Ṣé irú ìyípadà báyìí ni ojú ọmọ rẹ ní? Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa (Blepharophimosis Syndrome)!

Nígbà míì, o lè ti kíyèsí pé ojú àwọn ọmọ kéékèèké wà ní ọ̀nà àjèjì. Bóyá ojú kékeré ni, tàbí ojú ìfọ́jú dàbí ẹni pé ó ń rọ. Rírí irú nǹkan báyìí lè mú kí o bẹ̀rù díẹ̀ gẹ́gẹ́ bí ìyá. Ní irú àkókò bẹ́ẹ̀, ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa àìsàn yìí tí a fẹ́ sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀, ìyẹn ni, Blepharophimosis Syndrome.

Kí ni Àrùn Blepharophimosis? Ní ṣókí...

Àìsàn ìbílẹ̀ ni èyí tó máa ń nípa lórí bí ojú ṣe ń ṣẹ̀dá. Ronú nípa rẹ̀, ojú wa ló ṣe pàtàkì jùlọ tó ń dáàbò bo ojú. Nítorí náà, ṣíṣí ojú ẹni tó ní àrùn yìí, ìyẹn ni, àlàfo láàárín ojú, kéré ju ti ènìyàn lásán lọ. Bákan náà, ojú òkè náà dà bí ojú tó ń rọ̀ . Ohun mìíràn ni pé ní inú ojú, ìyẹn ní ẹ̀gbẹ́ imú, o lè rí awọ ara kékeré láti ìsàlẹ̀ ojú sí ìsàlẹ̀ ojú.

Ìdí èyí ni ìyípadà nínú ìran tí a ń pè ní `FOXL2`, tàbí gẹ́gẹ́ bí àwọn dókítà ṣe ń pè é , ìyípadà . Ohun pàtàkì mìíràn ni pé àwọn ẹyin obìnrin tí wọ́n ní `Blepharophimosis Syndrome` yìí tún lè ní ipa lórí.

Orúkọ gígùn mìíràn tún wà tí àwọn dókítà máa ń lò fún èyí, èyí tí í ṣe “Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome”. Wọ́n tún ń pè é ní “BPES” ní kúkúrú. Àwọn kan tún lè pè é ní “àrùn ṣíṣí ojú kékeré.” Èyí jẹ́ àìsàn ìbímọ , èyí tí ó túmọ̀ sí wípé ọmọ náà lè rí àwọn àmì àrùn wọ̀nyí nígbà tí a bá bí i.

Ọ̀rọ̀ náà "blepharophimosis" ni a ń pè ní "bleph-a-ro-phi-mo-sis." Ó dún bí ohun tó díjú díẹ̀, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Ṣùgbọ́n ó dára, ẹ jẹ́ ká kàn sọ pé "BPES" fún ìrọ̀rùn.

Ǹjẹ́ àwọn irú èyí wà? (Àwọn oríṣi BPES)

Bẹ́ẹ̀ni, oríṣi méjì pàtàkì ló wà lára ​​àwọn “BPES” wọ̀nyí. Àwọn ni Irú I àti Irú II .

Àwọn ànímọ́ tó wọ́pọ̀ wà lára ​​àwọn irú méjèèjì yìí:

• Àwọn ojú tí ó ṣú díẹ̀ ju bí ó ti yẹ lọ (blepharophimosis) .
• Àwọn ojú tí ó ń rọ̀ sílẹ̀ (ptosis) .
• Ojú tí a gbé kalẹ̀ sí ọ̀tọ̀ọ̀tọ̀ ju ti àtẹ̀yìnwá lọ (telecanthus) .
• Awọ ara tí ó máa ń dì sókè ní apá inú ti ìsàlẹ̀ ojú, ìyẹn ni, sí imú (epicanthus inversus) .

Bayi jẹ ki a wo kini awọn iyatọ pataki laarin awọn oriṣi meji wọnyi.

Iru BPES I

Tí o bá ní BPES irú I, ó lè fa àìsàn kan tí a ń pè ní Primary Ovarian Insufficiency (POI) . Àwọn kan tún máa ń pe èyí ní "ìkùnà ovarian tí kò tíì tó." Ní ṣókí, ó jẹ́ nígbà tí ovaries obìnrin bá dẹ́kun iṣẹ́ kí ó tó di àkókò tí a retí.

Iru BPES II (Iru BPES II)

Ṣùgbọ́n tí o bá ní BPES irú II, kò fa ìṣòro ètò ara mìíràn nínú ara rẹ, èyí tí ó túmọ̀ sí àwọn ìṣòro pàtàkì mìíràn tí ó ní ipa lórí gbogbo ara. Àwọn àmì àrùn tí a sábà máa ń rí ni àwọn tí ó ní í ṣe pẹ̀lú ojú.

Báwo ni àrùn blepharophimosis ṣe wọ́pọ̀ tó?

Kárí ayé, a rí “Blepharophimosis Syndrome” yìí ní ìwọ̀n ìbí kan nínú 50,000 . Èyí túmọ̀ sí pé ó jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n díẹ̀.

Kí ni àwọn àmì àti àmì àrùn blepharophimosis?

Àwọn àmì àrùn “Blepharophimosis Syndrome” yìí ní ipa lórí ìrísí ojú rẹ. Rántí àwọn àmì àrùn mẹ́rin pàtàkì tí a sọ̀rọ̀ nípa wọn tẹ́lẹ̀:

• Àwọn ojú kékeré tó ṣí sílẹ̀.
• Àwọn ojú tí ń rọ̀ sílẹ̀ ( Ptosis ).
• Àwọn ojú tí ó gbòòrò (Telecanthus).
• Awọ ara tí ó máa ń dì sí ojú ìsàlẹ̀ inú (Inner eyelashes tí ó máa ń dì sí òkè - Epicanthus Inversus).

Ronú ná, àwọn àmì àrùn wọ̀nyí lè yí ìrísí ojú ọmọ náà padà díẹ̀. Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ fún àwọn òbí láti máa ṣàníyàn nígbà tí wọ́n bá rí èyí. Ṣùgbọ́n má ṣe dààmú, àwọn nǹkan kan wà tí a lè ṣe nípa èyí.

Ni afikun si awọn ẹya ara ẹrọ pataki wọnyi, awọn ẹya ara ẹrọ miiran tun le rii:

• Ectropion (yíyí ojú síta).
• Strabismus, tí a tún mọ̀ sí "ojú tí a gún régé ", jẹ́ àìsàn kan tí ojú máa ń gún régé.
• Amblyopia , èyí tí ó máa ń wáyé nítorí pé ojú tí ó ń rọ̀ tí ó sì ń dí ojú lọ́wọ́. Láti jẹ́ òótọ́, ojú tí ń dí ojú lọ́wọ́ ni.
• Àwọn etí tí ó ní ìdènà , tí a tún mọ̀ sí "etí ife" tàbí "etí lop," túmọ̀ sí pé etí etí etí lè ní ìrísí tàbí kí a tẹ̀ mọ́lẹ̀.
• Àwọn etí tí ó rẹlẹ̀.
• Afárá imú tó gbòòrò.
• Ààlà tó wà láàárín imú àti ètè òkè kéré ju ti àtẹ̀yìnwá lọ.
• Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní irú I ní àìtó ovarian àkọ́kọ́ (POI).

Kí ló dé tí èyí fi ń ṣẹlẹ̀? Kí ni ó ń fa èyí? (Kí ló ń fa àrùn blepharophimosis?)

Ohun tó ń fa “Blepharophimosis Syndrome” yìí ni ìyàtọ̀ tàbí ìyípadà nínú ìran kan tí a ń pè ní “FOXL2”. Èyí ni a máa ń fi àwọn ìran náà ránṣẹ́ nípasẹ̀ ọ̀nà autosomal dominant .

Ní ṣókí, èyí túmọ̀ sí wípé bí òbí kan ṣoṣo bá ní ìran yìí tí ó ti yípadà (tí a ti yípadà), ọmọ náà lè jogún rẹ̀.Sibẹsibẹ, awọn eniyan kan le ni arun naa fun igba akọkọ, paapaa ti wọn ko ba jogun rẹ lati ọdọ awọn obi wọn. Ni iru awọn ọran bẹẹ, awọn dokita sọ pe o jẹ iyipada jiini "tuntun" tabi tuntun, eyiti o tumọ si pe ko jogun rẹ lati ọdọ obi ti o ni ikolu.

Àwọn ìṣòro mìíràn tó lè ṣẹlẹ̀ nítorí èyí (Kí ni àwọn ìṣòro blepharophimosis syndrome?)

Àìsàn ìṣàn ẹ̀jẹ̀ lè ní ipa lórí ojú rẹ . O wà nínú ewu tó pọ̀ sí i láti ní àwọn àṣìṣe ìfàmọ́ra , èyí tó lè fa ìpàdánù ojú ní ọ̀nà jíjìn tàbí nítòsí.

Ní pàtàkì, àwọn ọmọ ọwọ́ àti àwọn ọmọ kéékèèké tí wọ́n ní àrùn ptosis líle (àrùn tí a ń pè ní lazy eye) lè ní àrùn kan tí a ń pè ní amblyopia . Èyí jẹ́ nítorí pé ojú ìfọ́jú máa ń dí ojú wọn lọ́wọ́, èyí tí ń dí ọpọlọ lọ́wọ́ láti gba àmì láti ojú yẹn. Tí a kò bá tọ́jú èyí kíákíá, ìran ojú náà lè di aláìlera títí láé.

Báwo ni a ṣe ń ṣàyẹ̀wò èyí? (Báwo ni a ṣe ń ṣàyẹ̀wò àrùn blepharophimosis?)

Dókítà rẹ lè fura pé o ní Blepharophimosis Syndrome lẹ́yìn tí o ti rí àwọn àmì ìṣègùn mẹ́rin pàtàkì tí a jíròrò tẹ́lẹ̀ àti tí o ṣe àyẹ̀wò ojú. Onímọ̀ nípa ìtọ́jú ojú lè ṣe díẹ̀ tàbí gbogbo àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí:

• Idanwo oju wiwo: Eyi kan bibeere lọwọ rẹ lati ka awọn lẹta lori chart kan. Idanwo yii le ṣe iranlọwọ fun dokita rẹ lati pinnu boya o ni awọn aṣiṣe refractive, gẹgẹbi wiwo nitosi tabi wiwo iwaju.
• Àwọn ìdánwò fún ojú ọlẹ (Amblyopia) àti strabismus .
• Àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ fún ìwọ̀n homonu ìbímọ (pàápàá jùlọ tí a bá fura sí irú I).
• Àwọn ìdánwò ìran : Èyí lè jẹ́rìí bóyá ìyípadà kan wà nínú ìran 'FOXL2'.

Àwọn ìtọ́jú wo ni? (Báwo ni a ṣe ń tọ́jú àrùn blepharophimosis?)

A sábà máa ń lo iṣẹ́ abẹ láti tọ́jú àrùn Blepharophimosis Syndrome nígbà ọmọdé . Láàárín ọmọ ọdún mẹ́ta sí márùn-ún, a máa ń ṣe iṣẹ́ abẹ láti ṣàtúnṣe àwọn àìsàn tí a ń pè ní epicanthus inversus (pípa awọ ojú inú) àti telecanthus (ojú tí ó jìnnà sí ara wọn). Lẹ́yìn náà, ní nǹkan bí ọdún kan lẹ́yìn náà, oníṣẹ́ abẹ kan ṣe iṣẹ́ abẹ mìíràn láti tún ojú ojú tí ó ń rọ̀ sílẹ̀ (ptosis) ṣe. Nígbà míìrán, gbogbo iṣẹ́ abẹ wọ̀nyí lè wáyé ní àkókò kan náà, ṣùgbọ́n èyí kì í sábà wọ́pọ̀.

Àwọn iṣẹ́ abẹ wọ̀nyí kìí ṣe láti mú kí ojú ríran dáadáa nìkan ni, ṣùgbọ́n láti ran ọmọ lọ́wọ́ láti ní ìríran tó dára. Nítorí pé tí ojú bá ti dì, ojú kò ní ríran dáadáa.

Tí o bá ní BPES irú I, èyí tí ó túmọ̀ sí Primary Ovarian Insufficiency, dókítà rẹ lè dámọ̀ràn ìtọ́jú rọ́pò homonu , pàápàá jùlọ àwọn afikún estrogen. Síbẹ̀síbẹ̀, ó ṣe pàtàkì láti rántí pé àwọn ìtọ́jú wọ̀nyí kò yanjú àìlóyún . Ó yẹ kí o bá onímọ̀ nípa ìlera ìbímọ sọ̀rọ̀ nípa èyí.

Ǹjẹ́ ọ̀nà kan wà láti dènà èyí kí ó má ​​ṣẹlẹ̀? (Báwo ni mo ṣe lè dín ewu mi láti ní àrùn blepharophimosis kù?)

Kò sí ọ̀nà pàtó láti dènà Àrùn Blepharophimosis, nítorí pé ó jẹ́ àrùn ìbílẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àrùn náà, ó dára láti ronú nípa ìmọ̀ràn ìbílẹ̀ kí o tó bí ọmọ. Ní ọ̀nà yìí, o lè kọ́ nípa rẹ̀ sí i kí o sì sọ̀rọ̀ nípa ewu tí ọmọ rẹ lè jogún rẹ̀.

Kí ni mo lè retí tí mo bá ní àrùn blepharophimosis?

Tí o bá ní àrùn Blepharophimosis Syndrome, o gbọ́dọ̀ máa ṣe àyẹ̀wò ojú déédéé . Èyí lè ran ọ́ lọ́wọ́ láti mọ bóyá ojú rẹ dára, àti bóyá àwọn ìṣòro mìíràn wà.

Tí o bá ní irú I, o yẹ kí o bá onímọ̀ nípa àrùn endocrinologist tàbí onímọ̀ nípa ìlera ìbímọ sọ̀rọ̀ nípa àwọn ìṣòro homonu àti ìbímọ.

A le tọ́jú Àrùn Blepharophimosis, ṣùgbọ́n a kò le wò ó sàn. Èyí ni pé, bó tilẹ̀ jẹ́ pé iṣẹ́ abẹ lè mú ìrísí ojú àti iṣẹ́ rẹ̀ padà dé àyè kan, kò le yí ohun tó fà á padà.

Àwọn ìbéèrè wo ni mo yẹ kí n béèrè lọ́wọ́ dókítà mi?

Ó dára láti béèrè àwọn ìbéèrè bí ìwọ̀nyí lọ́wọ́ dókítà rẹ:

• Igba melo ni o yẹ ki n ṣe ayẹwo oju mi?
• Ṣé o ṣeduro imọran fun imọran nipa jiini?
• Àwọn àbá wo lo lè fúnni láti kojú àwọn ìṣòro ìbímọ?
• Lábẹ́ àwọn ipò wo ni o gbọ́dọ̀ lọ sí yàrá ìtọ́jú pàjáwìrì nítorí àìsàn yìí?

Kí ni ìyàtọ̀ láàárín àrùn Blepharophimosis ọpọlọ àti èyí?

Èyí tún máa ń dàrú díẹ̀, nítorí náà ó dára láti ṣàlàyé. Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àìsàn tí a ń pè ní ‘Blepharophimosis intelligence disability syndrome’ tún lè rí ojú tí ó ń rọ̀ sílẹ̀ àti ojú tí ó kéré sí i. Síbẹ̀síbẹ̀, wọn kò rí ‘telecanthus’ (ojú tí a yà sọ́tọ̀ sí ara wọn) tàbí ‘epicanthus inversus’ (ìdìpọ̀ awọ ara inú).

Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni pé àwọn ènìyàn tó ní “Blepharophimosis intelligence disability syndrome” ní ìdàgbàsókè ọpọlọ tó lọ́ra.Àpẹẹrẹ èyí ni àwọn àìsàn tí a ń pè ní “Ohdo syndrome” àti “Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome.” Àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì ṣírò pé àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àwọn àrùn àìlera ọpọlọ wọ̀nyí kò tó ẹgbẹ̀rún kan ní Amẹ́ríkà.

Sibẹsibẹ, awọn ti o ni “Blepharophimosis Syndrome (BPES)” ti a n sọrọ nipa wọn ko ni ailera ọpọlọ. Eyi ni iyatọ akọkọ.

Àrùn Blepharophimosis, tàbí BPES, jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n tí ó máa ń wáyé nígbà ìbí. Ìwọ àti àwọn oníṣègùn rẹ lè ṣàkóso àìsàn yìí dáadáa. Iṣẹ́ abẹ láti ṣàtúnṣe àwọn ìṣòro ojú sábà máa ń jẹ́ ara ètò ìtọ́jú náà.

Ifiranṣẹ Mu-Ile

Ó dára, nítorí náà, láti ohun tí a ti jíròrò, mo nírètí pé o ní òye tó dára nípa “Àrùn Blepharophimosis”. Rántí:

• Àìsàn ìbílẹ̀ ni èyí, èyí tó máa ń ní ipa lórí ojú.
• Àwọn àmì pàtàkì ni ojú kékeré tó ṣí sílẹ̀, ojú tó ń rọ sílẹ̀, ojú tó jìnnà réré, àti awọ ara tó dì ní inú.
• Irú méjì ló wà (`Irú I` àti `Irú II`) . Nínú `Irú I`, àwọn ẹyin náà lè ní ipa.
• Èyí kò fa àìlera ọpọlọ.
• Iṣẹ́ abẹ le mu irisi ati iṣẹ oju dara si.
• Àyẹ̀wò ojú déédéé àti, tí ó bá pọndandan, ìtọ́jú homonu ṣe pàtàkì.

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti máa bẹ̀rù àti láti máa ṣàníyàn nígbà tí o bá mọ̀ pé ọmọ rẹ ní àìsàn yìí. Ṣùgbọ́n rántí pé, kì í ṣe ìwọ nìkan ni o wà. Pẹ̀lú ìrànlọ́wọ́ àwọn dókítà àti ìtọ́jú tó tọ́, ọ̀pọ̀ ènìyàn ti lè borí àìsàn yìí kí wọ́n sì gbé ìgbésí ayé déédéé. Nítorí náà, dúró ṣinṣin kí o sì wá ìmọ̀ràn dókítà tó yẹ.

` Blepharophimosis, BPES, Àwọn ìbòjú ojú, Àwọn Àrùn Ìbílẹ̀, Ptosis, Epicanthus Inversus, Ìlera Ojú