Ǹjẹ́ ọmọ rẹ ní ìṣòro ìdàgbàsókè ọpọlọ tó ṣọ̀wọ́n? (Àrùn Miller-Dieker)

Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa kókó ọ̀rọ̀ kan tó ṣọ̀wọ́n àti tó ní ìpalára fún àwọn òbí. Àrùn yìí ni a ń pè ní Miller-Dieker Syndrome. Àrùn yìí jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ń nípa lórí ìdàgbàsókè ọpọlọ ọmọ rẹ. O lè má tíì gbọ́ orúkọ yìí rí, ṣùgbọ́n mímọ̀ nípa àwọn àìsàn wọ̀nyí lè ṣe pàtàkì gan-an, pàápàá jùlọ fún àwọn òbí tuntun.

Kí ni Àrùn Miller-Dieker?

Ní ṣókí, àrùn Miller-Decker jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n níbi tí apá ìta ọpọlọ ọmọ rẹ, tí a ń pè ní cerebral cortex , ti mọ́lẹ̀. Lọ́pọ̀ ìgbà, nínú ọpọlọ tó ní ìlera, apá yìí ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìdìpọ̀ tó díjú, ìrísí àti ihò. Ó dà bí igi walnut. Ṣùgbọ́n nínú àwọn ọmọdé tó ní àìsàn yìí, àwọn ìdìpọ̀ àti ihò wọ̀nyẹn kò ní ìṣẹ̀dá dáadáa.

Ọmọ tí ó ní àrùn yìí lè fi àwọn àmì ara hàn nígbà tí a bá bí i. Bí bẹ́ẹ̀ kọ́, àwọn ìṣòro ìdàgbàsókè àti ti ọpọlọ líle máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í fara hàn ní nǹkan bí oṣù mẹ́fà. Lọ́pọ̀ ìgbà, èyí máa ń jẹ́ nítorí ìyípadà àìròtẹ́lẹ̀ nínú àwọn krómósómù. Ṣùgbọ́n, ní àwọn ìgbà míì, àìsàn yìí tún lè jẹ́ nítorí ìyípadà nínú jínì tí a jogún láti ọ̀dọ̀ òbí.

Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ìwòsàn kankan fún àrùn Miller-Decker. Ó jẹ́ àìsàn tí ó dín ẹ̀mí àwọn ọmọdé kù, pẹ̀lú ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé tí wọ́n ń kú kí wọ́n tó pé ọmọ ọdún méjì.

Àwọn dókítà méjì, James Q. Miller àti H. Dieker, ló kọ́kọ́ ṣàlàyé àìsàn yìí ní ọdún 1960. Ìdí nìyí tí wọ́n fi ń pè é ní "àrùn Miller-Dieker."

Àwọn orúkọ mìíràn wo ni èyí?

Dókítà rẹ lè lo orúkọ ìṣègùn lissencephaly fún àrùn Miller-Decker. Lissencephaly túmọ̀ sí "ọpọlọ dídán." O tún lè gbọ́ àwọn orúkọ wọ̀nyí:

• Àrùn lissencephaly àtijọ́
• MDS
• Àrùn Miller-Dieker Lissencephaly

Báwo ni àìsàn yìí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àrùn Miller-Decker jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n gan-an . Ó ń nípa lórí nǹkan bí ọ̀kan nínú ẹgbẹ̀rún lọ́nà ọgọ́rùn-ún ọmọ tuntun. Èyí túmọ̀ sí wípé ní Sri Lanka pàápàá, ó ṣọ̀wọ́n láti rí ọmọ tó ní àrùn yìí.

Kí ni ìdí èyí?

Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Miller-Decker ní apá kan nínú krómósómù 17 tí kò sí mọ́.Àwọn kan wà. Èyí túmọ̀ sí wípé wọ́n ti pàdánù ọ̀kan tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ nínú àwọn jínì. Ronú nípa rẹ̀ bí ẹni pé a kò ní àwọn ìwé ìtọ́ni díẹ̀ nínú ara wa, èyí tí a ń pè ní krómósómù. Nínú àwọn jínì wọ̀nyí ni àwọn jínì wà, èyí tí í ṣe àwọn kódù tí ó ń ṣàkóso ohun gbogbo nínú ara wa. Nítorí náà, pípadánù àwọn jínì yìí sábà máa ń ṣẹlẹ̀ láìròtẹ́lẹ̀, ìyẹn ni pé, láìsí ìdí tí ó hàn gbangba. Pípàdánù àwọn jínì yìí lè ṣẹlẹ̀ nínú àtọ̀, nínú ẹyin, tàbí nígbà ìdàgbàsókè ọmọ lẹ́yìn ìlóyún nínú ikùn.

Nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìdílé, nígbà tí a bá bí ọmọ tí ó ní àìsàn yìí, kò sí ẹnikẹ́ni nínú ìdílé tí ó ti ní àrùn náà rí. Èyí túmọ̀ sí wípé kò sí ìtàn ìdílé kankan.

Sibẹsibẹ, nigba miiran, ninu bi ọkan ninu idile mẹwa , ọkan ninu awọn obi ni jiini ti o yipada diẹ lori kromosome 17, eyiti o tumọ si pe a ṣeto rẹ ni eto ti ko tọ. Awọn dokita pe eyi ni iyipada ti o wa ni iwọntunwọnsi . Nitori gbogbo awọn jiini lori kromosome yii wa, eyiti o tumọ si pe ko si awọn jiini ti o sọnu, iya tabi baba kii yoo fi awọn aami aisan Miller-Decker han. Sibẹsibẹ, nigbati obi kan ti o ni iru 'iyipada' yii ba ni ọmọ, ọmọ naa le padanu awọn apakan ti jiini nitori eto ti ko ni deede.

Àìtó ìran yìí ní ipa lórí bí ọpọlọ ṣe ń dàgbà nígbà tí ọmọ náà ṣì wà nínú ikùn. Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, apá òde ọpọlọ (ẹ̀ka ọpọlọ ọpọlọ) kò ní àwọn ìdìpọ̀ àti ihò tó yẹ, apá náà sì máa ń rọ̀.

Àwọn àmì àrùn wo ni?

Àrùn Miller-Decker ní ipa lórí ìdàgbàsókè ara àti ọpọlọ ọmọ. Bí àwọn àmì àrùn náà ṣe le tó sinmi lórí bí ọpọlọ ọmọ náà ṣe dàgbà tó.

Ọmọ naa le ni awọn aami aisan bii:

• Ìṣòro mímí
• Àwọn ìdádúró ìdàgbàsókè - Èyí túmọ̀ sí pé kí a pẹ́ ní ṣíṣe àwọn nǹkan tó bá ọjọ́ orí ẹni mu.
• Ìṣòro láti gbé nǹkan mì (dysphagia)
• Àwọn ìṣòro oúnjẹ
• Ìró iṣan tó rẹlẹ̀ (hypotonia) - Èyí túmọ̀ sí wípé àwọn iṣan ara jẹ́ aláìlera àti pé wọ́n ti rọ.
• Isan lile tabi spasticity
• Ìfàmọ́ra - Ipò kan tí ó máa ń fa ìfàmọ́ra nígbà gbogbo.
• Díẹ̀díẹ̀ ni ìdàgbàsókè ara

Àwọn ànímọ́ tí a lè rí nínú ìrísí ọmọ náà

Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Miller-Decker sábà máa ń ní orí kékeré ju ti àtẹ̀yìnwá lọ. Èyí ni a ń pè ní microcephaly . Wọ́n tún lè ní àwọn àmì ojú tó yàtọ̀ síra:

• A gbé etí náà sí ìsàlẹ̀ ju ti àtẹ̀yìnwá lọ, ó sì lè ní ìrísí àrà ọ̀tọ̀.
• Iwájú iwájú ń yọ sí iwájú.
• Imú náà kéré, ó sì lè yí i sókè.
• Ó dà bíi pé àárín ojú náà ti rì sínú (aarin ojú hypoplasia) .
• Ètè òkè lè gbòòrò sí i, àgbọ̀n ìsàlẹ̀ sì lè kéré sí i.

Àwọn ìṣòro wo ló ṣeé ṣe?

Àwọn ọmọ kan tún lè ní àwọn ìṣòro mìíràn nígbà ìbí. Fún àpẹẹrẹ:

• Àwọn àìsàn ọkàn tí a bí mọ́ni - àwọn àrùn ọkàn tí ó wà nígbà ìbí.
• Àwọn ìka ọwọ́ lè rọ̀ tàbí kí wọ́n tẹ̀ (ní ìtẹ̀síwájú) .
• Àwọn ìṣòro kíndìnrín.
• Àwọn ẹ̀yà ara ikùn kan lè wà ní ìta ikùn (omphalocele) .

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn yìí?

Àwọn àyẹ̀wò kan tí a ṣe nígbà oyún, bíi àwòrán onígbàsókè , lè ran dókítà rẹ lọ́wọ́ láti mọ̀ bóyá ọmọ rẹ ní ìdàgbàsókè ọpọlọ tí kò dára tàbí àwọn àmì mìíràn ti àrùn náà. Tí a bá fura sí èyí, dókítà rẹ lè dámọ̀ràn ìwádìí ìran amniocentesis tàbí chorionic villus sampling (CVS) . Àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí lè fìdí rẹ̀ múlẹ̀ bóyá ọmọ rẹ ní àwọn ìyípadà ìran tí ó níí ṣe pẹ̀lú àrùn Miller-Decker.

Lẹ́yìn tí a bá bí ọmọ náà, ìwọ tàbí dókítà rẹ lè kíyèsí àwọn àmì ojú pàtó tí a mẹ́nu kàn ní ìṣáájú. Tàbí, ọmọ náà lè bẹ̀rẹ̀ sí ní ìwárìrì . Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn ọmọ wọ̀nyí kì í kọjá àwọn àmì ìdàgbàsókè ọmọ tí ó jẹ́ oṣù mẹ́ta sí márùn-ún - bíi jíjókòó àti yíyípo.

Awọn itọju wo ni o wa fun eyi?

Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, ó ṣeni láàánú pé kò sí ìwòsàn fún àrùn Miller-Decker . Èyí jẹ́ àìsàn tí ó dín ẹ̀mí ènìyàn kù. Ìtọ́jú náà ni a gbé kalẹ̀ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn bí ìwárìrì àti láti mú kí ọmọ náà ní ìtùnú bí ó ti lè ṣeé ṣe tó. Nítorí ìṣòro gbígbé nǹkan mì, àwọn ọmọdé kan lè nílò láti fi ọmú bọ́ wọn nípasẹ̀ ọmú (oúnjẹ inú ọmú/oúnjẹ inú ọmú) .

Kí lo lè ṣe tí ọmọ rẹ bá ní àrùn yìí?

Ìtọ́jú àti títọ́ ọmọ tí ó ní àìsàn líle bí èyí jẹ́ iṣẹ́ tó ṣòro gan-an . O lè ní àníyàn púpọ̀, ìdààmú ọkàn, àti ìbànújẹ́ pàápàá. Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì láti tọ́jú ìlera ara àti ti ọpọlọ rẹ nígbà tí o ń tọ́jú ọmọ rẹ.

O le gba iranlọwọ lati awọn nkan bii:

• Wa awọn iṣẹ atilẹyin ti ọmọ rẹ nilo, gẹgẹbi awọn iṣẹ atunṣe, itọju ilera ile, ati awọn ẹrọ iranlọwọ.
• Dara pọ̀ mọ́ ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ pẹ̀lú àwọn òbí àwọn ọmọ bí èyí. Yóò ràn ọ́ lọ́wọ́ láti má nímọ̀lára ìdánìkanwà mọ́, o sì lè kọ́ ẹ̀kọ́ láti inú ìrírí àwọn ẹlòmíràn.
• Kọ́ nípa àìsàn ọmọ rẹ àti àwọn àmì àrùn tó bá kan náà.
• Ya akoko fun ara rẹ . Ya isinmi, ṣe ohun kan ti o gbadun.
• Wa awọn ọna ilera lati dinku wahala. O le jẹ nkan bi lilọ kiri pẹlu ọrẹ kan tabi bẹrẹ iṣẹ aṣenọju tuntun kan.
• Bá onímọ̀ nípa ìlera ọpọlọ sọ̀rọ̀. Yóò fún ọ ní ìtura púpọ̀.
• Tí ó bá pọndandan, lo àwọn oògùn bíi oògùn adídùn tí dókítà bá dámọ̀ràn.

Ṣé a lè dènà àrùn Miller-Decker?

Lọ́nà kan ṣá, ìyẹn túmọ̀ sí pé kò sí ọ̀nà láti dènà àrùn Miller-Decker, èyí tó ń ṣẹlẹ̀ lójijì láìsí ìdí tó hàn gbangba.

Sibẹsibẹ, ti o ba ni ọmọ ti o ni aisan yii, a le ṣe idanwo jiini lati wa boya iwọ tabi alabaṣepọ rẹ ni 'iyipada iwọntunwọnsi' ti a mẹnuba tẹlẹ lori kromosome 17. Nigbati obi kan ti o ni iru 'iyipada' bẹẹ ba ni ọmọ miiran, o maa n ṣẹlẹ pe ọkan ninu mẹta pe ọmọ naa yoo ni aisan Miller-Decker.

Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì gan-an kí ìwọ àti alábàáṣepọ̀ rẹ pàdé pẹ̀lú olùdámọ̀ràn nípa ìran láti bá ara yín sọ̀rọ̀ nípa ewu yìí àti àwọn àṣàyàn yín.

Kí ni ọjọ́ iwájú ọmọ tí ó ní àrùn yìí?

Èyí jẹ́ ohun ìbànújẹ́ gan-an láti sọ. Ìwọ̀n ìgbésí ayé àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Miller-Decker sábà máa ń kúrú gan -an. Ọ̀pọ̀ ọmọdé ní àrùn wárápá líle tó lè léwu fún ẹ̀mí wọn. Tàbí, nítorí pé iṣan ọ̀fun wọn kò lágbára, àwọn àìsàn bíi 'aspiration pneumonia' lè wáyé, níbi tí oúnjẹ àti ohun mímu ti ń wọ inú ẹ̀dọ̀fóró. Èyí léwu gan-an.

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé ló máa ń kú nígbà tí wọ́n bá pé ọmọ ọdún méjì . Àwọn ọmọdé kan lè wà láàyè títí di ọmọ ọdún mẹ́wàá. Síbẹ̀síbẹ̀, ó ṣọ̀wọ́n láti wà láàyè títí di ìgbà ọ̀dọ́langba wọn.

Ìgbà wo ló yẹ kí o rí dókítà?

Ti ọmọ rẹ ba ni eyikeyi ninu awọn aami aisan wọnyi, wo dokita lẹsẹkẹsẹ:

• Àwọn ìdádúró ìdàgbàsókè - tí o kò bá ṣe àwọn nǹkan tó bá ọjọ́ orí rẹ mu.
• Tí o bá ní ìṣòro láti mí ẹ̀mí, láti jẹun, tàbí láti gbé mì.
• Tí o bá ní ìwárìrì nígbàkúgbà.
• Tí ìdàgbàsókè ara bá dàbí pé ó lọ́ra.
• Tí o bá kíyèsí àwọn ìrísí ojú tàbí àwọn ànímọ́ ara tí kò wọ́pọ̀ .

Àwọn ìbéèrè pàtàkì wo ló yẹ kí a bi dókítà?

Nígbà tí o bá ti mọ̀ pé ọmọ rẹ ní àrùn Miller-Deeker, o lè béèrè lọ́wọ́ dókítà àwọn ìbéèrè bíi:

• Kí ló ń fa kí ọmọ mi ní àrùn Miller-Decker?
• Àwọn ìtọ́jú wo ló lè ran ọmọ mi lọ́wọ́?
• Kí ni mo lè ṣe láti ran ọmọ mi lọ́wọ́ nílé?
• Ṣé kí èmi àti alábàáṣiṣẹpọ̀ mi ṣe àyẹ̀wò ìran?
• Àwọn ìṣòro mìíràn wo ló yẹ kí n ṣàníyàn nípa wọn?

Níkẹyìn, rántí

Tí ọmọ rẹ bá ní àìsàn tó le koko tó sì lè dín ẹ̀mí rẹ̀ kù bí èyí, ó ṣe pàtàkì láti wá ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn onímọ̀ nípa àìsàn náà àti àwọn onímọ̀ nípa ìlera tó mọ̀ nípa àìsàn náà. Dókítà rẹ lè ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà kí ó sì ràn án lọ́wọ́ láti ní ìtùnú tó bá ṣeé ṣe. Wọ́n tún lè so ọ́ pọ̀ mọ́ àwọn ohun èlò àti àwọn iṣẹ́ ìrànlọ́wọ́ tó lè ran ìdílé rẹ lọ́wọ́ ní àkókò líle yìí.

Bó ti lè ṣeé ṣe tó, gbádùn àkókò tí ìdílé rẹ ní papọ̀. Jẹ́ kí wọ́n nífẹ̀ẹ́ ara wọn kí wọ́n sì máa tì wọ́n lẹ́yìn. Gbìyànjú láti kó àwọn ìrántí dídùn jọ tí o kò ní gbàgbé láéláé. Má ṣe gbìyànjú láti rìn ìrìn àjò yìí nìkan, ọ̀pọ̀ ènìyàn ló lè ràn ọ́ lọ́wọ́.

Àrùn Miller -Dieker, lissencephaly, ìdàgbàsókè ọpọlọ, àwọn àrùn ìbílẹ̀, krómósómù 17, ìlera àwọn ọmọdé, àwọn ìdádúró ìdàgbàsókè