Ṣé àwọn ẹ̀yà ara kan máa ń tóbi ju bó ṣe yẹ lọ? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa Àrùn Proteus

Ǹjẹ́ o ti rí tàbí gbọ́ nípa ẹnìkan tí àwọn ẹ̀yà ara rẹ̀ — bí àpẹẹrẹ, apá tàbí ẹsẹ̀ — ń tóbi sí i, tí ó sì ń tóbi sí i ju àwọn yòókù lọ? Tàbí ní àwọn ibì kan, awọ ara rẹ̀ yóò nípọn, yóò sì dàbí àwọn ìṣùpọ̀ àjèjì? Àrùn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an. Lónìí, a ó sọ̀rọ̀ nípa àìsàn kan tí ó jẹ́ ohun àjèjì díẹ̀, ṣùgbọ́n ó ṣe pàtàkì fún gbogbo ènìyàn láti mọ̀ nípa rẹ̀. A ń pè é ní Àrùn Proteus.

Kí ni Àrùn Proteus?

Ní ṣókí, Àrùn Proteus jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n gan-an. Ó máa ń mú kí egungun ara, awọ ara, àwọn ẹ̀yà ara inú, tàbí àwọn àsopọ̀ ara rẹ dàgbà jù . Lóòótọ́, ìdàgbàsókè yìí sábà máa ń jẹ́ àìdọ́gba . Èyí túmọ̀ sí pé apá ọ̀tún àti apá òsì ara ní ipa lórí ọ̀tọ̀ọ̀tọ̀. Apá kan lè tóbi jù, nígbà tí apá kejì lè jẹ́ déédé.

Èyí ni a ń pè ní "Proteus", ọlọ́run ìgbàanì kan wà tí orúkọ rẹ̀ ń jẹ́ "Proteus", tí ó lè yípadà sí ìrísí èyíkéyìí. Àrùn yìí tún ń yí ìrísí ara padà, nítorí náà ó gba orúkọ rẹ̀.

Ọmọ tuntun kò sábà máa ń fi àmì àrùn yìí hàn. Ìdàgbàsókè àìdára yìí máa ń bẹ̀rẹ̀ láàárín oṣù mẹ́fà sí méjìdínlógún . Lẹ́yìn náà, ó máa ń yára lọ ní ọdún mẹ́wàá àkọ́kọ́ ìgbésí ayé, ó sì lè le sí i bí wọ́n ṣe ń dàgbà sí i. Yàtọ̀ sí àwọn ìyípadà nínú ìrísí ara, àwọn ènìyàn kan lè ní àwọn ìṣòro ọpọlọ. Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn Proteus syndrome tún ní ewu dídì ẹ̀jẹ̀ àti àwọn èèmọ́ tí kì í ṣe àrùn jẹjẹrẹ .

Ta ló lè ní èyí? Báwo ló ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àrùn Proteus lè nípa lórí ẹnikẹ́ni, ṣùgbọ́n àwọn ìwádìí kan ti fihàn pé ó wọ́pọ̀ díẹ̀ láàárín àwọn ọkùnrin ju àwọn obìnrin lọ.

Àrùn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an . Ó ń kan àwọn ènìyàn tí kò tó 1 nínú mílíọ̀nù kárí ayé. Nítorí pé ó ṣọ̀wọ́n gan-an, àti nítorí pé àwọn àìsàn mìíràn tún wà tí ó ń fi ìdàgbàsókè tí kò báramu hàn, ó ṣòro láti ṣe àyẹ̀wò rẹ̀ dáadáa. Nítorí náà, ó ṣòro láti sọ iye ènìyàn tí ó ní i ní gidi. Àwọn dókítà gbàgbọ́ pé àwọn ènìyàn kan kò ní àrùn náà, àti pé àwọn mìíràn ti ní àrùn náà ní ọ̀nà tí kò tọ́. Síbẹ̀síbẹ̀, a gbàgbọ́ pé kò tó ọgọ́rùn-ún ènìyàn kárí ayé tí ó ní àrùn náà.

Àwọn àmì àrùn wo ni? Báwo lo ṣe lè dá a mọ̀?

Àwọn àmì àkọ́kọ́ ti àrùn Proteus sábà máa ń farahàn láàárín oṣù mẹ́fà sí méjìdínlógún . Ìgbà yìí ni àpẹẹrẹ ìdàgbàsókè tí a mẹ́nu kàn ní ìṣáájú bẹ̀rẹ̀. Àpẹẹrẹ ìdàgbàsókè yìí àti bí ó ṣe le tó lè yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan. Ó lè ní ipa lórí apá èyíkéyìí nínú ara, títí kan egungun, awọ ara, àwọn ẹ̀yà ara, àti àwọn àsopọ̀ ara. Àrùn náà máa ń yára lọ sí i ní ọdún mẹ́wàá àkọ́kọ́ ìgbésí ayé.

### Àwọn àyípadà nínú egungun:

Àwọn egungun ní apá, ẹsẹ̀, agbárí, àti ẹ̀yìn rẹ lè máa dàgbà déédé.

• Àwọn apá àti ẹsẹ̀ lè dàgbà sí i ní gígùn tó yàtọ̀ síra . Fojú inú wo apá kan tó gùn ju èkejì lọ, tàbí kí gígùn ẹsẹ̀ rẹ yàtọ̀ síra.
• Ìyípo líle koko ti ọpa ẹhin (scoliosis) le waye.
• Bí àkókò ti ń lọ, ìdàgbàsókè àìdára yìí lè fa kí àwọn oríkèé má lè ṣiṣẹ́ dáadáa.

### Àyípadà awọ ara:

Àrùn Proteus lè fa ìdàgbàsókè tí kò dára lórí awọ ara.

• Ní àwọn ibì kan, awọ ara máa ń le sí i, ó sì máa ń ga sí i, èyí sì máa ń di ìbú tí ó rí bí ojú ọpọlọ. Èyí ni a ń pè ní cerebriform connective tissue nevus .
• A sábà máa ń rí ìwọ̀nyí ní àtẹ́lẹsẹ̀ ẹsẹ̀ , ṣùgbọ́n ó lè máa ṣẹlẹ̀ ní ọwọ́ nígbà míì.

Iru awọ ara yii jẹ alailẹgbẹ tobẹẹ ti a ko le rii ni eyikeyi aisan miiran.

### Àwọn ohun èlò ẹ̀jẹ̀ àti àsopọ adipose:

• Ó ṣeé ṣe kí àwọn iṣan ẹ̀jẹ̀ rẹ máa dàgbà lọ́nà àìtọ́, irú bí capillaries àti iṣan ẹ̀jẹ̀.
• Àsopọ ara tó ń dì dì lè pọ̀ jù, èyí tó máa ń mú kí ọ̀rá tó pọ̀ jù kó jọ sí àwọn ibi bíi ikùn, apá àti ẹsẹ̀.
• Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn èèmọ́ ọ̀rá tí kìí ṣe àrùn jẹjẹrẹ (lipomas) lè wáyé.

### Awọn iṣoro eto aifọkanbalẹ:

Àwọn ènìyàn kan tí wọ́n ní àrùn Proteus tún máa ń ní ìṣòro pẹ̀lú ètò iṣan ara.

• Àìlera ọpọlọ.
• Àwọn àìsàn wárápá `(Ìgbà tí ó bá dé)`.
• Ìpadánù ojú.

### Awọn iyipada ninu irisi oju:

Àrùn Proteus lè fa àwọn àmì ojú tó yàtọ̀ síra.

• Ojú gígùn.
• Àwọn igun ojú lóde dàbí ẹni pé wọ́n ń rọra.
• Afárá imú títẹ́jú àti ihò imú gbígbòòrò.
• Ó dà bí ìgbà tí o bá ṣí ẹnu rẹ.

Àwọn ìṣòro eléwu wo ló lè ṣẹlẹ̀ nítorí èyí?

Ìṣòro tó léwu jùlọ nínú àrùn Proteus syndrome ni ìdènà ẹ̀jẹ̀ tó wà nínú ẹ̀jẹ̀ tó wà nínú ẹ̀jẹ̀ tó wà nínú ẹ̀jẹ̀ tó wà nínú ẹ̀jẹ̀ tó wà nínú ẹ̀jẹ̀ tó wà nínú ẹ̀jẹ̀ tó wà nínú ẹ̀jẹ̀ tó wà nínú ẹ̀jẹ̀ tó wà nínú ẹ̀jẹ̀ tó wà nínú ẹ̀jẹ̀ tó wà nínú ẹ̀jẹ̀ tó wà nínú ẹ̀jẹ̀ tó wà nínú ẹ̀jẹ̀ tó wà nínú ẹ̀jẹ̀, èyí tó máa ń fa ìrora àti wíwú.

Tí “DVT” yìí bá ń rìn gba inú ẹ̀jẹ̀ lọ sí ẹ̀dọ̀fóró, ó lè fa àrùn tó léwu tí a ń pè ní “Ẹ̀jẹ̀ Pọ́lọ́nọ́ńbà”. Ẹ̀jẹ̀ Pọ́lọ́nọ́ńbà ni ohun tó sábà máa ń fa ikú àwọn tó ní àrùn Proteus.

Báwo ni Àrùn Proteus ṣe ń gbilẹ̀? Ṣé ó jẹ́ ti ìran?

Ìdí èyí ni ìyípadà (ìyípadà) nínú ìran tí a ń pè ní `AKT1`.. Jiini `AKT1` n ran lọwọ lati ṣakoso idagbasoke ati pipin sẹẹli. Nigbati jiini yii ba yipada, sẹẹli kan padanu agbara rẹ lati ṣakoso idagbasoke rẹ. Eyi yoo fa ki sẹẹli naa dagba ki o pin ni ọna ti ko tọ. Eyi ni ohun ti o fa idagbasoke ti o pọ julọ ti a rii ninu aisan Proteus.

Ohun pàtàkì ni pé àrùn Proteus kìí ṣe àrùn àjogúnbá. Ìyípadà ìran yìí máa ń wáyé lẹ́yìn ìbímọ ọmọ inú oyun, èyí tí a ń pè ní ìyípadà ara . Ìyípadà ìran yìí máa ń wáyé nípasẹ̀ ìṣẹ̀lẹ̀ nínú sẹ́ẹ̀lì kan ṣoṣo ti ọmọ inú oyun tí ń dàgbà ní ìbẹ̀rẹ̀ oyun. Bí sẹ́ẹ̀lì tí ó yí padà yìí ṣe ń dàgbà tí ó sì ń pín sí méjì, àwọn sẹ́ẹ̀lì kan ní ìyípadà ìran yìí àti àwọn kan kò ní. Èyí ni a ń pè ní ìyípadà ìran mosaic . Ó dà bí àwòrán tí a fi àwọn ègé àwọ̀ tó yàtọ̀ síra ṣe. Níwọ̀n ìgbà tí ìyípadà ìran `AKT1` kàn kan àwọn sẹ́ẹ̀lì kan nínú ara, àrùn náà tún kan apá kan ara nìkan.

Báwo ni àwọn dókítà ṣe ń ṣe àyẹ̀wò èyí?

Dókítà rẹ yóò ṣe àyẹ̀wò ara láti ṣe àyẹ̀wò àrùn Proteus. Wọn yóò tún lo àkójọ àwọn àmì àrùn pàtàkì kan tí ó bá ipò náà mu. Kí dókítà tó lè gbé àyẹ̀wò yìí yẹ̀ wò, àwọn àmì àrùn mẹ́ta tí ó wọ́pọ̀ gbọ́dọ̀ wà. Àwọn ni:

• Pínpín Mosaic : Èyí túmọ̀ sí wípé àwọn ìdàgbàsókè náà tàn káàkiri agbègbè gbogbo ara. Àwọn ẹ̀yà ara kan ní ìdàgbàsókè, nígbà tí àwọn mìíràn kò ní ìdàgbàsókè.
• Ìṣẹ̀lẹ̀ lẹ́ẹ̀kọ̀ọ̀kan : Èyí túmọ̀ sí wípé kò sí ẹlòmíràn nínú ìdílé rẹ tí ó ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí.
• Ìtẹ̀síwájú : Èyí túmọ̀ sí wípé bí àkókò ti ń lọ, ìrísí àwọn ẹ̀yà ara tí ó ní ipa ti yípadà gidigidi nítorí ìdàgbàsókè púpọ̀ yìí.

Ní àfikún sí èyí, dókítà rẹ yóò wá àwọn àmì àrùn mìíràn pàtó. Láti lè ṣe àyẹ̀wò àrùn Proteus, o gbọ́dọ̀ ní àwọn àmì àrùn pàtó láti inú gbogbo àwọn ẹ̀ka tí dókítà kọ sílẹ̀.

### Iru awọn idanwo wo ni a ṣe?

Ìyípadà àbùdá tí ó ń fa àrùn Proteus kò sí nínú gbogbo sẹ́ẹ̀lì nínú ara. Nítorí náà, ìdánwò àbùdá lè díjú díẹ̀. Èyí jẹ́ nítorí pé ìyípadà náà lè má sí nínú àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀, tàbí ó lè wà ní ìwọ̀n díẹ̀.

Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn dókítà lè ṣàwárí ìran tí ó ti yípadà yìí nípa yíyọ àpẹẹrẹ díẹ̀ lára ​​àsopọ̀ ara rẹ tí ó ní ipa (biopsy) kí wọ́n sì dán an wò (ìdánwò DNA) . A lo DNA láti inú àpẹẹrẹ yẹn láti ṣàwárí ìran tí ó ti yípadà.

Ṣé ìtọ́jú kan wà fún èyí? Ṣé a lè wò ó sàn?

Ó ṣeni láàánú pé kò sí ìwòsàn fún àrùn Proteus . Ìtọ́jú náà dá lórí bí a ṣe lè ṣàkóso àwọn àmì àrùn rẹ. O ní láti bá àwọn onímọ̀ṣẹ́ kan ṣiṣẹ́ láti ràn ọ́ lọ́wọ́ pẹ̀lú àwọn àìní ìlera rẹ.

• Oníṣẹ́ abẹ egungunÓ ń tọ́jú àwọn ìṣòro egungun rẹ. Oríṣiríṣi ìtọ́jú ló wà láti dín ìdàgbàsókè egungun kù ní ọwọ́, ẹsẹ̀, àti ìka ọwọ́. Wọ́n tún lè ṣàtúnṣe àwọn ìṣòro pẹ̀lú ẹ̀yìn àti àwọn oríkèé. Kí a tó ṣe iṣẹ́ abẹ èyíkéyìí, onímọ̀ nípa ẹ̀jẹ̀ yóò ṣe àyẹ̀wò rẹ láti ṣe àyẹ̀wò ewu ìdìpọ̀ ẹ̀jẹ̀ rẹ.
• O le nilo lati lọ si dokita awọ ara fun ayẹwo ti o pọ ju ti sebum ati awọn iyipada awọ ara. Awọn iṣoro kan le nilo itọju lẹsẹkẹsẹ ati loorekoore. Fun awọn iṣoro miiran, dokita rẹ le ṣe ọna "duro ki o wo". Iyẹn ni pe, wọn yoo ṣe abojuto ipo rẹ ṣaaju ki o to ṣeduro eyikeyi itọju kan pato.

Àwọn olùtọ́jú ìlera mìíràn tí ó lè ní ipa nínú ìtọ́jú rẹ ni:

• Onímọ̀ nípa iṣẹ́ abẹ ìtọ́jú (Physiatrist)
• Dókítà kan tó jẹ́ amọ̀jọ̀ nípa àwọn àrùn ẹ̀dọ̀fóró (Pulmonologist)
• Onímọ̀ nípa ti ara
• Onímọ̀ nípa iṣẹ́ ọwọ́
• Ẹni tí ó ń ṣe bàtà àti àtìlẹ́yìn ẹsẹ̀ pàtàkì (Pedorthist)

Àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì ṣẹ̀ṣẹ̀ ṣàwárí jínì tó ń fa àrùn Proteus syndrome, èyí tó lè mú kí àwọn oògùn tuntun àti ìtọ́jú míì tẹ̀síwájú.

Ǹjẹ́ ọ̀nà kan wà láti dènà èyí?

Rárá, a kò le dènà àrùn Proteus. Èyí jẹ́ nítorí pé ó jẹ́ àrùn ìbílẹ̀. Ìyípadà nínú ìran tí ó ń fa rẹ̀ jẹ́ ìṣẹ̀lẹ̀ àìròtẹ́lẹ̀ nígbà ìdàgbàsókè ọmọ inú oyún. Kì í ṣe ohunkóhun tí ó ṣẹlẹ̀ ṣáájú tàbí nígbà oyún ló ń fà á. Nítorí náà, má ṣe àníyàn nípa rẹ̀.

Báwo ni ìfojúsùn ìwàláàyè ṣe rí?

Àkókò tí ẹni tí ó ní àrùn Proteus yóò fi wà láàyè sinmi lórí àwọn ẹ̀yà ara tí ó ní àrùn náà àti bí àrùn náà ṣe le tó. Àwọn ìṣòro náà lè léwu fún ẹ̀mí , wọ́n sì lè fa ikú ju àrùn náà lọ. Àwọn ìṣòro wọ̀nyí lè ní àrùn náà nínú, ẹ̀jẹ̀ ríru tó ń jáde nínú iṣan ara (DVT), àrùn pulmonary embolism, àti àrùn jẹjẹrẹ. Ẹ̀dọ̀fóró embolism ni ohun tó sábà máa ń fa ikú fún àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn Proteus.

Ni gbogbogbo, nnkan bi 25% awon eniyan ti o ni Proteus syndrome ku ki won to pe omo odun mejilelogun. Sibẹsibẹ, awon ti o ni awon aami aisan kekere maa n ni ireti aye to dara pelu itọju to munadoko.

Bawo ni lati gbe pẹlu Syndrome Proteus?

Gbígbé pẹ̀lú àwọn ìyípadà ara tí àrùn Proteus syndrome fà lè jẹ́ ohun ìjákulẹ̀ àti ìṣòro. Ó ṣe pàtàkì fún ìwọ àti ìdílé rẹ láti kọ́ nípa àìsàn yìí dáadáa bí ó ti ṣeé ṣe tó.Bíbá àwọn ènìyàn mìíràn tí wọ́n ń kojú àrùn yìí sọ̀rọ̀ àti fífetí sí ìrírí wọn lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti nímọ̀lára pé o kò dá nìkan wà àti pé àwọn ènìyàn kan wà tí wọ́n lóye rẹ. Béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ nípa àwọn ohun èlò tí ó lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àti láti kojú àìsàn rẹ.

Wíwá pé ìwọ tàbí ọmọ rẹ ní àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n lè jẹ́ ìrírí tó ń bani lẹ́rù àti tó ń bani lẹ́rù. Ó lè ṣòro pàápàá tí àìsàn náà bá fa àwọn ìyípadà pàtàkì nípa ti ara. Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì láti wá dókítà kan tó lè ṣe àyẹ̀wò àrùn Proteus dáadáa kí ó sì kó àwọn onímọ̀ nípa rẹ̀ jọ. Pẹ̀lú ìtọ́jú tó yẹ, ọ̀pọ̀ ènìyàn ní ìrètí ìwàláàyè tó dára. Ó tún ṣe pàtàkì láti wá àwùjọ àwọn ènìyàn tí wọ́n lè ràn ọ́ lọ́wọ́ bí o ṣe ń dojú kọ àyẹ̀wò tó le koko yìí.

Ranti ohun pataki julọ (Ifiranṣẹ Mu-Ile)

• Àrùn Proteus jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n gan-an tí a mọ̀ sí ìdàgbàsókè àìdọ́gba àti ìdàgbàsókè tó pọ̀ jù ti àwọn ẹ̀yà ara kan.
• Èyí kìí ṣe àjogúnbá . Ó jẹ́ nítorí ìyípadà ìran tí a kò lè rí ní àkókò ìpele ọmọ.
• Àwọn àmì àrùn náà lè yàtọ̀ síra gidigidi láti ọ̀dọ̀ ẹnì kan sí ẹlòmíràn.
• Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn pípé , oríṣiríṣi ìtọ́jú ló wà láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà.
• Ó ṣe pàtàkì gan-an láti wá ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn dókítà onímọ̀ nípa àrùn náà kí a sì mọ̀ dáadáa nípa rẹ̀.
• Ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa àwọn ìṣòro bí ìdènà ẹ̀jẹ̀ jíjìn (DVT) àti ìdènà ẹ̀jẹ̀ pulmonary (Ẹ̀jẹ̀ pulmonary) láti dáàbò bo ẹ̀mí àwọn ènìyàn.
• Tí ìwọ tàbí olólùfẹ́ rẹ bá ń jìyà àìsàn yìí, má ṣe gbàgbé agbára tí ó wá láti ọ̀dọ̀ àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ àti ìrànlọ́wọ́ nípa ọpọlọ .

Mo nireti pe alaye yii yoo wulo fun ọ. Ti o ba ni awọn aniyan eyikeyi, jọwọ maṣe gbagbe lati wa imọran dokita.

Àrùn Proteus , Àwọn Àrùn Ìbílẹ̀, Ìdàgbàsókè Àìdára, Ìran AKT1, DVT, Ẹ̀dọ̀fóró, Àwọn Àrùn Awọ, Ìdàgbàsókè Egungun, Àwọn Àrùn Tó Ṣẹ́ẹ́