Kí ni Fraser Syndrome? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa àìsàn tó ṣọ̀wọ́n yìí

Ọmọ tuntun kan máa ń mú ayọ̀ ńlá wá fún ìdílé kan. Àmọ́ ní àkókò kan náà, ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ fún ọ, gẹ́gẹ́ bí ìyá tàbí baba, láti ní ìbẹ̀rù àti iyèméjì díẹ̀. Nígbà míì, a máa ń bí ọmọ kan pẹ̀lú àìsàn tó ṣọ̀wọ́n tí a kò tíì gbọ́ nípa rẹ̀ rí. Ó ṣòro láti sọ bí a ṣe ń nímọ̀lára ní irú àkókò bẹ́ẹ̀. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àìsàn ìbílẹ̀ kan tó ṣọ̀wọ́n, ìyẹn Fraser Syndrome.

Lákọ̀ọ́kọ́, ẹ jẹ́ ká wo, kí ni àrùn ìbílẹ̀ yìí?

Ní ṣókí, gbogbo nǹkan tó wà nínú ara wa ni a ń darí nípasẹ̀ àwọn jínì wa. Àwọn jínì wọ̀nyí ló ń pinnu àwọ̀ irun wa, àwọ̀ ojú wa, àti gíga wa. Nígbà míìrán, àwọn ìyípadà kan tàbí àwọn ìyípadà kan lè ṣẹlẹ̀ nínú àwọn jínì wọ̀nyí. Nígbà náà ni àwọn àrùn jínì náà máa ń ṣẹlẹ̀. A lè rí àwọn kan nínú ìwọ̀nyí nígbà ìbí, nígbà tí àwọn mìíràn sì lè fara hàn nígbà tó bá yá.

Àrùn Fraser jẹ́ irú àìsàn ìbílẹ̀ kan náà, tó ṣọ̀wọ́n gan-an. Ó máa ń ṣẹlẹ̀ ní ìbẹ̀rẹ̀ ìdàgbàsókè ọmọ nínú oyún. Ó máa ń nípa lórí àwọn ènìyàn díẹ̀ ní àgbáyé. Ó lè ṣẹlẹ̀ láàárín àwọn ọkùnrin àti obìnrin.

Àwọn àmì wo ni ó máa ń fi hàn pé ọmọ kan ní Fraser Syndrome?

Àwọn àmì àrùn yìí lè yàtọ̀ láti ọmọ dé ọmọ. Èyí túmọ̀ sí wípé kìí ṣe gbogbo ọmọ ló máa ní àwọn àmì àrùn kan náà. Síbẹ̀síbẹ̀, ọ̀pọ̀lọpọ̀ àmì àrùn pàtàkì àti àwọn àmì mìíràn ló wà tí a sábà máa ń rí.

Àtẹ ìsàlẹ̀ yìí fi díẹ̀ lára ​​àwọn àmì àrùn tó wọ́pọ̀ jùlọ tí a rí nínú ipò yìí hàn.

Yàtọ̀ sí àwọn àmì àrùn wọ̀nyí, àwọn àmì àrùn mìíràn lè wà, tí kò wọ́pọ̀. Tí o bá kíyèsí ohunkóhun tí kò wọ́pọ̀ tàbí tí ó yàtọ̀ nínú ara ọmọ rẹ, bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ .

Kí ló dé tí ipò yìí fi ń ṣẹlẹ̀?

Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ tẹ́lẹ̀, èyí jẹ́ àìsàn tí àbùkù ìran ń fà. Ní pàtàkì, àwọn ìyípadà nínú àwọn ìran FRAS1, FREM2, àti GRIP1 ni ó ń fa àwọn ìṣòro pàtàkì.

A pe ilana gbigbejade yii nipasẹ awọn jiini ni 'Autosomal Recessive' . Nisinsinyi jẹ ki a wo bi a ṣe le loye eyi ni irọrun.

Fojú inú wò ó pé ìyá àti bàbá rẹ ní ẹ̀dà kan nínú ìran tí ó ní àbùkù yìí nínú ara wọn. Ṣùgbọ́n wọn kò ní àrùn náà, nítorí pé wọ́n ní ẹ̀dà kan ṣoṣo nínú ìran tí ó ní àbùkù náà. A pè wọ́n ní 'àwọn olùgbé'.

Nisinsinyi, nigbati awọn obi oni-ẹru wọnyi ba ni ọmọ,

• Ó ṣeéṣe kí ọmọ kan ní àrùn yìí tó 25% (ọ̀kan nínú mẹ́rin) .
• Ó ṣeéṣe kí ọmọ náà ní àrùn tí kò ní àmì àrùn náà, gẹ́gẹ́ bí àwọn òbí náà ṣe ní àrùn náà, ó tó 50% (ọ̀kan nínú méjì).
• Ó ṣeé ṣe kí ọmọ náà má jogún ìran yìí rárá, kí ó sì ní ìlera pípé.

Èyí dà bí ìgbà tí a bá ń yí owó kan. Ewu yìí kan náà ló máa ń ṣẹlẹ̀ ní gbogbo ìgbà tí a bá lóyún.

Báwo ni a ṣe lè ṣe àyẹ̀wò àìsàn yìí?

A sábà máa ń ṣàyẹ̀wò àìsàn yìí kí a tó bí ọmọ náà, ìyẹn ni, nígbà oyún. Àwọn dókítà fura sí èyí tí a bá rí àwọn àìlera nínú kíndìnrín ọmọ náà, ẹ̀dọ̀fóró rẹ̀, tàbí ìka rẹ̀ nígbà tí wọ́n bá ń ṣe àyẹ̀wò ultrasound láàárín ọ̀sẹ̀ 18 sí 20. Àwọn dókítà máa ń kíyèsí èyí, pàápàá jùlọ tí ẹnìkan nínú ìdílé náà bá ti ní àìsàn yìí tẹ́lẹ̀.

Nígbà míìrán, tí a kò bá lè rí ìwòsàn náà, a máa ń ṣe àyẹ̀wò àìsàn náà nípa lílo àwọn ànímọ́ ara tí ó wà nígbà ìbí. A tún lè ṣe àyẹ̀wò ìran láti fìdí àyẹ̀wò náà múlẹ̀.

Kí ni nípa ìtọ́jú náà àti ọjọ́ iwájú ọmọ náà?

Kò sí ìwòsàn kankan fún àrùn Fraser syndrome. Ṣùgbọ́n èyí kò túmọ̀ sí pé kò sí ohun tí o lè ṣe. Ète pàtàkì ìtọ́jú ni láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn ọmọ náà kí ó sì fún wọn ní ìgbésí ayé tó dára jùlọ.

• Iṣẹ́-abẹ: Àwọn àìlera ara kan (fún àpẹẹrẹ, àwọn ìka ọwọ́ tí ó ní ìkọ́, ojú tí ó ń yọ ojú) ni a lè ṣàtúnṣe dé àyè kan nípasẹ̀ iṣẹ́-abẹ.
• Ìtọ́jú Àtìlẹ́yìn: Èyí ni ó ṣe pàtàkì jùlọ. Ọmọ náà nílò iṣẹ́ láti ọ̀dọ̀ ẹgbẹ́ ìṣègùn tí ó ní onírúurú àwọn onímọ̀ nípa ìlera. Fún àpẹẹrẹ, dókítà ọmọdé, dókítà nípa nephrolog, àti oníṣẹ́ abẹ ojú ń ṣiṣẹ́ papọ̀ láti ṣe ètò ìtọ́jú fún ọmọ náà.

Bí ọmọ náà bá ṣe ń dàgbà tó, ó sinmi lórí bí àwọn àmì àrùn náà ṣe le tó. Tí ó bá ní ìṣòro èémí tàbí kíndìnrín tó le koko , àwọn ọmọdé kan wà nínú ewu ikú ní ọdún àkọ́kọ́ ìgbésí ayé wọn. Síbẹ̀síbẹ̀, ọ̀pọ̀ àwọn ọmọdé tí kò ní ìṣòro tó le koko lè gbé ìgbésí ayé déédéé .

Ìmọ̀ràn nípa ìbílẹ̀ ṣe pàtàkì gan-an ní irú àwọn ipò bẹ́ẹ̀. Ó lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti lóye ipò náà, ewu tó lè dé bá àwọn ẹbí mìíràn, àti oyún ọjọ́ iwájú. Béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ nípa èyí.