Ṣé o mọ̀ nípa àrùn Koolen-de Vries? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀!

Ṣé ọmọ rẹ kékeré náà ti pẹ́ díẹ̀ ju àwọn ọmọ mìíràn lọ nígbà tí wọ́n bá jókòó, sọ̀rọ̀, tàbí rìn? Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ fún àwọn òbí láti nímọ̀lára àníyàn àti àníyàn díẹ̀ nígbà tí wọ́n bá rí irú nǹkan bẹ́ẹ̀. Ṣùgbọ́n kì í ṣe gbogbo ìdádúró ló jẹ́ ìṣòro ńlá. Síbẹ̀síbẹ̀, ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa àwọn àìsàn tó ṣọ̀wọ́n tí àwọn nǹkan ìbílẹ̀ ń fà. Fún àpẹẹrẹ, Koolen-de Vries Syndrome jẹ́ àìsàn kan tí a kì í gbọ́ nípa rẹ̀ lójoojúmọ́, ṣùgbọ́n ó yẹ kí a mọ̀ nípa rẹ̀. Ẹ jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ ní ṣókí, ní ọ̀nà tí o lè lóye.

Kini Koolen-de Vries Syndrome?

Ní ṣókí, àrùn Kuhlman-de Vries Syndrome (KdVS) jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n. Ó ní í ṣe pẹ̀lú àwọn krómósómù nínú ara wa. Láti sọ òótọ́, ó jẹ́ nítorí ìyípadà díẹ̀ nínú krómósómù wa 17. Ipò yìí lè fa ìdádúró ìdàgbàsókè , àìlera ọpọlọ, àti àwọn ìrísí ojú pàtó kan.

O le kọkọ ṣe akiyesi ipo yii nigbati ọmọ rẹ ba joko nikan ju awọn ọmọ miiran lọ ni ọjọ-ori wọn, sọrọ awọn ọrọ akọkọ wọn nigbamii, tabi o gba akoko diẹ lati gbe awọn igbesẹ akọkọ wọn. Orukọ miiran fun ipo yii ni `17q21.31 microdeletion syndrome.` Lakoko ti orukọ naa le dabi ohun ti o nira diẹ, jẹ ki a wo kini itumọ rẹ ni pẹkipẹki.

Ohun pàtàkì ni pé bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn àmì àrùn wọ̀nyí lè yàtọ̀ láti ọmọ dé ọmọ, ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ nínú àìsàn yìí pé àwọn ọmọ wọ̀nyí sábà máa ń ní ayọ̀ àti ọ̀rẹ́ . Ohun rere ni èyí. Síbẹ̀síbẹ̀, wọ́n nílò ìrànlọ́wọ́ àti ìrànlọ́wọ́ ìṣègùn ní gbogbo ìgbésí ayé wọn láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn míràn.

Àwọn àmì wo ni a lè rí ní ipò yìí?

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn àmì àrùn tí a rí lára ​​àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Kuhlman-de Vries (KdVS) lè yàtọ̀ láti ara ẹnì kan sí òmíràn, àwọn àmì àrùn kan wà tí ó wọ́pọ̀.

Àwọn àmì àrùn tí a sábà máa ń rí:

• Àìdádúró ìdàgbàsókè: Èyí jẹ́ àmì pàtàkì kan. Èyí túmọ̀ sí wípé àwọn nǹkan bíi rírìn kiri, jíjókòó, rírìn, àti sísọ̀rọ̀ lè pẹ́ ju àwọn ọmọ mìíràn tí wọ́n jẹ́ ọmọ ọjọ́ orí kan náà lọ.
• Àìlera ọpọlọ díẹ̀ sí ìwọ̀nba: Ó lè nílò àkókò díẹ̀ sí i àti ìrànlọ́wọ́ láti kọ́ àti lóye àwọn nǹkan tuntun.
• Ìró iṣan tí kò lágbára (hypotonia): Láti sọ ní pàtó, àwọn iṣan ara lè dàbí ẹni pé wọ́n ti rọ̀ díẹ̀ tí wọn kò sì le koko. Èyí lè mú kí ó ṣòro láti ṣe àwọn ìṣísẹ̀ kan.
• Àrùn ìgbẹ́ gbuuru: Àwọn ọmọdé kan lè ní ìgbẹ́ gbuuru fún ọjọ́ mélòó kan láìsí ìdí kankan tó hàn gbangba. Èyí lè máa ṣẹlẹ̀ lẹ́ẹ̀kọ̀ọ̀kan.

Àwọn àmì àrùn mìíràn tí àwọn ọmọdé kan lè ní:

Yàtọ̀ sí àwọn àmì àrùn pàtàkì wọ̀nyí, àwọn ọmọdé kan lè ní àwọn ìṣòro mìíràn.

• Ìṣòro fún fífún ọmọ ní oúnjẹ: Ìṣòro fún fífún àti mímu oúnjẹ, pàápàá jùlọ nígbà ọmọdé, lè ṣẹlẹ̀.
• Àìlera ọkàn, àtọ̀ tàbí kíndìnrín: Àwọn ọmọ kan lè ní àbùkù kan nínú ọkàn, àtọ̀ tàbí kíndìnrín.
• Scoliosis: Ipò kan tí ẹ̀yìn ẹ̀yìn máa ń yípo sí apá kan.
• Àwọn àìsàn wárápá/ Ìkórìíra : Àwọn ipò tí ó jọ ara wọn lè ṣẹlẹ̀.
• Àwọn kòkòrò tí kò ní ìsàlẹ̀: Ipò kan tí àwọn kòkòrò tí ó wà nínú àwọn ọmọ ọkùnrin kò fi lè sọ̀kalẹ̀ pátápátá láti inú ikùn sínú àkọ́rọ́.

Ìwà àti ìwà ọmọ náà

Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní Koolen-de Vries Syndrome sábà máa ń rí gẹ́gẹ́ bí ẹni tí ó ní ayọ̀ àti ọ̀rẹ́ . Wọ́n jẹ́ ẹni tí ó nífẹ̀ẹ́ sí ìbáṣepọ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, nígbà míìrán wọ́n tún lè ní àwọn àìsàn bíi Àìfarabalẹ̀/Àìlera Àìlera (ADHD) tàbí àwọn àrùn ìdàgbàsókè ọpọlọ àti ìwà bíi Àìsàn Àìsàn Àìsàn Àìsàn .

Àwọn àmì pàtàkì tí a lè rí lójú àwọn ọmọdé tí wọ́n ní Koolen-de Vries Syndrome

Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn yìí lè ní àwọn àmì ojú pàtó kan. Ṣùgbọ́n rántí pé, kìkì pé o ní ọ̀kan tàbí méjì lára ​​àwọn àmì wọ̀nyí kò túmọ̀ sí pé o ní àrùn náà. Dókítà gbọ́dọ̀ jẹ́rìí sí èyí.

• Ojú tó gùn
• Iwájú ńlá
• Imú tí ó rí bí píà
• Ptosis ojú tí ó ń rọ̀ sílẹ̀ (ptosis)
• Àwọn etí ńlá, tó ń yọ jáde
• Ìrísí ojú tó ń kọjú sókè tó ń hàn gbangba
• Awọ ìdìpọ̀ kan tí ó bo àwọn igun inú ojú (àwọn ìdìpọ̀ epicanthal)

Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí kì í ṣẹlẹ̀ ní ọ̀nà kan náà ní gbogbo ọmọdé. Àwọn ọmọdé kan lè ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ àmì àrùn wọ̀nyí, nígbà tí àwọn mìíràn lè ní díẹ̀.

Kini o fa Koolen-de Vries Syndrome?

Ẹ jẹ́ ká wo ohun tó ń fa àìsàn yìí. Àrùn Koolen-de Vries máa ń wáyé nítorí ìyípadà tàbí píparẹ́ gbogbo ìjìnlẹ̀ `KANSL1` tó wà lórí krómósómù 17.

Ronú nípa rẹ̀, gbogbo sẹ́ẹ̀lì nínú ara wa ní àwọn krómósómù. Àwọn krómósómù wọ̀nyí ní àwọn jínì tí ó ń pinnu ohun gbogbo láti ìrísí wa sí àwọn ànímọ́ wa. Lọ́pọ̀ ìgbà, a ní àwọn ẹ̀dà méjì ti krómósómù kọ̀ọ̀kan, ọ̀kan láti ọ̀dọ̀ ìyá wa àti ọ̀kan láti ọ̀dọ̀ baba wa.

Lati ọdọ awọn ọmọde pẹlu Kuhlman-de Vries dídùn (KdVS)Ọ̀pọ̀lọpọ̀ (ní nǹkan bí 95%) ní àwòkọ ìran `KANSL1` tí ó sọnù lórí nọ́mbà krómósómù wọn 17. Èyí ni a ń pè ní 'microdeletion' , èyí tí ó túmọ̀ sí wípé apá kékeré kan nínú ìran náà kò sí. Àwọn díẹ̀ tó kù ní ìran `KANSL1', ṣùgbọ́n ó ní ìyàtọ̀ kan tí ó ń dí ìran náà lọ́wọ́ láti ṣiṣẹ́ dáadáa.

Ipa ti jiini 'KANSL1'

Ìran `KANSL1` yìí ṣe pàtàkì gan-an. Nítorí pé ó ń mú amuaradagba jáde tí ó ń ran lọ́wọ́ láti ṣàkóso bí a ṣe ń mú àwọn ìran mìíràn ṣiṣẹ́. Èyí ń ṣẹlẹ̀ nípa yíyípadà ohun kan tí a ń pè ní `chromatin` . `Chromatin` jẹ́ àpapọ̀ àwọn protein àti `DNA` . Èyí ni ohun tí ó mú kí `DNA` di àwọn krómósómù. Nítorí náà, o lè rí bí ìran `KANSL1` ṣe ṣe pàtàkì tó fún ìdàgbàsókè àti iṣẹ́ tó yẹ ti onírúurú ẹ̀yà ara àti ètò nínú ara wa.

Ṣé àbímọ́ ni èyí? (Ìní)

Àrùn Cullen-de Vries (KdVS) jẹ́ àìsàn tí a lè jogún gẹ́gẹ́ bí “autosomal dominant” . Ní ṣókí, tí ọmọ bá jogún ìyàtọ̀ ìran yìí láti ọ̀dọ̀ òbí kan ṣoṣo, ọmọ náà lè ní àìsàn yìí. Ó ní nínú ìyípadà ìran kan tàbí ìparẹ́ nínú sẹ́ẹ̀lì kọ̀ọ̀kan.

Sibẹsibẹ, kii ṣe ohun ti a jogun lati ọdọ awọn obi nigbagbogbo. Ni awọn igba miiran, ipo naa le waye laileto, de novo. Eyi tumọ si pe ko si ẹnikan ninu idile ti o ti ni ipo yii tẹlẹ, ati pe iyipada jiini le waye fun igba akọkọ lakoko idagbasoke awọn sẹẹli ibimọ ọmọ, tabi lakoko awọn ipele ibẹrẹ ti oyun. Nitorinaa, o ṣee ṣe fun ọmọ lati dagba paapaa ti ko ba si ẹnikan ninu idile ti o ni ipo yii.

Báwo ni àwọn dókítà ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àìsàn yìí?

Tí o bá fura pé ọmọ rẹ ní àrùn yìí, ohun àkọ́kọ́ tí dókítà yóò ṣe ni láti ṣe àyẹ̀wò ọmọ rẹ dáadáa kí ó sì béèrè lọ́wọ́ rẹ nípa àwọn àmì àrùn náà. Èyí yóò ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ní òye tó dára nípa ìdàgbàsókè àti ìwà ọmọ rẹ.

Lẹ́yìn náà, láti fi hàn pé ọ̀ràn yìí dájú, a nílò ìdánwò ìran. Ní ìbámu pẹ̀lú irú ìyípadà ìran, irú ìdánwò tí a ṣe lè yàtọ̀ síra.

• Àkójọpọ̀ ìṣàyẹ̀wò chromosomal: Àyẹ̀wò yìí lè ṣàwárí bóyá apá kan nínú krómósómù kan kò sí. Èyí ń ran lọ́wọ́ láti ṣàwárí 'microdeletion' tí a ti sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ tẹ́lẹ̀.
• Ṣíṣe ìtẹ̀léra ìran: Èyí lè ṣàwárí àwọn ìyàtọ̀ díẹ̀díẹ̀ nínú ìran KANSL1 fúnra rẹ̀.

Nítorí pé kìí ṣe gbogbo àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Kuhlman-de Vries (KdVS) ló ní àwọn àmì àrùn kan náà, àwọn dókítà lè dámọ̀ràn àwọn àyẹ̀wò mìíràn láti lóye ipò ọmọ náà dáadáa. Fún àpẹẹrẹ:

• Ìṣàyẹ̀wò ìdàgbàsókè: Èyí ń ṣe àyẹ̀wò ìpele ìdàgbàsókè ọmọ àti àwọn ọgbọ́n rẹ̀.
• Echocardiogram: Ó ń ṣàyẹ̀wò iṣẹ́ àti ìṣètò ọkàn.
• Ìdánwò oúnjẹ: Èyí yóò wo àwọn ìṣòro tó bá jẹ tàbí mímu.
• Ayẹwo olutirasandi kidinrin: Ayẹwo fun eyikeyi iṣoro pẹlu awọn kidinrin.
• Àwòrán Ìṣàfihàn Ojú-ìwòye (MRI): Ó máa ń ya àwòrán àwọn ẹ̀yà ara inú, bí ọpọlọ.
• X-ray: Láti wá àwọn ìṣòro pẹ̀lú egungun, bíi scoliosis.

Kì í ṣe gbogbo ènìyàn ló nílò láti ṣe gbogbo àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí. Àwọn dókítà ló máa ń pinnu irú àyẹ̀wò tí wọ́n máa ṣe ní ìbámu pẹ̀lú àwọn àmì àti àìní ọmọ náà.

Kini awọn itọju fun Koolen-de Vries Syndrome?

Lọ́wọ́lọ́wọ́, kò sí ìwòsàn fún àrùn Koolen-de Vries. Èyí jẹ́ nítorí pé ó jẹ́ àrùn ìbílẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, onírúurú ìtọ́jú àti àwọn ọ̀nà ìtọ́jú ló wà tí ó lè ran ọmọ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn rẹ̀, láti mú ìgbésí ayé rẹ̀ sunwọ̀n sí i, àti láti ràn án lọ́wọ́ láti dàgbà dé ibi tí agbára rẹ̀ mọ. Àwọn ìtọ́jú wọ̀nyí ni a ṣe dé bá àìní ọmọ náà.

Àwọn ìtọ́jú ara

Àwọn dókítà sábà máa ń dámọ̀ràn oríṣiríṣi ìtọ́jú:

• Ìtọ́jú iṣẹ́-abẹ: Èyí ń ran ọmọ lọ́wọ́ láti ní àwọn ọgbọ́n ìṣiṣẹ́ ara tó dára (fún àpẹẹrẹ, bíbọ́tì, kíkọ̀wé) àti àwọn ọgbọ́n ìṣiṣẹ́ ara gbogbogbò (fún àpẹẹrẹ, sísáré àti fífó) tí a nílò láti ṣe àwọn iṣẹ́ ojoojúmọ́.
• Ìtọ́jú ara: Onímọ̀ nípa ìtọ́jú ara máa ń ran àwọn iṣan ọmọ lọ́wọ́ láti fún wọn lágbára, láti mú kí ìwọ́ntúnwọ́nsí wọn sunwọ̀n sí i, àti láti mú kí ìrìn bí rírìn rọrùn. Èyí ṣe pàtàkì fún àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àìsàn tí a ń pè ní “hypotonia.”
• Ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ: Èyí ń ran lọ́wọ́ láti borí ìṣòro nínú sísọ ọ̀rọ̀ àti sísọ èrò. Àwọn onímọ̀ nípa ọ̀rọ̀ sísọ máa ń lo onírúurú ọ̀nà bíi àwòrán, èdè àwọn àmì àti àwọn ẹ̀rọ ìsọ̀rọ̀.

Awọn itọju ati awọn ilowosi miiran

Gẹ́gẹ́ bí àwọn àmì àrùn ọmọ náà ṣe rí, a lè nílò àwọn ìtọ́jú afikún:

• Oògùn ìdènà ìfàsẹ́yìn: Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn wárápá gbọ́dọ̀ gba oògùn láti dènà wọn.
• Gbígbé ọ̀pá ìfúnni fún àwọn ìṣòro oúnjẹ: Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní ìṣòro láti gbé oúnjẹ àti ohun mímu mì tàbí láti mu lè nílò láti gbé ọ̀pá ìfúnni sínú imú tàbí ikùn taara láti pèsè oúnjẹ tó yẹ.
• Iṣẹ́-abẹ: Iṣẹ́-abẹ le jẹ pataki fun awọn aisan bii scoliosis tabi awọn pọn ti ko ni isalẹ.

Ilé-ẹ̀kọ́ àti ìtìlẹ́yìn

Àwọn ọmọdé lè nílò ìrànlọ́wọ́ tó yàtọ̀ síra nígbà tí ó bá kan ẹ̀kọ́. Àwọn ọmọdé kan ń ṣe dáadáa ní ilé ìwé déédé, nígbà tí àwọn mìíràn nílò ìrànlọ́wọ́ ẹ̀kọ́ pàtàkì . Ó ṣe pàtàkì láti ṣẹ̀dá àyíká ẹ̀kọ́ tó bá agbára àti àìní ọmọ náà mu.

Kí ni ìfojúsùn ìwàláàyè àwọn ènìyàn tí wọ́n ní Koolen-de Vries Syndrome?

Àwọn olùṣèwádìí kò lè sọ ní pàtó ohun tí ọjọ́ orí àwọn ènìyàn tó ní àìsàn yìí yóò jẹ́. Nítorí pé ó ṣọ̀wọ́n gan-an, àwọn ìwádìí gígùn díẹ̀ ló ṣì wà lórí rẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, ní ìbámu pẹ̀lú ìròyìn lọ́wọ́lọ́wọ́, a gbàgbọ́ pé àwọn ènìyàn tó ní àìsàn yìí yóò wà láàyè títí di àgbàlagbà .

Kí ni mo lè retí tí ọmọ mi bá ní àrùn Kuhl-de Vries (KdVS)?

Igbesi aye awọn ọmọde ti o ni Koolen-de Vries Syndrome le yatọ pupọ da lori bi awọn aami aisan wọn ṣe le to. Ọmọ rẹ le nilo lati lọ si awọn dokita oriṣiriṣi ki o si lọ si awọn ile-iwosan nigbagbogbo. Itọju ati oogun le jẹ apakan pataki ti igbesi aye wọn. Bakannaa, diẹ ninu awọn ọmọde ti o ni aisan naa le ma nilo lati lọ si awọn dokita tabi gba itọju nigbagbogbo bi awọn miiran.

Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti rántí pé o kò dá nìkan wà. Àwọn dókítà àti onímọ̀ nípa ọmọ rẹ wà pẹ̀lú rẹ ní gbogbo ìgbésẹ̀.

O le ran ọmọ rẹ lọwọ lati gba atilẹyin ti o nilo ni ile-iwe. Eyi le pẹlu awọn kilasi pataki tabi olukọni . Ba awọn olukọ ọmọ rẹ ati awọn oṣiṣẹ ile-iwe sọrọ lati ran wọn lọwọ lati gba awọn ohun elo ti wọn nilo. Fun apẹẹrẹ, ti ọmọ rẹ ba ni awọn iṣoro ọrọ sisọ, rii daju pe o ṣiṣẹ pẹlu onimọran ọrọ sisọ.

Àwọn àgbàlagbà tí wọ́n ní àrùn Kuhlman-de Vries (KdVS) sábà máa ń rí i pé ó ṣòro láti gbé ní òmìnira. Èyí jẹ́ ohun tí ó yẹ kí a ṣe àyẹ̀wò rẹ̀ pẹ̀lú àwọn olùtọ́jú wọn àti àwọn dókítà, ní ìbámu pẹ̀lú ipò olúkúlùkù.

Nígbà tí o bá mọ̀ pé ọmọ rẹ ní àrùn Kuhlman-de Vries Syndrome (KdVS), ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti nímọ̀lára onírúurú ìmọ̀lára, títí bí ìbànújẹ́, àníyàn, àti bóyá ìbínú pàápàá. Kò rọrùn láti kojú àwọn ìmọ̀lára wọ̀nyẹn. Ṣùgbọ́n, mo fẹ́ rán ọ létí pé o kò dá nìkan wà. Àwọn dókítà ọmọ rẹ, nọ́ọ̀sì, àti àwọn onímọ̀ nípa ìtọ́jú yóò ràn ọ́ lọ́wọ́ ní ìrìn àjò yìí. Láti àyẹ̀wò títí dé ìtọ́jú, wọ́n ti pinnu láti ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àìsàn ọmọ rẹ àti láti ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé tó dára jù.

Níkẹyìn, mú-lé ìránṣẹ́

• Àrùn Koolen-de Vries jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n. Ó máa ń wáyé nítorí ìyípadà nínú ìran `KANSL1` lórí krómósómù 17.
• Àìfaradà ìdàgbàsókè, àléébù ọpọlọ, àti àwọn àmì ojú tó yàtọ̀ síra wà lára ​​àwọn àmì pàtàkì tó ń fi àìsàn yìí hàn.
• Àwọn ọmọ wọ̀nyí sábà máa ń jẹ́ aláyọ̀ àti ọ̀rẹ́ .
• Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn pàtó kan, oríṣiríṣi ìtọ́jú àti ìtọ́jú ló wà láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà àti láti mú kí ìgbésí ayé dára síi .
• Ìdámọ̀ ní ìbẹ̀rẹ̀ àti ìtọ́jú tó yẹ ṣe pàtàkì gan-an fún ìdàgbàsókè ọmọ.
• Tí ọmọ rẹ bá ní irú àìsàn yìí, ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti tẹ̀lé ìmọ̀ràn dókítà, kí o fún un ní ìtọ́jú tó yẹ, kí o sì fún un ní ìfẹ́ àti ìtìlẹ́yìn tó pọ̀ .
• Dídapọ̀ mọ́ àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ fún àwọn òbí àwọn ọmọ tí wọ́n ní àwọn àìsàn wọ̀nyí tún lè jẹ́ orísun agbára ńlá. Má ṣe lọ́ra láti béèrè lọ́wọ́ àwọn dókítà rẹ nípa àwọn ìbéèrè àti àníyàn rẹ.

A nireti pe alaye yii ti ran yin lowo lati ni oye diẹ nipa Koolen-de Vries Syndrome.

` Àrùn Cullen-De Vries, Àwọn Àrùn Ìbílẹ̀, Ìdádúró Ìdàgbàsókè, Àìlera Ọpọlọ, Ìran KANSL1, Krómósómù 17, Ìlera Ọmọdé