Ṣé o ní àwọn ìṣùpọ̀ tàbí ìṣùpọ̀ tí a kò mọ̀ ní ara rẹ? Ó lè jẹ́ Schwannomatosis!

Ṣé o máa ń nímọ̀lára ìrora tí kò ní ìtumọ̀ kankan nínú ara rẹ nígbà míì? Tàbí o máa ń nímọ̀lára àwọn ìṣùpọ̀ kékeré lábẹ́ awọ ara rẹ nígbà míì? Bó tilẹ̀ jẹ́ pé a kì í fiyèsí àwọn nǹkan wọ̀nyí dáadáa, nígbà míì wọ́n lè jẹ́ àmì àìsàn kan. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àìsàn kan tí a kì í gbọ́ nípa rẹ̀, ṣùgbọ́n ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa rẹ̀. Àrùn náà ni a ń pè ní ‘Schwannomatosis’.

Kí ni “Schwannomatosis”? Ẹ jẹ́ ká lóye rẹ̀ dáadáa!

Ní ṣókí, Schwannomatosis jẹ́ àìsàn kan tí àwọn ìyípadà kan nínú àwọn ìpìlẹ̀ wa ń fà. Èyí ni ìgbà tí àwọn èèmọ́ (èèmọ́) bá ń dàgbà nínú ètò iṣan ara wa, ìyẹn ni, nínú àwọn iṣan ara. A ń pe àwọn èèmọ́ wọ̀nyí ní “schwannomas”. Àwọn “schwannomas” wọ̀nyí máa ń dàgbà láti inú irú sẹ́ẹ̀lì pàtàkì kan tí ó yí àwọn iṣan ara wa ká tí ó sì ń ṣiṣẹ́ gẹ́gẹ́ bí insulator. Àwọn sẹ́ẹ̀lì wọ̀nyí ni a ń pè ní “Schwann cells”. Wọ́n sábà máa ń wà nínú ètò iṣan ara wa - ìyẹn ni, nínú àwọn iṣan ara tí ó nà láti inú ọpọlọ àti okùn ẹ̀yìn, nínú àwọn gbòǹgbò iṣan ara, àti níbi tí àwọn iṣan ara ti so pọ̀ mọ́ àwọn iṣan.

Schwannomatosis jẹ́ àìsàn kan tí ó sábà máa ń fa ìrora onígbà díẹ̀ láàárín àwọn ọ̀dọ́langba, láàárín ọmọ ogún ọdún sí ogójì ọdún. Ó jẹ́ irú neurofibromatosis mìíràn, ẹgbẹ́ àwọn èèmọ́ tí ó ń ṣẹ̀dá nínú ètò iṣan ara.

Ǹjẹ́ àwọn irú Schwannomatosis wà?

Bẹ́ẹ̀ni, ọ̀pọ̀lọpọ̀ oríṣi Schwannomatosis pàtàkì ló wà. A pín àwọn wọ̀nyí sí ìsọ̀rí gẹ́gẹ́ bí ìyàtọ̀ ìran tí ó ń fa irú kọ̀ọ̀kan. Àwọn oríṣi wọ̀nyí ni:

• `NF2` - `schwannomatosis` tó jọmọ (tí a mọ̀ tẹ́lẹ̀ sí `neurofibromatosis type 2`).
• `SMARCB1` - tó ní í ṣe pẹ̀lú `schwannomatosis`.
• `LZTR1` - tó ní í ṣe pẹ̀lú `schwannomatosis`.
• `22q` - `schwannomatosis` tó jọmọ (èyí máa ń wáyé nítorí ìyípadà nínú apá kan nínú krómósómù 22).
• A kò sọ Schwannomatosis (NOS) ní ọ̀nà mìíràn.
• A kò fi Schwannomatosis sí ibòmíràn (NEC).

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn orúkọ wọ̀nyí lè dà bí ohun tó díjú díẹ̀, jíjẹ́ kí wọ́n wà ní ìsọ̀rí lọ́nà yìí jẹ́ ìrànlọ́wọ́ ńlá fún àwọn dókítà láti ṣe àyẹ̀wò àrùn náà dáadáa àti láti fún wọn ní ìmọ̀ràn tó yẹ.

Báwo ni a ṣe ń pe àìsàn yìí ní 'Schwannomatosis'?

Schwannomatosis ni irú neurofibromatosis tó ṣọ̀wọ́n jùlọ . Àwọn ìṣirò pàtó nípa iye ènìyàn tó ní i yàtọ̀ síra. Àwọn ìwádìí kan fihàn pé schwannomatosis tó ní í ṣe pẹ̀lú NF2 lè nípa lórí nǹkan bí ẹnìkan nínú 30,000 ènìyàn . Tí a bá para àwọn irú mìíràn pọ̀, ó lè nípa lórí nǹkan bí ẹnìkan nínú 70,000 ènìyàn .

Kìí ṣe gbogbo ènìyàn tí ó ní àrùn schwannoma ló ní àrùn schwannoma. Nínú àrùn schwannoma, àrùn schwannomas púpọ̀ ló máa ń wáyé. Ní gbogbogbòò, àrùn schwannoma kan ṣoṣo ló wọ́pọ̀ ju àrùn schwannoma púpọ̀ lọ. Èyí túmọ̀ sí pé kì í ṣe gbogbo ènìyàn ló máa ń ṣẹlẹ̀ sí i.

Àwọn àmì àrùn Schwannomatosis wo ni?

Àmì pàtàkì àti èyí tó wọ́pọ̀ jùlọ tí a máa ń rí ní ipò yìí ni ìrora . Ìrora yìí máa ń wáyé nítorí pé àwọn èèmọ́ schwannoma ń fún àwọn iṣan ara àti àwọn àsopọ̀ tó yí i ká ní ìfúnpọ̀. Báwo ni ìrora yìí ṣe lè rí?

• Ó lè jẹ́ ìrora onígbà pípẹ́ , èyí tí ó túmọ̀ sí wípé ó lè pẹ́ fún oṣù, àní ọdún pàápàá.
• Ìrísí ìrora náà lè wà láti kékeré sí líle .
• A le ri irora yii nibikibi ninu ara , kii se ibi ti kokoro naa wa nikan. Nigba miiran, irora naa le waye ni ibi ti ko ni nkankan se pelu ibi ti kokoro naa wa.
• Ìrora náà lè pọ̀ sí i bí àkókò ti ń lọ.

Fojú inú wò ó, ìrora tó máa ń dé bá ọ nígbà gbogbo, pẹ̀lú ríronú. Kò ní lọ lẹ́yìn tí o bá ti lo oògùn. O lè rò pé òtútù lásán ni. Ṣùgbọ́n ó lè jẹ́ ìrora tí Schwannomatosis ń fà.

Yàtọ̀ sí ìrora, àwọn àmì àrùn mìíràn lè wáyé ní ìbámu pẹ̀lú ibi tí àrùn náà wà. Fún àpẹẹrẹ:

• Ìmọ̀lára ìgbóná tàbí ìmọ̀lára bí ìkọlù iná mànàmáná .
• Àìlera iṣan tàbí ìdínkù iṣẹ́ iṣan.
• A le fi ọwọ́ kan àwọn ìwúwo tàbí wíwú lábẹ́ awọ ara (níbi tí àwọn èèmọ́ náà ti ṣẹ̀dá).

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn àmì àrùn wọ̀nyí sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ lẹ́yìn ọmọ ogún ọdún àti kí ó tó di ọmọ ogójì ọdún , àwọn ìwádìí fihàn pé wọ́n lè fara hàn ní ọjọ́ orí èyíkéyìí.

Kí ló ń fa Schwannomatosis?

Ohun tó ń fa Schwannomatosis ni ìyàtọ̀ ìran (ìyípadà). Èyí jẹ́ òótọ́ pàápàá fún àwọn ìran tí a ń pè ní NF2, SMARCB1, tàbí LZTR1. Àwọn ìran wọ̀nyí wà lórí krómósómù 22 .

Àwọn Jiini wọ̀nyí ń ṣiṣẹ́ gẹ́gẹ́ bí “àwọn olùdènà àrùn jẹjẹrẹ”, èyí tí ó ń ṣàkóso ìṣẹ̀dá àwọn àrùn jẹjẹrẹ nínú ara wa. Ìyẹn ni pé, àwọn Jiini wọ̀nyí ń ṣàkóso iye ìgbà tí àwọn sẹ́ẹ̀lì yẹ kí wọ́n dàgbà àti pínyà. Nítorí náà, tí “ìyípadà” bá wà nínú jínì “ìdènà àrùn jẹjẹrẹ” bí èyí, àwọn sẹ́ẹ̀lì wa kò ní gba ìtọ́ni tí wọ́n nílò láti ṣàkóso ìdàgbàsókè sẹ́ẹ̀lì. Nítorí náà, àwọn sẹ́ẹ̀lì náà bẹ̀rẹ̀ sí í dàgbà àti pínyà kíákíá, láìsí ìdarí. Bẹ́ẹ̀ ni àwọn “ìdènà àrùn” wọ̀nyí ṣe ń ṣẹ̀dá.

Nínú àwọn ọ̀ràn Schwannomatosis kan, a lè má mọ ohun tó fà á gan-an. Èyí túmọ̀ sí wípé àìsàn náà lè ṣẹlẹ̀ láìsí ìyípadà ìran tí a ti mọ̀ lọ́wọ́lọ́wọ́.

Ṣé èyí jẹ́ àjogúnbá? (“Ṣé schwannomatosis jẹ́ àjogúnbá?”)

Àwọn ọ̀ràn kan ti "Schwannomatosis"A le jogún rẹ̀ . Ní ti gidi, láàárín 15% sí 25% àwọn ènìyàn tí wọ́n ní Schwannomatosis ní ìtàn ìdílé àìsàn náà. Ó ń tàn kálẹ̀ ní ìrísí autosomal dominant. Ní ṣókí, bí òbí kan bá jogún àwòkọ ìran tí ó ní ìyípadà ìran náà, ó ṣeé ṣe kí ọmọ náà ní àìsàn náà.

Sibẹsibẹ, ọpọlọpọ awọn ọran ti Schwannomatosis waye laileto . Eyi tumọ si pe ẹnikan le ni Schwannomatosis nipa idagbasoke iyipada jiini yii, paapaa ti ko ba si ẹnikan ninu idile ti o ti ni aisan naa tẹlẹ.

Àwọn ìṣòro wo ló ṣeé ṣe kí ó jẹ́ ti Schwannomatosis?

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn èèmọ́ schwannoma jẹ́ èèmọ́ tí kìí ṣe àrùn jẹjẹrẹ, tí kò léwu (èèmọ́ tí kò léwu). Èyí túmọ̀ sí wípé wọn kìí ṣe àrùn jẹjẹrẹ. Síbẹ̀síbẹ̀, ó ṣọ̀wọ́n gan-an, àwọn èèmọ́ kan lè di àrùn jẹjẹrẹ. Ìdí nìyí tí àwọn dókítà fi ń kíyèsí èyí pẹ̀lú.

Ọ̀ràn pàtàkì mìíràn ni ìrora onígbà pípẹ́ . Ìrora tó ń bá a lọ yìí lè ní ipa pàtàkì lórí ìlera ọpọlọ ènìyàn. Nígbà tí ó bá ṣòro láti ṣe àwọn iṣẹ́ ojoojúmọ́ àti nígbà tí wọn kò bá lè jẹ́ ara wọn, àwọn ipò bí ìbànújẹ́ àti àníyàn lè dìde. Nítorí náà, ọ̀pọ̀ ènìyàn rí i pé ó wúlò láti bá olùdámọ̀ràn ìlera ọpọlọ sọ̀rọ̀ ní irú àwọn ipò bẹ́ẹ̀.

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò Schwannomatosis?

Dókítà yóò ṣe àyẹ̀wò àìsàn yìí nípa ṣíṣe àyẹ̀wò ara àti àyẹ̀wò . Nígbà ìdánwò náà, dókítà yóò béèrè lọ́wọ́ rẹ nípa àwọn àmì àrùn rẹ, bí wọ́n ti pẹ́ tó, àti bóyá ẹnikẹ́ni nínú ìdílé rẹ ti ní irú àìsàn bẹ́ẹ̀ rí.

Nítorí pé àwọn àmì àrùn schwannomatosis jọra sí àwọn àrùn mìíràn, ó sì lè ṣòro láti mọ ibi tí ìrora náà ti ń wá, ó lè ṣòro nígbà míì láti ṣe àyẹ̀wò lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀. Ṣùgbọ́n, nítorí pé àwọn dókítà ń lo àwọn ìlànà àyẹ̀wò tuntun báyìí, ó rọrùn láti mọ àwọn irú schwannomatosis. Fún àpẹẹrẹ, láti lè ṣe àyẹ̀wò pẹ̀lú schwannomatosis tí ó níí ṣe pẹ̀lú SMARCB1, o gbọ́dọ̀ ní ó kéré tán ọ̀kan lára ​​àwọn wọ̀nyí:

• Ó kéré tán schwannoma kan gbọ́dọ̀ wà, àti pé ìdánwò ìran nípa lílo ẹ̀jẹ̀ tàbí itọ́ gbọ́dọ̀ jẹ́rìí sí i pé ìyípadà kan wà nínú ìran SMARCB1.
• Ó kéré tán, ó gbọ́dọ̀ ní schwannomas méjì, àti pé ìwádìí lórí ọ̀kan lára ​​àwọn èèmọ́ náà gbọ́dọ̀ jẹ́rìí sí i pé ó ní ìyípadà ìran SMARCB1.

Àwọn ìdánwò wo ni a lò láti ṣe àyẹ̀wò Schwannomatosis?

Àwọn àyẹ̀wò àwòrán bíi MRI (Magnetic Resonance Imaging) le ran dókítà rẹ lọ́wọ́ láti rí schwannoma. Tí a bá rí àrùn jẹjẹrẹ lórí àyẹ̀wò yìí, dókítà rẹ le mú àyẹ̀wò kékeré ti àrùn jẹjẹrẹ náà fún àyẹ̀wò (a biopsy).O le paṣẹ fun un. Lẹ́yìn náà, nípa wíwo àwọn sẹ́ẹ̀lì lábẹ́ amúrókíró, o le mọ irú àrùn jẹjẹrẹ tí ó jẹ́ gan-an. Ní àfikún, àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ ìran lè dá mọ̀ bóyá o ní ìyípadà ìran tí ó ń fa irú kọ̀ọ̀kan.

Báwo ni a ṣe ń tọ́jú Schwannomatosis?

Láti sọ òótọ́, kò sí ìwòsàn fún Schwannomatosis lọ́wọ́lọ́wọ́ , nítorí náà ète pàtàkì ti ìtọ́jú ni láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà .

Dókítà rẹ lè fún ọ ní onírúurú oògùn láti dín ìrora rẹ kù . Àwọn oògùn wọ̀nyí yóò sinmi lórí àwọn nǹkan bí ibi tí ìrora rẹ wà àti bí ó ṣe le tó.

Tí a kò bá fi oògùn ṣàkóso ìrora náà, tàbí tí ìrora náà bá le gan-an, dókítà rẹ lè ronú nípa yíyọ schwannoma kúrò ní iṣẹ́-abẹ tàbí kí o tọ́ka sí àwọn àyẹ̀wò ìṣègùn . Síbẹ̀síbẹ̀, dókítà rẹ yóò pinnu bóyá àwọn wọ̀nyí jẹ́ àwọn àṣàyàn ààbò fún ọ. Iṣẹ́-abẹ lè fa ìbàjẹ́ iṣan ara, ó sì ṣeéṣe kí àwọn èèmọ́ náà tún hù jáde lẹ́yìn yíyọ.

Kí ni àsọtẹ́lẹ̀ fún ẹnìkan tí ó ní Schwannomatosis?

Èyí yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan . Ó sinmi lórí ìwọ̀n, iye, àti ibi tí àwọn èèmọ́ schwannoma wà nínú ara rẹ. Àwọn ènìyàn kan lè ní díẹ̀, nígbà tí àwọn mìíràn lè ní ọ̀pọ̀lọpọ̀. Wọ́n lè wà ní ibi kan ṣoṣo lórí ara, tàbí wọ́n lè tàn káàkiri ọ̀pọ̀ ibi. Nítorí náà, àwọn àmì àrùn náà kì í ṣe ọ̀kan náà fún gbogbo ènìyàn.

Àmì tó ń bani nínú jẹ́ jùlọ nípa Schwannomatosis ni ìrora onígbà pípẹ́ . Gbígbé pẹ̀lú ìrora, pàápàá jùlọ tí ó bá le koko, lè jẹ́ ìpèníjà gidi. Ìrora yìí lè ní ipa lórí ìlera ọpọlọ àti ti ara rẹ. Tí àwọn àmì àrùn Schwannomatosis bá ń mú kí o nímọ̀lára ìbànújẹ́ tàbí kí o má lè ṣiṣẹ́ nínú ìgbésí ayé ara ẹni tàbí ti àwùjọ rẹ, rí i dájú pé o bá dókítà sọ̀rọ̀. Bíbá olùdámọ̀ràn ìlera ọpọlọ sọ̀rọ̀ lè ran ọ́ lọ́wọ́ pẹ̀lú.

Àwọn ìtọ́jú wà láti ran àwọn àmì àrùn lọ́wọ́ láti ṣàkóso wọn. Ọ̀pọ̀ ènìyàn ló rí ìtura láti inú àwọn àmì àrùn náà pẹ̀lú oògùn. Àwọn mìíràn lè nílò iṣẹ́-abẹ láti yọ cyst náà kúrò. Ṣùgbọ́n rántí pé ó ṣeéṣe kí cyst náà tún dàgbà lẹ́yìn tí a bá ti yọ ọ́ kúrò.

Ṣé Schwannomatosis ní ipa lórí ìgbésí ayé?

Schwannomatosis kò ní ipa lórí ọjọ́ ayé ẹni . Síbẹ̀síbẹ̀, ìrora onígbà díẹ̀ àti àwọn àmì àrùn mìíràn tí ó máa ń fà lè ní ipa lórí dídára ìgbésí ayé. Tí o bá ní àníyàn nípa èyí, ó dára jù láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ tààrà. Níwọ̀n ìgbà tí ipò gbogbo ènìyàn yàtọ̀ síra, òun nìkan ló lè fún ọ ní ìwífún nípa ipò rẹ.

Ìgbà wo ni ó yẹ kí n lọ rí dókítà?

Irora ti o ko le ri idi fun.Tí o bá ní àwọn àmì àrùn bí àìlera iṣan , rí i dájú pé o lọ rí dókítà. Bákan náà, tí o bá rí ìṣùpọ̀ tàbí àrùn jẹjẹrẹ tuntun níbikíbi ní ara rẹ, ó ṣe pàtàkì láti fi hàn dókítà.

Tí o bá ti ní Schwannomatosis tẹ́lẹ̀, jẹ́ kí dókítà rẹ mọ̀ tí o bá kíyèsí ìyípadà èyíkéyìí nínú àwọn àmì àrùn rẹ, bíi ìrora tó pọ̀ sí i.

Àwọn ìbéèrè wo ni mo yẹ kí n béèrè lọ́wọ́ dókítà mi?

Nígbà tí o bá rí dókítà rẹ, ó ṣe pàtàkì láti béèrè àwọn ìbéèrè bí ìwọ̀nyí:

• Kí ni mo lè ṣe láti ṣàkóso ìrora náà?
• Ǹjẹ́ àwọn àṣàyàn mìíràn tún wà yàtọ̀ sí àwọn oògùn apàrora?
• Ṣé mo nílò iṣẹ́-abẹ?
• Àwọn àbájáde wo ni ìtọ́jú náà lè fà?
• Ǹjẹ́ àwọn ọmọ mi lè jogún àìsàn yìí lọ́jọ́ iwájú?

Níkẹyìn, àwọn nǹkan láti rántí (Ìránṣẹ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn ará ilé)

Gbígbé pẹ̀lú ìrora onígbà pípẹ́ tí ó ń bá Schwannomatosis rìn lè ṣòro gan-an. Àwọn ọjọ́ kan rọrùn ju àwọn ọjọ́ mìíràn lọ. Bí o tilẹ̀ ní ètò, ìrora náà lè mú kí o fi wọ́n sílẹ̀ kí o sì dúró sílé láti sinmi. Èyí lè dí àwọn ìgbòkègbodò ara ẹni àti ti àwùjọ rẹ lọ́wọ́. Ṣùgbọ́n má ṣe jẹ́ kí Schwannomatosis darí ìgbésí ayé rẹ.

Dókítà lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti rí ètò ìtọ́jú tó dára jùlọ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn rẹ. Tí ìrora onígbà díẹ̀ bá ń nípa lórí ìlera ọpọlọ rẹ, o tún lè jàǹfààní láti rí olùdámọ̀ràn ìlera ọpọlọ . Iṣẹ́ abẹ àti àwọn àyẹ̀wò ìṣègùn tún lè jẹ́ àṣàyàn. Nítorí náà, béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ ohun tó wà láti ràn ọ́ lọ́wọ́ láti yẹra fún àwọn àmì àrùn Schwannomatosis. Rántí pé o kò dá nìkan wà, àwọn dókítà àti àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ sì wà láti ràn ọ́ lọ́wọ́ nínú ìrìn àjò yìí.

` Schwannomatosis, neurofibromatosis, irora onigbagbo, awọn arun jiini, NF2, SMARCB1, LZTR1, awọn arun ọpọlọ