Ohun tí ó yẹ kí o mọ̀ nípa àrùn Alpers

Kò sí ìrora tó ju ti ìyá tàbí baba lọ tó ń wo ọmọ wọn tó ń bàjẹ́ díẹ̀díẹ̀ níwájú ojú wọn. Ọmọ tí ó ń sáré kiri tí ó sì ń ṣeré lójijì bẹ̀rẹ̀ sí í wárìrì pẹ̀lú àìsàn bíi ti ìgbàgbọ̀, tàbí tí ó rí i pé ìrònú àti ẹ̀kọ́ rẹ̀ ń dínkù díẹ̀díẹ̀, ó ṣòro láti sọ ní ọ̀rọ̀ ìbẹ̀rù àti ìpayà tí o ní. Àrùn tó le gan-an tí ó sì ṣọ̀wọ́n gan-an ni èyí tí a máa sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ lónìí. Àrùn yìí ni Àrùn Alpers, tàbí `(Àrùn Alpers)`.

Ní ṣókí, kí ni àrùn Alpers?

Àrùn Alpers jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n tó ń nípa lórí mitochondria, èyí tí í ṣe àwọn ilé iṣẹ́ agbára kékeré tó ń fún àwọn sẹ́ẹ̀lì wa lágbára. Ronú nípa rẹ̀ bí pé ọ̀pọ̀lọpọ̀ bátìrì kéékèèké ló wà nínú gbogbo sẹ́ẹ̀lì nínú ara wa, àti pé àwọn bátìrì wọ̀nyẹn ló ń fún àwọn sẹ́ẹ̀lì náà ní agbára tí wọ́n nílò láti ṣiṣẹ́. Ohun tó ń ṣẹlẹ̀ nínú àrùn Alpers ni pé àwọn bátìrì wọ̀nyí, mitochondria, kò ṣiṣẹ́ dáadáa.

Àìní agbára yìí máa ń ba àwọn ẹ̀yà ara mẹ́ta tó ṣe pàtàkì jùlọ nínú ara wa jẹ́.

1. Ọpọlọ: Àìlera ọpọlọ lè ṣẹlẹ̀ nítorí àìṣiṣẹ́ ọpọlọ, èyí tó lè fa àìlóye ìrántí.

2. Ẹ̀dọ̀: Iṣẹ́ ẹ̀dọ̀ lè dáwọ́ dúró pátápátá, èyí tó lè fa àìlera ẹ̀dọ̀.

3. Iṣan ara: Ìfàmọ́ra lè wáyé nítorí ìṣiṣẹ́ iná mànàmáná tí kò dára nínú ọpọlọ.

Àwọn àmì àrùn yìí lè máa hàn nígbà tí ọmọ bá wà ní ọmọ oṣù kan sí ọmọ ọdún mẹ́rìndínlógójì. Síbẹ̀síbẹ̀, a sábà máa ń rí i nígbà ọmọdé, pàápàá jùlọ láàárín ọmọ ọdún méjì sí mẹ́rin. Nígbà míìrán, àrùn yìí lè fara hàn nígbà tí ọmọ bá wà ní ọmọdé, ìyẹn ni pé, láàárín ọmọ ọdún mẹ́tàdínlógún sí mẹ́rìnlélógún. Ó bani nínú jẹ́ pé àìsàn yìí le gan-an, ó sì máa ń parẹ́ sí ikú.

Àìsàn yìí jẹ́ àbùkù ìran tí a jogún láti ìgbà ìbí. Èyí túmọ̀ sí wípé bí ọmọ náà bá tilẹ̀ ní àwọn jínì fún àrùn yìí nínú ara rẹ̀ nígbà ìbí, ó lè gba ọ̀sẹ̀, oṣù, tàbí ọdún pàápàá kí àwọn àmì àrùn náà tó farahàn.

A mọ arun Alpert nipasẹ awọn orukọ miiran pupọ:

• Àrùn Alpers-Huttenlocher
• Àrùn Alpers
• Ìlọsíwájú poliodystrophy ọmọ kékeré

Ta ló ń ní àrùn yìí? Báwo ló ṣe wọ́pọ̀ tó?

Ẹnikẹ́ni tó bá jogún àbùdá tó ní àrùn Alpers lè ní àrùn náà. Ó kan àwọn méjèèjì ní ọ̀nà kan náà, láìka ìbálòpọ̀ sí.

Ṣùgbọ́n má ṣe dààmú, àrùn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an. Àròpọ̀ ìṣẹ̀lẹ̀ náà jẹ́ nǹkan bí 1 nínú 100,000 . Wọ́n tún sọ pé ó wọ́pọ̀ díẹ̀ láàárín àwọn ènìyàn tí wọ́n jẹ́ ọmọ Àríwá Yúróòpù.

Kí ló dé tí àrùn Alper fi ń ṣẹlẹ̀? Kí ló ń fa èyí?

Ìdí pàtàkì fún èyí ni ìyípadà, tàbí ìyípadà, nínú ìran kan tí a ń pè ní `POLG1` nínú ara wa. Èyí jẹ́ nǹkan tí a ń tà láti ìran kan sí ìran mìíràn.

Ní ṣókí, ó rí bẹ́ẹ̀. Láti bí ọmọ, o ní láti gba jínì láti ọ̀dọ̀ ìyá rẹ àti jínì láti ọ̀dọ̀ baba rẹ. Láti ní àrùn Alpers, ọmọ náà gbọ́dọ̀ jogún jínì `POLG1` tí ó ní àbùkù láti ọ̀dọ̀ ìyá àti baba. Bí àwọn òbí méjèèjì bá tilẹ̀ ní àbùkù, wọ́n lè má ní àmì àrùn náà. Ṣùgbọ́n bí ọmọ náà bá jogún jínì méjèèjì tí ó ní àbùkù láti ọ̀dọ̀ méjèèjì, ọmọ náà yóò ní àrùn Alpers.

Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ tẹ́lẹ̀, àbùkù yìí nínú ìran `POLG1` máa ń fa kí DNA inú mitochondria, àwọn ibi agbára nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì wa, má ṣiṣẹ́ dáadáa. Ìdí nìyí tí àwọn ẹ̀yà ara tí wọ́n nílò agbára jùlọ, bíi ọpọlọ, ẹ̀dọ̀, àti iṣan, fi ní ipa tó lágbára jùlọ.

Àwọn olùwádìí kan gbàgbọ́ pé bí ohun kan tó ń fa àyíká, bí fáírọ́ọ̀sì, bá kan ẹni tó jogún àwọn àbùdá wọ̀nyí, ó tún lè fa àrùn náà.

Àwọn àmì àrùn yìí wo ló wà lára ​​wọn?

Àwọn àmì àrùn Alpert lè yàtọ̀ síra bí àkókò ti ń lọ. A lè pín wọn sí àwọn àmì àrùn ìbẹ̀rẹ̀ àti àwọn tí ó máa ń farahàn bí àrùn náà ṣe ń lọ sí i.

Ẹ jẹ́ kí a lóye àwọn àmì àrùn wọ̀nyí dáadáa láti inú tábìlì tí ó wà ní ìsàlẹ̀ yìí.

Báwo ni àwọn dókítà ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn yìí?

Dókítà rẹ máa ń ṣàyẹ̀wò àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ dáadáa, ó sì máa ń kíyèsí àwọn àmì mẹ́ta pàtàkì tí a ti jíròrò tẹ́lẹ̀ : àìrántí nǹkan, àrùn ẹ̀dọ̀, àti wárápá .

Ni afikun, ọpọlọpọ awọn idanwo miiran ni a ṣe lati jẹrisi ayẹwo naa.

Ṣé ìtọ́jú kan wà fún èyí?

Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ìtọ́jú kankan tí a rí títí di òní tó fi lè wo àrùn Alpert sàn tàbí kí ó dáwọ́ ìlọsíwájú àrùn náà dúró.

Sibẹsibẹ, ọpọlọpọ awọn itọju atilẹyin lo wa ti o le ṣe iranlọwọ lati ṣakoso awọn aami aisan, dinku irora, ati mu didara igbesi aye dara si. Dokita rẹ le ṣeduro awọn itọju bii:

• Àwọn oògùn láti ṣàkóso àrùn wárápá: Àwọn oògùn anticonvulsant ni a máa ń fúnni láti dín ìṣẹ̀lẹ̀ wárápá kù.
• Fún oúnjẹ àti ìfúnpọ̀ omi: Tí ó bá ṣòro fún ọ láti gbé oúnjẹ mì, a lè fi ọ̀pá kan (percutaneous endoscopic gastrostomy) sínú ikùn rẹ láti pèsè oúnjẹ àti omi.
• Ounjẹ: Amuaradagba kekere, ounjẹ loorekoore.
• Ìtọ́jú ara: Àwọn adaṣe àti ìtọ́jú láti dín ìwúwo iṣan kù àti láti fún iṣan lágbára.
• Ìtọ́jú iṣẹ́-abẹ: Ìdánilẹ́kọ̀ọ́ láti ṣe àwọn iṣẹ́ ojoojúmọ́ fúnrarẹ̀.
• Ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ: Ó ń ran àwọn ìṣòro ọ̀rọ̀ sísọ lọ́wọ́.
• Àwọn ohun èlò ìtura àti àwọn ohun èlò ìtura iṣan: A máa ń lo àwọn oògùn láti dín ìrora àti ìfúnpá iṣan kù.
• Àtìlẹ́yìn fún èémí: Tí ìṣòro èémí bá ṣẹlẹ̀, a máa ń lo àwọn ẹ̀rọ bíi `CPAP` tàbí `BiPAP®` láti mímí, tàbí tí ó bá pọndandan, nípa lílo `(tracheostomy).

Bákan náà, dókítà rẹ yóò ṣe onírúurú àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ (bíi “Plete bleach blood count - CBC”, “Wíwá iṣẹ́ ẹ̀dọ̀”) ní gbogbo oṣù díẹ̀ láti ṣe àkíyèsí ipò aláìsàn náà àti láti ṣàtúnṣe ìtọ́jú bí ó bá ṣe pọndandan.

Tí o bá ń tọ́jú ọmọ tí kò ní àìsàn...

A mọ̀ pé ìrìn àjò yìí jẹ́ ìrìn àjò tó ṣòro gan-an. Bí àrùn náà ṣe ń lọ sí i, ìwọ àti ọmọ rẹ lè nílò ìrànlọ́wọ́ àfikún. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn onímọ̀ àti iṣẹ́ ló wà tí wọ́n lè ràn ọ́ lọ́wọ́ nínú ìrìn àjò yìí.

• Àwọn Onímọ̀ nípa Ìlera: O lè wá ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn onímọ̀ nípa ìfun, àwọn onímọ̀ nípa ẹ̀dọ̀, àwọn onímọ̀ nípa oúnjẹ, àti àwọn onímọ̀ nípa ọpọlọ.
• Iṣẹ́ Ìtọ́jú Àwọn Aláìsàn Ilé: Tí àìsàn bá le koko, a lè pe àwọn òṣìṣẹ́ nọ́ọ̀sì tí wọ́n ti kọ́ṣẹ́ láti wá sílé yín láti tọ́jú ọmọ yín.
• Àwọn ẹgbẹ́ ìtọ́jú ìpalára: Àwọn ẹgbẹ́ wọ̀nyí ń ran lọ́wọ́ láti pèsè ìtìlẹ́yìn àti agbára ọpọlọ tí ó nílò láti jẹ́ kí ọmọ náà ní ìtura àti láti bọ́ lọ́wọ́ ìrora ní àwọn ìpele ìkẹyìn àrùn náà.

Àrùn Alpert jẹ́ àìsàn tó máa ń tẹ̀síwájú tó sì máa ń ṣẹlẹ̀ láàárín ọdún mẹ́rin sí mẹ́wàá lẹ́yìn tí àwọn àmì àrùn náà bá ti bẹ̀rẹ̀.

Tí o bá mọ̀ pé ìran yìí ń ṣiṣẹ́ nínú ìdílé rẹ, tí o sì ń lóyún ọmọ, ó ṣe pàtàkì láti pàdé olùdámọ̀ràn ìran kí o sì bá ọ sọ̀rọ̀. Wọ́n yóò fún ọ ní ìmọ̀ràn àti ìrànlọ́wọ́ tí o nílò.