Ṣé ọmọ rẹ kò ní mí? Ṣé ó lè jẹ́ àrùn Pompe?

Ṣé ọmọ rẹ kékeré náà ń rọ́, ó sì ń rẹ̀wẹ̀sì? Ṣé ó kàn jókòó síbẹ̀, kì í rìn bí àwọn ọmọ mìíràn tí wọ́n jọ jẹ́ ọmọ ẹgbẹ́ rẹ̀? Tàbí ó ṣòro fún ọmọ kékeré kan láti rìn, sáré, tàbí fò? Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ fún ìyá tàbí baba láti máa bẹ̀rù nígbà tí wọ́n bá rí irú nǹkan báyìí. Ṣùgbọ́n àwọn nǹkan wọ̀nyí kì í ṣe ohun tó wọ́pọ̀ nígbà gbogbo. Lónìí, a ń sọ̀rọ̀ nípa àìsàn kan tó ṣọ̀wọ́n tó ń fa àìlera iṣan, ṣùgbọ́n tí a kò mọ̀ dáadáa ní orílẹ̀-èdè wa. Àrùn Pompe ni èyí.

Ní ṣókí, kí ni Àrùn Pompe?

Àrùn Pompe jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí ó ń fa ìkójọpọ̀ sùgà kan tí a ń pè ní glycogen nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì ara wa. Ó jẹ́ ti ẹgbẹ́ àwọn àrùn tí a ń pè ní àwọn àrùn ìpamọ́ glycogen.

Ó dára, ẹ jẹ́ kí a lóye èyí díẹ̀ sí i. Ara wa ní enzyme kan tí a ń pè ní acid alpha-glucosidase , tàbí GAA ní kúkúrú. Iṣẹ́ pàtàkì ti enzyme yìí ni láti fọ́ súgà dídíjú tí a ń pè ní glycogen tí mo mẹ́nu kàn tẹ́lẹ̀ kí ó sì yí i padà sí súgà kan tí ó rọrùn, glucose, èyí tí ó ń ran ara wa lọ́wọ́ láti mú agbára tí ó nílò jáde.

Nínú ẹni tí ó ní àrùn Pompe, ara kò ní ṣe énsímù GAA yìí, tàbí kò ní ṣe púpọ̀. Kí ló máa ṣẹlẹ̀ nígbà náà? Nítorí pé kò sí ọ̀nà láti fọ́ glycogen, ó máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í kó jọ díẹ̀díẹ̀ nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì wa.

Nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì wa ni àwọn ẹ̀yà ara kéékèèké tí a ń pè ní lysosomes wà . Àwọn wọ̀nyí ni wọ́n ń ṣiṣẹ́ bí àwọn ibi ìtúnlo ìdọ̀tí. Èròjà GAA ni a gbọ́dọ̀ máa ṣiṣẹ́ nínú àwọn lysosome wọ̀nyí. Tí enzyme náà bá pàdánù, glycogen máa ń kóra jọ sínú àwọn lysosome wọ̀nyí, ó máa ń ba wọ́n jẹ́, ó sì máa ń ba gbogbo sẹ́ẹ̀lì jẹ́ nígbẹ̀yìn gbẹ́yín. Ìbàjẹ́ yìí sábà máa ń ní ipa lórí àwọn iṣan ọkàn wa àti àwọn iṣan egungun. Ìdí nìyí tí àwọn àmì bíi àìlera iṣan fi máa ń fara hàn.

A mọ arun yii pẹlu awọn orukọ miiran:

• Àìní àsídì maltase
• Àrùn ìpamọ́ Glycogen irú II (GSD2)

Àwọn oríṣi àrùn pàtàkì wo ló ń fa àrùn yìí?

A le pin arun Pompe si oriṣi meji pataki, da lori ọjọ-ori ti o ti bẹrẹ ati bi awọn aami aisan naa ṣe le to. Lati ṣe iranlọwọ fun ọ lati ni oye iyatọ laarin awọn oriṣi mejeeji, jẹ ki a wo tabili yii.

Àwọn àmì àrùn Pompe wo ló ṣeé ṣe kí ó jẹ́?

Àwọn àmì àrùn náà yàtọ̀ síra, ó sì sinmi lórí irú àrùn náà.

Àwọn àmì àrùn ìbẹ̀rẹ̀ ọmọ ọwọ́

Nínú irú èyí, ọmọ náà lè má fi àmì àrùn kankan hàn nígbà tí wọ́n bá bí i, ṣùgbọ́n àwọn àmì àrùn wọ̀nyí máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í fara hàn láàrín oṣù díẹ̀.

• Ìfàmọ́ra: Èyí ni àmì pàtàkì. Ara ọmọ náà máa ń rọ, ó sì máa ń dà bí ọmọlangidi tí a fi aṣọ ṣe. Ó ṣòro láti gbé orí sókè tàbí láti yípo.
• Cardiomegaly: Ọkàn náà máa ń gbòòrò sí i nítorí pé glycogen tó wà nínú iṣan ọkàn ló ń kó jọ.
• Ẹ̀dọ̀ tó tóbi sí i (Hepatomegaly)
• Ahọ́n tóbi (Macroglossia)
• Àwọn ìṣòro ìwúwo àti ìdàgbàsókè: Ọmọ náà kò ní ìwúwo púpọ̀, ó sì máa ń díjú.
• Ìṣòro símí: Àìlera àwọn iṣan àyà mú kí ó ṣòro láti mí.
• Ìṣòro jíjẹ àti mímu: Ìṣòro fífọ àti mímu, èyí tí ó lè fa ìṣòro pẹ̀lú àwọn nǹkan bí mímu wàrà.
• Àwọn àkóràn ẹ̀dọ̀fóró tí ó máa ń wáyé nígbà gbogbo (ikọ́, òtútù).
• Àìlègbọ́ran.

Àwọn àmì àrùn tí ó ṣẹ̀ṣẹ̀ bẹ̀rẹ̀

Àwọn irú àmì àrùn wọ̀nyí máa ń rọrùn, wọ́n sì máa ń dàgbàsókè díẹ̀díẹ̀, ṣùgbọ́n wọ́n lè di líle bí àkókò ti ń lọ.

• Díẹ̀díẹ̀ ni àwọn iṣan ẹsẹ̀ àti ara.
• Ìṣòro rírìn àti ṣíṣubú nígbà gbogbo.
• Irora iṣan lori agbegbe nla kan.
• Àìlèṣe eré ìdárayá.
• Àwọn àkóràn èémí tó ń wáyé nígbà gbogbo.
• Ìṣòro mímí nígbà tí ó bá rẹ̀ mí (Dyspnea).
• Orí fífó òwúrọ̀: Èyí lè jẹ́ àmì àìsí ìmísí ní alẹ́.
• Rírẹ̀ púpọ̀ àti oorun jíjìn ní ọ̀sán.
• Pípàdánù ìwọ̀n.
• Ìṣòro láti gbé nǹkan mì (dysphagia).
• Ìlù ọkàn tí kò bá déédé (Arrhythmia).
• Àìlègbọ́ran.

Kí ló dé tí àrùn yìí fi ń ṣẹlẹ̀? Kí ló ń fa àrùn náà?

Àrùn yìí ni ó ń fa àrùn tí ó jẹ́ ti ìran kan pátápátá. Ìran kan wà tí a ń pè ní GAA nínú ara wa. Ìran yìí ni ó ń pàṣẹ fún ìṣẹ̀dá enzyme GAA tí a mẹ́nu kàn tẹ́lẹ̀. Àrùn Pompe ni ó ń fa nípasẹ̀ ìyípadà nínú ìran GAA yìí. Ìyípadà yìí dín ìṣẹ̀dá enzyme GAA kù tàbí kí ó dáwọ́ dúró pátápátá.

A jogún àrùn yìí ní ìlànà 'Autosomal Recessive' . Kí ni èyí túmọ̀ sí?

Tí àwọn òbí méjèèjì bá ní àrùn náà, ó ṣeéṣe kí ọmọ kan ní àrùn náà ní ìpín 25%, ó ṣeéṣe kí ọmọ náà ní ìpín 50%, àti pé ó ṣeéṣe kí ọmọ náà má jogún àwọn jínì tí kò ní àrùn náà, kí ó sì ní ìlera tó dáa.

Báwo ni dókítà ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn yìí?

Nígbà tí o bá gbé ọmọ rẹ tàbí ara rẹ lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà, ohun àkọ́kọ́ tí wọ́n máa ń ṣe ni láti ṣe àyẹ̀wò ara wọn kí wọ́n sì béèrè nípa ìtàn ìṣègùn ìdílé rẹ. Lẹ́yìn náà, wọ́n á ṣe àwọn àyẹ̀wò díẹ̀ láti fi hàn pé wọ́n ní àrùn náà.

• Awọn idanwo ẹjẹ:
• Ìdánwò Ìpele Creatine Kinase: A máa ń tú enzyme yìí sínú ẹ̀jẹ̀ nígbà tí iṣan bá bàjẹ́. Tí ìpele rẹ̀ bá ga sí i, ó lè fi hàn pé iṣan náà ti bàjẹ́.
• Idanwo iṣẹ-ṣiṣe enzyme GAA: Eyi ni idanwo pataki julọ . A mu ayẹwo ẹjẹ ati iṣẹ-ṣiṣe enzyme GAA. Ti o ba ni arun Pompe, iṣẹ-ṣiṣe yii kere pupọ.
• Ìdánwò Àìsàn: A ṣe ìdánwò yìí láti fìdí rẹ̀ múlẹ̀ bóyá àwọn ìyípadà wà nínú àìsàn GAA.
• Àwọn ìdánwò mìíràn:
• Àwọn ìdánwò iṣẹ́ ẹ̀dọ̀fóró: Wọ́n ìwọ̀n àìlera àwọn iṣan atẹ́gùn.
• Electromyography (EMG): Wọn iṣiṣẹ ina ti awọn iṣan.
• Àwọn àyẹ̀wò ọkàn: Àwọn àyẹ̀wò bíi ECG àti Echocardiogram máa ń ṣàyẹ̀wò ipò ọkàn.
• Àwọn ìkẹ́kọ̀ọ́ oorun: Ṣàwárí àwọn ìṣòro èémí nígbà oorun.

Awọn itọju wo ni o wa fun eyi?

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé a kò lè wo àrùn Pompe sàn pátápátá, àwọn ìtọ́jú kan wà tí ó lè ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà kí ó sì mú kí ìgbésí ayé dára sí i.

Ìtọ́jú pàtàkì ni Ìtọ́jú Ìrọ́pò Enzyme (ERT) , èyí tí ó ní í ṣe pẹ̀lú ṣíṣe àgbékalẹ̀ enzyme GAA tí ó pàdánù nínú ìṣẹ̀dá àti fífún un ní ìṣàn ẹ̀jẹ̀ nípasẹ̀ iyọ̀.

• Alglucosidase alfa
• Avalglucosidase alfa

Pẹ̀lú àwọn oògùn wọ̀nyí,

• Ó dín ìwọ̀n ọkàn tí ó gbòòrò kù.
• Ó ń mú iṣẹ́ ọkàn padà bọ̀ sípò.
• Ó mú kí agbára àti iṣẹ́ iṣan pọ̀ sí i.
• Yoo dinku gbigba glycogen ninu awọn sẹẹli.

Ní àfikún sí ìtọ́jú ERT yìí, aláìsàn náà nílò ìtọ́jú ìrànlọ́wọ́.Pípèsè rẹ̀ tún ṣe pàtàkì. Àwọn dókítà àti onímọ̀ nípa ìtọ́jú ara ló ń ṣiṣẹ́ papọ̀ fún èyí.

• Àwọn onímọ̀ nípa ara: Pèsè àwọn adaṣe láti fún àwọn iṣan lágbára àti láti mú kí ìṣísẹ̀ sunwọ̀n síi.
• Àwọn onímọ̀ nípa iṣẹ́-abẹ: Ran àwọn ènìyàn lọ́wọ́ láti ṣe iṣẹ́ ojoojúmọ́ wọn lọ́tọ̀ọ̀tọ̀.
• Àwọn onímọ̀ nípa èémí: tọ́jú àwọn ìṣòro èémí.
• Àwọn onímọ̀ nípa ọkàn
• Àwọn onímọ̀ nípa ọpọlọ

Gẹ́gẹ́ bí àrùn náà ṣe le tó, aláìsàn náà lè nílò àwọn nǹkan bíi ẹ̀rọ afẹ́fẹ́ tàbí ọ̀pá ìfúnni .

Ni afikun, awọn onimọ-jinlẹ tun n ṣe iwadii awọn itọju ode oni bii itọju jiini , eyiti o ni ero lati jẹ ki ara ṣe agbejade enzyme GAA funrararẹ nipa rirọpo jiini ti o bajẹ pẹlu jiini ti o ni ilera.

Kí ni o lè ṣe tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá ní àrùn yìí?

Tí o bá ní iyèméjì díẹ̀ pé ìwọ tàbí ọmọ rẹ ní àwọn àmì wọ̀nyí, jọ̀wọ́ má ṣe fi àkókò ṣòfò kí o sì lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀. Bí a bá ṣe àyẹ̀wò àrùn náà kíákíá tí ìtọ́jú sì bẹ̀rẹ̀, bẹ́ẹ̀ náà ni ìgbésí ayé aláìsàn náà yóò ṣe dára síi.

Kò rọrùn láti kojú irú àìsàn báyìí. Ìdí nìyẹn tí ó fi ṣe pàtàkì láti wá ìrànlọ́wọ́ lọ́dọ̀ onímọ̀ nípa ọpọlọ. Bákan náà, dídapọ̀ mọ́ àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ pẹ̀lú àwọn ènìyàn mìíràn tí wọ́n ní irú àìsàn bẹ́ẹ̀ àti ìdílé wọn lè jẹ́ agbára ńlá. Ohun tó dára jù ni láti nímọ̀lára pé o kò dá nìkan wà.

O tun nilo isinmi ati ilera ọpọlọ lati toju ọmọ rẹ. Maṣe gbagbe iyẹn.

Beere lọwọ dokita rẹ awọn ibeere bi awọn wọnyi:

• Irú àrùn Pompe wo ni ọmọ mi ní?
• Àwọn onímọ̀ nípa àwọn onímọ̀ nípa àwọn nǹkan míìrán wo ni a nílò láti rí?
• Kí ni mo lè ṣe láti jẹ́ kí ọmọ mi ní ìfọ̀kànbalẹ̀?
• Ṣé ó dára láti ṣe àyẹ̀wò ìran fún àwọn mẹ́ḿbà ìdílé mìíràn pẹ̀lú?
• Báwo ni mo ṣe lè rí ìrànlọ́wọ́ gbà láti dúró ní agbára ọpọlọ pẹ̀lú àìsàn yìí?