Kí ni Crouzon Syndrome? Ṣé a ó sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀?

Ǹjẹ́ o ti ní ìfẹ́ sí tàbí àníyàn nípa ìrísí orí tàbí ojú ọmọ rẹ rí? Nígbà míìrán, àwọn àìsàn kan máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí egungun inú agbárí ọmọ bá para pọ̀ kíákíá. Ọ̀kan lára ​​àwọn àìsàn tó ṣọ̀wọ́n ṣùgbọ́n tó ṣe pàtàkì láti mọ̀ ni Crouzon Syndrome. Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa èyí ní ọ̀nà tó rọrùn tí a lè lóye.

Kí ni Crouzon Syndrome?

Ní ṣókí, àrùn Crouzon jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n . Ohun tó máa ń ṣẹlẹ̀ ni pé àwọn oríkèé tó so egungun pọ̀ nínú agbárí ọmọ rẹ, tí a ń pè ní ìsopọ̀, máa ń para pọ̀ ní àkókò tí kò tó . Tí egungun tó wà nínú agbárí bá ń para pọ̀ ní kíákíá, orí ọmọ náà kò ní àyè tó láti dàgbà dáadáa. Àwọn dókítà máa ń pe èyí ní craniosynostosis. Èyí lè mú kí orí àti ojú ọmọ náà yàtọ̀ síra. Àrùn Crouzon jẹ́ ọ̀kan lára ​​àwọn àrùn ọpọlọ tó máa ń nípa lórí ìdàgbàsókè agbárí àti ojú ọmọ náà.

Ta ló lè ní àrùn yìí?

Àrùn Crozon jẹ́ àrùn ìbílẹ̀, nítorí náà ó lè nípa lórí ẹnikẹ́ni. Ó máa ń wáyé nítorí ìyípadà (ìyípadà) nínú ìran kan, èyí tí ó túmọ̀ sí wípé ìran náà kò ṣiṣẹ́ dáadáa. Àrùn Crozon lè jogún láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí, tàbí ó lè ṣẹlẹ̀ gẹ́gẹ́ bí ìyípadà ìran tuntun.

Tí ọmọ rẹ bá jogún àrùn Crouzon, ó túmọ̀ sí pé ọ̀kan lára ​​àwọn òbí náà ló ní ìran tí ó yí padà tí ó sì fi lé ọmọ náà lọ́wọ́. Èyí ni a ń pè ní ogún “autosomal dominant”. Yálà ìyá tàbí baba tí ó ní àrùn Crouzon ní 50%, tàbí 50%, àǹfààní láti fi àìsàn náà lé ọmọ wọn lọ́wọ́. Ronú nípa rẹ̀ bí àǹfààní láti yí owó kan padà kí o sì ní orí.

Nígbà míìrán, kódà bí àwọn òbí kò bá ní irú àìsàn yìí, ìyípadà ìran lè wáyé nínú ẹyin ìyá tàbí sperm baba nígbà tí ọmọ bá ń dàgbà, èyí sì lè fa àrùn Crozon syndrome. Nínú ọ̀ràn yìí, kì í ṣe ohun tí a jogún láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí. Pàápàá jùlọ tí baba bá ju ọmọ ọdún 40-45 lọ, ó ṣeéṣe kí àwọn ìyípadà ìran tuntun wáyé nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì sperm rẹ̀.

Báwo ni àrùn Crozon ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àrùn Crozon jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n gan-an . Ó ń nípa lórí nǹkan bí ọ̀kan nínú ẹgbẹ̀rún mẹ́fà ọmọ tuntun. Síbẹ̀síbẹ̀, àrùn Crozon ni irú àrùn craniosynostosis tó wọ́pọ̀ jùlọ. Àrùn Crozon jẹ́ nǹkan bí 4.8% gbogbo àwọn àìsàn craniosynostosis.

Kí ni àwọn àmì àrùn Crozon syndrome?

Àrùn Crouzon ní pàtàkì ní ipa lórí bí agbárí àti egungun ojú ọmọ rẹ ṣe ń dàgbà (egungun craniofacial). Àwọn àmì ara ti àìsàn yìí lè jẹ́ díẹ̀ nínú àwọn ọmọ ọwọ́ kan, àti díẹ̀ nínú àwọn mìíràn. Àwọn àmì wọ̀nyí ní:

• Àwọn ojú ti jìnnà jù (hypertelorism).
• Ìrísí ojú tó ń yọ jáde (proptosis). Ó dà bíi pé ojú náà tóbi sí i.
• Oju ti o ya sọtọ (strabismus).
• Iwájú iwájú tó ń yọ jáde.
• Imú náà kéré, ó sì rí bí imú.
• Àgbọ̀n ìsàlẹ̀ kò ní dàgbà dáadáa.
• Nígbà míìrán, ètè àti/tàbí ẹnu máa ń gé .

Àwọn ìṣòro wo ni èyí lè fà?

Pẹ̀lú àwọn ìyípadà ara tí Crouzon syndrome ń fà, ọmọ rẹ lè ní àwọn ìṣòro díẹ̀. Ó tún ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa àwọn wọ̀nyí:

• Àwọn ìṣòro ojú: Bí a ṣe gbé ojú sí ipò tàbí bí a ṣe ń fi agbára kún orí lè nípa lórí ìran.
• Àwọn ìṣòro eyín: Nítorí bí àgbọ̀n ṣe ń dàgbà, àwọn ìṣòro pẹ̀lú bí eyín ṣe ń wọlé àti bí wọ́n ṣe ń gbé e kalẹ̀ lè ṣẹlẹ̀.
• Àìlera ìgbọ́ran: Àìgbọ́ran lè ṣẹlẹ̀ nítorí àwọn ipa tí àwọn ẹ̀yà ara inú etí ní.
• Ìṣòro èémí: Àwọn ìyípadà nínú imú àti ọ̀fun lè mú kí ó ṣòro láti mí, pàápàá jùlọ nígbà tí a bá ń sùn.
• Hydrocephalus: Èyí ni ipò kan tí omi tó yí ọpọlọ ká (CSF) máa ń kó jọ, tó sì máa ń mú kí ìfúnpá pọ̀ sí i nínú agbárí.
• Àwọn àìlera ọpọlọ tó ṣọ̀wọ́n: Bó tilẹ̀ jẹ́ pé ọgbọ́n orí sábà máa ń jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀, àwọn ọmọdé kan lè ní àwọn àìlera ẹ̀kọ́.

Kí ló ń fa àrùn Crozon?

Ohun tó ń fa àrùn Crouzon ni ìyípadà nínú ìran (ìyípadà) nínú ìran tí a ń pè ní `FGFR2` . Ní ṣókí, ìran `FGFR2` yìí ń pàṣẹ fún ara wa láti ṣe amuaradagba pàtàkì kan. A ń pe amuaradagba náà ní `(fibroblast growth factor receptor)`. Iṣẹ́ amuaradagba yìí ni láti ran àwọn sẹ́ẹ̀lì ọmọ náà lọ́wọ́ láti di sẹ́ẹ̀lì egungun nígbà tí wọ́n bá wà nínú ikùn.

Ṣùgbọ́n, nígbà tí ìyípadà bá ṣẹlẹ̀ sí ìran FGFR2, amuaradagba FGFR2 yóò di ohun tí ó ń ṣiṣẹ́ jù. Lẹ́yìn náà, àwọn sẹ́ẹ̀lì tí kò tíì dàgbà tán wọ̀nyẹn yóò bẹ̀rẹ̀ sí í yípadà sí sẹ́ẹ̀lì egungun kíákíá. Nítorí náà, egungun agbárí ọmọ náà yóò para pọ̀ ní àkókò tí kò tó.

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn Crozon?

A sábà máa ń ṣàyẹ̀wò àìsàn yìí nígbà tí a bá bí ọmọ rẹ, nígbà tí àwọn dókítà bá ń ṣàyẹ̀wò ọmọ náà. Dókítà náà yóò ṣe àyẹ̀wò ara rẹ̀ pátápátá lórí ọmọ náà . Orí àti ojú ọmọ náà lè ní àwọn ànímọ́ ojú tí a mẹ́nu kàn tẹ́lẹ̀, èyí tí ó lè túmọ̀ sí àrùn Crouzon. Dókítà náà yóò tún béèrè lọ́wọ́ rẹ bóyá ẹnikẹ́ni nínú ìdílé rẹ ti ní àìsàn yìí.

Àwọn ìdánwò wo ni a ṣe láti jẹ́rìí sí àyẹ̀wò náà?

Dókítà náà lè ṣe àwọn àyẹ̀wò míì láti fi hàn pé àrùn Crouzon syndrome wà níbẹ̀. Àwọn pàtàkì ni:

• Àwòrán CT (Ìṣàyẹ̀wò Tómography - CT scan): Èyí lè ya àwòrán àwọn ẹ̀yà ara inú ara ọmọ náà. Èyí ń ran lọ́wọ́ láti rí àwọn nǹkan bí bí a ṣe ṣètò egungun orí àti ipò ọpọlọ.
• Àwòrán MRI (Àwòrán Ìdáhùn-sí-agbára Magnetic - MRI scan): Èyí tún lè gba àwòrán àwọn ẹ̀yà ara àti àsopọ̀ ọmọ náà ní kíkún. Èyí ṣe pàtàkì fún níní òye tó dára nípa ọpọlọ àti àwọn àsopọ̀ onírọ̀rùn mìíràn.
• Ìdánwò ìbílẹ̀ mọ́lẹ́kúlù: Àwọn ìdánwò ìbílẹ̀ wọ̀nyí lè ṣàwárí bóyá àwọn ìyípadà wà nínú ìbílẹ̀ FGFR2 tí a mẹ́nu kàn tẹ́lẹ̀ tí ó ń fa àrùn Crouzon.

Báwo ni a ṣe le tọ́jú Crozon Syndrome?

Àwọn dókítà àti àwọn òṣìṣẹ́ ìlera tí wọ́n ní ìdánilẹ́kọ̀ọ́ pàtàkì lórí àwọn àrùn ọpọlọ ojú ni yóò tọ́jú ọmọ rẹ. Ó dà bí ẹgbẹ́ cricket. Olúkúlùkù ní ojúṣe tirẹ̀, ṣùgbọ́n gbogbo ènìyàn ló ń ṣiṣẹ́ papọ̀ láti gba àbájáde tó dára jùlọ fún ọmọ rẹ. Ẹgbẹ́ yìí lè ní:

• Oníṣègùn ọmọ rẹ.
• Oníṣẹ́ abẹ ọpọlọ .
• Dókítà tó jẹ́ amọ̀jọ̀ nípa iṣẹ́ abẹ ṣíṣu (oníṣẹ́ abẹ ṣíṣu) .
• Onímọ̀ nípa eyín .
• Olùdámọ̀ràn nípa ìbílẹ̀ .
• Òṣìṣẹ́ àwùjọ .
• Onímọ̀ nípa etí, imú àti ọ̀fun (Dókítà ENT - Onímọ̀ nípa egungun)
• Onímọ̀ nípa ohùn .
• Onímọ̀ nípa ojú .

Iṣẹ́-abẹ (iṣẹ́-abẹ)

Iṣẹ́ abẹ ni ìtọ́jú pàtàkì fún àrùn Crouzon . Oníṣègùn ọpọlọ ni ó ń ṣe iṣẹ́ abẹ yìí. A retí pé iṣẹ́ abẹ náà yóò:

• Ṣíṣe ààyè tó yẹ fún ọpọlọ ọmọ tí ń dàgbà .
• Dín titẹ ti ko wulo ninu agba ori ku.
• Díẹ̀díẹ̀ ni a fi ń mú kí ìrísí àti ìrísí orí ọmọ náà sunwọ̀n sí i .

Nígbà míìrán, iṣẹ́ abẹ ju ẹyọ kan lọ lè pọndandan, ó sinmi lórí ipò ọmọ náà.

Ìtọ́jú Àṣíborí

Sibẹsibẹ, kii ṣe gbogbo awọn ọmọde ni o nilo iṣẹ-abẹ . Ti ọmọ rẹ ba ni iru Crouzon syndrome kekere, dokita le ṣeduro itọju ibori.A le gbani nimọran. Ohun ti o ṣẹlẹ ninu eyi ni pe a fun ọmọ naa ni ibori iṣoogun ti a ṣe apẹrẹ pataki kan. Abori yii n ṣe atunṣe apẹrẹ agbárí ọmọ naa ni akoko diẹdiẹ.

Báwo ni a ṣe le ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà?

Yàtọ̀ sí ìtọ́jú, àwọn oníṣègùn ọmọ rẹ lè dámọ̀ràn onírúurú ìtọ́jú mìíràn tí a ṣe láti mú kí ìgbésí ayé ọmọ rẹ sunwọ̀n síi.

• Ìtọ́jú Àwùjọ: Àwọn onímọ̀ nípa Àwùjọ (tí wọ́n sábà máa ń ṣiṣẹ́ lórí àwùjọ) máa ń fún ìwọ, ọmọ rẹ, àti àwọn mẹ́ḿbà ìdílé rẹ mìíràn ní ìrànlọ́wọ́ ọpọlọ tí wọ́n nílò. Ìrànlọ́wọ́ yẹn ṣe pàtàkì nígbà tí o bá dojú kọ àwọn ìpèníjà bí èyí.
• Ìmọ̀ràn nípa ìbímọ: Àwọn olùdámọ̀ràn nípa ìbímọ lè jẹ́rìí sí àyẹ̀wò ọmọ rẹ, wọ́n sì lè fún ọ ní ìmọ̀ràn nípa àìsàn náà, ohun tí o lè retí lọ́jọ́ iwájú, àti bí ó ṣe lè ní ipa lórí àwọn mẹ́ḿbà ìdílé mìíràn.
• Ìtọ́jú ara: Àwọn onímọ̀ nípa ara máa ń ran àwọn iṣan àti ìṣàn ọmọ lọ́wọ́ láti fún wọn lágbára, wọ́n sì máa ń ṣe àwọn ìdánrawò ara láti mú kí ó rọrùn sí i.
• Ìtọ́jú iṣẹ́ ọwọ́: Àwọn onímọ̀ nípa iṣẹ́ ọwọ́ máa ń ran ọmọ lọ́wọ́ láti ní ìmọ̀ nípa ìṣiṣẹ́ ara tó dára (fún àpẹẹrẹ, mímú àwọn nǹkan kéékèèké), ríran, ìrònú èrò, àti ìṣiṣẹ́ ìmọ̀lára.
• Ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ: Àwọn onímọ̀ nípa ọ̀rọ̀ sísọ máa ń ran àwọn ènìyàn lọ́wọ́ láti borí àwọn ìṣòro pẹ̀lú ọ̀rọ̀ sísọ, èdè, ìbánisọ̀rọ̀, àti fífún oúnjẹ àti gbígbé nǹkan mì.

Ṣé a lè dín ewu ìbímọ ọmọ pẹ̀lú àrùn Croson kù?

Nítorí pé àrùn Crozon syndrome jẹ́ àbájáde ìyípadà nínú ìṣẹ̀dá ìran tó ṣọ̀wọ́n, kò sí ọ̀nà láti dènà àìsàn náà kí ó má ​​ṣẹlẹ̀ . Ó tún lè ṣẹlẹ̀ láìròtẹ́lẹ̀.

Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti mọ̀ pé èyí kì í ṣe ohun tí o ṣe tàbí tí o kò ṣe kí o tó lóyún tàbí nígbà oyún.

Sibẹsibẹ, ti obi kan ti o ni Croson syndrome ba fẹ lati dena ọmọ wọn lati jogun aisan naa, wọn le lo imọ-ẹrọ in vitro fertilization (IVF) pẹlu idanwo oyun . Nibẹ, aye wa lati yan awọn ọmọ inu oyun ti o ni ilera ki o si fi wọn sinu ile-ọmọ.

Tí o bá ń retí ọmọ lọ́jọ́ iwájú, pàápàá jùlọ tí o bá ní àrùn Crouzon tàbí tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àrùn náà , ó dára láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa ìdánwò ìran. Ìdánwò ìran lè ṣe àyẹ̀wò ewu rẹ láti ní ọmọ tí ó ní àrùn ìran náà.

Kí ni mo lè retí tí ọmọ mi bá ní àrùn Crouzon?

Kí ni ọjọ́ iwájú yóò wà fún ọmọ tí ó ní àrùn Croson?Ó sinmi lórí bí a ṣe tètè ṣe àyẹ̀wò náà àti bí ìtọ́jú náà ṣe yọrí sí rere tó. Ọmọ rẹ yóò nílò ìtọ́jú ìṣègùn lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ àti àbójútó ìṣègùn tí ń bá a lọ (àtẹ̀lé).

Sibẹsibẹ, ti a ba bẹrẹ itọju ni kutukutu, ọmọ rẹ le gbe igbesi aye deede. Botilẹjẹpe o le wa awọn idaduro diẹ ninu idagbasoke, ọpọlọpọ awọn eniyan ti o ni Croson syndrome ni IQ deede. Nitorinaa o ṣe pataki lati duro ni ireti.

Kí ni ìyàtọ̀ láàárín Crozon syndrome, Apert syndrome, àti Pfeiffer syndrome?

Ó lè má rọrùn láti gbọ́ àwọn orúkọ wọ̀nyí, ṣùgbọ́n ó dára láti mọ ìyàtọ̀ díẹ̀ láàárín wọn.

• Àrùn Apert: Gẹ́gẹ́ bí àrùn Crouzon, àrùn Apert jẹ́ àrùn kan tí egungun agbárí máa ń para pọ̀ (craniosynostosis) nítorí ìyípadà nínú ìran FGFR2. Síbẹ̀síbẹ̀, àrùn Apert kì í sábà burú tó àrùn Crouzon. Yàtọ̀ sí àwọn ànímọ́ ojú tí ó ní àrùn Crouzon, àwọn ọmọ tí wọ́n ní àrùn Apert lè ní ìka àti ìka ẹsẹ̀ tí wọ́n so pọ̀ tàbí tí wọ́n fi okùn hun. Àwọn ìka ọwọ́ náà lè kúrú, àti pé ìka ẹsẹ̀ ńlá àti ìka ẹsẹ̀ ńlá lè tóbi tí ó sì gbòòrò. Àìlera ọpọlọ tún wọ́pọ̀ nínú àrùn Apert ju ti Crouzon syndrome lọ.

• Àrùn Pfeiffer: Èyí tún jẹ́ àìsàn tí a ń pè ní craniosynostosis, tí ìyípadà nínú ìran FGFR2 (àti bóyá FGFR1) ń fà. Oríṣi àrùn Pfeiffer mẹ́ta pàtàkì ló wà, ọ̀kọ̀ọ̀kan wọn ní oríṣiríṣi ìwọ̀n ìwúwo. Àwọn ọmọ ọwọ́ tí wọ́n ní àrùn Pfeiffer náà ní orí àti ojú Crouzon syndrome. Ní àfikún, ìka àti ìka ẹsẹ̀ kúkúrú jẹ́ àmì ìyàtọ̀. Nínú oríṣi 2 àti 3 ti àrùn Pfeiffer syndrome, orí àti ojú le koko jù. Àwọn ìṣòro ọpọlọ àti ètò iṣan ara tún wọ́pọ̀ jù nínú àwọn irú wọ̀nyí.

Gbígbọ́ pé ọmọ rẹ ní àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n lè jẹ́ ohun tó ń bani lẹ́rù àti ohun tó ń bani lẹ́rù. Ó jẹ́ ohun àdánidá.

Sibẹsibẹ, ohun pataki julọ lati ranti ni pe Crouzon syndrome kii ṣe ipo ti o lewu tabi ti o lewu.

Àwọn dókítà onímọ̀ṣẹ́ yóò bá ìwọ àti ọmọ rẹ ṣiṣẹ́ láti pèsè àbájáde tó dára jùlọ. Tí a bá ṣe àyẹ̀wò àrùn náà ní ìbẹ̀rẹ̀ àti tí a tọ́jú rẹ̀ dáadáa, dájúdájú ọmọ rẹ lè gbé ìgbésí ayé tó dára, tó sì ní ìlera.

Ifiranṣẹ Ikẹyìn-Ile-Iṣẹ

Ó dára, nítorí náà, àwọn nǹkan pàtàkì tí ó yẹ kí o rántí nìyí láti inú ohun tí a ti sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀:

• Àrùn Crouzon jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n tí a mọ̀ sí ìdàpọ̀ egungun orí ọmọ kékeré kíákíá.
• ÈyíÓ lè jẹ́ àjogúnbá láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí tàbí kí ó jẹ́ láti inú ìyípadà ìran tí a kò lè fojú rí.
• Àwọn ìrísí ojú pàtó bí ojú tó jìnnà réré, ojú tó yọ jáde, àti iwájú iwájú ni a lè rí nínú èyí.
• A ṣe àyẹ̀wò nípa lílo àyẹ̀wò ara, àwọn àyẹ̀wò, àti àyẹ̀wò ìran .
• Iṣẹ́ abẹ ni itọju akọkọ, ṣugbọn nigba miiran a tun lo itọju ibori.
• Àtìlẹ́yìn láti ọ̀dọ̀ àwọn dókítà onímọ̀ nípa ìtọ́jú àti onírúurú ìtọ́jú ìlera ṣe pàtàkì púpọ̀ láti mú ìgbésí ayé ọmọ náà sunwọ̀n síi.
• Èyí kì í ṣe ẹ̀bi rẹ, ó kàn jẹ́ nǹkan mìíràn.
• Pẹ̀lú àyẹ̀wò àti ìtọ́jú ní ìbẹ̀rẹ̀, ọmọ náà lè gbé ìgbésí ayé rẹ̀ déédé àti pẹ̀lú ọgbọ́n tó péye.

Mo nireti pe alaye yii yoo wulo fun ọ. Ti o ba ni ibeere tabi awọn ifiyesi eyikeyi, maṣe ṣiyemeji lati ba dokita sọrọ.

Àrùn Crozon , àwọn àrùn ìbílẹ̀, àrùn scabies, àwọn àrùn ọmọdé, iṣẹ́ abẹ, àwọn àbùkù ojú, ìran FGFR2