Kí ni Rett Syndrome? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ ní ṣókí.

Ṣé o ní àníyàn díẹ̀ nípa ìdàgbàsókè ọmọbìnrin rẹ kékeré? Ó máa ń sáré kiri, ó máa ń ṣeré, ó sì máa ń sọ̀rọ̀ púpọ̀, lójijì ó sì dàbí ẹni pé ó ń dín ìdàgbàsókè rẹ̀ kù? Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ fún ìyá tàbí bàbá láti ní ìbẹ̀rù àti àníyàn nígbà tí o bá rí irú nǹkan báyìí. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa irú àìsàn bẹ́ẹ̀. Èyí ni a ń pè ní Rett Syndrome. Àrùn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an tí ó máa ń kan àwọn ọmọbìnrin. Má ṣe dààmú, ẹ jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa ohun gbogbo ní kedere àti ní ìrọ̀rùn.

Kí ni ohun tó ń fa àrùn Rett?

Ní ṣókí, àrùn Rett jẹ́ àìsàn tí ìṣòro ìbílẹ̀ ń fà. Gbogbo sẹ́ẹ̀lì nínú ara wa ní ohun tí a ń pè ní krómósómù. Ọmọ obìnrin kan ní krómósómù X méjì (XX). Ìyípadà, tàbí ìyípadà, nínú jínì tí a ń pè ní MECP2 lórí krómósómù X yìí ni ó fa àrùn Rett.

Àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì gbàgbọ́ pé ìran MECP2 ní ipa pàtàkì nínú ìdàgbàsókè ọpọlọ. Tí àbùkù bá wà nínú ìran yìí, ó ní ipa tààrà lórí ìdàgbàsókè ọpọlọ ọmọ náà. Ìyẹn ni ohun tó ń nípa lórí àwọn nǹkan bíi sísọ̀rọ̀, rírìn, àti lílo àwọn ẹ̀gbẹ́ ara.

A le ṣe idanwo jiini lati jẹrisi ipo yii. Eyi ni a maa n ṣe pẹlu ayẹwo ẹjẹ. Dokita rẹ yoo dari ọ fun idanwo yii ti o ba jẹ dandan.

Kí ni ìyàtọ̀ láàárín Rett syndrome àti autism?

Nítorí pé àwọn àmì àrùn kan náà jọra, àwọn àìsàn méjèèjì yìí lè máa dàpọ̀ mọ́ ara wọn nígbà míì. Nínú àwọn ọ̀ràn méjèèjì, ọmọ náà máa ń ní ìṣòro nínú ìbáṣepọ̀ àti ìbáṣepọ̀ láàárín àwọn ènìyàn. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ìyàtọ̀ tó ṣe kedere wà.

Báwo ni ipò yìí ṣe ní ipa lórí àwọn ọmọkùnrin?

Èyí ṣọ̀wọ́n gan-an. Nítorí pé ọmọ ọkùnrin kan ní krómósómù X kan ṣoṣo (XY), tí jínì MECP2 lórí krómósómù X kan náà bá bàjẹ́, àwọn ipa rẹ̀ máa ń le gan-an. Lọ́pọ̀ ìgbà, irú àwọn ọmọ ọkùnrin bẹ́ẹ̀ máa ń kú nígbà tí wọ́n bá bí wọn tàbí nígbà díẹ̀ lẹ́yìn náà.

Àwọn àmì àrùn Rett syndrome wo ni?

Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí lè yàtọ̀ láti ọmọ sí ọmọ. Wọ́n sábà máa ń fara hàn ní oṣù mẹ́fà sí méjìdínlógún àkọ́kọ́ nínú ìgbésí ayé ọmọ.Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í hàn nígbà tí ọmọ bá ń bàlágà. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé ó lè dàbí ẹni pé ọmọ náà ń dàgbà déédé ní àkọ́kọ́, àwọn ìyípadà lè ṣẹlẹ̀ díẹ̀díẹ̀ tàbí lójijì.

Àwọn àmì àrùn pàtàkì díẹ̀ nìyí:

• Díẹ̀díẹ̀ ni ìdàgbàsókè ọmọ náà: Ọpọlọ ọmọ náà kò dàgbà dáadáa, èyí sì máa ń mú kí orí rẹ̀ kéré. Àwọn dókítà pe èyí ní microcephaly .
• Pípàdánù iṣẹ́ ọwọ́: Ọmọdé tí ó ti mọ̀ nípa dídi àwọn nǹkan ìṣeré mú àti ṣíṣe àwọn nǹkan pẹ̀lú ọwọ́ rẹ̀ tẹ́lẹ̀ pàdánù agbára yẹn. Dípò bẹ́ẹ̀, ó ń tẹ̀síwájú láti ṣe àwọn ìṣísẹ̀ kan náà, bíi fífi ọwọ́ pa ọwọ́ rẹ̀ pọ̀ àti fífọ ọwọ́ rẹ̀.
• Àìsọ̀rọ̀: Ọmọdé tí ó máa ń sọ̀rọ̀ láàárín ọmọ ọdún kan sí mẹ́rin lójijì dáwọ́ ọ̀rọ̀ dúró.
• Àwọn ìṣòro rírìn àti ìṣíkiri: Àwọn ìṣòro iṣan àti ìwọ́ntúnwọ̀nsì lè fa rírìn àìdára. O tilẹ̀ lè má lè rìn rárá.
• Àwọn ìṣòro mímí: A lè rí ìmí kíákíá tí ó ń lọ lọ́wọ́ (ìmí tí ó ń gbóná janjan ) àti dídúró èémí.
• Ìfàmọ́ra: Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Rett ní àrùn náà máa ń ní àrùn wárápá nígbà kan nínú ìgbésí ayé wọn.
• Àwọn àmì mìíràn: O tún lè rí àwọn ìyípadà ìwà bíi scoliosis , ìṣíkiri ojú tí kò dára, ìṣòro oorun , ìjẹ eyín, àti ìbínú tàbí ẹkún nígbàkúgbà.

Awọn ipele mẹrin ti Rett Syndrome

Àìsàn yìí sábà máa ń lọ nípasẹ̀ ìpele mẹ́rin, ṣùgbọ́n kò ní ipa lórí gbogbo ọmọdé lọ́nà kan náà.

Awọn itọju wo ni o wa fun eyi?

Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ìwòsàn fún àrùn Rett. Síbẹ̀síbẹ̀, ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìtọ́jú ló wà tí ó lè ran ọmọ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà kí ó sì fún un ní ìgbésí ayé tó dára jùlọ. Èyí jẹ́ iṣẹ́ àjùmọ̀ṣepọ̀. Dókítà rẹ, àwọn onímọ̀ nípa ara, àti àwọn onímọ̀ nípa ọ̀rọ̀ sísọ ló kópa nínú rẹ̀.

• Àwọn Oògùn: A máa ń fúnni ní àwọn oògùn láti ṣàkóso àwọn nǹkan bí wárápá, ìfúnpọ̀ iṣan, àti ìṣòro oorun. A ti fọwọ́ sí oògùn tuntun kan tí a ń pè ní trofinetide (Daybue) láìpẹ́ yìí, ó sì lè ṣàkóso àwọn àmì àrùn kan. Bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa èyí.
• Ìtọ́jú ara: Èyí ń ran ọmọ lọ́wọ́ láti mú kí ìṣísẹ̀, ìdúróṣinṣin, àti agbára rírìn pọ̀ sí i. Ó tún ṣe pàtàkì fún títẹ̀lé àwọn ọpa ẹ̀yìn.
• Ìtọ́jú Iṣẹ́-abẹ: Èyí ń ran ọmọ lọ́wọ́ láti ní agbára láti ṣe àwọn iṣẹ́ ojoojúmọ́ fúnra rẹ̀, bíi wíwọ aṣọ àti jíjẹun.
• Ìtọ́jú Ọ̀rọ̀: Bí ọmọ náà kò bá tilẹ̀ lè sọ̀rọ̀, wọ́n kọ́ ọ láti fi àwọn ọ̀nà míìrán hàn, bíi lílo ojú àti àwòrán rẹ̀.
• Ounjẹ to dara: Ounjẹ to peye jẹ pataki fun idagbasoke ọmọ. Ti ọmọ rẹ ba ni iṣoro lati gbe nkan mì, o yẹ ki o kan si dokita rẹ nipa eyi.

Ìpèníjà ńlá ni láti tọ́jú ọmọ tí ó ní àrùn Rett. Ṣùgbọ́n rántí pé, ìwọ nìkan kọ́ ni o wà. Àwọn àjọ àti àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ òbí wà tí wọ́n lè pèsè ìrànlọ́wọ́ tí ọmọ rẹ nílò. Sísọ̀rọ̀pọ̀ pẹ̀lú wọn lè jẹ́ orísun agbára ńlá.