Ṣé myotonia máa ń mú kí ara rẹ le? Jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀!

Ǹjẹ́ o máa ń nímọ̀lára pé apá rẹ, ẹsẹ̀ rẹ, tàbí iṣan ara rẹ le koko tí o kò sì lè sinmi kíákíá bí o ṣe rò? Bíi ìgbà tí o bá fọwọ́ kan ẹnìkan tí ó sì ṣòro fún ọ láti fa ọwọ́ rẹ kúrò, tàbí nígbà tí o bá gbìyànjú láti dìde láti orí àga, ó gba àkókò díẹ̀. Èyí jẹ́ ọ̀kan lára ​​àwọn àmì àìsàn tí a ń pè ní myotonia. Má ṣe dààmú, a ó sọ̀rọ̀ nípa èyí ní kíkún.

Kí ni Myotonia?

Ní ṣókí, myotonia ni ìgbà tí iṣan ara rẹ kò bá sinmi kíákíá lẹ́yìn tí wọ́n bá ti rọ̀. Fojú inú wo o ń fọwọ́ kan ẹnìkan, ṣùgbọ́n ó ṣòro láti fa ọwọ́ rẹ kúrò, tàbí nígbà tí o bá jókòó tí o sì ń gbìyànjú láti dìde, ẹsẹ̀ rẹ máa ń le fún ìgbà díẹ̀. Irú nǹkan bẹ́ẹ̀ ni.

Oríṣiríṣi àrùn myotonia ló wà. Ìyípadà ìran ló máa ń fa irú kọ̀ọ̀kan. Èyí túmọ̀ sí pé ipa kan lórí àwọn ìran nínú ara wa ló máa ń fà á. Nínú irú kọ̀ọ̀kan, ìran mìíràn ló máa ń ní ipa lórí rẹ̀.

Nítorí àwọn ìyípadà ìran yìí, myotonia lè ní ipa lórí àwọn ẹ̀yà ara mìíràn nínú ara rẹ. Ó da lórí irú myotonia tí o ní, èyí lè ní ipa lórí rẹ:

• Sí ọkàn
• Si awọn ẹdọforo
• Sí ètò oúnjẹ
• Si ọpọlọ
• Fun awọn oju

Ó lè ṣẹlẹ̀ sí àwọn ẹ̀yà ara bíi.

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti máa bẹ̀rù nígbà tí o bá ní àmì àrùn kan tí o kò tíì ní tẹ́lẹ̀ rí, bíi líle iṣan ara. O lè máa ṣe kàyéfì pé, "Ṣé èyí yóò burú sí i?" tàbí "Báwo ni èyí yóò ṣe ní ipa lórí ìgbésí ayé mi?" Ohun tó dára jù tí o lè ṣe ni láti lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà . Myotonia jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n, nítorí náà ó lè gba àkókò díẹ̀ kí a tó lè ṣe àyẹ̀wò tó péye. Ṣùgbọ́n ní báyìí ná, dókítà rẹ lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti dín ìbẹ̀rù rẹ kù kí ó sì dáhùn àwọn ìbéèrè rẹ.

Àwọn oríṣi myotonia pàtàkì wo ni?

Àwọn dókítà pín myotonia sí oríṣi méjì pàtàkì: dystrophic àti non-dystrophic . Irú méjèèjì ló máa ń ní ipa lórí àwọn àmì iná mànàmáná tó ń ṣàkóso ìfàsẹ́yìn iṣan. Síbẹ̀síbẹ̀, nínú myotonia dystrophic, iṣan ara fúnra rẹ̀ máa ń bàjẹ́. Ọ̀rọ̀ náà 'dystrophy' túmọ̀ sí 'dídídídídídídídídí tàbí ìfọ́ àsopọ díẹ̀díẹ̀.'

Myotonia Dystrophic (DM)

Dystrophic Myotonia (DM) jẹ́ àìsàn kan tí àwọn iṣan ara máa ń bàjẹ́ tí wọ́n sì máa ń dínkù nígbà tí wọ́n bá ń ṣe iṣẹ́ wọn, èyí tí ó jẹ́ ti ẹgbẹ́ àwọn àrùn tí a ń pè ní muscular dystrophy. Oríṣi méjì pàtàkì ló wà:

• Iru 1 ti Myotonic Dystrophy (DM1) – Eyi ni iru ti o wọpọ julọ.
• Àrùn Myotonic Dystrophy irú 2 (DM2)

Myotonia tí kìí ṣe dystrophic

Nínú àrùn myotonia tí kìí ṣe dystrophic, ìṣètò àsopọ iṣan kò bàjẹ́. Àwọn irú mìíràn tí ó wà nínú ẹ̀ka yìí ni:

• Àrùn Andersen-Tawil
• Àrùn paralysis ìgbàkúgbà hyperkalemic
• Àìlera hypokalemic periodic periodic iru 1 ati iru 2
• Myotonia congenita – Èyí ni irú tí ó wọ́pọ̀ jùlọ nínú ẹgbẹ́ yìí.
• Paramyotonia congenita
• Iṣan omi iṣuu soda myotonia

Kí ni àwọn àmì àrùn Myotonia?

Àmì pàtàkì ti myotonia ni àìlè sinmi iṣan ara nígbà tí ó bá ti bàjẹ́. Àwọn àmì wọ̀nyí lè farahàn ní ìgbà ọmọdé, ìgbà èwe, tàbí ìgbà àgbàlagbà, ó sinmi lórí irú myotonia.

Àwọn àmì àrùn mìíràn tí a lè rí ni:

• Ìyípadà nínú ìrísí àwọn iṣan ara rẹ – fún àpẹẹrẹ, ìbísí iṣan ara (hypertrophy) tàbí àìlera iṣan ara (hypotonia) .
• Àárẹ̀ .
• Ìrora iṣan .
• Àìlera iṣan .
• Rírí ara líle koko, ṣùgbọ́n ìfúnpọ̀ náà ń dínkù pẹ̀lú ìṣíkiri tàbí ìdánrawò (ìṣẹ̀lẹ̀ gbígbóná) .

Awọn aami aisan pataki ti myotonia dystrophic

Iru arun myotonia dystrophic kọọkan ni awọn aami aisan kan pato. Awọn apẹẹrẹ diẹ ni:

• Inu irora, ìgbẹ́ gbuuru, ìgbẹ́ gbuuru, àsìdì ìfàsẹ́yìn, ìgbẹ́ gbuuru.
• Àwọn àìdára ní ìrísí ojú (àìlera ojú) .
• Àrùn ojú (ìríran ojú tó ń ṣú) .
• Àìsàn hyperglycemia jẹ́ àrùn tí ó ń fa àìlègbára insulin, èyí tí ó ń fa ìwọ̀n suga nínú ẹ̀jẹ̀ gíga.
• Àìlera ọpọlọ .
• Ìlù ọkàn tí kò bá déédé (arrhythmia) tàbí ìṣòro pẹ̀lú àwọn àmì iná mànàmáná ọkàn.
• Irun ti n danu lati iwaju ori ninu awon okunrin (androgenic alopecia) .
• Ìfọ́jú oorun (ìfọ́jú oorun) .

Àwọn àmì wo ló wà lára ​​àwọn tó ní àrùn ẹ̀gbà ara?

O ni hyperkalemic periodic paralysis.Tí o bá ní i, o lè ní ìṣòro bíi ti paralysis nínú èyí tí àwọn iṣan ara rẹ yóò máa pàdánù agbára fún nǹkan bíi wákàtí kan sí mẹ́rin.

Tí o bá ní hypokalemic periodic paralysis , o lè ní àìlera iṣan ní alẹ́ tàbí ní òwúrọ̀ kùtùkùtù. Èyí lè pẹ́ láti wákàtí díẹ̀ sí ọjọ́ díẹ̀.

Kí ló ń fa myotonia?

Ìyípadà pàtó kan nínú ọ̀kan lára ​​àwọn jínì rẹ ló ń fa Myotonia. Láti jẹ́ kí ó ṣe kedere sí i, àwọn ìyípadà jínì wọ̀nyí ní ipa lórí àwọn ikanni ion tí ó jẹ́ olùdarí iṣẹ́ àwọn iṣan ara rẹ.

Oríṣi myotonia kọ̀ọ̀kan ló máa ń wáyé nítorí ìyípadà nínú ìran tó yàtọ̀ síra. Fún àpẹẹrẹ, ìṣòro kan pẹ̀lú ìran DMPK ló máa ń fa myotonia congenita. Ìṣòro kan pẹ̀lú ìran CLCN1 ló máa ń fa Myotonia congenita. O lè jogún ìyípadà ìran yìí láti ọ̀dọ̀ ọ̀kan tàbí àwọn òbí rẹ méjèèjì. Tàbí, ó lè wáyé láìròtẹ́lẹ̀.

Báwo lo ṣe lè mọ̀ bóyá o ní myotonia?

Nígbà tí ó bá bẹ̀rẹ̀ iṣẹ́ àyẹ̀wò, dókítà rẹ yóò béèrè lọ́wọ́ rẹ nípa àwọn àmì àrùn rẹ àti ìtàn ìlera ìdílé rẹ . Lẹ́yìn náà, kí wọ́n tó dábàá àwọn àyẹ̀wò fún myotonia, wọn yóò yọ àwọn àìsàn mìíràn tí ó wọ́pọ̀ tí ó lè fa àwọn àmì àrùn rẹ kúrò, bí hypothyroidism .

Awọn idanwo wọnyi ni a lo lati ṣe ayẹwo myotonia:

• Ìdánwò Ẹ̀jẹ̀ Creatine Kinase (CK): Creatine kinase jẹ́ enzyme tí a máa ń rí ní pàtàkì nínú iṣan ara. Ìpele CK sábà máa ń ga sí i ní myotonia.
• Ìwòran Ẹ̀rọ-ìwòran (EMG): Ìdánwò yìí ń ṣe àyẹ̀wò ìlera àti iṣẹ́ àwọn iṣan egungun rẹ àti àwọn iṣan ara tí ó ń ṣàkóso wọn.
• Àwọn ìdánwò ìran: Àwọn ìdánwò wọ̀nyí lè dá àwọn ìyípadà ìran mọ̀ tí ó ń fa oríṣiríṣi àrùn myotonia.
• Àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ Potassium: Dókítà rẹ lè lo ìdánwò yìí láti ṣàyẹ̀wò fún hyperkalemic periodic paralysis (potassium gíga nínú ẹ̀jẹ̀) tàbí hypokalemic periodic paralysis (potassium díẹ̀ nínú ẹ̀jẹ̀).
• Idanwo adaṣe kukuru: Ninu idanwo yii, o gbọdọ mu awọn iṣan rẹ ṣinṣin ni awọn akoko ti a ṣeto lakoko ti dokita kan n wo bi awọn iṣan ati awọn iṣan rẹ ṣe n dahun.

Myotonia jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n,Ó lè gba àkókò díẹ̀ kí o tó lè rí àyẹ̀wò tó péye. Má ṣe dààmú nípa èyí.

Awọn itọju wo ni a le lo fun myotonia?

Ìtọ́jú fún myotonia jẹ́ pàtó sí irú àti àmì àrùn rẹ. Ìwọ àti dókítà rẹ yóò ṣiṣẹ́ papọ̀ láti ṣe ètò ìtọ́jú kan tí ó bá àìní rẹ mu. Má ṣe ṣiyèméjì láti béèrè ìbéèrè èyíkéyìí tí o bá ní.

Ìtọ́jú ara sábà máa ń jẹ́ ara ètò ìtọ́jú rẹ. Onímọ̀ nípa ara lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti yẹra fún àwọn ohun tó lè fa ìṣòro tí a mọ̀ tàbí èyí tó lè fa ìṣòro, kí o sì ṣe ètò ìdánrawò tí yóò ràn ọ́ lọ́wọ́ láti máa ṣiṣẹ́ dáadáa bí ó ti ṣeé ṣe tó. Àwọn onímọ̀ nípa iṣẹ́ ọwọ́ tún lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti wá àwọn ọ̀nà tuntun láti ṣe àwọn iṣẹ́ ojoojúmọ́. Wọ́n tún lè dámọ̀ràn àwọn ohun èlò ìtọ́jú ara tàbí àwọn ohun èlò ìtọ́jú ara.

Ìtọ́jú Myotonia Dystrophic

A máa ń tọ́jú Dystrophic Myotonia pẹ̀lú àmì àrùn. O gbọ́dọ̀ máa ṣe àyẹ̀wò déédéé láti máa ṣe àyẹ̀wò ìlera àwọn ẹ̀yà ara tí irú Dystrophic Myotonia rẹ bá ní ipa lórí.

Oògùn tí àwọn dókítà sábà máa ń kọ ni mexiletine . Ó jẹ́ oògùn tí ó ń dènà àrùn ọkàn , ṣùgbọ́n ó tún ń ran lọ́wọ́ pẹ̀lú ìfàsẹ́yìn iṣan àti líle. Mexiletine tún lè ran lọ́wọ́ pẹ̀lú àwọn oríṣi àrùn myotonia tí kì í ṣe dystrophic kan lọ́wọ́.

Ìtọ́jú Myotonia tí kìí ṣe dystrophic

Ní àfikún sí àwọn oògùn, ìtọ́jú fún myotonia tí kì í ṣe dystrophic lè ní láti yẹra fún àwọn ohun tó ń fa àrùn kan. Àwọn wọ̀nyí ní:

• Yẹra fún fífi ara hàn sí òtútù.
• Dídínkù sí eré ìdárayá líle koko.

Ìtọ́jú Paralysis Lẹ́ẹ̀kọ̀ọ̀kan

Ìtọ́jú fún paralysis onígbà díẹ̀ sábà máa ń ní nínú ṣíṣàkóso ìwọ̀n potassium àti yíyẹra fún àwọn ohun tó ń fa ìṣòro. Dókítà rẹ lè dámọ̀ràn pé kí o yẹra fún àwọn nǹkan wọ̀nyí:

• Sinmi fun igba pipẹ lẹhin adaṣe.
• Njẹ awọn ounjẹ ti o ni awọn carbohydrates giga.
• Njẹ ni awọn akoko ti ko tọ.
• Orun deedee.
• Ṣiṣẹ́ ní alẹ́.

Tí o bá ní hypokalemic periodic paralysis , dókítà rẹ lè dámọ̀ràn pé kí o jẹ oúnjẹ tó ní potassium, bíi ọ̀gẹ̀dẹ̀, ewa, èso gbígbẹ, máńgò, àti páàpà.

Tí o bá ní hyperkalemic periodic paralysis , o lè nílò láti yẹra fún oúnjẹ tí ó ní potassium púpọ̀ .

Tí àwọn ìwọ̀nyí kò bá tó láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn rẹ, dókítà rẹ lè kọ ọ̀kan lára ​​àwọn oògùn tí a ń pè ní dichlorphenamide tàbí acetazolamide .

Ṣe a le ṣe idiwọ idagbasoke ti myotonia?

Àwọn ìyípadà nínú ìran ló máa ń fa àrùn Myotonia, nítorí náà kò sí ohun tí o lè ṣe láti dènà rẹ̀. Tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àrùn myotonia, tàbí tí ìwọ fúnra rẹ bá ní àrùn náà, tí o sì ń gbèrò láti bímọ, ronú nípa rírí olùdámọ̀ràn nípa ìran . Wọ́n lè ṣàlàyé ewu rẹ láti jogún àrùn náà kí wọ́n sì fi tàn án fún ìran tó ń bọ̀.

Kí ni àsọtẹ́lẹ̀ fún ẹnìkan tí ó ní myotonia? (Àsọtẹ́lẹ̀)

Tí o bá ní myotonia, ojú ìwòye rẹ sinmi lórí ọ̀pọ̀lọpọ̀ nǹkan. Àwọn wọ̀nyí ní:

• Irú myotonia tí o ní.
• Bí àwọn àmì àrùn rẹ ṣe le tó.
• Bí ara rẹ ṣe ń dáhùn sí ìtọ́jú.
• Ilera gbogbogbo ati ọjọ-ori rẹ.

Dókítà rẹ yóò lè fún ọ ní èrò rere nípa ohun tí ọjọ́ iwájú yóò mú wá fún ipò rẹ pàtó, ṣùgbọ́n ní gbogbogbòò, ó jẹ́ nǹkan bí èyí:

• Àwọn myotonia tí kìí ṣe dystrophic sábà máa ń ní àsọtẹ́lẹ̀ tó dára, àmọ́ èyí lè yàtọ̀ síra ní ìbámu pẹ̀lú bí àwọn àmì àrùn rẹ ṣe le tó.
• Àsọtẹ́lẹ̀ nípa àrùn myotonia dystrophic da lórí bí àwọn ẹ̀yà ara mìíràn ṣe ní ipa tó. Irú àrùn myotonic dystrophy types 1 àti 2 tún lè dín ìfojúsùn ìwàláàyè kù.
• Àìlera ara lẹ́ẹ̀kọ̀ọ̀kan lè burú sí i bí ọjọ́ orí ṣe ń dàgbà, ó sì tún lè fa àwọn ìṣòro iṣan tó le koko títí láé (myopathy) .

Ìgbà wo ni ó yẹ kí n lọ rí dókítà?

Myotonia jẹ́ àìsàn onígbà pípẹ́/títí. Nítorí náà, o ní láti rí dókítà ní gbogbo ìgbésí ayé rẹ láti máa ṣe àkíyèsí àwọn àmì àrùn rẹ kí o sì rí bí ìtọ́jú rẹ ṣe ń ṣiṣẹ́ dáadáa.

Ó ṣe pàtàkì pé, àwọn àìsàn tí ó ní í ṣe pẹ̀lú myotonia lè ní ipa lórí ìdáhùn sí anesthesia rẹ. Tí a bá ṣètò fún ọ láti ṣe iṣẹ́ abẹ èyíkéyìí, o yẹ kí o sọ fún dókítà rẹ nípa rẹ̀. O tún yẹ kí o sọ fún onímọ̀ nípa anesthesiologist tí yóò tọ́jú rẹ nígbà iṣẹ́ abẹ náà.

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti nímọ̀lára ìpayà àti ìdánìkanwà nígbà tí wọ́n bá ṣe àyẹ̀wò àrùn tó ṣọ̀wọ́n. Myotonia máa ń ṣe gbogbo ènìyàn ní ọ̀nà ọ̀tọ̀ọ̀tọ̀, nítorí náà o lè ní ọ̀pọ̀ ìbéèrè. Àwọn oníṣègùn rẹ yóò wà pẹ̀lú rẹ ní gbogbo ìrìn àjò àyẹ̀wò àti ìtọ́jú rẹ. Gba ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ wọn, àti láti ọ̀dọ̀ àwọn olólùfẹ́ rẹ.

Àwọn ohun pàtàkì jùlọ tí a nílò láti rántí (Ìránṣẹ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn akẹ́kọ̀ọ́)

Myotonia jẹ́ àìsàn kan tí àwọn iṣan ara kì í sinmi kíákíá lẹ́yìn tí wọ́n bá ti ní àrùn. Èyí ni ó ń fa àwọn ohun tí ó ń fa àrùn náà.

>

- Oríṣi méjì pàtàkì ló wà nínú èyí: dystrophic (ìbàjẹ́ sí ìṣètò àwọn iṣan) àti non-dystrophic (kò sí ìbàjẹ́ sí ìṣètò náà).

- Àwọn àmì àrùn náà lè ní ìwúwo iṣan, àìlera, ìrora, àti àárẹ̀. Àwọn irú kan náà ní àwọn àmì àrùn pàtó kan.

- A lo awọn idanwo ẹjẹ, EMG, ati awọn idanwo jiini lati ṣe ayẹwo arun naa.

- Ìtọ́jú náà yàtọ̀ síra gẹ́gẹ́ bí irú àrùn náà àti àwọn àmì àrùn náà. Èyí ní ìtọ́jú ara, oògùn, àti yíyẹra fún àwọn nǹkan kan (àwọn ohun tó ń fa ìṣòro).

- A ko le se idiwọ eyi, ṣugbọn o le gba iranlọwọ lati imọran nipa jiini.

- Tí o bá ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí, rí dókítà. Àyẹ̀wò àti ètò ìtọ́jú tó péye ṣe pàtàkì fún ọ.

` Myotonia, Myotonia, Ìṣòro iṣan, Àwọn àrùn ìbílẹ̀, Dystrophic Myotonia, Dystrophic Myotonia, Myotonia tí kì í ṣe dystrophic, Àwọn àrùn iṣan