Ṣé ọmọ rẹ ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí? Jẹ́ kí a kọ́ nípa Stickler Syndrome

Ṣé ọmọ rẹ kékeré sábà máa ń ní ìṣòro ojú, àìgbọ́ran dáadáa, tàbí ìrora oríkèé? Bóyá àwọn nǹkan wọ̀nyí máa ń ní àwọn ìyípadà ojú, ó lè ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa àìsàn yìí tí a ń sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ lónìí. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé orúkọ yìí kò yé ọ díẹ̀, ó ṣe pàtàkì fún ọ gẹ́gẹ́ bí ìyá tàbí baba láti mọ̀ nípa àìsàn yìí. Nítorí pé bí o ṣe tètè mọ̀ ọ́n, bẹ́ẹ̀ náà ni àǹfààní rẹ láti ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ yóò ṣe pọ̀ sí i.

Ní ṣókí, kí ni Stickler Syndrome?

Ó dára, ẹ jẹ́ kí a lóye èyí lọ́nà tó rọrùn. Fojú inú wo pé ara wa jẹ́ ilé tí a kọ́ dáradára. Nínú ilé yìí, gbogbo nǹkan bí bíríkì, ògiri, àti òrùlé ní àmùrè símẹ́ǹtì tí ó so gbogbo nǹkan pọ̀ tí ó sì fún wọn ní agbára àti ìrísí, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Bákan náà, gbogbo ẹ̀yà ara wa bí egungun, awọ ara, ojú, àti etí ní àsopọ̀ àsopọ̀ pàtàkì kan tí ó so gbogbo nǹkan pọ̀ tí ó sì fún wọn ní agbára àti ìrọ̀rùn. A ń pe àwọn àsopọ̀ àsopọ̀ wọ̀nyí ní àsopọ̀ àsopọ̀.

Àrùn Stickler jẹ́ àrùn tí ó ń ṣẹlẹ̀ nítorí àbùkù nínú àwọn jínì tí ó ń kọ́ni nípa ìṣẹ̀dá àsopọpọ̀. Gẹ́gẹ́ bí ohun tí ó máa ń ṣẹlẹ̀ sí ilé kan nígbà tí dídára àṣọpọ̀ símẹ́ǹtì bá dínkù, nígbà tí àṣọpọ̀ ìsopọ̀ yìí bá di aláìlera, onírúurú ẹ̀yà ara wa lè ní ipa lórí, pàápàá jùlọ ìdàgbàsókè ojú, etí, oríkèé, àti ojú . Àrùn yìí jẹ́ àrùn àjogúnbá.

Báwo ni àìsàn yìí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àrùn yìí kì í ṣe àìsàn tó wọ́pọ̀ rárá. Gẹ́gẹ́ bí ìṣirò, àìsàn yìí máa ń ṣẹlẹ̀ láàárín ọmọ ọdún kan sí mẹ́ta nínú gbogbo ọmọ ọdún 7,500 sí 10,000. Síbẹ̀síbẹ̀, nígbà míìrán àwọn àmì àrùn wọ̀nyí kì í hàn gbangba. Nítorí náà, àwọn ọ̀ràn kan wà tí a kò tíì rí àmì àrùn àwọn ọmọ kan. Nítorí náà, àwọn aláìsàn lè pọ̀ ju bí a ṣe ròyìn lọ ní àwùjọ.

Àwọn àmì pàtàkì wo ni àrùn yìí?

Èyí ni apá pàtàkì jùlọ. Àwọn àmì àrùn Stickler lè yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan. Àwọn ènìyàn kan lè ní díẹ̀ lára ​​àwọn àmì wọ̀nyí, nígbà tí àwọn mìíràn lè ní ọ̀pọ̀lọpọ̀. Bí àwọn àmì àrùn náà ṣe le tó yàtọ̀ síra. Láti jẹ́ kí ó rọrùn láti lóye, ẹ jẹ́ kí a pín àwọn àmì àrùn wọ̀nyí sí ìsọ̀rí.

Ǹjẹ́ oríṣiríṣi àrùn Stickler ló wà?

Bẹ́ẹ̀ni, a pín àrùn yìí sí oríṣiríṣi oríṣiríṣi, ó sinmi lórí ìyípadà ìran tí ó ń fà á àti irú àwọn àmì àrùn náà. Lọ́wọ́lọ́wọ́, a ti dá àwọn oríṣi mẹ́fà mọ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, oríṣi mẹ́ta àkọ́kọ́ ló wọ́pọ̀ jùlọ.

• Iru I: Eyi ni iru ti o wọpọ julọ. O ni ami ti myopia ati pipadanu gbigbọ kekere.
• Iru Kejì: Èyí máa ń ní àìgbọ́ran tó lágbára pẹ̀lú àìríran tó le koko.
• Iru Kẹta: Ìdánù ìgbọ́ran àti ìṣòro oríkèé jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ nínú irú èyí. Ohun pàtàkì ni pé ojú kò ní ipa lórí irú èyí.
• Iru IV, V, ati VI: Iru awon wonyii ṣọwọn pupọ ati pe o le fa awọn ipa ti o lewu diẹ sii lori oju, eti, ati eto egungun.

Kí ló dé tí èyí fi ń ṣẹlẹ̀? Kí ló fa èyí?

Gẹ́gẹ́ bí mo ti sọ tẹ́lẹ̀, ìdí pàtàkì fún èyí ni àbùkù ìran. Collagen ni amuaradagba pàtàkì nínú àwọn àsopọ̀ ara wa. Collagen yìí dàbí "gọ́ọ̀mù" ara. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ irú àwọn ìpìlẹ̀ ló wà tí ó ń kọ́ni nípa ìṣẹ̀dá collagen yìí. Fún àpẹẹrẹ, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Ẹni tí ó ní àrùn Stickler ní àbùkù tàbí ìyípadà nínú ọ̀kan lára ​​àwọn jínì wọ̀nyí. Nítorí náà, ara kò lè ṣe collagen tó dára tó yẹ. Èyí ló ń fa gbogbo ìṣòro tí a mẹ́nu kàn tẹ́lẹ̀.

Báwo ni ọmọdé ṣe lè rí èyí?

Èyí jẹ́ ohun kan láti ìran dé ìran.

• Lọ́pọ̀ ìgbà: Tí ọ̀kan lára ​​àwọn òbí bá ní ìyípadà nínú ìran, ọmọ náà ní àǹfààní 50% láti jogún rẹ̀. A ń pè é ní àpẹẹrẹ “autosomal dominant”.
• Ṣẹ́ẹ̀kọ́: Bí àwọn òbí méjèèjì bá tilẹ̀ ní ìlera tó dáa, ó ṣeé ṣe kí àwọn méjèèjì gbé ìran tí a ti yí padà láìsí àmì àrùn, ọmọ náà sì lè jogún méjèèjì kí ó sì ní àrùn yìí (autosomal recessive).
• Ṣíṣeéṣe gan-an: Nígbà míìrán, àìsàn yìí lè ṣẹlẹ̀ gẹ́gẹ́ bí ìyípadà àbùdá láìsí ẹnikẹ́ni nínú ìdílé.

Báwo ni a ṣe lè ṣe àyẹ̀wò àrùn náà?

Tí o bá fura pé ọmọ rẹ ní àwọn àmì wọ̀nyí, nígbà tí o bá lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà, yóò ṣe àwọn àyẹ̀wò púpọ̀ láti gbìyànjú láti fìdí àrùn náà múlẹ̀.

• Àyẹ̀wò ara pípé: Dókítà náà máa ń ṣàyẹ̀wò ojú ọmọ náà dáadáa, ẹnu òkè, ojú, etí àti oríkèé rẹ̀.
• Ìtàn ìṣègùn ìdílé: Bíbéèrè bóyá ẹnikẹ́ni nínú ìdílé ti ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí ṣe pàtàkì gan-an fún àyẹ̀wò.
• Àyẹ̀wò ojú àti ìgbọ́ran: Onímọ̀ nípa ojú àti onímọ̀ nípa etí, imú àti ọ̀fun ni wọ́n máa ń ṣe àwọn àyẹ̀wò pàtàkì.
• Àwọn ìdánwò àwòrán:Àwọn ìdánwò bíi X-ray ni a ń lò láti ṣàyẹ̀wò bóyá àwọn àbùkù ẹ̀yìn tàbí àwọn àìlera nínú àwọn oríkèé ara.
• Ìdánwò Àìsàn: Èyí ni ọ̀nà kan ṣoṣo láti fi hàn pé àrùn náà jẹ́ òótọ́. A lè ṣe àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ láti mọ ìyípadà àìsàn náà pàtó tó ń fa àrùn náà.

Báwo ni wọ́n ṣe ń tọ́jú rẹ̀?

Lákọ̀ọ́kọ́, àrùn Stickler kì í ṣe àrùn tí a lè wòsàn pátápátá. Nítorí pé ó jẹ́ àrùn ìbílẹ̀. Ṣùgbọ́n má ṣe dààmú. Àwọn ìtọ́jú tó gbéṣẹ́ gan-an ló wà láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn àti ìṣòro tí àrùn yìí ń fà. A ṣètò ìtọ́jú gẹ́gẹ́ bí àmì àrùn aláìsàn kọ̀ọ̀kan.

• Iṣẹ́-abẹ: A lè nílò iṣẹ́-abẹ láti tún ẹnu tí ó gé papọ̀ ṣe, láti tún so retina tí ó ti ya sọ́tọ̀ mọ́ (èyí gbọ́dọ̀ ṣe kíákíá), láti ran àwọn ìṣòro ẹ̀mí lọ́wọ́, àti láti tún àwọn oríkèé tí ó bàjẹ́ ṣe tàbí láti rọ́pò wọn.
• Àwọn Gíláàsì àti Lẹ́ǹsì Àtúnṣe: Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní ìṣòro ojú nílò lílo àwọn gíláàsì tàbí lẹ́ǹsì àfikún.
• Àwọn Ohun Èlò Ìgbọ́ran: Àwọn wọ̀nyí wúlò gan-an fún àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àìgbọ́ran.
• Ìtọ́jú ara: A gbani nímọ̀ràn láti lo àwọn adaṣe láti fún àwọn iṣan tí ó wà ní àyíká àwọn oríkèé lágbára, láti mú kí ìrìn oríkèé sunwọ̀n síi, àti láti dín ìrora kù.
• Àwọn ohun tí ń pa ìrora: Dókítà yóò kọ oògùn tó yẹ láti ṣàkóso ìrora oríkèé.
• Ìtọ́jú eyín àti ìtọ́jú eyín: Tí ìṣòro bá wà pẹ̀lú ipò eyín, ìtọ́jú lè pọndandan.

Ṣe o ṣee ṣe lati gbe igbesi aye deede pẹlu ipo yii?

Bẹ́ẹ̀ni, dájúdájú. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn fún èyí, àrùn yìí kò ní ipa lórí bí ènìyàn ṣe ń pẹ́ tó láti wà láàyè. Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti mọ àwọn àmì àrùn náà ní ìbẹ̀rẹ̀, kí o tọ́jú wọn dáadáa, kí o sì máa bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ déédéé. Tí èyí bá ṣẹlẹ̀, ọ̀pọ̀ ènìyàn lè gbé ìgbésí ayé déédéé, kí wọ́n máa ṣiṣẹ́ kára, kí wọ́n sì ní ìtẹ́lọ́rùn.

Ni awọn ipo wo ni o yẹ ki o rii dokita?

Tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá ní àrùn yìí, máa kíyèsí àwọn àmì wọ̀nyí. Tí èyíkéyìí nínú ìwọ̀nyí bá farahàn, lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà rẹ lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.

• Tí o bá ní ìrora oríkèé tó le gan-an .
• Tí o bá rí ìran tí kò rí dáadáa lójijì, ìmọ́lẹ̀ tó ń tàn, àwọn tó ń fò lójú omi, tàbí òjìji nínú ìran rẹ, àwọn wọ̀nyí lè jẹ́ àmì pé ojú rẹ ti ya kúrò. Èyí jẹ́ àìsàn tó nílò ìtọ́jú pàjáwìrì.
• Tí ọmọ náà bá ní ìṣòro láti jẹun tàbí láti mu omi.
• Tí ẹ̀jẹ̀ bá ń jáde láti ibi iṣẹ́-abẹ náà, tàbí tí ó bá wú tàbí pupa (àwọn àmì àkóràn wọ̀nyí ni).
• Tí o bá ní ìṣòro mímí , lọ sí Ẹ̀ka Pajawiri ilé ìwòsàn tó sún mọ́ ọ jùlọ (ETU) lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ láìsí ìdádúró.

Tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àrùn yìí, tí o sì ń gbèrò láti bí ọmọ, ó ṣe pàtàkì láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa gbígba ìmọ̀ràn nípa ìran.