Ṣé iṣan ọmọ rẹ kò lágbára? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa Spinal Muscular Atrophy (SMA)

Ǹjẹ́ o ti kíyèsí pé ọmọ rẹ kò ní ìlera tó dáa, tàbí pé ó máa ń lọ́ra láti gbé orí rẹ̀ sókè tàbí láti yípo bí àwọn ọmọ mìíràn? Nígbà míì, ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ fún àwa òbí láti máa ṣàníyàn díẹ̀ nígbà tí a bá rí ọmọ kékeré kan tó ń sáré kiri, tó ń ṣubú lulẹ̀, tàbí tó ń ní ìṣòro láti gun àtẹ̀gùn. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn àmì wọ̀nyí kì í ṣe àmì ohun tó le koko nígbà gbogbo, nígbà míìrán àìsàn kan wà lẹ́yìn wọn tó yẹ ká mọ̀. Ìyẹn ni àrùn iṣan ẹ̀yìn, tàbí ohun tí a ń pè ní ' Spinal Muscular Atrophy (SMA)' ní ​​ti ìṣègùn.

Ni kukuru, kini SMA yii?

Àìsàn iṣan egungun spinal (SMA) jẹ́ àìsàn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n tó máa ń mú kí àwọn iṣan ara tí a yàn láti ṣe, tí wọ́n jẹ́ iṣan tí a ń ṣàkóso, máa ń di aláìlera díẹ̀díẹ̀. Ó máa ń ní ipa lórí àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan ara ní apá ìsàlẹ̀ ti okùn ẹ̀yìn wa.

Ronú nípa rẹ̀ lọ́nà yìí. Ọpọlọ àti ọpa ẹ̀yìn wa ń fi àmì iná mànàmáná, tàbí ìránṣẹ́, ránṣẹ́ sí àwọn iṣan wa láti “rìn.” Àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan ara pàtàkì tí a ń pè ní motor neurons ló ń gbé ìhìn yìí. Láti jẹ́ kí àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan ara wọ̀nyí wà ní ìlera, protein kan tí a ń pè ní "Survival Motor Neuron" (SMN) tí a ń pè ní SMN1 ṣe ṣe pàtàkì.

Nínú ẹni tí ó ní SMA, nítorí àbùkù nínú ìran `SMN1`, a kì í ṣe amuaradagba `SMN` ní iye tí a nílò. Tí amuaradagba yìí bá sọnù, àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan ara (àwọn sẹ́ẹ̀lì motor neurons) tí ó ń gbé àwọn ìránṣẹ́ wọ̀nyẹn máa ń kú díẹ̀díẹ̀. Lẹ́yìn náà, àwọn iṣan ara kì í gba àwọn àmì tí ó yẹ. Àwọn iṣan tí a kò lò máa ń dínkù díẹ̀díẹ̀ wọ́n sì máa ń di aláìlera. Èyí ni ohun tí a ń pè ní ìfàsẹ́yìn iṣan .

Kí ni àwọn àmì àrùn SMA àti irú wọn?

Àwọn àmì àrùn SMA yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan. Wọ́n sinmi lórí iye amuaradagba “SMN” tí a ń ṣe nínú ara. Yàtọ̀ sí jínì pàtàkì tí a ń pè ní “SMN1”, a tún ní jínì “helper” kan tí a ń pè ní “SMN2”. Jínnì “SMN2” yìí tún ń ṣe ìwọ̀n amuaradagba “SMN” díẹ̀. Bí àwọn àdàkọ ìran “SMN2” tí ẹnìkan ní bá ṣe pọ̀ tó, bẹ́ẹ̀ náà ni àwọn àmì àrùn náà ṣe máa ń dínkù sí i.

A pín SMA sí oríṣi márùn-ún pàtàkì ní ìbámu pẹ̀lú ọjọ́ orí tí àwọn àmì àrùn náà ti fara hàn.

Kí ló ń fa SMA?

SMA jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí a ń gbé láti ìran dé ìran. Láti sọ ní pàtó, a jogún rẹ̀ gẹ́gẹ́ bí ìwà 'autosomal recessive'. Kí ni èyí túmọ̀ sí?

Ní ṣókí, kí ọmọ kan tó lè ní SMA, àwọn òbí méjèèjì gbọ́dọ̀ jogún àwòkọ ìran SMN1 tí ó ní àbùkù. Tí òbí kan ṣoṣo bá jogún ìran tí ó ní àbùkù, ọmọ náà kò ní ní SMA. Síbẹ̀, ọmọ náà yóò di “olùgbé” àrùn náà. Èyí túmọ̀ sí pé ọmọ náà kò ní ní àwọn àmì àrùn náà, ṣùgbọ́n yóò ṣì lè fi ìran tí ó ní àbùkù náà ran àwọn ọmọ rẹ̀ lọ́wọ́ lọ́jọ́ iwájú.

Báwo ni a ṣe lè ṣe àyẹ̀wò àrùn náà dáadáa?

Gẹ́gẹ́ bí ọ̀pọ̀lọpọ̀ orílẹ̀-èdè lónìí, àwọn ọmọ tuntun ni a máa ń ṣe àyẹ̀wò fún àwọn àrùn ìbílẹ̀ bí irú èyí ní Sri Lanka. Ṣùgbọ́n, nígbà míìrán, pàápàá jùlọ àwọn tí wọ́n ní àmì àrùn díẹ̀, a máa ń rí wọn nígbà tí ó bá yá.

Tí o bá ní àníyàn nípa ọmọ rẹ, dókítà náà lè béèrè àwọn ìbéèrè bí ìwọ̀nyí nígbà tí o bá rí i:

• Ṣé ọmọ rẹ pẹ́ kí ó tó dé ibi tí ó ti ń dàgbà bíi gbígbé orí rẹ̀ sókè kí ó sì yípo?
• Ṣé ó ṣòro fún ọmọ náà láti jókòó tàbí láti dìde dúró fúnra rẹ̀?
• Ǹjẹ́ o ti kíyèsí ìṣòro kankan nípa mímí?
• Ìgbà wo ni o kọ́kọ́ kíyèsí àwọn àmì àrùn wọ̀nyí?
• Ǹjẹ́ ẹnikẹ́ni nínú ìdílé rẹ ti ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí rí?

Ní àfikún sí àwọn ìbéèrè wọ̀nyí, a lè ṣe àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí láti jẹ́rìí àrùn náà:

• Ìdánwò ìran: A gba àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀, a sì ṣe àyẹ̀wò ìran `SMN1` tààrà láti mọ̀ bóyá ó ní àbùkù tàbí kò sí. Èyí ni ìdánwò pàtàkì láti fìdí àrùn náà múlẹ̀.
• Ìdánwò ẹ̀jẹ̀ Creatine Kinase (CK): Nígbà tí iṣan bá di aláìlera, enzyme kan tí a ń pè ní CK máa ń kóra jọ sínú ẹ̀jẹ̀. Tí èyí bá ga, a lè fura sí pé iṣan náà ti bàjẹ́.
• Àwọn Ìdánwò Ìsopọ̀mọ́ra : Àwọn ìdánwò bíi Electromyogram (EMG) máa ń ṣàyẹ̀wò bí àwọn iṣan ara ṣe ń fi àmì ránṣẹ́ sí àwọn iṣan.
• Àwòrán MRI tàbí CT: Gba àwọn àwòrán tó kún rẹ́rẹ́ nípa inú ara, pàápàá jùlọ ẹ̀yìn àti iṣan ara.
• Ìwádìí Ìṣàn-ara: Nígbà míì, a máa ń ya iṣan kékeré kan tí a sì máa ń fi awò-afẹ́fẹ́ ṣe àyẹ̀wò rẹ̀ láti fi hàn pé ó jẹ́ irú ìbàjẹ́ náà.

Àwọn ìtọ́jú wo ni ó wà fún SMA?

Ní ọdún mẹ́wàá sí mẹ́ẹ̀ẹ́dógún sẹ́yìn, SMA ní àwọn ìtọ́jú ìtìlẹ́yìn tí ó ń ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà. Síbẹ̀síbẹ̀, lónìí, pẹ̀lú ìlọsíwájú ìmọ̀ ìṣègùn, ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìtọ́jú tí ó gbéṣẹ́ gidigidi ló wà ní àgbáyé tí ó dojúkọ ìṣòro ìbílẹ̀ tí ó ń fa SMA.

1. Ìtọ́jú Àtìlẹ́yìn

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn wọ̀nyí kò wo àrùn náà sàn, wọ́n ṣe pàtàkì láti mú kí ìgbésí ayé ọmọ náà sunwọ̀n sí i.

• Àtìlẹ́yìn fún èémí: Pàápàá jùlọ ní irú 1 àti 2, bí àwọn iṣan ẹ̀mí bá ṣe ń di aláìlera, a lè nílò ìbòjú pàtàkì kan tàbí, ní àwọn ọ̀ràn líle koko, ẹ̀rọ (afẹ́fẹ́) láti ran lọ́wọ́ láti mí.
• Ounjẹ ati gbigbemi: Nitori pe awọn iṣan gbigbemi ko lagbara, iranlọwọ lati ọdọ onimọ-jinlẹ ounjẹ ni a nilo lati rii daju pe ọmọ naa gba ounjẹ to dara. Awọn ọmọ kan nilo lati fun ni ounjẹ nipasẹ tube ifunni.
• Ìṣíkiri àti Ìtọ́jú Ara: Àwọn adaṣe ìtọ́jú ara lè ran lọ́wọ́ láti dáàbò bo àwọn oríkèé àti láti mú kí iṣan ara lágbára. Tí ó bá pọndandan, o lè lo àwọn ohun èlò ìdènà ẹsẹ̀, ohun èlò ìrin, tàbí kẹ̀kẹ́ alágbèékáná.
• Àwọn ìṣòro ẹ̀yìn: Fún àwọn ọmọdé tí wọ́n ní scoliosis, dókítà lè dámọ̀ràn wíwọ corset pàtàkì (àmúró ẹ̀yìn) láti jẹ́ kí ẹ̀yìn dúró dáadáa.

2. Àwọn Ìtọ́jú Ìlera Tí A Fọkàn Sí

Àwọn wọ̀nyí ni àwọn oògùn tí ó ti yí ìtọ́jú SMA padà.

• Nusinersen (Spinraza): A máa ń fún ni oògùn yìí gẹ́gẹ́ bí abẹ́rẹ́ sínú omi ẹ̀yìn. Ó ń ṣiṣẹ́ nípa fífún ni níṣìírí jínì "alárànlọ́wọ́", SMN2, tí a ti sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ tẹ́lẹ̀, ó sì ń mú kí ó máa ṣe púpọ̀ sí i nínú amuaradagba SMN. Ó gbọ́dọ̀ máa lò ó ní gbogbo oṣù díẹ̀.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Ìtọ́jú ìran ni èyí tí a máa ń fún ní ìṣàn ẹ̀jẹ̀ lẹ́ẹ̀kan. Ó máa ń fi àwòkọ ìran SMN1 tó dára rọ́pò ìran SMN1 tó ní àbùkù. A sábà máa ń fún àwọn ọmọdé tí kò tíì pé ọmọ ọdún méjì.
• Risdiplam (Evrysdi): Oògùn olómi tí a máa ń lò lójoojúmọ́ ni èyí tí ó tún ń ṣiṣẹ́ nípa mímú kí ìṣẹ̀dá amuaradagba ‘SMN’ láti inú ìran ‘SMN2’ pọ̀ sí i.

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn ìtọ́jú wọ̀nyí gbowó púpọ̀, wọ́n ti fihàn pé wọ́n ń mú kí àwọn ọmọdé ní ìdàgbàsókè tó ga jùlọ (dídúró lórí, jíjókòó) àti láti ṣàkóso ìlọsíwájú àrùn. Ó yẹ kí o bá dókítà rẹ jíròrò irú ìtọ́jú tó dára jùlọ fún ọmọ rẹ.