Ṣé iṣan ọmọ rẹ ń di aláìlera? Èyí lè jẹ́ Spinal Muscular Atrophy (SMA)

Ǹjẹ́ o ti kíyèsí pé ọmọ rẹ kékeré ń tiraka tí ó sì ń gbé àwọn ẹ̀gbẹ́ rẹ̀ ní ìṣẹ́jú díẹ̀ sí àwọn ọmọ mìíràn? Ṣé ó ṣòro fún un láti di ọrùn rẹ̀ mú? Tàbí ṣé ọmọ rẹ àgbà dàbí ẹni pé ó ní ìṣòro láti rìn, sáré, tàbí fò, àti pé ara rẹ̀ ń di aláìlera sí i? Ó jẹ́ ohun tí ó wọ́pọ̀ fún ọ, gẹ́gẹ́ bí ìyá tàbí baba, láti ní ìbẹ̀rù àti àníyàn nígbà tí o bá rí àwọn nǹkan wọ̀nyí. Lónìí, a ń sọ̀rọ̀ nípa àrùn kan tí ó lè fa irú àwọn àmì àrùn bẹ́ẹ̀, ṣùgbọ́n tí a kò sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ púpọ̀ ní orílẹ̀-èdè wa, ṣùgbọ́n ó ṣe pàtàkì láti mọ̀. Ìyẹn ni Spinal Muscular Atrophy , èyí tí àwa dókítà ń pè ní (SMA) ní kúkúrú.

Ni kukuru, kini SMA yii?

Àrùn Spinal Muscular Atrophy (SMA) jẹ́ àrùn jínì (tí a jogún) . Ìyẹn ni pé, ó jẹ́ ohun tí àwọn òbí ń gbé láti ọ̀dọ̀ àwọn ọmọ. Àrùn yìí ń nípa lórí ètò iṣan ara wa, ó sì ń mú kí àwọn iṣan wa máa di aláìlera díẹ̀díẹ̀ tí wọ́n sì máa ń ṣòfò. Nínú iṣẹ́ ìṣègùn, a máa ń pè é ní (atrophy) .

Ẹ jẹ́ ká lóye èyí díẹ̀ sí i. Fojú inú wo pé àwọn iṣan ara wa dà bí àwọn gílóòbù iná. Kí àwọn gílóòbù wọ̀nyí lè tàn, iná mànàmáná gbọ́dọ̀ wá láti inú switch nípasẹ̀ wáyà. Bákan náà, àwọn ìránṣẹ́ láti inú ọpọlọ wa (bí iná mànàmáná) gbọ́dọ̀ lọ sí àwọn iṣan (àwọn gílóòbù) nípasẹ̀ irú sẹ́ẹ̀lì iṣan pàtàkì kan (àwọn wọ̀nyí dà bí wáyà) nínú okùn ẹ̀yìn. A pe àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan pàtàkì wọ̀nyí ní ìsàlẹ̀ àwọn iṣan ara .

Nínú SMA, àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan ara (àwọn sẹ́ẹ̀lì motor neurons) nínú ọpa ẹ̀yìn máa ń kú díẹ̀díẹ̀. Lẹ́yìn náà, àwọn ìránṣẹ́ láti inú ọpọlọ kì í dé inú àwọn iṣan ara. Kí ló dé tí? Àwọn iṣan ara kì í gba àwọn ìránṣẹ́ láti ṣiṣẹ́, nítorí náà wọ́n máa ń di aláìlera díẹ̀díẹ̀ wọ́n sì máa ń dínkù díẹ̀díẹ̀.

Àwọn oríṣi SMA pàtàkì wo ni?

SMA kò rí bẹ́ẹ̀. Àwọn dókítà pín in sí oríṣi márùn-ún pàtàkì ní ìbámu pẹ̀lú ọjọ́ orí tí àwọn àmì àrùn náà ti bẹ̀rẹ̀, bí àrùn náà ṣe le tó, àti bí ó ṣe ń pẹ́ tó láti wà láàyè. Lílóye ìpínsísọ̀rí yìí lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ní òye tó dára nípa àrùn náà.

Kí ló dé tí àrùn SMA yìí fi ń ṣẹlẹ̀?

Èyí pátápátá niÀrùn abínibí . Ìyẹn ni pé, kì í ṣe ohun tó ń fa àyíká tàbí àkóràn ló ń fà á.

Iru amuaradagba pataki kan ṣe pataki lati jẹ ki awọn iṣan ara wa ni ilera. Jiini akọkọ ti o ṣe itọsọna fun iṣelọpọ amuaradagba yii ni jiini `SMN1` (survivor motor neuron 1) . Ọmọde ti o ni SMA ni abawọn ninu jiini `SMN1` yii. Nitorinaa, a ko ṣe amuaradagba ti o nilo ninu ara.

Ṣùgbọ́n, ó ṣe tán, a ní ìran mìíràn tó ń jẹ́ “olùrànlọ́wọ́” nínú ara wa tó ń ṣe díẹ̀ lára ​​èròjà yìí, ìran “SMN2” . Ṣùgbọ́n ó ń ṣe díẹ̀ nínú rẹ̀. Ìwọ̀n àrùn náà yàtọ̀ síra ní ìbámu pẹ̀lú iye àwọn àdàkọ ìran “SMN2” tí ẹnìkan ní. Tí iye àwọn àdàkọ “SMN2” bá ga jù, àwọn àmì àrùn náà lè má pọ̀ jù. Ìdí nìyí tí àwọn ènìyàn kan fi ní àrùn líle bíi Type 1, nígbà tí àwọn mìíràn ní àìsàn díẹ̀ bíi Type 4.

Báwo ni a ṣe ń jogún àrùn yìí?

A jogún SMA nínú ìlànà autosomal recessive . Èyí lè dún bí ọ̀rọ̀ tó díjú, ṣùgbọ́n ó kàn lọ báyìí:

• Kí ọmọ kan tó lè ní SMA, ọmọ náà gbọ́dọ̀ jogún ìran `SMN1` tí kò dára láti ọ̀dọ̀ ìyá àti baba.
• Nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, àwọn òbí méjèèjì kàn jẹ́ “oníṣẹ́” ìbímọ yìí tí ó ní àbùkù. Èyí túmọ̀ sí wípé wọn kò ní àmì àrùn náà, ṣùgbọ́n wọ́n ní àwòkọ kan ti ìbímọ yìí tí ó ní àbùkù nínú ara wọn.
• Nígbàkúgbà tí àwọn òbí méjì tí wọ́n ní ọmọ bá bí ọmọ, ó ṣeéṣe kí ọmọ náà ní àrùn SMA tó tó 25%.

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò SMA?

Tí o bá rò pé ọmọ rẹ lè ní àwọn àmì àrùn SMA, ohun àkọ́kọ́ tó yẹ kí o ṣe ni láti lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà tó mọ̀ nípa àrùn náà. Dókítà náà yóò béèrè lọ́wọ́ rẹ nípa àwọn àmì àrùn náà, yóò sì ṣe àyẹ̀wò ọmọ rẹ dáadáa.

Ọ̀nà pàtàkì àti ọ̀nà tó péye jùlọ láti fi hàn pé SMA ní àrùn jẹjẹrẹ ni láti fi ìdánwò ìran hàn.

• Ìdánwò ìran: Èyí jẹ́ ìwádìí ẹ̀jẹ̀ tí ó rọrùn tí ó lè dá 95% àwọn aláìsàn SMA mọ̀ dáadáa nípa dídá àbùkù tí ó wà nínú ìran `SMN1` mọ̀.
• Àwọn àyẹ̀wò mìíràn: Nígbà míìrán, tí àwọn àmì àrùn náà bá jọ àwọn àrùn ọpọlọ mìíràn, dókítà lè dámọ̀ràn àwọn àyẹ̀wò mìíràn.
• Ìdánwò ẹ̀jẹ̀ Creatine kinase (CK): Ènsímù yìí máa ń pọ̀ sí i nínú àwọn àrùn mìíràn tó máa ń ba iṣan jẹ́. Síbẹ̀síbẹ̀, nínú SMA, ó sábà máa ń jẹ́ déédé.
• Electromyogram (EMG): Idanwo kan ti o n wiwọn iṣẹ ina ti awọn iṣan ati awọn iṣan.
• Ìwádìí iṣan ara: Kò wọ́pọ̀ rárá, a máa ń lo ìṣù iṣan kékeré kan fún àyẹ̀wò.

Ǹjẹ́ a lè rí èyí nígbà tí a bá lóyún?

Bẹ́ẹ̀ni. Tí ìtàn àrùn SMA bá wà nínú ìdílé rẹ tàbí tí a mọ̀ pé ìwọ àti alábàáṣepọ̀ rẹ ní àrùn náà, o lè dán ọmọ inú rẹ wò fún àrùn náà nígbà oyún.

• Àìsàn ìṣàn omi:Lẹ́yìn ọ̀sẹ̀ mẹ́rìnlá tí wọ́n ti lóyún, abẹ́rẹ́ tó rẹlẹ̀ gan-an ni wọ́n máa fi sínú ikùn ìyá náà, a sì máa fi díẹ̀ lára ​​omi omi tó yí ọmọ inú náà ká ṣe àyẹ̀wò.
• Àyẹ̀wò Chorionic villus (CVS): Ìlànà kan tí ó ní í ṣe pẹ̀lú yíyọ díẹ̀ lára ​​àsopọ láti inú ìbímọ ní ìbẹ̀rẹ̀ ọ̀sẹ̀ mẹ́wàá ti oyún.

O le kọ ẹkọ diẹ sii nipa awọn idanwo wọnyi nipa sisọrọ pẹlu dokita rẹ.

Àwọn ìtọ́jú wo ni ó wà fún SMA?

Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ìwòsàn fún SMA síbẹ̀. Ṣùgbọ́n má ṣe pàdánù ìrètí. Àwọn nǹkan yàtọ̀ síra lónìí ju bí wọ́n ṣe rí ní ọdún mẹ́wàá sẹ́yìn lọ. Ọ̀pọ̀ nǹkan ló wà tí o lè ṣe láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà, láti mú ìgbésí ayé ọmọ rẹ sunwọ̀n síi, àti láti dènà àwọn ìṣòro. Ní àfikún, àwọn ìtọ́jú tuntun, tí ó gbéṣẹ́ gidigidi ti di èyí tí a ṣẹ̀ṣẹ̀ rí tí ó lè yí ipa àrùn náà padà.

1. Iṣẹ́ ìṣàkóso àmì àrùn àti ìrànlọ́wọ́

Àwọn wọ̀nyí mú kí ìgbésí ayé ojoojúmọ́ rọrùn fún ọmọ náà, wọ́n sì ń ràn án lọ́wọ́ láti dúró ṣinṣin.

• Ìtọ́jú ara: Ó ń ran àwọn iṣan ara lọ́wọ́ láti fún wọn lágbára, ó ń dènà ìgbóná ara, ó sì ń mú kí wọ́n dúró dáadáa.
• Ìtọ́jú iṣẹ́-abẹ: Ó ń ran ọmọ lọ́wọ́ láti ṣe àwọn iṣẹ́ ojoojúmọ́ láìsí ìṣòro, bíi jíjẹun àti wíwọlé.
• Àwọn ohun èlò ìrànlọ́wọ́: Àwọn nǹkan bí àwọn ohun èlò ìrìn, kẹ̀kẹ́ akẹ́rù, àti àwọn ohun èlò ìdènà láti mú kí ẹ̀yìn rẹ dúró ṣinṣin.
• Ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ àti gbígbé nǹkan mì: Ó ń ran àwọn ọmọdé tí wọ́n ní ìṣòro gbígbé nǹkan mì lọ́wọ́ láti kọ́ bí a ṣe ń jẹun láìléwu.
• Fífún ni oúnjẹ: Tí ó bá ṣòro láti gbé mì, a ó fi ọ̀pá ìfúnni sínú imú tàbí sínú ikùn taara.
• Àtìlẹ́yìn fún èémí: Àwọn ẹ̀rọ pàtàkì (afẹ́fẹ́ ìrànlọ́wọ́) ni a lò fún ìṣòro èémí.

2. Awọn itọju oogun ode oni

Àwọn nǹkan wọ̀nyí ló ti yí ìtọ́jú SMA padà. Wọ́n ń yanjú ohun tó fa àrùn náà, àìtó èròjà protein.

• Ìtọ́jú tí ó ń yí àrùn padà: Àwọn oògùn wọ̀nyí ń ru ìrànwọ́ jínì kan tí a ń pè ní `SMN2` sókè, èyí tí ó ń mú kí ó ṣe àwọn èròjà SMN púpọ̀ sí i.
• Nusinersen (Spinraza®): Oògùn yìí ni a fi sínú omi tó yí okùn ẹ̀yìn ká.
• Risdiplam (Evrysdi®): Oògùn tí a máa ń lò láti ẹnu lójoojúmọ́ ni èyí.
• Ìtọ́jú ìrọ́pò jínì:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Èyí jẹ́ ọ̀kan lára ​​àwọn oògùn tó wọ́n jù ní àgbáyé. Ó ń ṣiṣẹ́ nípa yíyí ìràn SMN1 tó ní àbùkù padà pẹ̀lú ìràn SMN1 tó dára, tó sì ń ṣiṣẹ́ dáadáa. Ó jẹ́ ìfàmọ́ra iṣan ara (IV) fún àwọn ọmọdé tí kò tíì pé ọmọ ọdún méjì.

Awọn ibeere lati beere lọwọ dokita rẹ

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti ní ọ̀pọ̀ ìbéèrè ní ọkàn rẹ nígbà tí o bá mọ̀ pé ọmọ rẹ ní SMA. Má ṣe fa ohunkóhun sẹ́yìn, béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ.

• Iru SMA wo ni ọmọ mi ni?
• Iru ipo wo ni a le reti ni ojo iwaju gẹgẹ bi iru yii?
• Àwọn ìtọ́jú wo ló dára jù fún ọmọ mi?
• Ǹjẹ́ àwọn ìyọrísí búburú kankan wà sí àwọn ìtọ́jú wọ̀nyí?
• Ǹjẹ́ àwọn ọmọ ìdílé wa mìíràn tàbí ọmọ wa tó ń bọ̀ wà nínú ewu láti ní àrùn yìí? Ṣé ó yẹ kí a ṣe àyẹ̀wò ìran?
• Iru itọju wo ni ọmọ naa nilo nigbagbogbo?
• Àwọn àmì àrùn wo ló yẹ kí n mọ̀ nípa wọn ní pàtàkì?

Lílo àyẹ̀wò SMA lè ṣòro. Ṣùgbọ́n rántí pé, ìwọ nìkan kọ́ ni o wà. Pẹ̀lú ìmọ̀ràn ìṣègùn tó tọ́, ìtọ́jú, àti ìfẹ́ àti ìtìlẹ́yìn ìdílé, o lè fún ọmọ rẹ ní ìgbésí ayé tó dára jùlọ.