Ṣé o ní àwọn àmì àjèjì nípa awọ ara rẹ tàbí ètò iṣan ara rẹ? Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa (Àrùn Neurcutaneous Syndrome) yìí!

Ǹjẹ́ o ti kíyèsí rí pé àwọn ènìyàn kan ní àwọn àmì tàbí ìbúgbà tí kò wọ́pọ̀ lórí awọ ara wọn? Nígbà míìrán, àwọn wọ̀nyí lè ju ìṣòro awọ ara lásán lọ. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àwùjọ àwọn àrùn kan tí ó díjú díẹ̀, ṣùgbọ́n tí ó ṣe pàtàkì láti mọ̀. A ń pe àwọn àrùn neurocutaneous wọ̀nyí ní àwọn àrùn wọ̀nyí. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé orúkọ náà lè dún bí ohun tí ó bani lẹ́rù díẹ̀, ẹ jẹ́ kí a lóye rẹ̀ ní ṣókí.

Kí ni àwọn àrùn neurocutaneous wọ̀nyí?

Ní ṣókí, àwọn àrùn neurocutaneous jẹ́ àkójọ àwọn àrùn tí ó ní ipa lórí awọ ara wa àti ètò iṣan ara wa (ìyẹn ni, ọpọlọ, okùn ẹ̀yìn, àti àwọn iṣan ara). Àwọn àìsàn wọ̀nyí lè fa àwọn àrùn jẹjẹrẹ ní onírúurú ẹ̀yà ara, pàápàá jùlọ awọ ara àti ètò iṣan ara. Àwọn kan lára ​​àwọn àrùn wọ̀nyí lè jẹ́ àrùn jẹjẹrẹ, nígbà tí àwọn mìíràn lè jẹ́ aláìsàn jẹjẹrẹ (láìsí àwọn ìṣùpọ̀ lásán).

Ohun pàtàkì ni pé àwọn àìsàn wọ̀nyí jẹ́ àbínibí. Èyí túmọ̀ sí wípé a bí ènìyàn pẹ̀lú àrùn náà. Síbẹ̀síbẹ̀, nígbà míìrán àwọn àmì àrùn lè gba àkókò díẹ̀ kí ó tó farahàn, nígbà míìrán nígbà ọ̀dọ́ tàbí nígbà tó bá yá. A tún ń pe ẹgbẹ́ àwọn àrùn yìí ní Phakomatoses . Níwọ́n ìgbà tí orúkọ yẹn kò wọ́pọ̀, ẹ jẹ́ ká rántí pé a ń pè é ní neurocutaneous syndrome.

Báwo ni àwọn ipò wọ̀nyí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Ní gidi, ẹgbẹ́ àwọn àrùn yìí tí a ń pè ní neurocutaneous syndromes ṣọ̀wọ́n gan-an . Síbẹ̀síbẹ̀, a máa ń rí àwọn kan lára ​​wọn nígbàkúgbà ju àwọn mìíràn lọ. Fún àpẹẹrẹ:

• Àrùn Neurofibromatosis Iru 1 (NF1): Èyí ni àrùn tó wọ́pọ̀ jùlọ nínú àwùjọ yìí. Ó ń nípa lórí nǹkan bí ènìyàn kan nínú ẹgbẹ̀rún mẹ́ta (3,000) .
• Àrùn Neurofibromatosis irú kejì (NF2): Èyí kò tilẹ̀ wọ́pọ̀ rárá. Ó ń nípa lórí nǹkan bí ènìyàn kan nínú 25,000 .
• Àrùn Ìṣàn-ẹ̀jẹ̀-ẹ̀jẹ̀ : Èyí tún ṣọ̀wọ́n, ó sì ń nípa lórí nǹkan bí ẹnìkan nínú ẹgbẹ̀rún mẹ́fà ènìyàn .

Ẹ wò ó? Àwọn wọ̀nyí kò wọ́pọ̀ bí àìsàn ojoojúmọ́. Ṣùgbọ́n tí ìwọ tàbí ẹnìkan tí o mọ̀ bá ní irú nǹkan bẹ́ẹ̀, ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa rẹ̀.

Kí ni àwọn àmì àrùn neurocutaneous?

Àwọn àmì pàtàkì ti àwọn àìsàn wọ̀nyí ni ìdàgbàsókè tàbí ìṣùpọ̀ tí kò dára lórí awọ ara àti ètò iṣan ara . Ní àfikún sí ìwọ̀nyí, àwọn àrùn wọ̀nyí tún lè ní ipa lórí ètò egungun wa (ìyẹn ni, egungun wa) àti àwọn ẹ̀yà ara mìíràn nínú ara. Nítorí náà, àwọn àmì àrùn bíi:

• Àwọn ìṣòro ìwọ́ntúnwọ̀nsì nígbà tí o bá ń rìn (ríronú pé o ń pàdánù ìwọ̀ntúnwọ̀nsì rẹ).
• Àìgbọ́ran tó lágbára (ìgbọ́ran tó dínkù).
• Awọn iṣoro iran (awọn iṣoro oriṣiriṣi pẹlu oju).

Sibẹsibẹ, kii ṣe gbogbo awọn aisan neurocutaneous ni o ni awọn aami aisan kanna. Awọn aami aisan naa yatọ si da lori ipo naa. Jẹ ki a wo awọn apẹẹrẹ diẹ:

• Àìsàn Àìsàn Àìsàn Àìsàn (IP): Èyí ni ipò tí ìgbóná ara máa ń bẹ̀rẹ̀ gẹ́gẹ́ bí ìgbóná ara, tí ó sì máa ń di ìgbóná ara tí ó dà bí àpá . Nígbà míìrán, èyí tún lè bá àwọn ìṣòro ọpọlọ mu. Fojú inú wo ọmọ kékeré kan tí ó ṣàfihàn ìgbóná ara rẹ̀ lójijì, tí ó sì máa ń gbẹ, tí ó sì máa ń fi àwọn àmì tí ó yàtọ̀ sílẹ̀.
• Àrùn Neurofibromatosis Iru 1 (NF1): Èyí sábà máa ń fa ìdàgbàsókè àsopọ rírọ tí kì í ṣe àrùn jẹjẹrẹ . Àwọ̀ ara, bíi àmì ìbílẹ̀ aláwọ̀ ilẹ̀ (tí a tún ń pè ní àwọn ibi tí ó ní àwọ̀ café-au-lait) àti àwọn àmì kéékèèké nínú àwọn ìdìpọ̀ awọ ara (bíi àwọn apá àti ẹkùn), lè wáyé. Nígbà míìrán, ìdàgbàsókè náà lè wáyé ní ojú.
• Àrùn Neurofibromatosis irú kejì (NF2): Àrùn yìí sábà máa ń fa àwọn neuromas acoustic , èyí tí ó lè fa ìṣòro ojú, àìgbọ́ràn, àti àmì ìbí tí ó fẹ́ẹ́rẹ́fẹ́.
• Schwannomatosis : Èyí lè fa àwọn àmì àrùn bí ìparẹ́, àìlera iṣan, àìgbọ́ràn, àti ìrora líle .
• Àrùn Sturge-Weber : Èyí jẹ́ àìsàn kan tí àbàwọ́n pupa dúdú ńlá kan, port-wine, máa ń fara hàn ní apá kan ojú. Ó tún lè fa ìyípadà nínú àwọn iṣan ẹ̀jẹ̀ nínú ọpọlọ àti glaucoma , àrùn kan tí ó máa ń fa ìfúnpọ̀ púpọ̀ sí ojú. Àwọn ènìyàn kan tún lè ní àrùn wárápá àti àìlera ọpọlọ.
• Àrùn Ìṣàn ẹ̀jẹ̀ : Àrùn yìí sábà máa ń fa ìṣòro pẹ̀lú ọpọlọ, ojú, awọ ara, ọkàn àti ẹ̀dọ̀fóró . Àmì pàtàkì ni ìdàgbàsókè àwọn ìṣùpọ̀ tí kì í ṣe àrùn jẹjẹrẹ ní oríṣiríṣi ẹ̀yà ara.
• Àrùn Von Hippel-Lindau : Èyí lè fa àwọn èèmọ́ tí a ń pè ní hemangioblastomas àti angiomas nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì adrenal , ojú, ọpọlọ, àti kíndìnrín.

Lẹ́yìn tí o bá ti gbọ́ àpèjúwe yìí, ó ṣeé ṣe kí o mọ bí àwọn àìsàn wọ̀nyí ṣe yàtọ̀ síra tó àti bí wọ́n ṣe le koko tó. Ìdí nìyí tí ó fi ṣe pàtàkì láti wá ìmọ̀ràn dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ tí o bá ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí.

Ǹjẹ́ àrùn neurocutaneous lè fa àwọn ìṣòro?

Bẹ́ẹ̀ni, ó ṣeni láàánú pé àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn neurocutaneous syndromes wà nínú ewu tó pọ̀ sí i láti ní àwọn irú àrùn jẹjẹrẹ kan. Ní àfikún, ewu àwọn ìṣòro mìíràn wà nítorí àwọn àìsàn wọ̀nyí. Díẹ̀ lára ​​wọn ni:

• Awọn idaduro idagbasoke`(Ìdádúró ìdàgbàsókè)`: Àìrí ìdàgbàsókè tó bá ọjọ́ orí mu, pàápàá jùlọ nínú àwọn ọmọdé.
• Àrùn wárápá : Èyí túmọ̀ sí ìwárápá .
• Orí fífó : Orí fífó tó le gan-an nígbà míìrán.
• Ìfúnpọ̀ ẹ̀jẹ̀ gíga (Hípítà ẹ̀jẹ̀).
• Àìlera ẹ̀kọ́ .
• Oríṣiríṣi èèmọ́ : Àwọn wọ̀nyí lè jẹ́ àrùn jẹjẹrẹ tàbí kí wọ́n má jẹ́ àrùn náà.

Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì gan-an fún ẹni tí ó ní irú àìsàn yìí láti wà lábẹ́ àbójútó ìṣègùn nígbà gbogbo.

Kí ló ń fa àrùn neurocutaneous?

Àwọn àyípadà kan (ìyípadà) nínú àwọn jínì nínú ara wa ló ń fa àwọn àrùn ọpọlọ yìí. Ronú nípa rẹ̀ lọ́nà yìí: ara wa dà bí àwòrán ńlá kan, àwọn jínì sì ni ìtọ́ni nínú àwòrán náà. Tí ìyípadà díẹ̀ bá wà nínú àwọn ìtọ́ni wọ̀nyí, ó lè nípa lórí iṣẹ́ ara.

Nígbà míìrán, àwọn ìyípadà ìran yìí ni a jogún láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí sí àwọn ọmọ . Èyí túmọ̀ sí wípé a lè tàn wọ́n láti ìran dé ìran. Ṣùgbọ́n, kìí ṣe gbogbo ìgbà ni ó máa ń rí bẹ́ẹ̀. Nígbà míìrán, àwọn ìyípadà ìran wọ̀nyí lè ṣẹlẹ̀ láìsí ìdí tí ó hàn gbangba, láìsí ìtàn ìdílé . Ó dà bí lotiri, o kò mọ ẹni tí yóò gbà á.

Báwo ni àwọn dókítà ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àwọn àrùn wọ̀nyí?

Ṣíṣàyẹ̀wò àwọn àìsàn wọ̀nyí lè díjú díẹ̀, nítorí pé àwọn àmì àrùn náà yàtọ̀ síra.

Fún àwọn ọmọdé kékeré , àwọn dókítà sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ pẹ̀lú “ìbẹ̀wò ọmọ tó dára” ní ilé ìwòsàn àwọn ọmọdé tó dára . Níbẹ̀, dókítà náà máa ń bi ọ́ (òbí) nípa àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ, ó sì máa ń ṣàyẹ̀wò bóyá ọmọ rẹ ń ṣe “ àwọn àṣeyọrí ìdàgbàsókè ọmọ” (ìyẹn ni, bóyá ó ń ṣe àwọn nǹkan tó bá ọjọ́ orí rẹ̀ mu, bíi rírẹ́rìn-ín, fífẹ́ kiri, àti rírìn).

Àwọn àmì àrùn náà lè fara hàn lára ​​àwọn àgbàlagbà nígbà tí wọ́n bá dàgbà. Kódà nígbà náà, dókítà rẹ yóò bi ọ́ nípa àwọn àmì àrùn náà, yóò sì ṣe àyẹ̀wò ara.

Tí dókítà bá fura sí àrùn neurocutaneous syndrome, ó máa dámọ̀ràn ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn àyẹ̀wò pàtó .

Iru awọn idanwo wo ni a lo lati ṣe idanimọ awọn wọnyi?

Àwọn dókítà sábà máa ń lo àwọn àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ àti onírúurú àyẹ̀wò àwòrán láti ṣàyẹ̀wò àwọn àìsàn wọ̀nyí. Dókítà rẹ lè dámọ̀ràn àwọn àyẹ̀wò bí èyí:

• Àyẹ̀wò CT
• EEG (Electroencephalogram - EEG): Èyí ń dán ìṣiṣẹ́ iná mànàmáná ọpọlọ wò, pàápàá jùlọ láti ṣàyẹ̀wò àwọn àìsàn bí àrùn wárápá.
• Àwọn ìdánwò yàrá : Àwọn wọ̀nyí lè jẹ́ ìdánwò ẹ̀jẹ̀ tàbí ìtọ̀.
• Àyẹ̀wò MRI `(MRI)`
• biopsy awọ ara tabiÌwádìí àrùn jẹjẹrẹ: Èyí ní nínú lílo àyẹ̀wò díẹ̀ lára ​​awọ ara tàbí ìṣùpọ̀ náà kí a sì fi awòran oníhòkírókírọ́ ṣe àyẹ̀wò rẹ̀.

Ó da lórí ìwífún tí a rí láti inú àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí pé dókítà lè ṣe àyẹ̀wò pàtó kan.

Báwo ni a ṣe ń tọ́jú àwọn àrùn neurocutaneous wọ̀nyí?

Ohun tó ṣe pàtàkì ni pé, kò sí ìtọ́jú kankan tó lè wo àrùn ọpọlọ yìí sàn pátápátá .

Èyí lè dàbí ohun ìbànújẹ́ láti gbọ́, ṣùgbọ́n má ṣe jẹ́ kí ìrètí bọ́. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé a kò lè wo àwọn àìsàn wọ̀nyí sàn, a lè tọ́jú àwọn àmì àrùn tó bá yọjú . Ìyẹn ni pé, tí ìrora bá wà nítorí ìwúwo náà, tí àrùn wárápá bá wà, tí ìṣòro awọ bá wà, àti bẹ́ẹ̀ bẹ́ẹ̀ lọ, a máa ń tọ́jú àmì àrùn kọ̀ọ̀kan.

Ète pàtàkì ìtọ́jú ni láti mú kí ìgbésí ayé aláìsàn dára síi bí ó ti ṣeé ṣe tó àti láti ṣàkóso ìṣẹ̀lẹ̀ àwọn ìṣòro.

Tí ọmọ mi bá ní àìsàn yìí, báwo ni mo ṣe lè ràn án lọ́wọ́?

Gẹ́gẹ́ bí òbí, o lè máa nímọ̀lára ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìmọ̀lára nígbà tí o bá mọ̀ pé ọmọ rẹ ní àrùn neurocutaneous syndrome. Ìyẹn jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀. Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni pé àwọn ọmọ wọ̀nyí nílò ìtọ́jú pàtàkì àti àbójútó ìṣègùn ní gbogbo ìgbésí ayé wọn . Bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ láti mọ bí o ṣe lè tọ́jú àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ. Tún ronú nípa àwọn nǹkan wọ̀nyí:

• Lọ sí ọ̀dọ̀ àwọn onímọ̀ nípa ìlera tí dókítà rẹ bá dámọ̀ràn.
• Gba awọn ayẹwo akàn ti a gba ni niyanju ni akoko.
• Tí ọmọ rẹ bá ní àwọn àmì àrùn tuntun , sọ fún dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.

Gbígbé pẹ̀lú àwọn ipò wọ̀nyí lè jẹ́ ìpèníjà, ṣùgbọ́n pẹ̀lú ìmọ̀ràn tó péye nípa ìṣègùn àti ìtọ́jú onífẹ̀ẹ́, a lè borí àwọn ìpèníjà wọ̀nyẹn.

Tí ọmọ mi bá ní àìsàn yìí, àwọn onímọ̀ nípa ìṣègùn wo ló yẹ kó lọ wò?

Ọmọ tí ó ní àrùn neurocutaneous syndrome lè nílò ìrànlọ́wọ́ àwọn onímọ̀ nípa ọpọlọ. Dókítà ìdílé rẹ lè ṣètò fún ọ láti pàdé pẹ̀lú àwọn onímọ̀ nípa ọpọlọ wọ̀nyí. Àwọn onímọ̀ nípa ọpọlọ tí a sábà máa ń nílò jùlọ ni:

• Onímọ̀ nípa ohùn : Fún àwọn ìṣòro ìgbọ́ran.
• Onímọ̀ nípa awọ ara : Fún àwọn ìṣòro awọ ara.
• Onímọ̀ nípa ọpọlọ : Fún àwọn ìṣòro tó ní í ṣe pẹ̀lú ètò iṣan ara.
• Onímọ̀ nípa ojú : Fún àwọn ìṣòro tó ní í ṣe pẹ̀lú ojú.

Pẹ̀lú ìtìlẹ́yìn gbogbo àwọn ènìyàn wọ̀nyí ni a fi lè ṣe ètò ìtọ́jú tó dára jùlọ fún ọmọ náà.

Tí èmi tàbí ọmọ mi bá ní àìsàn yìí, kí ni mo lè retí?

Tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá ní àrùn neurocutaneous syndrome, ó yẹ kí o ní ìpàdé ìṣègùn déédéé.O le nilo lati lọ. Awọn wọnyi ni a ṣe lati ṣayẹwo boya idagbasoke eyikeyi ninu awọn koko tabi awọn iyipada ninu awọn aami aisan rẹ. Ba dọkita rẹ sọrọ ni gbangba nipa ohun ti o le reti da lori aisan neurocutaneous rẹ pato.

Ṣé a lè wo àrùn yìí sàn ní ti ọpọlọ?

Rárá, gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, kò sí ìwòsàn fún àrùn ọpọlọ yìí. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn oníṣègùn rẹ lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn tó ń kàn ọ́ tàbí ọmọ rẹ. Nítorí náà, má ṣe pàdánù ìrètí.

Ǹjẹ́ ọ̀nà kan wà láti dènà àwọn ipò wọ̀nyí?

A kò le dènà àwọn àrùn ọpọlọ yìí nítorí pé àwọn ìyípadà ìran ló ń fà á. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ìdánwò ìran àti ìmọ̀ràn nípa ìmòran ṣáájú ìmòran lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti mọ̀ bóyá o wà nínú ewu láti kó àrùn ìran kan sí ọmọ rẹ.

Báwo ni mo ṣe lè mọ̀ bóyá mo wà nínú ewu láti ní àrùn yìí?

Tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àrùn neurocutaneous syndrome, ìwọ (tàbí ọmọ rẹ) lè wà nínú ewu díẹ̀ láti ní àwọn àrùn wọ̀nyí. Nítorí náà, tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àrùn yìí, sọ fún dókítà rẹ. Lẹ́yìn náà, dókítà rẹ lè dámọ̀ràn ìwádìí ìran láti ṣàyẹ̀wò fún àwọn ìyípadà ìran, tí ó bá pọndandan.

Níkẹyìn, mú-lé ìránṣẹ́

Àìsàn neurocutaneous jẹ́ àwọn àìsàn jínì tí ó lè ní ipa lórí ètò iṣan ara, awọ ara, àti àwọn ẹ̀yà ara mìíràn. Ó jẹ́ ohun tí ó wọ́pọ̀ láti ní ìbẹ̀rù àti àníyàn nígbà tí o bá gbọ́ pé o ní àrùn yìí.

Ohun pàtàkì ni láti mọ̀ pé o kò dá nìkan wà. Ṣíṣàwárí irú àrùn neurocutaneous rẹ pàtó àti wíwá ẹgbẹ́ ìṣègùn kan tí ó mọṣẹ́ ní ìtọ́jú rẹ̀ ni ọ̀nà tí ó dára jùlọ láti rí i dájú pé o gba ìtọ́jú tí ó dára jùlọ àti ìtọ́jú tí ó tọ́.

Mo nireti pe alaye yii yoo wulo fun ọ. Ti o ba ni ibeere eyikeyi, ma ṣe ṣiyemeji lati ba dokita rẹ sọrọ. Duro ni ilera!

Àwọn àrùn neurocutaneous, àwọn àrùn neurocutaneous, àwọn àrùn ìbílẹ̀, àwọn nodules awọ ara, àwọn àrùn ti ètò iṣan ara, NF1, NF2, tuberous sclerosis, phacomatoses