Kí ni Àrùn McCune-Albright? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀!

Gbogbo wa la bìkítà nípa ìlera àwọn ọmọ wa, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Nígbà míìrán, ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti bẹ̀rù díẹ̀ nígbà tí a bá kíyèsí àwọn ìyípadà kékeré nínú ara àwọn ọmọ wa tí a kò retí. Bóyá ó jẹ́ àmì àwọ̀ ilẹ̀ lórí awọ ara, tàbí ìyípadà díẹ̀ nínú ìdàgbàsókè egungun, tàbí ohun kan bí ọmọ tí ó ń bàlágà ní ìṣáájú ju bí a ṣe rò lọ. Àwọn wọ̀nyí kì í ṣe ohun tó burú nígbà gbogbo, ṣùgbọ́n nígbà míìrán wọ́n lè jẹ́ àmì àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n. Ọ̀kan lára ​​àwọn àìsàn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n, ṣùgbọ́n tó yẹ kí a mọ̀ nípa rẹ̀ lónìí ni McCune-Albright Syndrome.

Kí ni Àrùn McCune-Albright?

Ní ṣókí, àrùn McCune-Albright jẹ́ àrùn ìbílẹ̀. Ó ní ipa lórí egungun ọmọ, awọ ara, àti ètò endocrine, tàbí àwọn sẹ́ẹ̀lì tí ó ń mú àwọn homonu jáde . Ipò yìí lè fa àwọn nǹkan bí àpá sí àsopọ egungun (èyí tí a ń pè ní “fibrous dysplasia”). Ó tún ń fa àwọn àmì pàtàkì (àwọ̀ ara) sí awọ ara, àti àwọn sẹ́ẹ̀lì tí ó ń ṣàkóso ìdàgbàsókè di ohun tí ó pọ̀ jù.

Ẹ rántí pé àwọn ọmọdé kan lè má ní àrùn yìí tó le koko, pẹ̀lú àwọn àmì àrùn díẹ̀. Ṣùgbọ́n, fún àwọn mìíràn, ó le koko jù, nígbà míìrán ó le wu ẹ̀mí wọn. Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa èyí.

Ta ni ipo yii kan julọ?

Àrùn McCune-Albright jẹ́ àbájáde ìyípadà ìpìlẹ̀ tuntun . Èyí túmọ̀ sí wípé kìí ṣe ohun tí a jogún láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí sí àwọn ọmọ. A kò le sọtẹ́lẹ̀ ìgbà àti bí àwọn ìyípadà ìpìlẹ̀ yìí yóò ṣe ṣẹlẹ̀. Lọ́pọ̀ ìgbà, ìyípadà ìpìlẹ̀ yìí máa ń wáyé lẹ́yìn ìlóyún/ìbímọ, nígbà tí a bá lóyún ọmọ nínú ikùn ìyá, nítorí àṣìṣe nínú pípín sẹ́ẹ̀lì àti ìbímọ.

Rántí èyí: Kì í ṣe ohunkóhun tí àwọn òbí ṣe tàbí tí wọn kò ṣe nígbà oyún ló ń fa ìyípadà nínú ìran yìí. Nítorí náà, má ṣe dààmú nípa rẹ̀.

Báwo ni àìsàn yìí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Ní gidi, àrùn McCune-Albright jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n gan-an. Ní gbogbo àgbáyé, wọ́n fojú díwọ̀n pé àrùn yìí máa ń ṣẹlẹ̀ ní nǹkan bí ọ̀kan nínú ọgọ́rùn-ún ẹgbẹ̀rún tàbí mílíọ̀nù kan ọmọ tí wọ́n bí . Nítorí náà, kì í ṣe ohun tí a sábà máa ń rí.

Báwo ni McCune-Albright Syndrome ṣe ní ipa lórí ara ọmọ?

Àìsàn yìí lè ní ipa lórí ara ọmọ ní ọ̀nà ọ̀tọ̀ọ̀tọ̀. Ní pàtàkì, ó lè ní ipa lórí ìdàgbàsókè egungun àti iṣẹ́ ètò endocrine (ètò homonu), èyí tí ó lè ní ipa lórí gíga àti ìwúwo ọmọ .

Bákan náà, o lè kíyèsí àwọn àmì aláwọ̀ ilẹ̀ tó yàtọ̀ sí ara ọmọ rẹ (tí a ń pè ní “àwọn àmì ilé ìtura”). Ohun pàtàkì mìíràn ni pé àwọn ọmọdé kanÀwọn àmì ìbàlágà ní ọjọ́ orí kékeré.

Tí o bá rò pé ọmọ rẹ ń ní ìṣòro láti dàgbà àti láti dàgbà déédé nítorí àwọn àmì wọ̀nyí, ó ṣe pàtàkì láti wá ìmọ̀ràn dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀. Dókítà yóò pèsè ètò ìtọ́jú kan tí ó ṣe pàtàkì fún ọmọ rẹ, tí yóò sì ran ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà.

Àwọn àmì àrùn McCune-Albright wo ni ó ń fa àrùn náà?

Àwọn àmì àrùn yìí sábà máa ń hàn nínú egungun, awọ ara, àti ètò endocrine (ètò homonu) . Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn àmì wọ̀nyí kì í fara hàn ní ọ̀nà kan náà tàbí pẹ̀lú bí ó ṣe le tó nínú gbogbo ọmọ. Wọ́n lè yàtọ̀ láti ọmọ kan sí òmíràn.

Àwọn àmì àrùn egungun

Àmì pàtàkì àti èyí tó wọ́pọ̀ jùlọ tó ní í ṣe pẹ̀lú egungun ni àìsàn tí a ń pè ní "fibrous dysplasia." Ní ṣókí, èyí ni ìgbà tí àsopọ àpá bá ń dàgbà nínú egungun dípò àsopọ egungun tó dára. Nítorí náà, bí ọmọ náà ṣe ń dàgbà, àwọn agbègbè tí àsopọ àpá yìí wà máa ń di aláìlera. Èyí lè fa ìfọ́, tàbí kí egungun náà máa dàgbà láìdáwọ́dúró kí wọ́n sì máa bàjẹ́ . Ó sinmi lórí iye egungun tó ní ipa lórí, ipò "fibrous dysplasia" yìí lè jẹ́ díẹ̀ lára ​​àwọn ènìyàn kan àti líle nínú àwọn mìíràn.

Ohun mìíràn ni pé, ó ṣọ̀wọ́n gan-an, ìtumọ̀ rẹ̀ ni pé ó kéré sí 1% àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àìsàn yìí, “àìsàn fibrous dysplasia” yìí lè fa àwọn èèmọ́/àrùn jẹjẹrẹ nínú egungun. Ó ṣọ̀wọ́n gan-an, ṣùgbọ́n ó dára láti mọ̀.

Àwọn àmì àrùn mìíràn tó ní í ṣe pẹ̀lú egungun ni:

• Ìdàgbàsókè tí kò báramu ti àwọn egungun ojú.
• Ìrora egungun àti àìnírètí.
• Ìṣòro rírìn tàbí ṣíṣí kiri (Pípàdánù ìrìn).
• Àwọn àrùn tí ó máa ń mú kí egungun rẹ̀ bàjẹ́, bíi ‘Rickets’ tàbí ‘osteomalacia’.
• Àrùn scoliosis.
• Gígùn kúkúrú.
• Ìdàgbàsókè egungun ní ẹsẹ̀ tí kò báradé (èyí lè fa rírìn pẹ̀lú ẹsẹ̀ tí ó rọ).

Àwọn àmì àrùn awọ ara

Àwọn ọmọ kan tí a bí pẹ̀lú àrùn McCune-Albright ní àwọ̀ ara tí ó yàtọ̀ sí àwọn ibi mìíràn nínú awọ ara wọn. Àwọn àmì wọ̀nyí lè jẹ́ láti brown fẹ́ẹ́rẹ́fẹ́ sí brown dúdú . Wọ́n tún ní ààlà tí ó gùn. Àwọn wọ̀nyí ni a ń pè ní àwọn àmì café-au-lait. Wọ́n lè fara hàn ní apá kan ara nìkan. Bí ọmọ náà ṣe ń dàgbà, àwọn àmì wọ̀nyí lè hàn gbangba sí i, wọ́n sì lè pọ̀ sí i ní iye.

Awọn aami aisan ti eto endocrine

Àrùn yìí lè ní ipa lórí ètò endocrine ọmọ, ètò àwọn sẹ́ẹ̀lì tí ó ń mú àwọn homonu jáde. Nítorí náà, àwọn ọmọdé lè fi àmì ìbàlágà hàn nígbà tí wọ́n bá kéré gan-an . Ní pàtàkì, àwọn ọmọbìnrin lè bẹ̀rẹ̀ sí í ṣe nǹkan oṣù nígbà tí wọ́n wà ní ọmọ ọdún méjì.Èyí máa ń ṣẹlẹ̀ nítorí pé àwọn sẹ́ẹ̀lì inú ẹyin wọn máa ń mú estrogen tó pọ̀ jù jáde, homonu ìbálòpọ̀ obìnrin kan. Àwọn ọmọkùnrin náà tún lè ní àwọn àmì ìbẹ̀rẹ̀ ìgbà ìbàlágà.

Nǹkan bí 50% àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn McCune-Albright ní àrùn thyroid tó pọ̀ sí i . Nígbà tí thyroid gland bá pọ̀ sí i, ó máa ń mú homonu thyroid tó pọ̀ jù jáde. A ń pè àìsàn yìí ní hyperthyroidism. Èyí lè fa àwọn àmì àrùn bíi ìlù kíákíá, lílángá púpọ̀, ẹ̀jẹ̀ ríru gíga, àti pípadánù ìwọ̀n ara .

Awọn ami aisan miiran ti o ni nkan ṣe pẹlu eto endocrine pẹlu:

• Ìṣẹ̀dá homonu ìdàgbàsókè tó pọ̀ jù láti ọwọ́ pituitary gland. Èyí lè fa àwọn ẹ̀gbẹ́ ara tó gbòòrò sí i, àwọn ìrísí ojú tó yípo, àti/tàbí àwọn àìsàn bíi arthritis (acromegaly).
• Àwọn sẹ́ẹ̀lì adrenal máa ń mú kí homonu wahala cortisol pọ̀ jù. Èyí lè fa àìsàn kan tí a ń pè ní Cushing's syndrome, èyí tí a mọ̀ sí ìṣànra àti ìfàsẹ́yìn ìdàgbàsókè.

Kí ni ìdí èyí?

Àrùn McCune-Albright jẹ́ ìyípadà nínú ìran GNAS1. Ìran GNAS1 máa ń mú àwọn èròjà protein jáde tí ó ń ṣàkóso ìṣiṣẹ́ homonu. Nítorí náà, nígbà tí ìyípadà bá ṣẹlẹ̀ nínú ìran yìí, enzyme kan tí a ń pè ní adenylate cyclase (tí ó tún jẹ́ amuaradagba) máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í mú homonu púpọ̀ jáde. Ìyẹn ni ó ń fa àwọn àmì àrùn wọ̀nyí.

Ohun pàtàkì ni pé ìyípadà ìran yìí máa ń wáyé lẹ́yìn tí a bá ti lóyún ọmọ náà nínú ikùn ìyá (ìyípadà somatic). Ìyẹn ni pé, èyí kì í ṣe ipò tí àwọn òbí ti jogún láti ọ̀dọ̀ ọmọ náà. Èyí kì í ṣe nítorí àṣìṣe ìyá tàbí baba, tàbí ohun tí wọ́n ṣe tàbí tí wọn kò ṣe nígbà oyún. Bákan náà, kò sí ọ̀ràn tí a ti fihàn pé ẹnìkan tí ó ní àrùn McCune-Albright ní ọmọ tí ó ní irú àìsàn kan náà. A kò tí ì rí ìdí pàtó fún “ìyípadà somatic” yìí. Ìwádìí fihàn pé àwọn ìṣẹ̀lẹ̀ wọ̀nyí jẹ́ ìṣẹ̀lẹ̀ àìròtẹ́lẹ̀, àìròtẹ́lẹ̀.

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn yìí?

A sábà máa ń ṣàyẹ̀wò àrùn McCune-Albright nígbà tí a bá wà ní kékeré. Dókítà yóò ṣe àyẹ̀wò ọmọ náà, yóò sì wá àwọn àìsàn tó ń ṣẹlẹ̀ nínú ètò endocrine, àwọn àbùkù ara bíi “àwọn ibi tí a ti ń mu ọtí” àti “àìsàn tó ń fa egungun.” A sábà máa ń ṣe àyẹ̀wò náà lẹ́yìn tí a bá ti rí àmì ìdàgbàsókè egungun tàbí tí a kò báradé .

Iru awọn idanwo wo ni a ṣe fun eyi?

Àwọn àyẹ̀wò láti ṣe àyẹ̀wò àrùn yìí ní nínú:

• Àwọn àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀: Ṣàyẹ̀wò iṣẹ́ ètò endocrine (ètò homonu).
• Idanwo iran-ara:Ṣàwárí ìyípadà nínú ìran tó ń fa àwọn àmì àrùn rẹ. Èyí sábà máa ń jẹ́ lílo àyẹ̀wò díẹ̀ (biopsy) ti awọ ara tàbí àsopọ ara mìíràn kí a sì dán an wò.
• Àwọn ìdánwò àwòrán: Àwọn ìdánwò bíi X-ray ni a ṣe láti ṣàyẹ̀wò ìdàgbàsókè egungun.

Báwo ni wọ́n ṣe ń tọ́jú rẹ̀?

Ìtọ́jú fún àrùn McCune-Albright yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan. Kò sí ìwòsàn fún àrùn náà. Ète pàtàkì ìtọ́jú ni láti dín àwọn àmì àrùn náà kù àti láti ṣàkóso wọn.

Awọn atẹle le ṣee ṣe bi itọju:

• Àwọn oògùn fún àwọn ìṣòro ìdàgbàsókè egungun, bíi bisphosphonates, máa ń dín ewu ìfọ́ egungun kù.
• Àwọn oògùn láti ṣàkóso ìbàlágà ní ìbẹ̀rẹ̀, fún àpẹẹrẹ, àwọn olùdínà aromatase.
• Àwọn oògùn fún àìsàn náà “hyperthyroidism”, fún àpẹẹrẹ “antithyroidism”.
• Ìtọ́jú ara àti ìtọ́jú iṣẹ́ wà fún àwọn ìṣòro ìrìn-àjò.
• Iṣẹ́ abẹ fún àwọn ìṣòro ìdàgbàsókè egungun, pàápàá jùlọ dysplasia fibrous.

Ṣé mo lè dín ewu àrùn yìí kù fún ọmọ mi?

Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, àyípadà tuntun nínú ìṣẹ̀dá ìran ló ń fa àrùn McCune-Albright. Nítorí náà, kò sí ohun tí a lè ṣe láti dènà rẹ̀ kí ó má ​​ṣẹlẹ̀.

Tí o bá ń fẹ́ ọmọ, ó dára láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa ìmọ̀ràn nípa ìran láti mọ̀ bóyá o wà nínú ewu àwọn àìsàn ìran mìíràn. Síbẹ̀síbẹ̀, àìsàn pàtàkì yìí, McCune-Albright syndrome, kì í ṣe ohun tí a lè dènà ṣáájú.

Tí ọmọ mi bá ní àìsàn yìí, kí ni mo lè retí?

Àsọtẹ́lẹ̀ fún ọmọ rẹ sinmi lórí bí àrùn náà ṣe le tó. Síbẹ̀síbẹ̀, ọ̀pọ̀ ènìyàn ló ń gbé ìgbésí ayé déédéé. Àwọn oníṣègùn rẹ yóò ràn ọ́ lọ́wọ́ láti rí ìtọ́jú tó dára jùlọ láti dín àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ kù àti láti dín ìrora wọn kù.

Ọmọ rẹ le kuru diẹ ju awọn miiran ti o wa ni ọjọ-ori wọn lọ nitori awọn ipele idagbasoke ti n pari ni kutukutu nitori ibẹrẹ igba agba. Sibẹsibẹ, ti a ba ṣe ayẹwo aisan naa ti a si tọju rẹ ni kutukutu, o ṣeeṣe ki awọn iyipada igba agba wọnyi le da duro.

Ó ṣe pàtàkì gan-an láti máa tẹ̀lé àwọn àsìkò ìdàgbàsókè ọmọ rẹ kí o lè rí i dájú pé ọmọ rẹ ń dàgbà dáadáa.

Ewu kekere lo wa lati ni arun yii, nitorinaa o ṣe pataki lati jẹ ki ọmọ rẹ ṣe ayẹwo deedee.

Ní pàtàkì, àwọn obìnrin tí wọ́n ní àrùn McCune-Albright syndrome wà nínú ewu kí wọ́n ní àrùn jẹjẹrẹ ọmú nígbà tí wọ́n bá dàgbà ju bí ó ti yẹ lọ, nítorí náà ó ṣe pàtàkì láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa èyí kí o sì gba àwọn àyẹ̀wò tí a dámọ̀ràn.

Àkókò wo ni ó yẹ kí n rí dókítà?

Tí ọmọ rẹ bá ń ní àwọn àmì àrùn McCune-Albright, lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà. Fún àpẹẹrẹ:

• Àìní ìsinmi déédéé, ìṣiṣẹ́ ara púpọ̀, ìbínú lójijì, àti àìsùn (àwọn wọ̀nyí lè jẹ́ àmì àrùn hyperthyroidism).
• Àwọn àyípadà nínú ìrísí egungun nítorí àìdọ́gba nínú ìdàgbàsókè egungun.
• Rírìn lọ́nà tó ṣòro.
• Oṣooṣu maa n bẹrẹ lati igba ti o ba ti kere pupọ.
• Irora lile ninu egungun.

Pajawiri! Tí o bá rò pé ọmọ rẹ ní egungun tí ó fọ́ (fún àpẹẹrẹ, ìrora, wíwú, àìlègbéra tàbí rù ìwọ̀n ara, ìpalára), lọ sí yàrá pajawiri lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.

Àwọn ìbéèrè wo ló yẹ kí o béèrè lọ́wọ́ dókítà náà?

Nígbà tí o bá ti mọ̀ pé ọmọ rẹ ní àrùn yìí, ó lè ṣe ìrànlọ́wọ́ láti béèrè lọ́wọ́ dókítà àwọn ìbéèrè bí ìwọ̀nyí:

• Ṣé ọmọ mi nílò oògùn láti dín àwọn àmì àrùn rẹ̀ kù?
• Ṣé ọmọ mi yóò nílò iṣẹ́-abẹ fún dysplasia fibrous?
• Ǹjẹ́ àwọn ìyọnu mìíràn wà nínú àwọn oògùn tí a fún ọmọ mi láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà?

Wíwá pé ọmọ rẹ ní àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n lè jẹ́ ohun tó ń kó ìdààmú bá àwọn òbí tuntun. Ṣùgbọ́n rántí pé, ìwádìí àti ìtọ́jú ní ìbẹ̀rẹ̀ lè ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti kojú àwọn àmì àrùn náà. Dókítà rẹ tún lè dámọ̀ràn pé kí o lọ rí olùdámọ̀ràn ìbílẹ̀, onímọ̀ nípa ìbílẹ̀. Wọ́n lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti lóye àrùn náà dáadáa kí o sì fún ọ ní ìrànlọ́wọ́ ìmọ̀lára tí o nílò. Wọ́n tún lè tọ́ ọ sọ́nà lórí àwọn ìgbésẹ̀ tí o lè gbé láti ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé tó dára, tó sì ní ìtẹ́lọ́rùn.

Àwọn Ohun Pàtàkì Láti Rántí (Ìránṣẹ́ Láti Lọ sí Ilé)

Àrùn McCune-Albright jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n, àmọ́ ó lè jẹ́ àìsàn tó le koko.

• Èyí ní ipa lórí egungun, awọ ara, àti ètò homonu .
• Àwọn àmì pàtàkì ni “fibrous dysplasia” (àsopọ àpá nínú egungun), “àwọn àmì àwọ̀ ilẹ̀ lórí awọ ara” (àwọn àmì àwọ̀ ilẹ̀ lórí awọ ara), àti ìgbà tí wọ́n bá ti dàgbà.
• Èyí kì í ṣe ohun tí a jogún láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí; ó jẹ́ ìyípadà nínú ìran tuntun.
• Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn pípé, àwọn ìtọ́jú tó dára wà láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà.
• Àyẹ̀wò àti ìtọ́jú ní ìbẹ̀rẹ̀, àti àbójútó ìṣègùn déédéé, ṣe pàtàkì púpọ̀.
• Ìwọ nìkan kọ́ ni o wà; wá ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn dókítà àti àwọn olùdámọ̀ràn nípa ìran.

Mo nireti pe alaye yii ti ran ọ lọwọ lati ni oye diẹ nipa ipo yii. Ranti, ti o ba ni iyemeji eyikeyi, maṣe ṣiyemeji lati ba dokita sọrọ.

Àrùn McCune -Albright, àwọn àrùn ìbílẹ̀, àwọn àrùn egungun, àrùn fibrous dysplasia, àwọn àmì awọ ara, àwọn àmì café-au-lait, àwọn ìṣòro homonu, ìbẹ̀rẹ̀ ìgbà ìbàlágà, àrùn fibrous dysplasia, àwọn àmì café-au-lait, ètò endocrine