Ǹjẹ́ ìṣiṣẹ́ ara ọmọ rẹ ń ṣiṣẹ́ dáadáa? (Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa àwọn àṣìṣe ìbílẹ̀ ti ìṣiṣẹ́ ara)

Ṣé ọmọ rẹ kékeré kò sanra bí a ṣe retí? Tàbí ó máa ń rẹ̀ ẹ́ tí ó sì máa ń sùn nígbà gbogbo? Nígbà míìrán, lẹ́yìn àwọn nǹkan wọ̀nyí, ó lè jẹ́ pé àìsàn kan wà tí a kò gbọ́ púpọ̀ nípa rẹ̀, ṣùgbọ́n ó lè ṣe pàtàkì gan-an. Lónìí, a ń sọ̀rọ̀ nípa irú àìsàn bẹ́ẹ̀. Àṣìṣe ìbílẹ̀ ti ìṣiṣẹ́ ara ni èyí, tàbí ní ti ìṣègùn, àìsàn tí a ń pè ní Inborn Errors of Metabolism (IEM) . Má bẹ̀rù, kódà bí orúkọ náà bá díjú díẹ̀, ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ ní ṣókí.

Kí ni “ìlànà ìṣẹ̀dá” yìí?

Ní ṣókí, ara wa dà bí ẹ̀rọ ọkọ̀ ayọ́kẹ́lẹ́. Oúnjẹ tí a ń jẹ àti tí a ń mu ni epo tí ó ń fún ẹ̀rọ yìí lágbára. Ìṣẹ̀dá ara ni gbogbo ìlànà gbígbà epo yìí àti yíyí i padà sí agbára, ṣíṣe àwọn ohun tí ara nílò láti dàgbàsókè, àti yíyọ àwọn ohun ìdọ̀tí kúrò. Tí èyí bá ń ṣiṣẹ́ dáadáa, ara wa yóò ní ìlera tó dára.

Nítorí náà, àṣìṣe ìṣẹ̀dá ara (IEM) jẹ́ àṣìṣe kékeré kan tí a bí níbì kan nínú ẹ̀rọ yìí, ìlànà ìṣẹ̀dá ara yìí. Èyí máa ń mú kí ara má lè yí àwọn oúnjẹ kan padà sí agbára dáadáa, tàbí kí ó má ​​lè mú àwọn majele tó léwu kúrò nínú ara, tí ó ń kó jọ sínú ara.

Àwọn oríṣi pàtàkì wo ni dídára IEM?

Ọgọ́rọ̀ọ̀rún irú àìsàn bẹ́ẹ̀ ló wà. Ọ̀kọ̀ọ̀kan wọn yàtọ̀ síra. Ṣùgbọ́n ẹ jẹ́ kí a mọ̀ nípa díẹ̀ lára ​​àwọn irú àìsàn tó wọ́pọ̀ jùlọ. Àwọn wọ̀nyí ni a sábà máa ń pè ní orúkọ enzyme tí kò ní agbára ìṣiṣẹ́ tó pọ̀.

Kí ló dé tí èyí fi ń ṣẹlẹ̀? Ta ló ń ṣẹlẹ̀ sí èyí?

Èyí ni ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ. Àwọn ipò wọ̀nyí ni ìyípadà nínú ìran . Ìyẹn ni pé, kì í ṣe nítorí àṣìṣe kankan láti ọ̀dọ̀ ìyá tàbí baba. Ó jẹ́ nítorí ìyípadà díẹ̀díẹ̀ tó ń ṣẹlẹ̀ nígbà pípín sẹ́ẹ̀lì nígbà tí a bá lóyún ọmọ.

Àwọn jínì nínú ara wa ń kọ́ wa láti ṣe àwọn èròjà protein tí a ń pè ní enzymes tí ó ṣe pàtàkì fún àwọn ìṣiṣẹ́ ìṣẹ̀dá ara. Ronú nípa àwọn enzymes wọ̀nyí gẹ́gẹ́ bí àwọn òṣìṣẹ́ nínú ara wa. Ní ti IEM, ohun tí ó ṣẹlẹ̀ ni pé nítorí àbùkù ìran náà, àwọn òṣìṣẹ́ wọ̀nyí kò gba ìtọ́ni láti ṣiṣẹ́ dáadáa.

Àwọn àmì àrùn yìí wo ló wà?

Àwọn àmì àrùn náà lè yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan sí ẹlòmíràn, ó sì sinmi lórí irú àrùn náà. Nígbà míìrán, àwọn àmì àrùn náà lè má hàn gbangba, nígbà míìrán, wọ́n lè le gan-an. Àwọn àmì àrùn náà nìyí.

• Àìlera ìdàgbàsókè: Àìlè ní ìwọ̀n tàbí gíga.
• Ìfẹ́ ọkàn:Àìfẹ́ ọmọ náà láti jẹ tàbí mu wàrà.
• Rírẹ̀ àti oorun nígbà gbogbo: Ọmọdé sábà máa ń ní àìlera àti pé kò ní ṣiṣẹ́ dáadáa.
• Pípàdánù ìwọ̀n.
• Níní ìfúnpá (àìlera).
• Òórùn àìdára láti inú ìtọ̀, òógùn, tàbí èémí: Fún àpẹẹrẹ, àwọn àrùn kan lè ní òórùn dídùn, nígbà tí àwọn mìíràn lè ní òórùn tí ó yàtọ̀ pátápátá.
• Ìrora inú àti ìgbẹ́.

Kìí ṣe gbogbo ọmọ tí ó ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí ló ní IEM, ṣùgbọ́n tí ọ̀kan tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ nínú àwọn àmì àrùn wọ̀nyí bá ń bá a lọ, ó ṣe pàtàkì láti lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.

Báwo la ṣe lè dá ipò yìí mọ̀?

Ó ṣeun, lónìí, ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn àrùn wọ̀nyí ni a lè rí ní kété lẹ́yìn ìbímọ. Ní àwọn orílẹ̀-èdè kan, a máa ń rí wọn nípasẹ̀ ìṣàyẹ̀wò ọmọ tuntun. Ní Sri Lanka, a tún máa ń ṣe àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí fún àwọn àrùn kan.

Àwọn ìdánwò pàtàkì tí a lò láti fi ṣe àyẹ̀wò àrùn náà ni:

• Àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ àti ìtọ̀ (Àyẹ̀wò ìṣẹ̀dá ara): Àwọn wọ̀nyí lè ṣàwárí àwọn èròjà kẹ́míkà tí kò dára tí wọ́n ti kó jọ sínú ara.
• Ìdánwò ìran: Àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ tàbí àyẹ̀wò itọ́ lè ran ọ́ lọ́wọ́ láti mọ irú ìran tí ó ní àbùkù.
• Àìsàn omi: Nígbà tí a bá lóyún, a lè mú àpẹẹrẹ omi omi kékeré kan tí ó yí ọmọ náà ká láti mọ̀ bóyá ọmọ náà ní àìsàn yìí.
• Àyẹ̀wò ojú: A tún lè ṣe àyẹ̀wò ojú, nítorí pé àwọn ipò IEM kan lè ní ipa lórí ojú.

Báwo ni wọ́n ṣe ń tọ́jú rẹ̀?

Ọ̀nà ìtọ́jú yàtọ̀ síra gẹ́gẹ́ bí irú àrùn náà ṣe rí, ṣùgbọ́n ète pàtàkì ni láti dá ara dúró láti má gba àwọn nǹkan tí kò lè mú mọ́ra àti láti mú àwọn majele tí ó ti kó jọ sínú ara kúrò.

1. Yíyípadà oúnjẹ rẹ: Èyí ni ìtọ́jú pàtàkì. Oúnjẹ tí ara kò lè ṣe (fún àpẹẹrẹ àwọn èròjà kan, ọ̀rá) gbọ́dọ̀ yọ kúrò pátápátá nínú oúnjẹ náà. Èyí nílò ìmọ̀ràn láti ọ̀dọ̀ onímọ̀ nípa oúnjẹ àti dókítà.

2. Lílo oògùn: A lè fún àwọn oògùn tó máa ń mú kí èròjà májèlé kúrò ní ara láti rọ́pò àwọn èròjà tó ní àìtó nínú ara.

3. Ìṣàyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀: Ní àwọn ọ̀ràn líle koko kan, ó lè pọndandan láti mú àwọn majele tí ó ti kó jọ sínú ẹ̀jẹ̀ kúrò pẹ̀lú ìrànlọ́wọ́ ẹ̀rọ kan.

4. Ìyípadà ẹ̀yà ara: Ní àwọn ọ̀ràn tó le gan-an, ìyípadà ẹ̀dọ̀ lè pọndandan, fún àpẹẹrẹ.

Ìgbà wo ni ó yẹ kí n lọ rí dókítà?

Tí o bá jẹ́ ìyá tó lóyún, bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa àwọn àyẹ̀wò tí o lè ṣe fún ọmọ rẹ.

Tí ọmọ rẹ bá ní èyíkéyìí lára ​​àwọn àmì àrùn tí a mẹ́nu kàn lókè yìí, pàápàá jùlọ tí ìṣòro ìdàgbàsókè bá wà, rí i dájú pé o lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà ọmọdé.

Èyí tó ṣe pàtàkì jùlọ: Tí ọmọ rẹ bá ní àrùn wárápá tàbí tí ara rẹ̀ kò balẹ̀, gbé e lọ sí Ẹ̀ka Ìtọ́jú Pàjáwìrì ilé ìwòsàn tó sún mọ́ ọn jùlọ (ETU) lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.

Gbígbé pẹ̀lú àwọn àìsàn wọ̀nyí lè jẹ́ ìpèníjà, pàápàá jùlọ nígbà tí ó bá kan oúnjẹ. Ṣùgbọ́n pẹ̀lú ìmọ̀ràn àti ìtọ́jú tó tọ́, àwọn ọmọ wọ̀nyí lè gbé ìgbésí ayé déédéé àti ayọ̀.