Ṣé ojú rẹ ń di aláìlera díẹ̀díẹ̀? Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa “Cone-Rod Dystrophy” yìí!

Ṣé ìwọ tàbí ẹnìkan tí o mọ̀, pàápàá jùlọ láti ìgbà èwe rẹ, ti ní ìrírí èyíkéyìí nínú ìran rẹ, bíi ìríran tí kò ríran dáadáa, tàbí ìmọ̀lára sí ìmọ́lẹ̀? Tàbí ṣé ó ṣòro fún ọ láti mọ àwọn àwọ̀? Nígbà míìrán àwọn nǹkan wọ̀nyí lè rọrùn. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àrùn ojú kan tí ó ṣọ̀wọ́n tí ó nílò àfiyèsí díẹ̀, ṣùgbọ́n tí ọ̀pọ̀ ènìyàn kò mọ̀ nípa rẹ̀. Èyí ni a ń pè ní `(Cone-Rod Dystrophy)` tàbí `(CRD)`.

Kí ni Cone-Rod Dystrophy?

Ní ṣókí, `(Cone-Rod Dystrophy)` jẹ́ àrùn kan tó máa ń ní ipa lórí apá ojú wa nínú ojú. Ohun tó máa ń ṣẹlẹ̀ nínú èyí ni pé ojú wa máa ń di aláìlera díẹ̀díẹ̀, ìyẹn ni pé, díẹ̀díẹ̀, ni ó máa ń dínkù. Ní àwọn ìgbà míì, èyí lè yọrí sí pípadánù ìran pátápátá àti ìfọ́jú pàápàá . Òtítọ́ ìbànújẹ́ ni èyí.

Ohun tó ń fa ìpàdánù ojú yìí ni ìbàjẹ́ sí oríṣi àwọn sẹ́ẹ̀lì méjì tó ní ìmọ́lẹ̀ nínú rétínà wa, tí a ń pè ní cones àti rods . Láti sọ ní pàtó, àwọn sẹ́ẹ̀lì wọ̀nyí máa ń kú díẹ̀díẹ̀. Ọ̀rọ̀ náà ““Dystrophy”” nínú “Cone-Rod Dystrophy” túmọ̀ sí pé àwọn sẹ́ẹ̀lì wọ̀nyí máa ń bàjẹ́ díẹ̀díẹ̀.

Fojú inú wò ó, tí ojú wa bá dà bí kámẹ́rà, àwọn sẹ́ẹ̀lì kọ́nì yìí “(Kones)” àti àwọn sẹ́ẹ̀lì ọ̀pá “(Rods)” dà bí àwọn àmì kéékèèké lórí “(film)” kámẹ́rà náà. Àwọn ni wọ́n ń ya ìmọ́lẹ̀, wọ́n ń dá àwọ̀ mọ̀, wọ́n ń ṣẹ̀dá àwòrán, wọ́n sì ń fi wọ́n ránṣẹ́ sí ọpọlọ wa.

• Àwọn Konu: Àwọn wọ̀nyí ni àwọn sẹ́ẹ̀lì tí ó ń ràn wá lọ́wọ́ láti rí àwọ̀ , wọ́n sì tún ń fún wa ní ìran tí ó mú kedere, tí ó sì ṣe kedere (ní pàtàkì nígbà tí a bá wo iwájú tààrà) .
• Àwọn ọ̀pá: Àwọn wọ̀nyí ń ràn wá lọ́wọ́ láti ríran nínú òkùnkùn àti nínú ìran tí ó wà ní ẹ̀gbẹ́, ìyẹn ni, àwọn nǹkan tí kò sí ní iwájú wa tààrà .

Nínú CRD, àwọn sẹ́ẹ̀lì cone ni wọ́n sábà máa ń bàjẹ́, ṣùgbọ́n nígbà míìrán àwọn irú sẹ́ẹ̀lì méjèèjì lè bàjẹ́ ní àkókò kan náà.

Àìsàn yìí, tí a ń pè ní ``(CRD)``, ṣọ̀wọ́n gan-an , èyí tí ó túmọ̀ sí wípé kì í ṣe àrùn tí ó ń kan gbogbo ènìyàn. Bákan náà, ó sábà máa ń jẹ́ àrùn àbínibí , èyí tí ó túmọ̀ sí wípé ó jẹ́ ohun tí a ń tà láti ìran dé ìran. Àìsàn yìí sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ nígbà ọmọdé tàbí nígbà tí a bá dàgbà .

Ṣé o mọ àwọn àmì àrùn yìí?

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn àmì àrùn CRD lè yàtọ̀ díẹ̀ láti ọ̀dọ̀ ẹnì kan sí ẹlòmíràn, àwọn àmì àrùn kan wà tí a lè rí. Àwọn wọ̀nyí sábà máa ń pọ̀ sí i bí àkókò ti ń lọ.

• Àìlera ní apá àárín ojú: Èyí ni àmì àkọ́kọ́ tí a máa ń kíyèsí. Ó sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ láti ìgbà ọmọdé. Láti sọ òótọ́, ó dà bíi pé ohun tí a bá rí ní tààràtà ti di ohun tí kò ṣe kedere.
• Fọ́tòfó: Ìmọ̀lára àìnímọ̀lára sí ìmọ́lẹ̀ tó mọ́lẹ̀: Ó ṣòro láti rí nígbà tí oòrùn tàbí ìmọ́lẹ̀ bá kú, bíi pé ojú ń di àwọ̀ búlúù.
• Ìṣòro láti mọ ìyàtọ̀ àwọ̀: Bí àkókò ti ń lọ, àwọn àwọ̀ lè má hàn kedere mọ́, wọ́n sì lè yọrí sí ìfọ́jú àwọ̀ pátápátá .
• Ìfọ́jú òru (Nyctalopia): Ìríran máa ń di aláìlera ní alẹ́ ní àwọn agbègbè tí ìmọ́lẹ̀ kò tàn.
• Àìríran tó ń pàdánù ní ẹ̀gbẹ́ ojú: Kì í ṣe pé ìran tó o rí ní iwájú nìkan ló ń dínkù díẹ̀díẹ̀, ohun tó o rí ní ẹ̀gbẹ́ méjèèjì ojú rẹ náà tún ń dínkù díẹ̀díẹ̀.
• Ìparẹ́ ojú pátápátá (ìfọ́jú): Èyí ni ìpele tó le jùlọ nínú àrùn náà.

Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí kì í fara hàn lójijì. Wọ́n máa ń yọjú díẹ̀díẹ̀. Nítorí náà, nígbà míìrán, ní àkọ́kọ́, o lè rò pé kì í ṣe ọ̀ràn ńlá.

Kí ló dé tí èyí fi ń ṣẹlẹ̀? Kí ni àwọn ìdí rẹ̀?

Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, `(CRD)` jẹ́ àrùn ìran . Ìyẹn ni pé, àwọn ìyípadà kan (àwọn ìyípadà) tí ó ń ṣẹlẹ̀ nínú `(DNA)` wa ló ń fà á. Ronú nípa rẹ̀, `(DNA)` ni àpẹẹrẹ fún ara wa. Tí àṣìṣe kékeré kan bá wà nínú àwòrán náà, ó lè fa àwọn àìsàn bí èyí.

Ìwádìí ti rí i pé ó kéré tán 28 onírúurú ìyípadà ìran ló lè fa èyí `(CRD)`. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ ọ̀nà ni a lè gbà jogún àwọn ìyípadà wọ̀nyí:

• `(Autosomal dominant)`: Nínú ọ̀ràn yìí, àrùn náà lè ṣẹlẹ̀ kódà bí a bá jogún ìran tí ó ní àbùkù láti ọ̀dọ̀ òbí kan ṣoṣo , yálà ìyá tàbí baba.
• `(Autosomal recessive)`: Nínú ọ̀nà yìí, àrùn náà máa ń wáyé kìkì tí a bá jogún ìran tí ó ní àbùkù láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí méjèèjì . Tí ó bá wá láti ọ̀dọ̀ òbí kan ṣoṣo, ẹni náà lè jẹ́ olùgbé àrùn náà, ṣùgbọ́n kò ní fi àwọn àmì àrùn náà hàn.
• `(Ìsopọ̀ X)`: Èyí ni ó ń ṣẹlẹ̀ láti inú jínì kan tí ó so mọ́ krómósómù X. Ewu náà sinmi lórí òbí tí ó ní jínì tí ó ní àbùkù.

Àwọn ìyípadà ìran mẹ́rin tí ó ṣeéṣe kí ó fa Cone-Rod Dystrophy ni:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé ìwọ̀nyí jẹ́ ohun tó díjú díẹ̀ ní ti ìṣègùn, àwọn jínì wọ̀nyí ló ń ran àwọn sẹ́ẹ̀lì cone àti ọ̀pá ojú wa lọ́wọ́ láti ṣiṣẹ́ dáadáa. Nítorí náà, nígbà tí ìṣòro bá wà pẹ̀lú àwọn jínì wọ̀nyí, iṣẹ́ àwọn sẹ́ẹ̀lì wọ̀nyẹn a máa bàjẹ́.

Báwo ni a ṣe lè ṣe àyẹ̀wò àrùn yìí dáadáa? (Àyẹ̀wò)

Tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá ní èyíkéyìí nínú àwọn àmì wọ̀nyí, ó yẹ kí o lọ rí onímọ̀ nípa ìtọ́jú ojú . Ó lè sọ fún ọ dájúdájú bóyá èyí jẹ́ àrùn CRD tàbí àrùn ojú mìíràn.

Ó lo ọpọlọpọ awọn ọna lati ṣe iwadii awọn arun:

1. Beere nipa itan-akọọlẹ iṣoogun rẹ ati awọn aami aisan rẹ: awọn nkan bii awọn iyipada ninu iran rẹ ati boya ẹnikẹni ninu idile rẹ ti ni awọn iṣoro kanna.

2. A ṣe àyẹ̀wò ojú pípé: Èyí lè ní àwọn ìdánwò mélòókan nínú.

• Idanwo wiwo ti o lagbara:Jẹ́ kí àwọn ènìyàn ka àwọn lẹ́tà kí wọ́n sì rí bí wọ́n ṣe lè rí i tó.
• Idanwo iran awọ: Ṣiṣayẹwo boya o le ṣe iyatọ awọn awọ ni deede.
• Àyẹ̀wò fìtílà Slit: Wíwo inú ojú pẹ̀lú ohun èlò ìgbóná pàtàkì kan.

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn ìdánwò wọ̀nyí ṣe pàtàkì, ìdánwò pàtàkì jùlọ àti pàtó láti fìdí Cone-Rod Dystrophy múlẹ̀ ni Electroretinography. Èyí jẹ́ ìdánwò pàtàkì díẹ̀. Ó ń wọn ìṣiṣẹ́ iná mànàmáná ti retina ní tààrà. Tí CRD bá wà, ìdánwò yìí lè dá àwọn ìlànà ìṣiṣẹ́ pàtó mọ̀ (tàbí àìsí ìṣiṣẹ́).

Ni afikun, dokita oju rẹ le ṣeduro idanwo jiini . Eyi ni lati rii boya iyipada jiini ti a mọ pe o nfa CRD. Eyi ṣe pataki paapaa ti ẹnikan ninu idile rẹ (iya, baba, awọn arakunrin ati arabinrin, awọn ọmọ) ba ni CRD, tabi ti o ba ni ewu lati tan arun naa si awọn ọmọ rẹ.

Àwọn ìtọ́jú wo ni ó wà fún èyí? Ṣé a lè wò ó sàn?

Ó, láti sọ òótọ́, kò sí ìwòsàn fún àrùn yìí lọ́wọ́lọ́wọ́ `(Cone-Rod Dystrophy)`. Èyí ni ohun tó bani nínú jẹ́ jùlọ.

Sibẹsibẹ, ko si ye lati fi ireti silẹ patapata. Ọna lọwọlọwọ ni lati dinku ilọsiwaju arun naa ki o si tọju eyikeyi awọn aami aisan ati awọn iṣoro ti o ba dide. Dokita oju rẹ le ṣe iranlọwọ pẹlu eyi. Eyi le pẹlu:

• Ààbò ìmọ́lẹ̀: Lílo àwọn gíláàsì ojú, àwọn gíláàsì ojú tí a fi àwọ̀ ṣe, tàbí àwọn lẹ́ńsì ojú lè dín ewu ìbàjẹ́ sẹ́ẹ̀lì ojú láti inú ìtànṣán kù.
• Àtúnṣe ojú: Ní ìbẹ̀rẹ̀ àrùn náà, àwọn gíláàsì lè fúnni ní ìtura díẹ̀ láti inú àìríran tó ń dínkù.
• Àwọn ohun èlò ìrànlọ́wọ́ ojú tí kò ní ìríran: Àwọn wọ̀nyí ni àwọn ẹ̀rọ tí ó ń ran àwọn ènìyàn tí ojú wọn kò ní ìríran lọ́wọ́ láti ṣe iṣẹ́ ojoojúmọ́. Wọ́n wà láti àwọn awò ojú tí ó rọrùn sí àwọn ẹ̀rọ ìmọ̀-ẹ̀rọ gíga bíi àwọn ètò kọ̀ǹpútà tí ń ka ìbòjú.
• Ìtúnṣe ojú: Èyí jẹ́ irú ìdánilẹ́kọ̀ọ́ pàtàkì kan tí ó ń kọ́ ọ bí o ṣe lè kojú àti ṣe àwọn iṣẹ́ ojoojúmọ́ pẹ̀lú àìríran.
• Àwọn afikún oúnjẹ: Àwọn kan gbàgbọ́ pé àwọn fítámì àti ohun alumọ́ọ́nì kan (àwọn ohun alumọ́ọ́nì kékeré) lè dín ìdàgbàsókè CRD kù. Síbẹ̀síbẹ̀, a gbọ́dọ̀ gba èyí lábẹ́ ìmọ̀ràn dókítà nìkan . Dókítà ojú rẹ yóò sọ èyí tí ó dára àti èyí tí kò dára fún ọ.
• Ìrànlọ́wọ́ fún ìlera ọpọlọ:Pípàdánù ojú rẹ lè jẹ́ ìrírí tó ń múni dààmú àti tó ń bani lẹ́rù . Ọ̀pọ̀ ènìyàn tó ní CRD lè ní àwọn àmì àrùn bíi àníyàn tàbí ìbànújẹ́. Nítorí náà, wíwá ìmọ̀ràn àti ìrànlọ́wọ́ nípa ọpọlọ lè jẹ́ ìrànlọ́wọ́ ńlá nínú bíbá àwọn ìmọ̀lára wọ̀nyí lò àti bíbá wọn lò.

Ṣé àwọn ìtọ́jú tuntun yóò wà lọ́jọ́ iwájú? (Ìwádìí)

Àwọn olùṣèwádìí ń ṣe ìwádìí lọ́wọ́lọ́wọ́ bóyá a lè lo àwọn ìtọ́jú ìran láti tọ́jú Cone-Rod Dystrophy. Ìyẹn ni pé, àwọn ọ̀nà tí ó lè ṣe àtúnṣe àwọn ìran tí ó ní àbùkù tí a sọ̀rọ̀ nípa wọn.

Sibẹsibẹ, awọn itọju wọnyi si tun wa ni awọn ipele ibẹrẹ ti ilana iwadii naa . Eyi tumọ si pe yoo gba o kere ju ọdun diẹ sii ki a to le gba awọn itọju wọnyi. Bakannaa, a yoo tu wọn silẹ nikan ti awọn iwadii wọnyẹn ba jẹrisi pe awọn itọju wọnyi jẹ ailewu ati munadoko .

Nítorí náà, bó tilẹ̀ jẹ́ pé ó ṣòro láti ní ìrètí gíga fún àwọn ìtọ́jú wọ̀nyí ní àkókò yìí, ó ṣe pàtàkì láti rántí pé ìwọ̀nyí lè fún àwọn ènìyàn tí wọ́n ní CRD ní ìtura díẹ̀ lọ́jọ́ iwájú .

Kí ni ẹni tí ó ní cone-rod dystrophy (CRD) ń ní?

Àwọn ipa ti CRD sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ láti ìgbà ọmọdé . Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní CRD lè ní ìṣòro ojú kí wọ́n tó pé ọmọ ọdún mẹ́wàá. Nítorí náà, nígbà míì, àwọn olùkọ́ ilé ìwé ni wọ́n máa ń kọ́kọ́ kíyèsí ìyípadà nínú ìran ọmọ.

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ènìyàn tí wọ́n ní CRD lè pàdánù ojú wọn débi pé wọ́n á di afọ́jú lábẹ́ òfin nígbà tí wọ́n bá pé ọmọ ogún ọdún. Síbẹ̀síbẹ̀, fún àwọn ènìyàn kan, nítorí pé àrùn náà ń lọ síwájú díẹ̀díẹ̀ tàbí pé ìpalára náà kò pọ̀ tó, ó lè gba tó ọgbọ̀n ọdún tàbí ogójì ọdún kí wọ́n tó dé ìpele yìí.

Kí ni àfojúsùn fún ipò yìí?

(CRD)` kì í ṣe àrùn tó lè fi ẹ̀mí léwu . Èyí túmọ̀ sí wípé kò lè pa ènìyàn. Síbẹ̀síbẹ̀, ó jẹ́ àrùn tó ń fa ìdàrúdàpọ̀ ńlá sí ìgbésí ayé, tó sì ń yọrí sí àìlera nígbẹ̀yìn gbẹ́yín .

Ṣùgbọ́n o lè kọ́ bí a ṣe ń gbé pẹ̀lú àìríran , pàápàá jùlọ pẹ̀lú ìrànlọ́wọ́ àwọn dókítà, àwọn iṣẹ́ ìrànlọ́wọ́, àti àwọn ohun èlò míràn.

Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti mọ̀ pé o kò dá nìkan wà. Má bẹ̀rù láti béèrè fún ìrànlọ́wọ́.

Ǹjẹ́ ọ̀nà kan wà láti dènà èyí?

Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, Cone-Rod Dystrophy jẹ́ àrùn kan tí àwọn ìyípadà nínú ìran ń fà . Nítorí náà, ní ìbámu pẹ̀lú ìròyìn lọ́wọ́lọ́wọ́, kò sí ọ̀nà láti dènà tàbí dín ewu àrùn CRD kù . Àwọn olùwádìí ṣì ń ṣe ìwádìí bóyá àwọn okùnfà tàbí àwọn ohun mìíràn wà tí ó ń fa àìsàn yìí.

Tí mo bá ní CRD, báwo ni mo ṣe lè tọ́jú ara mi?

Tí o bá ní `(CRD)`, ó ṣe pàtàkì láti máa rí onímọ̀ nípa ojú rẹ déédéé fún àyẹ̀wò ojú.Lẹ́yìn náà, ó lè máa kíyèsí àwọn ìyípadà ojú rẹ, kí ó tún ìtọ́jú rẹ ṣe gẹ́gẹ́ bí ó ti yẹ, kí ó sì fún ọ ní ìsọfúnni tuntun.

Dókítà ojú rẹ àti àwọn olùtọ́jú ìlera mìíràn lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti gbé pẹ̀lú CRD. Wọ́n lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti mú ara rẹ bá a mu kí o sì múra sílẹ̀ fún ọjọ́ iwájú. Wọ́n tún lè máa sọ fún ọ nípa àwọn ìtọ́jú tuntun àti láti fún ọ ní ìwífún.

Kí ni kí n béèrè lọ́wọ́ dókítà/ìyáàfin?

Nígbà tí o bá rí dókítà, yóò wúlò fún ọ láti béèrè àwọn ìbéèrè bí ìwọ̀nyí:

• Báwo ni ojú mi ṣe dínkù tó?
• Báwo ni àrùn yìí yóò ṣe tẹ̀síwájú? Ṣé o lè fojú inú wo bí yóò ṣe pẹ́ tó?
• Ṣé ó yẹ kí èmi àti ìdílé mi ṣe àyẹ̀wò ìran láti mọ̀ bóyá ìyípadà DNA ló fa èyí?
• Kí ni mo lè ṣe nísinsìnyí láti dín ìlọsíwájú àrùn náà kù?
• Ǹjẹ́ àwọn ètò tàbí àwọn ohun èlò kan wà tí mo lè lò láti ràn mí lọ́wọ́ láti bá àwọn àyípadà lọ́wọ́lọ́wọ́ mu kí n sì múra sílẹ̀ fún àwọn àyípadà ọjọ́ iwájú?

Tí o bá pàdánù ojú rẹ nítorí Cone-Rod Dystrophy, o lè nímọ̀lára pé o dá nìkan wà, o sì dá nìkan wà kúrò ní ayé àti lọ́dọ̀ àwọn ẹlòmíràn. Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti nímọ̀lára àníyàn àti àníyàn nípa ohun tó máa yípadà lọ́jọ́ iwájú.

Sibẹsibẹ, eyi kii ṣe ipo ti o ni lati koju nikan . Dókítà oju rẹ, awọn dokita miiran, ati awọn alamọja yoo fun ọ ni itọju, atilẹyin, itọsọna, ati awọn ohun elo ti o nilo. Maṣe bẹru lati beere lọwọ wọn fun iranlọwọ. Wọn yoo ran ọ lọwọ lati mu ara rẹ ba ati koju ipa ti pipadanu oju.

Níkẹyìn, mú ìránṣẹ́ lọ sílé:

Àrùn ojú tí a ń pè ní Cone-Rod Dystrophy (CRD) jẹ́ àrùn ojú tí ó lè fi ẹ̀mí léwu, níbi tí àwọn sẹ́ẹ̀lì ojú wa tí a ń pè ní cones àti rods ti ń bàjẹ́, tí ó sì ń fa ìpàdánù ojú díẹ̀díẹ̀. Ó sábà máa ń jẹ́ ti ìran, ó sì lè bẹ̀rẹ̀ láti ìgbà ọmọdé.

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn lọ́wọ́lọ́wọ́, ọ̀pọ̀lọpọ̀ ọ̀nà ló wà láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà, láti dín ìlọsíwájú àrùn náà kù, àti láti ràn ọ́ lọ́wọ́ láti gbé pẹ̀lú àìríran.

Tí ìwọ tàbí ẹnìkan tí o mọ̀ bá ní àwọn àmì wọ̀nyí, lọ sí ọ̀dọ̀ onímọ̀ nípa ojú lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ . Ó ṣe pàtàkì láti gba àyẹ̀wò àti ìtọ́sọ́nà tó péye.

Rántí pé o kò dá nìkan wà. Gba ìtìlẹ́yìn àti ìrànlọ́wọ́ tí o nílò. Jíjẹ́ kí ara rẹ balẹ̀ tún ṣe pàtàkì gan-an!

` cone-rod dystrophy, CRD, àìríran, retina, awọn sẹẹli cone, awọn sẹẹli rod, awọn arun jiini, awọn arun oju