Ṣé o ń ṣàníyàn nípa ojú ọmọ rẹ kékeré? Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa Leber's Congenital Amaurosis (LCA)?

Nígbà tí o bá wo ojú ọmọ rẹ kékeré, o lè máa ṣe kàyéfì nígbà míì bóyá ó ń ríran dáadáa tàbí bóyá ohun kan wà tí kò tọ́ nípa ìran rẹ̀. Pàápàá jùlọ nítorí pé àwọn ọmọ kan ni a bí pẹ̀lú àwọn àìlera ojú. Àìsàn yìí tí ó ṣọ̀wọ́n ṣùgbọ́n tí ó ṣe pàtàkì ni a ń pè ní Leber congenital amaurosis. Ẹ jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ ní kíkún, àbí?

Kí ni Leiber Congenital Amaurosis (LCA)?

Ní ṣókí, Leber congenital amaurosis, tàbí LCA ní kúkúrú, jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n gan-an. Ó ní ipa lórí retina, ìpele inú ojú, nínú àwọn ọmọ ọwọ́. Ronú nípa retina gẹ́gẹ́ bí fíìmù inú kámẹ́rà. Àwọn nǹkan tí a rí ni a gbà sílẹ̀ níbí gẹ́gẹ́ bí àwòrán. Retina ní àwọn sẹ́ẹ̀lì pàtàkì, èyí tí a ń pè ní photoreceptors . Oríṣi sẹ́ẹ̀lì méjì ló wà, rods àti cones . Rods ń ràn wá lọ́wọ́ láti ríran ní alẹ́ àti nínú òkùnkùn. Cones ń ràn wá lọ́wọ́ láti rí àwọn àwọ̀ àti láti ríran kedere ní ọ̀sán.

Ohun tó máa ń ṣẹlẹ̀ sí ọmọ tí ó ní `(LCA)` ni pé àwọn sẹ́ẹ̀lì `(rods)` àti `(cones)` kò ṣiṣẹ́ dáadáa. Ìyẹn ni pé, àwọn sẹ́ẹ̀lì wọ̀nyí kò lè fi ìmọ́lẹ̀ tó ń wọ ojú gẹ́gẹ́ bí àmì iná mànàmáná sí ọpọlọ. Bí iṣẹ́ iná mànàmáná yìí ṣe ń dínkù, ìran ọmọ náà tún ń dínkù. Nígbà míìrán, tí kò bá sí iṣẹ́ iná mànàmáná rárá, ọmọ náà lè má lè ríran rárá.

Àìsàn yìí jẹ́ àìsàn tí a bí mọ́ ọn, èyí tí ó túmọ̀ sí wípé a bí àwọn ọmọ pẹ̀lú rẹ̀. Àwọn dókítà sọ pé ojú ọmọ sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í dínkù díẹ̀díẹ̀ ní nǹkan bí oṣù mẹ́fà . Nítorí náà, tí o bá kíyèsí ìyípadà èyíkéyìí nínú ojú ọmọ rẹ, tàbí tí o bá rò pé wọn kò lè rí nǹkan, ó dára láti lọ rí onímọ̀ nípa ojú ní kíákíá.

Báwo ni àìsàn yìí (LCA) ṣe wọ́pọ̀ tó?

Ní báyìí, o lè máa ṣe kàyéfì bí àìsàn yìí ṣe wọ́pọ̀ tó. Ó ṣọ̀wọ́n gan-an . Wọ́n ròyìn pé ó máa ń ṣẹlẹ̀ nínú ọmọ méjì péré fún ẹgbẹ̀rún kan (100,000). Iye náà kéré gan-an. Síbẹ̀, bó tilẹ̀ jẹ́ pé ó ṣọ̀wọ́n, wọ́n ti dá a mọ̀ gẹ́gẹ́ bí ọ̀kan lára ​​àwọn ohun tó ń fa ìfọ́jú láàárín àwọn ọmọdé. Nítorí náà, bó tilẹ̀ jẹ́ pé ó ṣọ̀wọ́n, ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa èyí.

Àwọn àmì àrùn wo ni ọmọ ọwọ́ tí ó ní (LCA)?

Ó lè ṣòro fún àwọn òbí nígbà míì láti mọ̀ pé ọmọ kékeré ní ìṣòro ìran. Nítorí wọn kì í sọ̀rọ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, ọmọ tí ó ní `(LCA)` ní ojú tí kò dára rárá, nígbà míì kò sì ríran rárá. Níwọ́n ìgbà tí àìsàn yìí bá ń ṣe àwọn ọmọ tí kò tíì pé ọmọ ọdún kan, àwọn àmì kan wà tí ó lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti dá a mọ̀.

Ọ̀kan lára ​​àwọn àmì àkọ́kọ́ tí o lè kíyèsí ni pé ọmọ rẹ ń fi ọwọ́ pa ojú rẹ̀ nígbà gbogbo, bíi pé ohun kan ń yọ ọ́ lẹ́nu. Wọ́n tún lè ní ìfojúsùn sí ìmọ́lẹ̀ (ìkórìíra sí ìmọ́lẹ̀) . Èyí túmọ̀ sí pé wọ́n lè máa ṣọ́ ojú tàbí kí wọ́n sunkún nígbà tí wọ́n bá rí ìmọ́lẹ̀ tàbí tí wọ́n bá lọ sí ibi tí ó mọ́lẹ̀. Ohun mìíràn ni pé o lè kíyèsí pé ọmọ rẹOjú náà ń yára rìn síwá-sẹ́yìn (`nystagmus`) bí ẹni pé wọn kò lè pa ojú wọn mọ́ síbì kan. Ó dà bíi pé wọ́n ń wárìrì.

O tun le wo awọn ẹya wọnyi:

• Keratoconus jẹ́ àìsàn kan tí ojú ojú tí ó ń yí ìrísí rẹ̀ padà, tí ó sì ń di onígun mẹ́rin. Èyí máa ń díjú díẹ̀, dókítà nìkan ló sì lè sọ fún ọ dájúdájú.
• Ìríran jíjìn (hyperopia).
• Ọ̀nà tí ọmọ ojú fi ń dáhùn sí ìmọ́lẹ̀ kéré jù tàbí kò kéré rárá. O rí i, nígbà tí o bá ń lọ láti ibi tí ó mọ́lẹ̀ sí ibi tí ó ṣókùnkùn, ọmọ ojú náà máa ń tóbi sí i. Bẹ́ẹ̀ kọ́ ni ó ṣe ń ṣiṣẹ́.

Tí o bá rí irú nǹkan báyìí, má ṣe bẹ̀rù kí o sì lọ rí dókítà. Wọ́n á sọ ohun tó ń ṣẹlẹ̀ fún ọ.

Kí ló dé tí irú ipò yìí (LCA) fi ń ṣẹlẹ̀?

Ẹ jẹ́ ká wo ìdí tí `(LCA)` yìí fi ń ṣẹlẹ̀. Ìdí pàtàkì fún èyí ni àwọn ìyípadà ìran, ìyẹn ni `(àwọn ìyípadà ìran)` . Ẹ mọ̀ pé gbogbo àwọn ànímọ́ wa ni a pinnu nípasẹ̀ àwọn ìran (`àwọn ìran) tí a gbà láti ọ̀dọ̀ ìyá àti bàbá wa. Àwọn ìran wọ̀nyí ni àwọn apá kékeré ti `DNA` wa. Nítorí náà, nígbà tí a bá bí ọmọ, tí ìyípadà tàbí àbùkù bá wà nínú àwọn ìran nínú ẹyin ìyá (`ẹyin`) àti sperm baba (`sperm`), a tún lè fi ránṣẹ́ sí ọmọ náà.

A ti rí ìyípadà ìran tó tó ọgbọ̀n tó lè fa àìsàn yìí, `(LCA). Ní ​​pàtàkì, àwọn ìyípadà nínú àwọn ìran tó ń ran retina lọ́wọ́ láti dàgbàsókè àti láti dàgbàsókè ló ní ipa lórí. Láti dárúkọ díẹ̀, àwọn ìran bíi `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` wà lára ​​wọn.

Lọ́pọ̀ ìgbà, `(LCA)` jẹ́ àrùn ‘autosomal recessive ’. Ṣé o mọ ohun tí ìyẹn jẹ́? Èyí túmọ̀ sí pé ọmọ náà yóò ní àrùn yìí bí àwọn òbí méjèèjì bá ní àrùn náà (‘ayípadà nínú ìbímọ’). Àwọn méjèèjì gbọ́dọ̀ ní àrùn náà. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn méjèèjì kò ní láti ní àmì àrùn náà. Wọ́n lè ní ìlera, ṣùgbọ́n wọ́n lè ní àrùn náà nínú ara wọn. Tí èyí bá ṣẹlẹ̀, ó tó 25% pé ọmọ tí wọ́n bí yóò ní àrùn yìí.

Fojú inú wò ó, tí àwọn òbí méjèèjì bá ní àrùn yìí, nínú oyún kọ̀ọ̀kan, ọmọ náà ní àrùn náà ní ìwọ̀n 1/4, àrùn náà ní ìwọ̀n 1/2, àrùn náà ní ìwọ̀n 1/2, àrùn náà sì ní ìwọ̀n 1/4, àrùn náà sì ní ìwọ̀n 1/4, kí ọmọ náà má baà ní àrùn náà.

Ọ̀pọ̀ ènìyàn kò mọ̀ pé wọ́n ní ìwà autosomal recessive nítorí wọn kò ní àwọn àmì àrùn náà. Tí ẹ bá ní ẹbí yín tí ó ní àrùn ìbílẹ̀, tàbí tí ẹ bá ń ṣàníyàn pé àwọn ọmọ yín lè ní àrùn ìbílẹ̀, ó ṣe pàtàkì láti bá dókítà yín sọ̀rọ̀ nípa ìmọ̀ràn ìbílẹ̀ .

Báwo ni àwọn dókítà ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àìsàn yìí (LCA)?

Láti mọ̀ dájú bóyá ọmọ rẹ ní `(LCA)` tàbí bẹ́ẹ̀ kọ́, o ní láti lọ sí dókítà ojú. Ó kọ́kọ́ yẹ ojú ọmọ náà wò dáadáa, títí kan `retina` inú ojú. Lẹ́yìn náà, `electroretinography (ERG)`Idanwo yii n wiwọn iṣẹ ina ninu retina ọmọ naa. Ranti, a ti sọrọ tẹlẹ nipa bi iṣẹ ina yii ṣe ṣe pataki fun iran. Nigba miiran a le ṣe ayẹwo ti a pe ni 'oju-ara coherence tomography (OCT)' . Eyi le gba aworan ti o han gbangba ti awọn fẹlẹfẹlẹ inu oju.

Dókítà náà yóò tún rí i dájú pé kò sí àwọn àìsàn mìíràn tó lè ní ipa lórí ojú ọmọ náà. A ń pè é ní “àyẹ̀wò ìyàtọ̀” . Nítorí pé àwọn okùnfà mìíràn wà tó lè ní ipa lórí ìran. Fún àpẹẹrẹ:

• 'Retinitis pigmentosa' (èyí tún jẹ́ àìsàn tó máa ń ní ipa lórí retina)
• Àrùn Joubert
• ‘Àrùn Zellweger’
• Ìfọ́jú àwọ̀ (`achromatopsia`)
• Ptosis ojú tí ó ń rọ̀ sílẹ̀ (ptosis)

Lẹ́yìn tí dókítà bá ti wo gbogbo èyí tán ni ó tó lè parí èrò sí pé ó jẹ́ `(LCA)`.

Àwọn ìtọ́jú wo ni ó wà fún (LCA)?

Ní gidi, kò sí ìwòsàn fún àìsàn náà lọ́wọ́lọ́wọ́ `(LCA)`. Ṣùgbọ́n má ṣe dààmú. Àwọn dókítà máa ń gbìyànjú láti mú kí ìran ọmọ náà sunwọ̀n sí i kí wọ́n sì ràn án lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé rẹ̀ dáadáa. A sábà máa ń lo àwọn gíláàsì . Àwọn ẹ̀rọ bíi `gilásì tó ń ṣe àfihàn` tàbí `prisms tó ń ka` tún wà tó lè ran àwọn tí ojú wọn kò ríran dáadáa lọ́wọ́.

Ẹ jẹ́ kí a tún kọ́ nípa ìtọ́jú ìran.

Èyí jẹ́ tuntun díẹ̀. Ní ọdún 2017, US Food and Drug Administration (FDA) fọwọ́ sí ìtọ́jú ìran àkọ́kọ́ láti tọ́jú àìsàn náà (LCA). Èyí jẹ́ ohun tó dájú gan-an. Síbẹ̀síbẹ̀, ìtọ́jú yìí wà fún àwọn ènìyàn tí ìyípadà nínú ìran tí a ń pè ní RPE65 fa (LCA).

Ní ṣókí, ìtọ́jú ìran ni ìlànà fífi ìran tó dáa rọ́pò ìran tó ń fa àrùn. Tàbí, dídúró ìran tó ń fa àrùn. Ìrètí ni láti mú ìran tó dáa yọ́ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì kí a sì yí àrùn náà padà. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé ìtọ́jú tó dá lórí ìwádìí ṣì jẹ́, ó lè jẹ́ ojútùú tó dára fún àwọn àìsàn bíi `(LCA)` lọ́jọ́ iwájú.

Onímọ̀ nípa ojú yóò sọ fún ọ bóyá ìtọ́jú ìran yìí yẹ fún ọmọ rẹ tàbí bẹ́ẹ̀ kọ́.

Ṣe a le dènà LCA?

Ní tòótọ́, tí ọmọ bá jogún ìyípadà ìran tí ó ń fa `(LCA)`, kò sí ọ̀nà láti dènà rẹ̀. Kì í ṣe ohun tí a lè ṣàkóso. Ṣùgbọ́n, gẹ́gẹ́ bí mo ti sọ tẹ́lẹ̀, tí o bá ní iyèméjì tàbí ìbẹ̀rù nípa àwọn àrùn ìran, ó dára jù láti gba ìmọ̀ràn nípa ìran kí o tó bí ọmọ tàbí nígbà oyún. Lẹ́yìn náà o lè ní òye tí ó dájú nípa àwọn ewu náà.

Kí ni mo lè retí tí ọmọ mi bá ní (LCA)?

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti ní ìbànújẹ́ àti ìbẹ̀rù nígbà tí o bá mọ̀ pé ọmọ rẹ ní `(LCA)`. Ọ̀pọ̀ àwọn ọmọ tí wọ́n ní `(LCA)` lè pàdánù ojú wọn pátápátá tàbí kí ó dínkù gidigidi. Òótọ́ ni.

Ṣùgbọ́n, ìyẹn kò túmọ̀ sí pé ọmọ rẹ kò ní gbé ìgbésí ayé aláyọ̀ àti alááfíà. Ọmọ rẹ yóò nílò àyẹ̀wò ojú déédéé láti ṣàyẹ̀wò bóyá ìyípadà kan wà ní ojú rẹ̀ tàbí láti mọ̀ bóyá ojú rẹ̀ ń burú sí i. Dókítà rẹ yóò sọ fún ọ ní ìgbà mélòó tí o yẹ kí o ṣe àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí.

Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti fún ọmọ rẹ ní ìtìlẹ́yìn àti ìfẹ́ tí ó nílò. O ní ipa pàtàkì láti kó nínú kíkọ́ wọn láti gbé pẹ̀lú ojú tí kò ríran dáadáa àti láti fún wọn ní ìṣírí. Bákan náà, wo àwọn ilé-ẹ̀kọ́ àti ilé-ẹ̀kọ́ tí ó ń ran irú àwọn ọmọ bẹ́ẹ̀ lọ́wọ́. Yóò jẹ́ ìrànlọ́wọ́ ńlá láti mú kí ọjọ́ iwájú wọn yọrí sí rere.

Ìgbà wo ni ó yẹ kí n lọ rí dókítà?

Ma a tun leti re leti: Ti o ba ri ohunkohun ti ko yato ni oju omo re, tabi ti o ba lero pe ko le riran, wo dokita oju lai fi akoko kan.

Tí o bá ti mọ̀ tẹ́lẹ̀ pé ọmọ rẹ ní àrùn (LCA), tí o sì kíyèsí ìyípadà nínú ìran rẹ̀ tàbí àwọn àmì àrùn tó ń burú sí i, lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.

Àwọn ìbéèrè wo ni mo yẹ kí n béèrè lọ́wọ́ dókítà mi?

Nígbà tí a bá lọ rí dókítà, nígbà míì a máa ń gbàgbé ohun tí a fẹ́ béèrè. Nítorí náà, àwọn ìbéèrè díẹ̀ nìyí tí ó lè ràn ọ́ lọ́wọ́:

• Ṣé ọmọ mi ní àrùn Leber’s congenital amaurosis (LCA) ní tòótọ́?
• Ìyípadà ìran wo ló fa èyí? (Tí a bá lè rí i)
• Àwọn ìdánwò mìíràn wo ni mo nílò fún ọmọ mi?
• Báwo ló ṣe ṣeé ṣe kí ó má ​​ríran mọ́?
• Ṣé ọmọ mi yẹ fún ìtọ́jú ìran?

Yoo ṣe pataki pupọ fun ọ lati gbọ ati mọ awọn nkan bii eyi.

Ǹjẹ́ ìsopọ̀ kan wà láàárín LCA àti Àrùn Àìsàn Autism?

Èyí tún jẹ́ ìṣòro fún àwọn òbí kan. `(LCA)` àti ``Àrùn Autism Spectrum Disorder (ASD)` jẹ́ àwọn ipò méjì tí ó ní ipa lórí ìdàgbàsókè ọmọ. `(LCA)` ní ipa lórí retina ojú, `(ASD)` jẹ́ ``àrùn neurodevelopment``.

Àwọn ìwádìí kan ti fi hàn pé ìbáṣepọ̀ wà láàárín àwọn ọmọdé tí wọ́n ní LCA àti ASD. Síbẹ̀síbẹ̀, èyí kò túmọ̀ sí pé gbogbo ọmọ tí ó ní LCA yóò ní ASD. Tí o bá fẹ́ mọ̀ sí i nípa èyí, ó dára jù láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀.

Àwọn ohun pàtàkì jùlọ láti rántí (Ìránṣẹ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn akẹ́kọ̀ọ́)

Ó dára, nítorí náà, jẹ́ kí n sọ díẹ̀ lára ​​àwọn ohun pàtàkì tí a ti sọ̀rọ̀ nípa wọn fún ọ láti ràn ọ́ lọ́wọ́ láti rántí wọn.

Àrùn Leber’s congenital amaurosis (LCA) jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n tó lè fa ìpàdánù ojú àwọn ọmọ ọwọ́ nítorí pé àwọn sẹ́ẹ̀lì inú retina wọn kò ṣiṣẹ́ dáadáa.

Tí wọ́n bá ṣe àyẹ̀wò pé ọmọ rẹ ní àrùn (LCA), ó ṣeé ṣe kí ó pàdánù ojú rẹ̀. Ṣùgbọ́n èyí kò túmọ̀ sí pé kò lè gbé ìgbésí ayé aláyọ̀ àti alááfíà.

Èyí jẹ́ nítorí àwọn ìyípadà nínú ìran. Tí o bá ní àníyàn tàbí iyèméjì nípa èyí, ó ṣe pàtàkì láti wá ìmọ̀ràn nípa ìran.

Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti lọ rí dókítà ojú ní kété tí o bá kíyèsí ìyípadà èyíkéyìí nínú ojú ọmọ rẹ.Lẹ́yìn náà, o lè gba ìtọ́jú àti ìrànlọ́wọ́ tó yẹ kí o yára ṣe. Dókítà rẹ yóò ṣàlàyé gbogbo nǹkan fún ọ, títí kan bí ọmọ rẹ ṣe nílò àyẹ̀wò ojú nígbàkúgbà àti ohun tí o lè ṣe láti dáàbò bo ojú rẹ̀.

Rántí pé, o kò dá nìkan wà. Àwọn dókítà, àwọn olùdámọ̀ràn, àti àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ wà láti ràn ọ́ lọ́wọ́ nínú ìrìn àjò yìí.

Àrùn Leiber , LCA, ìfọ́jú ọmọ ọwọ́, retina, àwọn ìyípadà nínú ìran, àìríran, àwọn àrùn ojú