Àrùn Fabry: Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa àrùn àjogúnbá tó ṣọ̀wọ́n yìí.

Ṣé o máa ń rò pé àwọn ẹ̀gbẹ́ ara rẹ ń jó tàbí wọ́n ń kùn ún? Ṣé o máa ń rẹ̀wẹ̀sì nígbà míì kódà lẹ́yìn tí o bá ti ṣe àwọn iṣẹ́ kékeré? Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn nǹkan wọ̀nyí lè dà bí ohun tó wọ́pọ̀, nígbà míìrán àrùn ìbílẹ̀ kan lè wà lẹ́yìn èyí, bíi Fabry Disease. O lè má tíì gbọ́ orúkọ yìí rárá. Ṣùgbọ́n ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa rẹ̀. Jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ lónìí.

Ní ṣókí, kí ni Fabry Disease?

Àrùn Fabry jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí ó ń ṣẹlẹ̀ nínú ìdílé wa. Ó ṣọ̀wọ́n gan-an. Ní ṣókí, ẹni tí ó ní àrùn yìí kì í ṣe énésímù tí a ń pè ní alpha-galactosidase A (alpha-GAL ní kúkúrú) dáadáa.

Ó ṣeé ṣe kí o máa ṣe kàyéfì nípa ohun tí enzyme yìí jẹ́. Ẹ́ńsáìmù jẹ́ irú amuaradagba kan tí ó ń ran onírúurú iṣẹ́ kẹ́míkà lọ́wọ́ nínú ara wa. Iṣẹ́ pàtàkì ti enzyme alpha-GAL yìí ni láti fọ́ irú ọ̀rá kan tí a ń pè ní sphingolipids nínú ara wa, ìyẹn ni, láti jẹ ẹ́ kí ó sì yọ ọ́ kúrò nínú ara.

Ẹ fojú inú wo ohun tó máa ṣẹlẹ̀ tí àwọn tó ń kó ìdọ̀tí kò bá wá sílé wa fún ọjọ́ mélòó kan? Ìdọ̀tí máa ń kó jọ káàkiri ilé, àbí bẹ́ẹ̀ ni? Bẹ́ẹ̀ ni ó rí. Nígbà tí enzyme alpha-GAL bá sọnù, irú ọ̀rá kan tí a ń pè ní sphingolipids máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í kó jọ sínú àwọn iṣan ẹ̀jẹ̀ àti àwọn àsopọ̀ ara wa. Ìkójọpọ̀ yìí lè ba ọkàn, kíndìnrín, ọpọlọ, ètò iṣan ara, àti awọ ara wa jẹ́. Èyí jẹ́ ti ẹgbẹ́ àwọn àrùn tí a ń pè ní lysosomal storage disorders.

Àwọn oríṣi àrùn pàtàkì wo ló ń fa àrùn yìí?

A le pin arun fabry si oriṣi meji pataki, da lori ọjọ-ori ti awọn aami aisan naa ti bẹrẹ sii farahan.

Báwo ni àrùn Fabry ṣe ń gbilẹ̀? Ṣé ó jẹ́ àjogúnbá?

Bẹ́ẹ̀ni, àrùn àjogúnbá ni èyí. Àwọn ìpìlẹ̀ wa wà lórí àwọn ohun tí a ń pè ní krómósómù. Ìpìlẹ̀ tí ó ní àbùkù tí ó ń fa àrùn yìí wà lórí krómósómù X.

Ẹ jẹ́ ká lóye rẹ̀ ní ṣókí:

• Tí baba bá ní àrùn Fabry:
• Gbogbo àwọn ọmọbìnrin rẹ̀ ló jogún krómósómù X tí ó ní àbùkù yìí. Èyí túmọ̀ sí wípé gbogbo àwọn ọmọbìnrin rẹ̀ ló ní agbára láti ní àrùn yìí.
• Ṣùgbọ́n nítorí pé àwọn ọmọkùnrin jogún krómósómù Y láti ọ̀dọ̀ àwọn baba wọn, àwọn ọmọkùnrin kì í jogún àrùn yìí láti ọ̀dọ̀ àwọn baba wọn.
• Tí ìyá bá ní àrùn Fabry:
• Nítorí pé ìyá ní krómósómù X méjì, ọ̀kọ̀ọ̀kan àwọn ọmọ rẹ̀ (yálà ọmọbìnrin tàbí ọmọkùnrin) ní àǹfààní 50% láti jogún krómósómù X tí ó ní àbùkù. Èyí túmọ̀ sí wípé àwọn ọmọ kan lè ní àrùn náà, àwọn kan sì lè má ní.

Àwọn àmì àrùn Fabry wo ló wà?

Àwọn àmì àrùn náà lè yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnì kan sí ẹlòmíràn. Àwọn ọkùnrin sábà máa ń ní àwọn àmì àrùn tó le ju àwọn obìnrin lọ. Àwọn obìnrin kan lè ní àmì àrùn díẹ̀ tàbí kí wọ́n má ní àmì àrùn náà rárá.

Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí ni ó wọ́pọ̀:

• Rírora, rírora, tàbí ìrora líle ní ọwọ́ àti ẹsẹ̀ .
• Irora ti o pọ ju lakoko adaṣe tabi adaṣe ti ara.
• Àìfaradà sí òtútù tàbí ooru.
• Dídínkù ìfúngun (hypohidrosis) tàbí àìsí ìfúngun rárá (anhidrosis).
• Àwọn ìṣòro inú bí ìrora inú, ìgbẹ́ gbuuru, àti àìrígbẹyà.
• Ìrírí.
• Àwọn àmì àrùn tó jọ ti ibà, bí ibà, ìrora ara àti àárẹ̀.
• Ìdánù ìgbọ́ran tàbí ìró ohùn nínú etí (tinnitus).
• Àwọn ìwúwo kékeré pupa-àwọ̀ elése àlùkò (angiokeratomas) tí ó máa ń hàn lórí awọ ara àyà, ẹ̀yìn, àti agbègbè ìbímọ.
• Wíwú (edema) àwọn ẹsẹ̀, kókósẹ̀, àti ẹsẹ̀.
• Àfikún ìwọ̀n amuaradagba nínú ìtọ̀ (proteinuria).
• Àpẹẹrẹ pàtàkì kan (cornea verticillata) máa ń yọ nínú ojú. Èyí kò ní ipa lórí ìran. A lè rí i pẹ̀lú àyẹ̀wò ojú pàtàkì kan (àyẹ̀wò slit lamp).

Àwọn ìṣòro tó léwu tó lè ṣẹlẹ̀ nítorí àrùn yìí

Iru ọ̀rá tí a mẹ́nu kàn tẹ́lẹ̀ (sphingolipids) lè kó jọ sínú ara fún ọ̀pọ̀ ọdún, ó sì lè ba àwọn ẹ̀yà ara pàtàkì wa jẹ́. Èyí lè fa àwọn ìṣòro tó tilẹ̀ lè wu ẹ̀mí léwu.

• Àrùn ọkàn: ìlù ọkàn tí kò péye (arrhythmia), ìkọlù ọkàn, ọkàn tí ó gbòòrò, àti ìkùnà ọkàn.
• Àìlera kíndìnrín: Bí àkókò ti ń lọ, ìtọ́jú ìṣègùn tàbí ìyípadà kíndìnrín lè pọndandan.
• Àwọn àrùn ọpọlọ: Ọpọlọ tàbí ìkọlù ìṣàn ẹ̀jẹ̀ onígbà díẹ̀ (TIA) lè ṣẹlẹ̀ nítorí dídí àwọn iṣan ẹ̀jẹ̀ sí ọpọlọ.
• Ìbàjẹ́ sí iṣan ara (neuropathy agbeegbe).

Báwo ni a ṣe lè ṣe àyẹ̀wò àrùn náà?

Tí o bá ní àwọn àmì àrùn bí èyí, dókítà rẹ lè fura sí àrùn yìí kí ó sì tọ́ ọ sọ́nà fún ọ̀pọ̀ àyẹ̀wò.

Àwọn ìtọ́jú wo ni?

Kò sí ìwòsàn fún àrùn Fabry. Ṣùgbọ́n má ṣe jẹ́ kí ìrètí dẹ́kun. Àwọn ìtọ́jú tó gbéṣẹ́ gan-an ló wà báyìí tó lè ṣàkóso àwọn àmì àrùn, dín ìkóra ọ̀rá nínú ara kù, àti láti dènà àwọn ìṣòro tó le koko.

Awọn ọna itọju akọkọ meji lo wa:

1. Ìtọ́jú Ìrọ́pò Ensaemusi (ERT)

Èyí kan pé kí o fún ọ ní irú enzyme alpha-GAL tí a ṣe ní yàrá ìwádìí, èyí tí ara rẹ kò ṣe. A máa ń fún ọ ní oògùn yìí gẹ́gẹ́ bí ìfúnpọ̀ IV, bíi iyọ̀, ní gbogbo ọ̀sẹ̀ méjì.Ìtọ́jú yìí máa ń dá ìkójọpọ̀ ọ̀rá dúró nínú ara.

2. Ìtọ́jú Oníṣẹ́-abẹ-ẹnu

Oògùn yìí ni o máa ń lò. Oògùn yìí ń ṣiṣẹ́ nípa títúnṣe enzyme alpha-GAL tí kò dára nínú ara rẹ ṣe, kí ó sì tún ṣiṣẹ́. Síbẹ̀síbẹ̀, ìtọ́jú yìí kò ṣiṣẹ́ fún gbogbo ènìyàn. Ó sinmi lórí irú ìyípadà ìran rẹ. Dókítà rẹ yóò pinnu bóyá èyí tọ́ fún ọ.

Yàtọ̀ sí àwọn ìtọ́jú pàtàkì wọ̀nyí, a lè fúnni ní àwọn oògùn ọ̀tọ̀ọ̀tọ̀ fún ìrora, ìrúnú inú, àti àwọn àmì àrùn mìíràn.

Ìgbà wo ló yẹ kí o rí dókítà?

Tí wọ́n bá ti ṣe àyẹ̀wò àrùn Fabry fún ọ, ó yẹ kí o kàn sí dókítà rẹ lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ tí o bá ní èyíkéyìí nínú àwọn àmì àrùn wọ̀nyí:

• Àwọn àmì àrùn ọkàn bíi ìrora àyà, àìsí èémí, àti ìlù ọkàn tí kò bá déédé (tí èyí bá ṣẹlẹ̀, lọ sí Ẹ̀ka Ìtọ́jú Pàjáwìrì ilé ìwòsàn (ETU) lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀).
• Wíwú tó pọ̀ jù.
• Àwọn àmì àrùn paralysis bíi wíwúwo tó pọ̀jù, ìyípadà nínú ìran, àti ìṣòro sísọ̀rọ̀ (lọ sí ETU lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ nínú ọ̀ràn yìí pẹ̀lú).
• Àìgbọ́ran lójijì.
• Irora inu tabi wiwu inu ti o lagbara.

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti máa bẹ̀rù àti ṣàníyàn nígbà tí wọ́n bá ṣe àyẹ̀wò àrùn Fabry. O lè ní àníyàn nípa ọjọ́ iwájú rẹ àti àwọn ọmọ rẹ. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ìtọ́jú tó gbéṣẹ́ ti wà nílẹ̀ báyìí, ìwádìí tuntun sì ti ń bọ̀. Nípa títẹ̀lé ètò ìtọ́jú rẹ dáadáa àti ṣíṣiṣẹ́ pẹ̀lú dókítà rẹ, o lè ṣàkóso àwọn àmì àrùn rẹ kí o sì dènà ìbàjẹ́ ìgbà pípẹ́.