Ṣé o ní ìrora iṣan lẹ́yìn ìdánrawò díẹ̀? Èyí lè jẹ́ Àrùn McArdle!

Ìwọ náà máa ń nímọ̀lára ìrora àti àìlera nígbà míì tí o bá ń ṣe eré ìdárayá tàbí tí o bá ń ṣe nǹkan tí ó nílò ìsapá díẹ̀, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Ó wọ́pọ̀. Ṣùgbọ́n fún àwọn ènìyàn kan, ipò yìí máa ń pọ̀ jù. Ṣíṣe ohun kékeré pàápàá máa ń mú kí o rẹ̀wẹ̀sì kíákíá, iṣan ara rẹ sì máa ń rọ̀ tí ó sì máa ń le. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa ipò kan tí ó ṣọ̀wọ́n ṣùgbọ́n tí ó ṣe pàtàkì láti mọ̀. Èyí ni a ń pè ní àrùn McArdle, tàbí “àrùn glycogen storage disease type 5 (GSD5)”.

Kí ni àrùn McArdle?

Ní ṣókí, àrùn McArdle jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí ó ń ṣẹlẹ̀ nínú ìdílé wa . Ó ní ipa lórí àwọn iṣan egungun rẹ. Ìyẹn ni, àwọn iṣan tí a ń lò láti rìn kiri, gbé nǹkan sókè, àti rìn.

Àrùn yìí máa ń wáyé nítorí àìtó tàbí àìsí enzyme pàtàkì kan nínú iṣan wa tí a ń pè ní ‘muscle glycogen phosphorylase’ tàbí ‘myophosphorylase’. Tí enzyme yìí kò bá sí mọ́ rárá, iṣan wa kò lè ṣe agbára tó yẹ. Ìdí nìyẹn tí àwọn àmì àrùn bí ìrora iṣan, líle, àti àárẹ̀ fi máa ń hàn nígbà ìdánrawò tàbí nígbà tí a bá rẹ̀wẹ̀sì.

Àwọn àmì àrùn sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í hàn lẹ́yìn ọmọ ọdún mẹ́ẹ̀ẹ́dógún sí ogún, tàbí láàárín ọdún ogún tàbí ọgbọ̀n . Síbẹ̀síbẹ̀, ó lè fara hàn nígbà míìrán ní ọjọ́ orí èyíkéyìí. A pe àrùn náà ní "McArdle" ní orúkọ Dókítà Brian McArdle, ẹni tí ó kọ́kọ́ ròyìn rẹ̀ ní ọdún 1951.

Báwo ni àrùn yìí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àrùn McArdle jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n gan-an . Gẹ́gẹ́ bí àwọn olùwádìí ti sọ, ó ń ní àrùn láàárín ènìyàn kan nínú 50,000 sí ẹnì kan nínú 200,000 ènìyàn ní Amẹ́ríkà.

Àwọn àmì àrùn wo ni?

Àwọn àmì àrùn yìí lè yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan. Àwọn ènìyàn kan lè ní àwọn àmì àrùn díẹ̀, nígbà tí àwọn mìíràn lè ní ipa tó lágbára jù.

Àmì pàtàkì àti èyí tó wọ́pọ̀ jùlọ ni àìfaradà sí eré ìdárayá, èyí tó túmọ̀ sí rírẹ̀ kíákíá nígbà tí a bá ń ṣe eré ìdárayá . Àwọn àmì mìíràn ni:

• Ìrora iṣan
• Àìlera
• Àárẹ̀
• Irora iṣan
• Líle koko iṣan

Gbogbo àwọn àmì wọ̀nyí lè farahàn ní kété tí o bá bẹ̀rẹ̀ sí í ṣe eré ìdárayá. Ṣùgbọ́n wọ́n sábà máa ń dínkù lẹ́yìn ìsinmi kúkúrú . Lọ́nà ìyanu, àwọn ènìyàn kan rí i pé lẹ́yìn tí wọ́n bá ti rẹ̀wẹ̀sì ní àkọ́kọ́, tí wọ́n bá sinmi díẹ̀ lẹ́yìn náà tí wọ́n tún ṣe eré ìdárayá kan náà, wọ́n lè ṣe é dáadáa ju ti tẹ́lẹ̀ lọ. Èyí ni a ń pè ní "afẹ́fẹ́ kejì." Ó dà bí ìgbà tí afẹ́fẹ́ kejì bá ń fẹ́. Tí o kò bá ṣe eré ìdárayá, o kì í sábà nímọ̀lára àmì kankan.

O le ni anfani lati ṣe adaṣe ti o rọrun ati ti o rọrun, bii lilọ lori ilẹ ti o dakẹ, laisi iṣoro eyikeyi. Sibẹsibẹ, adaṣe ti ara ti o nira le fa awọn aami aisan ni kiakia. Ni pataki, awọn adaṣe ti o ni ninu di awọn iṣan mu ni ipo laisi gbigbe, gẹgẹbi awọn adaṣe isometric , fifẹ, ati duro lori awọn ika ẹsẹ rẹ, le ba awọn iṣan jẹ. Ronu nipa ibanujẹ ti o ni nigbati o ba gbe silinda gaasi tabi gbe apo ti o wuwo.

Ǹjẹ́ èyí lè fa àwọn ìṣòro tó le koko? (Àwọn ìṣòro)

Bẹ́ẹ̀ni, nígbà míìrán àwọn ìṣòro líle koko lè ṣẹlẹ̀. Nǹkan bí ìdajì àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn McArdle máa ń ní àrùn kan tí a ń pè ní “rhabdomyolysis” lẹ́yìn ìdánrawò líle koko . Ìgbà yìí ni àwọn iṣan ara máa ń bàjẹ́.

Rhabdomyolysis jẹ́ àrùn tó le koko, tó sì lè fa ìkùnà kíndìnrín lójijì (ìkùnà kíndìnrín tó le koko) àti ìwọ̀n potassium tó pọ̀ nínú ẹ̀jẹ̀ (hyperkalemia).

Nítorí náà, o ní láti ṣọ́ra gidigidi nípa bí o ṣe ń ṣe eré ìdárayá tó àti bí o ṣe ń ṣe é. Èyí yóò ran ọ́ lọ́wọ́ láti dènà àrùn náà “rhabdomyolysis”. Tí o bá ní àwọn àmì àrùn bíi wíwú iṣan, ìtọ̀ dúdú (brown, pupa, àwọ̀ tíì) , o yẹ kí o wá ìmọ̀ràn dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ .

Kí ló dé tí èyí fi ń ṣẹlẹ̀? Kí ni ìdí tí èyí fi ń ṣẹlẹ̀?

Àrùn McArdle jẹ́ àrùn ìran . Ní pàtàkì, àwọn ìyípadà nínú ìran náà “PYGM” ló máa ń fà á. Lọ́pọ̀ ìgbà, ìran “PYGM” yìí máa ń pàṣẹ fún ara wa láti ṣe éńsìmù kan tí a ń pè ní “myophosphorylase”.

A rí enzyme yìí nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan egungun wa nìkan. Ó máa ń fọ́ glycogen (sùgà tí a tọ́jú) nínú àwọn iṣan sí glucose-1-phosphate. A tún máa ń yí glucose-1-phosphate yìí padà sí glucose. Glucose ni orísun agbára pàtàkì ara wa . Nígbà tí a bá ń ṣe eré ìdárayá, àwọn iṣan wa máa ń lo glucose púpọ̀ nínú rẹ̀.

Nísinsìnyí, nígbà tí a bá ṣe énésímù “myophosphorylase” díẹ̀ tàbí kò ṣe é rárá nítorí àwọn ìyípadà nínú jínì “PYGM”, àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan wa kò lè fọ́ “glycogen” náà dáadáa kí wọ́n sì mú agbára jáde (“glucose”). Ìdí nìyí tí àwọn iṣan ara fi máa ń rẹ̀wẹ̀sì kíákíá.

Àwọn olùwádìí ti rí àwọn ìyàtọ̀ (ìyàtọ̀) 179 tó ń nípa lórí jínì 'PYGM'.

Báwo ni a ṣe jogún àrùn McArdle

O jogún àrùn náà láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí rẹ, ní àpẹẹrẹ “autosomal recessive” . Ní ṣókí, àwọn òbí méjèèjì gbọ́dọ̀ jẹ́ “onírúurú” ti ìran tí a yípadà, èyí tí ó túmọ̀ sí wípé àwọn méjèèjì ní ìran tí ó wà nítòsí.Àwọn tí ó ní àrùn náà kìí sábà ní àmì àrùn náà. Ṣùgbọ́n, tí àwọn òbí méjèèjì bá ní àrùn náà tí wọ́n sì ń gbé ìran tí ó yí padà sí àwọn ọmọ wọn, àrùn náà yóò bẹ̀rẹ̀ sí í ṣẹlẹ̀.

Báwo ni àwọn dókítà ṣe ń ṣe àyẹ̀wò èyí? (Àyẹ̀wò)

Àwọn dókítà sábà máa ń lo ìdánwò ìdánwò ní apá láti ṣe àyẹ̀wò àrùn yìí. Èyí kan gbígba àwọn àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ kí o tó ṣe ìdánrawò díẹ̀ pẹ̀lú apá rẹ. Ní pàtàkì, wọ́n máa ń wo ìwọ̀n “lactic acid” àti “ammonia” .

Lọ́pọ̀ ìgbà, ìwọ̀n lactic acid yẹ kí ó pọ̀ sí i ní ìgbà mẹ́ta lẹ́yìn ìdánrawò. Ṣùgbọ́n, tí ìwọ̀n lactic acid rẹ kò bá ga sí i nínú ìdánwò yìí, ó jẹ́ àmì pé ó ṣeé ṣe kí o ní àrùn McArdle.

Awọn idanwo miiran wa ti o le ṣe iranlọwọ lati jẹrisi arun yii:

• Ìwádìí ẹ̀jẹ̀ Creatine kinase (CK): Nígbà tí iṣan bá bàjẹ́, enzyme kan tí a ń pè ní creatine kinase (CK) máa ń kóra jọ sínú ẹ̀jẹ̀. Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn McArdle lè ní ìwọ̀n CK gíga nígbà gbogbo.
• Idanwo wahala adaṣe ti a ṣe ni ipele: Eyi le ṣe idanwo fun iṣẹlẹ ti a mọ si "afẹfẹ keji." Dokita yoo ni ki o ṣe awọn iyipo adaṣe diẹ, sinmi laarin, ki o wo boya o le ṣe adaṣe naa daradara lẹhin isinmi.
• Ìwádìí iṣan ara: Nínú ìdánwò yìí, dókítà kan mú àpẹẹrẹ díẹ̀ lára ​​iṣan ara rẹ, ó sì fi ránṣẹ́ sí yàrá ìwádìí láti wò ó lábẹ́ awò microscope. Onímọ̀ nípa àrùn náà wo àsopọ̀ ara láti mọ̀ bóyá àwọn àmì àrùn McArdle wà.
• Ìdánwò ìran: Èyí lè lè mọ ìyípadà ìran pàtó tó ń fa àrùn McArdle.

Kí la lè ṣe nípa èyí? (Ìtọ́jú)

Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ìwòsàn fún àrùn McArdle. Ìtọ́jú pàtàkì ni láti yẹra fún àwọn ìgbòkègbodò tí ó lè mú kí àwọn àmì àrùn náà burú sí i. Síbẹ̀síbẹ̀, àìṣe eré ìdárayá rárá kò dára fún ìlera rẹ pẹ̀lú.

Ìwádìí ti fihàn pé ìtọ́jú adaṣe aerobic tó lágbára díẹ̀, tó sì ní ìwọ̀n tó ga jùlọ lè ṣe àǹfààní fún àwọn tó ní àrùn McArdle. Àwọn ènìyàn tó ń ṣe irú eré ìdárayá yìí ti dín àìfaradà eré ìdárayá kù gidigidi, wọ́n sì tún lè ní ìrírí “afẹ́fẹ́ kejì” náà ní kíákíá nígbà eré ìdárayá. O lè bá dókítà rẹ àti onímọ̀ nípa ara ṣiṣẹ́ láti rí ètò ìtọ́jú eré ìdárayá tó dára jùlọ fún ọ.

Bakannaa, ounjẹ ti o ni awọn carbohydrates ti o pọ siÀwọn ìwádìí fi hàn pé lílo rẹ̀ tún lè dín bí àwọn àmì àrùn ṣe ń ṣẹlẹ̀ nígbà ìdánrawò kù. Èyí ń ran àwọn iṣan ara rẹ lọ́wọ́ láti lo glucose (sùgà) nínú ẹ̀jẹ̀ rẹ dípò glycogen fún agbára. Dókítà rẹ tàbí onímọ̀ nípa oúnjẹ tí a forúkọ sílẹ̀ lè dámọ̀ràn ètò oúnjẹ bí èyí:

• 65% ti awọn kalori ojoojumọ rẹ yẹ ki o wa lati inu awọn kabohaidireeti ti o ni idiju (lati awọn nkan bii ẹfọ, eso, burẹdi, pasita, ati iresi).
• 20% awọn kalori lati ọra .
• 15% awọn kalori lati inu amuaradagba .

Ó tún lè ṣe ìrànlọ́wọ́ láti mu sùgà díẹ̀, bí ohun mímu eré ìdárayá onísùgà, kí ó tó di pé a ṣe eré ìdárayá.

Báwo ni ó ṣe rí láti gbé pẹ̀lú èyí?

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn McArdle ń gbé ìgbésí ayé déédéé . Àwọn ènìyàn kan lè ní àìlera àti ìfàsẹ́yìn iṣan ara nígbà tí wọ́n bá dàgbà, nígbà tí wọ́n bá wà ní ọmọ ọdún 60 tàbí 70.

Ohun pàtàkì jùlọ ni láti mọ̀ nípa àwọn àmì àrùn “rhabdomyolysis” tí a mẹ́nu kàn yìí àti láti dènà rẹ̀ kí ó má ​​baà ṣẹlẹ̀ tó bá ṣeé ṣe, nítorí pé òun ni olórí ìṣòro àrùn yìí.

Báwo ni ọjọ́ ayé ẹni tó ní àrùn yìí ṣe rí?

Àrùn McArdle kìí sábà ní ipa lórí ìgbésí ayé ẹni .

Sibẹsibẹ, o ṣọwọn pupọ, aisan kan wa ti a pe ni “Infantile McArdle syndrome” , eyiti o han ni kete lẹhin ibimọ. Eyi jẹ apaniyan - awọn aami aisan naa le nira ati pe o buru si ni kiakia.

Ṣé a lè dènà àrùn McArdle?

Nítorí pé àìsàn yìí jẹ́ àrùn ìbílẹ̀, kò sí ohun tí a lè ṣe láti dènà rẹ̀ .

Tí o bá ń ṣàníyàn nípa ewu rẹ láti jogún àrùn McArdle tàbí àwọn àrùn mìíràn nínú ìbímọ kí o tó bí ọmọ, ó dára láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa ìmọ̀ràn nípa ìbímọ .

Ìgbà wo ni ó yẹ kí n lọ rí dókítà?

Tí àwọn àmì àrùn rẹ bá burú sí i, tàbí tí agbára rẹ láti ṣe àwọn ìgbòkègbodò ara rẹ bá yípadà, lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà rẹ.

O tun le nilo lati ri oniwosan ara ati/tabi onimọ-ounjẹ deede fun itọsọna lori eto itọju rẹ.

Ìgbà wo ló yẹ kí o lọ sí Ẹ̀ka Ìtọ́jú Pajawiri (ETU) ?

Tí o bá ní àwọn àmì àrùn rhabdomyolysis, o yẹ kí o lọ sí yàrá pajawiri (ETU) ní kíákíá . Àwọn àmì àrùn náà ni:

• Wiwu iṣan
• Àìlera iṣan
• Ìrora àti ìrora nígbà tí a bá fi ọwọ́ kan àwọn iṣan ara
• Ìtọ̀ dúdú (brown, pupa, aláwọ̀ tii)
• Ìgbẹ
• Ìtọ́ omi tí ó dínkù
• Ríru
• Pípàdánù ìmọ̀lára

Àrùn McArdle lè mú kí ó ṣòro láti ṣe àwọn eré ìdárayá díẹ̀. Ṣùgbọ́n ìròyìn ayọ̀ ni pé,Ó ṣeé ṣàkóso , kò sì ní ipa pàtàkì lórí ìlera rẹ. Dókítà rẹ yóò bá ọ ṣiṣẹ́ láti wá ètò ìtọ́jú tó dára jùlọ fún ọ.

Ifiranṣẹ Mu-Ile

Ó dára, ẹ jẹ́ kí a rán yín létí àwọn nǹkan díẹ̀ tí a ti sọ̀rọ̀ nípa wọn tí a rò pé ó ṣe pàtàkì sí yín:

Àrùn McArdle jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí ó ń ṣẹlẹ̀ nítorí àìtó enzyme kan tí ó ń ran àwọn iṣan lọ́wọ́ láti mú agbára jáde.

Àwọn àmì pàtàkì ni rírẹ̀ kíákíá, ìrora iṣan, àti yíyípo nígbà tí a bá ń ṣe eré ìdárayá.

Ṣọ́ra fún ìṣòro tó le koko tí a ń pè ní “rhabdomyolysis”. Tí o bá ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí, lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn pàtó kan fún èyí, a lè tọ́jú rẹ̀ dáadáa pẹ̀lú eré ìdárayá àti oúnjẹ tó yẹ, a sì lè gbé ìgbésí ayé déédéé.

Tí o bá ní ìbéèrè míì nípa èyí, má ṣe ṣiyèméjì láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀.

Rántí pé o kò dá nìkan wà. Pẹ̀lú ìmọ̀ àti ìtìlẹ́yìn tó yẹ, o lè kojú ipò yìí.

Àrùn McArdle , GSD5, Àrùn McArdle, Ìrora Iṣan, Ìdánrawò, Àrùn Ìbílẹ̀, Glycogen, Myophosphorylase, Rhabdomyolysis, Àìfaradà Ìdánrawò