Ṣé o mọ̀ nípa àrùn PURA? Mọ àwọn nǹkan wọ̀nyí fún ọjọ́ iwájú ọmọ rẹ!

Ǹjẹ́ o ti ní iyèméjì díẹ̀ tàbí ìbẹ̀rù nípa ìdàgbàsókè ọmọ rẹ rí? Nígbà míìrán, àwọn ọmọ ọwọ́ máa ń kọ́ nǹkan díẹ̀díẹ̀, tàbí kí wọ́n ní àwọn ìṣòro ìlera kan. Nígbà míìrán, ó lè ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa àìsàn kan tó ṣọ̀wọ́n tí a ń pè ní PURA syndrome. Tí èyí bá dún bí ohun tó burú, má ṣe bẹ̀rù. Jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ ní ṣókí.

Kí ni àrùn PURA?

Ní ṣókí, àrùn PURA jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n gan-an . Ó ní ipa lórí ètò iṣan ara wa. Ìyẹn ni pé, ọpọlọ àti àwọn iṣan ara ló ní ipa jùlọ. Nítorí èyí, ìdàgbàsókè ọmọdé lè pẹ́ láti ìwọ̀nba sí líle . Ó tún lè fa àléébù ẹ̀kọ́. Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn ọmọdé tó ní àrùn PURA lè ní ìṣòro rírìn, àrùn wárápá tàbí àrùn wárápá, àti àwọn ìṣòro ìlera mìíràn.

Àwọn olùwádìí gbàgbọ́ pé èyí máa ń wáyé nítorí àwọn ìyípadà tàbí ìyípadà nínú àwọn jínì tó ní í ṣe pẹ̀lú ìdàgbàsókè ọpọlọ àti àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan ara (àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan ara/àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan ara). Àwọn ọmọ tí a bí pẹ̀lú àìsàn yìí lè ní ìṣòro láti jẹun àti mímí ní ìpele ìbẹ̀rẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn wọ̀nyí máa ń sunwọ̀n sí i lẹ́yìn ìgbà díẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, ọ̀pọ̀ àwọn ọmọdé lè má lè sọ̀rọ̀ tàbí rìn fúnra wọn nígbà tí wọ́n bá dàgbà.

Lọ́wọ́lọ́wọ́, kò sí ìwòsàn fún àrùn PURA. Síbẹ̀síbẹ̀, ìtọ́jú tó tọ́ lè ran ìwọ àti ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà àti láti dín àwọn ìṣòro kù. Nítorí náà , ó ṣe pàtàkì láti dá àìsàn yìí mọ̀ ní kùtùkùtù .

Ta ló lè ní àrùn PURA?

Àrùn PURA jẹ́ àrùn tí a bí mọ́ni . Èyí túmọ̀ sí wípé àrùn náà lè wà nígbà ìbí. Ó ní ipa lórí ètò iṣan ara. Nígbà míìrán, àìsàn náà lè tàn láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí sí àwọn ọmọ nípasẹ̀ àwọn ìran. Síbẹ̀síbẹ̀, ó ṣe pàtàkì láti rántí pé ọmọ lè ní àrùn PURA kódà bí kò bá sí ẹnikẹ́ni nínú ìdílé tí ó ní àrùn náà tẹ́lẹ̀ . Èyí túmọ̀ sí wípé ìyípadà ìran tuntun lè ti ṣẹlẹ̀.

Àwọn ipò mìíràn wo ló jọ èyí?

Àwọn àmì àrùn PURA lè jọ àwọn àìsàn mìíràn, nítorí náà ó lè ṣòro fún àwọn dókítà láti mọ̀ lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ bóyá àrùn PURA ni. Àwọn àìsàn kan wà tí wọ́n ní àwọn àmì àrùn kan náà:

• `(Àrùn Angelman)`
• Àrùn hypoventilation central congenital - Àrùn yìí tún jẹ́ àrùn ọpọlọ tó ṣọ̀wọ́n tó ń nípa lórí ẹ̀mí.
• Myotonic dystrophy - Èyí jẹ́ ti ẹgbẹ́ àwọn àrùn ti ètò iṣan tí a ń pè ní muscular dystrophy.
• Àwọn àrùn tí ó ní í ṣe pẹ̀lú àwọn olùgbékalẹ̀ ọpọlọ - fún àpẹẹrẹ, àrùn Alzheimer tàbí àrùn Parkinson.
• Àrùn Pitt-Hopkins - Àrùn yìí tún jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n tó máa ń fa ìdádúró ìdàgbàsókè àti wárápá.
• `(Àrùn Prader-Willi)`
• `(Àrùn Rett)`

Nítorí pé àwọn àmì àrùn wọ̀nyí jọra , a nílò àwọn àyẹ̀wò pàtàkì fún àyẹ̀wò tó péye .

Ǹjẹ́ àwọn orúkọ mìíràn wà fún àrùn PURA?

Bẹ́ẹ̀ ni, nígbà míìrán, àwọn dókítà lè pe àìsàn yìí ní orúkọ ìmọ̀ sáyẹ́ǹsì mìíràn. Ó dára láti mọ̀ díẹ̀ nípa èyí náà, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Fún àpẹẹrẹ:

• `(Ìdádúró ìdàgbàsókè ọpọlọ, autosomal dominant 31)`
• `(Àìsàn ìdàgbàsókè ọpọlọ tó ní í ṣe pẹ̀lú PURA)`
• `(Àrùn hypotonia-seizures-encephalopathy tí ó ní í ṣe pẹ̀lú PURA)`

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn orúkọ wọ̀nyí lè dà bí ohun tó díjú díẹ̀, gbogbo wọn tọ́ka sí ipò kan náà.

Báwo ni àrùn PURA ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àrùn PURA jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n gan-an . Títí di ìsinsìnyí, àwọn àgbàlagbà àti ọmọdé tó lé ní 470 ló ní irú àìsàn yìí kárí ayé. Ẹ fojú inú wò ó, bẹ́ẹ̀ ni àwọn ènìyàn díẹ̀ ṣe wà níbẹ̀. Ẹ̀ka ìṣègùn bẹ̀rẹ̀ sí í sọ̀rọ̀ nípa àrùn yìí ní ọdún 2014. Èyí túmọ̀ sí pé ó jẹ́ àrùn tuntun.

Kí ni ìbáṣepọ̀ láàárín àrùn PURA àti àrùn wárápá?

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ ènìyàn tí a bí pẹ̀lú àrùn PURA ní ewu tó pọ̀ sí i láti ní àrùn wárápá . Nígbà míìrán èyí lè jẹ́ irú àrùn wárápá tí kò dáhùn sí oògùn. Èyí túmọ̀ sí pé ó ṣòro láti ṣàkóso pẹ̀lú oògùn. Àwọn irú àrùn wárápá tí ó wọ́pọ̀ jùlọ ni àrùn wárápá tàbí àrùn wárápá gbogbogbòò. Àwọn àmì wọ̀nyí sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ ní ìgbà ọmọdé tàbí ní ìbẹ̀rẹ̀ ìgbà ọmọdé .

Kí ni àwọn ohun tó ń fa àrùn PURA? (ní àlàyé díẹ̀ sí i)

Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ tẹ́lẹ̀, ohun tó ń fa àrùn PURA ni ìyípadà nínú ìran kan pàtó nínú ara wa tí a ń pè ní `(PURA gene)`. Ìran `(PURA)` yìí ń kó ipa pàtàkì nínú ìdàgbàsókè ọpọlọ déédé. Nítorí náà, tí àbùkù bá wà nínú ìran yìí, ó lè ní ipa lórí ìdàgbàsókè àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan `(neurons)` àti ìṣẹ̀dá ohun kan tí a ń pè ní `(myelin)`. `(Myelin)` jẹ́ ohun kan tí ó bo àwọn iṣan ara wa, tí ó sì ń ran àwọn àmì lọ́wọ́ láti rìn gba inú wọn kíákíá. Nítorí náà, fojú inú wo bí iṣẹ́ ọpọlọ ṣe ní ipa lórí nígbà tí ìlànà yìí bá bàjẹ́.

Àwọn àmì àrùn PURA wo ni?

Àwọn àmì àrùn PURA lè ní ipa lórí onírúurú ẹ̀yà ara. Àwọn ọmọ tí a bí pẹ̀lú àìsàn yìí ní àwọn ìṣòro ẹ̀kọ́ díẹ̀ sí líle koko àti ìdádúró ìdàgbàsókè .

Àwọn àmì àrùn tí a lè rí nínú ọmọ tuntun:

• Lọ́pọ̀ ìgbà, ìṣòro máa ń wà nínú fífún oúnjẹ tàbí mímí .
• A le nilo iranlọwọ iṣoogun (fifun tabi fifa atẹgun), ṣugbọn awọn iṣoro mimi maa n dara si laarin ọdun kan.
• Ìṣòro jíjẹ tàbí mímu nǹkan (dysphagia) lè di ohun tó le koko nígbà míì, ó sì lè wà fún ohun tó ju ọdún kan lọ.

Àwọn àmì àrùn tí a lè rí nínú àwọn ọmọ tí wọ́n dàgbà díẹ̀:

• O le ma le rin daradara , ati pe awọn ọgbọn mọto rẹ le bajẹ.
• Bí o tilẹ̀ gbọ́ èdè náà, o lè má lè sọ ọ́ .
• Bí wọ́n tilẹ̀ lè sọ̀rọ̀, wọ́n lè bá ara wọn sọ̀rọ̀ ní ọ̀rọ̀ kúkúrú tàbí gbólóhùn kúkúrú .

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn PURA máa ń ní àrùn wárápá tàbí ìṣípo gbígbóná. Àwọn wọ̀nyí sábà máa ń jẹ́:

• Ó bẹ̀rẹ̀ kí ọmọ ọdún márùn-ún tó pé. Ó lè bẹ̀rẹ̀ gẹ́gẹ́ bí ìfàsẹ́yìn iṣan tí kò ní ìfẹ́ sí ara rẹ̀ (myoclonus).
• Ó ṣòro láti ṣàkóso .
• Nígbà míìrán, ó lè di irú àrùn wárápá líle koko àti tó díjú tí a ń pè ní “Lennox-Gastaut syndrome”.

Àwọn àmì àrùn mìíràn tí a máa ń rí lára ​​àwọn ọmọdé àti àgbàlagbà:

• Àwọn ìṣòro egungun àti oríkèé - bí idì àìlera àti scoliosis.
• Àwọn ìṣòro mímí - ìfúnpá nígbà oorun (apnea oorun) tàbí ìmí díẹ̀díẹ̀ (afẹ́fẹ́ àìsí ìfúnpá).
• Iṣoro lati gbona ara (hypothermia).
• Rírẹ̀ púpọ̀ àti oorun jíjìn (hypersomnia).
• Àwọn ìṣòro ojú - irú bí strabismus.
• Àwọn ìjákulẹ̀ tó ń wáyé nígbà gbogbo.
• Àwọn ìṣòro ètò ìfun - bí ìgbẹ́ gbuuru.
• Ìró iṣan kékeré (hypotonia).
• Ìwọ̀ntúnwọ̀nsì tí kò dúró ṣinṣin tàbí ìṣòro rírìn (àìlera ìrìn).
• Àìlera ojú.

Àwọn àmì àrùn tí kò wọ́pọ̀:

• Àbùkù ọkàn.
• Àwọn ìṣòro ètò endocrine - bíi àìtó Vitamin D tàbí ìbàlágà tí ó ti pẹ́.
• Awọn iṣoro eto ito ati ibimọ.

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn PURA?

Àrùn PURA lè ṣòro láti ṣe àyẹ̀wò nípa lílo àyẹ̀wò ara nìkan. Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ tẹ́lẹ̀, àwọn àmì àrùn náà lè jọ àwọn àìsàn mìíràn. Nítorí náà, àwọn dókítà ní láti ṣe àyẹ̀wò ìran láti fìdí rẹ̀ múlẹ̀ pé àrùn PURA ni .

Dókítà náà tún lè ṣe àwọn àyẹ̀wò mìíràn, gẹ́gẹ́ bí àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ. Fún àpẹẹrẹ:

• Àwọn àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀.
• Àwọn ìdánwò ẹ̀mí.
• `(EEG)` (Electroencephalogram) - Èyí ń dán ìṣiṣẹ́ iná mànàmáná ọpọlọ wò.
• Àyẹ̀wò ojú.

Láti mọ̀ sí i, dókítà rẹ tún lè pàṣẹ fún àwọn àyẹ̀wò àwòrán. Àwọn wọ̀nyí ní:

• Àwòrán MRI (Àwòrán Ìdáhùn Ojú-ìwòye Magnetic Resonance).
• `(Ìdánwò ultrasound)`.
• Ìdánwò `(X-ray)`.

Ǹjẹ́ ìwòsàn wà fún àrùn PURA?

Èyí ni ìṣòro tó tóbi jùlọ fún ọ̀pọ̀ ènìyàn. Láti sọ òótọ́, kò sí ìwòsàn pípé fún àrùn PURA lọ́wọ́lọ́wọ́.Sibẹsibẹ, wiwa ati itọju ni kutukutu le dinku eewu awọn ilolu bi scoliosis. Awọn dokita le ṣeduro awọn itọju ti o le ṣe iranlọwọ fun iwọ ati ọmọ rẹ lati ṣakoso awọn aami aisan naa. Pẹlu itọju to tọ, ọmọ rẹ le kopa ninu ọpọlọpọ awọn iṣẹ ṣiṣe bi o ti ṣee ṣe ki o jẹ ki igbesi aye rọrun diẹ .

Ta ni a le fi kun ninu ẹgbẹ itọju fun aisan PURA ti ọmọ rẹ?

Tí ọmọ rẹ bá ní àrùn PURA, àwọn oníṣègùn tó ń tọ́jú rẹ̀ lè ní onírúurú àwọn onímọ̀ nípa ìtọ́jú. Èyí túmọ̀ sí wípé kìí ṣe dókítà kan ṣoṣo ló wà, ṣùgbọ́n ọ̀pọ̀ ènìyàn ló ń ṣiṣẹ́ papọ̀ láti pèsè ìtọ́jú tó dára jùlọ fún ọmọ rẹ. Irú ẹgbẹ́ bẹ́ẹ̀ lè ní àwọn ènìyàn bíi:

• Onímọ̀ nípa ojú.
• Onímọ̀ nípa ìbílẹ̀.
• Dókítà tó jẹ́ amọ̀jọ̀ nípa ètò iṣan ara (onímọ̀ nípa ọpọlọ).
• Onímọ̀ nípa iṣẹ́-abẹ - ẹnìkan tí ó ń ran àwọn iṣẹ́ ojoojúmọ́ lọ́wọ́.
• Oníṣẹ́ abẹ egungun.
• Oníṣègùn ọmọdé.
• Onímọ̀ nípa ara ni ẹni tó máa ń ran àwọn nǹkan bíi rírìn àti ṣíṣí kiri.
• Dókítà tó jẹ́ amọ̀jọ̀ nípa ẹ̀rọ atẹ́gùn (onímọ̀ nípa ẹ̀dọ̀fóró).
• Onímọ̀ nípa àrùn èdè sísọ.

Gbogbo àwọn ènìyàn wọ̀nyí ló ń ṣiṣẹ́ papọ̀ láti ṣẹ̀dá ètò ìtọ́jú tó bá ipò ọmọ náà mu jùlọ.

Báwo ni a ṣe le tọ́jú àrùn PURA?

Ìtọ́jú fún àrùn PURA yàtọ̀ síra da lórí àwọn àmì àrùn ọmọ náà àti bí ó ṣe le tó . Tí ọmọ tuntun bá ní àrùn PURA, wọ́n sábà máa ń nílò àbójútó rẹ̀ ní ilé ìwòsàn kí wọ́n sì ràn án lọ́wọ́ nípa fífún un ní oúnjẹ àti mímí ẹ̀mí.

A maa n tọju awọn ọmọde ti o dagba julọ ni ọna yii:

• Ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ àti èdè - Mu àwọn ọgbọ́n ìbánisọ̀rọ̀ sunwọ̀n síi.
• Ìtọ́jú ara - Mu ìrìn kiri dara si.
• Ní àwọn ìgbà míì, a lè ṣe iṣẹ́ abẹ láti ṣàtúnṣe ojú, ọkàn, egungun, tàbí àwọn àìlera mìíràn.

O tun le fun ọmọ rẹ ni awọn nkan bii:

• Àwọn oògùn ìdènà ìfàsẹ́yìn.
• Àwọn ohun èlò ìbánisọ̀rọ̀.
• Ìrànlọ́wọ́ fún fífúnni ní oúnjẹ tàbí gbígbé mì.
• Ìtọ́jú ara àti iṣẹ́.
• Ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ àti èdè.
• Àwọn ẹ̀rọ ìrànlọ́wọ́ - bí àwọn ohun èlò ìtọ́jú ara, àwọn ohun èlò ìtọ́jú ara, àwọn ohun èlò ìtọ́jú ara, àwọn ohun èlò ìtọ́jú ara, tàbí àwọn kẹ̀kẹ́ alágbádá.

Kí ni mo lè ṣe láti dín ewu àrùn PURA tí ó lè fa ọmọ mi kù?

Èyí jẹ́ ohun tí ọ̀pọ̀ òbí máa ń rò nípa rẹ̀. Ṣùgbọ́n òtítọ́ ibẹ̀ ni pé, kò sí ọ̀nà láti dènà àrùn PURA . Bákan náà,Kì í ṣe ohunkóhun tí o bá ṣe ló ń fà á. Àwọn àyípadà nínú ìran (ìyípadà) tí ó máa ń wáyé nígbà ìdàgbàsókè ọmọ inú oyún ló ń fà á. Nítorí náà, má ṣe dá ara rẹ lẹ́bi nípa rẹ̀.

Kí ni ìfojúsùn fún ọmọ tí ó ní àrùn PURA?

Àrùn PURA jẹ́ àìsàn tó máa ń ṣẹlẹ̀ títí ayé, tí kò sì ṣeé wòsàn . Ọ̀pọ̀ ọmọdé lè ní àwọn ìṣòro ẹ̀kọ́ tó wọ́pọ̀ sí èyí tó le koko àti ìdádúró ìdàgbàsókè. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ lè má lè sọ̀rọ̀ tàbí rìn fúnra wọn . Síbẹ̀, rántí pé ìtọ́jú tó gbéṣẹ́ lè fún ọmọ rẹ ní ìgbésí ayé tó dára jù . Pẹ̀lú ìtọ́jú, àwọn náà lè láyọ̀ kí wọ́n sì dàgbà dé ibi tí agbára wọn mọ.

Ìgbà wo ni mo yẹ kí n wá ìmọ̀ràn dókítà fún ọmọ mi?

Ṣíṣàwárí àrùn PURA ní kùtùkùtù ṣe pàtàkì láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà àti láti dín ewu àwọn ìṣòro kù . Ó ṣeé ṣe kí àwọn dókítà ṣe àyẹ̀wò déédéé láti ṣe àyẹ̀wò ìlera àti àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ. Dókítà rẹ yóò ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ṣe ètò ìtọ́jú tí ó bá àwọn àìní àti àfojúsùn ọmọ rẹ mu.

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti nímọ̀lára ìdààmú àti àníyàn nígbà tí a bá ṣe àyẹ̀wò bíi PURA syndrome. Àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n gan-an ni èyí tó ń nípa lórí ètò ọpọlọ, tó ń fa àìlera ẹ̀kọ́ tó le koko, ìdádúró ìdàgbàsókè, àti àrùn wárápá. Síbẹ̀síbẹ̀, pẹ̀lú àpapọ̀ ìtọ́jú tó tọ́, ọmọ rẹ lè ní ìgbésí ayé tó dára jù . Bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa àwọn ìtọ́jú tó gbéṣẹ́ tó lè ṣe ìyàtọ̀ bí ọmọ rẹ ṣe ń dàgbà. Ìwọ nìkan kọ́ ni , àwọn dókítà, àwọn onímọ̀ nípa ìtọ́jú, àti ọ̀pọ̀ àwọn mìíràn sì wà tí wọ́n lè ràn ọ́ lọ́wọ́ nínú ìrìn àjò yìí.

Níkẹyìn, àwọn ohun pàtàkì jùlọ tí o nílò láti rántí (Ìránṣẹ́ Ilé)

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àrùn PURA jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n, ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa rẹ̀.

• Èyí ní ipa lórí ètò ọpọlọ, ó sì lè fa àwọn àìsàn bíi ìdádúró ìdàgbàsókè, àìlera ẹ̀kọ́, àti wárápá.
• Àyẹ̀wò ìwádìí ní ìbẹ̀rẹ̀ àti bíbẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú tó yẹ máa ń mú kí ìgbésí ayé ọmọ náà sunwọ̀n sí i.
• Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn pípé fún èyí, oríṣiríṣi ìtọ́jú ló wà láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà àti láti dín àwọn ìṣòro kù .
• Àwọn dókítà láti onírúurú onímọ̀ṣẹ́ ló ń ṣiṣẹ́ papọ̀ láti fún ọmọ náà ní ìtọ́jú tó yẹ.
• Kò sí ọ̀nà láti dènà irú ipò yìí kí ó má ​​ṣẹlẹ̀, àti gẹ́gẹ́ bí òbí, o kò nílò láti nímọ̀lára ẹ̀bi nípa rẹ̀ .
• Tí o bá ní àníyàn nípa ìdàgbàsókè tàbí ìlera ọmọ rẹ, má ṣe bẹ̀rù kí o sì wá ìmọ̀ràn dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ . Ohun tó dára jù lọ tí o lè ṣe nìyẹn.

Rántí pé, gbogbo ọmọ ló ṣeyebíye, gbogbo ọmọ sì yẹ fún ìfẹ́ àti ìtọ́jú tó dára jùlọ.

`Àrùn PURA, àwọn àrùn ìbílẹ̀, ètò ìṣiṣẹ́ ọpọlọ, ìdádúró ìdàgbàsókè, wárápá, ìlera ọmọdé, àwọn àrùn tó ṣọ̀wọ́n