Àrùn Bloom: Ṣé o mọ̀ nípa àrùn yìí tó ṣọ̀wọ́n?

Ǹjẹ́ o ti gbọ́ nípa Bloom Syndrome rí? Bóyá orúkọ yìí jẹ́ tuntun sí ọ. Ó ṣọ̀wọ́n gan-an, èyí tí ó túmọ̀ sí pé àwọn ènìyàn díẹ̀ ni wọ́n ti ròyìn rẹ̀ kárí ayé. Síbẹ̀síbẹ̀, ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa èyí, nítorí pé ó jẹ́ àìsàn ìbílẹ̀ tí ó lè nípa lórí ọ̀pọ̀lọpọ̀ ètò ara wa. Nítorí náà, ẹ jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ ní kíkún àti lónìí.

Kí ni Bloom Syndrome?

Ní ṣókí, Bloom Syndrome jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí a jogún láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí sí àwọn ọmọ. Èyí máa ń wáyé nítorí ìyípadà nínú ìbílẹ̀ BLM nínú ara wa, èyí tí ó máa ń mú kí ìbílẹ̀ náà má ṣiṣẹ́ dáadáa. Èyí lè fa àwọn ìyípadà nínú onírúurú ètò ara nínú ara, bí ìdàgbàsókè àti ètò ààbò ara.

Àwọn ènìyàn tó ń gbé ní irú àìsàn yìí sábà máa ń ní àkóràn. Àwọn ìdádúró tó lágbára nínú ìdàgbàsókè, àìlera oòrùn, àti ewu àrùn jẹjẹrẹ tó pọ̀ sí i tún wà. Èyí lè dún bí ohun tó ń bani lẹ́rù díẹ̀, àmọ́ ohun tó ṣe pàtàkì ni láti mọ̀ nípa èyí kí a sì gbé àwọn ìgbésẹ̀ tó yẹ.

Ta ni ipo yii kan julọ?

Àrùn Bloom Syndrome jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n tó lè kan ẹ̀yà èyíkéyìí ní àgbáyé. Síbẹ̀síbẹ̀, ìwádìí ti rí i pé ó wọ́pọ̀ jù láàárín àwọn Júù tí wọ́n jẹ́ ọmọ ìbílẹ̀ ìlà oòrùn Yúróòpù, tí a mọ̀ sí Ashkenazi. Síbẹ̀síbẹ̀, èyí kò túmọ̀ sí pé kò sí ẹlòmíràn tó lè ní i. Lọ́wọ́lọ́wọ́, àwọn ọ̀ràn àìsàn náà kò tó 300 tí a mọ̀ kárí ayé. Nítorí náà, o lè rí bí ó ṣe ṣọ̀wọ́n tó.

Báwo ni Bloom Syndrome ṣe ní ipa lórí ìwọ tàbí ọmọ rẹ?

Kì í ṣe gbogbo ènìyàn tó ní àrùn yìí ló máa ní irú àmì kan náà. Àwọn kan lè ní àmì àrùn díẹ̀, nígbà tí àwọn mìíràn lè ní ipa tó le koko jù. Ṣùgbọ́n àwọn àmì àrùn kan wà tó wọ́pọ̀.

Àwọn ẹ̀yà ara tó hàn gbangba

• Gíga tó kúrú ju ti àròpín lọ: Àwọn ènìyàn wọ̀nyí lè kúrú díẹ̀ ju ti àwọn ọmọ tó wà ní àròpín lọ.
• Ojú tóóró àti etí ńlá: O lè rí àwọn ìyàtọ̀ díẹ̀ nínú ìrísí ojú.
• Ohùn gíga: Ó ṣeé ṣe kí ìyàtọ̀ wà nínú ohùn náà.

Awọn ipo ilera ti o le fa ewu ti o ga julọ

Ní àfikún sí àwọn ànímọ́ ara wọ̀nyí, àwọn ènìyàn tí wọ́n ní Bloom Syndrome wà nínú ewu púpọ̀ láti ní àwọn ìṣòro ìlera mìíràn.

• Àrùn Ẹ̀dọ̀fóró Onígbà-pípẹ́ (COPD): Àwọn ìṣòro ìgbà pípẹ́ pẹ̀lú ẹ̀dọ̀fóró lè wáyé.
• Àkóràn tó ń wáyé leralera: Àkóràn tó ń ṣẹlẹ̀ leralera, pàápàá jùlọ nínú etí àti ẹ̀dọ̀fóró. Èyí le jẹ́ nítorí àwọn àìlera tó wà nínú ètò ààbò ara wọn.
• Àìsàn insulin àti àrùn àtọ̀gbẹ:Ewu wa lati ni awọn ipo bii àtọgbẹ.
• Ìgbóná ara tàbí ọgbẹ́ ara nígbà tí oòrùn bá yọ síta: Àwọn ènìyàn kan lè ní àrùn awọ ara pupa, tí ó jọ eczema nígbà tí oòrùn bá yọ síta.

Ẹ jẹ́ kí a tún mọ̀ nípa ewu àrùn jẹjẹrẹ.

Èyí ni ìṣòro tó le jùlọ tó ní í ṣe pẹ̀lú Bloom Syndrome. Àwọn ènìyàn tó ní àìsàn yìí ní ewu tó ga jù láti ní oríṣiríṣi àrùn jẹjẹrẹ nígbà tí wọ́n bá kéré sí àwọn ènìyàn tó wà nípò àkọ́kọ́. Bákan náà, ó ṣeé ṣe kí wọ́n ní àrùn jẹjẹrẹ ju ẹyọ kan lọ. Nítorí náà, a gbọ́dọ̀ kíyèsí èyí dáadáa.

Díẹ̀ lára ​​àwọn oríṣi àrùn jẹjẹrẹ tó léwu jùlọ ni:

• Ìwú Wilms - Èyí jẹ́ irú àrùn jẹjẹrẹ kan tí ó ń ṣẹlẹ̀ nínú kíndìnrín.
• Àrùn jẹjẹrẹ inú ikùn - ìyẹn ni, àrùn jẹjẹrẹ inú ikùn àti ikùn.
• Àrùn lukimia - Àrùn jẹjẹrẹ tó ní í ṣe pẹ̀lú ẹ̀jẹ̀.
• Lymphoma - akàn ti eto lymphatic.
• Osteosarcoma - Akàn kan ti o waye ninu egungun.
• Àrùn jẹjẹrẹ awọ ara - pàápàá jùlọ irú kan tí a ń pè ní àrùn jẹjẹrẹ sẹ́ẹ̀lì squamous.

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti máa bẹ̀rù nígbà tí o bá gbọ́ nípa àwọn àrùn jẹjẹrẹ wọ̀nyí. Síbẹ̀síbẹ̀, ṣíṣe àyẹ̀wò déédéé gẹ́gẹ́ bí dókítà rẹ ṣe dámọ̀ràn le ran ọ́ lọ́wọ́ láti rí wọn ní kùtùkùtù. Èyí yóò mú kí àǹfààní ìtọ́jú pọ̀ sí i.

Ǹjẹ́ àwọn orúkọ mìíràn wà fún Bloom Syndrome?

Bẹ́ẹ̀ni, nígbà míìrán, àwọn dókítà máa ń pe àìsàn yìí ní “Bloom-Torre-Machacek syndrome.” Orúkọ mìíràn ni “congenital telangiectatic erythema.” Bó tilẹ̀ jẹ́ pé orúkọ yìí lè dún bí ohun tó díjú díẹ̀, orúkọ tí wọ́n sábà máa ń lò jùlọ ni Bloom Syndrome.

Kí ló fa irú ipò yìí? Ẹ jẹ́ ká wo díẹ̀díẹ̀.

Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, àrùn Bloom Syndrome jẹ́ àrùn ìran. Ìyẹn ni pé, àbùkù nínú àwọn jínì tí a jogún láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí wa ló ń fà á. Olúkúlùkù àwọn sẹ́ẹ̀lì wa ní ohun kan tí a ń pè ní krómósómù. Àwọn krómósómù wọ̀nyí ni ohun tí ó ń tọ́jú ìwífún ìran wa.

Ìṣẹ̀lẹ̀ Bloom Syndrome ní ipa pàtàkì lórí ìran kan tí a ń pè ní BLM. Ìṣẹ̀lẹ̀ yìí ń ran DNA wa lọ́wọ́ láti tún ṣe àti láti mú kí àwọn krómósómù dúró ṣinṣin. Fojú inú wò ó, tí ìran BLM yìí kò bá ṣiṣẹ́ dáadáa, ó ṣeéṣe kí àṣìṣe DNA wáyé nígbà tí àwọn sẹ́ẹ̀lì wa bá pín sí méjì. Ìyẹn ni olórí ohun tó ń fa àìsàn yìí.

Tí àwọn òbí méjèèjì bá ní ìyípadà nínú ìran BLM (ìyẹn ni pé, wọ́n ni àwọn tó ń gbé àrùn náà), nígbà tí wọ́n bá bí ọmọ, ó ṣeéṣe kí ọmọ náà jogún àìsàn náà ní gbogbo ìgbà tí ó bá lóyún . Èyí túmọ̀ sí wípé Bloom Syndrome máa ń ṣẹlẹ̀ kìkì tí ọmọ náà bá jogún àwọn àwòkọ ìran BLM tí a ti yí padà láti ọ̀dọ̀ ìyá àti baba.

Kí ni àwọn àmì àrùn Bloom Syndrome?

Àrùn yìí lè fa onírúurú àmì àrùn. Kì í ṣe gbogbo ènìyàn ló máa ní ìrírí wọn. Àwọn àmì àrùn kan lè má hàn gbangba, nígbà tí àwọn mìíràn lè hàn gbangba jù.

Àwọn àmì àrùn tí a sábà máa ń rí ni:

• Àwọn àìlera tó bá wà ní ojú, àgbọ̀n, àti etí: fún àpẹẹrẹ, ojú tóóró, etí ńlá.
• Àwọn àyípadà nínú ètò endocrine àti ètò àjẹsára: Àwọn àyípadà nínú iṣẹ́ homonu àti ìdènà sí àrùn.
• Ìdádúró ìdàgbàsókè àti ìmọ̀: Àwọn ọmọdé kan lè ní ìṣòro ẹ̀kọ́.
• Àìfaramọ́ oòrùn: Kódà nígbà díẹ̀ tí a bá fi ara hàn sí oòrùn lè mú kí awọ ara jóná kí ó sì di pupa.
• Àkóràn tó ń wáyé leralera: Pàápàá jùlọ àkóràn etí àti àkóràn ẹ̀dọ̀fóró (bíi pneumonia) lè máa ṣẹlẹ̀ leralera.
• Àwọn ìṣòro ìdàgbàsókè nígbà ìpele ọmọ tàbí lẹ́yìn ìbí: Ọmọ náà lè dín ìwọ̀n àti gíga rẹ̀ kù ní inú oyún àti lẹ́yìn ìbí.
• Àwọn ìṣòro awọ ara: Àwọn àmì pupa, ìgbóná ara, àti ìgbóná ara, pàápàá jùlọ nígbà tí oòrùn bá yọ sí wọn. Àwọn wọ̀nyí lè tàn káàkiri ẹ̀rẹ̀kẹ́ àti imú nígbà míìrán ní ìrísí labalábá.

Báwo ni àwọn dókítà ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àìsàn yìí?

Nígbà míìrán, a lè rí àìsàn náà nígbà tí ọmọ náà ṣì wà nínú oyún. Fún àpẹẹrẹ, tí àyẹ̀wò bá fi hàn pé ọmọ náà kò dàgbà bí a ṣe retí, àwọn dókítà lè dámọ̀ràn àyẹ̀wò pàtàkì kan, bíi ìwádìí ìbílẹ̀, èyí tí ó ń wo àwọn ìbílẹ̀ ọmọ náà.

Tàbí, lẹ́yìn tí a bá bí ọmọ náà tán, ìwọ tàbí dókítà ọmọdé tó ń wo ọmọ náà lè kíyèsí díẹ̀ lára ​​àwọn àmì wọ̀nyí. Ìgbà náà ni a lè dámọ̀ràn àyẹ̀wò síwájú sí i.

Àwọn àyẹ̀wò wo ni a lè ṣe?

Àwọn dókítà yóò kọ́kọ́ ṣe àyẹ̀wò ara ọmọ náà. Lẹ́yìn náà, wọ́n lè ṣe àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ láti ṣàyẹ̀wò bí àwọn krómósómù náà ṣe rí. Èyí lè pinnu bóyá àbùkù kan wà nínú ìran BLM.

Àwọn ìtọ́jú wo ni a lè gbà fún Bloom Syndrome?

Láti sọ òótọ́, kò sí ìtọ́jú pàtó kan tí ó lè wo Bloom Syndrome sàn pátápátá. Àwọn ìtọ́jú lọ́wọ́lọ́wọ́ ni a gbé kalẹ̀ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn àti láti dáàbòbò kúrò lọ́wọ́ àwọn ìṣòro tó lè ṣẹlẹ̀.

• Àwọn ìṣòro oúnjẹ nínú àwọn ọmọdé: Àwọn ọmọ ọwọ́ tí wọ́n ní irú àìsàn yìí lè ní àìní oúnjẹ àti pípadánù ìwọ̀n ara wọn. Nítorí náà, àwọn dókítà lè dámọ̀ràn oúnjẹ afikún àti oúnjẹ tó ní èròjà oúnjẹ láti dènà gbígbẹ ara àti àìjẹun tó dára.
• Àyẹ̀wò Àrùn Jẹjẹrẹ: Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ̀rọ̀ tẹ́lẹ̀, nítorí ewu àrùn jẹjẹrẹ tó ga, àwọn dókítà dámọ̀ràn pé kí wọ́n máa ṣe àyẹ̀wò àrùn jẹjẹrẹ déédéé . Èyí lè ran lọ́wọ́ láti mọ àrùn jẹjẹrẹ ní ìpele ìbẹ̀rẹ̀ tí ó bá ṣẹlẹ̀.
• Awọn oogun aporo fun awọn akoran:Nítorí pé àkóràn máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà gbogbo, a lè nílò àwọn oògùn apakòkòrò láti tọ́jú wọn.

Ǹjẹ́ ọ̀nà kan wà láti dènà ipò yìí?

Àrùn Bloom Syndrome jẹ́ àrùn ìran, èyí tí ó túmọ̀ sí wípé a jogún rẹ̀, nítorí náà kò sí ohun tí a lè ṣe láti dènà rẹ̀ kí ó má ​​ṣẹlẹ̀. A kò le dá ìyípadà ìran dúró.

Sibẹsibẹ, ti iwọ ati alabaṣepọ rẹ ba ngbero lati bi ọmọ, imọran jiini ati idanwo jiini le ṣee ṣe. Eyi le ṣe iranlọwọ fun ọ lati wa boya awọn mejeeji ni iyipada jiini BLM ti o ni nkan ṣe pẹlu Bloom Syndrome, eyiti o tumọ si pe iwọ ni o ni arun naa. Eyi le ṣe iranlọwọ fun ọ lati mọ ewu ti o wa ninu gbigbe aisan naa si ọmọ ti o nbọ.

Kí ni mo lè retí tí èmi tàbí ọmọ mi bá ní Bloom Syndrome?

Tí o bá ní Bloom Syndrome, o wà nínú ewu tó pọ̀ sí i láti ní àwọn irú àrùn jẹjẹrẹ kan, nígbà tí o bá dàgbà. Ní gidi, ohun tó ń fa ikú àwọn ènìyàn tó ní àrùn yìí ni àwọn ìṣòro láti inú àrùn jẹjẹrẹ. Síbẹ̀síbẹ̀, tí a bá rí àrùn jẹjẹrẹ ní ìbẹ̀rẹ̀, bẹ́ẹ̀ náà ni àǹfààní láti ṣe àṣeyọrí ìtọ́jú tó dára yóò pọ̀ sí i. Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì láti ṣe àyẹ̀wò àrùn jẹjẹrẹ déédéé gẹ́gẹ́ bí dókítà rẹ ṣe dámọ̀ràn.

Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní Bloom Syndrome máa ń ní ìmọ̀lára púpọ̀ sí ìtànṣán ionizing. Ìtànṣán yìí lè ba àwọn sẹ́ẹ̀lì jẹ́. Nítorí náà, dókítà rẹ lè gbà ọ́ nímọ̀ràn láti yẹra fún tàbí dín ìfarahàn rẹ sí irú ìtànṣán wọ̀nyí kù:

• Àyẹ̀wò CT
• X-ray

Tí o bá ní àrùn jẹjẹrẹ, Bloom Syndrome lè ní ipa lórí ìtọ́jú àrùn jẹjẹrẹ rẹ. Àwọn dókítà sábà máa ń gba àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn yìí nímọ̀ràn láti yẹra fún ìtọ́jú ìtànṣán.

Ṣe a le wo Bloom Syndrome sàn?

Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ìwòsàn fún Bloom Syndrome. Tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá ní àìsàn náà, ó jẹ́ àìsàn gbogbo ayé. Síbẹ̀síbẹ̀, èyí kò túmọ̀ sí pé o gbọ́dọ̀ fi ìrètí sílẹ̀. Ọ̀pọ̀ ènìyàn ló ń gbé pẹ̀lú àìsàn náà títí wọ́n fi dàgbà. Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà kí o sì mọ̀ nípa àwọn ìṣòro tó lè ṣẹlẹ̀.

Báwo ni mo ṣe lè tọ́jú ara mi tàbí ọmọ mi pẹ̀lú Bloom Syndrome?

Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni kí o tẹ̀lé ìlànà dókítà rẹ. Wọ́n á ran ìwọ àti ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti ní ìlera tó dára tó bá ṣeé ṣe.

Pàápàá jùlọ, rántí láti lo oorun ìpara, wọ aṣọ tó bo awọ ara rẹ, kí o sì wọ fìlà nígbàkúgbà tí o bá jáde lọ síta ní oòrùn. Èyí lè dín ìbàjẹ́ oòrùn kù sí awọ ara rẹ.

Fífọ ọwọ́ rẹ nígbà gbogbo àti yíyẹra fún àwọn ibi tí ènìyàn pọ̀ sí i bí ó ti ṣeé ṣe lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti dáàbò bo ara rẹ kúrò lọ́wọ́ àkóràn. Bákan náà, jíjẹ oúnjẹ tó péye àti sísùn tó tó ṣe pàtàkì fún ìlera rẹ.

Níkẹyìn, mú-lé ìránṣẹ́

Àrùn Bloom Syndrome jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n, tó lè fa àìlera ìdàgbàsókè, ìrísí ojú, ìgbóná ara, àti àkóràn tó ń wáyé nígbà gbogbo. Èyí tó ṣe pàtàkì jùlọ ni pé, àwọn ènìyàn tó ní àrùn yìí wà nínú ewu láti ní oríṣiríṣi àrùn jẹjẹrẹ.

Tí o bá ní ìbéèrè míràn nípa èyí, tàbí tí o bá rò pé ọmọ rẹ ní èyíkéyìí nínú àwọn àmì àrùn wọ̀nyí, rí i dájú pé o lọ rí dókítà fún ìmọ̀ràn. Bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa ṣíṣe àyẹ̀wò àrùn jẹjẹrẹ déédéé àti ohun tí o lè ṣe láti wà ní ìlera tó dára. Rántí pé, wíwá àrùn náà ní kùtùkùtù àti ìtọ́jú tó tọ́ ni ọ̀nà tó dára jùlọ láti gbé pẹ̀lú àìsàn yìí. Má ṣe dààmú, àwọn dókítà wà níbí láti ran ọ́ lọ́wọ́.

Àrùn Bloom , àrùn ìbílẹ̀, ìran BLM, ewu àrùn jẹjẹrẹ, ìfàmọ́ra sí oòrùn, ìfàmọ́ra ìdàgbàsókè, àkóràn loorekoore