Ìròyìn ayọ̀ fún àwọn aláìsàn CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia)! Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa Crinecerfont

Tí ìwọ tàbí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àrùn kan tí a ń pè ní Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH), ìròyìn pàtàkì ni èyí yóò jẹ́ fún ọ. Lẹ́yìn ọdún 70, a ti fọwọ́ sí ìtọ́jú tuntun pàtó fún àrùn yìí. Èyí jẹ́ ìrètí ńlá fún àwọn ènìyàn tí wọ́n ń gbé pẹ̀lú CAH. Nítorí náà, ẹ jẹ́ kí a wo ohun tí oògùn tuntun yìí jẹ́, bí ó ṣe ń ṣiṣẹ́, àti àwọn àǹfààní rẹ̀.

Àkọ́kọ́, ẹ jẹ́ ká lóye, kí ni CAH?

Ní ṣókí, CAH jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí ó ń ṣe àwọn sẹ́ẹ̀lì adrenal wa. Àwọn sẹ́ẹ̀lì wọ̀nyí wà ní òkè kíndìnrín wa. Wọ́n ń ṣe ọ̀pọ̀lọpọ̀ homonu tí ó ṣe pàtàkì fún ara wa.

Ronú nípa àrùn adrenal gẹ́gẹ́ bí ilé iṣẹ́ kan. Ohun pàtàkì tí ilé iṣẹ́ yìí ń ṣe ni homonu tí a ń pè ní cortisol. Èyí jẹ́ homonu pàtàkì kan tí ó ń ran ara wa lọ́wọ́ láti kojú wahala, àìsàn, àti ewu.

Nígbà tí ìwọ̀n cortisol nínú ènìyàn tó ní ìlera bá dínkù, ọpọlọ (bíi olùdarí ilé iṣẹ́) máa ń fi àmì kan tí a ń pè ní ACTH ránṣẹ́ sí inú adrenal gland láti “ṣe cortisol.” Ṣùgbọ́n nínú ẹnìkan tó ní CAH, adrenal gland kò ní enzyme pàtàkì, tàbí ‘oṣiṣẹ́’, tí a nílò láti ṣe cortisol. Nítorí náà, láìka iye ACTH tí ọpọlọ ń fi ránṣẹ́ sí, ilé iṣẹ́ náà kò lè ṣe cortisol.

Èyí gbé ìbéèrè méjì dìde:

1. Ara kò níí ṣe cortisol tó yẹ .

2. Bí àwọn àmì ACTH láti inú ọpọlọ bá ń bá a lọ láti ṣàn, irú homonu mìíràn tí a ń ṣe láti inú adrenal gland , tí a ń pè ní androgens, ni a ń ṣe ní àṣejù .

Àwọn androgens wọ̀nyí (fún àpẹẹrẹ testosterone) jẹ́ homonu ọkùnrin. Àwọn ọkùnrin àti obìnrin nílò díẹ̀ nínú wọn, ṣùgbọ́n nínú CAH, wọ́n máa ń ga jù. Èyí lè fa ìbàlágà ní ìbẹ̀rẹ̀, àìlóyún, àti àwọn ìṣòro mìíràn pẹ̀lú ìdàgbàsókè ọmọ .

Fún ọ̀pọ̀ ọdún, ìtọ́jú pàtàkì fún èyí ni láti fún ni ní àwọn stẹ́rọ́ìdì (glucocorticoids) tí ó ń ṣiṣẹ́ bí cortisol níta. Èyí kìí ṣe pé ó rọ́pò cortisol tí ara kò ní nìkan, ṣùgbọ́n ó tún ń ṣàkóso àmì ACTH láti inú ọpọlọ, èyí tí ó ń dín ìṣẹ̀dá androgens kù. Síbẹ̀síbẹ̀, ìṣòro náà ni pé èyí nílò lílo ìwọ̀n steroid tí ó ga ju ti àtẹ̀yìnwá lọ fún ìgbà pípẹ́. Èyí lè fa ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn àbájáde ẹ̀gbẹ́, bíi kíkún ìwọ̀n ara, kí egungun máa rọ̀, àti ìṣòro oorun .

Báwo lo ṣe rí oògùn tuntun yìí?

Àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì ń ṣe kàyéfì bóyá ojútùú mìíràn tún wà fún ìṣòro stẹ́rọ́ìdì yìí. Dípò kí a fúnni ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ stẹ́rọ́ìdì níta, kí ló máa ṣẹlẹ̀ tí a bá rí ọ̀nà láti dín àmì ACTH tí ń bọ̀ láti inú ọpọlọ kù?

Ibẹ̀ ni wọ́n ti rí ibi tuntun kan. Ó jẹ́ ohun tí a ń pè ní CRF1 nínú ọpọlọ. Nígbà tí ìwọ̀n cortisol bá dínkù, CRF1 ló máa ń fa àmì ACTH. Nínú CAH, ìlànà yìí máa ń bàjẹ́.

Nítorí náà, àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì rò pé, tí a bá dí CRF1 yìí lọ́wọ́, a lè dín ìṣẹ̀dá ACTH kù, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Tí èyí bá ṣẹlẹ̀, a ó ṣàkóso ìṣẹ̀dá androgens pẹ̀lú, a ó sì dín ìwọ̀n steroid tí aláìsàn náà nílò láti lò kù pẹ̀lú.

Àwọn àyẹ̀wò tí a ṣe kí a tó fún àwọn ènìyàn ní oògùn

A kò le fun awon eniyan ni oogun tuntun ni kete ti a ba ti ri i. O nilo lati se awon idanwo lati jẹrisi boya o ni aabo ati pe o munadoko. Oogun Crinecerfont ti lo gbogbo awon igbesẹ wọnyi.

1. Ìdánwò yàrá àti ẹranko: Ìgbésẹ̀ àkọ́kọ́ ni láti dán oògùn náà wò lórí àwọn sẹ́ẹ̀lì àti ẹranko nínú yàrá ìwádìí. Èyí ni láti mọ̀ bóyá oògùn náà jẹ́ olóró tàbí bóyá yóò pa àwọn ẹ̀yà ara lára. Ẹ fojú inú wò ó, nǹkan bí ọ̀kan nínú ẹgbẹ̀rún mẹ́wàá (10,000) oògùn tuntun ló ń kọjá gbogbo àwọn ìdènà wọ̀nyí tí wọ́n sì fọwọ́ sí i.

2. Àwọn Ìdánwò Ìṣègùn: Lẹ́yìn tí ìdánwò ẹranko bá yọrí sí rere, a máa ṣe àwọn ìdánwò ènìyàn ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìpele.

Báwo ni àwọn èsì ìdánwò fún Crinecerfont ṣe rí?

Àwọn ìdánwò tí a ṣe lórí oògùn yìí ti mú àwọn àbájáde rere wá. Pàápàá jùlọ àwọn ìdánwò Ìpele Kejì àti Ìpele Kẹta ṣe pàtàkì púpọ̀.

Ipele Kejì - Awọn abajade awọn ọmọde kekere

Níbí, wọ́n fún àwọn ọmọdé kékeré kan (ọmọ ọdún mẹ́rìnlá sí mẹ́tàdínlógún) ní oògùn CAH fún ọjọ́ mẹ́rìnlá, wọ́n sì rí ìyípadà nínú ipele homonu wọn. Àwọn àbájáde náà yani lẹ́nu.

• ACTH (ìfihàn ọpọlọ) dínkù sí 57% .
• 17-OHP (àmì ìṣẹ̀dá androgen) dínkù ní 69% .
• Androstenedione (irú androgen kan) dínkù ní 58% .

Ipele III - Awọn abajade awọn ẹgbẹ nla

Nítorí pé àwọn àbájáde wọ̀nyí fún wọn ní ìṣírí, àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì ṣe àwọn àyẹ̀wò ńlá méjì nípa lílo àwọn àgbàlagbà àti àwọn ọmọdé, níbi tí wọ́n ti fún àwọn kan ní oògùn Crinecerfont, àwọn mìíràn sì ti fún wọn ní placebo tí ó dàbí oògùn ṣùgbọ́n tí kò ní ipa kankan.

Àwọn àbájáde wọ̀nyí fihàn kedere pé Crinecerfont ń ran lọ́wọ́ láti ṣàkóso ìwọ̀n androgen, nígbàtí ó tún ń dín ìwọ̀n steroid tí ó lè ṣe ewu fún àwọn aláìsàn kù ní ìgbà pípẹ́.

Báwo ni oògùn yìí ṣe dáàbò bo?

Àwọn ìwádìí ti fihàn pé oògùn yìí kò ní àwọn ìyọrísí búburú kankan. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ìyọrísí búburú tí a ròyìn jẹ́ díẹ̀ àti ìgbà díẹ̀.

• Àárẹ̀
• Orí fífó
• Imú tútù tàbí imú dídì
• Irora iṣan tabi ikun
• Ìrora oríkèé

Ìkìlọ̀ pàtàkì kan ṣoṣo tó wà pẹ̀lú oògùn yìí ni pé tí o kò bá lo ìwọ̀n steroid tó yẹ kí dókítà rẹ fún ọ , ìwọ̀n cortisol rẹ lè dínkù lọ́nà tó léwu, èyí tó lè fa àìsàn tó léwu fún ẹ̀mí tí a ń pè ní àìtó adrenal. Síbẹ̀síbẹ̀, kò sí ẹnikẹ́ni tó mu oògùn náà dáadáa nínú àwọn ìwádìí náà tó tíì ní irú àìsàn yìí . Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì láti tẹ̀lé ìlànà dókítà rẹ.

Ìrètí tuntun fún ìtọ́jú CAH

Nítorí àwọn àbájáde àṣeyọrí wọ̀nyí, FDA (ilé iṣẹ́ pàtàkì tí ó fọwọ́ sí àwọn oògùn) ní Amẹ́ríkà ti fún ní àṣẹ pàtàkì fún oògùn yìí. Crinecerfont (orúkọ ilé iṣẹ́ Crenessity) kì í ṣe ìwòsàn fún CAH. Síbẹ̀síbẹ̀, ó jẹ́ ìgbésẹ̀ pàtàkì nínú ìtọ́jú CAH.

Àwọn dókítà lè fún ọ ní oògùn yìí ní àfikún sí ìtọ́jú steroid rẹ lọ́wọ́lọ́wọ́ (ìtọ́jú afikún) . Èyí lè ran ọ́ lọ́wọ́ láti dín ìwọ̀n steroid rẹ kù. Èyí túmọ̀ sí pé o lè ní ìrírí àwọn ipa ẹ̀gbẹ́ láti inú steroid díẹ̀, kí o ṣàkóso ipele homonu rẹ dáadáa, kí o sì ní ìgbésí ayé tó dára jù.