Ṣé o ti gbọ́ nípa àrùn Pompe? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ ní kíkún!

Ǹjẹ́ o ti gbọ́ nípa àrùn kan tí orúkọ àjèjì kan ń jẹ́ Pompe Disease rí? Bóyá orúkọ yìí jẹ́ tuntun sí ọ. Èyí ṣọ̀wọ́n díẹ̀, èyí tí ó túmọ̀ sí wípé kì í ṣe àrùn tí ó ń kan gbogbo ènìyàn. Ṣùgbọ́n ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa rẹ̀, nítorí pé ó jẹ́ àrùn ìran, èyí tí ó túmọ̀ sí wípé a máa ń tàn án láti ìran dé ìran. Èyí ń fa irú sùgà kan tí a ń pè ní `(glycogen)` láti kó jọ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì ara wa. Nítorí náà, lónìí a ó sọ̀rọ̀ nípa ohun tí àrùn Pompe yìí jẹ́, bí ó ṣe ń dàgbàsókè, àwọn àmì àrùn náà, àti bóyá ìtọ́jú wà.

Kí ni Àrùn Pompe?

Ní ṣókí, àrùn Pompe jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí ó jẹ́ ti ẹgbẹ́ àwọn àrùn ìpamọ́ glycogen. Ara wa ní enzyme kan tí a ń pè ní `(acid alpha-glucosidase)` tàbí `(GAA)`. Enzymu yìí ń fọ́ súgà onípele `(glycogen)` nínú ara wa, ìyẹn ni pé, ó ń jẹ ẹ́, ó sì ń ran lọ́wọ́ láti mú agbára jáde. Nítorí náà, ẹni tí ó ní àrùn Pompe kò ṣe enzyme `(GAA)` yìí dáadáa, tàbí kò ní púpọ̀ nínú rẹ̀.

Kí ló máa ṣẹlẹ̀ nígbà náà? Irú sùgà tí a ń pè ní `(glycogen)` náà kì í bàjẹ́ dáadáa, ó sì máa ń kó jọ sínú àwọn ibi kéékèèké tí a ń pè ní `(lysosomes)` nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì ara. Ronú nípa rẹ̀ bí ago ìdọ̀tí, tí a kò bá yọ ìdọ̀tí kúrò, yóò kún. Àwọn `(lysosomes)` wọ̀nyí ni àwọn ibi tí a ti ń tún àwọn ohun tí ó wà nínú sẹ́ẹ̀lì wa ṣe, ìyẹn ni pé, a ṣe wọ́n kí a lè tún lò wọ́n. Nítorí náà, nítorí pé enzyme `(GAA)` yìí kò ṣiṣẹ́ dáadáa, `(glycogen)` máa ń kún inú `(lysosomes) wọ̀nyí. Lọ́nà yìí, `(glycogen)` máa ń kó jọ pọ̀ nínú àwọn iṣan ọkàn wa àti àwọn iṣan egungun. Nígbà tí ó bá kó jọ bẹ́ẹ̀, àwọn ẹ̀yà ara wọ̀nyẹn máa ń bàjẹ́, wọ́n sì máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í rẹ̀wẹ̀sì díẹ̀díẹ̀.

A tun npe arun yii ni:

• `(Àrùn Pompe)` (Àrùn Pompe)
• `(Àìtó àsìdì máltase)` (Àìtó àsìdì máltase)
• `(Àrùn ìpamọ́ glycogen irú II (GSD2))` (Àrùn ìpamọ́ glycogen - irú II)

Àwọn oríṣi àrùn Pompe pàtàkì wo ni?

Apá méjì ni a pín sí ní pàtàkì fún àrùn Pompe, èyí da lórí ọjọ́ orí tí ó ti bẹ̀rẹ̀ àti bí àwọn àmì àrùn náà ṣe le tó.

Àrùn Pompe tí ó bẹ̀rẹ̀ láti ọmọ ọwọ́

Àrùn Pompe tó le jùlọ nìyí. Àrùn yìí máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí enzyme (acid alpha-glucosidase (GAA)) kò bá sí rárá tàbí tí ó wà ní ìwọ̀nba díẹ̀. Nígbà míìrán, ọmọ náà lè má fi àmì àrùn kankan hàn nígbà tí wọ́n bá bí i. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn àmì àrùn náà sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í fara hàn láàárín ọdún àkọ́kọ́ tí wọ́n bá bí i, nígbà tó bá sì tó oṣù mẹ́rin.

Àwọn ọmọ wọ̀nyí ní àìlera iṣan tó le koko, ẹ̀dọ̀ tó tóbi, àti ọkàn tó tóbi nítorí àìlera iṣan ọkàn (cardiomyopathy). Àrùn náà máa ń tẹ̀síwájú gan-an. Tí a kò bá tọ́jú wọn dáadáa, àwọn ọmọ wọ̀nyí lè kú nítorí àìlera ọkàn tàbí àìlera èémí láàrín ọdún kan tàbí méjì. Èyí jẹ́ ipò ìbànújẹ́ gidigidi.

Àrùn Pompe tó ṣẹ̀ṣẹ̀ bẹ̀rẹ̀

Iru arun Pompe yii le waye ni ọjọ-ori eyikeyi. O le farahan ṣaaju ọdun kan, ṣugbọn laisi ọkan ti o tobi (eyiti o jẹ ami iyasọtọ lati aisan ni igba ewe), tabi o le farahan ni igba ewe, ọdọ, tabi paapaa agbalagba. Awọn eniyan wọnyi ni ipele kekere ti enzyme ``(GAA)``, ṣugbọn kii ṣe kekere bi ti awọn ọmọ ikoko.

Iru yii maa n jẹ diẹ sii ju ti ọmọ ikoko lọ, ṣugbọn o da lori ọjọ ori ti awọn aami aisan naa ti bẹrẹ. Awọn ọmọde ti o ni awọn aami aisan lakoko ọmọde le ni ipa ti o nira diẹ sii.

Àmì pàtàkì ni àìlera iṣan (`(myopathy)`). Èyí lè fa ìṣòro símí. Síbẹ̀síbẹ̀, ọkàn kì í sábà ní ipa kankan. Tí a kò bá tọ́jú rẹ̀, àwọn ìṣòro símí lè yọrí sí ikú.

Báwo ni àrùn Pompe ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àrùn Pompe jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n gan-an. Fún àpẹẹrẹ, ní Orílẹ̀-èdè Amẹ́ríkà, àrùn yìí máa ń ṣẹlẹ̀ láàárín ènìyàn kan nínú ẹgbẹ̀rún mẹ́rin (40,000). Ní ​​Sri Lanka, ó ṣòro láti rí àwọn ìṣirò pàtó nípa èyí, ṣùgbọ́n ó ṣe kedere pé àrùn yìí ṣọ̀wọ́n.

Àwọn àmì àrùn Pompe wo ni ó ń fa àrùn náà?

Àmì pàtàkì ti àrùn Pompe ni àìlera iṣan tí ń tẹ̀síwájú , pàápàá jùlọ ní ibadi, ẹsẹ̀, èjìká, apá, àti diaphragm, iṣan ńlá láàárín àyà àti ikùn.

Àwọn àmì àrùn Pompe nígbà tí a bá wà ní ọmọ ọwọ́:

• Àwọn iṣan ara lè má rọ, wọn kò ní agbára púpọ̀ (hypotonia). Ara lè dàbí ẹni tí kò rọ, bí “ọmọ kékeré tí kò rọ”.
• Ìfẹ̀ ọkàn (`(cardiomegaly)`)
• Ẹ̀dọ̀ tó tóbi síi (`(hepatomegaly)`)
• Ahọ́n tóbi (macroglossia)
• Àìní ìdàgbàsókè (“àìní ìdàgbàsókè”). Èyí túmọ̀ sí wípé ọmọ náà kò ní sanra dáadáa tàbí kí ó ga sí i.
• Ìṣòro mímí.
• Ìṣòro jíjẹ àti mímu wàrà.
• Àwọn àkóràn ẹ̀dọ̀fóró tí ó máa ń wáyé nígbà gbogbo (fún àpẹẹrẹ, àrùn ẹ̀dọ̀fóró).
• Àìlègbọ́ran.

Àwọn àmì àìsàn ìdààmú Pompe:

Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí lè má rọrùn, wọ́n sì máa ń burú sí i bí àkókò ti ń lọ. Síbẹ̀síbẹ̀, wọ́n tún lè fa àìlera tó le koko àti ìṣòro èémí.

• Díẹ̀díẹ̀ ni àwọn iṣan ara ní ẹsẹ̀ àti ẹsẹ̀.
• Rírìn lọ́nà tó ṣòro, ṣíṣubú nígbà gbogbo.
• Ìrora ní oríṣiríṣi ẹ̀yà ara, pàápàá jùlọ nínú iṣan ara.
• Pípàdánù agbára láti ṣe eré ìdárayá, sáré, àti fò.
• Àwọn àkóràn èémí tó ń wáyé nígbà gbogbo.
• Àìlera mímí (dyspnea) nígbà tí ó bá rẹ̀ díẹ̀.
• Ori ori ni owuro.
• Rírí àárẹ̀ gidigidi ní ọ̀sán.
• Pípàdánù ìwọ̀n ara láìmọ̀ọ́mọ̀.
• Iṣoro lati gbe ounjẹ mì (dysphagia).
• Àìdọ́gba ìṣàn ọkàn (`(arrhythmia)`).
• Díẹ̀díẹ̀ ni agbára ìgbọ́ran.

Kí ni àwọn ohun tó ń fa àrùn Pompe?

Àrùn Pompe máa ń wáyé nípasẹ̀ àwọn ìyípadà nínú ìran `(GAA)`. Ìran `(GAA)` yìí ló ń ṣe iṣẹ́ ìṣẹ̀dá enzyme `(acid alpha-glucosidase)` tí a mẹ́nu kàn tẹ́lẹ̀. Ènsímù yìí máa ń fọ́ súgà onípele `(glycogen)`.

Lọ́pọ̀ ìgbà, ara wa máa ń yí `(glycogen)` yìí padà sí `(glucose)`, èyí tí a ń lò fún agbára. Enzymu `(Acid alpha-glucosidase)` ń ṣiṣẹ́ ní àwọn ìpín tí a ń pè ní `(lysosomes)` nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì wa. Ronú nípa `(lysosomes)` wọ̀nyí gẹ́gẹ́ bí àwọn ibi àtúnlò nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì wa. Àwọn Enzymu máa ń fọ́ onírúurú nǹkan túútúú, wọ́n sì máa ń darí wọn láti ṣe iṣẹ́ tuntun fún ara, fún àpẹẹrẹ, láti pèsè agbára.

Nítorí náà, tí o bá ní àrùn Pompe, àwọn ìyípadà nínú ìran `(GAA)` máa ń mú kí ìṣẹ̀dá enzyme `(acid alpha-glucosidase)` dínkù tàbí kí ó má ​​sí mọ́ pátápátá. Láìsí enzyme yìí, ara rẹ kò lè fọ́ `(glycogen)` dáadáa. Lẹ́yìn náà `(glycogen)` máa ń kó jọ sínú `(lysosomes)` wọ̀nyẹn, èyí sì máa ń fa ìbàjẹ́ iṣan tó le gan-an. Èyí ni ìdí pàtàkì fún àwọn àmì àrùn náà.

A jogún àrùn yìí ní ọ̀nà tí a fi ń ṣe àtúnṣe ara ẹni. Èyí túmọ̀ sí wípé àwọn òbí méjèèjì gbọ́dọ̀ gbé ìran tí a ti ṣe àtúnṣe ara fún ọ. Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn òbí nìkan ni ó ń gbé àrùn náà, èyí túmọ̀ sí wípé wọn kì í fi àmì àrùn náà hàn. Ṣùgbọ́n wọ́n ní ìran tí a ti ṣe àtúnṣe ara ẹni.

Àwọn ìṣòro wo ló lè dé bá àrùn Pompe?

Tí a kò bá tọ́jú rẹ̀, àrùn Pompe, tí ó bẹ̀rẹ̀ láti ìgbà ọmọdé, lè fa ikú nígbà ọmọdé. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn Pompe ní ìṣòro èémí àti ọkàn. Ó fẹ́rẹ̀ẹ́ jẹ́ pé gbogbo àwọn aláìsàn ní àrùn iṣan ara. Ní àkókò kan nínú ìgbésí ayé wọn, ọ̀pọ̀ ènìyàn lè nílò ìrànlọ́wọ́ atẹ́gùn àti àwọn ohun èlò ìrànlọ́wọ́ fún àwọn nǹkan bíi rírìn.

Báwo ni a ṣe ń ṣàyẹ̀wò àrùn Pompe?

Dókítà rẹ yóò kọ́kọ́ ṣe àyẹ̀wò rẹ nípa ti ara, yóò sì béèrè nípa ìtàn ìṣègùn ìdílé rẹ. Lẹ́yìn náà, wọn yóò ṣe àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ wọn yóò sì ṣe àyẹ̀wò fún enzyme kan tí a ń pè ní “creatine kinase”. Èyí lè ran ọ́ lọ́wọ́ láti mọ̀ bóyá ìbàjẹ́ iṣan ara ti ṣẹlẹ̀. Ìdánwò pàtó kan ni láti wọn ìṣiṣẹ́ enzyme “(GAA)” nínú ẹ̀jẹ̀ rẹ. O tún lè ṣe “ìdánwò ìran” tàbí ìdánwò ìran láti kẹ́kọ̀ọ́ nípa ìran “(GAA)” nínú ara rẹ.

Ni afikun, awọn idanwo wọnyi le ṣee ṣe:

• Àwọn ìdánwò iṣẹ́ ẹ̀dọ̀fóró : Àwọn wọ̀nyí ń wọn agbára ẹ̀dọ̀fóró.
• Ìwádìí Ẹ̀rọ-ìwòye (EMG) : Èyí ń ṣe ìwọ̀n bí àwọn iṣan ara rẹ ṣe ń ṣiṣẹ́ dáadáa tó.
• Àwọn àyẹ̀wò ọkàn : Èyí lè ní àwọn àyẹ̀wò bíi electrocardiogram (EKG) àti echocardiogram (echo).
• Àwọn ìwádìí oorun : Àwọn ìdánwò wọ̀nyí ń ṣàkọsílẹ̀ àwọn ìgbòkègbodò ara kan nígbà tí o bá sùn.

Báwo ni a ṣe ń tọ́jú àrùn Pompe?

Ìtọ́jú pàtàkì fún àrùn Pompe niÌtọ́jú Rírọ́pò Enzyme (ERT). Nínú èyí, dókítà rẹ fún ọ ní ọ̀kan lára ​​àwọn oògùn wọ̀nyí nípasẹ̀ iṣan ara:

• `(Alglucosidase alfa)`
• `(Avalglucosidase alfa)`

Àwọn oògùn wọ̀nyí jẹ́ àwọn enzymu tí a ṣe àgbékalẹ̀ ìṣẹ̀dá wọn tí wọ́n ń ṣiṣẹ́ gẹ́gẹ́ bí àwọn enzymu tí ó ń ṣẹlẹ̀ ní ara wa. Ìtọ́jú yìí:

• Ó ń dín ìwọ̀n ọkàn kù.
• Ṣe iranlọwọ lati ṣetọju iṣẹ ṣiṣe deede ti ọkan.
• Ó ń ran lọ́wọ́ láti mú kí iṣẹ́ iṣan ara, agbára àti líle sunwọ̀n síi, tàbí kí ó dín ìlọsíwájú àrùn náà kù.
• O dinku iye glycogen ti o fipamọ sinu ara.

Ni afikun, ẹgbẹ awọn onimọran yoo tọju awọn aami aisan rẹ kọọkan ki o si pese itọju ti o yẹ. Ẹgbẹ yii le ni:

• Àwọn onímọ̀ nípa ara, àwọn onímọ̀ nípa iṣẹ́ ọwọ́, àti àwọn onímọ̀ nípa èémí
• Àwọn onímọ̀ nípa ọkàn
• Àwọn onímọ̀ nípa ọpọlọ

Gẹ́gẹ́ bí àìsàn rẹ ṣe le tó, o lè nílò:

• Ìtọ́jú ara tàbí ìtọ́jú iṣẹ́.
• Pọ́ọ̀pù fún fífúnni ní oúnjẹ (`(pọ́ọ̀pù fífúnni ní oúnjẹ)`).
• Atilẹyin atẹgun atọwọda (`(afẹfẹ ẹrọ)`).

Àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì ń ṣe àwọn àyẹ̀wò ìṣègùn lórí ìtọ́jú ìran fún àrùn Pompe. Ìtọ́jú ìran kan ní fífi àwọn ìran tó bàjẹ́ rọ́pò àwọn ìran tó dára. Èyí ń jẹ́ kí ara rẹ lè ṣe enzyme acid alpha-glucosidase dáadáa. Èyí jẹ́ ìrètí ńlá fún ọjọ́ iwájú.

Ǹjẹ́ a lè dènà àrùn Pompe?

Àrùn Pompe jẹ́ àrùn ìran, nítorí náà a kò le dènà rẹ̀ . Síbẹ̀síbẹ̀, tí o bá lóyún tàbí tí o ń gbèrò láti lóyún, ó dára láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa ìmọ̀ràn nípa ìran . Èyí yóò ràn ọ́ lọ́wọ́ láti mọ̀ sí i nípa èyí, tí ó bá sì pọndandan, ṣe àyẹ̀wò.

Báwo ni ìgbésí ayé ẹni ṣe rí pẹ̀lú àrùn Pompe?

Tí a kò bá ṣàyẹ̀wò àrùn náà kí a sì tọ́jú rẹ̀ ní ìbẹ̀rẹ̀, àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Pompe nígbà tí wọ́n wà ní kékeré sábà máa ń kú nígbà tí wọ́n bá wà ní kékeré nítorí ìrora èémí tàbí àìsàn ọkàn.

Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn Pompe tí ó ṣẹ̀ṣẹ̀ bẹ̀rẹ̀ lè pẹ́ láyé nítorí pé àrùn náà ń lọ síwájú díẹ̀díẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, èyí sinmi lórí ọjọ́ orí tí àwọn àmì àrùn náà ti bẹ̀rẹ̀ àti bí àrùn náà ṣe le tó. Ní gbogbogbòò, bí ọjọ́ orí tí àwọn àmì àrùn náà ti bẹ̀rẹ̀ bá ti pọ̀ tó, bẹ́ẹ̀ náà ni àrùn náà ṣe ń lọ síwájú díẹ̀díẹ̀.

Ìgbà wo ló yẹ kí o rí dókítà?

Tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá ní àwọn àmì àrùn Pompe, ó yẹ kí o lọ rí dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ . Àyẹ̀wò ìṣáájú lè mú kí ìgbésí ayé àwọn ọmọdé àti àgbàlagbà tí wọ́n ní àrùn yìí sunwọ̀n sí i gidigidi.

Báwo ni èmi tàbí ọmọ mi ṣe lè tọ́jú ara wọn pẹ̀lú àìsàn yìí?

Tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá ní àrùn Pompe, ronú nípa bíbá onímọ̀ nípa ọpọlọ sọ̀rọ̀. Onímọ̀ nípa ọpọlọ lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti lóye ipò náà dáadáa kí ó sì ràn ọ́ lọ́wọ́ láti kojú rẹ̀ dáadáa. Àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ tún wà níbi tí o ti lè pàdé àwọn ènìyàn mìíràn tí wọ́n ń la irú ipò bẹ́ẹ̀ kọjá kí o sì pín àwọn ìrírí wọn.

Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn olùtọ́jú lè ní àárẹ̀ tàbí wàhálà tó pọ̀ jù (àárẹ̀ tàbí ìrẹ̀wẹ̀sì tó pọ̀ jù). Èyí jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀, ṣùgbọ́n ó ṣe pàtàkì láti tọ́jú ara rẹ àti ọmọ rẹ.

Kí ni mo yẹ kí n béèrè lọ́wọ́ àwọn dókítà nípa àrùn Pompe?

Tí a bá ṣe àyẹ̀wò pé ìwọ tàbí ọmọ rẹ ní àrùn Pompe, o lè fẹ́ béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ àwọn ìbéèrè bíi:

• Irú àrùn Pompe wo ni ọmọ mi ní?
• Kí ni ẹ lè sọ fún mi nípa ìgbésí ayé ọmọ mi?
• Iru awọn onimọran wo ni a ni lati rii?
• Igba melo ni mo nilo lati ri awon amoye wonyi?
• Kí ni mo lè ṣe láti jẹ́ kí ọmọ mi ní ìfọ̀kànbalẹ̀?
• Ṣé ó dára láti ṣe àyẹ̀wò ìran fún àwọn mẹ́ḿbà ìdílé mìíràn pẹ̀lú?
• Báwo ni mo ṣe lè kọ́ bí a ṣe lè gbé pẹ̀lú àrùn Pompe dáadáa?

Tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá ní àrùn Pompe, béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ nípa dídara pọ̀ mọ́ ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ kan. Pípín ìrírí rẹ àti kíkọ́ ẹ̀kọ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn ẹlòmíràn lè wúlò gan-an àti ìtùnú. Rántí pé, ìwọ nìkan kọ́ ni. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn fún àrùn Pompe, àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì ń tẹ̀síwájú láti ṣe ìwádìí nípa ìtọ́jú. Àwọn dókítà ń kẹ́kọ̀ọ́ nípa ọ̀pọ̀lọpọ̀ oògùn tó lè ran lọ́wọ́ láti ṣàkóso ìtànkálẹ̀ àwọn àmì àrùn náà àti láti mú ìgbésí ayé ọmọ rẹ sunwọ̀n síi.

Ifiranṣẹ Mu-Ile

Ní ìparí, àrùn Pompe jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n, tí ó jẹ́ àrùn ìran. Ó sábà máa ń fa àìlera iṣan. Oríṣi méjì ló wà, irú àìsàn ọmọ ọwọ́ àti irú àìsàn tó ń pẹ́. Àyẹ̀wò àti ìtọ́jú ní ìbẹ̀rẹ̀, bíi Enzyme Replacement Therapy (ERT), ṣe pàtàkì gan-an. Àwọn ènìyàn tó ń gbé pẹ̀lú àrùn yìí àti ìdílé wọn lè jàǹfààní púpọ̀ láti ọ̀dọ̀ àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ àti ìrànlọ́wọ́ nípa ọpọlọ. Bí ìwádìí lórí àwọn ìtọ́jú tuntun ṣe ń bá a lọ, ìrètí wà fún ọjọ́ iwájú. Tí o bá ní ìbéèrè nípa èyí, má ṣe ṣiyèméjì láti bá dókítà sọ̀rọ̀.

Àrùn Pompe , àrùn ìpamọ́ glycogen, acid alpha-glucosidase, enzyme GAA, àìlera iṣan, ìtọ́jú ìrọ́pò enzyme, àrùn ìbílẹ̀, ìbẹ̀rẹ̀ ọmọ ọwọ́ Pompe, ìbẹ̀rẹ̀ Pompe, àrùn ìpamọ́ lysosomal