Ṣé o ní àníyàn díẹ̀ nípa àwọn ìran ọmọ rẹ? Jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa Trisomy!

Ó ṣeé ṣe kí o ti gbọ́ ọ̀rọ̀ náà "Trisomy" tàbí kí dókítà rẹ ti mẹ́nu kàn án. Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti nímọ̀lára ìbẹ̀rù àti ìfẹ́ ọkàn díẹ̀ nígbà tí o bá gbọ́ èyí. Kí ni trisomy? Kí ló dé tí ó fi ń ṣẹlẹ̀? Báwo ni yóò ṣe nípa lórí ọmọ náà? Jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa gbogbo rẹ̀ ní ọ̀nà tó rọrùn tí o lè lóye.

Kí ni Trisomy? Ní ọ̀rọ̀ tó rọrùn...

Fojú inú wo ara wa pé ó ní àràádọ́ta ọ̀kẹ́ sẹ́ẹ̀lì kéékèèké. Nínú sẹ́ẹ̀lì kọ̀ọ̀kan, ibì kan wà bí ibi ìṣàkóso sẹ́ẹ̀lì náà, èyí tí a ń pè ní nucleus . Nínú nucleus yẹn ni àwọn nǹkan tí a ń pè ní 'Krómósómù' wà. Àwọn wọ̀nyí dà bí ìwé. Gbogbo nǹkan nípa ara wa, gbogbo ànímọ́ tí ó mú wa yàtọ̀ sí àwọn mìíràn (bí gíga, àwọ̀, àwọ̀ irun, àwọ̀ ojú) ni a kọ sínú àwọn ìwé wọ̀nyí tí a ń pè ní krómósómù. Ìwífún yìí ni a ń pè ní 'DNA' .

Lọ́pọ̀ ìgbà, gbogbo sẹ́ẹ̀lì nínú ènìyàn tó ní ìlera ní méjì méjìlélógún nínú àwọn krómósómù wọ̀nyí. Àròpọ̀ rẹ̀ jẹ́ 46 krómósómù. Ìdajì nínú ìwọ̀nyí, 23, wá láti ọ̀dọ̀ ìyá wa, àti ìdajì kejì, 23, wá láti ọ̀dọ̀ baba wa.

Ní báyìí, ohun tí trisomy túmọ̀ sí nìyí: Nígbà míìrán, yàtọ̀ sí ọ̀kan lára ​​àwọn ìdàpọ̀ krómósómù wọ̀nyẹn, a máa fi krómósómù afikún kún un. Lẹ́yìn náà, iye gbogbo krómósómù di 47 dípò 46. "Tri" túmọ̀ sí mẹ́ta, àti "somy" túmọ̀ sí ohun kan bí ara. Nítorí náà, trisomy jẹ́ níní krómósómù mẹ́ta níbi tí ó yẹ kí ó wà méjì.

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé ọmọ tí ó ní krómósómù afikún yìí lè bí ní ìgbà gbogbo, ó lè fa ìṣẹ́yún ní oṣù mẹ́ta àkọ́kọ́ oyun.

Àwọn oríṣi trisomy pàtàkì wo ni?

Àwọn dókítà máa ń ṣe àyẹ̀wò àìsàn trisomy yìí nípa lílo ohun tí krómósómù afikún náà wà nínú rẹ̀. Nítorí pé gbogbo krómósómù ní ipa pàtó kan nínú ara wa, ipò ìbílẹ̀ ọmọ náà yóò yàtọ̀ síra ní ìbámu pẹ̀lú ibi tí a ti fi krómósómù afikún náà kún un.

Àwọn àìsàn trisomy tó wọ́pọ̀ jùlọ ni:

• Trisomy 21 : Èyí ni ipò tí gbogbo wa mọ̀ sí Down syndrome . Krómósómù afikún kan wà nínú bata krómósómù 21.
• Trisomi 18 : A tún ń pè èyí ní Edward syndrome .
• Trisomi 13 : Èyí ni a ń pè ní Patau syndrome .

Bákan náà, àwọn krómósómù mẹ́tàlélógún nínú ìṣẹ̀dá ìran wa ló ń pinnu ìbálòpọ̀ wa. Àwọn wọ̀nyí ni a ń pè ní 'XX' fún obìnrin àti 'XY' fún ọkùnrin. Nígbà tí àwọn sẹ́ẹ̀lì bá pínyà, àwọn àìlera nínú àwọn krómósómù ìbálòpọ̀ wọ̀nyí tún lè ṣẹlẹ̀, èyí tí yóò yọrí sí trisomies. Àpẹẹrẹ àwọn wọ̀nyí ni:

• Trisomi X (`Trisomi X` tàbí `XXX`)
• Àrùn Klinefelter (“Àrùn Klinefelter” tàbí “XXY”)
• Àrùn Jacob (àrùn Jacob's syndrome' tàbí 'XYY')

Àwọn wo ló ṣeé ṣe kí àrùn trisomy yìí nípa lórí wọn jù?

Ní gidi, trisomy lè ṣẹlẹ̀ ní ìpele èyíkéyìí nínú oyún. Síbẹ̀síbẹ̀, a ti rí i pé ewu náà ga díẹ̀ nígbà tí àwọn obìnrin tí wọ́n ju ọmọ ọdún mẹ́ẹ̀ẹ́dọ́gbọ̀n lọ bá lóyún . Ṣùgbọ́n, ó yani lẹ́nu pé ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọ tí a bí pẹ̀lú trisomy ni àwọn òbí tí kò tó ọmọ ọdún márùndínlógójì bí. Èyí jẹ́ nítorí pé, ní ìṣirò, àwọn ọmọ tí kò tó ọmọ ọdún márùndínlógójì ni a bí sí i.

Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ: Trisomy kì í ṣe ohun tó ń ṣẹlẹ̀ nípasẹ̀ ẹ̀bi ìyá tàbí baba. Ó jẹ́ ìyípadà ìran tí ó ń ṣẹlẹ̀ láìròtẹ́lẹ̀.

Báwo ni trisomi ṣe wọ́pọ̀ tó?

Irú trisomy tó wọ́pọ̀ jùlọ ni trisomy 21, tàbí Down syndrome. Fún àpẹẹrẹ, ní orílẹ̀-èdè Amẹ́ríkà nìkan, nǹkan bí ẹgbẹ̀rún mẹ́fà (6,000) ọmọ ni wọ́n ń bí pẹ̀lú Down syndrome lọ́dọọdún. Ìyẹn jẹ́ nǹkan bí ọ̀kan nínú gbogbo ọmọ ọgọ́rùn-ún méje (700).

Kí ni àwọn àmì àrùn trisomy nígbà oyún?

Nígbà tí o bá ń lo ultrasound scan , dókítà rẹ yóò wá àmì trisomy. Díẹ̀ lára ​​àwọn àmì náà ni:

• Omi tó wà ní àyíká ọmọ náà (omi amniotic) kéré gan-an.
• Okùn ìgbẹ́ ọmọ náà ní iṣan ẹ̀jẹ̀ kan ṣoṣo dípò iye iṣan ẹ̀jẹ̀ tí ó sábà máa ń wà.
• Ibi ọmọ kekere ju deede lọ.
• Ìṣísẹ̀ ọmọ náà (tí ń rọ́ kiri) dàbí pé ó dínkù.
• Ọmọ naa dabi ẹni ti o kere ju ọjọ-ori rẹ lọ.
• Àwọn àìlera ara kan, fún àpẹẹrẹ, àwọn ìṣòro ọkàn kan tàbí ẹnu tí ó fọ́.

Àwọn àmì àrùn wo ló máa ń hàn lẹ́yìn tí wọ́n bá bí ọmọ náà?

Àwọn àmì àrùn tí ọmọ lè ní lè yàtọ̀ síra, ó sinmi lórí irú trisomy. Àwọn àmì àrùn kan tí ó wọ́pọ̀ ni:

• Jíjẹ́ kí ó kúrú ju bí ó ti yẹ lọ (gígùn kúkúrú).
• Ojú yípo àti ojú títẹ́jú.
• Ojú tí ó tẹ̀ sí ojú.
• Ẹnu tí ó gbọ̀n.
• Àìlera àwọn ẹ̀yà ara inú (bíi ọkàn, ẹ̀dọ̀fóró, kíndìnrín) tàbí ìṣòro pẹ̀lú iṣẹ́ wọn.
• Awọn idaduro idagbasoke ati awọn ailera ọpọlọ.

Kí ló dé tí trisomy yìí fi ń ṣẹlẹ̀? Àlàyé ìmọ̀ sáyẹ́ǹsì gan-an...

Àwọn krómósómù inú ara wa ni a ṣe ní ìtòlẹ́sẹẹsẹ pàtó kan. Ìtòlẹ́sẹẹsẹ àwọn sẹ́ẹ̀lì yìí dàbí "àwòrán" ẹni tí a jẹ́. Nígbà tí a bá ṣe àwọn sẹ́ẹ̀lì àwọn ẹ̀yà ara ìbímọ (àtọ̀ nínú àwọn ọkùnrin, ẹyin nínú àwọn obìnrin), wọ́n bẹ̀rẹ̀ pẹ̀lú sẹ́ẹ̀lì kan ṣoṣo tí a ti sọ di ọmọ. Sẹ́ẹ̀lì yìí lẹ́yìn náà ń lọ sí ìlànà kan tí a ń pè ní meiosis . Níbí ni sẹ́ẹ̀lì kan ti ń pín sí méjì, tí ó ń ṣe àwọn sẹ́ẹ̀lì mẹ́rin. Sẹ́ẹ̀lì tuntun kọ̀ọ̀kan ní ìdajì iye DNA nínú sẹ́ẹ̀lì àkọ́kọ́, tàbí krómósómù 23.

Èyí ni ìlànà pípín sẹ́ẹ̀lì (meiosis)., Nígbà míìrán, àwọn sẹ́ẹ̀lì lè pín sí méjì lọ́nà tí kò tọ́. Tí èyí bá ṣẹlẹ̀, àfikún sẹ́ẹ̀lì kan yóò wá, yóò sì so mọ́ méjì nínú àwọn krómósómù. Lọ́pọ̀ ìgbà, ó yẹ kí krómósómù méjì wà nínú méjèèjì kọ̀ọ̀kan. Ṣùgbọ́n níbí, krómósómù kẹta yóò para pọ̀, yóò sì so mọ́ méjì náà. Èyí ni a ń pè ní trisomy.

Trisomy máa ń wáyé nígbà tí a bá fẹ́ ìbímọ . Èyí jẹ́ ìṣẹ̀lẹ̀ àìròtẹ́lẹ̀, kì í ṣe nítorí ohunkóhun tí ìyá náà ṣe nígbà tí ó lóyún. Síbẹ̀síbẹ̀, gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, ewu náà ga díẹ̀ fún àwọn tí wọ́n lóyún lẹ́yìn ọjọ́ orí 35.

Báwo ni a ṣe lè ṣe àyẹ̀wò trisomy?

Àyẹ̀wò ìran nígbà tí a bá lóyún lè fúnni ní àmì nípa wíwà trisomy. Lẹ́yìn tí a bá bí ọmọ náà, a máa fi àyẹ̀wò ara àti àyẹ̀wò krómósómù ìran mìíràn hàn nípa lílo àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ láti ọ̀dọ̀ ọmọ náà.

Àwọn ìdánwò wo ni a lò láti ṣe àyẹ̀wò trisomy?

Nígbà tí oyún bá ń lọ, ó ṣeé ṣe kí dókítà rẹ pàṣẹ fún àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ láti ọ̀dọ̀ ìyá rẹ àti àyẹ̀wò. Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, àyẹ̀wò náà yóò wá àwọn nǹkan bí omi tó pọ̀ jù ní àyíká ọmọ náà, ìfaradà ìfaradà , àti gígùn àwọn ẹ̀gbẹ́ ọmọ náà. Àwọn wọ̀nyí lè jẹ́ àmì àìlera nínú ìran.

Lẹ́yìn àwọn ìdánwò ìpìlẹ̀ wọ̀nyí, àwọn ìdánwò pàtó kan wà láti fi hàn pé ipò náà jẹ́ bẹ́ẹ̀:

• Àyẹ̀wò Chorionic villus (CVS): Láàárín ọ̀sẹ̀ mẹ́wàá sí mẹ́tàlá ti oyún, a máa ń mú àyẹ̀wò kékeré kan láti inú ibi ìbímọ láti ṣe àyẹ̀wò àwọn àìsàn ìbímọ àti ìbálòpọ̀ ọmọ náà.
• Àìsàn omi: Láàárín ọ̀sẹ̀ mẹ́ẹ̀ẹ́dógún sí ogún tí oyún bá ti wáyé, a máa ń mú àpẹẹrẹ omi omi kékeré kan tí ó yí ọmọ náà ká láti ṣàyẹ̀wò àwọn ìṣòro ìlera tó ṣeé ṣe kí ó ṣẹlẹ̀.
• Ìṣàyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ ọmọ inú ìgbẹ́ (PUBS): A máa ń mú àpẹẹrẹ ẹ̀jẹ̀ kékeré láti inú okùn ọmọ náà láti ṣàyẹ̀wò ìlera ọmọ náà.
• Ìwádìí ìbímọ tí kìí ṣe ìpalára (NIPT): Lẹ́yìn ọ̀sẹ̀ mẹ́wàá tí oyún ti wáyé, a máa ṣe àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ láti ọ̀dọ̀ ìyá láti ṣe àyẹ̀wò bóyá ọmọ náà ní àwọn ìṣòro ìbímọ.

Báwo ni a ṣe ń tọ́jú àwọn àìsàn trisomy?

Àrùn Trisomy jẹ́ àìsàn gbogbo ayé. Nítorí náà, a nílò ìtọ́jú fún ìgbà pípẹ́ láti dín àwọn àmì àrùn tí ó níí ṣe pẹ̀lú àrùn yìí kù. Àwọn ìtọ́jú fún àwọn ọmọ tí a bí pẹ̀lú trisomy ní:

• Iṣẹ́ abẹ láti ṣe àtúnṣe àwọn àìlera ara.
• Pípèsè ìrànlọ́wọ́ ẹ̀kọ́ .
• Ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ, ìwà àti ti ara .
• Àwọn oògùn láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn mìíràn tí ó lè ṣẹlẹ̀ nígbàkúgbà.

Ǹjẹ́ ọ̀nà kan wà láti dín ewu trisomy kù?

Ní gidi, a kò le dènà àwọn àìsàn ìbílẹ̀ bíi trisomy. Nítorí pé àbùkù krómósómù máa ń wáyé láìròtẹ́lẹ̀ nígbà tí sẹ́ẹ̀lì bá pín sí méjì, o lè dín ewu ìbímọ ọmọ tí ó ní àrùn ìbílẹ̀ kù nípa ṣíṣe àwọn nǹkan wọ̀nyí:

• Lílóye ewu oyún tí o bá ju ọmọ ọdún mẹ́ẹ̀ẹ́dọ́gbọ̀n lọ.
• Àyẹ̀wò ìran kí ó tó lóyún.
• Yẹra fún lílo àwọn ohun èlò tábà àti ọtí líle.
• Ṣe ìtọ́jú ìlera rẹ nípa jíjẹ oúnjẹ tó péye àti ṣíṣe eré ìdárayá déédéé.

Báwo ni trisomy yìí yóò ṣe ní ipa lórí ọmọ mi?

Nítorí pé krómósómù afikún yí “àwòrán” ọmọ náà padà, ó lè fa àbùkù ìbímọ ( bíi àwọn ẹ̀yà ojú tó yàtọ̀ síra) àti àbùkù ọpọlọ. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọ tí a bí pẹ̀lú trisomy 12 yóò ní àwọn ìṣòro ìlera mìíràn (bíi àkóràn etí nígbà gbogbo, àrùn ọkàn, àti apnea oorun) lẹ́yìn tí a bá ṣe àyẹ̀wò àrùn náà. Síbẹ̀síbẹ̀, pẹ̀lú ìtọ́jú tó tọ́, ọmọ rẹ lè gbé ìgbésí ayé aláyọ̀ àti ìtẹ́lọ́rùn .

Sibẹsibẹ, awọn ọmọ ti a bi pẹlu awọn aisan bii Trisomy 18 tabi Trisomy 13 ni aye kekere lati ye lẹhin awọn ọsẹ diẹ akọkọ ti igbesi aye (akoko ọmọ ikoko) nitori bi ipo naa ṣe buru to (paapaa awọn idaduro tabi awọn aiṣedeede ninu idagbasoke ẹya ara). Dokita rẹ yoo ṣe ayẹwo ilera ọmọ rẹ ki o pese itọju lati mu awọn aye iwalaaye pọ si fun awọn ọmọ ti a bi pẹlu awọn aisan wọnyi.

Ìgbà wo ni ó yẹ kí n lọ rí dókítà?

Àbájáde ẹ̀gbẹ́ kan ti trisomy ni ewu ìṣẹ́yún . Èyí sábà máa ń ṣẹlẹ̀ ní oṣù mẹ́ta àkọ́kọ́ ti oyún. Tí o bá ní èyíkéyìí nínú àwọn àmì ìṣẹ́yún (tí a kọ sí ìsàlẹ̀ yìí), lọ sí dókítà rẹ lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀:

• Irora ikun isalẹ, wiwu.
• Ìrora ẹ̀yìn ìsàlẹ̀.
• Ìrora ikùn.
• Ẹ̀jẹ̀ díẹ̀ tàbí tó wúwo.
• Níní òtútù àti gbígbó ibà.

Àwọn ìbéèrè pàtàkì wo ló yẹ kí a bi dókítà?

Tí o bá ní ìbéèrè míì nípa èyí, má bẹ̀rù láti béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ. Àwọn ìbéèrè díẹ̀ nìyí tí o lè béèrè:

• Báwo ni mo ṣe lè dín ewu bíbí ọmọ tí ó ní àrùn ìran bíi trisomy kù?
• Àwọn àyẹ̀wò ìbímọ wo ni ẹ gbà nímọ̀ràn láti fi hàn bóyá ọmọ mi ní àrùn ìran?
• Ṣé mo lè lóyún lẹ́yìn tí wọ́n bá ti ṣe àyẹ̀wò trisomy?

Kí ni ìyàtọ̀ láàárín Trisomy àti Monosomy?

Àwọn méjèèjì yìí jẹ́ àwọn ipò ìbílẹ̀.

• Trisomy jẹ́ wíwà àwòkọ afikún ti krómósómù kan.
• Monosomy jẹ́ àìsí àwòkọ kan ti krómósómù kan (ìyẹn ni, pípadánù krómósómù kan).

Àwọn ipò ìbílẹ̀ méjèèjì yìí máa ń wáyé nítorí ìyípadà ìbílẹ̀ kan tó máa ń wáyé nígbà tí sẹ́ẹ̀lì bá pín sí méjì. A kò lè dènà àìlera yìí láti ṣẹlẹ̀ nígbà tí sẹ́ẹ̀lì bá pín sí méjì.

Àwọn ohun tí a lè rántí láti inú ohun tí a ti jíròrò (Ìránṣẹ́ láti ọ̀dọ̀ Ilé)

Nítorí pé kò sí ọ̀nà láti dènà àwọn ìṣòro ìbílẹ̀ bíi trisomy, tí o bá ń gbèrò láti lóyún, bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa ìdánwò ìbílẹ̀ láti ṣe àyẹ̀wò ewu rẹ láti ní ọmọ tí ó ní àrùn ìbílẹ̀.

Tí wọ́n bá ṣe àyẹ̀wò àìsàn trisomy nígbà tí o lóyún, má ṣe bẹ̀rù. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìrànlọ́wọ́ àti àwọn ohun èlò ló wà láti ran ìwọ àti ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé tó dára, tó sì ní ìtẹ́lọ́rùn. Ìmọ̀ràn nípa ìbílẹ̀ lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti lóye ipò ọmọ rẹ àti láti fún ọ ní ìtọ́jú àti ìrànlọ́wọ́ tí ó nílò bí wọ́n ṣe ń dàgbà. Rántí pé, ìwọ nìkan kọ́ ni o wà.

Trisomi , krómósómù, àwọn jínì, àrùn Down syndrome, oyún, ìdánwò ìran, àrùn Patau, àrùn Edward