Ǹjẹ́ ẹnikẹ́ni nínú ìdílé rẹ ní àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n? Kọ́ nípa Àwọn Àìsàn Ìpamọ́ Lysosomal

Nígbà míìrán, ó máa ń ṣòro fún wa láti lóye àwọn àrùn kan tí ó máa ń dé bá ẹnìkan nínú ìdílé wa, pàápàá jùlọ ọmọdé kékeré. Nígbà tí a bá lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà, a kò mọ̀ nípa àwọn àrùn kan tí ó sọ fún wa. Nítorí náà, lónìí a ń sọ̀rọ̀ nípa àwùjọ àwọn àrùn kan tí ọ̀pọ̀ ènìyàn kò tíì gbọ́ nípa wọn, ṣùgbọ́n ó ṣe pàtàkì láti mọ̀. Àwọn wọ̀nyí ni a ń pè ní Lysosomal Storage Disorders. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé orúkọ yìí lè dà bí ohun tí ó díjú díẹ̀ nígbà tí a bá gbọ́ ọ, ẹ jẹ́ kí a lóye rẹ̀ ní ṣókí.

Kí ni àwọn àrùn ìpamọ́ lysosomal (LSD) gan-an?

Ó dára, ẹ jẹ́ ká sọ ọ́ lọ́nà yìí. Ara wa jẹ́ ti bílíọ̀nù sẹ́ẹ̀lì kéékèèké. Nínú ọ̀kọ̀ọ̀kan àwọn sẹ́ẹ̀lì wọ̀nyí ni apá pàtàkì kan wà tí a ń pè ní 'lysosome'. Ronú nípa rẹ̀ gẹ́gẹ́ bí 'ilé ìtúnlo ìdọ̀tí' nínú sẹ́ẹ̀lì náà. Iṣẹ́ pàtàkì rẹ̀ ni láti fọ́, láti jẹ, àti láti tún àwọn nǹkan tí sẹ́ẹ̀lì náà kò nílò ṣe, bí àwọn prótéènì, kábọ̀háídéréètì, àti àwọn ẹ̀yà sẹ́ẹ̀lì àtijọ́.

Láti ṣe iṣẹ́ pàtàkì yìí, lysosome ní ẹgbẹ́ olùrànlọ́wọ́ pàtàkì kan. A pè wọ́n ní 'enzymes'. Àwọn wọ̀nyí jẹ́ irú àwọn protein pàtàkì. Gẹ́gẹ́ bí scissors, àwọn enzymes wọ̀nyí ń ran àwọn nǹkan ńlá lọ́wọ́ láti fọ́ àti láti fọ́.

Ronú nípa rẹ̀ ná, kí ló máa ṣẹlẹ̀ tí a kò bá ṣe ọ̀kan lára ​​àwọn enzymu wọ̀nyí dáadáa nínú ara wa fún ìdí kan? Nígbà náà ni iṣẹ́ ‘ilé ìtọ́jú àtúnlò’ yẹn kò bá ṣiṣẹ́ dáadáa. Àwọn nǹkan tí ó nílò láti fọ́ túútúú kí a sì jẹ, ìyẹn ni pé, àwọn nǹkan bí protein àti ọ̀rá, bẹ̀rẹ̀ sí í kó jọ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì. Bíi ìdọ̀tí. Bí àkókò ti ń lọ, àwọn nǹkan wọ̀nyí tí a kó jọ di majele sí àwọn sẹ́ẹ̀lì, wọ́n bẹ̀rẹ̀ sí í pa àwọn sẹ́ẹ̀lì run, nípasẹ̀ èyí, wọ́n ń ba onírúurú ẹ̀yà ara jẹ́ nínú ara wa. Ìyẹn ni ipò tí a ń pè ní àrùn ìpamọ́ lysosomal.

Àwọn oríṣi àrùn wo ni wọ́n ń pè ní àkójọpọ̀ àrùn yìí?

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àìsàn ló wà lábẹ́ ẹ̀ka yìí. Àìtó enzyme kan pàtó ló ń fa ọ̀kọ̀ọ̀kan wọn. Ẹ jẹ́ ká wo díẹ̀ lára ​​àwọn irú àìsàn tó wọ́pọ̀ jùlọ. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé orúkọ àwọn wọ̀nyí lè dà bí ohun tó ń dàrú, ó rọrùn láti lóye nígbà tí o bá mọ ohun tí wọ́n jẹ́.

Kí ló dé tí àwọn àrùn wọ̀nyí fi ń ṣẹlẹ̀?

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn àrùn wọ̀nyí jẹ́ àrùn àbínibí. Ìyẹn ni pé, wọ́n jogún láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí sí àwọn ọmọ. Bẹ́ẹ̀ ni ó ṣe ń ṣẹlẹ̀.

Fojú inú wo pé àwọn òbí méjèèjì ní “ẹ̀dà tí kò lágbára” ti ìran tí ó ń mú èròjà kan jáde. Ṣùgbọ́n wọn kò fi àmì àrùn hàn nítorí pé wọ́n tún ní “ẹ̀dà tí ó dára” ti ìran náà. A ń pe àwọn ènìyàn wọ̀nyí ní “àwọn olùgbé”.

Ṣùgbọ́n, tí ọmọ kan bá jogún àwòkọ ìran aláìlera yìí láti ọ̀dọ̀ ìyá àti baba, nígbà náà ara ọmọ náà kò ní ṣe éńsámù tó yẹ. Ìgbà náà ni ọmọ náà yóò ní àrùn ìpamọ́ lysosomal tó yẹ.

Àwọn àrùn wọ̀nyí ṣọ̀wọ́n gan-an. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn àrùn kan wọ́pọ̀ jù ní àwọn ẹ̀yà kan. Fún àpẹẹrẹ, àwọn àrùn Gaucher àti Tay-Sachs wọ́pọ̀ jù ní àwọn ènìyàn tí wọ́n jẹ́ Júù ní Yúróòpù.

Àwọn àmì àrùn wo ni?

Àwọn àmì àrùn náà sinmi lórí irú enzyme tí kò tó, àti nítorí náà, àwọn ẹ̀yà ara tí a kò fẹ́ ni a kó pamọ́ sí. Nítorí náà, àwọn àmì àrùn kọ̀ọ̀kan yàtọ̀ síra.

• Àwọn àmì àrùn Fabry ní ìgbóná ara, ìrora, àìlera ara, àwọn àmì pupa lórí awọ ara, ìdínkù òógùn, àti àìgbọ́ràn ní àwọn ẹsẹ̀ àti ẹsẹ̀.
• Àrùn Gaucher lè fa ìfúnpọ̀ ọ̀fun àti ẹ̀dọ̀ tó pọ̀ sí i, ìpalára díẹ̀, ìrora egungun, àárẹ̀ líle, àti àìtó ẹ̀jẹ̀ (ìwọ̀n ẹ̀jẹ̀ tó lọ sílẹ̀).
• Àrùn Pompe máa ń fa àwọn àmì àrùn bí àìlera iṣan tó le koko, ìṣòro mímí, ìdàgbàsókè nínú àwọn ọmọ ọwọ́, àti ọkàn tó gbòòrò sí i.
• Àwọn ọmọ ọwọ́ tí wọ́n ní àrùn Tay-Sachs máa ń dàgbà dáadáa fún oṣù díẹ̀ àkọ́kọ́, ṣùgbọ́n nígbà tó bá yá, wọn lè pàdánù agbára ìṣàkóṣo iṣan wọn. Wọ́n lè pàdánù ojú wọn àti ìgbọ́ran wọn, wọ́n sì lè ní àrùn wárápá.

Báwo lo ṣe lè mọ̀ bóyá o ní àwọn àrùn wọ̀nyí?

Ṣíṣe àyẹ̀wò àwọn àrùn wọ̀nyí jẹ́ iṣẹ́ tó díjú díẹ̀, ṣùgbọ́n wíwá àwọn àrùn náà ní ìbẹ̀rẹ̀ ṣe pàtàkì gan-an.

1. Àyẹ̀wò Arun: Gẹ́gẹ́ bí ìtàn ìdílé rẹ, dókítà rẹ lè dámọ̀ràn àyẹ̀wò apilẹ̀ àbùdá kí o tó ṣe ìgbéyàwó tàbí nígbà oyún. Èyí lè ran ọ́ lọ́wọ́ láti mọ̀ bóyá ìwọ tàbí alábàáṣepọ̀ rẹ ni ó ní àwọn àrùn wọ̀nyí.

2. Àwọn àyẹ̀wò nígbà oyún: Tí a bá rí àìdọ́gba kan nígbà tí a ń ṣe àyẹ̀wò ultrasound nígbà oyún, dókítà lè dámọ̀ràn pé kí a ṣe àyẹ̀wò ọmọ inú oyún náà.

• Àìsàn-à ...
• Àyẹ̀wò Chorionic Villus (CVS): A máa mú àyẹ̀wò kékeré kan lára ​​àwọn sẹ́ẹ̀lì láti inú ìbímọ, a sì máa dán an wò.

3. Tí ọmọ bá ní àwọn àmì àrùn náà: A lè dán ẹ̀jẹ̀ ọmọ náà wò láti ṣàyẹ̀wò ìwọ̀n enzyme. Ní àfikún, a lè ṣe àwọn àyẹ̀wò mìíràn bíi MRI scan, biopsy, tàbí ìtọ̀.

Awọn itọju wo ni o wa fun eyi?

Kò sí ìwòsàn fún àwọn àrùn wọ̀nyí. Síbẹ̀síbẹ̀, ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìtọ́jú ló wà tí ó lè ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà, kí ó sì mú kí ìgbésí ayé ẹni túbọ̀ dára sí i, kí ó sì tún jẹ́ kí ìgbésí ayé ẹni dára sí i.

• Ìtọ́jú Ìrọ́pò Enzyme (ERT): Èyí kan fífún enzymu tí kò ní àléébù ara ní tààràtà sínú ara nípasẹ̀ iṣan ẹ̀jẹ̀ (IV).
• Ìtọ́jú Ìdínkù Omi (SRT): Èyí ní nínú lílo àwọn oògùn tí ó ń dín ìṣẹ̀dá àwọn ohun tí a kò fẹ́ tí ó ń kó jọ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì kù.
• Ìyípadà Sẹ́ẹ̀lì Sẹ́ẹ̀lì:A máa ń gbé àwọn sẹ́ẹ̀lì ìpìlẹ̀ tí a mú láti ọ̀dọ̀ ẹni tí ara rẹ̀ le sí ara aláìsàn, èyí tí yóò sì ran ara lọ́wọ́ láti mú èròjà tí ó nílò jáde.
• Ìṣàkóso àmì àrùn: A máa ń ṣàkóso àmì àrùn náà pẹ̀lú àwọn ìtọ́jú bíi oògùn ìrora, ìtọ́jú ara, iṣẹ́-abẹ, àti nígbà míìrán, ìtọ́jú ìṣàn ẹ̀jẹ̀.

Ni afikun, iwadi n lọ lọwọ lori awọn itọju ode oni bii itọju jiini, eyiti o le pese ojutu ti o pẹ diẹ sii ni ọjọ iwaju.

Ẹ jẹ́ kí a kọ́ nípa gbígbé pẹ̀lú àwọn àrùn wọ̀nyí.

Àwọn àìsàn tó ń ṣẹlẹ̀ títí ayé ni wọ́n, nítorí náà pẹ̀lú ìtọ́jú, ó ṣe pàtàkì láti ṣe àwọn àyípadà nínú ìgbésí ayé.

• Oúnjẹ tó dára: Bá dókítà rẹ àti onímọ̀ nípa oúnjẹ sọ̀rọ̀ láti ṣẹ̀dá oúnjẹ tó bá ọ mu.
• Dín ewu rẹ kù: Àwọn àrùn wọ̀nyí lè mú kí ewu àrùn mìíràn pọ̀ sí i. Fún àpẹẹrẹ, ó ṣe pàtàkì fún ẹni tí ó ní àrùn Fabry láti ṣàkóso ìwọ̀n cholesterol rẹ̀.
• Máa ṣiṣẹ́ dáadáa: Béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ nípa àwọn adaṣe ààbò tó yẹ fún ara rẹ.
• Ìlera Ọpọlọ: Gbígbé pẹ̀lú àìsàn ìgbà pípẹ́ bí èyí lè jẹ́ ìṣòro ọpọlọ. Wá ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ onímọ̀ nípa ọpọlọ tàbí olùdámọ̀ràn. Bákan náà, dídarapọ̀ mọ́ àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ pẹ̀lú àwọn ènìyàn tí wọ́n ní irú àìsàn bẹ́ẹ̀ lè jẹ́ ìrànlọ́wọ́ ńlá.