Ǹjẹ́ ìdàgbàsókè ọmọ rẹ jẹ́ ìṣòro? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa àìsàn tó ṣọ̀wọ́n tí a ń pè ní Robinow Syndrome.

Nígbà míìrán, àwọn nǹkan kéékèèké nípa ìdàgbàsókè àwọn ọmọ wa máa ń dààmú wa, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Àwọn ọmọdé kan máa ń dàgbà ní ọ̀nà tó yàtọ̀ díẹ̀, tàbí àwọn ẹ̀yà ara wọn kò ní dàgbà bí a ṣe retí. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àìsàn ìbílẹ̀ kan tó ṣọ̀wọ́n gan-an. Èyí ni a ń pè ní Robinow Syndrome, tàbí “Robinow Syndrome” ní èdè Gẹ̀ẹ́sì. Má ṣe bẹ̀rù nígbà tí o bá gbọ́ èyí, nítorí pé èyí kì í ṣe nǹkan tí ó máa ń ṣẹlẹ̀ sí ọ̀pọ̀ ènìyàn. Síbẹ̀síbẹ̀, ó ṣe pàtàkì fún gbogbo ènìyàn láti mọ̀ nípa èyí.

Kí ni Àrùn Robinow?

Ní ṣókí, àrùn Robinow jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n tó máa ń nípa lórí ìdàgbàsókè egungun ọmọ àti àwọn ẹ̀yà ara mìíràn. Fún àpẹẹrẹ, àwọn apá, ẹsẹ̀, àti ìka àwọn ọmọ kan lè kúrú ju bí ó ti yẹ lọ. Wọ́n tún lè ní ẹ̀yìn tó tẹ̀ (tí a tún ń pè ní scoliosis), egungun ìhà ìsàlẹ̀, àwọn ìrísí ojú, àwọn àìlera ìbímọ, àti nígbà míìrán ìdàgbàsókè.

Àwọn dókítà máa ń lo orúkọ míì fún àìsàn yìí. Ó dára láti mọ̀ wọ́n pẹ̀lú:

• ‘Acral dysostosis pẹ̀lú àwọn àìlera ojú àti ẹ̀yà ara’ (ìyẹn ni pé, àwọn àìlera ojú àti ẹ̀yà ara pẹ̀lú àwọn ìṣòro nínú egungun àwọn ẹsẹ̀).
• “Àrùn ojú oyún” (èyí ni a ń pè ní nítorí pé ojú ọmọ náà dàbí ojú ọmọ inú oyún).
• Àrùn ìbímọ kékeré (ìkúrú àwọn apá àárín àwọn ẹsẹ̀ àti àwọn ẹ̀yà ara kékeré).
• ‘Ìwà ìjìyà Robinow’.
• ‘Àrùn Robinow-Silverman’ tàbí ‘Àrùn Robinow-Silverman-Smith’.

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé orúkọ púpọ̀ ló wà fún àwọn wọ̀nyí, gbogbo wọn ló tọ́ka sí àìsàn kan náà.

Ṣé oríṣi méjì ló wà tí ó ń jẹ́ Robinow Syndrome?

Bẹ́ẹ̀ni, oríṣi méjì pàtàkì ló wà nínú àrùn Robinow Syndrome. Àwọn ni:

1. Iru recessive Autosomal: Eyi le dun bi ohun ti o nira diẹ, ṣugbọn ni ṣoki, ki iru yii to waye, ọmọ naa gbọdọ jogun iyatọ jiini ti o yẹ lati ọdọ awọn obi mejeeji.

2. Iru autosomal dominant: Ninu iru yii, arun naa le waye boya iyipada jiini ti o yẹ jẹ ti a jogun lati ọdọ obi kan, tabi boya iyipada jiini tuntun waye laileto.

Awọn oriṣi meji wọnyi yatọ si ara wọn:

• Gẹ́gẹ́ bí ìyípadà ìran tí ó ń fa àrùn náà.
• Ó da lórí bí ènìyàn ṣe jogún àrùn yìí.
• Gẹ́gẹ́ bí àwọn àmì àti àmì tí a fihàn.
• Ó da lórí bí àrùn náà ṣe le tó .

Báwo ni àrùn Robinow ṣe ṣọ̀wọ́n tó?

Àìsàn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an ni. Gẹ́gẹ́ bí àkọsílẹ̀ ìṣègùn, a ti ròyìn irú autosomal recessive ní àwọn ọ̀ràn tí kò tó 200 kárí ayé. A ti ròyìn irú autosomal dominant ní nǹkan bí 50 ìdílé. Nítorí náà, o lè fojú inú wo bí èyí ṣe ṣọ̀wọ́n tó.

Kí ló dé tí àrùn Robinow Syndrome fi ń ṣẹlẹ̀?

Ìdí pàtàkì fún èyí ni ìyípadà nínú ìṣẹ̀dá ìran . Gbogbo nǹkan tó wà nínú ara wa ni àwọn ìṣẹ̀dá ìran ń ṣàkóso. Nítorí náà, tí ìyípadà tàbí àbùkù bá wà nínú àwọn ìṣẹ̀dá ìran wọ̀nyí, àwọn ipò wọ̀nyí máa ń ṣẹlẹ̀.

• Àrùn Robin tí a ń pè ní Autosomal recessive jẹ́ ìyípadà nínú ìran kan tí a ń pè ní ROR2. Àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì gbàgbọ́ pé amuaradagba tí ìran ROR2 yìí ń ṣe ń ran egungun wa, ọkàn wa, àti ẹ̀yà ara wa lọ́wọ́ láti dàgbàsókè. Nítorí náà, nígbà tí ìṣòro bá wà pẹ̀lú ìran yìí, amuaradagba náà kì í ṣẹ̀dá dáadáa.
• Àrùn Robino tó jẹ́ ti Autosomal dominant jẹ́ àbájáde àwọn ìyípadà nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ìbílẹ̀ (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Àwọn ìbílẹ̀ wọ̀nyí tún ń ṣe àfikún sí ìṣẹ̀dá àwọn èròjà protein tó ní í ṣe pẹ̀lú ìdàgbàsókè ọmọ inú oyun ní ìbẹ̀rẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, a kò tí ì lóye iṣẹ́ wọn dáadáa.

Ṣùgbọ́n ohun tó yani lẹ́nu ni pé, nígbà míìrán, àrùn Robinow yìí lè ṣẹlẹ̀ láìsí ìyípadà nínú ìran. Àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì kò tíì mọ ìdí tí èyí fi ń ṣẹlẹ̀.

Báwo ni a ṣe jogún àrùn Robinow?

A ti sọ̀rọ̀ nípa ọ̀nà pàtàkì méjì láti jogún èyí. Ẹ jẹ́ ká wo èyí ní kúlẹ̀kúlẹ̀ díẹ̀ sí i.

• Gẹ́gẹ́ bí àrùn recessive: Èyí máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí ọmọ bá jogún àdàkọ méjì ti jiini aláìdára - láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí méjèèjì. Ohun pàtàkì níbí ni pé àwọn òbí méjèèjì lè jẹ́ olùgbé jiini náà, ṣùgbọ́n wọ́n lè má ní àmì àrùn kankan . Ó dà bíi pé wọ́n ní jiini náà nínú ara wọn gẹ́gẹ́ bí àṣírí. Nítorí náà, tí àwọn olùgbé irú àwọn ọmọ bẹ́ẹ̀ bá bí ọmọ, ó ṣeéṣe kí ó tó 25% pé ọmọ náà yóò ní àrùn Robin syndrome autosomal recessive. Èyí túmọ̀ sí wípé kìí ṣe gbogbo ọmọ ni a ó bí pẹ̀lú àìsàn yìí, ṣùgbọ́n ewu wà.
• Àìsàn tó lágbára: Èyí ni ìgbà tí ọmọ bá jogún ìran aláìlera láti ọ̀dọ̀ òbí kan ṣoṣo. Tàbí, nígbà míìrán, ìyípadà ìran tuntun (ìyípadà àìlera) lè ṣẹlẹ̀ láìròtẹ́lẹ̀, ìyẹn ni pé, láìsí ìdí tí ó hàn gbangba, nígbà tí ọmọ náà bá ń dàgbà nínú ikùn. Ó ṣòro láti sọ ìdí pàtó tí irú àwọn ìyípadà àìròtẹ́lẹ̀ bẹ́ẹ̀ fi ń ṣẹlẹ̀.

Nítorí náà, nígbà míìrán, ènìyàn lè jẹ́ ẹni tí ó ń gbé ìyípadà ìran yìí láìmọ̀ rárá. Ìdí nìyí tí ọmọdé kan fi lè ní àrùn yìí kódà bí kò bá sí ẹnikẹ́ni nínú ìdílé.

Àwọn àmì wo ni ó ń fi hàn pé ọmọ kan ní àrùn Robinow Syndrome?

Àwọn àmì àrùn yìí lè yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan. Ó sinmi lórí irú àrùn náà àti bí ó ṣe le tó. Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, irú autosomal recessive sábà máa ń fi àwọn àmì àrùn díẹ̀ sí i hàn.

Àwọn ohun tí kò dára tí a rí lójú:

Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àìsàn yìí ní àwọn ìrísí ojú kan. Nígbà míì, wọ́n máa ń pè wọ́n ní "oyún ojú," nítorí wọ́n jọ ìrísí ojú ọmọ inú oyún. Àwọn ìrísí wọ̀nyí ní:

• Iwájú tó gbòòrò tàbí tó yọ jáde.
• Àwọn etí lè wà ní ọ̀nà tí kò wọ́pọ̀, fún àpẹẹrẹ, tí ó wà ní ìsàlẹ̀ lórí tàbí tí ó yí díẹ̀.
• Orí tó tóbi ju ti àtẹ̀yìnwá lọ (`(Macrocephaly)`) .
• Ihò jíjìn (philtrum) tí ó wà láàárín ètè òkè gùn, ó sì jinlẹ̀.
• Àwọn ojú tó yọ jáde, tó sì gbòòrò.
• Imú kúkúrú kan tí ó yí sókè.
• Àgbọ̀n tàbí àgbọ̀n kékeré kan.
• Ẹnu onígun mẹ́ta.
• Afárá imú tó gbòòrò tàbí tó rì (òkè imú).

Àwọn ẹ̀yà ara tí a rí nínú egungun:

Àwọn wọ̀nyí ni àwọn àyípadà pàtàkì tí a rí nínú egungun:

• Àrùn scoliosis (scoliosis) .
• Àìlera ìdàgbàsókè àti ìpele kúkúrú.
• Àwọn ìṣòro eyín. Fún àpẹẹrẹ, eyín tó kún fún eyín, ìdàgbàsókè eyín, tàbí ìfọ́ ẹnu.
• Àwọn egungun egungun lè so pọ̀, tàbí kí àwọn egungun egungun kan má rí bẹ́ẹ̀.
• Kíkúrú egungun ní apá àti ẹsẹ̀.
• Kíkúrú àwọn ìka ọwọ́ (ọwọ́ àti ẹsẹ̀) (`(Brachydactyly)`) .

Àwọn àmì àrùn mìíràn:

Ni afikun si eyi, a le rii awọn ẹya ara ẹrọ miiran:

• Àwọn ìdádúró ìdàgbàsókè . Ṣùgbọ́n ohun pàtàkì jùlọ láti sọ níbí ni pé ọ̀pọ̀ àwọn ọmọ tí wọ́n ní àrùn Robinow kì í ní àwọn àléébù ọpọlọ nígbà tí wọ́n bá dàgbà. Èyí túmọ̀ sí wípé agbára ẹ̀kọ́ wọn lè jẹ́ déédé.
• Àwọn ìṣòro kíndìnrín tàbí ọkàn.
• Ìbálòpọ̀ ẹ̀yà ara tí kò tíì dàgbà. Nígbà míìrán, a lè gbé ẹ̀yà ara sí ọ̀nà tí ó máa mú kí ó ṣòro láti dá mọ̀ bóyá ọmọ náà jẹ́ ọkùnrin tàbí obìnrin.

Kí ni Osteosclerosis Robinow Syndrome?

Nínú àwọn ènìyàn díẹ̀ tí wọ́n ní àrùn Robinow tí ó jẹ́ autosomal dominant (tí ó jẹ́ nítorí ìyípadà nínú ìran DVL1), egungun wọn lè nípọn tàbí kí ó le ju ti àtẹ̀yìnwá lọ . Àwọn dókítà pe àìsàn yìí ní Osteosclerosis Robinow Syndrome.

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn Robinow?

A sábà máa ń ṣàyẹ̀wò àìsàn yìí nípa ṣíṣàyẹ̀wò àwọn ànímọ́ ara ọmọ náà. Nígbà tí dókítà bá ṣe àyẹ̀wò ọmọ náà dáadáa, wọ́n á ṣàyẹ̀wò àwọn àmì àrùn tí a mẹ́nu kàn tẹ́lẹ̀.

"Óò, dókítà, ojú ọmọ mi yàtọ̀ díẹ̀ sí ti àwọn ọmọ mìíràn... Ẹ̀gbẹ́ ara rẹ̀ dàbí pé ó kúrú díẹ̀..." Àwọn òbí kan kọ́kọ́ máa ń wá àwọn nǹkan bí èyí.

Sibẹsibẹ, lati jẹrisi ayẹwo naa, idanwo jiini pataki kan (`(Idanwo jiini molikula)`) ni a nilo lati rii boya iyipada jiini wa . Eyi ni a ṣe ninu yàrá nipa idanwo:

• Àpẹẹrẹ ẹ̀jẹ̀ kan
• Àpẹẹrẹ itọ́
• Ìbòrí ẹ̀rẹ̀kẹ́ kan
• Nígbà míìrán, apá kékeré kan lára ​​awọ ara máa ń wà níbẹ̀.

Tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àrùn Robinow Syndrome...

Nínú irú ọ̀ràn bẹ́ẹ̀, àwọn dókítà lè gbani nímọ̀ràn láti ṣe àyẹ̀wò fún ọmọ inú oyún fún àìsàn yìí nígbà oyún.

• A le ṣe idanwo ti a pe ni "Chorionic villus sampling" nipa gbigbe ayẹwo kekere kan lati ibi-ọmọ.
• Ni omiiran, a le ṣe idanwo jiini (`(Jiini amniocentesis)`), eyiti o kan mu ayẹwo ti omi amniotic ti o yi ọmọ naa ka.

Nítorí pé àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí díjú díẹ̀, wọ́n kàn ń ṣe é lórí ìmọ̀ràn dókítà nìkan.

Báwo ni a ṣe ń tọ́jú ọmọ tí ó ní àrùn Robinow?

Ìtọ́jú fún èyí yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan . Ó sinmi lórí àwọn àmì àrùn ọmọ náà. Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn onímọ̀ nípa iṣẹ́ abẹ́lé láti oríṣiríṣi ẹ̀ka ló máa ń tọ́jú ọmọ náà. Ẹgbẹ́ yìí lè ní:

• Onímọ̀ nípa ọkàn - tí o bá ní àwọn ìṣòro ọkàn.
• Onímọ̀ nípa ehin, onímọ̀ nípa egungun, tàbí oníṣẹ́ abẹ ẹnu – fún àwọn ìṣòro eyín àti àgbọ̀n.
• Onímọ̀ nípa Endocrinologist - Fún àwọn ìṣòro homonu tó níí ṣe pẹ̀lú ìdàgbàsókè ẹ̀yà ara.
• Onímọ̀ nípa ọmọ - Ṣe àyẹ̀wò ìlera gbogbogbò ọmọ náà.
• Onímọ̀ nípa ti ara - mu iṣipopada ati iṣẹ ara dara si.
• Oníṣẹ́ abẹ egungun - fún àwọn ìṣòro pẹ̀lú egungun àti àwọn oríkèé.

Awọn atẹle le ṣee ṣe bi itọju:

• Fi àwọn ìdènà tàbí ìdènà pàtàkì kan láti gbé àwọn egungun tí ó ní ipa náà ró.
• Lo àwọn ohun èlò ìtọ́jú ehín pàtàkì (àwọn ohun èlò ìdènà àti àwọn ohun èlò míràn tí a fi ẹnu mu) láti ṣàtúnṣe àwọn ìṣòro ehín.
• Funni ni itọju homonu lati mu idagbasoke tabi idagbasoke abo dagba.
• Ṣe àwọn adaṣe pàtàkì láti fún ara lágbára àti láti mú iṣẹ́ rẹ̀ sunwọ̀n síi.
• Iṣẹ́ abẹ láti ṣe àtúnṣe àwọn ohun tí kò dára nínú egungun tàbí ẹ̀yà ara.

Ní àfikún sí gbogbo èyí, àwọn dókítà tún máa ń gba àwọn ènìyàn tó ní àrùn Robinow àti ìdílé wọn nímọ̀ràn láti wá ìmọ̀ràn nípa ìbílẹ̀ . Èyí lè ràn wọ́n lọ́wọ́ láti ní òye tó dára nípa àìsàn náà, bí a ṣe jogún rẹ̀, àti ohun tí wọ́n gbọ́dọ̀ máa kíyèsí nígbà tí wọ́n bá ń bímọ ní ọjọ́ iwájú.

Ṣé a lè dènà àrùn Robinow?

Ní tòótọ́, àyàfi tí àwọn tọkọtaya bá ṣe àyẹ̀wò ìran tí a ti ṣe tẹ́lẹ̀ , kò sí ọ̀nà láti dènà ìyípadà ìran tí ó ń fa àrùn Robinow. Tí ìwọ tàbí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àìsàn yìí, ohun tí ó dára jù láti ṣe ni láti bá dókítà tàbí olùdámọ̀ràn ìran sọ̀rọ̀. Wọ́n lè fún ọ ní ìmọ̀ràn lórí àǹfààní láti kó àrùn náà fún àwọn ìran tí ń bọ̀.

Kí ni ọjọ́ iwájú ẹni tí ó ní àrùn Robinow?

Àsọtẹ́lẹ̀ fún ẹni tí ó ní àrùn yìí yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnì kan sí ẹlòmíràn . Ó sinmi lórí àwọn àmì àrùn náà àti bí ó ṣe le tó. Àwọn ìṣòro ọkàn àti kíndìnrín tó ṣọ̀wọ́n lè dín ìfojúsùn ìwàláàyè kù. Síbẹ̀síbẹ̀, ọ̀pọ̀ ènìyàn ń gbé ìgbésí ayé déédéé pẹ̀lú ìtọ́jú àti ìtìlẹ́yìn tó dára.

Tí ọmọ mi bá ní àrùn Robinow, kí ni mo tún lè béèrè lọ́wọ́ dókítà?

Tí wọ́n bá ṣe àyẹ̀wò àìsàn yìí fún ọmọ rẹ, o lè bi àwọn dókítà ní àwọn ìbéèrè wọ̀nyí. Àwọn wọ̀nyí yóò wúlò fún ọ gidigidi:

• "Dokita, iru aisan Robinow wo ni ọmọ mi ni? " (Iyẹn ni, ṣe o jẹ autosomal recessive tabi dominant).
• " Ṣé a gbọ́dọ̀ ronú nípa iṣẹ́-abẹ láti ṣàtúnṣe àwọn àṣìṣe nínú egungun tàbí ẹ̀yà ara? "
• "Ṣé ọmọ mi yóò ní ìdádúró nínú ìdàgbàsókè ?"
• "Ṣé o ní ìṣòro ọkàn tàbí kíndìnrín ?"
• " Iru awọn onimọran wo ni o yẹ ki a ri? Igba melo ni a yẹ ki a ri wọn?"
• " Àwọn àmì àrùn wo ló yẹ kí n ṣàníyàn nípa wọn? Ṣé kí n kàn sí ọ tí mo bá rí irú nǹkan bẹ́ẹ̀?"
• " Ṣé àìsàn yìí yóò dín ọjọ́ ayé ọmọ mi kù? "
• "Ṣé àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ kan wà tí wọ́n lè ràn wá lọ́wọ́ láti gbé pẹ̀lú ipò yìí?"
• "Ṣé o ṣeduro imọran fun imọran nipa jiini ?"
• "Ṣé ó dára láti ṣe àyẹ̀wò ìran fún gbogbo ìdílé wa?"

Fi àwọn ìbéèrè wọ̀nyí sọ́kàn. Bíbéèrè lọ́wọ́ wọn yóò ràn ọ́ lọ́wọ́ láti gba ìtọ́jú àti ìrànlọ́wọ́ tó dára jùlọ fún ìwọ àti ọmọ rẹ.

Níkẹyìn, àwọn nǹkan láti rántí (Ìránṣẹ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn ará ilé)

Àrùn Robinow jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n gan-an fún ìran. Ó lè fa àwọn àrùn egungun, àwọn ìrísí ojú tó yàtọ̀ síra, àwọn ìṣòro ìbálòpọ̀, àti àwọn ìṣòro mìíràn. Má ṣe dààmú , èyí kì í ṣe ohun tó máa ń ṣẹlẹ̀ sí ọ̀pọ̀ ènìyàn.

Sibẹsibẹ, ti o ba ro pe ọmọ rẹ ni eyikeyi ninu awọn aami aisan wọnyi, lọ si dokita ti o peye lẹsẹkẹsẹ . Awọn onimọran le ṣe atunṣe diẹ ninu awọn aiṣedeede ninu egungun ati awọn ẹya ara ati iranlọwọ ọmọ rẹ lati ṣiṣẹ daradara. Pẹlu itọju iṣoogun to dara, itọju ara, ati ifẹ ati atilẹyin idile, awọn ọmọ wọnyi le de opin agbara wọn ni kikun.

Àrùn Robino , àwọn àrùn ìbílẹ̀, ìdàgbàsókè ọmọ, àbùkù egungun, àwọn ìrísí ojú, ìmọ̀ràn nípa ìbílẹ̀, àwọn àrùn tó ṣọ̀wọ́n