Ṣé ọmọ rẹ ní àrùn awọ ara tó ṣọ̀wọ́n yìí? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa Harlequin Ichthyosis

Awọ ọmọ tuntun sábà máa ń jẹ́ dídán àti rírọ̀ gan-an, àbí? Ṣùgbọ́n ronú nípa rẹ̀, nígbà míìrán àwọn ọmọ kan máa ń bí pẹ̀lú àwọn àrùn awọ ara tó ṣọ̀wọ́n díẹ̀, tó sì le koko díẹ̀. Ọ̀kan lára ​​àwọn àrùn awọ ara tó ṣọ̀wọ́n bẹ́ẹ̀ ni Harlequin Ichthyosis, ní àkọ́kọ́, o lè nímọ̀lára àníyàn díẹ̀ nígbà tí o bá gbọ́ nípa èyí, ṣùgbọ́n jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ ní kíkún àti ní ṣókí.

Kí ni Harlequin Ichthyosis?

Ní ṣókí, Harlequin Ichthyosis jẹ́ àrùn awọ ara tó ṣọ̀wọ́n gan-an tó máa ń ṣe àwọn ọmọ tuntun. Nígbà tí a bá bí ọmọ tuntun pẹ̀lú àìsàn yìí, gbogbo ara wọn ni a máa fi awọ ara tó nípọn, tó le, tó sì ní ìwúwo bo. Wọ́n dà bí àwọn ègé onígun mẹ́ta. Àwọn àwo wọ̀nyí le débi pé wọ́n lè fọ́ tàbí kí wọ́n bọ́.

Bí awọ ara ṣe le mú kí ó le yí ìrísí ojú ọmọ náà padà. Àwọn agbègbè bíi etí, ojú, imú àti ẹnu lè nà kí wọ́n sì bàjẹ́. Kì í ṣe ìyẹn nìkan, ìṣísẹ̀ àwọn ẹsẹ̀ lè dínkù, ó sì lè ṣòro láti jẹun àti láti mí ẹ̀mí.

Awọ wa dabi idena aabo laarin ara wa ati ayika. Ṣugbọn ninu ọran Harlequin Ichthyosis yii, idena aabo yii ni a da duro nitori awọn aiṣedeede wọnyi ninu awọ ọmọ naa. Lẹhinna, awọn iṣoro ti o dide ni wọnyi:

• Ó máa ń ṣòro láti ṣàkóso ìtújáde omi kúrò nínú ara.
• A ko le ṣetọju iwọn otutu ara daradara.
• Agbara lati koju awọn akoran dinku.

Èyí á mú kí ọmọ náà túbọ̀ ní ìṣòro gbígbẹ omi àti àwọn àkóràn tó léwu, tó sì lè pa ẹ̀mí rẹ̀ ní ọ̀sẹ̀ díẹ̀ àkọ́kọ́ ìgbésí ayé rẹ̀. Lẹ́yìn oṣù ọmọ tuntun, àwọn ìpele tó nípọn wọ̀nyẹn á máa bọ́ díẹ̀díẹ̀, wọ́n á sì máa fi ìrísí pupa àti ìfọ́ ara sílẹ̀ ní gbogbo awọ ara ọmọ náà.

Harlequin Ichthyosis ni àrùn awọ ara tó le jùlọ tí a mọ̀ sí ichthyosis. Oríṣiríṣi àrùn ichthyosis ló lé ní ogún. Àpẹẹrẹ ni lamellar ichthyosis àti ichthyosis vulgaris. Nígbà àtijọ́, àwọn ọmọ tí a bí pẹ̀lú Harlequin Ichthyosis kò ní ìwọ̀n ìwàláàyè tó pọ̀ tó bẹ́ẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, pẹ̀lú ìtọ́jú tó ga jù àti ìtọ́jú ìṣègùn tó lágbára, àwọn ọmọ ọwọ́ ní àǹfààní tó ga jù láti ye ìgbà èwe àti ìgbà ọ̀dọ́.

A mọ arun yii pẹlu awọn orukọ miiran:

• “Àrùn ichthyosis àbínibí autosomal recessive — irú harlequin ichthyosis”
• Àrùn ọmọ Harlequin
• 'Ọmọ inu oyun Harlequin'
• ‘Ìyàtọ̀ sí àrùn jẹjẹrẹ’
• ‘Ìyẹ̀fun ọmọ inú’

Báwo ni àìsàn yìí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àìsàn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an. Kódà ní orílẹ̀-èdè bíi Amẹ́ríkà, àrùn yìí máa ń kan nǹkan bí ọ̀kan nínú gbogbo ọmọ ọgbọ̀n ọ̀kẹ́ (300,000) sí ẹgbẹ̀rún márùn-ún (500,000) tí a bí.Ipò yìí ṣọ̀wọ́n gan-an ní Sri Lanka.

Kí ni àwọn àmì àrùn Harlequin Ichthyosis?

Àwọn ọmọ tí wọ́n ní Harlequin Ichthyosis sábà máa ń bí ní àkókò tí kò tó. Nígbà tí wọ́n bá bí wọn, ara wọn máa ń ní ìpẹ́ tí ó nípọn tí ó sì dàbí àwo. Awọ ara wọn nípọn tó bẹ́ẹ̀ tí àwọn ìpẹ́ náà fi máa ń bẹ́ láàárín àwọn ìpẹ́ náà. Bákan náà, a máa ń yí ojú àti ètè ọmọ náà síta nítorí awọ ara tí ó ń nà. A máa ń na àyà àti ikùn rẹ̀ dáadáa, èyí sì máa ń mú kí ó ṣòro láti mí ẹ̀mí àti jẹun.

Àwọn àmì àrùn mìíràn nìyí:

• Níní imú títẹ́.
• Àwọn etí náà wà ní ipò bíi pé wọ́n so mọ́ orí.
• Àwọn ọwọ́ àti ẹsẹ̀ á di kékeré, wọ́n á sì wú.
• Ìgbọ́ran tí kò dára.
• Àwọn àkóràn èémí tó ń wáyé nígbà gbogbo.
• Ìrìn àkópọ̀ ara tí ó dínkù.
• Iwọn otutu ara kekere.

Kí ló fa èyí?

Ohun tó ń fa Harlequin Ichthyosis ni ìyípadà nínú ìran tí a ń pè ní ABCA12 . Ìran ABCA12 yìí ń pàṣẹ fún ara wa láti ṣe amuaradagba tí ó ṣe pàtàkì fún ìdàgbàsókè àwọn sẹ́ẹ̀lì awọ ara tí ó dára. Ọ̀kan lára ​​​​àwọn iṣẹ́ pàtàkì jùlọ ti amuaradagba yìí ni láti gbé àwọn ọ̀rá lọ sí ìpele òde ara, epidermis, kí ó sì ṣẹ̀dá ààbò.

Nínú àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn yìí, ara máa ń mú èròjà ABCA12 díẹ̀ tàbí kí ó má ​​ṣe jáde rárá. Èyí máa ń da ìdàgbàsókè déédé ti epidermis rú, èyí sì máa ń fa àwọn àmì àrùn tó le gan-an.

A jogún àìsàn yìí ní ọ̀nà tí a fi ń ṣe àtúnṣe ara ẹni. Ní ṣókí, èyí túmọ̀ sí wípé ọmọ gbọ́dọ̀ jogún àwọn ẹ̀dà méjì ti ìran tí ó ní ipa náà - ọ̀kan láti ọ̀dọ̀ ìyá àti ọ̀kan láti ọ̀dọ̀ baba. Àwọn òbí méjèèjì lè jẹ́ olùgbé ìran tí a ti yí padà. Èyí túmọ̀ sí wípé wọ́n ní ìran náà, ṣùgbọ́n wọn kìí sábà fi àmì àrùn hàn.

Àwọn ìṣòro wo ló ṣeé ṣe?

Àwọn ìṣòro Harlequin Ichthyosis lè yàtọ̀ síra ní ìwọ̀n bí ó ṣe le tó. Díẹ̀ lára ​​àwọn ìṣòro náà ni:

• Dínkù nínú ìdàgbàsókè irun.
• Àbùkù àwọn èékánná.
• Awọ ara maa n jo ara nigbagbogbo.
• Iṣoro lati farada ooru ati otutu.
• Àkóràn awọ ara tó ń ṣẹlẹ̀ lójoojúmọ́.
• Àìdọ́gba elektroliti nínú ara.
• Dídí àti líle àwọn iṣan ara, iṣan ara, awọ ara, àti àwọn àsopọ̀ ara mìíràn.
• Ìdààmú àti àìsí ìmí.
• Sepsis jẹ́ àkóràn bakitéríà tó le koko lójijì.

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò náà?

Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn dókítà lè ṣe àyẹ̀wò àìsàn náà nígbà tí wọ́n bá bí ọmọ náà ní ìbámu pẹ̀lú ìrísí ara rẹ̀. Tí ẹnìkan nínú ìdílé bá ti ní àìsàn náà tẹ́lẹ̀, a lè ṣe àyẹ̀wò ìran ọmọ nígbà tí wọ́n bá lóyún.Àwọn dókítà lè dámọ̀ràn pé kí wọ́n ṣe àyẹ̀wò fún àwọn ìyípadà nínú ìran ABCA12. Bákan náà, nígbà míìrán, àwọn ìwòran ultrasound tí a ṣe ní àkókò oṣù mẹ́ta kejì àti ìkẹta ti oyún lè rí àwọn àmì àrùn náà.

Àwọn ìtọ́jú wo ni a lè gbà fún Harlequin Ichthyosis?

Nígbà tí wọ́n bá bí ọmọ tí ó ní àìsàn yìí, wọ́n á gbà á sí ẹ̀ka ìtọ́jú ọmọ tuntun (NICU) . Níbẹ̀, wọ́n á gbé ọmọ náà sí inú ẹ̀rọ ìtọ́jú ọmọ tí ó ní ọ̀rinrin púpọ̀ láti lè ṣàkóso ìwọ̀n otútù ara ọmọ náà. Báyìí ni àwọn nọ́ọ̀sì ṣe ń tọ́jú ọmọ náà:

• Fífún ọmọ ní ọmú nígbà gbogbo.
• Máa wẹ̀ ara rẹ déédéé láti mú kí awọ ara rẹ rọ̀ kí ó sì ràn ọ́ lọ́wọ́ láti yọ àwọn ìwúwo kúrò.
• Láti yọ àwọn ìpẹ́ kúrò, nígbà míì, fi nǹkan bí òkúta pumice tàbí kànrìnkàn tí ó ní ìwúwo pa á.
• Lo àwọn ohun èlò ìpara láti dín gbígbẹ awọ ara kù kí ó sì fún awọ ara ní ìrọ̀rùn.

Tí ọmọ rẹ bá ní àrùn Harlequin Ichthyosis tó le gan-an, o lè fi oògùn retinoid tí wọ́n ń pè ní etretinate tọ́jú rẹ̀. Oògùn yìí máa ń ran ara lọ́wọ́ láti yọ awọ ara tó nípọn kúrò. Ó tún lè ran àwọn àmì àrùn bíi wíwú ní ìka ọwọ́, mímí, wíwú ní àyà, àti ìṣòro jíjẹun lọ́wọ́. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn retinoid tí wọ́n ń lò ní ẹnu lè fa àwọn àbájáde búburú nígbà tí a bá lò ó fún ìgbà pípẹ́, nítorí náà àwọn dókítà máa ń lò ó bí ọmọ rẹ bá ní àwọn àmì àrùn líle koko.

Ìtọ́jú NICU (Ẹ̀ka Ìtọ́jú Líle)

Nígbà tí ọmọ rẹ bá wà ní ẹ̀ka ìtọ́jú ọmọ tuntun (NICU), àwọn dókítà àti òṣìṣẹ́ nọ́ọ̀sì máa ń ṣọ́ ọmọ rẹ dáadáa. Wọ́n máa ń ṣe àkíyèsí ìwọ̀n otútù ara, ìwọ̀n omi ara, àti àmì àkóràn nígbà gbogbo. Wọ́n máa ń lo àwọn ìpara àti ìpara pàtàkì láti jẹ́ kí awọ ara tutù. Nígbà míìrán, ọmọ náà lè nílò láti fi ọ̀pá bọ́ ọ.

Àwọn oògùn pàtàkì

Yàtọ̀ sí àwọn retinoids tí a mẹ́nu kàn lókè yìí, o tún nílò àwọn oògùn apàrokò láti dènà àkóràn, àwọn oògùn ìtura ìrora, àti ìpara láti dín gbígbẹ àti ìyọ́ ara kù. Gbogbo ìwọ̀nyí ni kí o lò gẹ́gẹ́ bí dókítà rẹ ṣe pàṣẹ.

Ẹgbẹ́ ìtọ́jú ìgbà pípẹ́

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé o lè gbé ọmọ rẹ lọ sílé lẹ́yìn tí àwọn àwọ̀ ara tó nípọn bá ti jábọ́, o ṣì nílò ìtọ́jú àti àbójútó ìṣègùn tó ń lọ lọ́wọ́. Harlequin Ichthyosis nílò ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn dókítà onímọ̀-ẹ̀rọ púpọ̀. Ẹgbẹ́ yìí lè ní:

• Àwọn onímọ̀ nípa àwọn ọmọ tuntun
• Àwọn onímọ̀ nípa awọ ara
• Àwọn oníṣẹ́ abẹ ṣíṣu
• Àwọn Onímọ̀ nípa Ìbílẹ̀
• Àwọn onímọ̀ nípa ojú
• Àwọn onímọ̀ nípa Otolaryngologists (àwọn onímọ̀ nípa etí, imú, àti ọ̀fun)
• Àwọn onímọ̀ nípa ara
• Àwọn oníṣègùn egungun
• Àwọn onímọ̀ nípa oúnjẹ

Àwọn oníṣègùn yìí ń ṣiṣẹ́ láti pèsè ìtọ́jú tó yẹ fún ọmọ náà ní gbogbo ìgbésí ayé rẹ̀.

Kí ni mo lè retí tí ọmọ mi bá ní àìsàn yìí?

Àrùn Harlequin Ichthyosis jẹ́ àìsàn onígbà pípẹ́, èyí tí ó túmọ̀ sí wípé ó nílò ìtọ́jú gbogbo ayé. Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì láti wá onímọ̀ nípa awọ ara tí ó mọ̀ nípa àìsàn yìí. Èyí yóò rí i dájú pé ọmọ rẹ gba ìtọ́jú tí ó yẹ ní gbogbo ìgbésí ayé rẹ̀. Ó tún ṣe pàtàkì láti ṣètò ìtọ́jú awọ ojoojúmọ́ tí yóò ran ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn ìṣòro awọ ara (awọ ara tí ó ní ìfọ́, tí ó ya, tí ó ń yọ). Ìlànà yìí yóò nílò láti tẹ̀lé ní gbogbo ìgbésí ayé rẹ̀.

Yàtọ̀ sí ìṣòro awọ ara, ìka ọwọ́ àti ìka ẹsẹ̀ ọmọ náà lè di líle kí ó sì le . Èyí lè mú kí ó ṣòro fún un láti mọ nǹkan. Bákan náà, ẹsẹ̀ àti orúnkún lè le, èyí tí yóò mú kí ó ṣòro fún un láti rìn. Ó tún lè ní ìfàsẹ́yìn díẹ̀ nínú ìdàgbàsókè àti ìdàgbàsókè ara ọmọ náà . Síbẹ̀síbẹ̀, ìdàgbàsókè ọpọlọ yẹ kí ó wáyé déédéé.

Ìpèníjà ni bíbójútó ọmọ bí èyí, àmọ́ ó ṣe pàtàkì láti fi ìmọ̀ràn, ìfẹ́, àti sùúrù tó yẹ sílò.

Kí ni ìrètí fún àrùn yìí?

Láìka ìlọsíwájú nínú ìtọ́jú Harlequin Ichthyosis sí, ó ṣeni láàánú pé àwọn ọmọ kan ṣì ń kú nítorí àìsàn náà. Nínú ìwádìí kan, 44% àwọn ọmọ tí a bí pẹ̀lú àìsàn náà ló kú. Àwọn ohun tó ń fa ikú ní oṣù mẹ́ta àkọ́kọ́ ìgbésí ayé ni sepsis, àìsí ìmí, tàbí àpapọ̀ àwọn méjèèjì.

Sibẹsibẹ, itọju kutukutu pẹlu awọn oogun bii retinoids ti a fi ẹnu mu ti fihan pe o mu ki awọn oṣuwọn iwalaaye pọ si. Ninu iwadi kanna ti a mẹnuba tẹlẹ, 83% ti awọn ọmọ ikoko ti a fi retinoids ti a fi ẹnu mu ni o ye.

Ṣé a lè dènà Harlequin Ichthyosis?

Àìsàn ìran ni èyí, a kò sì le dènà rẹ̀. Tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àrùn yìí, tàbí tí ó ti ní i nígbà kan rí, ó dára láti bá dókítà sọ̀rọ̀ nípa ìdánwò ìran tàbí ìmọ̀ràn ìran . Ìmọ̀ràn yẹn lè wúlò nígbà tí a bá ń ṣe ìpinnu nípa bíbí ọmọ mìíràn.

Báwo ni mo ṣe lè tọ́jú ọmọ mi?

Tí ọmọ rẹ bá ní àrùn yìí, àwọn nǹkan wọ̀nyí ni yóò ràn ọ́ lọ́wọ́ láti tọ́jú rẹ̀:

• Kọ́ nípa àìsàn ọmọ rẹ dáadáa. Ka àwọn orísun tó ṣeé gbẹ́kẹ̀lé kí o sì gbìyànjú láti di ògbóǹkangí lórí èyí.
• Jẹ́ kí ọmọ náà ní ìlera tó dára tó bá ṣeé ṣe.Pese ounjẹ onjẹ, rii daju pe wọn ṣe adaṣe to, ki o si mu wọn lọ fun ayẹwo iṣoogun ni akoko.
• Wa ohun tó bá ọmọ rẹ mu. Gbogbo ọmọ yàtọ̀ síra. Ohun tó bá ẹnì kan mu lè má ṣiṣẹ́ fún ẹlòmíràn. Ṣe àgbékalẹ̀ ìlànà ìtọ́jú awọ ara ojoojúmọ́ tó bá àìní ọmọ rẹ mu.
• Ronú nípa àyíká ọmọ náà. Àwọn ipò àyíká gbígbẹ, òtútù, tàbí gbígbóná jù, àti “ooru afẹ́fẹ́ tí a fipá mú,” lè mú kí awọ ọmọ náà gbẹ díẹ̀ sí i, kí ó sì jẹ́ aláìlera. Èyí tún lè nípa lórí ìlera gbogbogbò ọmọ náà.
• Máa fi ohun èlò ìtọ́jú awọ ara rẹ pamọ́. Máa kó àwọn nǹkan tí ọmọ rẹ nílò mọ́, bíi ìpara oorun, ìpara olómi, àti àwọn oògùn ìrora.
• Fún ọmọ rẹ ní ẹrù iṣẹ́ díẹ̀. Díẹ̀díẹ̀, ọmọ rẹ yóò kọ́ bí a ṣe ń tọ́jú awọ ara rẹ̀. Fún ọmọ rẹ ní ẹrù iṣẹ́ fún àwọn àìní ìtọ́jú awọ ara rẹ̀.
• Nígbà tí a bá wà ní ọmọ ọwọ́: Fún àwọn ènìyàn níṣìírí láti tọ́jú awọ ara àti láti fún ọmọ ní ọmú.

Awọn ibeere pataki lati beere lọwọ dokita rẹ

Tí ọmọ rẹ bá ní Harlequin Ichthyosis, o lè ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìbéèrè. Àwọn ìbéèrè díẹ̀ nìyí tí o lè béèrè lọ́wọ́ dókítà:

• Ṣé Harlequin Ichthyosis ń dunni?
• Kí ló dé tí èyí fi le ju àwọn irú àrùn ichthyosis mìíràn lọ?
• Iru itọju wo ni o ṣeduro fun ọmọ mi?
• Báwo ni mo ṣe lè ran ọmọ mi lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé déédéé?
• Àwọn nǹkan wo ló lè fa ìṣòro ọmọ náà, tí ó sì yẹ kí a yẹra fún?
• Ṣé kò dára kí ọmọ mi jáde lọ síta ní oòrùn?
• Àwọn ìṣòro tàbí àìsàn míràn wo ló yẹ kí n kíyèsí?
• Nibo ni mo ti le ri nẹtiwọki atilẹyin to dara?

Níkẹyìn, rántí èyí ! (Ìránṣẹ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn ará ilé)

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti bẹ̀rù àti kí o máa bẹ̀rù nígbà tí o bá mọ̀ pé ọmọ rẹ ní àrùn tó ṣọ̀wọ́n bíi Harlequin Ichthyosis. O lè nímọ̀lára pé o dá nìkan wà, o sì lè má mọ ohun tó yẹ kí o ṣe. Àmọ́ ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti wá àwọn dókítà tó mọ̀ nípa àrùn yìí. Wọ́n lè ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti borí àìsàn náà, wọ́n sì lè tọ́ ọ sọ́nà láti rí ìrànlọ́wọ́ àti ìrànlọ́wọ́ tó o nílò.

Sísọ̀rọ̀ pẹ̀lú àwọn òbí mìíràn tí wọ́n ní àwọn ọmọ tí wọ́n ní irú àìsàn kan náà lè jẹ́ orísun okun ńlá. Nípa pípín àwọn ìrírí àti ìmọ̀ràn, o lè rí àwọn ọ̀nà láti ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé rere. Kò rọrùn láti rí ọmọ rẹ tí ó ń gbé pẹ̀lú àrùn awọ ara tí ó ṣọ̀wọ́n, ṣùgbọ́n rántí pé, ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọ ló ń gbé pẹ̀lú àwọn àìsàn wọ̀nyí pẹ̀lú ayọ̀. Ìwọ nìkan kọ́ ni o wà. Pẹ̀lú ìmọ̀, ìtìlẹ́yìn, àti ìfẹ́ tí ó tọ́, o lè kojú ìpèníjà yìí.

`Harlequin Ichthyosis, àrùn awọ ara ìran, àìsàn awọ ara ọmọ tuntun, ìran ABCA12, ichthyosis, ìdènà awọ ara, ìtọ́jú ọmọ tuntun, retinoids