Gbogbo nípa Choroideremia: àrùn tó ṣọ̀wọ́n tó máa ń fa pípadánù ojú díẹ̀díẹ̀

Ṣé o tún ń rò pé ìran rẹ ń burú sí i ní alẹ́? Tàbí ṣé ìran rẹ ní ẹ̀gbẹ́, ìyẹn ni pé ìran rẹ ní ẹ̀gbẹ́, ń burú sí i díẹ̀díẹ̀? Nígbà míì a kì í fiyèsí àwọn nǹkan wọ̀nyí, ṣùgbọ́n wọ́n lè jẹ́ àmì àìsàn tó le koko. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àrùn kan tó ṣọ̀wọ́n, tó sì ṣe pàtàkì láti mọ̀, tó lè pàdánù ìran díẹ̀díẹ̀, tó sì lè fa ìfọ́jú. Èyí ni a ń pè ní choroideremia.

Kí ni àrùn choroidremia yìí?

Ní ṣókí, àrùn ojú tí ó ṣọ̀wọ́n tí a ń jogún láti ọ̀dọ̀ àwọn ìran. Ó máa ń mú kí ojú ojú méjèèjì máa bàjẹ́ díẹ̀díẹ̀, èyí tí ó máa ń yọrí sí ìfọ́jú nígbẹ̀yìn gbẹ́yín. Àrùn yìí sábà máa ń kan àwọn ọkùnrin jù.

Ó ṣeé ṣe kí o ti gbọ́ nípa àrùn ojú mìíràn tí a ń pè ní `(Retinitis Pigmentosa).` Ó tún máa ń mú kí retina rẹ̀wẹ̀sì díẹ̀díẹ̀. Lọ́nà ìyanu, àwọn àmì àrùn àti àwọn àbájáde ìwádìí àwọn àrùn méjèèjì, `(Choroideremia)` àti `(Retinitis Pigmentosa), lè jọra. Nítorí náà, ọ̀nà tó dára jùlọ láti mọ èyí tí ó wà nínú àwọn àrùn méjèèjì yìí ni láti gba `(ìwádìí ìran).`

Kí ló ń ṣẹlẹ̀ nínú ojú? Báwo ni èyí ṣe ní ipa lórí ìran?

Ojú wa dà bí kámẹ́rà tó yanilẹ́nu. Nínú ojú, apá kan wà tí a ń pè ní retina . Ibí ni àwọn sẹ́ẹ̀lì pàtàkì tí a ń pè ní sẹ́ẹ̀lì photoreceptor wà tí wọ́n lè rí ìmọ́lẹ̀. Àwọn sẹ́ẹ̀lì wọ̀nyí ń gba ìmọ́lẹ̀ tí ó wọ ojú, wọ́n sì ń yí i padà sí àmì iná mànàmáná. Lẹ́yìn náà, a máa ń fi àwọn àmì wọ̀nyí ránṣẹ́ sí ọpọlọ pẹ̀lú iṣan ojú . Ọpọlọ máa ń lo àwọn àmì wọ̀nyí láti ṣẹ̀dá àwọn àwòrán tí a ń rí.

Nísinsìnyí, lẹ́yìn retina yìí, láàárín ìbòjú funfun tí ó ní ààbò ojú (sclera) àti retina, ìpele kan wà tí a ń pè ní choroid . Choroid yìí ni retina ti ń rí oúnjẹ rẹ̀ gbà, ìyẹn ni pé, ó ní àwọn iṣan ẹ̀jẹ̀ tí ó ń fún un ní ẹ̀jẹ̀. Ronú nípa rẹ̀ bí fífún ewéko ní omi àti oúnjẹ.

Nígbà tí àrùn choroideremia bá ń ṣẹlẹ̀, àwọn ohun èlò ẹ̀jẹ̀ inú choroid máa ń bàjẹ́. Lẹ́yìn náà, ẹ̀jẹ̀ tí ó wà nínú retina kò ní tó, nítorí náà, ó máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í bàjẹ́. Èyí ní pàtàkì máa ń nípa lórí ojú wa.

Báwo ni Choroideremia ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àrùn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an. Ní ti gidi, a fojú díwọ̀n pé ọ̀kan nínú ẹgbẹ̀rún lọ́nà ọgọ́rùn-ún (100,000) tàbí ọ̀kan nínú ẹgbẹ̀rún márùn-ún (50,000) ènìyàn ló ní àrùn yìí . Èyí túmọ̀ sí wípé ní orílẹ̀-èdè wa pàápàá, ó ṣeé ṣe kí iye àwọn ènìyàn díẹ̀ ló ní àrùn yìí.

Àwọn àmì àrùn yìí wo ni? Wo bóyá ìwọ náà ní àwọn àmì wọ̀nyí.

Àwọn àmì àrùn choroideremia kì í fara hàn lójijì. Wọ́n máa ń dàgbà díẹ̀díẹ̀. Àwọn àmì àrùn pàtàkì wọ̀nyí ni wọ̀nyí:

• Ìfọ́jú òru (ìfọ́jú òru) jẹ́ ọ̀kan lára ​​àwọn àmì àkọ́kọ́. Nígbà míìrán, àmì yìí lè fara hàn lára ​​àwọn ọmọdé tí kò tíì pé ọmọ ọdún mẹ́wàá. Fojú inú wò ó, kódà níbi tí ìmọ́lẹ̀ kò ti tàn yòò níbi tí àwọn ẹlòmíràn ti lè ríran dáadáa, àwọn ènìyàn wọ̀nyí kò lè ríran dáadáa.
• Ìríran tó lágbára. Èyí túmọ̀ sí wípé nígbà tí o bá wo iwájú tààrà, o kò lè rí nǹkan ní ẹ̀gbẹ́. Ó lè dà bíi pé o ń wo inú ihò kan.
• Ìríran tó ń dínkù. Agbára láti rí nǹkan kedere àti láti ríran kedere ń dínkù. Ó lè ṣòro láti ka àwọn lẹ́tà àti láti mọ àwọn nǹkan tó jìnnà.
• Àìlè dá àwọn àwọ̀ mọ̀ dáadáa. Bí àwọ̀ ṣe ń farahàn lè yípadà. Àwọn àwọ̀ kan tilẹ̀ lè ṣòro láti dá mọ̀.
• Díẹ̀díẹ̀, ìran ẹ̀gbẹ́ náà á sọnù pátápátá, èyí tó máa ń yọrí sí ìfọ́jú. Ní àkọ́kọ́, ìran ẹ̀gbẹ́ náà á dínkù, bí àkókò ti ń lọ, ìran àárín nìkan ló kù, níkẹyìn, ìran pípé lè sọnù.

Pàtàkì: Tí o bá ní ọ̀kan tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ lára ​​àwọn àmì wọ̀nyí, má ṣe rò pé àrùn choroideremia ni. Síbẹ̀síbẹ̀, ó ṣe pàtàkì láti lọ sí dókítà ojú lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ fún àyẹ̀wò.

Kí ló dé tí Choroideremia fi ń ṣẹlẹ̀? Ṣé ó jẹ́ àjogúnbá?

Bẹ́ẹ̀ni, gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, àrùn Choroideremia jẹ́ àrùn ìbílẹ̀. Láti sọ ní pàtó, ó jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ X-linked.

Gbogbo wa ni awọn nkan ti a npe ni krómósómù ninu awọn sẹẹli wa. Awọn krómósómù wọnyi ni awọn jiini wa. Awọn obinrin ni krómósómù X meji (XX). Awọn ọkunrin ni krómósómù X kan ati krómósómù Y kan (XY).

Jiini ti ko ni abawọn ti o fa choroidremia wa lori kromosome X.

Ní báyìí, bí obìnrin kan bá tilẹ̀ ní krómósómù X kan pẹ̀lú ìpìlẹ̀ yìí tí ó ní àbùkù, tí krómósómù X kejì bá ní ìlera tó dára, ó ṣeé ṣe kí ó má ​​ní ipa púpọ̀. Nítorí náà, àwọn obìnrin tí wọ́n ní ìpìlẹ̀ yìí tí ó ní àbùkù (àwọn tí ó ní `àbùkù`) kì í sábà ní àrùn choroideremia tó le koko bíi ti àwọn ọkùnrin. Síbẹ̀síbẹ̀, wọ́n tún lè ní àwọn àmì bíi ìfọ́jú ní alẹ́ bí wọ́n ṣe ń dàgbà sí i. Síbẹ̀síbẹ̀, ìfọ́jú pátápátá ṣọ̀wọ́n gan-an.

Sibẹsibẹ, awọn ọkunrin ni krómósómù X kan ṣoṣo. Nitorinaa, ti wọn ba ni jiini ti o ni abawọn yii lori krómósómù X yẹn, o ṣeeṣe ki wọn ni choroideremia.

Akọ tí ó ní àrùn yìí yóò gbé krómósómù X rẹ̀ tí ó ní àbùkù sí àwọn ọmọbìnrin rẹ̀. Àwọn ọmọbìnrin wọ̀nyẹn yóò sì di olùgbé àrùn náà. Àwọn ọmọbìnrin tí ó ní àrùn náà ní àǹfàní 50% (ọ̀kan nínú méjì) láti gbé krómósómù X tí ó ní àbùkù sí àwọn ọmọ wọn.

Báwo ni a ṣe ń ṣàyẹ̀wò àrùn Choroideremia? Àwọn ìdánwò wo ni a ń ṣe?

Tí o bá ní èyíkéyìí lára ​​àwọn àmì àrùn tí a mẹ́nu kàn lókè yìí, ó yẹ kí o lọ rí dókítà ojú. Ó máa ṣe àyẹ̀wò ojú rẹ dáadáa. Yàtọ̀ sí àyẹ̀wò ojú déédéé, wọ́n lè ní kí o ṣe àwọn àyẹ̀wò pàtàkì kan, bíi:

• Electroretinogram (ERG): Idanwo yii n wiwọn bi retina rẹ ṣe n dahun si imọlẹ. Botilẹjẹpe o le dabi idanwo ti o nira, ko dun rara. A gbe awọn elekitirodu kekere si oju rẹ, ni ayika oju rẹ, ati lori ori rẹ. Lẹhinna, a gbe waya tinrin pupọ (boya lẹnsi) sinu oju rẹ taara, ni oke oju iwo isalẹ rẹ. Lẹhinna yara naa yoo ṣókùnkùn ati awọn imọlẹ oriṣiriṣi yoo tan sinu oju rẹ lati wo bi awọn sẹẹli inu retina rẹ ṣe n ṣiṣẹ. Eyi le pese alaye ti o niyelori nipa bi retina rẹ ṣe n ṣiṣẹ.
• Ìwádìí Ìṣọ̀kan Ojú (OCT): Èyí náà jẹ́ ìdánwò tí kò ní ìrora, tí kò sì ní ìpalára. Ó dà bí ìwádìí inú ojú rẹ. Ó ń lo àwọn ìmọ́lẹ̀ pàtàkì láti ya àwòrán inú ojú rẹ, pàápàá jùlọ retina àti choroid. Èyí lè fi bí àwọn ìpele wọ̀nyí ṣe rí hàn kedere àti ìbàjẹ́ tí wọ́n lè fà.
• Fluorescein Angiography: Nínú ìdánwò yìí, a máa fi àwọ̀ pàtàkì kan sí iṣan ara ní apá rẹ. Bí àwọ̀ náà ṣe ń rìn gba inú àwọn iṣan ara ojú rẹ, kámẹ́rà pàtàkì kan máa ń ya àwòrán inú ojú rẹ. Èyí lè ran ọ́ lọ́wọ́ láti rí ipò àwọn iṣan ara nínú choroid àti retina, bíi bóyá wọ́n ti bàjẹ́ tàbí wọ́n ti ṣẹ̀jẹ̀.
• Ìdánwò Ìran: Èyí ni ọ̀nà tó ṣeé gbẹ́kẹ̀lé jùlọ láti fi ìyàtọ̀ sáàárín Choroideremia àti àwọn àrùn mìíràn tí wọ́n ní àwọn àmì àrùn kan náà, bíi Retinitis Pigmentosa. Èyí ní nínú gbígba àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ rẹ, irun rẹ, awọ ara rẹ, àsopọ ara rẹ, tàbí omi omi amniotic láti inú ọmọ rẹ nínú oyún, kí o sì dán àwọn jínì inú rẹ̀ wò. Èyí lè ran ọ́ lọ́wọ́ láti mọ̀ bóyá ìyípadà kan wà nínú jínì tí ó ń fa Choroideremia.

Ṣé ìtọ́jú wà fún àrùn Choroideremia?

Ó ṣeni láàánú pé kò sí ìwòsàn fún àrùn choroideremia. Èyí lè mú kí o nímọ̀lára ìbànújẹ́, ṣùgbọ́n ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀.

Sibẹsibẹ, iyẹn ko tumọ si pe a ko le ṣe ohunkohun. Botilẹjẹpe a ko le wosan arun naa, a le tọju awọn iṣoro miiran ti arun naa fa. Fun apẹẹrẹ:

• Àwọn ọgbọ́n ìríran tí kò ní ìríran: Bí ìran bá ń dínkù díẹ̀díẹ̀, onírúurú ẹ̀rọ ló wà tí ó lè ran àwọn iṣẹ́ ojoojúmọ́ lọ́wọ́. Àpẹẹrẹ ni àwọn gíláàsì fífúnni ní agbára, àwọn ẹ̀rọ ìmọ́lẹ̀ pàtàkì, àti àwọn aago ìsọ̀rọ̀.
• Ìmọ̀ràn fún ìlera ọpọlọ:Gbígbé pẹ̀lú irú àìsàn tí kò ṣeé wòsàn bẹ́ẹ̀ lè jẹ́ ìṣòro ọpọlọ, nítorí náà ó ṣe pàtàkì láti wá ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ onímọ̀ nípa ọpọlọ tàbí olùdámọ̀ràn.
• Ìmọ̀ràn nípa Àìsàn Àìsàn: Nítorí pé àrùn yìí jẹ́ àrùn àìsàn àìsàn, ìmọ̀ràn nípa àìsàn àìsàn wúlò gan-an láti jẹ́ kí àwọn mẹ́ḿbà ìdílé mìíràn mọ̀ nípa èyí àti láti lóye bí ó ṣe lè ní ipa lórí àwọn ìran tí ń bọ̀.

Irú ọjọ́ iwájú wo ni ẹnìkan tó ní Choroideremia ní?

Lọ́pọ̀ ìgbà, ẹni tí ó ní àrùn choroideremia yóò pàdánù ojú rẹ̀ ní ẹ̀gbẹ́ ara nígbà tí ó bá yá. Níkẹyìn, ojú àárín nìkan ló lè ṣẹ́kù. Lẹ́yìn náà, àwọn ènìyàn kan lè di afọ́jú pátápátá. Èyí lè yàtọ̀ láti ọ̀dọ̀ ẹnì kan sí ẹlòmíràn. Àwọn ènìyàn kan pàdánù ojú wọn nígbà tí ó bá yá, nígbà tí àwọn mìíràn pàdánù ojú wọn nígbà tí ó bá yá.

Má ṣe jẹ́ kí èyí kó ìrẹ̀wẹ̀sì bá ọ. Ìmọ̀ ìṣègùn ń tẹ̀síwájú lójoojúmọ́. Àwọn ìwádìí tuntun àti ìtọ́jú tuntun ni wọ́n ń wá nígbà gbogbo.

Báwo ni mo ṣe lè tọ́jú ara mi?

Bí ó tilẹ̀ jẹ́ pé wọ́n ti ṣe àyẹ̀wò àrùn choroideremia fún ọ, àwọn nǹkan kan wà tí o lè ṣe láti tọ́jú ara rẹ dáadáa. Ṣíṣe àgbékalẹ̀ ìgbésí ayé tó dára ṣe pàtàkì gan-an, kódà pẹ̀lú àìsàn yìí.

• Jẹ ounjẹ onjẹ ti o dara. Jẹ ẹfọ alawọ ewe, eso, ati ẹran ti ko ni awọ ara. Din iyọ, suga, ati ọra ti ko ni ilera ku diẹ sii bi o ti ṣee ṣe.
• Ṣe eré ìdárayá tó tó. Kódà ohun tó rọrùn bíi rírìn lójoojúmọ́ dára.
• Tí o bá ń mu sìgá, dáwọ́ dúró. Sígá mímu kì í ṣe ohun búburú fún ojú rẹ nìkan, ó tún burú fún gbogbo ara rẹ pẹ̀lú.
• Lọ rí dókítà ojú rẹ déédéé láti ṣe àyẹ̀wò ojú rẹ. Ní ọ̀nà yìí, o lè mọ̀ nípa ipò àìsàn rẹ àti àwọn ìtọ́jú tuntun.
• Sun oorun to.

Ìgbà wo ni ó yẹ kí n lọ rí dókítà?

Tí o bá kíyèsí ìyípadà èyíkéyìí nínú ìran rẹ, bíi àìríran ní alẹ́, àìríran tó ń dínkù, tàbí àìríran tó ń dínkù, lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀. Pàápàá jùlọ tí o bá ní ìyípadà lójijì nínú ìran tàbí ìrora ojú, èyí lè jẹ́ pàjáwìrì ìṣègùn.

Bákan náà, tí ó bá ṣòro fún ọ láti ṣe àwọn ìgbòkègbodò ojoojúmọ́ rẹ, bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa èyí náà. Ó lè jẹ́ èrò rere láti béèrè bóyá o yẹ láti kópa nínú àwọn nǹkan bí àwọn ìdánwò ìtọ́jú ìran .

Kí ni ìyàtọ̀ láàárín Choroideremia àti Gyrate Atrophy ti Choroid àti Retina?

Àwọn àrùn méjèèjì yìí jẹ́ àìsàn ìran. Àwọn àmì àrùn náà lè jọra. Síbẹ̀síbẹ̀, ìyàtọ̀ tó ṣe kedere wà láàárín àwọn méjèèjì.

• Ìlànà ìjogún: Choroideremia jẹ́ àrùn tí ó ní ìsopọ̀ pẹ̀lú X. Èyí túmọ̀ sí wípé a jogún rẹ̀ nípasẹ̀ krómósómù X. Àrùn Gyrate Atrophy ti Choroid àti Retina jẹ́ àrùn autosomal recessive . Èyí túmọ̀ sí wípé kí a tó lè ní àrùn náà, ọmọ gbọ́dọ̀ jogún jínì tí ó ní àbùkù láti ọ̀dọ̀ ìyá àti baba.
• Ìyípadà nínú ìjìnlẹ̀: Ìyípadà nínú ìjìnlẹ̀ tó ń fa àwọn àrùn méjèèjì náà yàtọ̀ síra.

Àwọn ohun pàtàkì tí a nílò láti kọ́ nínú èyí (Ìránṣẹ́ Ilé)

Òótọ́ ni pé àrùn choroideremia jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n, tí kò ṣeé wòsàn, tó lè mú kí ojú máa bàjẹ́ díẹ̀díẹ̀, kódà kí ó lè fọ́jú. Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti ní àwọn ìmọ̀lára tó yàtọ̀ síra nígbà tí o bá gbọ́ pé o ní irú àrùn bẹ́ẹ̀.

Ṣùgbọ́n rántí pé, ìwọ nìkan kọ́ ni o wà. Máa ní àjọṣepọ̀ tó lágbára pẹ̀lú àwọn oníṣègùn rẹ. Wọ́n wà níbẹ̀ láti ṣètìlẹ́yìn fún ọ. Ìwádìí ń lọ lọ́wọ́ láti wá àwọn ìtọ́jú àti ìwòsàn fún àrùn choroidremia, àti àwọn àrùn ìbílẹ̀ mìíràn. Àti pé, àwọn ohun èlò àti iṣẹ́ wà tí ó lè ran ọ́ lọ́wọ́ pẹ̀lú àwọn àìní rẹ. Gbígbà ìrànlọ́wọ́ àwọn ẹlòmíràn lè mú kí ìgbésí ayé rẹ rọrùn díẹ̀.

Máa ní ìrètí nígbà gbogbo. Pẹ̀lú ìlọsíwájú ìmọ̀ ìṣègùn, àwọn ìtọ́jú tuntun lè yọjú lọ́jọ́ iwájú.

Àrùn ojú, àìríran, àrùn ìbílẹ̀, ìfọ́jú alẹ́, retina, choroid, X-linked, ìdánwò ìran, ìfọ́jú