Ṣé ọmọ rẹ ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí? Jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa Cleidocranial Dysplasia

Ṣé àwọn fontanelles ọmọ rẹ pẹ́ láti kún? Tàbí egungun ọrùn wọn ń dà bí ẹni pé kò sí ní ipò wọn? Ṣé eyín wọn ń pẹ́ kí ó tó dé? Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ fún àwọn òbí láti máa bẹ̀rù díẹ̀ nígbà tí wọ́n bá rí àwọn nǹkan wọ̀nyí. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa Cleidocranial Dysplasia, àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n tó lè fa àwọn àmì àrùn wọ̀nyí.

Kí ni àrùn Cleidocranial Dysplasia?

Ní ṣókí, àrùn Cleidocranial Dysplasia jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí ó ní ipa lórí ìdàgbàsókè ètò egungun ara wa, pàápàá jùlọ agbárí, egungun, àti eyín. Ohun tí ó ń ṣẹlẹ̀ ni pé àwọn ẹ̀yà ara wọ̀nyí kì í dàgbà tí wọ́n sì máa ń dàgbà déédé.

Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àìsàn yìí lè ní àwọn ànímọ́ ara tí ó yàtọ̀ síra . Fún àpẹẹrẹ:

• Àwọn egungun kọ́là (clavicles) lè má dàgbà dáadáa tàbí kí wọ́n má wà níbẹ̀ rárá. Èyí lè mú kí àwọn ọmọdé kan máa gbé èjìká wọn sókè níwájú àyà wọn.
• Gígùn kúkúrú.
• Àwọn àmì ojú pàtàkì kan (fún àpẹẹrẹ, iwájú orí gbígbòòrò, àgbọ̀n kékeré).
• Àìdádúró nínú ìdàgbàsókè eyín (fún àpẹẹrẹ, ìbújáde eyín ọmọ tí a fi ọwọ́ ṣe pẹ́, ìbújáde eyín tí ó wà títí láé, eyín tí a fi kún un, àti ìbújáde eyín).

Ṣùgbọ́n rántí èyí, àìsàn yìí kò ní ipa kankan lórí ọgbọ́n ọmọ náà tàbí ìdàgbàsókè ọpọlọ rẹ̀.

Ta ni àìsàn yìí ń ṣe jùlọ? Báwo ló ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àìsàn Cleidocranial Dysplasia jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí a lè jogún láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí méjèèjì. Èyí ni a ń pè ní ìlànà ogún autosomal dominant. Fún àpẹẹrẹ, tí ọ̀kan lára ​​àwọn òbí bá ní àrùn ìbílẹ̀, ó ṣeéṣe kí ọmọ náà ní àrùn náà pẹ̀lú.

Bákan náà, nígbà míìrán, ọmọdé lè ní àrùn yìí láìròtẹ́lẹ̀, ìyẹn ni, “de novo”, kódà bí kò bá sí ẹnikẹ́ni nínú ìdílé tí ó ti ní àrùn yìí rí.

Àrùn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an. Ní gbogbo àgbáyé, ọmọ kan ṣoṣo ló ń bí pẹ̀lú àrùn yìí.

Kí ni àwọn àmì àrùn Cleidocranial Dysplasia?

Kì í ṣe gbogbo ènìyàn tó ní àrùn yìí ló máa ń ní irú àmì kan náà. Àwọn kan ní àmì díẹ̀, àwọn kan ní ọ̀pọ̀lọpọ̀. Bákan náà, bí àmì náà ṣe le tó lè yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnì kan sí ẹlòmíràn.

Àwọn àmì àrùn pàtàkì tí a sábà máa ń rí ni:

• Tí a bá ti dí àwọn àmì tó rọ (fontanelles) àti àwọn ìrán pẹ́. Àwọn àmì tó rọ lórí orí ọmọ kékeré dà bí ihò, wọ́n sì máa ń gba àkókò púpọ̀ láti kún.
• Àwọn egungun ọrùn (clavicles) kò dàgbà dáadáa tàbí wọn kò sí níbẹ̀. Èyí lè mú kí àwọn ọmọdé kan gbé èjìká wọn síwájú kí wọ́n sì so wọ́n pọ̀.
• Àwọn ìṣòro ehín:
• Ìbúgbàù ehin tí ó pẹ́ títí.
• Òtítọ́ náà ni pé eyín ọmọ kì í já jáde.
• Ehin afikun.
• Ìkójọpọ̀ eyín.
• Eyín tí ó kún fún èrò tí kò sì wọ̀ ara wọn dáadáa (malocclusion).

Ní àfikún sí èyí, àwọn àmì àrùn mìíràn tó lè ní ipa lórí ìdàgbàsókè ara ọmọ náà lè ní nínú:

• Awọn iṣoro mimi: paapaa fifi ẹmi mu lakoko oorun (apnea oorun ti o ni idiwọ).
• Àrùn scoliosis.
• Ìdàgbàsókè tí kò báradé ti egungun ní ọwọ́ .
• Dídínkù gíga tàbí ìdàgbàsókè tí ó pẹ́.
• Àwọn ọgbọ́n ìṣiṣẹ́ ọkọ̀ tí ó pẹ́: Èyí túmọ̀ sí wípé àwọn nǹkan bíi rírìn kiri, rírìn, àti gígun òkè ni a máa ń dá dúró.
• Àkóràn sinus àti àkóràn etí. Tí àkóràn etí bá ń bá a lọ, àìgbọ́ran lè wáyé.
• Dídínkù iwuwo egungun (osteopenia tabi osteoporosis).

Ohun pàtàkì ni pé bí àwọn òbí bá tilẹ̀ ní àìsàn yìí, àwọn àmì àrùn wọn lè yàtọ̀ sí àwọn àmì àrùn ọmọ náà.

Kí ni ìdí èyí? Ẹ jẹ́ ká lóye apá ìran díẹ̀.

Ohun tó ń fa àrùn Cleidocranial Dysplasia ni ìyípadà nínú ìran `RUNX2`. Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, èyí lè ṣẹlẹ̀ láìròtẹ́lẹ̀ (de novo) tàbí kí a jogún rẹ̀ láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí.

Ẹ jẹ́ ká wo ohun tí àwọn ìpìlẹ̀ wọ̀nyí jẹ́. Fojú inú wò ó pé ara wa dà bí ìwé ńlá kan. Ìwé yìí ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ orí. Àwọn orí wọ̀nyẹn ni a ń pè ní 'chromosomes'. Olúkúlùkù àwọn sẹ́ẹ̀lì wa ní 46 nínú àwọn krómósómù wọ̀nyí, ìyẹn ni, méjìlélógún méjìlélógún. Nínú àwọn krómósómù wọ̀nyí ni gbogbo ìtọ́ni tí ó ń kọ́ àti ń ṣàkóso ara wa wà, ìyẹn ni, 'DNA'. 'Genes' ni àwọn apá kéékèèké ti 'DNA' yẹn, bíi àwọn gbólóhùn inú ìwé kan. Krómósómù kọ̀ọ̀kan ní ẹgbẹẹgbẹ̀rún àwọn ìpìlẹ̀.

A gba ẹ̀dà méjì ti jiini kọ̀ọ̀kan - ọ̀kan láti ọ̀dọ̀ ìyá wa àti ọ̀kan láti ọ̀dọ̀ baba wa. Ẹ̀jẹ̀ Cleidocranial jẹ́ àìsàn autosomal dominant, èyí tí ó túmọ̀ sí wípé bí ọmọ bá tilẹ̀ jogún jiini tí a ti yípadà láti ọ̀dọ̀ òbí kan ṣoṣo, ó tó fún ọmọ náà láti ní àrùn náà.

Pàtàkì: Tí òbí kan bá ní ìyípadà ìran “RUNX2” yìí, ó ṣeéṣe kí ọmọ wọn jogún àìsàn náà ní ìwọ̀n 50% .

Báwo ni a ṣe lè ṣe àyẹ̀wò àrùn Cleidocranial Dysplasia?

A sábà máa ń ṣàyẹ̀wò àìsàn yìí lẹ́yìn tí a bá bí ọmọ náà. Dókítà rẹ yóò ṣe àyẹ̀wò ọmọ rẹ, yóò wá àwọn àmì àrùn náà, yóò sì pàṣẹ fún àwọn àyẹ̀wò láti jẹ́rìí sí àìsàn náà.

Awọn idanwo akọkọ ti a ṣe fun eyi ni:

• Àwọn ìtànṣán X-ray eyín.
• Àwòrán X-ray egungun, pàápàá jùlọ agbárí, egungun ọrùn (clavicles), àti ọwọ́.Àwọn àyẹ̀wò X-ray wọ̀nyí ń jẹ́ kí dókítà rí àwọn àyípadà nínú egungun dáadáa kí ó sì ṣẹ̀dá ètò ìtọ́jú tó yẹ fún ọmọ náà.
• Ìdánwò ìran. Ọ̀nà kan ṣoṣo láti fi hàn pé a mọ àrùn náà nìyí. Èyí kan gbígba àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ ọmọ náà kí a sì ṣe àyẹ̀wò rẹ̀ nínú yàrá ìwádìí láti mọ̀ bóyá àwọn ìyípadà kan wà nínú DNA ọmọ náà, krómósómù, tàbí àwọn prótéènì. Ìdánwò ìran yìí lè pinnu irú ìran tó ní ìyípadà náà gan-an.

Báwo ni a ṣe ń tọ́jú rẹ̀? Ṣé a lè wò ó sàn pátápátá?

Kò sí ìwòsàn fún àrùn Cleidocranial Dysplasia. Síbẹ̀síbẹ̀, onírúurú ìtọ́jú ló wà láti ran àwọn àmì àrùn náà lọ́wọ́ láti dín ìrora tí àrùn náà ń fà kù. Ètò ìtọ́jú náà yàtọ̀ sí ti ọmọ kọ̀ọ̀kan, èyí tí ó túmọ̀ sí wípé a pinnu ìtọ́jú náà ní ìbámu pẹ̀lú àwọn àmì àrùn ọmọ náà.

Ìtọ́jú lè ní nínú:

• Ìtọ́jú ehín: ìtọ́jú ehín, ìtọ́jú orthodontic, àti iṣẹ́ abẹ ehín tí ó bá pọndandan.
• Iṣẹ́ abẹ fún àwọn ìṣòro ìdàgbàsókè egungun.
• Iṣẹ́ abẹ fún àwọn ìṣòro pẹ̀lú egungun orí àti egungun ojú (`Iṣẹ́ abẹ ojú`).
• Wíwọ àṣíborí tàbí àtìlẹ́yìn pàtàkì títí tí egungun orí yóò fi bò pátápátá.
• Ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ.
• Tí o bá ní àkóràn etí nígbà gbogbo, a lè fi àwọn ọ̀pá etí sínú rẹ̀.
• Tí o bá ní àìgbọ́ràn, lo àwọn ohun èlò ìgbọ́ràn.
• Pese awọn afikun kalisiomu ati Vitamin D.
• Tí o bá ní ìṣòro símí nígbà oorun (sleep apnea), a gbani nímọ̀ràn iṣẹ́-abẹ.

Ǹjẹ́ ọ̀nà kan wà láti dín ewu ìṣẹ̀lẹ̀ yìí kù?

Àyípadà nínú ìṣẹ̀dá ìran ni ó ń fa àrùn Cleidocranial Dysplasia, nítorí náà kò sí ọ̀nà láti dènà rẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, tí o bá ń lóyún ọmọ, ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa àwọn àrùn ìṣẹ̀dá ìran, lóye ewu tí ó lè fa àrùn ìṣẹ̀dá ìran sí ọmọ rẹ, kí o sì bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa ìmọ̀ràn nípa ìṣẹ̀dá ìran àti, tí ó bá pọndandan, ìdánwò ìran.

Kí ló máa ń ṣẹlẹ̀ tí ọmọ mi bá ní àrùn Cleidocranial Dysplasia? Kí ni mo gbọ́dọ̀ retí?

Àwọn ọmọ tí a ṣe àyẹ̀wò nípa àìsàn yìí lè retí àsọtẹ́lẹ̀ tó dára. Ìtọ́jú lè ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà. Tí ọmọ náà bá ní àwọn àmì àrùn tó le lẹ́yìn ìbí (fún àpẹẹrẹ, ìṣòro ìdàgbàsókè egungun ńlá, ìṣòro mímí), àwọn dókítà yóò tọ́jú wọn kíákíá, kódà wọ́n yóò ṣe iṣẹ́ abẹ tí ó bá pọndandan.

Itoju ehín igba pipẹ jẹ dandan dajudaju.Ìyẹn ni pé, pèsè eyín sílẹ̀ kí wọ́n má baà fa ìrora tàbí àìbalẹ̀ bí wọ́n ṣe ń dàgbà. Àwọn oníṣègùn rẹ yóò ṣẹ̀dá ètò ìtọ́jú pàtó kan tí a ṣe àgbékalẹ̀ rẹ̀ fún àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ, èyí tí yóò ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé pípé àti alááfíà.

Ìgbà wo ló yẹ kí o rí dókítà?

Tí o bá kíyèsí àwọn àmì àrùn Cleidocranial Dysplasia tí ó ń dí ìgbòkègbodò ojoojúmọ́ ọmọ rẹ tàbí àlàáfíà rẹ̀ lọ́wọ́, lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀. Fún àpẹẹrẹ:

• Tí o bá ní ìrora tàbí àìbalẹ̀ ọkàn ní ẹnu tàbí eyín rẹ.
• Tí o bá ní àkóràn sinus tàbí etí nígbà gbogbo.
• Tí o bá rò pé o kò gbọ́ dáadáa, tàbí tí o kò bá dáhùn sí àṣẹ kan tí ó rọrùn.
• Tí ọmọ náà bá pẹ́ kí ó tó dé àwọn àmì ìdàgbàsókè tó bá ọjọ́ orí rẹ̀ mu (fún àpẹẹrẹ, sísọ̀rọ̀, rírìn).
• Tí o bá ní ìrírí pé ẹ̀mí máa ń mí nígbàkúgbà, o máa ń dúró nígbà tí o bá ń sùn ní alẹ́, tàbí tí o bá rẹ̀wẹ̀sì gan-an ní ọ̀sán.

PÀTÀKÌ: Tí ọmọ rẹ bá ní ìṣòro mímí, lọ sí yàrá ìtọ́jú pàjáwìrì ilé ìwòsàn tó sún mọ́ ọn lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀, tàbí kí o pe 1990.

Àwọn ìbéèrè wo ni mo yẹ kí n béèrè lọ́wọ́ dókítà náà?

Nígbà tí o bá ń bá dókítà sọ̀rọ̀ nípa àìsàn ọmọ rẹ, o lè béèrè àwọn ìbéèrè wọ̀nyí:

• Ṣé ọmọ mi yóò nílò iṣẹ́-abẹ eyín tí eyín rẹ̀ kò bá wọlé dáadáa?
• Kí ni mo lè ṣe tí ọmọ mi bá pẹ́ kí ó tó dé ibi tí ó yẹ kí ó dé?
• Kí ni ewu mi láti ní ọmọ tí ó ní àrùn ìbílẹ̀?

Ǹjẹ́ ẹnikẹ́ni tó lókìkí wà tó ní àìsàn yìí?

Bẹ́ẹ̀ni, ó ṣeé ṣe kí o mọ Gaten Matarazzo, òṣèré tó kópa nínú eré orin Netflix tó gbajúmọ̀, Stranger Things. Ó ti fihàn ní gbangba pé òun ní àrùn Cleidocranial Dysplasia. Gẹ́gẹ́ bí Gaten ti sọ, ó ní oríire gidigidi láti ní àrùn náà nítorí pé òun ní, ó sì tún sọ pé òun ní oríire gidigidi pé òun ní àwọn àmì àrùn díẹ̀. Ó ń lo gbajúmọ̀ rẹ̀ láti gbèjà àwọn ọmọdé tó ní àrùn náà, láti mú kí wọ́n mọ̀ nípa àrùn náà, àti láti ran àwọn ènìyàn lọ́wọ́ láti tú àwọn èrò tí kò tọ́ nípa gbígbé pẹ̀lú àrùn náà ká.

Níkẹyìn, mú-lé ìránṣẹ́

Àwọn ọmọ tí a bí pẹ̀lú àìsàn tí a ń pè ní Cleidocranial Dysplasia lè gbé ìgbésí ayé rere. Ìtọ́jú lè ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà kí ó sì ran ọmọ náà lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé aláyọ̀ àti ìtẹ́lọ́rùn.

Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti máa lọ sí dókítà dókítà déédéé kí o sì máa tọ́jú eyín rẹ. O gbọ́dọ̀ rí dókítà díẹ̀ ju àwọn ọmọ mìíràn lọ, kí eyín náà lè dàgbàsókè láìsí ìrora tàbí ìrora kankan.

Tí o bá ń lóyún ọmọ, ó ṣe pàtàkì láti gba ìmọ̀ràn nípa ìran láti mọ̀ nípa ewu tí ó lè wà nínú ìtàn àròsọ sí ọmọ rẹ.

Mo nireti pe alaye yii yoo wulo fun ọ. Ti o ba ni awọn ibeere miiran, jọwọ ma ṣe ṣiyemeji lati ba dokita rẹ sọrọ.

Àìsàn Cleidocranial , àwọn àrùn ìbílẹ̀, ìdàgbàsókè egungun, àwọn ìṣòro ehín, ìran RUNX2, ìdánwò ìbílẹ̀, ìlera ọmọdé