Ṣé ọmọ rẹ ń yípo lójijì tí ó sì ń le koko? Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa hyperekplexia yìí!

Ǹjẹ́ ọmọ tuntun tàbí ọmọ kékeré rẹ máa ń bẹ̀rù nígbà tí o bá gbọ́ ohùn tàbí fọwọ́ kan án? Ṣé ó máa ń le koko, ó sì máa ń rò pé àpáta ló ń gbá a? Ṣé ó máa ń mí díẹ̀? Tí o bá ti kíyè sí irú nǹkan báyìí rí, ó lè jẹ́ àìsàn tí a ń pè ní Hyperekplexia. Má ṣe dààmú, a ó sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ ní kíkún.

Kí ni hyperekplexia yìí?

Ní ṣókí, àrùn Hyperekplexia jẹ́ àrùn ọpọlọ tó ṣọ̀wọ́n gan-an. Ìgbà yìí ni iṣan ọmọ rẹ máa ń le jù (tí a ń pè ní “Hypertonia”) ní ti ìṣègùn). Nítorí náà, ó máa ń ṣòro fún wọn láti gbé iṣan wọn dáadáa.

Ní àfikún, àwọn ọmọ wọ̀nyí máa ń fi ìpayà tí ó pọ̀ jù hàn sí àwọn ohun tí a kò retí (bí ariwo òjijì, ìfọwọ́kan, tàbí ìṣípo). Ìpayà yìí lè mú kí ara máa mì tìtì, ojú sì máa ń tàn. Lẹ́yìn ìpayà yìí, ara ọmọ náà máa ń le fún ìgbà díẹ̀, wọn kò sì lè gbéra. Ohun tó léwu jùlọ ni pé àwọn ọmọ ọwọ́ kan lè dáwọ́ mímí dúró ní àkókò yìí. Tí èyí bá ń bá a lọ, ó lè léwu fún ẹ̀mí. Nígbà míìrán, àìsàn yìí lè ní í ṣe pẹ̀lú Ìkú Àìsàn Ìyá Àìsàn (SIDS).

Àwọn dókítà sábà máa ń rí àìsàn yìí lára ​​àwọn ọmọ tuntun, yálà kí wọ́n tó bí tàbí lẹ́yìn ìbí. Síbẹ̀síbẹ̀, àìsàn yìí, tí a ń pè ní hyperekplexia, lè ṣẹlẹ̀ láàárín àwọn ọmọdé àti àgbàlagbà pẹ̀lú.

Orúkọ míìrán tún wà fún ipò yìí:

• Àrùn líle ènìyàn tí a bí ní ìbílẹ̀ ((Àrùn líle ènìyàn tí a bí ní ìbílẹ̀))
• Àjèjì hyperekplexia ((Àjèjì hyperekplexia))
• Àrùn ẹ̀rù
• Àrùn Startle ((Àrùn Startle))
• Àrùn ọmọ tí ó le koko

Báwo ni àìsàn yìí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Èyí ṣọ̀wọ́n gan-an. Ẹ fojú inú wò ó, kódà ní orílẹ̀-èdè bíi Amẹ́ríkà, a máa ń rí irú àìsàn yìí ní ìwọ̀n kan nínú ẹgbẹ̀rún lọ́nà ogójì ènìyàn. Nítorí náà, èyí jẹ́ ohun tí a kò sábà rí ní Sri Lanka pẹ̀lú.

Kí ni àwọn àmì àrùn Hyperekplexia?

Àwọn ọ̀nà méjì pàtàkì ló wà nínú àìsàn yìí: Fọ́ọ̀mù pàtàkì àti Fọ́ọ̀mù kékeré.

Ipò pàtàkì

Èyí ni ìgbà tí o bá ṣàìròtẹ́lẹ̀, láìròtẹ́lẹ̀, máa ń gbọ̀n rìrì lọ́nà àrà ọ̀tọ̀ nígbà tí o bá fọwọ́ kan, tí o bá ń rìn, tàbí tí o bá ń gbọ́ ohùn. Tí o bá ń gbọ̀n, o lè nímọ̀lára pé orí rẹ ti tẹ̀ sẹ́yìn, ara rẹ ń mì tìtì, tí ó sì ń ṣe àwọn ìṣípo àrà ọ̀tọ̀, tàbí kí ara rẹ le, kí ó sì ṣubú lulẹ̀ bí òkúta.

Nígbà tí ọmọ bá sùn, ó lè máa yípo pẹ̀lú ìró ìró. Ní àfikún, hypertonia wọ́pọ̀ láàárín àwọn ọmọ ọwọ́ tí wọ́n ní àìsàn yìí. Wọ́n tún lè máa rìn díẹ̀díẹ̀ (tí a ń pè ní hypokinesia) wọ́n sì lè ní àìlera ọpọlọ díẹ̀ .

Àwọn àmì àrùn mìíràn tó lè ṣẹlẹ̀ nínú àwọn ọmọ ọwọ́, àwọn ọmọdé, àti àwọn àgbàlagbà tó ní ipò pàtàkì yìí ti hyperekplexia ni:

• Hyperreflexia (awọn atunṣe pupọju)
• Ìfòòró apnea díẹ̀díẹ̀ (ìdádúró ẹ̀mí díẹ̀díẹ̀)
• Ìrìn tí kò dúró ṣinṣin (ìrìn tí kò dúró ṣinṣin)
• Ìyíká ìdí nígbà ìbí
• Àrùn ẹ̀dọ̀fóró inguinal.

Fọ́ọ̀mù kékeré

Nínú irú ìrísí kékeré yìí, àwọn ènìyàn tí wọ́n ní hyperekplexia sábà máa ń ní ìrírí ìjákulẹ̀ tí kò wọ́pọ̀, tí ó pọ̀ jù. Àwọn àmì àrùn mìíràn lè má pọ̀ tàbí kí wọ́n má sí níbẹ̀. Nínú àwọn ọmọ ọwọ́, ìfà náà lè pọ̀ sí i nígbà tí wọ́n bá ní ibà . Nínú àwọn ọmọdé àti àgbàlagbà, ìfà náà lè pọ̀ sí i nítorí wahala tàbí àníyàn .

Àwọn àmì àrùn méjèèjì sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ nígbà tí a bá bí wọn, àmọ́ fún àwọn ènìyàn kan, wọ́n máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í fara hàn nígbà tí wọ́n bá dàgbà tàbí nígbà tí wọ́n bá dàgbà.

Kí ló dé tí hyperekplexia yìí fi ń ṣẹlẹ̀?

Ohun tó ń fa èyí ni ìyípadà nínú ìṣẹ̀dá ìran. Gẹ́gẹ́ bí a ti ṣe àwárí rẹ̀, ó kéré tán àwọn ìṣẹ̀dá márùn-ún ló lè fa hyperekplexia yìí. Àwọn ìṣẹ̀dá wọ̀nyí ni:

• ATAD1
• GLRA1
• GLRB
• GPN
• SLC6A5

Àwọn Jiini wọ̀nyí ní ipa pàtàkì nínú ṣíṣe àwọn protein kan nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan ara wa (àwọn neurons). Àwọn protein wọ̀nyí ń ṣàkóso bí àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan ṣe ń dáhùn sí molecule kan nínú ara wa tí a ń pè ní glycine. Glycine jẹ́ amino acid, èyí tí ó jẹ́ ìkọ́lé àwọn protein. Glycine tún jẹ́ neurotransmitter. Èyí jẹ́ kẹ́míkà tí ó ń fi àwọn àmì ránṣẹ́ nípasẹ̀ ètò iṣan ara wa.

Lọ́pọ̀ ìgbà, glycine ló máa ń ṣàkóso ìfúnni àwọn okùn iṣan. Àmọ́, tí ìyípadà ìran bá wáyé (ìyípadà) nínú ọ̀kan lára ​​àwọn jínì tí a mẹ́nu kàn lókè yìí, ipa glycine lórí ètò iṣan ara á dínkù. Lẹ́yìn náà, àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan ara á máa fi ìránṣẹ́ ránṣẹ́ sí ọpọlọ àti iṣan láìsí ìdarí. Ìdí nìyí tí àwọn iṣan ara fi máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í hùwà padà ju bó ṣe yẹ lọ, tí àwọn àmì hyperekplexia mìíràn sì máa ń fara hàn.

Ọ̀nà méjì ló wà tí a fi lè jogún àìsàn yìí, Hyperekplexia:

1. Ní ọ̀nà autosomal dominant.

2. Ní ọ̀nà tí ó ń gbà ṣe àtúnṣe ara ẹni.

Àwọn ìṣòro ìbílẹ̀ tó díjú díẹ̀ ni èyí, nítorí náà dókítà rẹ lè ṣàlàyé èyí síwájú sí i.

Àwọn ìṣòro wo ló lè fà á tí àìsàn yìí fi ń ṣẹlẹ̀?

A ti sọ tẹ́lẹ̀ pé nígbà tí àwọn ọmọ tuntun bá ní hyperekplexia, ara wọn á le, wọn kò sì lè rìn fún ìgbà díẹ̀. Nígbà tí wọ́n bá ń le, àwọn ọmọ tuntun kan lè dáwọ́ mímí dúró. Èyí ni ohun tó ń fa àìsàn ikú ọmọ tuntun lójijì (SIDS). SIDS ni ó ń fa ikú tí a kò ṣàlàyé rẹ̀ nínú àwọn ọmọ tí kò tíì pé ọmọ ọdún kan.

Kò wọ́pọ̀ rárá, àwọn ọmọ tí wọ́n ní hyperekplexia lè ní àrùn wárápá ((Ìwárápá)), tàbí ohun tí a ń pè ní àrùn wárápá.

Àwọn àmì àrùn hyperekplexia sábà máa ń dínkù nígbà tí wọ́n bá pé ọmọ ọdún kan. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ọmọdé àti àgbàlagbà tí wọ́n ní àìsàn yìí lè máa ní ìgbọ̀nsẹ̀ àti líle. Èyí lè mú kí wọ́n máa ṣubú nígbà gbogbo. Bí wọ́n ṣe ń dàgbà sí i, wọn lè má lè fara da ariwo ńlá àti àwọn ibi tí ó kún fún ènìyàn mọ́. Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn wárápá lè ní àrùn wárápá ní gbogbo ìgbésí ayé wọn.

Báwo lo ṣe ń ṣe àyẹ̀wò èyí?

Nígbà tí wọ́n bá ń ṣe àyẹ̀wò àrùn náà Hyperekplexia, àwọn dókítà máa ń tẹnu mọ́ àwọn àmì pàtàkì mẹ́ta:

• Gbogbo ara ni a máa le lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ lẹ́yìn ìbí .
• Ìdáhùn ìyanu tí a ṣe àṣejù sí ohun tí a kò retí.
• Lẹ́yìn tí wọ́n bá ti dẹ́rù ba gbogbo ara, ara náà á le fún ìgbà díẹ̀.

Àwọn àyẹ̀wò tí a sábà máa ń ṣe - àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀, àyẹ̀wò ìtọ̀, àyẹ̀wò ọpọlọ àti EEG - gbogbo wọn fi àwọn àbájáde déédé hàn. Síbẹ̀síbẹ̀, àyẹ̀wò ìran lè dá àwọn ìyípadà ìran márùn-ún tí ó ní í ṣe pẹ̀lú àrùn náà mọ̀.

Ṣé ìtọ́jú kan wà fún Hyperekplexia?

Bẹ́ẹ̀ni, a lè tọ́jú rẹ̀! Nínú àwọn ọmọdé àti àgbàlagbà, oògùn pàtàkì fún hyperekplexia ni oògùn kan tí a ń pè ní (Clonazepam), èyí tí ó dín àníyàn kù tí ó sì dín agbára iṣan kù. (Clonazepam) jẹ́ oògùn ìtura díẹ̀ tí ó jẹ́ ti ẹgbẹ́ (Benzodiazepine). Ó ń ran lọ́wọ́ láti dín àmì àrùn hyperekplexia kù, pàápàá jùlọ agbára iṣan. Àwọn dókítà sábà máa ń fún àwọn ọmọdé ní 0.01 sí 0.1 milligrams fún kìlógíráàmù ìwọ̀n ara fún ọjọ́ kan àti 0.8 milligrams fún ọjọ́ kan fún àwọn àgbàlagbà.

Dókítà rẹ lè kọ ọ̀pọ̀lọpọ̀ oògùn mìíràn fún ọ láti tọ́jú àìsàn yìí. Fún àpẹẹrẹ:

• Carbamazepine ((Carbamazepine))
• Phenobarbitol ((Phenobarbital))
• Pẹ́nítóìnì ((Fẹ́nítóìnì))
• Diazepam ((Diazepam))
• Sódíọ̀mù valproate ((Sódíọ̀mù valproate))

Àwọn ìtọ́jú míìrán lè ní ìtọ́jú ara fún ìṣòro rírìn àti ìtọ́jú ìwà-ìbáṣepọ̀ (CBT) láti dín àníyàn kù.

Kí ni ọjọ́ iwájú yóò ní ní ipò yìí? (Àsọtẹ́lẹ̀)

Nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, àwọn àmì àrùn hyperekplexia nínú àwọn ọmọ ọwọ́ máa ń dínkù nígbà tí wọ́n bá tó ọmọ ọdún kan. Ìròyìn ìtùnú gbáà nìyẹn. Síbẹ̀síbẹ̀, nínú àwọn ọmọdé àti àgbàlagbà, àwọn ipa àrùn yìí lè pẹ́ títí ayé wọn. Síbẹ̀síbẹ̀, gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, àwọn oògùn kan wà tí ó lè ran àwọn àmì àrùn náà lọ́wọ́ láti ṣàkóso wọn.

Ǹjẹ́ a lè dènà èyí?

Àìsàn hyperekplexia jẹ́ àrùn ìran, nítorí náà a kò le dènà rẹ̀. Tí o bá ń ṣàníyàn tàbí tí o bá ní iyèméjì nípa bóyá ọmọ rẹ yóò jogún àìsàn yìí, ó dára láti bá olùdámọ̀ràn ìran sọ̀rọ̀. Lẹ́yìn náà, o lè ní òye tó ṣe kedere nípa èyí.

Báwo ni mo ṣe lè tọ́jú ara mi? / Tọ́jú ọmọ mi?

Tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá ní hyperekplexia, ó ṣe pàtàkì láti mu oògùn tí dókítà rẹ kọ sílẹ̀ ní pàtó àti ní àkókò tó yẹ. Dókítà rẹ yóò dámọ̀ràn àwọn ọ̀nà ìtọ́jú tó dára jùlọ fún àìsàn rẹ. Àwọn oògùn wọ̀nyí yẹ kí ó ran ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn rẹ.

Ìgbà wo ni ó yẹ kí n lọ rí dókítà?

Tí ọmọ tuntun rẹ bá ní hyperekplexia, dókítà sábà máa ń kíyèsí i nígbà tí a bá bí i. Nígbà míìrán, a lè rí i kí a tó bí i pàápàá. Tí èyí bá ṣẹlẹ̀, dókítà ọmọ rẹ yóò bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.

Sibẹsibẹ, ti iwọ tabi ọmọ rẹ ba ni iriri awọn ikọlu ti a ko mọ idi , o ṣe pataki lati rii dokita lẹsẹkẹsẹ, nitori ipo yii, ti a pe ni hyperekplexia, tun le jẹ okunfa awọn ikọlu.

Àwọn ìbéèrè wo ni mo yẹ kí n béèrè lọ́wọ́ dókítà mi?

Tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá ní hyperekplexia, ó dára láti béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ àwọn ìbéèrè wọ̀nyí:

• Kí ló dé tí irú ipò yìí fi ṣẹlẹ̀? (Kí ni ìdí rẹ̀?)
• Iru itọju wo ni o ṣeduro?
• Ṣé ó ṣeé ṣe kí àwọn ọmọ mi ọjọ́ iwájú ní àrùn Hyperekplexia?

Níkẹyìn, àwọn nǹkan láti rántí

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti ní ìbànújẹ́ àti ìpayà nígbà tí o bá mọ̀ pé ọmọ tuntun rẹ ní Hyperekplexia. Kò sí ẹni tó fẹ́ rí ọmọ rẹ̀ tó ń jìyà. Ṣùgbọ́n tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá ní àìsàn yìí, rántí pé o kò dá wà. Àwọn oníṣègùn rẹ wà níbẹ̀ láti ràn ọ́ lọ́wọ́ nígbà gbogbo. Wọn yóò fún ọ ní ìtọ́jú láti ran ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn yìí.

Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni pé, tí ọmọ rẹ bá ní Hyperekplexia,Rántí pé àwọn àmì àrùn wọ̀nyí lè dínkù nígbà tí wọ́n bá dé ọjọ́ ìbí àkọ́kọ́ wọn. Ìtura ńlá nìyẹn, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Nítorí náà, fi ìgboyà kojú ipò yìí, kí o tẹ̀lé ìmọ̀ràn dókítà.

Hyperekplexia , ìfọ́ ọmọ, ìfúnpọ̀ iṣan, àwọn àrùn ọpọlọ, àwọn àrùn ìbílẹ̀, àwọn ọmọ tuntun, SIDS, clonazepam