Kí ni Dyskeratosis Congenita? Ṣé ọmọ rẹ ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀!

Ǹjẹ́ o ti kíyèsí àwọn ìyípadà tí kò wọ́pọ̀ nínú awọ ara ọmọ rẹ, èékánná rẹ̀, tàbí inú ẹnu rẹ̀? Nígbà míìrán, àwọn wọ̀nyí lè dàbí ohun tí ó wọ́pọ̀, ṣùgbọ́n ó lè jẹ́ pé àìsàn ìran kan wà lẹ́yìn wọn. Ọ̀kan lára ​​irú àìsàn bẹ́ẹ̀ ni Dyskeratosis Congenita , tí a máa ń pè ní (DC) tàbí (DKC). Èyí lè dún bí ohun tí ó díjú díẹ̀, ṣùgbọ́n ẹ jẹ́ kí a jẹ́ kí ó rọrùn kí ó sì rọrùn láti lóye.

Kí ni Dyskeratosis Congenita gan-an?

Ní ṣókí, àrùn dyskeratosis congenita jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n gan-an. Ó lè ní ipa lórí ọ̀pọ̀lọpọ̀ ẹ̀yà ara ọmọ rẹ. Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn àmì àrùn àkọ́kọ́ máa ń fara hàn lórí awọ ara, èékánná, àti inú ẹnu kí ọmọ náà tó pé ọmọ ọdún mẹ́wàá. Nínú àwọn ọmọdé kan, àmì àkọ́kọ́ àìsàn náà lè jẹ́ nǹkan bí ìkùnà egungun. Èyí lè fa àwọn ìṣòro tó le gan-an, bíi àrùn jẹjẹrẹ, nígbà ọmọdé, ìgbà ọ̀dọ́, tàbí ìgbà àgbàlagbà.

Àìsàn yìí, tí a ń pè ní dyskeratosis congenita, jẹ́ ti ẹgbẹ́ ńlá ti àwọn àrùn ìṣẹ̀dá-ẹ̀dá telomere . Ronú nípa rẹ̀ bí àwọn ìbòrí ike kéékèèké ní ìpẹ̀kun okùn bàtà wa. Àwọn wọ̀nyí wà ní ìpẹ̀kun àwọn krómósómù wa - àwọn ètò tí ó ní àwọn ìṣẹ̀dá-ẹ̀ ...

Ọpọlọpọ awọn ailera telomere miiran wa bi awọn wọnyi:

• Àrùn Hoyeraal Hreidarsson (HH)
• Àrùn Revesz (RS)
• Àrùn Coats plus

Kí ni àwọn àmì àrùn dyskeratosis congenita?

Àwọn olùwádìí kọ́kọ́ ṣàwárí àwọn ànímọ́ pàtàkì mẹ́ta nínú àwọn ọmọdé tí wọ́n ní "àtijọ́ dyskeratosis congenita" (àtijọ́ DC):

1. Àìlera àwọ̀ ara: Awọ ara ọmọ náà ní ọrùn, àyà òkè, àti apá rẹ̀ lè fara hàn ní ìrísí àwọ̀ tàbí bíi ti okùn. Awọ ara tí ó ní ipa náà lè fúyẹ́ tàbí dúdú ju àwọ̀ ara ọmọ náà lọ.

2. Àìlera èékánná tàbí pípadánù: O lè kíyèsí àwọn òkè tàbí ìfọ́ ní èékánná rẹ àti/tàbí ìka ẹsẹ̀ rẹ. Wọ́n lè yọ, wọ́n lè dàgbà díẹ̀díẹ̀, tàbí kí wọ́n kúrú ju ti àtẹ̀yìnwá lọ. Nígbà míì, èékánná rẹ lè kúrú ju ti àtẹ̀yìnwá lọ, tàbí kí wọ́n parẹ́ pátápátá. Àwọn ìyípadà wọ̀nyí lè kan àwọn èékánná kan, nígbà tí àwọn mìíràn lè máa wà déédéé.

3. Leukoplakia: Àwọn àmì funfun tó nípọn lè hàn lórí ahọ́n ọmọ náà tàbí nínú ẹ̀rẹ̀kẹ́ rẹ̀.

Àwọn dókítà pe àwọn àmì mẹ́ta yìí ní “ẹgbẹ́ mẹ́ta mucocutaneous.”"Muco" túmọ̀ sí awọ ara ẹnu, àti "cutaneous" túmọ̀ sí awọ ara. Síbẹ̀síbẹ̀, dyskeratosis congenita jẹ́ àìsàn tó díjú gan-an tó ń nípa lórí ọmọ kọ̀ọ̀kan ní ọ̀nà tó yàtọ̀ díẹ̀.

Fún àpẹẹrẹ, àwọn ọmọdé kan lè ní ìṣòro ọrá inú egungun kí àwọn àmì mẹ́ta wọ̀nyí tó farahàn. Lẹ́yìn náà, àwọn dókítà lè ṣe àyẹ̀wò àrùn dyskeratosis congenita nígbà tí wọ́n bá ń ṣe àyẹ̀wò láti mọ ohun tó fà á tí ọrá inú egungun fi ń bàjẹ́.

Àwọn ọmọdé mìíràn lè ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ àmì àrùn tí ó dàbí èyí tí kò ní ìbáṣepọ̀, ṣùgbọ́n lẹ́yìn ìdánwò ni àwọn dókítà tó mọ̀ pé àrùn dyskeratosis congenita ló fà á.

Àwọn àmì àrùn mìíràn tó ṣeé ṣe:

• Àwọn ìṣòro tó ní í ṣe pẹ̀lú egungun: Osteoporosis (dínkù egungun), ìfọ́ egungun, àti àrùn tí kò ní iṣan ara nínú egungun ìdí àti èjìká.
• Àrùn jẹjẹrẹ: Àrùn jẹjẹrẹ awọ ara, àrùn jẹjẹrẹ sẹ́ẹ̀lì squamous lórí/ọrùn.
• Àwọn ìṣòro ìwọ́ntúnwọ̀nsì àti ìṣọ̀kan: Ìṣòro pẹ̀lú àwọn nǹkan bí rírìn (ataxia).
• Idinku ninu iṣelọpọ awọn homonu ibalopo (hypogonadism).
• Àìlera ètò ààbò ara (àìlera ààbò ara).
• Àwọn ìṣòro eyín: Eyín tó ń jẹrà jù, eyín tó ń yọ́.
• Àwọn ìdádúró tàbí àléébù ìdàgbàsókè.
• Ìdínkù sí ìfun: Èyí lè fa ìṣòro gbígbé nǹkan mì, ìgbẹ́, àti ìwúwo ara.
• Lílágì jù.
• Irun ti n danu tabi irun ti n fa ewú ni kutukutu.
• Àrùn ẹ̀dọ̀.
• Àwọn àrùn ẹ̀dọ̀fóró.
• Gígùn kúkúrú .
• Orí kékeré `(microcephaly)` .
• Ìdínkù ìṣàn omi ara .
• Omi ojú àti àkóràn ojú ojú.

Kí ló ń fa dyskeratosis congenita?

Àyípadà/àyípadà nínú ìṣẹ̀dá ni ó ń fa àrùn dyskeratosis congenita. Ní pàtàkì, gẹ́gẹ́ bí mo ti sọ tẹ́lẹ̀, ó ní ipa lórí àwọn jínì tí ó ń ṣàkóso iṣẹ́ àwọn telomere ọmọ rẹ.

Tí àwọn telomeres kò bá ṣiṣẹ́ dáadáa, àwọn sẹ́ẹ̀lì kan nínú ara ọmọ náà kò lè ṣiṣẹ́ dáadáa. Èyí lè fa àìtó sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀, àìṣiṣẹ́ ẹ̀yà ara, àti àwọn ìṣòro mìíràn.

Ǹjẹ́ èyí jẹ́ ohun tí ó ń wá láti ìrandíran?

Bẹ́ẹ̀ni, a lè tàn dyskeratosis congenita láti ìran dé ìran. Ọmọ kan lè jogún rẹ̀ láti ọ̀dọ̀ ọ̀kan tàbí àwọn òbí méjèèjì. Síbẹ̀síbẹ̀, ó tún ṣeé ṣe fún ọmọ láti ní i fún ìgbà àkọ́kọ́, kódà bí kò bá sí ẹnikẹ́ni nínú ìdílé tí ó ní i rí.

Àwọn Jiini wo ló ní ipa nínú dyskeratosis congenita?

Àwọn wọ̀nyí ni díẹ̀ lára ​​àwọn jínì tí àwọn olùṣèwádìí sábà máa ń so mọ́ àwọn àrùn dyskeratosis congenita àti telomere biology:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.`

Àwọn ìṣòro wo ló lè wáyé nínú dyskeratosis congenita?

Ipo yii le ja si awọn iṣoro oriṣiriṣi, diẹ ninu eyiti o jẹ:

• Àìlera ọrá inú egungun: Èyí ni ìṣòro tó wọ́pọ̀ jùlọ. Ó sábà máa ń ṣẹlẹ̀ kí ọmọ ọgbọ̀n ọdún tó pé.
• Fibrosis ẹ̀dọ̀fóró
• Àrùn Myelodysplastic (MDS) (ìṣòro pẹ̀lú ìṣẹ̀dá àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ nínú ọrá inú egungun)
• Arun leukemia myeloid ti o lagbara (AML) (iru akàn ẹjẹ kan)
• Àrùn jẹjẹrẹ orí àti ọrùn
• Àrùn jẹjẹrẹ awọ ara
• Fibrosis ẹ̀dọ̀

Ni ọjọ ori wo ni a ṣe ayẹwo dyskeratosis congenita?

Lọ́pọ̀ ìgbà, a máa ń ṣàyẹ̀wò àrùn yìí nígbà ọmọdé tàbí ìgbà ọ̀dọ́, nítorí pé ìgbà náà ni àwọn àmì àrùn àkọ́kọ́ máa ń fara hàn. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ènìyàn kan lè má ní àmì àrùn náà títí wọ́n fi dàgbà, wọn kò sì lè ṣe àyẹ̀wò àrùn náà rárá.

Báwo ni àwọn dókítà ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àìsàn yìí?

Àwọn dókítà máa ń ṣe àwọn nǹkan wọ̀nyí láti ṣe àyẹ̀wò àrùn dyskeratosis congenita:

• A o beere lọwọ rẹ nipa awọn aami aisan ọmọ rẹ.
• A ṣe àtúnyẹ̀wò ìtàn ìṣègùn ọmọ náà àti ìdílé rẹ̀.
• Ṣíṣe àyẹ̀wò ara.
• Àwọn ìdánwò pàtàkì ni a pàṣẹ fún.

Àwọn dókítà máa ń wá àwọn àmì àrùn náà (bíi àwọ̀ ara, ìyípadà èékánná, àwọn àmì funfun ní ẹnu) lẹ́yìn náà, wọ́n á lo àwọn àbájáde ìwádìí láti fìdí rẹ̀ múlẹ̀ bóyá dyskeratosis congenita ló fa àwọn àmì náà tàbí bẹ́ẹ̀ kọ́.

Àwọn ìdánwò fún Dyskeratosis Congenita (DKC)

Dókítà rẹ lè pàṣẹ fún àwọn àyẹ̀wò mélòókan fún ọmọ rẹ. Àwọn kan yóò ran ọ́ lọ́wọ́ tààrà pẹ̀lú àyẹ̀wò náà, nígbà tí àwọn mìíràn lè fi àwọn àmì àrùn míràn hàn tí ó lè ní ipa lórí ìlera àti ètò ìtọ́jú ọmọ rẹ.

Awọn idanwo akọkọ meji lati ṣe ayẹwo dyskeratosis congenita ni:

• Sọ́tòmítà ìṣàn omi: Èyí ń wọn bí àwọn tẹ́lómítà ọmọ rẹ ṣe gùn tó. Àwọn èsì ìdánwò náà ń fúnni ní gígùn tẹ́lómítà àti ìpín ọgọ́rùn-ún. Ìpín ọgọ́rùn-ún yìí ń fi bí gígùn tẹ́lómítà ọmọ rẹ ṣe wéra pẹ̀lú gígùn tẹ́lómítà àwọn ọmọ mìíràn tí ọjọ́ orí wọn jẹ́ hàn.
• Ìdánwò Ìran: Èyí ni àyẹ̀wò fún àwọn ìyípadà ìran tí ó níí ṣe pẹ̀lú dyskeratosis congenita.

Lọ́pọ̀ ìgbà, a máa ń gba àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ fún àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí. Ní àwọn ọ̀ràn pàtàkì, a lè gba àwọn àyẹ̀wò àsopọ̀ ara mìíràn, bí àpẹẹrẹ awọ ara kékeré kan (àyẹ̀wò awọ ara), pẹ̀lú.

Àwọn ìdánwò afikún

Àwọn ìdánwò míràn tí ọmọ rẹ lè nílò:

• Àyẹ̀wò ehín
• Endoscopy (àyẹ̀wò àwọn ẹ̀yà ara inú nípa lílo tube pẹ̀lú kámẹ́rà)
• Àyẹ̀wò ojú
• Idanwo awọ ara
• Àyẹ̀wò ọrá inú egungun
• Àwọn ìdánwò àwòrán láti ṣe àyẹ̀wò onírúurú ẹ̀yà ara (bíi ọpọlọ, ọkàn, ẹ̀dọ̀fóró, ẹ̀dọ̀, egungun)
• Àwọn ìdánwò iṣẹ́ ẹ̀dọ̀fóró
• Àwọn ìdánwò iṣẹ́ ètò ààbò ara
• Ìdánwò nípa ọpọlọ àti ọpọlọ

Bawo ni a ṣe le ṣe itọju dyskeratosis congenita?

Àwọn dókítà máa ń gbèrò ìtọ́jú ní ìbámu pẹ̀lú àìní ọmọ rẹ. Kò sí ètò ìtọ́jú kan ṣoṣo fún gbogbo ọmọ, nítorí pé àìsàn yìí máa ń ní ipa lórí ọmọ kọ̀ọ̀kan ní ọ̀nà ọ̀tọ̀ọ̀tọ̀.

Diẹ ninu awọn itọju ti o wa pẹlu:

• Ìfàjẹ̀sínilára: Láti pèsè àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa àti platelets tó ní ìlera.
• Ìtọ́jú Androgen: Ó lè ran àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ lọ́wọ́ láti máa tọ́jú iye sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ tó dára, ó sì lè mú kí àwọn telomere náà gùn sí i fún ìgbà díẹ̀.
• Ìyípadà sẹ́ẹ̀lì ara: A lè wo àrùn egungun sàn, àrùn MDS, tàbí àrùn leukemia. Síbẹ̀síbẹ̀, a lè ṣe èyí ní àwọn ìgbà kan, nígbà tí àwọn àǹfààní rẹ̀ bá ju ewu lọ.

Àwọn oníṣègùn ọmọ rẹ yóò bá ọ sọ̀rọ̀ nípa àwọn ọ̀nà ìtọ́jú tó wà fún ọ. Àwọn ìtọ́jú tó wà lọ́wọ́lọ́wọ́ kò lè wo àrùn dyskeratosis congenita sàn pátápátá tàbí kí wọ́n yí gígùn telomere padà pátápátá. Dípò bẹ́ẹ̀, àwọn ìtọ́jú náà ni a ṣe láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn kan pàtó tàbí àwọn ìṣòro àrùn náà. Àwọn olùwádìí ń ṣiṣẹ́ kára láti wá àwọn ìtọ́jú tuntun tó lè ran àwọn ọmọdé àti àgbàlagbà lọ́wọ́ pẹ̀lú àìsàn yìí.

Iru awọn dokita wo ni yoo tọju ọmọ mi?

Àwọn dókítà onímọ̀-ẹ̀rọ-ọ̀pọ̀-ọ̀pọ̀ ló ń ṣètò ìtọ́jú náà. Ọmọ rẹ lè ní "ilé ìtọ́jú" tàbí dókítà ìtọ́jú àkọ́kọ́ tí ó ń ṣiṣẹ́ pẹ̀lú rẹ tí ó sì ń bá àwọn dókítà mìíràn ṣiṣẹ́ pọ̀.

Àwọn onímọ̀ nípa ọmọ rẹ lè ní àwọn onímọ̀ nípa ọmọdé gbogbogbò, àti àwọn onímọ̀ nípa ọmọdé bíi:

• Àwọn oníṣègùn eyín
• Àwọn onímọ̀ nípa awọ ara
• Àwọn onímọ̀ nípa ẹ́ńdíkíróníkì
• Àwọn onímọ̀ nípa oúnjẹ inú
• Àwọn onímọ̀ nípa ẹ̀jẹ̀/onímọ̀ nípa àrùn jẹjẹrẹ
• Àwọn onímọ̀ nípa àjẹ́mọ́ ara
• Àwọn onímọ̀ nípa ọpọlọ
• Àwọn onímọ̀ nípa ojú `(Àwọn Onímọ̀ nípa ojú)`
• Àwọn onímọ̀ nípa etí, imú àti ọ̀fun (Àwọn onímọ̀ nípa egungun)
• Àwọn onímọ̀ nípa ẹ̀dọ̀fóró
• Àwọn Onímọ̀ nípa Ìbílẹ̀

Tí ọmọ mi bá ní dyskeratosis congenita, kí ni mo lè retí?

Ó ṣòro láti sọ pàtó ohun tí ọjọ́ iwájú ọmọ rẹ yóò jẹ́, tàbí ohun tí yóò ṣẹlẹ̀ lọ́jọ́ iwájú. Dyskeratosis congenita lè dín ìgbésí ayé ọmọ kù. Ṣùgbọ́n ó ṣòro láti sọ nípa iye tí ó wà.

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àìdánilójú ló wà pẹ̀lú dyskeratosis congenita. Àwọn oníṣègùn ọmọ rẹ yóò fún ọ ní ìsọfúnni tó pọ̀ tó bá ṣeé ṣe, wọn yóò sì ṣàlàyé bí ọmọ rẹ yóò ṣe nílò àyẹ̀wò àti ìpàdé dókítà nígbàkúgbà.

Kí ni ohun tó sábà máa ń fa ikú nínú dyskeratosis congenita?

Ohun tó sábà máa ń fa ikú láàárín àwọn ènìyàn tó ní dyskeratosis congenita ni àìlera egungun , èyí tó máa ń fa àkóràn tó le koko àti ìṣàn ẹ̀jẹ̀ nítorí àìsí àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ tó dára.

Àwọn ohun mìíràn tó máa ń fa ikú ni àrùn ẹ̀dọ̀fóró àti àrùn jẹjẹrẹ.

Ṣé a lè dènà dyskeratosis congenita?

Lọ́wọ́lọ́wọ́, kò sí ọ̀nà tí a mọ̀ láti dènà àrùn yìí. Tí ìwọ tàbí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àrùn dyskeratosis congenita, ó dára láti bá olùdámọ̀ràn nípa ìbímọ sọ̀rọ̀. Wọ́n lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti lóye àǹfààní tí àwọn ọmọ rẹ yóò ní láti jogún àrùn náà.

Kí ni mo lè ṣe láti tọ́jú ọmọ mi?

Mímọ̀ pé ọmọ rẹ ní àrùn dyskeratosis congenita lè jẹ́ ohun tó ń múni gbọ̀n rìrì. Síbẹ̀síbẹ̀, ọ̀pọ̀lọpọ̀ nǹkan ló wà tí o lè ṣe láti gbé ìlera ọmọ rẹ ró àti láti dín ewu àwọn ìṣòro kù.

Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní dyskeratosis congenita wà nínú ewu tó ga jùlọ láti ní àwọn àrùn jẹjẹrẹ àti ẹ̀dọ̀fóró kan. Àwọn nǹkan tó ń ṣẹlẹ̀ ní àyíká bíi sísá oòrùn àti sìgá mímu máa ń mú ewu yìí pọ̀ sí i. O lè ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ nípa fífún un níṣìírí láti:

• Lo àwọn ohun èlò ààbò oorun àti àwọn ohun èlò ààbò (bíi fìlà àti aṣọ tí a fi ọwọ́ gígùn ṣe) nígbà tí o bá ń jáde lọ síta.
• Ṣe opin akoko rẹ si oorun taara.
• Yẹra fún gbogbo àwọn ohun èlò tábà pátápátá.
• Dín ọtí mímu kù pátápátá tàbí kí o dẹ́kun rẹ̀ pátápátá.

Àwọn ẹgbẹ́ ìṣègùn ọmọ rẹ yóò fún ọ ní ìmọ̀ràn tí ó dá lórí àìní ọmọ rẹ. Wọ́n tún lè dámọ̀ràn àwọn ẹgbẹ́ ìgbìmọ̀ràn tàbí àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́. Fún àpẹẹrẹ, ọ̀pọ̀ àjọ ló wà tí wọ́n ń ran àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àwọn àrùn tó ṣọ̀wọ́n lọ́wọ́. Ẹgbẹ́ Telomere jẹ́ ẹgbẹ́ kan fún àwọn ènìyàn tí wọ́n ní dyskeratosis congenita àti àwọn àrùn telomere mìíràn.

Ìgbà wo ni mo yẹ kí n wá ìrànlọ́wọ́ ìṣègùn fún ọmọ mi?

Ọmọ rẹ yoo ni ọpọlọpọ awọn ipade dokita. Awọn ẹgbẹ iṣoogun wọn yoo sọ fun ọ gangan awọn dokita ti o yẹ ki o rii ati igba melo.

Àwọn ìbẹ̀wò dókítà yìí ṣe pàtàkì gan-an. Wọ́n ń jẹ́ kí àwọn dókítà máa ṣe àkíyèsí ipò ọmọ rẹ kí wọ́n sì máa ṣe àtúnṣe ìtọ́jú bí ó ṣe yẹ. Díẹ̀ lára ​​àwọn ìṣòro tí ó lè dé bá dyskeratosis congenita lè má hàn nílé nígbà gbogbo. Àwọn nǹkan bí ìdínkù egungun àti àmì àrùn jẹjẹrẹ ni a lè rí nípasẹ̀ àwọn àyẹ̀wò nìkan.

Àwọn dókítà tún lè kọ́ ọ bí a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò ara ẹni nílé fún àwọn nǹkan bí àrùn jẹjẹrẹ awọ ara àti àrùn jẹjẹrẹ ẹnu. Àwọn wọ̀nyí kì í ṣe àfikún rírí dókítà. Síbẹ̀síbẹ̀, wọ́n jẹ́ ọ̀nà pàtàkì láti mọ àwọn àmì àrùn kan ní ìbẹ̀rẹ̀ kí a sì jẹ́ kí ọmọ rẹ tètè tọ́jú rẹ̀.

Àwọn ìbéèrè wo ni mo yẹ kí n bi àwọn ọmọ ẹgbẹ́ ìṣègùn ọmọ mi?

Lẹ́yìn tí a ti ṣe àyẹ̀wò rẹ̀ pẹ̀lú dyskeratosis congenita, àwọn ìbéèrè wọ̀nyí lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti kọ́ ẹ̀kọ́ sí i:

• Àwọn àmì àrùn wo ni ọmọ mi ní?
• Àwọn ìṣòro wo ló ṣeé ṣe?
• Àwọn ìtọ́jú wo ni o ṣeduro?
• Àwọn àǹfààní àti ewu wo ló wà nínú àwọn ìtọ́jú wọ̀nyí?
• Ṣe o le ṣeduro ẹgbẹ atilẹyin tabi awọn orisun miiran?
• Báwo ni mo ṣe lè ṣàlàyé ipò yìí fún ọmọ mi?
• Ṣé a gbani nímọ̀ràn láti ṣe àyẹ̀wò ìran fún èmi tàbí àwọn mẹ́ḿbà ìdílé míràn?

Ó lè ṣe ìrànlọ́wọ́ láti béèrè àwọn ìbéèrè wọ̀nyí lọ́wọ́ àwọn ọmọ tí wọ́n ti dàgbà àti àwọn ọmọ kéékèèké:

• Báwo ni mo ṣe lè ran ọmọ mi lọ́wọ́ láti gba ẹrù iṣẹ́ ìtọ́jú ara rẹ̀ ní ọ̀nà tí ó bá ọjọ́ orí rẹ̀ mu?
• Báwo àti ìgbà wo ni a gbọ́dọ̀ múra sílẹ̀ láti gbé ọmọ mi láti ọ̀dọ̀ àwọn oníṣègùn ọmọdé sí àwọn dókítà àgbàlagbà?

Ẹ jẹ́ ká kẹ́kọ̀ọ́ díẹ̀ sí i nípa ohun tí àwọn telomere jẹ́.

Ó dára, a ti sọ̀rọ̀ díẹ̀ nípa telomeres tẹ́lẹ̀. Àwọn wọ̀nyí ni ìtẹ̀léra DNA tí ó ń tún ara wọn ṣe ní ìparí krómósómù ọmọ rẹ kọ̀ọ̀kan. Olúkúlùkù àwọn ìpìlẹ̀ ọmọ rẹ wà láàárín àwọn telomeres méjì wọ̀nyí. Àwọn dókítà fi wọ́n wé àwọn ìpìlẹ̀ ike tí ó wà ní ìpẹ̀kun okùn bàtà. Gẹ́gẹ́ bí àwọn ìpìlẹ̀ wọ̀nyẹn ṣe ń dáàbò bo okùn bàtà náà kúrò nínú pípa, bẹ́ẹ̀ náà ni telomere ṣe ń dáàbò bo àwọn ìpìlẹ̀ ọmọ rẹ.

Àwọn krómósómù ni a máa rí ní gbogbo sẹ́ẹ̀lì nínú ara ọmọdé. Àwọn sẹ́ẹ̀lì wọ̀nyẹn máa ń ṣe àwòkọ́ṣe ara wọn nígbà gbogbo. Ìyẹn ni ohun tó ń jẹ́ kí àwọn ẹ̀yà ara ọmọdé àti àsopọ̀ ara wọn ṣiṣẹ́ dáadáa.

Nígbàkúgbà tí sẹ́ẹ̀lì kan bá pín sí méjì, ó máa ń ṣe àwòkọ àwọn krómósómù rẹ̀. Nígbàkúgbà tí èyí bá ṣẹlẹ̀, àwọn telomeres tí ó wà lórí krómósómù máa ń kúrú díẹ̀. Èyí jẹ́ déédé. Ènsímù kan tí a ń pè ní telomerase máa ń wọlé, ó sì máa ń tún àwọn telomeres wọ̀nyẹn ṣe déédé kí sẹ́ẹ̀lì náà lè máa pín sí méjì. Tí àwọn telomeres bá kúrú jù, sẹ́ẹ̀lì náà á dẹ́kun pípín.

Nínú dyskeratosis congenita, àwọn ìyípadà nínú ìran máa ń mú kí telomeres kúrú lọ́nà tí kò báradé. Èyí lè ṣẹlẹ̀ ní oríṣiríṣi ọ̀nà. Fún àpẹẹrẹ, ìyípadà nínú ìran lè dí ìṣẹ̀dá telomerase lọ́wọ́. Tàbí kí telomerase má lè dé àwọn telomeres náà. Nítorí náà, àwọn telomere ọmọ rẹ máa ń kúrú, wọn kì í sì í dàgbà padà.

Tí àwọn telomeres nínú sẹ́ẹ̀lì bá kúrú jù, sẹ́ẹ̀lì náà á dẹ́kun ṣíṣe àwòkọ ara rẹ̀. Bí àwọn sẹ́ẹ̀lì ṣe ń pọ̀ sí i, àwọn ẹ̀yà ara àti àsopọ̀ ara tó wà nínú ara ọmọ náà á pàdánù ohun tí wọ́n nílò láti ṣiṣẹ́ dáadáa. Bẹ́ẹ̀ ni àwọn telomeres kúkúrú ṣe ń fa àwọn àmì àti ìṣòro dyskeratosis congenita.

Ṣé èyí kan náà ni àrùn Zinsser-Cole-Engman?

Bẹ́ẹ̀ni, àrùn Zinser-Cole-Engman àti dyskeratosis congenita jẹ́ orúkọ méjì fún àìsàn kan náà. Àwọn olùwádìí tí wọ́n ṣàwárí àrùn náà ní ọdún 1906 sọ ọ́ ní àrùn Zinser-Cole-Engman. Ṣùgbọ́n lónìí, ọ̀pọ̀ ènìyàn ló ń pè é ní dyskeratosis congenita.

Níkẹyìn, àwọn nǹkan láti rántí (Ìránṣẹ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn ará ilé)

Ìmọ̀ ni agbára. Ṣùgbọ́n nígbà míìrán, pẹ̀lú gbogbo ìmọ̀ tó wà ní ayé, o ṣì lè nímọ̀lára àìní ìrànlọ́wọ́. Tí o bá mọ̀ pé ọmọ rẹ ní àrùn dyskeratosis congenita, o ní ọ̀pọ̀ ìbéèrè. Ó lè jẹ́ bẹ́ẹ̀ náà kódà bí o bá ní àrùn náà fúnra rẹ - nítorí pé àwọn àrùn ìbílẹ̀ tí àwọn ìdílé ń fà kì í ní ipa kan náà lórí gbogbo ènìyàn.

Àwọn dókítà ọmọ rẹ lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti lóye ipò àti àìní ọmọ rẹ. Àwọn ni orísun ìwífún tó dára jùlọ nípa bí àìsàn náà ṣe ń kan ara ọmọ rẹ. Bákan náà, rántí pé àwùjọ àwọn ènìyàn kan wà tí wọ́n ní àwọn àrùn tó ṣọ̀wọ́n tí wọ́n sì ṣetán láti ṣètìlẹ́yìn fún ọ. Wọ́n lè fún ọ ní ìmọ̀ràn láti inú ìrírí wọn. Wọ́n tún mọrírì ohun tí o ní láti sọ. Mímọ̀ pé o kò dá nìkan wà lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti tẹ̀síwájú.

Ìdènà àrùn dyskeratosis, àwọn àrùn ìbílẹ̀, àwọn telomeres, ọrá inú egungun, àwọn àmì àrùn awọ ara, àwọn ìyípadà èékánná, ewu àrùn jẹjẹrẹ