Ṣé ọmọ rẹ ní ìṣòro pẹ̀lú ìdàgbàsókè ìbálòpọ̀? Kọ́ nípa Swyer Syndrome (XY Gonadal Dysgenesis)

Ǹjẹ́ o ti gbọ́ rí nípa bí a ṣe bí ẹnìkan tí ó ní àwọn krómósómù XY ní ọmọbìnrin? Ó dún bí ohun àjèjì, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Ṣùgbọ́n ó ṣeé ṣe ní tòótọ́. Àrùn tó ṣọ̀wọ́n yìí ni a ń pè ní Swyer Syndrome. Ó ṣeé ṣe kí o ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìbéèrè ní ọkàn rẹ. Jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa gbogbo rẹ̀ ní kíkún.

Kí ni Swyer Syndrome?

Ní ṣókí, Swyer Syndrome jẹ́ àìsàn kan tí àwọn krómósómù ènìyàn jẹ́ XY, èyí tí ó túmọ̀ sí wípé wọ́n jẹ́ ọkùnrin, ṣùgbọ́n ẹ̀yà ara wọn láti ìta jẹ́ obìnrin. Lọ́pọ̀ ìgbà, tí àwọn krómósómù XY bá wà, kòkòrò àti scrotum máa ń wáyé. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ènìyàn tí wọ́n ní Swyer Syndrome máa ń ní obo, ilé ọmọ, àti àwọn fallopian tubes.

Àwọn ènìyàn wọ̀nyí kò ní àwọn ẹ̀yà ara ìbálòpọ̀, ìyẹn ni, ẹyin ọmọ tàbí àwọn ọ̀mùtí. Dípò bẹ́ẹ̀, wọ́n ní apá kan lára ​​àsopọ̀ ara tí kò ṣiṣẹ́ rárá. Àwọn dókítà ń pe èyí ní streak gonads. Nítorí èyí, wọn kì í pẹ́ ní ìgbà ìbàlágà àyàfi tí wọ́n bá gba ìtọ́jú hómónù . Wọn kò sì ní agbára láti lóyún nípa ti ara. Síbẹ̀síbẹ̀, ó ṣeé ṣe láti bí ọmọ nípasẹ̀ àwọn ọ̀nà bíi fífi ẹyin fúnni .

Orúkọ mìíràn fún Swyer Syndrome ni XY gonadal dysgenesis. Níbí, "gonadal" tọ́ka sí gonads, àti "dysgenesis" tọ́ka sí "ìdàgbàsókè àìdára." Ipò yìí wà lára ​​ẹ̀yà intersex. Àwọn dókítà pè é ní àrùn ìdàgbàsókè ìbálòpọ̀, tàbí àrùn ìdàgbàsókè ìbálòpọ̀ (DSD) .

Báwo ni Swyer Syndrome ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àìsàn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an . Ó ń kan nǹkan bí ọ̀kan nínú 80,000 ọmọ tí a bí. Nítorí náà, o lè fojú inú wo bí ìpíndọ́gba náà ṣe kéré tó.

Àwọn àmì àrùn wo ni ẹni tó ní Swyer Syndrome máa ń rí?

A sábà máa ń ṣàyẹ̀wò àìsàn yìí nígbà ọ̀dọ́langba , nígbà tí a bá ti bàlágà. Àwọn àmì àrùn náà lè yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan, ṣùgbọ́n àwọn àmì kan wà tí ó wọ́pọ̀:

• Dínkù tàbí kò sí ìdàgbàsókè ọmú .
• Àìsí oṣù oṣù (amenorrhea) .
• Gbígbé ga ju àwọn mìíràn tí wọ́n jẹ́ ọmọ ọjọ́ orí kan náà lọ.
• Irun kò ní ìdàgbàsókè tàbí kí ó dín ní àwọn ibi bí abẹ́ àti àwọn ibi ìkọ̀kọ̀.

Fojú inú wò ó, ọmọbìnrin rẹ ti pé ọmọ ọdún mẹ́rìnlá tàbí mẹ́ẹ̀ẹ́dógún báyìí. Gbogbo àwọn ọ̀rẹ́ rẹ̀ ti dé ìgbà ìbàlágà wọ́n sì ti bẹ̀rẹ̀ sí í ṣe nǹkan oṣù. Ṣùgbọ́n ọmọbìnrin rẹ kò tíì yàtọ̀ síbẹ̀. Ó ga ju àwọn ọmọ mìíràn lọ, ṣùgbọ́n ọmú rẹ̀ kò fi àmì ìdàgbàsókè hàn. Ìgbà yìí ni àwọn òbí àti ọmọ náà lè ní iyèméjì nípa èyí.

Kí ló ń fa Swyer Syndrome?

A kò mọ ohun tó fa àìsàn yìí ní gbogbo ìgbà . Síbẹ̀síbẹ̀, gẹ́gẹ́ bí ìwádìí lọ́wọ́lọ́wọ́, àwọn ògbógi gbàgbọ́ pé àyípadà nínú àwọn ìpìlẹ̀ tí ó ní ipa lórí ìyàtọ̀ ìbálòpọ̀ ló ń fa àìsàn náà. Ní ṣókí, ìyípadà èyíkéyìí nínú ìpìlẹ̀ èyíkéyìí tí ó bá ń ṣe àfikún sí ìdàgbàsókè àwọn ìpìlẹ̀ lè fa Swyer Syndrome.

Àwọn ènìyàn kan jogún àìsàn yìí láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí wọn . Bóyá àwọn òbí wọn kò mọ̀ pé wọ́n ní ìyípadà nínú ọ̀kan lára ​​àwọn ìpìlẹ̀ wọn. Fún àwọn mìíràn, ó lè ṣẹlẹ̀ láìròtẹ́lẹ̀, èyí tí ó túmọ̀ sí wípé ìyípadà ìpìlẹ̀ tuntun máa ń wáyé láìsí ìdí tí ó hàn gbangba.

Àrùn Swyer jẹ́ ìyípadà nínú ìran kan tí a ń pè ní SRY (Àgbègbè Y tí ó ń pinnu ìbálòpọ̀), èyí tí ó ní ipa lórí 15% sí 20% àwọn ènìyàn. Àwọn onímọ̀ nípa ìran gbàgbọ́ pé ìran SRY ló ń ran àsopọ tí kò yàtọ̀ síra lọ́wọ́ láti di ẹyin. Tí ìran SRY bá yí padà, ìlànà yìí kò ní ṣẹlẹ̀ dáadáa, àwọn ẹyin kò sì ní dàgbàsókè rárá.

Ni afikun, Swyer Syndrome tun le fa nipasẹ awọn iyipada ninu awọn jiini wọnyi:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Àwọn jínì wọ̀nyí lè dà bí ohun tó díjú díẹ̀, àmọ́ ìwọ̀nyí ni díẹ̀ lára ​​àwọn jínì pàtàkì tó ní í ṣe pẹ̀lú ìdàgbàsókè ìbálòpọ̀.

Àwọn ìṣòro wo ló ṣeé ṣe kí ó ṣẹlẹ̀ sí Swyer Syndrome?

Awọn iṣoro pataki meji lo le waye lati ipo yii:

• Ìwúwo Gonadal: Nǹkan bí 30% àwọn ènìyàn tí wọ́n ní Swyer Syndrome máa ń ní àrùn jẹjẹrẹ nínú gonads, èyí tí ó sábà máa ń jẹ́ àpá tí ó máa ń hù níbi tí àwọn ẹyin ọmọ bá wà. Irú àrùn jẹjẹrẹ tí ó wọ́pọ̀ jùlọ ni irú àrùn jẹjẹrẹ tí a ń pè ní gonadoblastoma . Bó tilẹ̀ jẹ́ pé gonadoblastoma jẹ́ àrùn jẹjẹrẹ tí kò dára, àwọn dókítà kà á sí ohun tí ó ń fa àrùn jẹjẹrẹ. Nítorí náà, gẹ́gẹ́ bí ọ̀nà ìdènà, àwọn dókítà sábà máa ń dámọ̀ràn pé kí wọ́n yọ àwọn àrùn jẹjẹrẹ kúrò nínú iṣẹ́ abẹ . Bó tilẹ̀ jẹ́ pé èyí ń bani lẹ́rù díẹ̀, ó ṣe pàtàkì láti dènà ìṣòro ńlá kan lọ́jọ́ iwájú.

• Osteoporosis: Tí a kò bá tọ́jú Swyer Syndrome, ó lè mú kí egungun wa di aláìlera. Bí àkókò ti ń lọ, èyí lè yọrí sí osteoporosis.Ìtọ́jú lílo homonu lè ṣe ìrànlọ́wọ́ láti dènà ìfàsẹ́yìn egungun àti pípadánù egungun.

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò Swyer Syndrome?

Nígbà míìrán, àwọn dókítà lè rí àìsàn náà kí wọ́n tó bí i tàbí nígbà tí wọ́n bá bí i. Ṣùgbọ́n ọ̀pọ̀ ènìyàn kì í mọ̀ pé wọ́n ní in títí di ìgbà tí wọ́n bá ti dàgbà, nígbà tí wọn kò bá tíì dé ìgbà tí wọ́n ti ṣe yẹ.

Nígbà tí o bá lọ rí dókítà, òun náà yóò kọ́kọ́ ṣe àyẹ̀wò ara rẹ̀ , yóò sì béèrè nípa ìtàn ìṣègùn rẹ. Lẹ́yìn náà, wọ́n lè pàṣẹ fún onírúurú àyẹ̀wò láti mọ̀ sí i nípa ara inú ara rẹ àti ìrísí chromosomal. Díẹ̀ lára ​​ìwọ̀nyí ni:

• Idanwo Karyotype: Eyi n gba ọ laaye lati ri ilana gangan ti awọn kromosom rẹ.
• Ìdánwò ìran: Èyí lè ṣàwárí bóyá àwọn ìyípadà kan wà nínú àwọn ìran náà.
• Ìwòran ẹ̀rọ ìbánisọ̀rọ̀: Èyí lè ṣàyẹ̀wò ipò àwọn ẹ̀yà ara inú bí ilé ọmọ àti ẹyin (tàbí àwọn ẹ̀yà ara tí ó máa ń rọ́pò wọn).
• Àwòrán MRI (Magnetic Resonance Imaging): Èyí tún lè fúnni ní àwòrán tó ṣe kedere nípa àwọn ẹ̀yà ara inú.

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí lè dún bí ohun tó díjú díẹ̀, àwọn ni ohun tó ń ranni lọ́wọ́ láti ṣe àyẹ̀wò tó tọ́.

Báwo ni a ṣe ń tọ́jú Swyer Syndrome?

A kò le wo Swyer Syndrome sàn pátápátá. Nítorí náà, àwọn ète pàtàkì ìtọ́jú ni láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn tí a kò fẹ́, láti mú kí egungun rẹ lágbára, àti láti dín ewu àrùn jẹjẹrẹ kù. Nítorí èyí, dókítà rẹ lè dámọ̀ràn àwọn wọ̀nyí:

• Iṣẹ́ abẹ láti mú àwọn àmì àrùn gonadal kúrò: Gẹ́gẹ́ bí mo ti sọ tẹ́lẹ̀, èyí ṣe pàtàkì láti dín ewu àrùn jẹjẹrẹ kù.
• Ìtọ́jú ìyípadà homonu: Èyí lè ran lọ́wọ́ láti mú oṣù padà bọ̀ sípò, láti ran ọmú lọ́wọ́ láti dàgbà, àti láti dènà àrùn osteoporosis. Ó sábà máa ń ní nínú fífún àwọn homonu obìnrin.

Kí ni mo lè ṣe tí ọmọ mi bá ní Swyer Syndrome?

Àkókò ìgbà ọmọdé kì í ṣe àkókò tó rọrùn fún ẹnikẹ́ni. Fún ọmọdé tó ní Swyer Syndrome, ní àkókò yìí ni wọ́n ti bẹ̀rẹ̀ sí í mọ̀ pé ara wọn yàtọ̀ sí àwọn ẹlẹgbẹ́ wọn. Èyí lè ní ipa tó lágbára lórí ìlera ọpọlọ ọmọ náà.

Ọmọ rẹ lè máa ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìmọ̀lára nípa èyí. Bá wọn sọ̀rọ̀ ní gbangba . Ó lè jẹ́ èrò rere láti wá ìrànlọ́wọ́ olùdámọ̀ràn láti ràn wọ́n lọ́wọ́ láti kojú àwọn ìmọ̀lára dídíjú wọ̀nyí. Rántí pé ìfẹ́ rẹ, ìtìlẹ́yìn rẹ, àti òye rẹ ṣe pàtàkì fún ọmọ rẹ ní àkókò yìí.

Pataki:Nígbà tí o bá ń ṣàlàyé àìsàn yìí fún ọmọ rẹ, tẹnu mọ́ ọn pé wọn kì í ṣe “aláìlera” rárá. Èyí kì í ṣe ẹ̀bi wọn, ó kàn jẹ́ ìyàtọ̀ nínú bí ara wọn ṣe ń dàgbà.

Kí ni ìfojúsùn ìwàláàyè ẹnìkan tí ó ní Swyer Syndrome?

O le ni itunu lati gbọ eyi. Ireti igbesi aye awọn eniyan ti o ni Swyer Syndrome jẹ kanna bi ti awọn eniyan ti ko ni aisan naa . Ti a ba tọju rẹ daradara, kii yoo ni ipa lori ireti igbesi aye rẹ tabi ọmọ rẹ ni ọna eyikeyi.

Ṣé a lè dènà Swyer Syndrome?

Àrùn Swyer jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ . Nítorí náà, kò sí ohun tí o lè ṣe láti dènà rẹ̀. Kì í ṣe ẹ̀bi ẹnikẹ́ni.

Ìgbà wo ni ó yẹ kí n lọ rí dókítà?

• Tí o bá jẹ́ obìnrin tí o kò sì tíì bẹ̀rẹ̀ iṣẹ́ oṣù rẹ kí o tó pé ọmọ ọdún mẹ́rìndínlógún , ó yẹ kí o lọ rí dókítà.
• Tí o bá jẹ́ òbí tí o sì rò pé ọmọ rẹ ń ní ìfàsẹ́yìn nígbà tí ó bá dàgbà , bá dókítà ọmọ rẹ sọ̀rọ̀. Wọ́n lè máa ṣe àkíyèsí ìdàgbàsókè ọmọ rẹ kí wọ́n sì sọ fún ọ bóyá ó yẹ kí o tọ́jú rẹ̀.

Àwọn ìbéèrè wo ni mo yẹ kí n béèrè lọ́wọ́ dókítà mi?

Tí wọ́n bá ṣe àyẹ̀wò fún ọ pé o ní Swyer Syndrome, o lè fẹ́ béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ àwọn ìbéèrè bíi:

• Ṣé o lè sọ fún mi ìyípadà nínú ìran wo ló fa àìsàn yìí?
• Ìgbà wo ni èmi tàbí ọmọ mi yẹ kí n bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú pàṣípààrọ̀ homonu?
• Ṣé èmi tàbí ọmọ mi yóò nílò iṣẹ́-abẹ? Tí ó bá rí bẹ́ẹ̀, ìgbà wo?
• Ṣé ó yẹ kí gbogbo ìdílé mi ṣe àyẹ̀wò ìran?
• Àwọn ohun èlò míì wo lo lè dámọ̀ràn? (fún àpẹẹrẹ, àwọn iṣẹ́ ìgbìmọ̀ràn, àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́)

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti nímọ̀lára ìdààmú àti àìdánilójú nígbà tí o bá mọ̀ pé ọmọ rẹ ní Àìsàn Ìdàgbàsókè Ìbálòpọ̀ (DSD). O lè rí i pé ọmọ rẹ ní Swyer Syndrome, àrùn ìbálòpọ̀ láàárín àwọn ọkùnrin àti obìnrin, nígbà ọ̀dọ́langba, pàápàá jùlọ bí àwọn ẹlẹgbẹ́ rẹ̀ kò bá fi àwọn ànímọ́ wọ̀nyí hàn bí wọ́n ṣe ń dàgbà sí i.

Níkẹyìn, mú-lé ìránṣẹ́

Ohun tó dára jùlọ ni pé a lè tọ́jú Swyer Syndrome pẹ̀lú ìtọ́jú . Dókítà rẹ lè ṣẹ̀dá ètò ìtọ́jú tó yẹ fún ọ tàbí ọmọ rẹ. Wọ́n tún lè tọ́ka sí àwọn ohun èlò tó lè ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti gbé pẹ̀lú àìsàn náà.

Má bẹ̀rù. Ìwọ nìkan kọ́ ni o wà.Ọ̀pọ̀ ènìyàn ló ń gbé pẹ̀lú àìsàn yìí. Pẹ̀lú ìmọ̀ràn, ìtìlẹ́yìn, àti òye tó tọ́, ẹni tó ní Swyer Syndrome pàápàá lè gbé ìgbésí ayé alááfíà àti ayọ̀. Kókó pàtàkì ni láti wá ìmọ̀ràn dókítà kíákíá kí o sì tẹ̀lé ìtọ́jú tí a dámọ̀ràn.

Àrùn Swyer , Àìsàn XY Gonadal, ìdàgbàsókè ìbálòpọ̀, àwọn homonu, àwọn ìyípadà nínú ìran, ìgbà ìbàlágà, ìbáṣepọ̀ láàárín ọkùnrin àti obìnrin, DSD