá ń ṣe àyẹ̀wò - ó sinmi lórí ọjọ́ orí ẹni náà nígbà tí a bá ń ṣe àyẹ̀wò.

Fun awọn eniyan ti o wa labẹ ọdun 18 , awọn dokita le ṣeduro awọn oogun wọnyi:

• Onítànṣán tairodu ọdọọdún láti ọmọ ọdún méje.
• Àyẹ̀wò ara ọdọọdún pẹ̀lú àyẹ̀wò awọ ara .
• Ìwádìí ìdàgbàsókè ọpọlọ .
• A nilo idanwo hemoglobin lododun lati ṣe idanimọ hamartomas inu ikun ni kutukutu.

Ṣe a le dènà BRRS?

Rárá, a kò le dènà BRRS. Ó jẹ́ àìsàn ìbílẹ̀ tí ìyípadà ìbílẹ̀ ń fà. Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní BRRS lè gba ìmọ̀ràn nípa ìbílẹ̀. Èyí lè ràn wọ́n lọ́wọ́ láti ṣe ìpinnu tó dá lórí ìtọ́jú ìlera àti bíbí ọmọ.

Kí ni mo lè retí tí mo bá ní `(BRRS)`?

Àsọtẹ́lẹ̀ fún ẹnìkan tí ó ní BRRS yàtọ̀ síra gidigidi láti ọ̀dọ̀ ẹnì kan sí ẹnìkejì. Àwọn ènìyàn kan lè ní àwọn àmì àrùn díẹ̀ - àwọn mìíràn lè ní àwọn àmì àrùn díẹ̀ tàbí kí wọ́n má ní àmì àrùn rárá. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn àṣàyàn ìtọ́jú ló wà fún àwọn ènìyàn tí wọ́n ní BRRS tí ó lè ran wọ́n lọ́wọ́ láti mú ìgbésí ayé wọn sunwọ̀n síi. Àpẹẹrẹ ni ìtọ́jú ara àti ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ .

Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, àwọn ènìyàn tí wọ́n ní “(BRRS)” gbọ́dọ̀ máa ṣe àyẹ̀wò déédéé fún onírúurú àrùn jẹjẹrẹ. Beere lọ́wọ́ dókítà rẹ nígbà tí ó yẹ kí o bẹ̀rẹ̀ sí í ṣe àyẹ̀wò àti ìgbà mélòó ni ó yẹ kí o ṣe é.

Àrùn Bannayan-Riley-Ruvalcaba àti Ìrètí Ayé

Àwọn olùwádìí kò tí ì pinnu iye ìgbà tí àwọn ènìyàn tí wọ́n ní BRRS yóò wà láyé. Ní tòótọ́, kò sí ẹ̀rí tó fi hàn pé àwọn ènìyàn tí wọ́n ní BRRS kò ní ìgbẹ́kẹ̀lé ìwàláàyè tó kúrú. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ènìyàn tí wọ́n ní BRRS wà nínú ewu láti ní irú àrùn jẹjẹrẹ kan nígbà tí wọ́n bá wà ní kékeré. Nítorí èyí, àwọn ènìyàn kan lè ní ìgbẹ́kẹ̀lé ìwàláàyè tó kúrú nítorí àrùn jẹjẹrẹ.

Ìgbà wo ni ó yẹ kí n rí dókítà mi?

Tí àwọn mẹ́ḿbà ìdílé rẹ tí ó sún mọ́ ọ (fún àpẹẹrẹ, àwọn arákùnrin àti arábìnrin, àwọn òbí, tàbí àwọn ọmọ) bá ní `(BRRS)`, o yẹ kí o béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ nípa ìdánwò `(PTEN)` ìjìnlẹ̀. Ìdánwò `(PTEN)` lè mọ̀ bóyá o ní ìyípadà ìjìnlẹ̀ `(PTEN)` àti bóyá ó yẹ kí o máa ṣe àyẹ̀wò déédéé fún àwọn àrùn jẹjẹrẹ kan.

Tí a bá ṣe àyẹ̀wò BRRS fún ìwọ tàbí ọmọ rẹ, dókítà rẹ yóò bá ọ ṣiṣẹ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn rẹ àti láti mú kí ìgbésí ayé rẹ sunwọ̀n síi. Wọ́n yóò tún sọ fún ọ ní ìgbà mélòó tí ó yẹ kí o ṣe àyẹ̀wò àrùn jẹjẹrẹ.

Àwọn ìbéèrè wo ni mo yẹ kí n béèrè lọ́wọ́ dókítà mi?

Tí a bá ṣe àyẹ̀wò BRRS fún ìwọ tàbí ẹnìkan tí o fẹ́ràn, àwọn ìbéèrè díẹ̀ nìyí tí o lè béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ:

• Ṣé ìyípadà ìran `(PTEN)` kan wà nínú mi tàbí ọmọ mi?
• Ǹjẹ́ àwọn àmì àti àmì tó hàn gbangba wà?
• Ṣé ó yẹ kí n ṣe àyẹ̀wò ìran?
• Ǹjẹ́ ó yẹ kí àwọn mẹ́ḿbà ìdílé mi náà ṣe àyẹ̀wò ìran?
• Báwo ni èyí ṣe ní ipa lórí ètò ìdílé?
• Àwọn ọ̀nà ìtọ́jú tàbí ìṣàkóso wo ni o gbàmọ̀ràn?
• Igba melo ni mo yẹ ki n ṣe awọn idanwo ayẹwo akàn?

Ifiranṣẹ Mu-Ile

Àrùn Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n tí ìyípadà nínú ìran PTEN rẹ máa ń fà. Àwọn àmì àrùn náà lè yàtọ̀ síra gidigidi, wọ́n sì lè wà láti díẹ̀ sí líle. Kò sí ìtọ́jú pàtó fún BRRS, ṣùgbọ́n ìtọ́jú pàtàkì ni ìṣàkóso àmì àrùn náà. Ó ṣe pàtàkì fún àwọn ènìyàn tí wọ́n ní BRRS láti máa ṣe àyẹ̀wò déédéé fún àwọn irú àrùn jẹjẹrẹ kan, títí bí ọmú, ọmú, thyroid, àti kíndìnrín.

Bíbá olùdámọ̀ràn tàbí òṣìṣẹ́ àwùjọ sọ̀rọ̀ lè wúlò gan-an láti kojú àwọn ìmọ̀lára tó máa ń wá nígbà tí a bá rí irú àìsàn yìí. O tún lè dara pọ̀ mọ́ ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ àdúgbò tàbí lórí ayélujára láti pàdé àwọn ẹlòmíràn tí wọ́n ti ní irú ìrírí bẹ́ẹ̀. Má ṣe dààmú, o kò dá nìkan wà. Pẹ̀lú ìmọ̀ràn àti ìtìlẹ́yìn ìṣègùn tó tọ́, o lè ṣàkóso àìsàn yìí kí o sì gbé ìgbésí ayé rere.

` Àrùn Bannayan-Riley-Ruvalcaba, BRRS, ìran PTEN, hamartoma, àrùn ìbílẹ̀, ewu àrùn jẹjẹrẹ, macrocephaly, ìdádúró ìdàgbàsókè, àrùn ìbílẹ̀, ewu àrùn jẹjẹrẹ, ìdádúró ìdàgbàsókè