Ṣé ọmọ rẹ kékeré ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí? Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa Àrùn Sanfilippo

Ǹjẹ́ o ń kíyèsí ìyípadà èyíkéyìí nínú ìwà, ọ̀rọ̀ sísọ, tàbí ìrísí ọmọ rẹ tí ó ṣòro fún ọ láti lóye? Nígbà míì a kò mọ púpọ̀ nípa àwọn àìsàn kan tí ó ń kan àwọn ọmọ kékeré, nítorí náà a bẹ̀rẹ̀ sí í ronú nípa nǹkan kan lẹ́yìn òmíràn. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àìsàn kan tí ó díjú díẹ̀, ṣùgbọ́n èyí tí gbogbo ènìyàn gbọ́dọ̀ mọ̀ nípa rẹ̀. Èyí ni a ń pè ní Sanfilippo syndrome . Má ṣe dààmú, a ó sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ ní kíkún àti ní ṣókí.

Kí ni Àrùn Sanfilippo?

Ní ṣókí, àrùn Sanfilippo jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí a jogún . Ó jẹ́ àpapọ̀ àwọn àrùn kan. Ó ní ipa lórí ètò iṣan ara ọmọ rẹ, èyí tí í ṣe ọpọlọ àti okùn ẹ̀yìn. Èyí lè fa onírúurú àmì àrùn ní àwọn agbègbè ìrònú, ìwà, àti ti ara ọmọ náà. Ó bani nínú jẹ́ pé àwọn àmì àrùn wọ̀nyí máa ń burú sí i bí àkókò ti ń lọ, àìsàn yìí sì lè dín ọjọ́ ayé àwọn ọmọ kù.

Orúkọ mìíràn fún èyí ni mucopolysaccharidosis type III (MPS III) .

Ronú nípa rẹ̀, nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì wa ni àwọn “ibùdó ìdọ̀tí” kékeré wà. Àwọn wọ̀nyí ni a ń pè ní lysosomes . Àwọn wọ̀nyí ni ó ń fọ́ àwọn ohun tí a kò fẹ́, tàbí “ìdọ̀tí,” tí ó ń kóra jọ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì náà, tí ó sì ń mú wọn kúrò. Ọmọdé tí ó ní àrùn Sanfilippo kò ní ọ̀kan lára ​​àwọn enzymu mẹ́rin tí a nílò láti fọ́ carbohydrate dídíjú kan tí a ń pè ní heparan sulfate ( tí a tún ń pè ní glycosaminoglycan ). Nítorí pé enzyme yìí kò ṣiṣẹ́ dáadáa, ohun tí a ń pè ní heparan sulfate máa ń kóra jọ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì, àsopọ ara, àti àwọn ẹ̀yà ara ọmọ náà. Ìkórajọpọ̀ yìí máa ń ba wọ́n jẹ́. Èyí ni ohun tí a ń pè ní àrùn ìpamọ́ lysosomal .

Ǹjẹ́ àwọn oríṣi àrùn Sanfilippo wà?

Bẹ́ẹ̀ni, oríṣi mẹ́rin pàtàkì ló wà nínú èyí. Àìtó èròjà ensaymu tó yàtọ̀ ló ń fa irú kọ̀ọ̀kan.

• Iru A: Àìtó enzyme sulfamidase.
• Iru B: Àìtó enzyme alpha-N-acetylglucosaminidase.
• Iru C: Àìtó enzyme heparan acetyl CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase.
• Iru D: Àìtó enzyme N-acetylglucosamine 6-sulfatase.

Nínú àwọn wọ̀nyí, irú A ni irú abẹ́ tí ó wọ́pọ̀ jùlọ ní àgbáyé , nígbàtí irú D ni irú abẹ́ tí ó kéré jùlọ.

Báwo ni àìsàn yìí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àrùn Sanfilippo jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n gan-an.Gẹ́gẹ́ bí àwọn olùwádìí ti sọ, èyí kan nǹkan bí ẹnì kan nínú 50,000 sí 250,000 ènìyàn. Nítorí náà, o lè rí bí èyí ṣe ṣọ̀wọ́n tó.

Àwọn àmì àrùn Sanfilippo wo ni?

Àwọn àmì àrùn yìí àti bí ó ṣe le tó lè yàtọ̀ láti ọmọ dé ọmọ, àti pé ó sinmi lórí irú àrùn náà. Díẹ̀ lára ​​àwọn àmì àrùn náà tí a lè rí ní ọmọ tuntun àti àwọn ọmọ kékeré ni:

• Awọn ẹya ara oju ti o nipọn .
• Àwọn ìfọ́ ojú tí ó mọ́ kedere, tí ó gbòòrò.
• Níní irun ara tó ju bó ṣe yẹ lọ (hirsutism) kì í dínkù bí àkókò ti ń lọ.
• Orí tóbi ju ti àtẹ̀yìnwá lọ (macrocephaly).
• Àwọn ìṣòro oorun, ìṣòro oorun.
• Àwọn ìṣòro èémí, fún àpẹẹrẹ, ìdènà etí àti/tàbí imú, ìṣòro èémí.
• Irora inu ati ẹkún nla (awọn iṣẹlẹ ti o dabi ti ikun).
• Ìgbẹ́ gbuuru loorekoore.

O le ma ri awọn ami ibẹrẹ wọnyi lẹsẹkẹsẹ. Bi ọmọ rẹ ṣe n dagba, awọn aami aisan miiran ti o ni ibatan si Sanfilippo syndrome yoo bẹrẹ sii farahan. Awọn aami aisan wọnyi maa n han laarin ọmọ ọdun kan si mẹrin .

Àwọn ànímọ́ tó níí ṣe pẹ̀lú ètò àti ìṣesí ọpọlọ:

• Ìdádúró nínú agbára ọ̀rọ̀ sísọ àti èdè (nígbà gbogbo ó máa ń jẹ́ àmì ìbẹ̀rẹ̀).
• Ìdàgbàsókè ọmọdé máa ń pẹ́ láìsí ìdí pàtó kan (ìdádúró ìdàgbàsókè tí kìí ṣe pàtó).
• Àwọn agbára ọgbọ́n máa ń dínkù bí àkókò ti ń lọ.
• Ìwà ìbínú tàbí ìwà apanirun .
• Àìṣiṣẹ́ púpọ̀.
• Ìwà àìdáa, ìbínú lójijì (bínú ṣe ń ru sókè).
• Àìbẹ̀rù àwọn nǹkan eléwu.
• Jíjẹun nígbà gbogbo, yíya, mímu, tàbí gbígbé mì (ìsọ̀rọ̀ púpọ̀).
• Àìní ìsinmi.
• Àwọn ìṣòro oorun - ìbẹ̀rù láti lọ sùn, ìrora ọkàn, ìṣòro oorun.
• Àwọn àyípadà nínú àpẹẹrẹ rírìn, fún àpẹẹrẹ, rírìn ní ẹsẹ̀ .
• Gígùn ara, fífẹ̀ ara.
• Àwọn ìjákulẹ̀.

Àwọn àmì àrùn etí, imú, àti ọ̀fun:

• Àìgbọ́ran.
• Àrùn etí tí ó sábà máa ń ṣẹlẹ̀ (otitis).
• Ìdènà imú tí ó ń dúró ṣinṣin.
• Ó ṣe pàtàkì láti yọ adenoids àti tonsils kúrò (adenotonsillectomy) kí àwọn ọmọ tó wà ní ipò wọn tó dé.

Àwọn àmì àrùn mìíràn:

• Ìgbẹ́ gbuuru tàbí ìgbẹ́ gbuuru fún ìgbà pípẹ́.
• Ìgbẹ́ gbuuru.
• Ìbànújẹ́ inú.
• Awọn rudurudu ti iṣan ọkan (arrhythmia).
• Àrùn iṣan ọkàn (cardiomyopathy).
• Líle kokosẹ.
• Àrùn scoliosis.

Kí ló ń fa Àrùn Sanfilippo?

Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, àrùn Sanfilippo jẹ́ àrùn ìpamọ́ Lysosomal (LSD).Àrùn ìbílẹ̀ ni èyí tí ó jẹ́ ti ẹgbẹ́ tí a ń pè ní. Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn yìí ń kó àwọn èròjà olóró jọ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì ara wọn. Ìdí èyí ni pé àwọn èròjà kan nínú ara wọn kì í ṣiṣẹ́ dáadáa tàbí wọ́n ń sọnù . Tí àwọn èròjà wọ̀nyí bá sọnù, ara wa kò lè fọ́ tàbí mú àwọn èròjà kan kúrò. Nígbà tí wọ́n bá kó jọ sínú ara ni wọ́n máa ń di eléwu.

Nínú àrùn Sanfilippo, ọ̀kan lára ​​àwọn enzymu mẹ́rin tí ó ń ran lọ́wọ́ láti fọ́ ohun kan tí a ń pè ní heparan sulfate kò sí. Heparan sulfate yóò kó jọ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì, yóò sì ba wọ́n jẹ́. Ìkójọpọ̀ yìí máa ń nípa lórí àwọn sẹ́ẹ̀lì ọpọlọ ọmọ náà .

Àwọn àbùkù enzyme wọ̀nyí ni ó ń wáyé nípasẹ̀ àwọn àyípadà nínú ìran , pàápàá jùlọ àwọn àyípadà nínú àwọn ìran bíi ti ìran SGSH .

Àwọn àyípadà ìran yìí ni ọmọ náà jogún láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí méjèèjì. Èyí ni a ń pè ní autosomal recessive pattern of inídation. Èyí túmọ̀ sí wípé àwọn òbí méjèèjì gbọ́dọ̀ jẹ́ olùgbé ìran tí a yí padà. Síbẹ̀síbẹ̀, ẹni tí ó ní ìran yìí kìí sábà ní àmì àrùn.

Báwo ni a ṣe lè ṣe àyẹ̀wò àrùn yìí dáadáa?

Nítorí pé àrùn Sanfilippo ṣọ̀wọ́n gan-an àti pé àwọn àmì àrùn rẹ̀ jọ ti àwọn àìsàn mìíràn tí ó wọ́pọ̀ , a lè máa dá àyẹ̀wò dúró. Àwọn dókítà lè máa ṣàyẹ̀wò àìsàn náà gẹ́gẹ́ bí ìdádúró ìdàgbàsókè, Àìlera Àìfarabalẹ̀/Àìlera Àìlera (ADHD) , tàbí autism .

Dókítà ọmọ rẹ yóò ṣe àyẹ̀wò ara àti àyẹ̀wò ọpọlọ. Wọn yóò tún béèrè nípa àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ àti ìtàn ìṣègùn rẹ̀. Wọ́n tún lè pàṣẹ fún àwọn àyẹ̀wò láti yọ àwọn àìsàn mìíràn kúrò.

Àwọn ìdánwò tí ó ń ran lọ́wọ́ láti fi ìdí àyẹ̀wò àrùn Sanfilippo múlẹ̀ ni:

• Àyẹ̀wò ìtọ̀ GAG: A máa ń ṣàyẹ̀wò ìtọ̀ láti ọ̀dọ̀ ọmọ náà fún wíwà ohun kan tí a ń pè ní glycosaminoglycans (GAG) .
• Ìṣàyẹ̀wò ẹ́ńsáímù: A ń wọn ìṣiṣẹ́ àwọn ẹ́ńsáímù tó báramu nínú àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀.
• Ìdánwò ìran: Ìdánwò yìí lè ṣàyẹ̀wò àwọn ìyípadà ìran (àwọn ìyípadà) tí a mọ̀ pé ó ní í ṣe pẹ̀lú àrùn Sanfilippo.

Ni afikun, dokita le ṣeduro awọn idanwo miiran lati rii boya ibajẹ eyikeyi wa si awọn ẹya ara tabi awọn àsopọ ọmọ naa. Fun apẹẹrẹ:

• Àyẹ̀wò MRI ọpọlọ.
• Àyẹ̀wò ojú.
• Idanwo igbọran kan.
• Àwọn ìdánwò ọkàn - bíi echocardiogram àti electrocardiogram (EKG) .
• Ìkẹ́kọ̀ọ́ oorun.
• Àwọn àyẹ̀wò X-ray.

Àyẹ̀wò ìwádìí ṣáájú ìbímọ

Tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àrùn Sanfilippo, dókítà rẹ lè dámọ̀ràn pé kí o ṣe àyẹ̀wò fún ọmọ inú rẹ fún àìsàn náà nígbà oyún. Èyí lè ṣeé ṣe nípasẹ̀ àwọn àyẹ̀wò bíi amniocentesis tàbí chorionic villus sampling .

Àwọn ìtọ́jú wo ni a lè gbà fún àrùn Sanfilippo?

Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ìwòsàn tàbí ìtọ́jú tó ń yí àrùn padà lọ́wọ́lọ́wọ́ fún àrùn Sanfilippo . Ìtọ́jú náà dá lórí ìtọ́jú àmì àrùn àti ìtọ́jú ìpalára . Nítorí pé àìsàn náà ní ipa lórí ọ̀pọ̀lọpọ̀ apá ìlera ọmọ, a nílò ẹgbẹ́ onímọ̀-ẹ̀rọ-ẹ̀rọ láti tọ́jú ọmọ náà. Ẹgbẹ́ yìí lè ní:

• Àwọn oníṣègùn ọmọdé.
• Àwọn onímọ̀ nípa ọpọlọ ọmọdé.
• Àwọn onímọ̀ nípa ara.
• Àwọn onímọ̀ nípa iṣẹ́ ọwọ́.
• Àwọn onímọ̀ nípa àrùn èdè-ọ̀rọ̀.
• Àwọn onímọ̀ nípa Otolaryngologists (àwọn onímọ̀ nípa etí, imú, àti ọ̀fun).
• Àwọn onímọ̀ nípa ọpọlọ àwọn ọmọdé.
• Àwọn òṣìṣẹ́ àwùjọ.
• Àwọn olùkọ́ni pàtàkì.

Àwọn onímọ̀ nípa ìtọ́jú yìí dámọ̀ràn àwọn oògùn, ìtọ́jú àti àwọn ohun èlò ìrànlọ́wọ́ tí a ṣe fún ọmọ náà. Àwọn ibi pàtàkì ìtọ́jú ni láti máa ṣe ìtọ́jú ara ọmọ náà, láti mú kí agbára rẹ̀ pọ̀ sí i, àti láti máa ṣe ìtọ́jú ìgbésí ayé tó dára jùlọ.

Ọmọ rẹ le ni anfaani lati kopa ninu idanwo ile-iwosan kan . Beere lọwọ awọn ẹgbẹ iṣoogun ọmọ rẹ nipa eyi. Awọn oluwadi n ṣe iwadi lọwọlọwọ awọn itọju kan pato fun aisan Sanfilippo. Fun apẹẹrẹ:

• Ìtọ́jú ìyípadà enzyme.
• Ìyípadà sẹ́ẹ̀lì ara.
• Ìtọ́jú ìran.

Ní àwọn ìpele ìkẹyìn ti àrùn náà, ohun pàtàkì tí a gbọ́dọ̀ ṣe ni láti mú kí ìgbésí ayé wa dára síi àti láti dènà àwọn ìṣòro.

Kí ni mo lè retí tí ọmọ mi bá ní àrùn Sanfilippo?

Tí ọmọ rẹ bá ní àrùn Sanfilippo, ó ṣeé ṣe kí o ní àwọn ìpàdé ìṣègùn àti àyẹ̀wò déédéé. Ó lè ṣòro láti lóye àrùn yìí lẹ́ẹ̀kan náà. Ṣùgbọ́n rántí pé, ẹgbẹ́ ìṣègùn ọmọ rẹ wà pẹ̀lú rẹ ní gbogbo ìgbésẹ̀. Nítorí pé àrùn Sanfilippo ń nípa lórí ọmọ kọ̀ọ̀kan ní ọ̀nà ọ̀tọ̀ọ̀tọ̀, ẹgbẹ́ ìṣègùn ọmọ rẹ lè fún ọ ní ìmọ̀ràn tó dára jùlọ nípa ohun tí ọjọ́ iwájú yóò mú wá fún ọmọ rẹ àti ìdílé rẹ.

Ní àwọn ìpele ìkẹyìn ti àrùn Sanfilippo, ọmọ rẹ lè máa ní àwọn àbá wọ̀nyí:

• Ìbáṣepọ̀ pẹ̀lú àyíká wọn dínkù.
• Àìsàn ọpọlọ .
• Pípàdánù iṣẹ́ ìṣiṣẹ́ ara bí rírìn, sísọ̀rọ̀, àti jíjẹun.

Àwọn ìṣòro ìlera wọ̀nyí máa ń burú sí i bí àkókò ti ń lọ, wọ́n sì lè yọrí sí ikú nígbẹ̀yìn-gbẹ́yín. Àrùn ẹ̀dọ̀fóró, pàápàá jùlọ àrùn ẹ̀dọ̀fóró , ni ó sábà máa ń fa ikú.

Kí ni ìfojúsùn ìwàláàyè ẹnìkan tí ó ní Àrùn Sanfilippo?

Nínú ìwádìí kan tí a ṣe lórí àwọn aláìsàn 113 tí wọ́n ní àrùn Sanfilippo, iye ìgbà tí wọ́n máa ń gbé láyé jẹ́:

• Iru A: Laarin ọmọ ọdun mọkanla si mọkandilogun.
• Iru B: Láàárín ọmọ ọdún 12 sí 16.
• Iru C: Láàárín ọmọ ọdún mẹ́rìnlá sí méjìlélọ́gbọ̀n.

Iru D ṣọ̀wọ́n gan-an, nítorí náà kò sí ìwífún tó pọ̀ tó nípa rẹ̀.

Ṣùgbọ́n, èyí tó ṣe pàtàkì jùlọ ni pé gbogbo ọmọ tó ní àrùn Sanfilippo yàtọ̀ síra . Àwọn oníṣègùn ọmọ rẹ ló máa jẹ́ ẹni tó dára jùlọ láti fún ọ ní ìmọ̀ tó dáa nípa bí àìsàn náà yóò ṣe nípa lórí ìlera ọmọ rẹ.

Ṣé a lè dènà Àrùn Sanfilippo?

Nítorí pé àrùn Sanfilippo jẹ́ àrùn ìbílẹ̀, kò sí ohun tí o lè ṣe láti dènà rẹ̀ .

Kí o tó bí ọmọ, tí o bá ń ṣàníyàn nípa ewu kíkọ àrùn Sanfilippo tàbí àwọn àrùn mìíràn sí ọmọ rẹ, ó dára láti bá dókítà sọ̀rọ̀ kí o sì gba ìmọ̀ràn nípa ìran .

Tí ọmọ mi bá ní Àrùn Sanfilippo, báwo ni mo ṣe lè tọ́jú rẹ̀?

Tí ọmọ rẹ bá ní àrùn Sanfilippo, ó ṣe pàtàkì láti rí i dájú pé ó gba ìtọ́jú tó dára jùlọ . Nípa gbígbèjà fún ọmọ rẹ, o lè ran ọ́ lọ́wọ́ láti rí i dájú pé ó ní ìgbésí ayé tó dára jùlọ.

Ìwọ àti ìdílé rẹ tún lè dara pọ̀ mọ́ ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ níbi tí ẹ ti lè pàdé àwọn ẹlòmíràn tí wọ́n ti ní irú ìrírí kan náà. Èyí lè jẹ́ orísun agbára ńlá.

Àwọn àìsàn tó máa ń dín agbára ìṣiṣẹ́ ọpọlọ kù díẹ̀díẹ̀, bíi Sanfilippo syndrome, lè ní ipa búburú lórí ìlera ọpọlọ àti ìgbésí ayé rẹ àti ti ìdílé rẹ. Àwọn òbí àti olùtọ́jú àwọn ọmọ tó ní Sanfilippo syndrome wà nínú ewu tó pọ̀ sí i láti ní àwọn àìsàn bíi Post-Traumatic Stress Disorder (PTSD) . Nítorí náà, ó yẹ kí o tọ́jú ìlera ọpọlọ rẹ pẹ̀lú. Tí o bá ń ní ìsoríkọ́, àníyàn, tàbí wàhálà tó pẹ́, rí i dájú pé o lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà ọpọlọ tàbí olùdámọ̀ràn.

Ìgbà wo ni ọmọ mi yẹ kí ó lọ rí dókítà?

Ó yẹ kí o jẹ́ kí àwọn oníṣègùn ọmọ rẹ máa yẹ̀ wọ́n wò déédéé ní gbogbo oṣù mẹ́fà sí méjìlá (tàbí nígbàkúgbà) láti rí ìyípadà nínú agbára ọpọlọ wọn, agbára ìṣiṣẹ́ wọn, àti ìwà wọn. Tí o bá kíyèsí àwọn àmì àrùn tuntun, tàbí tí àwọn àmì àrùn rẹ bá ń burú sí i, bá àwọn oníṣègùn ọmọ rẹ sọ̀rọ̀ lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.

Níkẹyìn, àwọn nǹkan láti rántí

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti nímọ̀lára ìdààmú àti ìpayà nígbà tí o bá gbọ́ àyẹ̀wò àrùn Sanfilippo. Ṣùgbọ́n rántí pé, ẹgbẹ́ ìṣègùn ọmọ rẹ yóò pèsè ètò ìṣàkóso tó péye tí ó ṣe pàtàkì fún ọmọ rẹ. Ó ṣe pàtàkì láti rí i dájú pé ìwọ, ọmọ rẹ, àti ìdílé rẹ gba ìrànlọ́wọ́ tí wọ́n nílò, àti láti máa ṣọ́ra nípa ìlera ọmọ rẹ. Ẹgbẹ́ ìṣègùn ọmọ rẹ ti ṣetán láti ṣètìlẹ́yìn fún ọ ní gbogbo ìgbésẹ̀. Má ṣe bẹ̀rù, dojúkọ ìpèníjà yìí pẹ̀lú ìgboyà. Má ṣe lọ́ra láti kọ́ ìwífún tí o nílò, béèrè ìbéèrè, àti láti gba ìrànlọ́wọ́ tí o nílò.

Àrùn Sanfilippo , àwọn àrùn ìbílẹ̀, àwọn àrùn ọmọdé, ètò ìṣiṣẹ́ ara, àwọn enzymu, mucopolysaccharidosis