Ǹjẹ́ o ti gbọ́ nípa àrùn àjèjì àti àìtó nǹkan kan rí? Nígbà míìrán, àwọn ọmọ ọwọ́ máa ń bí ní ìlera, ṣùgbọ́n lẹ́yìn oṣù díẹ̀, wọ́n máa ń ní àwọn ìyípadà díẹ̀ nínú ìdàgbàsókè wọn. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àrùn ìbílẹ̀ kan tó ṣọ̀wọ́n ṣùgbọ́n tó le gan-an tí a ń pè ní àrùn Sandhoff . Orúkọ yìí lè jẹ́ tuntun sí ọ. Ṣùgbọ́n ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa rẹ̀, pàápàá jùlọ tí ẹnìkan nínú ìdílé wa bá ní àìsàn yìí.

Kí ni Àrùn Sandhoff?

Ní ṣókí, àrùn Sandhoff jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n tó máa ń pa àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan ara wa run nínú ọpọlọ àti ọpa ẹ̀yìn wa . Ó sábà máa ń fara hàn nígbà tí a bá bí ọmọ. Ìyẹn ni pé, ọmọ náà máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í ní àmì àrùn láàárín oṣù díẹ̀ lẹ́yìn tí a bí i. Síbẹ̀síbẹ̀, ó ṣọ̀wọ́n gan-an, àrùn yìí lè fara hàn nígbà tí a bá wà ní ọmọdé tàbí nígbà tí a bá dàgbà.

Èyí, láti jẹ́ òótọ́, jẹ́ “àìlera ìpamọ́ lysosomal” . Ní báyìí o lè máa ṣe kàyéfì ohun tí àwọn lysosome wọ̀nyí jẹ́. Fojú inú wo pé gbogbo sẹ́ẹ̀lì nínú ara wa ní “ibùdó ìtọ́jú ìdọ̀tí” kékeré kan nínú rẹ̀. A ń pe àwọn lysosome wọ̀nyí ní “lysosomes” . Nínú àwọn lysosome wọ̀nyí ni ọ̀pọ̀lọpọ̀ irú enzyme wà. Iṣẹ́ àwọn enzyme wọ̀nyí ni láti fọ́, láti jẹ, àti láti nu onírúurú molecule tí ó wọ inú sẹ́ẹ̀lì náà.

Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn Sandhoff kì í mú enzyme pàtàkì kan tí a ń pè ní beta-hexosaminidase jáde tó. Láìsí enzyme yìí, àwọn oríṣi ọ̀rá kan, tí a ń pè ní lipids , bẹ̀rẹ̀ sí í kó jọ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì. Ó dà bí ìdọ̀tí tí a kò lè yọ kúrò. Nígbà tí ọ̀rá yìí bá kó jọ jù, ó máa ń ba ọpọlọ àti àwọn ètò ara mìíràn jẹ́. Ó bani nínú jẹ́ pé àìsàn yìí sábà máa ń yọrí sí ikú nígbà tí a bá wà ní kékeré.

A tun mọ arun Sandhoff gẹgẹbi iru arun Tay-Sachs ti o nira, arun lysosomal miiran.

Báwo ni àrùn Sandhoff ṣe ṣọ̀wọ́n tó?

Àrùn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an . Wọ́n sọ pé ènìyàn kan ṣoṣo ló ń ní àrùn yìí nínú mílíọ̀nù kan. Nítorí náà, kò yani lẹ́nu pé mi ò gbọ́ nípa rẹ̀ rí.

Ta ni o wa ninu ewu ti o ga julọ lati ni arun yii?

Nítorí pé àrùn Sandhoff jẹ́ àrùn ìbílẹ̀, tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àrùn náà, o wà nínú ewu gíga láti ní àrùn náà . Bákan náà, àrùn náà wọ́pọ̀ jùlọ ní àwọn ẹ̀yà kan. Àwọn wọ̀nyí ní:

• Àwọn Júù Ashkenazi
• Àwọn ènìyàn Creole ní àríwá Argentina
• Àwọn ènìyàn Ìlà-Oòrùn Yúróòpù
• Àwọn ará Lebanoni
• Àwọn ará Íńdíà Metis ní Saskatchewan, Kánádà

Èyí túmọ̀ sí wípé tí ìran rẹ bá ní ìbáṣepọ̀ pẹ̀lú àwọn ẹgbẹ́ wọ̀nyí, ewu díẹ̀ lè wà. Ṣùgbọ́n rántí pé èyí ṣọ̀wọ́n gan-an.

Kí ni ìdí èyí?

Kí ló ń fa àrùn Sandhoff?Àwọn ìyípadà nínú ìran kan tí a ń pè ní HEXB ló ń fà á. Ìran jẹ́ ìwé kékeré kan tí ó ń tọ́jú ìwífún sínú ara wa. Tí àbùkù bá wà nínú ìran HEXB yìí, ara kò lè mú enzyme beta-hexosaminidase tó pọ̀ tó. Láìsí enzyme yìí, ara kò lè fọ́ àwọn irú ọ̀rá kan. Lẹ́yìn náà, ọ̀rá wọ̀nyẹn yóò kó jọ sí ìwọ̀n tó léwu, pàápàá jùlọ nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì ọpọlọ àti ẹ̀yìn.

Àwọn àmì àrùn yìí wo ló wà lára ​​wọn?

Arun Sandhoff tó wọ́pọ̀ jùlọ ni a máa ń rí lára ​​àwọn ọmọ ọwọ́ . Wọ́n máa ń fara hàn bí ẹni tó ní ìlera nígbà tí wọ́n bá bí wọn, àmọ́ wọ́n máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í fi àmì àrùn hàn láàrín oṣù mẹ́ta sí mẹ́fà . Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí ni:

• Àìlera ìdàgbàsókè egungun : Ipò kan tí egungun kò ní dàgbà dáadáa.
• Àwọn ìṣísẹ̀ àjèjì : Tí o bá ń gbé àwọn ẹsẹ̀ rẹ tàbí tí o bá gbìyànjú láti rìn, àwọn nǹkan máa ń ṣẹlẹ̀ lọ́nà àjèjì àti àìdọ́gba.
• Àwọn àmì "pupa-ṣẹ́rí" nínú ojú : Tí o bá wo inú ojú, o lè rí àmì pupa kan tí ó jọ àwọ̀ ṣẹ́rí. Èyí jẹ́ àmì àrùn yìí.
• Ìtóbi orí (macrocephaly) tàbí ìtóbi àwọn ẹ̀yà ara inú (organomegaly) : Àwọn ẹ̀yà ara, pàápàá jùlọ ẹ̀dọ̀ àti ọ̀pọ́n, lè tóbi ju bí ó ti yẹ lọ.
• Ìdáhùn ìbẹ̀rù : Ọmọ náà bẹ̀rẹ̀ sí í gbọ̀n, ó sì ń mì tìtì pẹ̀lú ìró díẹ̀.
• Àkóràn ẹ̀dọ̀fóró : Èyí túmọ̀ sí wípé àwọn àrùn tó jẹ mọ́ ẹ̀dọ̀fóró máa ń wáyé nígbà gbogbo.
• Dídádúró ìdàgbàsókè àwọn ọgbọ́n ìṣiṣẹ́ : Àwọn nǹkan bíi rírìn kiri, jíjókòó, àti yíyípo lórí ara máa ń ṣẹlẹ̀ lẹ́yìn tí àwọn ọmọ mìíràn bá dàgbà.
• Àìlera iṣan, ìṣòro láti ṣàkóso iṣan (ataxia) tàbí ìjókòó iṣan (myoclonus) : Ìmọ̀lára àìlera, àìlera ìwọ́ntúnwọ̀nsì, àti nígbà míìrán ìyípo iṣan.

Nígbà tí àrùn Sandhoff bá le gan-an, àwọn ọmọ ọwọ́ sábà máa ń ní àwọn ìṣẹ̀lẹ̀ wọ̀nyí:

• Àìgbọ́ran tí a pàdánù
• Àwọn àléébù ọpọlọ
• Àrùn ẹ̀gbà
• Àrùn wárápá ( wárápá )
• Ìpàdánù ojú
• Ó bani nínú jẹ́ pé ikú ní ọjọ́ orí kékeré ni .

Kò wọ́pọ̀ rárá pé àwọn ènìyàn kan lè ní àrùn Sandhoff nígbà tí wọ́n bá wà ní ọmọdé tàbí nígbà tí wọ́n bá dàgbà. Àwọn àmì àrùn náà jọra, ṣùgbọ́n kì í sábà burú tó bí ó ṣe máa ń rí lára ​​àwọn ọmọ ọwọ́.

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn yìí?

Àwọn dókítà máa ń ṣàyẹ̀wò àrùn Sandhoff nípa gbígbé àwọn kókó wọ̀nyí yẹ̀ wò:

• Ṣíṣàtúnyẹ̀wò àwọn àmì àrùn náà àti ìgbà tí wọ́n bẹ̀rẹ̀ : Ó yẹ kí o bá dókítà jíròrò ní kíkún nígbà tí o kọ́kọ́ kíyè sí àwọn ìyípadà nínú ọmọ rẹ àti ohun tí àwọn àmì àrùn náà jẹ́.
• Jíjíròrò ìtàn ìdílé àti ẹ̀yà : Ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ bóyá ẹnikẹ́ni nínú ìdílé rẹ ní àwọn àrùn wọ̀nyí àti bóyá ìran rẹ jẹ́ ti àwọn ẹ̀yà tí a mẹ́nu kàn tẹ́lẹ̀.
• Àyẹ̀wò ara: Dókítà yóò ṣe àyẹ̀wò ọmọ náà.
• Àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ : A ṣe àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ láti mọ̀ bóyá enzyme beta-hexosaminidase kò pé tàbí kò sí rárá.
• Ìdánwò Ìran : A ṣe ìdánwò ìran láti fìdí rẹ̀ múlẹ̀ bóyá ìyípadà ìran HEXB wà.

Àwọn ìtọ́jú wo ni?

Ó ṣeni láàánú pé kò sí ìwòsàn fún àrùn Sandhoff . Àwọn ìtọ́jú tí a ń gbà lọ́wọ́lọ́wọ́ dojúkọ dídín àwọn àmì àrùn kù àti ríran àwọn aláìsàn lọ́wọ́ láti wà ní ìtura bí ó ti ṣeé ṣe tó. Àwọn wọ̀nyí lè ní nínú:

• Àwọn oògùn tí ń dènà ìfọ́ ara ló ń ṣàkóso ìfọ́ ara.
• Pípèsè oúnjẹ tó dára .
• Mimu omi ara to dara ninu ara.
• Iranlọwọ lati jẹ ki ọna atẹgun ṣi silẹ (dinku awọn iṣoro mimi).

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn tó wà títí láé fún àrùn yìí, àwọn dókítà àti àwọn olùwádìí ń wá àwọn ìtọ́jú tuntun nígbà gbogbo. Ìrètí ńlá ni èyí.

Ọpọlọpọ awọn itọju lo wa ti a n ṣe iwadii lọwọlọwọ ti o le ṣe iranlọwọ ni ọjọ iwaju:

• Àwọn ìyípadà ọrá inú egungun
• Ìtọ́jú ìran : Èyí ń gbìyànjú láti ṣe àtúnṣe ìran tí kò ní àbùkù.
• Ìtọ́jú ìdínkù substrate : Èyí ní nínú yíyí àwọn ohun tí ó ní í ṣe pẹ̀lú ìlànà àrùn náà padà àti gbígbìyànjú láti dá ìlọsíwájú àrùn náà dúró.
• Ìtọ́jú sẹ́ẹ̀lì stem

Ó ṣe pàtàkì gan-an fún àwọn ìdílé tí àrùn Sandhoff kàn láti bá àwọn onímọ̀ nípa ìran tàbí àwọn olùdámọ̀ràn nípa ìran sọ̀rọ̀ . Wọ́n lè ran àwọn ènìyàn lọ́wọ́ láti pinnu bóyá ó yẹ kí wọ́n ṣe àyẹ̀wò fún àwọn ìyípadà ìran wọ̀nyí nínú ìdílé.

Kí ni ọjọ́ iwájú àwọn ènìyàn tó ní àrùn yìí?

Láti sọ òótọ́, ọjọ́ iwájú àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn Sandhoff kò ní ìrètí púpọ̀, ọjọ́ ayé wọn sì kúrú . Nígbà tí àwọn ọmọ ọwọ́ bá ní àrùn yìí, ipò wọn máa ń burú sí i kíákíá, wọ́n sì máa ń kú nígbà tí wọ́n bá pé ọmọ ọdún mẹ́ta tàbí mẹ́rin. Lọ́pọ̀ ìgbà, ó máa ń jẹ́ nítorí àwọn ìṣòro tí ó ń yọrí sí àkóràn èémí. Mo mọ̀ pé èyí jẹ́ ohun ìbànújẹ́ láti gbọ́.

Ṣé a lè dènà àrùn yìí?

Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ọ̀nà láti dènà àrùn Sandhoff nítorí pé ó jẹ́ ti ìran. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn onímọ̀ nípa ìran àti àwọn olùdámọ̀ràn nípa ìran lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti mọ̀ bóyá ẹnìkan nínú ìdílé rẹ wà nínú ewu láti ní àrùn náà. Ìmọ̀ràn yẹn lè wúlò, fún àpẹẹrẹ, nígbà tí o bá ń pinnu bóyá o fẹ́ bímọ.

Tí ọmọ mi bá ní àrùn Sandhoff, kí ni mo gbọ́dọ̀ béèrè lọ́wọ́ àwọn dókítà?

Tí wọ́n bá ṣe àyẹ̀wò pé ọmọ rẹ ní àrùn Sandhoff, o lè béèrè lọ́wọ́ àwọn dókítà nípa àwọn ìbéèrè bíi:

• Irú àwọn àìlera wo ni a lè retí?
• Ìgbésí ayé ọmọ waÈló ni yóò jẹ́?
• Irú àwọn onímọ̀ nípa iṣẹ́ abẹ wo ló yẹ ká rí? Ìgbà mélòó ló yẹ ká rí wọn?
• Báwo ni mo ṣe lè jẹ́ kí ọmọ mi ní ìtura ?
• Ṣé ó yẹ kí àwọn mẹ́ḿbà ìdílé mìíràn náà ṣe àyẹ̀wò ìran ?

Ọ̀nà wo ló dára jùlọ láti kojú àrùn Sandhoff?

Ọ̀pọ̀ nǹkan ló lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti kojú ipò líle koko yìí:

• Ìmọ̀ràn : Ìmọ̀ràn yóò ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ní agbára ọpọlọ rẹ kí o sì kojú ìbànújẹ́ yìí.
• Sísopọ̀ mọ́ àwọn àjọ tí wọ́n ń ṣe ìrànlọ́wọ́ fún àwọn aláìsàn àti ìwádìí.
• Àwọn Ẹgbẹ́ Àtìlẹ́yìn : Àwọn ẹgbẹ́ wọ̀nyí ṣe pàtàkì gan-an fún bíbá àwọn òbí mìíràn tí wọ́n ń dojúkọ ipò kan náà pẹ̀lú rẹ sọ̀rọ̀ àti pínpín àwọn ìrírí.

Àrùn Sandhoff jẹ́ ìyípadà ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n tó máa ń mú kí ọ̀rá kó jọ sí ìwọ̀n tó léwu nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan ara nínú ọpọlọ àti ọpa ẹ̀yìn. Àwọn ọmọdé tó ní àrùn náà máa ń ní àwọn àmì àrùn tó le gan-an, wọ́n sì máa ń kú ní ọjọ́ orí kékeré. Ìwádìí ń lọ lọ́wọ́ láti lóye àrùn Sandhoff àti àwọn ìtọ́jú tó lè gbà.

Ifiranṣẹ Ikẹyìn-Ile-Iṣẹ

Mo nireti pe o ti ni oye diẹ lati inu ohun ti a ti jiroro nipa arun Sandhoff. Awọn ohun pataki julọ lati ranti ni:

• Àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n gan-an ni èyí.
• Èyí máa ń ba àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan ara jẹ́ , pàápàá jùlọ nígbà tí a bá wà ní ọmọ ọwọ́.
• Ohun tó fà á ni àìtó enzyme beta-hexosaminidase .
• Kò sí ìwòsàn tó máa wà títí láé, àmọ́ àwọn ìtọ́jú wà láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà àti láti fúnni ní ìtùnú.
• Iwadi n waye ti o le fun wa ni ireti fun ojo iwaju.
• Tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní irú ewu yìí, ó ṣe pàtàkì láti wá ìmọ̀ràn nípa ìran .
• Nínú irú ipò báyìí, gbígbà ìrànlọ́wọ́ àti ìrànlọ́wọ́ nípa ọpọlọ yóò jẹ́ agbára ńlá fún ìwọ àti ìdílé rẹ.

Tí ìwífún yìí bá wúlò fún ọ, ó dára gan-an. Tí o bá ní ìbéèrè míì nípa èyí, má ṣe ṣiyèméjì láti bá dókítà sọ̀rọ̀.

Àrùn Sandhoff , Àrùn Sandhoff, àwọn àrùn ìbílẹ̀, àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan ara, beta-hexosaminidase, àrùn ìpamọ́ lysosomal, àwọn àmì àrùn ọmọ inú oyún, ìdánwò ìbílẹ̀