Ṣé o ń ṣàníyàn nípa ìdàgbàsókè ọpọlọ ọmọ rẹ? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa Metachromatic Leukodystrophy (MLD)

Gẹ́gẹ́ bí o ṣe lè kíyèsí, àwọn ọmọ kékeré kan máa ń dàgbàsókè lọ́nà tí ó yàtọ̀ sí àwọn mìíràn. Ó jẹ́ ohun tí ó wọ́pọ̀ fún òbí láti nímọ̀lára wàhálà púpọ̀ nígbà tí wọ́n bá bẹ̀rẹ̀ sí í rìn tàbí sọ̀rọ̀, wọ́n sì kíyèsí ìfàsẹ́yìn díẹ̀. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àrùn ìran kan tí ó lè fa ìdààmú bákan náà, ṣùgbọ́n tí ó ṣọ̀wọ́n gan-an. A ń pè é ní metachromatic leukodystrophy, tàbí MLD ní kúkúrú. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé orúkọ náà lè dún bí ohun tí ó díjú, ẹ jẹ́ kí a gbìyànjú láti jẹ́ kí ó rọrùn.

Kí ni leukodystrophy metachromatic yìí (MLD)?

Ní ṣókí, `(MLD)` jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n gan-an. Ó ní ipa lórí ètò iṣan ara wa, ìyẹn ni, ohun funfun tó wà nínú ọpọlọ àti ọpa ẹ̀yìn , àti àwọn iṣan ara tó wà ní ẹ̀gbẹ́ wa. `(MLD)` jẹ́ àrùn mìíràn tó jẹ́ ti ẹgbẹ́ `(Àwọn àrùn ìpamọ́ Lysosomal)`.

Nísinsìnyí o lè máa ṣe kàyéfì bí ohun funfun yìí ṣe ń bàjẹ́. Ohun ọ̀rá kan wà tí a ń pè ní `(Sulfatides)` nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì wa. Èyí yẹ kí ó máa bàjẹ́ ní gbogbo ìgbà. Ṣùgbọ́n nínú ẹni tí ó ní `(MLD)`, `(Sulfatides)` wọ̀nyí máa ń kóra jọ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì. Nígbà tí èyí bá kóra jọ, `(myelin)`, èyí tí ó jẹ́ ààbò tí ó yí àwọn okùn iṣan ara ká, kò ní dàgbà dáadáa. Aṣọ myelin yìí dà bí àpò ike tí ó yí wáyà ká. Myelin yìí ni ó fún ohun funfun náà ní àwọ̀ funfun rẹ̀.

Nítorí náà, kí ló máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí àpò ìfọ́ myelin yìí bá bàjẹ́? Iṣẹ́ ọpọlọ wa àti iṣẹ́ iṣan wa, ìyẹn ni pé, ìṣípo iṣan, máa ń dínkù díẹ̀díẹ̀. Àwọn àmì àrùn ``(MLD)`` máa ń le sí i bí àkókò ti ń lọ, àti ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, ikú lè ṣẹlẹ̀ láàrín ọdún díẹ̀ lẹ́yìn àyẹ̀wò.

Èyí ni a ń pè ní metachromatic leukodystrophy fún ìdí pàtàkì kan. Nígbà tí onímọ̀ nípa àrùn bá wo ó lábẹ́ microscope, àwọn sẹ́ẹ̀lì tí ó ní sulfatides wọ̀nyí máa ń gba àwọ̀ ní ọ̀nà ọ̀tọ̀ọ̀tọ̀ ju àwọn sẹ́ẹ̀lì mìíràn tí ó yí wọn ká lọ. Ìdí nìyí tí a fi ń pè é ní "metachromatic." "Leukodystrophy" túmọ̀ sí ìparun díẹ̀díẹ̀ ti ohun funfun ("leuko" túmọ̀ sí funfun, àti "dystrophy" túmọ̀ sí ìjẹrà).

Àwọn oríṣi pàtàkì wo ni `(MLD)`?

Àwọn oríṣi àrùn mẹ́ta pàtàkì ló wà (MLD). A pín wọn sí orí ọjọ́ orí tí wọ́n ti ń dàgbà.

MLD ọmọ ikoko ti pẹ

Èyí ni irú àrùn MLD tó wọ́pọ̀ jùlọ. Ó sábà máa ń ṣe àwọn ọmọ ọwọ́ láàárín oṣù 12 sí 20, tàbí ní nǹkan bí ọdún kan ààbọ̀. Àwọn àmì àrùn náà ni ìṣòro rírìn, ìdádúró ìdàgbàsókè, afọ́jú, àti àrùn ọpọlọ. Ó bani nínú jẹ́ pé ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé tó ní àrùn yìí máa ń kú kí wọ́n tó pé ọmọ ọdún 5. Nǹkan bí 50% sí 60% àwọn aláìsàn MLD wà nínú ẹ̀ka yìí.

Àwọn ọmọdé MLD (MLD)

Iru yii nigbagbogbo jẹÓ ń kan àwọn ọmọdé tí wọ́n wà láàárín ọmọ ọdún mẹ́ta sí mẹ́wàá. Àwọn ọmọdé wọ̀nyí lè ní àwọn àmì àrùn bí àìlera ọpọlọ, ìṣòro ìwà, ìwárìrì, àti àrùn ọpọlọ. Ọmọ tí ó ní irú àrùn MLD yìí lè kú láàrín ọdún mẹ́wàá sí ogún lẹ́yìn tí a ṣe àyẹ̀wò rẹ̀. Nǹkan bí 20% sí 30% àwọn aláìsàn MLD wà nínú ẹ̀ka yìí.

Àgbàlagbà MLD

Ó sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ lẹ́yìn ọmọ ọdún mẹ́rìndínlógún, ìyẹn ni pé, nígbà ọ̀dọ́langba tàbí lẹ́yìn náà. Àwọn àmì àrùn náà ní àwọn ìyípadà ọpọlọ, ìwárìrì, àti àrùn ọpọlọ. Ikú lè wáyé láàrín ọdún mẹ́fà sí mẹ́rìnlá lẹ́yìn àyẹ̀wò. Nǹkan bí 15% sí 20% àwọn aláìsàn MLD wà nínú ẹ̀ka yìí.

Báwo ni àrùn náà ṣe ṣọ̀wọ́n tó `(MLD)`?

Bẹ́ẹ̀ni, àrùn MLD jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n. Gẹ́gẹ́ bí àwọn olùwádìí ti sọ, ó ń kan nǹkan bí ẹnìkan nínú 40,000 ènìyàn ní Amẹ́ríkà. Síbẹ̀síbẹ̀, ó wọ́pọ̀ jù ní àwọn ènìyàn kan tí wọ́n dá dúró. Fún àpẹẹrẹ, a ti rí i pé àwọn ènìyàn Navajo ní ìwọ̀n kan nínú 2,500 ènìyàn.

Àwọn àmì àrùn `(MLD)` wo ni?

Àwọn àmì àrùn MLD lè yàtọ̀ síra ní ìbámu pẹ̀lú irú àrùn náà. Ṣùgbọ́n ní gbogbogbòò, gbogbo onírúurú àrùn náà máa ń ba iṣẹ́ ètò iṣan ara jẹ́ díẹ̀díẹ̀. Èyí túmọ̀ sí wípé àwọn nǹkan bí ìṣípo iṣan, ọgbọ́n, ìmọ̀lára àti ìwà ẹni ló máa ń ní ipa lórí.

Àwọn àmì àrùn MLD ọmọ ọwọ́ tí ó pẹ́ ní ọjọ́ ìbí

Àwọn ọmọ tí wọ́n ní irú `(MLD)` yìí lè máa dàgbà déédé ní àkọ́kọ́, ṣùgbọ́n lẹ́yìn ọdún kan, wọ́n á bẹ̀rẹ̀ sí í fi àwọn àmì wọ̀nyí hàn:

• Ó máa ń ṣòro láti rìn , nígbẹ̀yìn-gbẹ́yín ó di ohun tí kò ṣeé ṣe láti rìn rárá.
• Ailagbara iṣan (hypotonia) waye.
• A rí àwọn ìdádúró ìdàgbàsókè .
• Ìṣòro sísọ̀rọ̀ (dysarthria).
• Díẹ̀díẹ̀ , ìran a máa sọnù, ojú a sì máa fọ́.
• Ìṣòro láti gbé nǹkan mì (dysphagia).
• Àìsàn ọpọlọ máa ń ṣẹlẹ̀.

Àwọn àmì àrùn MLD àwọn ọmọdé

Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní irú àrùn MLD yìí lè ní àwọn àmì àrùn bíi:

• Agbara ọgbọn dinku. Eyi le ṣe akiyesi ninu iṣẹ ile-iwe.
• Àwọn ìṣòro ìwà máa ń dìde.
• A rí àwọn ìyípadà nínú ìwà.
• A ko le ṣakoso awọn gbigbe iṣan.
• Àìsàn ọpọlọ tó wà ní àyíká máa ń ṣẹlẹ̀.
• Àwọn ìjákulẹ̀ ń bọ̀.
• Àìsàn ọpọlọ máa ń ṣẹlẹ̀.

Àwọn àmì àrùn MLD àgbàlagbà

Àwọn àyípadà ọpọlọ ni àmì pàtàkì ti MLD nínú àwọn àgbàlagbà.Àwọn ìṣòro ìṣíkiri ara lè má sí tàbí kí wọ́n kéré. Àwọn àmì àkọ́kọ́ lè jẹ́ ìṣòro lílo ọtí líle, ìṣòro lílo oògùn olóró, tàbí ìṣòro nílé ìwé/iṣẹ́.

Awọn ẹya ara ẹrọ miiran ni:

• Àwọn ìṣòro ọpọlọ, bí ìríran, ọpọlọ onígbà díẹ̀, tàbí àrùn ọpọlọ onígbà díẹ̀ .
• Àwọn ìjákulẹ̀.
• Àìsàn ọpọlọ tó ń ṣe àgbékalẹ̀.
• Àìsàn ọpọlọ.

Nígbà míìrán, àwọn dókítà lè ṣàyẹ̀wò MLD ní ọ̀nà tí kò tọ́ fún àwọn àgbàlagbà gẹ́gẹ́ bí àrùn bipolar tàbí àrùn ọpọlọ.

Kí ló ń fa `(MLD)`?

Ohun tó ń fa MLD ni ìyípadà nínú ìran tí a jogún láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí méjèèjì.

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn aláìsàn MLD ní ìyípadà nínú ìran ARSA. Ìran yìí ń pàṣẹ fún ìṣẹ̀dá enzyme kan tí a ń pè ní Arylsulfatase A. Ènsímù yìí ń ran lọ́wọ́ láti tú àwọn enzyme tí a mẹ́nu kàn lókè yìí ká. Nítorí náà, nítorí ìyípadà ìran, àwọn ènìyàn tí wọ́n ní MLD kì í ṣe énsímù yìí, tàbí kí wọ́n ṣe é ní ìwọ̀nba díẹ̀. Nítorí náà, àwọn sulfatides ń kó jọ. Ìkójọpọ̀ sulfatides yìí jẹ́ majele sí ohun funfun ti ètò iṣan ara, ó sì ń ba àwọn sẹ́ẹ̀lì wọ̀nyẹn jẹ́.

Àwọn aláìsàn MLD kan lè ní àwọn ìyípadà nínú ìran PSAP, èyí tí ó tún pèsè ìtọ́ni fún pípa àwọn sulfatides run.

Ṣé èyí jẹ́ ohun kan tí ó wá láti inú àwọn ìpìlẹ̀?

Bẹ́ẹ̀ni, `(MLD)` jẹ́ àrùn ìran. A jogún rẹ̀ ní ìrísí `(autosomal recessive)`. Èyí túmọ̀ sí wípé àwọn òbí méjèèjì ẹni tí ó ní àrùn yìí ní ẹ̀dà kan ti ìran tí a ti yípadà yìí (`(carriers)`). Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn òbí wọ̀nyẹn kìí sábà fi àmì àrùn hàn. Kí ọmọ kan tó lè ní àrùn náà, ìran tí ó ní àbùkù yìí gbọ́dọ̀ jogún láti ọ̀dọ̀ ìyá àti baba.

Àwọn àbájáde wo ló ṣeé ṣe kí `(MLD)` ní?

Àwọn ipa ẹ̀gbẹ́ pàtàkì tí ó lè wáyé nítorí `(MLD)` ni:

• Ìdínkù ìmọ̀-ọkàn (ìbànújẹ́)
• Fífọ́jú nítorí ìfọ́jú iṣan ojú.
• Àìjẹun tó dára.
• Àrùn pneumonia tí ó ń wọ inú ọ̀nà afẹ́fẹ́ máa ń fa.
• Ikú.

Báwo ni a ṣe lè ṣe àyẹ̀wò MLD?

Tí dókítà kan (tó sábà máa ń jẹ́ onímọ̀ nípa ọpọlọ) bá fura pé MLD ti ṣẹ̀dá nítorí àwọn àmì àrùn rẹ tàbí ti ọmọ rẹ, wọ́n lè pàṣẹ fún àwọn àyẹ̀wò bíi:

• Ìdánwò ìran: Èyí lè ṣàwárí àwọn ìyípadà nínú àwọn ìran “ARSA” àti “PSAP” tí ó ń fa “MLD”.
• Idanwo biokemika:Èyí lè wọn ìwọ̀n `(Sulfatides)` nínú ara rẹ. Fún àpẹẹrẹ, a máa ń dán ìṣiṣẹ́ enzyme `(Sulfatase)` àti ipele `(Sulfatides)` nínú ìtọ̀ wò.
• MRI Ọpọlọ: Eyi ṣe iranlọwọ lati jẹrisi ayẹwo MLD. Niwọn igba ti awọn eniyan ti o ni MLD ni iru ipadanu myelin kan pato, a le lo MRI lati pinnu boya myelin wa tabi rara.

Nígbà tí a bá ti ṣe àyẹ̀wò MLD fún ọ, a lè ní kí o ṣe àwọn àyẹ̀wò síwájú sí i láti mọ bí àrùn náà ṣe nípa lórí ètò iṣan ara rẹ tó. Àwọn wọ̀nyí ni:

• Ìdánwò ìmọ̀-ọkàn.
• Idanwo nipa ọpọlọ-ọkan.
• Àwọn ìdánwò ìdarí iṣan ara.

Àwọn ìtọ́jú wo ni ó wà fún `(MLD)`?

Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ìwòsàn fún MLD. Ète pàtàkì ìtọ́jú ni láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn àti láti mú kí ìgbésí ayé dára síi. Àwọn dókítà lè dámọ̀ràn ìtọ́jú sẹ́ẹ̀lì stem láti dín ìlọsíwájú àrùn náà kù, yálà kí àwọn àmì àrùn náà tó farahàn tàbí kí ó ṣẹlẹ̀ sí àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àmì àrùn díẹ̀.

Oríṣiríṣi oògùn ni a lè fúnni láti dín àwọn àmì àrùn kù, bíi:

• Àwọn oògùn anticonvulsant fún ìwárìrì.
• Dín ìfúnpọ̀ iṣan kù (spasticity) (àwọn ohun tí ń mú iṣan sinmi).
• Àwọn oògùn apanilára fún àwọn ìṣòro ọpọlọ.
• Àwọn NSAID àti àwọn oògùn ìrora mìíràn fún ìrora.

Awọn itọju miiran ti a le lo pẹlu:

• Ìtọ́jú ara láti dín agbára àti ìwúwo iṣan kù.
• Itọju iṣẹ lati ṣe iranlọwọ pẹlu awọn iṣẹ ojoojumọ.
• Ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ fún ìṣòro sísọ àti gbígbé nǹkan mì.
• Psychotherapy fún àwọn ìṣòro ìlera ọpọlọ.
• Ifun inu ikun (Percutaneous endoscopic gastronomy (PEG) jẹ́ ọ̀nà tí a fi ń fi ọpọn bọ́ inú ikùn fún àwọn ìṣòro jíjẹun àti ìṣòro oúnjẹ.

Ìwọ tàbí ọmọ rẹ lè yẹ fún ìtọ́jú palliative . Ìtọ́jú palliative ni ìtọ́jú tí ó ń fúnni ní ìtura kúrò nínú àwọn àmì àrùn, ìtùnú, àti ìtìlẹ́yìn fún àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àìsàn líle bíi MLD. Ó tún ń fún àwọn tí wọ́n ń tọ́jú aláìsàn ní ìtura pàtàkì. Ó lè ṣe é pẹ̀lú àwọn ìtọ́jú mìíràn fún MLD.

Kí ló máa ń ṣẹlẹ̀ sí ẹni tó ní àrùn náà `(MLD)`? (Ìlọsíwájú àrùn náà)

Àsọtẹ́lẹ̀ nípa MLD kò dára rárá. Àrùn tó ń tẹ̀síwájú ni. Èyí túmọ̀ sí wípé àwọn àmì àrùn náà ń tàn kálẹ̀, wọ́n sì ń burú sí i. Ẹni tó ní MLD yóò pàdánù iṣan ara àti iṣẹ́ ọpọlọ rẹ̀ pátápátá, yóò sì kú nígbẹ̀yìn-gbẹ́yín.

Igba melo ni o le gbe pelu `(MLD)`?

Bí ẹni tí ó ní MLD ṣe pẹ́ tó ló máa ń wà láàyè, ó sinmi lórí ọjọ́ orí tí wọ́n kọ́kọ́ ṣe àyẹ̀wò àrùn náà.

• Fọọmu ọmọ ikoko ti o pẹ:Ikú sábà máa ń ṣẹlẹ̀ láàárín ọdún márùn-ún sí mẹ́fà lẹ́yìn tí a bá ti ṣe àyẹ̀wò àrùn náà.
• Iru aisan yii ko wọpọ rara, o si maa n fa iku laarin ọdun mẹwa si ogun ti a ti ṣe ayẹwo rẹ.
• Irun agbalagba: Iku maa n waye laarin ọdun mẹfa si mẹrinla lẹhin ayẹwo.

Ṣé ọ̀nà kan wà láti dènà `(MLD)`?

Nítorí pé àrùn MLD jẹ́ àrùn ìbílẹ̀, kò sí ohun tí a lè ṣe láti dènà rẹ̀.

Sibẹsibẹ, ti ẹnikan ninu idile rẹ ba ni MLD ati pe o ngbero lati bi ọmọ kan, o jẹ imọran ti o dara lati wa imọran jiini lati wa boya iwọ tun jẹ oludasilo iyipada jiini yii.

Báwo lo ṣe ń tọ́jú ẹnìkan tó ní `(MLD)`? / Kí ni o máa ṣe tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá ní `(MLD)`?

Tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá ní àrùn MLD, ó ṣe pàtàkì láti gba ìtọ́jú ìṣègùn tó dára jùlọ. O gbọ́dọ̀ gbèjà rẹ̀ kí o sì ní ìfẹ́ sí i. Nígbà náà ni o tó lè máa gbé ìgbésí ayé tó dára jùlọ.

Bákan náà, ó ṣe pàtàkì gan-an láti dara pọ̀ mọ́ ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ láti pàdé àwọn ẹlòmíràn tí wọ́n ní ìrírí kan náà bíi tìrẹ kí o sì pín àwọn èrò.

Ìgbà wo ló yẹ kí o rí dókítà?

Tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá ní àrùn MLD, ó yẹ kí o máa pàdé pẹ̀lú àwọn oníṣègùn rẹ déédéé láti wo bí àrùn náà ṣe ń lọ sí àti láti ṣe àtúnṣe sí ètò ìtọ́jú rẹ bí ó ṣe yẹ.

Àyẹ̀wò àìsàn (MLD) lè jẹ́ ohun tó le gan-an. Síbẹ̀síbẹ̀, ẹgbẹ́ ìtọ́jú ìlera rẹ lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ṣe ètò ìtọ́jú àmì àrùn tó bá ọ mu. Ó ṣe pàtàkì láti rí i dájú pé o ń gba ìrànlọ́wọ́ tí o nílò àti láti máa bójú tó ìlera rẹ. Rántí pé, ẹgbẹ́ ìtọ́jú ìlera rẹ wà níbẹ̀ nígbà gbogbo láti ran ìwọ àti ìdílé rẹ lọ́wọ́.

Tí a bá kó àwọn nǹkan tí a sọ̀rọ̀ nípa wọn jọ (Ìránṣẹ́ Ilé)

Ó dára, a ti sọ̀rọ̀ púpọ̀ nípa `(Metachromatic Leukodystrophy - MLD)` lónìí, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́?

Ní ṣókí, `(MLD)` jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n gan-an. Ó máa ń ba ohun funfun inú ọpọlọ àti ètò iṣan ara jẹ́. Ó máa ń wáyé nítorí pé irú ọ̀rá kan tí a ń pè ní `(Sulfatides)` nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì náà ló ń kó jọ.

Iru arun yii mẹta lo wa - ọmọ ikoko, agbalagba, ati ọmọde. O yatọ si awọn aami aisan ati ilọsiwaju.

Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ìwòsàn fún àrùn yìí. Síbẹ̀síbẹ̀, onírúurú ìtọ́jú ló wà tí ó lè ran àwọn àmì àrùn lọ́wọ́ láti ṣàkóso àti láti pa ìgbésí ayé tó dára mọ́. Gbígbé àwọn sẹ́ẹ̀lì ara padà lè ran lọ́wọ́ nígbà míì láti ṣàkóso ìtànkálẹ̀ àrùn náà.

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àrùn ìbílẹ̀ ni èyí tí a kò sì lè dènà rẹ̀, ìmọ̀ràn nípa ìbílẹ̀ ṣe pàtàkì tí ìtàn ìdílé bá wà.

Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti fún ẹni tó ní àrùn náà ní ìtọ́jú tó dára jùlọ àti ìrànlọ́wọ́ tó yẹ.Ìtọ́jú tó péye, ìtọ́jú tó ń dín àìsàn kù, àti ìfẹ́ àti àfiyèsí ìdílé jẹ́ ohun tó ṣe pàtàkì. Ìwọ nìkan kọ́ ni o, àwọn dókítà, àwọn olùdámọ̀ràn, àti àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ sì wà láti ràn ọ́ lọ́wọ́ nínú ìrìn àjò yìí.

Leukodystrophy Metachromatic , MLD, àwọn àrùn ìbílẹ̀, àwọn àrùn ọpọlọ, ohun funfun, myelin, àwọn àrùn ọmọdé