Kí ni Fanconi Anemia? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa àìsàn tó ṣọ̀wọ́n yìí ní àwọn ọ̀rọ̀ tó rọrùn.

Ṣé ọmọ rẹ máa ń rẹ̀wẹ̀sì nígbà gbogbo? Ṣé ó máa ń rí bí ẹni pé ó ti rẹ̀wẹ̀sì? Tàbí àwọn ìyípadà ara kan wà tí ó ń wáyé láti ìgbà ìbí? Bóyá ohun tó ń fa àwọn nǹkan wọ̀nyí ni àìsàn tó ṣọ̀wọ́n tí a ń pè ní Fanconi Anemia. Má ṣe bẹ̀rù nígbà tí o bá gbọ́ orúkọ yìí, nítorí pé àìsàn tí ọ̀pọ̀ ènìyàn kò tíì gbọ́ nípa rẹ̀ ni, ó díjú díẹ̀, ó sì ṣọ̀wọ́n gan-an. Nítorí náà, lónìí a ó sọ̀rọ̀ nípa èyí, ohun tí ó jẹ́, àwọn àmì àrùn náà, àti bóyá ìtọ́jú kan wà, gbogbo rẹ̀ ní ọ̀nà tí ó rọrùn tí o lè lóye.

Ó dára, ẹ jẹ́ ká kọ́kọ́ wo ohun tí Fanconi anemia (FA) jẹ́?

Ní ṣókí, Fanconi Anemia (FA) jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n tó sì máa ń ní ipa lórí ọrá inú ara wa.

Nísinsìnyí o lè máa ṣe kàyéfì nípa ohun tí egungun yìí jẹ́. A ń pe apá rírọ̀, tí ó ní ìwúwo nínú egungun ńlá ti egungun ara wa. Ó dà bí ilé iṣẹ́ ẹ̀jẹ̀ nínú ara wa. Àwọn oríṣi ẹ̀jẹ̀ mẹ́ta pàtàkì tí ara wa nílò , àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa, àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ funfun, àti àwọn platelets, ni a ń ṣe láti inú egungun yìí.

Sibẹsibẹ, egungun egungun ti eniyan ti o ni FA ko le ṣe awọn sẹẹli ẹjẹ wọnyi daradara. O dabi pe iṣelọpọ ile-iṣẹ naa ti daru. Nitori naa, awọn sẹẹli ẹjẹ ti o ni ilera ko ni iṣelọpọ ni iwọn to. Ipo yii le fa awọn iṣoro ilera oriṣiriṣi. Bakannaa, FA le ṣe ipa kii ṣe ọra egungun nikan, ṣugbọn ọpọlọpọ awọn ẹya ara miiran.

Báwo ni FA ṣe ní ipa lórí ara?

Ọ̀nà tí àìsàn yìí gbà ń nípa lórí ẹnìkọ̀ọ̀kan lè yàtọ̀ síra, ṣùgbọ́n ní gbogbogbòò, ọ̀pọ̀lọpọ̀ ipa pàtàkì ló wà.

• Àwọn àìlera ara: Nǹkan bí 75% àwọn ọmọ tí a bí pẹ̀lú FA, tàbí mẹ́ta nínú mẹ́rin, ní irú àìlera ara kan. Àwọn wọ̀nyí lè ní ipa lórí ìrísí àti àwọn ẹ̀yà ara inú.
• Àìlera Ifun Egungun: Nǹkan bí 90% àwọn ènìyàn tí wọ́n ní FA ní àrùn ìṣiṣẹ́ ọrùn egungun. Èyí túmọ̀ sí wípé ọrùn egungun kò lè ṣe àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ tó dára tó. Èyí lè fa àwọn àrùn mìíràn nínú ẹ̀jẹ̀, bíi aplastic anemia àti myelodysplastic syndrome (MDS) . A kà MDS sí pre-leukemia.
• Ewu akàn tó ń pọ̀ sí i: Láàárín 10% sí 30% àwọn ènìyàn tó ní FA ní ewu tó pọ̀ sí i láti ní irú àrùn jẹjẹrẹ kan, bíi leukemia. Àwọn àrùn jẹjẹrẹ wọ̀nyí tún lè ṣẹlẹ̀ nígbà tí wọ́n bá kéré sí àwọn ènìyàn tó wà nípò.

Ṣé àrùn Fanconi jẹ́ àrùn jẹjẹrẹ?

Ìbéèrè yìí ni ọ̀pọ̀ ènìyàn ní. Ìdáhùn tó rọrùn ni pé, rárá . FA kì í ṣe àrùn jẹjẹrẹ. Ó jẹ́ àrùn ìran.

Sibẹsibẹ, nitori agbara ara lati tun awọn sẹẹli ti o bajẹ ṣe ni awọn eniyan ti o ni FA, wọn wa ni ewu ti o ga julọ ti idagbasoke akàn ju awọn miiran lọ. Ni pataki, wọn ni o ṣeeṣe julọ lati ni awọn aarun bii aisan myeloid leukemia , akàn awọ ara, ati akàn ori ati ọrùn.

Àwọn àmì àrùn yìí wo ló wà lára ​​wọn?

Àwọn àmì àrùn FA yàtọ̀ síra gan-an. Àwọn ènìyàn kan ní àwọn àmì àrùn tí a lè rí nígbà ìbí, nígbà tí àwọn mìíràn lè má ní àwọn àmì àrùn kankan fún ọ̀pọ̀ ọdún. Ẹ jẹ́ kí a pín àwọn àmì àrùn wọ̀nyí sí oríṣiríṣi ẹ̀ka.

1. Àwọn àmì àrùn àìtó ẹ̀jẹ̀

Àwọn àmì wọ̀nyí máa ń hàn nígbà tí àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa ara bá dínkù.

• Rírẹ̀ nígbà gbogbo: Rírora pé o ti rẹ̀wẹ̀sì tó bẹ́ẹ̀ tí o kò fi lè ṣe àwọn iṣẹ́ déédéé.
• Awọ ara funfun: Awọ ara naa dabi funfun nitori aini ẹjẹ ninu ara.
• Àìsí èémí kíákíá: Ríronú pé ẹ̀mí kò lè ṣẹ́lẹ̀ kódà lẹ́yìn tí mo bá ti rìn díẹ̀.
• Rírí bí ọkàn rẹ ṣe ń lù kíákíá.
• Orí fífó nígbà gbogbo.

2. Àwọn àmì àrùn ìkùnà egungun

Èyí máa ń fa àwọn àmì àrùn nítorí ìdínkù nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa, àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ funfun, àti àwọn platelets.

• Àkóràn tó ń wáyé nígbà gbogbo: Nítorí pé àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ funfun kò pọ̀, agbára ìdènà àrùn ara máa ń dínkù, èyí sì máa ń fa àkóràn bakitéríà àti olu nígbà gbogbo.
• Ìṣàn ẹ̀jẹ̀ tó rọrùn: Ìwọ̀n platelets tó kéré máa ń dín ìṣàn ẹ̀jẹ̀ kù. Èyí lè fa ìṣàn ẹ̀jẹ̀ láti inú eyín àti imú, ìpalára àti ìpalára, àti ìṣàn ẹ̀jẹ̀ tí kò lè dáwọ́ dúró kódà láti inú àwọn ìpalára kékeré.

3. Àwọn àmì àrùn jẹjẹrẹ tí ó lè ní í ṣe pẹ̀lú FA

• MDS àti AML: Àwọn àìsàn wọ̀nyí lè fa àárẹ̀ púpọ̀, ẹ̀jẹ̀ ríru àti ìpalára, awọ ara rírọ, ìṣòro èémí, àti àkóràn líle.
• Àrùn jẹjẹrẹ sẹ́ẹ̀lì Squamous: Àwọn ìwúwo líle tàbí àwọn ọgbẹ́ tí kò lè wo ara sàn.

4. Àwọn ànímọ́ tó níí ṣe pẹ̀lú àwọn àyípadà ara

Àwọn ànímọ́ wọ̀nyí sábà máa ń hàn nígbà tí a bá bí wọn. Kì í ṣe gbogbo ènìyàn ló ní gbogbo àwọn ànímọ́ wọ̀nyí, ṣùgbọ́n wọ́n lè ní ọ̀kan tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ.

Kí ló dé tí èyí fi ń ṣẹlẹ̀? Kí ló fà á?

Ìdí èyí ni àbùkù nínú àwọn jínì wa. Ronú nípa ara wa gẹ́gẹ́ bí ilé tí a kọ́ gẹ́gẹ́ bí ètò dídíjú kan. Ètò yẹn ni àwọn jínì wa. Ó tó ogún jínì tó ní í ṣe pẹ̀lú FA. Iṣẹ́ pàtàkì àwọn jínì wọ̀nyí ni láti dáàbò bo àti láti tún àwọn sẹ́ẹ̀lì ara wa ṣe, pàápàá jùlọ DNA, kúrò nínú ìbàjẹ́ ojoojúmọ́.

Ẹni tí ó ní FA ní ìyípadà nínú àwọn jínì wọ̀nyí. Nítorí náà, ìlànà títúnṣe ìbàjẹ́ náà kò ní wáyé dáadáa.

• Nitori eyiÀwọn ìbàjẹ́ mìíràn sí DNA máa ń kó jọ, àwọn sẹ́ẹ̀lì sì máa ń pín sí wẹ́wẹ́ tàbí kí wọ́n kú.
• Àwọn ìyípadà ara àti ìdínkù nínú iye sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ máa ń wáyé nígbà tí àwọn sẹ́ẹ̀lì bá kú lọ́nà tí kò báradé.
• Àwọn àrùn jẹjẹrẹ bíi leukemia máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí àwọn sẹ́ẹ̀lì bá bẹ̀rẹ̀ sí í dàgbà lọ́nà àìtọ́.

Èyí jẹ́ ohun tí a jogún láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí sí àwọn ọmọ. Àwọn òbí méjì tí wọ́n ní àbùkù nínú ìran ní àǹfààní 25% (ọ̀kan nínú mẹ́rin) láti ní ọmọ tí ó ní FA.

Báwo ni àwọn dókítà ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn yìí?

Lọ́pọ̀ ìgbà, a máa ń fura sí FA nígbà tí a bá ń ṣe àyẹ̀wò àwọn àmì àrùn mìíràn (fún àpẹẹrẹ, ẹ̀jẹ̀ dídì, àkóràn tó ń ṣẹlẹ̀ nígbà gbogbo), dípò kí a ṣe àyẹ̀wò tààrà. Lẹ́yìn náà nìkan ni a ó ṣe àwọn àyẹ̀wò pàtó fún àìsàn yìí.

Àwọn ìdánwò tí a sábà máa ń ṣe nìyí:

Àwọn ìdánwò ìbílẹ̀ pàtàkì kan tún wà tí a lò láti fi jẹ́rìí àrùn yìí:

• Idanwo Bibajẹ Chromosome: Eyi ni idanwo akọkọ lati ṣe ayẹwo FA. Ninu idanwo yii, a fi kemikali kun awọn sẹẹli ẹjẹ ati pe a wọn awọn kromosome ninu awọn sẹẹli wọnyẹn lati rii bi wọn ṣe rọrun to. Awọn kromosomes ninu awọn sẹẹli eniyan ti o ni FA fọ pupọ ju ti eniyan deede lọ.
• Ìṣàyẹ̀wò Àìsàn Àìsàn Àìsàn: A ṣe ìdánwò yìí láti mọ àbùkù àìsàn àìsàn pàtó tó ń fa FA.

Ṣé mo lè mọ̀ bóyá ọmọ mi ní àrùn yìí nígbà tí ó lóyún?

Bẹ́ẹ̀ni. Tí ìtàn ìdílé FA bá wà, a lè ṣe àyẹ̀wò fún ọmọ rẹ fún àrùn náà nígbà oyún. A lè ṣe èyí nípa lílo àwọn àyẹ̀wò bíi amniocentesis tàbí chorionic villus sampling . O lè bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa èyí kí o sì mọ̀ sí i.

Awọn itọju wo ni o wa fun eyi?

Kò sí ìwòsàn kankan fún FA. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ìtọ́jú tó gbéṣẹ́ wà láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn àti ìṣòro tó ń dìde láti inú rẹ̀. Ètò ìtọ́jú náà ni a pinnu nípa ọjọ́ orí aláìsàn, irú àwọn àmì àrùn náà, àti ìlera gbogbogbòò wọn.

Àwọn nǹkan tó yẹ kí o mọ̀ nípa gbígbé pẹ̀lú FA

Ẹni tí ó ní FA tàbí òbí ọmọ tí ó ní FA gbọ́dọ̀ máa ṣọ́ra nígbà gbogbo.

• Ewu akàn:Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní FA sábà máa ń ní àrùn jẹjẹrẹ bíi tábà, nítorí náà, a gbọ́dọ̀ yẹra fún sìgá mímu àti fífi ara hàn sí èéfín àfọwọ́kọ pátápátá .
• Dídáàbò bo awọ ara rẹ: Nítorí ewu àrùn jẹjẹrẹ awọ ara tó ga, ó ṣe pàtàkì láti bo awọ ara rẹ dáadáa kí o sì lo ìpara oorun nígbà tí o bá ń jáde lọ síta ní oòrùn.
• Ṣọ́ra fún àwọn ìpalára: Nítorí ewu ìṣàn ẹ̀jẹ̀ tó ń pọ̀ sí i, o ní láti ṣọ́ra gidigidi nígbà tí o bá ń ṣe àwọn nǹkan tó lè fa ìpalára.
• Àyẹ̀wò ìṣègùn déédéé: Kódà lẹ́yìn àṣeyọrí ìyípadà egungun, ewu àrùn jẹjẹrẹ ṣì wà, nítorí náà ó ṣe pàtàkì láti máa ṣe àyẹ̀wò ìṣègùn àti àtúnyẹ̀wò títí dé gbogbo ìgbésí ayé rẹ. Máa kíyèsí àwọn àyípadà èyíkéyìí nínú ara rẹ (ìpalára àìròtẹ́lẹ̀, ẹ̀jẹ̀ ríru, àárẹ̀) kí o sì sọ fún dókítà rẹ lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ tí o bá kíyèsí èyíkéyìí.

Gbígbé pẹ̀lú àìsàn yìí lè jẹ́ ìpèníjà, ṣùgbọ́n àwọn oníṣègùn rẹ yóò fún ọ ní ìtọ́sọ́nà àti ìrànlọ́wọ́ tí o nílò. Nítorí náà, má ṣe bẹ̀rù láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa àwọn àníyàn èyíkéyìí tí o lè ní.