Ṣé o lè jẹ́ olùgbéjà? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa 'Ìṣàyẹ̀wò Olùgbéjà'!

Ṣé o ń gbèrò láti bẹ̀rẹ̀ ìdílé? Tàbí o ti ń retí ọmọ? Nígbà náà, ó yẹ kí o mọ̀ nípa ìdánwò yìí tí a pè ní 'Ìṣàyẹ̀wò Ẹrù'. Èyí lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti mọ̀ ṣáájú nípa ìṣeéṣe láti kó àwọn àrùn àjogúnbá kan sí ọmọ rẹ nípasẹ̀ rẹ. Jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa èyí ní kíkún sí i, àbí? Èyí yóò ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ṣe àwọn ìpinnu pàtàkì nípa ìdílé rẹ.

Kí ni “olùgbé” gan-an?

Ní ṣókí, ‘aláìlera’ ni ẹni tí ó ní ìyípadà díẹ̀ nínú ìpìlẹ̀ kan, tàbí kí a sọ pé ó ní àrùn kan nínú ara rẹ tí ó ní í ṣe pẹ̀lú àìsàn kan. Ṣùgbọ́n ìyàlẹ́nu ni pé, ní ọ̀pọ̀ ìgbà, àwọn aláìlera wọ̀nyí kò fi àmì tàbí àmì àrùn náà hàn . Ìdí èyí ni pé a ní àwọn àdàkọ méjì ti ìpìlẹ̀ kọ̀ọ̀kan, ọ̀kan láti ọ̀dọ̀ ìyá wa àti ọ̀kan láti ọ̀dọ̀ baba wa. Ohun tí ó ń ṣẹlẹ̀ sí aláìlera ni pé bí ó tilẹ̀ jẹ́ pé ìpìlẹ̀ kan ní àbùkù náà, ìpìlẹ̀ kejì tí ó dára ń dín ipa rẹ̀ kù. Nítorí náà, o kò ní ní àrùn náà. Síbẹ̀síbẹ̀, ó ṣeé ṣe kí ọmọ rẹ kó àbùkù ìpìlẹ̀ yìí, pàápàá jùlọ bí alábàáṣiṣẹpọ̀ rẹ náà bá jẹ́ aláìlera kan náà.

Nígbà tí o bá ṣe àyẹ̀wò yìí, àwọn àbájáde náà ni a ó fi pamọ́ sínú àkọsílẹ̀ ìṣègùn rẹ. Kò sí ẹni tí ó lè fún ọ ní ìwífún náà láìsí ìfọwọ́sowọ́pọ̀ rẹ. Bákan náà, ní òfin, àwọn ilé iṣẹ́ ìbánigbófò ìlera tàbí agbanisiṣẹ́ rẹ kò lè ṣe ìyàsọ́tọ̀ sí ọ nítorí pé àbájáde ìdánwò ìran bí èyí kò dára, pàápàá jùlọ tí ara rẹ bá le.

A sábà máa ń lo àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ láti fi ṣe àyẹ̀wò àwọn àrùn autosomal recessive . Èyí lè dún bí ọ̀rọ̀ sáyẹ́ǹsì, ṣùgbọ́n ní ọ̀nà tó rọrùn, kí ọmọ tó lè ní àrùn náà, àwọn òbí méjèèjì gbọ́dọ̀ jẹ́ olùgbé àrùn náà. Èyí túmọ̀ sí wípé àwọn òbí méjèèjì gbọ́dọ̀ ní ẹ̀dà kan ti ìran tí kò dára. Ọ̀pọ̀ ènìyàn kò mọ̀ pé wọ́n ní àrùn náà, nítorí pé kò sí ẹnikẹ́ni nínú ìdílé wọn tó lè ní àrùn náà.

Ní àfikún, àwọn àrùn kan tún wà tí a ń pè ní 'X-linked' . Àwọn wọ̀nyí ni a so pọ̀ mọ́ X-chromosome. Lọ́pọ̀ ìgbà, obìnrin (nígbà gbogbo XX) lè jẹ́ olùgbé àrùn yìí. Ṣùgbọ́n wọ́n sábà máa ń ní àwọn àmì àrùn díẹ̀ tàbí kí wọ́n má ní. Èyí jẹ́ nítorí pé wọ́n ní X-chromosome méjì. Tí ìṣòro bá wà pẹ̀lú ọ̀kan, èkejì ló ń ṣàkóso rẹ̀. 'Fragile X syndrome' jẹ́ ọ̀kan lára ​​irú àìsàn 'X-linked' bẹ́ẹ̀, a sì sábà máa ń fi kún un nínú àwọn pánẹ́lì 'Carrier Screening'.

Ìgbà wo ni a ṣe àyẹ̀wò olùgbéjà yìí?

Tí o bá ń ronú nípa bíbí ọmọ, ó dára láti ṣe “Ìṣàyẹ̀wò Ẹrù” yìí. Ní tòótọ́ , ó dára jù láti ṣe àyẹ̀wò yìí kí o tó lóyún.. Lẹ́yìn náà, o lè mọ̀ tẹ́lẹ̀ bí ó ti ṣeé ṣe kí àwọn ọmọ rẹ ọjọ́ iwájú ní àrùn kan. Nígbà tí a bá ṣe àyẹ̀wò rẹ lọ́nà yìí, o ní àkókò láti ronú nípa onírúurú ọ̀nà láti bẹ̀rẹ̀ ìdílé. Fún àpẹẹrẹ:

• Ìtọ́jú ọmọ ni ìgbésẹ̀ ìtọ́jú ọmọ.
• Lílo ẹyin olùfúnni tàbí sperm láti lo ọ̀nà ìfàmọ́ra nínú vitro (IVF - in vitro fertilization).
• Ìdánwò ìran tí a fi ń ṣe ìtọ́jú ara ṣáájú ìtọ́jú ara: Èyí ní nínú ṣíṣe àyẹ̀wò ìṣẹ̀dá ìran tí àwọn ọmọ inú oyún tí a dá láti inú ẹyin àti sperm ti tọkọtaya kan kí a tó fi wọ́n sínú ilé ọmọ ìyá.

Tí o kò bá lè ṣe èyí kí o tó lóyún, dókítà rẹ lè dámọ̀ràn pé kí o ṣe àyẹ̀wò ìṣàyẹ̀wò alágbà ní àkókò oṣù mẹ́ta àkọ́kọ́ . Nígbà tí o bá ṣe àyẹ̀wò yìí nígbà oyún, o lè ṣètò ìtọ́jú ìlera rẹ fún ìyókù oyún rẹ. O tún lè nílò àwọn àyẹ̀wò afikún, bíi amniocentesis tàbí chorionic villus sampling (CVS) , láti túbọ̀ pinnu ìlera ọmọ náà. Dókítà rẹ tún lè ṣètò fún èyíkéyìí àìní pàtàkì tí ọmọ rẹ lè ní lẹ́yìn ìbí.

Ta ni o nilo idanwo yii gaan?

Ní tòótọ́, ó jẹ́ èrò rere fún gbogbo tọkọtaya tí wọ́n ń ronú nípa bí wọ́n ṣe lè dá ìdílé sílẹ̀ láti ronú nípa ìwádìí nípa àrùn náà. Ní gbogbogbòò, ó wọ́pọ̀ kí ẹnìkan jẹ́ ẹni tí ó ní àrùn náà. Ọ̀pọ̀ ẹ̀yà ló ṣeé ṣe kí wọ́n ní àrùn náà, ó kéré tán, àrùn náà.

Àwọn ènìyàn wọ̀nyí ní pàtàkì lè wà nínú ewu gíga láti di oníṣègùn:

• Tí ẹnìkan nínú ìdílé (bóyá ọmọ tí ó ti bí tẹ́lẹ̀ tàbí ìbátan) bá ní àrùn ìbílẹ̀, yálà ó jẹ́ àrùn autosomal recessive tàbí àrùn X-linked.
• Tàbí, tí a bá ti mọ̀ pé ẹnìkan nínú ìdílé ni ó ní àrùn ìbílẹ̀.

Ta ló ń ṣe àwọn àyẹ̀wò ìṣàyẹ̀wò àwọn amúṣẹ́ṣe wọ̀nyí?

O le ṣe idanwo 'Carrier Screening' yii nipasẹ awọn dokita wọnyi:

• Onímọ̀ nípa ìbímọ.
• Olùdámọ̀ràn nípa ìbílẹ̀ tàbí onímọ̀ nípa ìbílẹ̀ nípa ìṣègùn.
• Onímọ̀ nípa ìbímọ àti obìnrin (Onímọ̀ nípa ìbímọ àti obìnrin).

Iru awọn arun wo ni a n ṣe ayẹwo fun nipasẹ ayẹwo awọn oniṣẹ-ẹru?

Àyẹ̀wò àwọn ohun tí ń gbé ẹ̀jẹ̀ kiri sábà máa ń wá àwọn ipò díẹ̀ tí ó wọ́pọ̀ nínú autosomal recessive. Díẹ̀ lára ​​wọn ni:

• Sẹ́sítíkì fibrosis
• Àrùn Fragile X (èyí jẹ́ X-linked)
• Àrùn Sickle cell
• Àrùn Tay-Sachs
• Ìlàsíméèjì

Kí ni ìdánwò ọkọ̀ akẹ́rù tí ó gbooro sí i?

Tí o bá fẹ́, o tún le ṣe “ìdánwò amúnilágbára tí a ti fẹ̀ síi” . Àwọn ìdánwò yìí fún onírúurú àìsàn ju ìdánwò tí a mẹ́nu kàn tẹ́lẹ̀ lọ. Nísinsìnyí, àwọn dókítà sábà máa ń dámọ̀ràn ìdánwò yìí tí a ti fẹ̀ síi. Ó lè bo ọ̀pọ̀lọpọ̀ àrùn, bóyá ọ̀pọ̀lọpọ̀, ní àfikún sí àwọn àrùn tí a mẹ́nu kàn lókè. Àwọn àpẹẹrẹ díẹ̀ nìyí:

• 'Ìfàsẹ́yìn adrenal hyperplasia (CAH)' `(Ìfàsẹ́yìn adrenal hyperplasia (CAH))`
• Àìlera iṣan ẹ̀yìn
• Àrùn Turner
• Àrùn Wilson

Kí ni ìṣàyẹ̀wò olùgbéjà tí a fojúsùn?

Fojú inú wo pé àwọn àrùn ìbílẹ̀ kan wà nínú ìdílé rẹ. Tí ó bá rí bẹ́ẹ̀, tí o kò bá fẹ́ ṣe àyẹ̀wò ìbílẹ̀ tí ó gbòòrò sí i, o lè ṣe 'àyẹ̀wò ìbílẹ̀ tí a fojúsùn' . Ìyẹn ni pé, àwọn àrùn pàtó tí ó bá ìdílé rẹ mu nìkan ni a ń wá.

Bákan náà, àwọn àìsàn kan lè ní ipa lórí àwọn ènìyàn tí wọ́n ní ìran kan. Tí ó bá rí bẹ́ẹ̀ fún ọ, dókítà rẹ lè dámọ̀ràn ‘pọ́nì ìṣàyẹ̀wò oníṣẹ́’ tí ó bo àwọn àìsàn wọ̀nyẹn nìkan.

Báwo ni a ṣe ń ṣe ìdánwò yìí (Ìṣàyẹ̀wò Ẹrù)?

Àyẹ̀wò ara ẹni tó ń gbé àrùn náà nílò àyẹ̀wò díẹ̀ lára ​​ẹ̀jẹ̀ rẹ, itọ́, tàbí ìfọ́ ẹ̀rẹ̀kẹ́ rẹ . Dókítà rẹ yóò yan ọ̀kan lára ​​àwọn ọ̀nà wọ̀nyí:

• Idanwo ẹjẹ.
• Idanwo itọ́.
• Fífi àyẹ̀wò àsọ ara láti inú ẹ̀rẹ̀kẹ́ pẹ̀lú ìfọ́ (àyẹ̀wò àsọ ara).

Ṣé o nílò láti múra sílẹ̀ fún èyí ní pàtó?

Tí o bá ń ṣe àyẹ̀wò itọ́ tàbí àyẹ̀wò àsopọ ara, a lè ní kí o má jẹ tàbí mu omi fún ìgbà díẹ̀ kí ó tó di ìgbà tí a ṣe àyẹ̀wò náà. Yàtọ̀ sí èyí, a kò sábà nílò ìṣètò pàtàkì fún àyẹ̀wò tí ó lè ran àwọn ènìyàn lọ́wọ́.

Kí ló máa ṣẹlẹ̀ lẹ́yìn ìdánwò náà? Nígbà tí wọ́n bá gba àwọn èsì rẹ̀?

Dókítà rẹ yóò fi ẹ̀jẹ̀, itọ́, tàbí àyẹ̀wò àsopọ ara rẹ ránṣẹ́ sí yàrá ìwádìí ìran onímọ̀ nípa ìṣẹ̀dá fún ìwádìí. Gẹ́gẹ́ bí irú ìdánwò tí o ṣe, ìwọ yóò rí àwọn àbájáde náà láàárín ọjọ́ díẹ̀ tàbí ọ̀sẹ̀ díẹ̀ .

Lẹ́yìn tí o bá ti gba àbájáde rẹ, dókítà rẹ lè tọ́ka sí olùdámọ̀ràn ìbílẹ̀ . Àwọn ènìyàn wọ̀nyí ni wọ́n ti gba ìdánilẹ́kọ̀ọ́ pàtàkì nípa àwọn àrùn ìbílẹ̀. Wọ́n lè:

• Dáhùn sí ìbéèrè èyíkéyìí tí o ní nípa jíjẹ́ olùrànlọ́wọ́.
• Tí o bá fẹ́, jọ̀wọ́ fún wa ní ìwífún tó yẹ láti sọ fún ìdílé rẹ nípa ipò olùgbéjà rẹ.
• Pese alaye nipa awọn aṣayan eto idile.
• Tọ́ka sí àwọn olùtọ́jú ìlera mìíràn tí ó bá yẹ.

Ǹjẹ́ ewu kankan wà pẹ̀lú ìdánwò yìí?

Nígbà tí a bá fa ẹ̀jẹ̀ rẹ, o lè ní ìrora díẹ̀ nígbà tí a bá fi abẹ́rẹ́ náà sí i, tàbí kí o nímọ̀lára ìpalára díẹ̀ lẹ́yìn náà. Èyí jẹ́ déédé.

Kí o tó ṣe àyẹ̀wò àrùn tó ń ran ọ, bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa àwọn àǹfààní àti ààlà ìdánwò yìí. Fún àpẹẹrẹ, ó ṣeéṣe kí o má ṣe jẹ́ ẹni tó ń ran ọ nìkan, ṣùgbọ́n o tún lè ní irú àrùn díẹ̀ (èyí ṣọ̀wọ́n). Àwọn ènìyàn kan lè ní ìdààmú tàbí àníyàn nípa ṣíṣe àyẹ̀wò yìí. Bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa ìbẹ̀rù àti àníyàn rẹ. Gba ìrànlọ́wọ́ nípa ìlera ọpọlọ tí ó bá yẹ.

Kí ni àwọn èsì náà sọ?

• Àbájáde odi: Èyí túmọ̀ sí wípé àyẹ̀wò náà kò rí èyíkéyìí nínú àwọn ìyàtọ̀ ìran tí a mọ̀ lọ́wọ́lọ́wọ́ nínú ara rẹ. Nínú ọ̀ràn yìí, ewu àwọn ọmọ rẹ láti jogún àrùn ìran kéré gan-an. Síbẹ̀síbẹ̀, àyẹ̀wò àwọn abẹ́rẹ́ kò lè dá 100% àwọn abẹ́rẹ́ gbogbo àrùn mọ̀. Nítorí náà, àbájáde odi kò ní ṣe ìdánilójú pé àwọn ọmọ rẹ kò ní ní àrùn ìran kankan .

• Àbájáde rere: Tí àyẹ̀wò Carrier Screening rẹ bá yọrí sí rere, ó túmọ̀ sí pé o jẹ́ olùgbé àrùn kan tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ. Tí àbájáde rẹ bá jẹ́ rere, o yẹ kí o ronú láti ṣe àyẹ̀wò alábàáṣiṣẹpọ̀ rẹ pẹ̀lú .

Fojú inú wò ó pé ìwọ àti alábàáṣepọ̀ rẹ jẹ́ àwọn tó ní àrùn autosomal recessive kan náà . Lẹ́yìn náà, ọmọ kọ̀ọ̀kan tí o ní ní àǹfààní yìí:

• Ó ṣeéṣe kí a jogún àwọn jínì méjì tí ó ní àbùkù (ọ̀kan láti ọ̀dọ̀ ìyá àti ọ̀kan láti ọ̀dọ̀ baba) àti láti bí wọn pẹ̀lú àrùn náà .
• Àǹfààní 50% (ọ̀kan nínú méjì) ló wà láti jogún ìran kan ṣoṣo tó ní àbùkù (láti ọ̀dọ̀ ìyá tàbí baba) kí ó sì di ẹni tó ń gbé àrùn náà . Àmọ́ ọmọ náà kò ní ní àrùn náà.
• Ó ṣeéṣe kí 25% (ọ̀kan nínú mẹ́rin) gba àwọn jínì méjèèjì tó ní ìlera, tí kìí ṣe pé ó ní àrùn náà tàbí kò ní àrùn náà .

Igba melo ni o gba lati mọ awọn abajade?

Àyẹ̀wò ìbílẹ̀ sábà máa ń gba ọjọ́ díẹ̀ sí ọ̀sẹ̀ díẹ̀ kí ó tó parí. Beere lọ́wọ́ dókítà rẹ nígbà tí o bá lè retí àbájáde rẹ.

Ṣé kí n tún lọ rí dókítà náà?

Kan si dokita rẹ ni awọn ọran wọnyi:

• Tí o kò bá rí àbájáde láàárín àkókò tí o gbà.
• Bó tilẹ̀ jẹ́ pé o ti gba àwọn èsì rẹ, o ṣì ní àwọn ìbéèrè nípa wọn.
• Tí o bá fẹ́ sọ̀rọ̀ nípa àwọn àṣàyàn rẹ fún bíbẹ̀rẹ̀ ìdílé.

Níkẹyìn, àwọn ohun pàtàkì jùlọ láti rántí

Nítorí náà, mo nírètí pé o ti ní òye tó dára jù nípa ìdánwò yìí tí a pè ní 'Carrier Screening'. Ohun tó tóbi jùlọ tí o máa rí gbà láti inú èyí ni pé a ó fún ọ ní agbára láti ṣe ìpinnu tó dá lórí ọmọ rẹ lọ́jọ́ iwájú. Bákan náà, bóyá èyí yóò ràn ọ́ lọ́wọ́ láti mú ìbẹ̀rù àti iyèméjì kúrò kí o sì ní ìfọ̀kànbalẹ̀ ọkàn .

Rántí, má ṣe lọ́ra láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀, àti bí ó bá pọndandan, olùdámọ̀ràn nípa ìbílẹ̀, nípa bí o ṣe lè tẹ̀síwájú pẹ̀lú àwọn àbájáde wọ̀nyí. Ìlera ọpọlọ rẹ tún ṣe pàtàkì gan-an, nítorí náà wá ìrànlọ́wọ́ fún èyí tí o bá nílò rẹ̀. Gbogbo èyí jẹ́ fún ìdílé alááfíà àti aláyọ̀.

Ìwádìí nípa àwọn tí ó ní àrùn jínì , ìwádìí nípa àwọn tí ó ní àrùn jínì, ìwádìí nípa àwọn tí ó ní àrùn jínì, ìwádìí nípa àwọn tí ó ní oyún, ìṣètò ìdílé, ìmọ̀ràn nípa àwọn tí ó ní àrùn jínì,