Ṣé ọmọ rẹ ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí? Jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa Àrùn Prader-Willi

Ṣé ọmọ rẹ kékeré náà jẹ́ aláìlera, aláìláàyè, ó sì ní ìṣòro láti fún ọmọ ní ọmú nígbà tí wọ́n bí i ní àkọ́bí? Ṣùgbọ́n nígbà tí ó dàgbà díẹ̀, ní nǹkan bí ọmọ ọdún méjì tàbí mẹ́ta, ṣé ó bẹ̀rẹ̀ sí í fi ìfẹ́kúfẹ̀ẹ́ àrà ọ̀tọ̀ àti àìní ìfẹ́kúfẹ̀ẹ́ hàn? O lè máa ṣàníyàn díẹ̀ nípa àwọn àyípadà wọ̀nyí, ẹ̀rù sì ń bà ọ́. Lónìí, a ń sọ̀rọ̀ nípa àìsàn ìbílẹ̀ kan tó ṣọ̀wọ́n tó ń fi àwọn àmì wọ̀nyí hàn, èyí tí ọ̀pọ̀ ènìyàn ní orílẹ̀-èdè wa kò tíì gbọ́ nípa rẹ̀, ṣùgbọ́n tó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa rẹ̀. Ìyẹn ni Àrùn Prader-Willi.

Kí ni Àrùn Prader-Willi (PWS)?

Ní ṣókí, àìsàn Prader-Willi (PWS) jẹ́ àìsàn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n tó máa ń wáyé láti ìgbà ìbí. Ó ní ipa lórí ìṣiṣẹ́ ara ọmọ, ìlànà tí a fi ń yí oúnjẹ tí a ń jẹ padà sí agbára. Ó tún ní ipa lórí ìdàgbàsókè àti ìwà ọmọ náà.

A le rii awọn ipele pataki meji ni ipo yii.

1. Ìkókó ọmọ: Àwọn iṣan ọmọ náà kò ní ẹ̀mí tàbí wọ́n ní ìró iṣan tó rẹlẹ̀. Èyí mú kí ó ṣòro láti mu ọmú. Ọmọ náà lè máa sùn, ó sì lè máa rẹ̀wẹ̀sì.

2. Ìbẹ̀rẹ̀ Ọmọdé: Láàárín ọmọ ọdún méjì sí mẹ́fà, nǹkan kan yàtọ̀ pátápátá máa ń ṣẹlẹ̀. Ìyẹn ni pé, ọmọ náà ní ìfẹ́kúfẹ̀ẹ́ tí kò ṣeé ṣàkóso, tí ó sì pọ̀ jù. Láìka bí ó ṣe jẹun tó, kò ní nímọ̀lára pé ó yó. Tí a kò bá ṣàkóso jíjẹ oúnjẹ tó pọ̀ jù yìí, ọmọ náà lè sanra gan-an.

Yàtọ̀ sí àwọn àmì pàtàkì wọ̀nyí, ọmọ náà lè má ní àwọn àmì ìdàgbàsókè tó bá ọjọ́ orí rẹ̀ mu, bíi rírìn kiri, rírìn, àti sísọ̀rọ̀. Ó tún lè má ní ìdàgbàsókè tó bá ìgbà èwe mu. Tí a kò bá ṣàkóso rẹ̀ dáadáa, ìṣànra lè fa àwọn ìṣòro tó lè wu ẹ̀mí èèyàn léwu bíi àrùn ọkàn, àtọ̀gbẹ, àti àìlera oorun.

Ta ló ń ní àìsàn yìí? Báwo ló ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àìsàn ìbílẹ̀ yìí lè nípa lórí ẹnikẹ́ni. Ó sábà máa ń jẹ́ nítorí ìyípadà ìbílẹ̀ tí ó ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí a bá dá àwọn sẹ́ẹ̀lì ìbílẹ̀ ìyá àti bàbá sílẹ̀. Èyí túmọ̀ sí wípé kì í ṣe nítorí àṣìṣe àwọn òbí. Ó ṣọ̀wọ́n, tí ẹnìkan nínú ìdílé bá ní àrùn náà, ó ṣeéṣe kí ó ti tàn kálẹ̀ láti ìran dé ìran.

Ó wọ́pọ̀ tó bẹ́ẹ̀ tí àìsàn Prader-Willi fi ń ṣe nǹkan bí ẹnì kan nínú ẹgbẹ̀rún mẹ́wàá sí ẹgbẹ̀rún mẹ́ta ènìyàn kárí ayé. Èyí túmọ̀ sí wípé ó jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n gan-an.

Kí ni àwọn àmì àrùn Prader-Willi?

Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí lè yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan, ṣùgbọ́n àwọn àmì àrùn kan wà tí ó wọ́pọ̀. Ẹ jẹ́ kí a pín wọn sí ọ̀nà yìí kí ó lè yé wọn kedere.

Kí ló dé tí àìsàn yìí fi ń ṣẹlẹ̀? Kí ni ó ń fa àrùn yìí?

Èyí díjú díẹ̀, ṣùgbọ́n ẹ jẹ́ kí a gbìyànjú láti lóye rẹ̀ ní ṣókí.

Ọ̀kọ̀ọ̀kan àwọn sẹ́ẹ̀lì wa ní àpò ìwífún nípa ìran. A ń pe àwọn krómósómù wọ̀nyí ní . A ń gba 23 nínú àwọn krómósómù wọ̀nyí láti ọ̀dọ̀ ìyá wa àti 23 láti ọ̀dọ̀ baba wa. Àrùn Prader-Willi jẹ́ ìṣòro pẹ̀lú apá krómósómù 15 tí a ń gbà láti ọ̀dọ̀ baba wa.

Ohun pàtàkì kan ń ṣẹlẹ̀ níbí. A pè é ní `(ìtẹ̀jáde ìjìnlẹ̀)`. Ní ṣókí, nínú àwọn jínì kan lórí krómósómù 15, a máa ń tan ẹ̀dà láti ọ̀dọ̀ baba, a sì máa ń pa ẹ̀dà láti ọ̀dọ̀ ìyá. 'Tún' yìí, ìyẹn ni pé, ẹ̀dà tí ó wà lọ́wọ́ baba ṣe pàtàkì fún ara láti ṣiṣẹ́ dáadáa . Nínú PWS, ẹ̀dà tí ó wà lọ́wọ́ baba yìí pàdánù iṣẹ́ rẹ̀.

Àwọn ìdí pàtàkì mẹ́ta ló lè fà èyí.

Báwo ni dókítà ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn yìí?

Nígbà tí o bá lọ rí dókítà nítorí pé o ní àníyàn nípa àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ, ohun àkọ́kọ́ tí yóò ṣe ni láti ṣe àyẹ̀wò ara ọmọ rẹ dáadáa. Ó máa kíyèsí ìrísí ọmọ rẹ, ìrísí iṣan ara rẹ̀, àti ìwà rẹ̀ dáadáa. Ó tún máa bi ọ́ nípa ìwà oúnjẹ ọmọ rẹ àti ìdúró ìdàgbàsókè rẹ̀.

Tí dókítà bá fura pé PWS ló fà á tí àwọn àmì àrùn wọ̀nyí fi hàn, ó máa pàṣẹ fún àyẹ̀wò ìran láti fi hàn pé ó jẹ́ òótọ́.Èyí ni a sábà máa ń ṣe nípa gbígba àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ láti ọ̀dọ̀ ọmọ náà àti dídá àwọn àyípadà nínú DNA rẹ̀ mọ̀ .

Báwo ni a ṣe ń tọ́jú rẹ̀? Ṣé kò ṣeé ṣe láti wo ó sàn pátápátá?

Ní tòótọ́, kò sí ìwòsàn fún àrùn Prader-Willi síbẹ̀. Ṣùgbọ́n má ṣe àníyàn. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìtọ́jú ló wà tí ó lè ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà, láti dènà àwọn ìṣòro, àti láti ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé rere. Àwọn ibi pàtàkì ti ìtọ́jú ni láti:

• Ìṣàkóso oúnjẹ: Àwọn ẹ̀rọ pàtàkì bíi ọmú ìgò ni a lè lò láti ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti mu wàrà nígbà tí ó bá wà ní ọmọ ọwọ́. Bí ọmọ rẹ bá ti ń dàgbà sí i, ó ṣe pàtàkì láti pèsè oúnjẹ tí ó ní kalori díẹ̀, tí ó sì wà ní ìwọ̀ntúnwọ̀nsì , kí o sì ṣàkóso iye oúnjẹ tí ó ń jẹ dáadáa. Nígbà míìrán, ó lè pọndandan láti ti àwọn nǹkan bí kọ́bọ̀ọ̀dù àti fìríìjì nílé.
• Ìtọ́jú hómónù: A máa ń fún ọmọ ní hómónù ìdàgbàsókè láti ran ọmọ lọ́wọ́ láti dàgbà. Bí ìgbà tí ọmọ bá ń dàgbà sí i, àwọn ọmọkùnrin lè nílò láti fún wọn ní hómónù, àwọn ọmọbìnrin sì lè nílò hómónù ìdàgbàsókè.
• Àwọn Ìtọ́jú Àtìlẹ́yìn:
• Ìtọ́jú ara: Ó ń ran àwọn iṣan ara lọ́wọ́ láti fún wọn lágbára, ó sì ń mú kí ìwọ́ntúnwọ́nsí pọ̀ sí i.
• Ìtọ́jú èdè-ọ̀rọ̀: Ó ń ran àwọn ènìyàn lọ́wọ́ láti borí ìṣòro ọ̀rọ̀ sísọ.
• Ẹ̀kọ́ pàtàkì: Ó ń ṣe ìrànlọ́wọ́ fún àwọn iṣẹ́ ẹ̀kọ́ tí a ṣe àgbékalẹ̀ rẹ̀ gẹ́gẹ́ bí agbára ọpọlọ ọmọ náà.

Báwo ni ọjọ́ iwájú yóò ṣe rí tí ọmọ mi bá ní PWS?

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ fún àwọn òbí láti máa bẹ̀rù nígbà tí wọ́n bá gbọ́ nípa àìsàn yìí. Ṣùgbọ́n rántí pé, pẹ̀lú àyẹ̀wò àti ìtọ́jú àti ìrànlọ́wọ́ tí ń lọ lọ́wọ́, àwọn ọmọ tí wọ́n ní PWS lè gbé ìgbésí ayé déédéé.

Bẹ́ẹ̀ ni, àwọn ìpèníjà wà. Wọn yóò nílò ìrànlọ́wọ́ àfikún pẹ̀lú iṣẹ́ ilé-ẹ̀kọ́. Wọn yóò nílò ìrànlọ́wọ́ díẹ̀ ní gbogbo ìgbésí ayé wọn. Ṣùgbọ́n a tún lè ràn wọ́n lọ́wọ́ láti jẹ́ olómìnira bí ó ti ṣeé ṣe tó àti láti lo àǹfààní agbára wọn dáadáa.

Ó ṣe pàtàkì láti pàdé pẹ̀lú onímọ̀ nípa oúnjẹ láti ṣe ètò oúnjẹ tó tọ́ fún ọmọ rẹ, àti láti wá ìmọ̀ràn lọ́wọ́ olùdámọ̀ràn nípa ìlera ọpọlọ . Bákan náà, dídara pọ̀ mọ́ àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ pẹ̀lú àwọn òbí mìíràn tí wọ́n ní ìrírí tó jọ tìrẹ yóò jẹ́ orísun agbára ńlá.

Àwọn ìbéèrè wo ló yẹ kí o béèrè lọ́wọ́ dókítà náà?

Nígbà tí o bá lọ rí dókítà, má ṣe gbàgbé láti béèrè àwọn ìbéèrè wọ̀nyí.

• Kí ni mo gbọ́dọ̀ ṣe láti dènà ọmọ mi kí ó má ​​baà sanra jù?
• Àwọn ìtọ́jú wo ni ọmọ náà nílò? Báwo ni wọ́n ṣe ń fún un?
• Àwọn ìṣòro ìwà wo ni mo lè retí láti ọ̀dọ̀ ọmọ mi?
• Ǹjẹ́ àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ kan wà tí a lè kàn sí fún ìrànlọ́wọ́ láti gbé pẹ̀lú àìsàn yìí?
• Ṣé àwọn ìdílé mi yòókù nílò láti ṣe àyẹ̀wò ìran?

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti nímọ̀lára pé ó ṣòro láti nímọ̀lára nígbà tí o bá gbọ́ pé ọmọ rẹ ní àrùn kan tó ṣọ̀wọ́n tí kò sì ṣeé wòsàn. Ṣùgbọ́n o kò dá nìkan wà. Àwọn oníṣègùn ọmọ rẹ yóò fún ọ ní ìtìlẹ́yìn àti ìtọ́sọ́nà tí o nílò. Ọmọ rẹ lè nílò àkókò àti ìrànlọ́wọ́ díẹ̀ sí i ju àwọn ọmọ mìíràn lọ. Ṣùgbọ́n pẹ̀lú ìtọ́jú tó tọ́, ọmọ rẹ náà lè láyọ̀.