Ṣé orí ọmọ rẹ kò rí bí èyí tó yàtọ̀ síra? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa Pfeiffer Syndrome

Àwọn ọ̀rọ̀ kò lè ṣàpèjúwe ayọ̀ tí ìyá tàbí baba máa ń ní nígbà tí wọ́n bá rí ọmọ tuntun. Ṣùgbọ́n nígbà míìrán, ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti ní ìbẹ̀rù àti àníyàn púpọ̀ tí o bá rí i pé ìrísí orí ọmọ náà jẹ́ ohun àjèjì díẹ̀. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àìsàn kan tó ṣọ̀wọ́n tó máa ń mú irú ìbẹ̀rù bẹ́ẹ̀ wá sí ọkàn rẹ, àmọ́ a lè ṣàkóso rẹ̀ tí o bá lóye rẹ̀ dáadáa. Èyí ni a ń pè ní Pfeiffer Syndrome. Má ṣe bẹ̀rù nígbà tí o bá gbọ́ orúkọ yìí. Jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ ní ṣókí, ní ìpele-ìpele.

Kí ni Àrùn Pfeiffer?

Ní ṣókí, àìsàn Pfeiffer jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n tó máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà ìbímọ tó sì máa ń nípa lórí ìdàgbàsókè agbárí àti egungun ojú ọmọ.

Láti lóye èyí, ẹ jẹ́ kí a kọ́kọ́ wo bí a ṣe ń ṣe agbárí wa. Nígbà tí a bá bí ọmọ, orí orí wọn kì í ṣe egungun kan ṣoṣo. Ó jẹ́ àkójọpọ̀ onírúurú egungun tàbí àwo. Àwọn oríkèé pàtàkì (ìrán) wà láàárín àwọn àwo egungun wọ̀nyí. Àwọn wọ̀nyí wà níbẹ̀ láti jẹ́ kí agbárí náà dàgbà, tàbí kí ó fẹ̀ sí i, bí ọpọlọ ṣe ń dàgbà. Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn àwo egungun wọ̀nyí máa ń para pọ̀ wọ́n sì máa ń di alágbára nígbà tí orí bá ti dàgbà tán pátápátá.

Ṣùgbọ́n, nínú ọmọ ọwọ́ tí ó ní àrùn Pfeiffer, àwọn egungun tí ó wà nínú agbárí náà máa ń para pọ̀ kíákíá, kí ọpọlọ tó dàgbà dáadáa. Ronú nípa rẹ̀ bí ewéko nínú ìkòkò kékeré, bí ó sì ṣe ń dàgbà, àwọn gbòǹgbò rẹ̀ máa ń di mọ́ inú ìkòkò náà. Nítorí pé ọpọlọ ní ààyè díẹ̀ láti dàgbà, ìrísí agbárí àti ojú rẹ̀ máa ń yípadà lọ́nà àìtọ́.

Àwọn oríṣi àrùn Pfeiffer wo ló wà?

Àrùn Pfeiffer ni a pín sí oríṣi mẹ́ta pàtàkì. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé gbogbo irú wọ̀nyí ló ń nípa lórí ìrísí ọmọ náà, irú kejì àti kẹta ló le jù. Wọ́n lè fa ìdádúró ìdàgbàsókè ọpọlọ, àléébù ẹ̀kọ́, àti àwọn ìṣòro mìíràn tó le koko tó ní í ṣe pẹ̀lú ọpọlọ, ìṣípo, àti ètò iṣan ara.

Kí ló ń fa àrùn Pfeiffer?

Àìsàn yìí máa ń wáyé nítorí ìyípadà nínú ìran kan tó ń darí ìdàgbàsókè àti ikú àwọn sẹ́ẹ̀lì nínú ara wa.

Nígbà míìrán, èyí lè jẹ́ ogún láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí sí ọmọ. Ṣùgbọ́n ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, àwọn òbí kì í ní àrùn yìí. Èyí túmọ̀ sí wípé àìsàn yìí jẹ́ nítorí ìyípadà tuntun tí ó ń ṣẹlẹ̀ láìròtẹ́lẹ̀ (láìṣeéṣe) nígbà tí àwọn ìran ọmọ bá ń dàgbà. Nítorí náà, gẹ́gẹ́ bí òbí, má ṣe nímọ̀lára ẹ̀bi nípa èyí.

Ìyípadà nínú ìṣẹ̀dá yìí máa ń fa ìyípadà nínú bí a ṣe ń ṣe àwọn èròjà protein kan àti bí a ṣe ń ṣiṣẹ́ nígbà oyún. Nítorí náà, àwọn èròjà protein wọ̀nyẹn máa ń fi àmì tí kò tọ́ ránṣẹ́ sí egungun agbárí ọmọ náà láti “dàpọ̀ pọ̀ kíákíá.” Èyí máa ń fi ìfúnpá sí ọpọlọ, ó sì máa ń mú kí agbárí yí ìrísí rẹ̀ padà. Nígbà míìrán, àwọn egungun tó wà nínú ìka àti ìka ẹsẹ̀ lè dìpọ̀ kíákíá jù.

Àwọn àmì àrùn pàtàkì wo ni?

Àwọn àmì àrùn náà yàtọ̀ láti ọmọ sí ọmọ, ó sì sinmi lórí irú àrùn náà. Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí ni a sábà máa ń rí ní orí àti ojú, ìka ọwọ́, oríkèé, àti àwọn ẹ̀yà ara mìíràn.

Orí àti ojú

• Imú fífẹ̀, títẹ́jú pẹ̀lú orí tí ó tẹ̀ sí ìsàlẹ̀
• Àwọn ojú tí ó jìnnà sí ara wọn tí ó sì yọ jáde
• Orí kúkúrú láti iwájú sí ẹ̀yìn
• Iwájú gíga gan-an
• Ìrísí tí ó rì ní àárín ojú
• Ehin òkè kékeré kan, nítorí náà, ó kún fún eyín àti eyín tó kún fún èrò.

Àwọn ìka ọwọ́ àti ìka ẹsẹ̀

• Àwọn ìka ọwọ́ kúkúrú
• Àwọn ìka ẹsẹ̀ ńlá (ti ọwọ́ àti ẹsẹ̀) tí ó fẹ̀ ju ti àtẹ̀yìnwá lọ tí wọ́n sì tẹ̀ kúrò lọ́dọ̀ àwọn ìka ẹsẹ̀ kejì
• Bóyá ìka/ìka ẹsẹ̀ tí a fi okùn ṣe

Àwọn ìṣòro mìíràn

• Àìgbọ́ran: Ó ju 50% àwọn ọmọdé lọ tí wọ́n ní àìgbọ́ran.
• Àwọn ìṣòro eyín: Àwọn ìṣòro pẹ̀lú ìtòjọpo eyín àti àgbọ̀n.
• Awọn iṣoro jijẹ: Paapaa ni igba ewe.
• Àwọn ìṣòro mímí: Àwọn ipò bíi apnea oorun, èyí tí ó máa ń mú kí ẹ̀mí dúró fún ìgbà díẹ̀ nígbà tí a bá ń sùn.
• Àwọn ìṣòro ojú: Ojú tó ń yọ jáde lè fa gbígbẹ àti àìlèdín ojú pa pátápátá.
• Awọn idaduro idagbasoke ati ẹkọ (paapaa ni awọn iru 2 ati 3).

Báwo ni a ṣe lè ṣe àyẹ̀wò àìsàn yìí?

Dókítà rẹ lè ṣe àyẹ̀wò àìsàn yìí nígbà oyún nípasẹ̀ àwòrán onígbàsókè tàbí MRI . Lẹ́yìn tí a bá bí ọmọ náà, dókítà lè mọ̀ bóyá àìsàn náà wà nípa wíwo orí àti ẹsẹ̀ ńlá ọmọ náà nígbà tí a bá ń ṣe àyẹ̀wò ara.

Láti fìdí rẹ̀ múlẹ̀ bóyá èyí ni àrùn Pfeiffer tàbí àrùn mìíràn, dókítà rẹ lè dámọ̀ràn ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn àyẹ̀wò mìíràn.

• Àwòrán X-ray tàbí CT: Wo bí egungun agbárí ṣe wà ní ìbámu.
• Àwọn ìdánwò ìran: Ya àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ tàbí itọ́ láti fìdí rẹ̀ múlẹ̀ bóyá ìyípadà ìran tí ó fa èyí wà.

Àwọn ìtọ́jú wo ni?

Ìtọ́jú tí ọmọ ọwọ́ ń gbà sinmi lórí irú àrùn náà àti àwọn àmì àrùn tí ó ní. Èyí nílò ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ ọ̀pọ̀ àwọn onímọ̀ nípa ìlera, títí bí àwọn dókítà, àwọn oníṣẹ́ abẹ, àwọn onímọ̀ nípa ọ̀rọ̀ sísọ, àti àwọn onímọ̀ nípa ìlera ara . Iṣẹ́ abẹ kó ipa pàtàkì nínú ìtọ́jú.

Iṣẹ́-abẹ orí

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé ni wọ́n máa ń ṣe iṣẹ́-abẹ láti ṣe àtúnṣe agbárí wọn kí wọ́n tó pé oṣù méjìdínlógún . Èyí ní ète pàtàkì méjì:

1. Dín ìfúnpá kù lórí ọpọlọ.

2. Fífún ọpọlọ ní ààyè tí ó nílò láti dàgbàsókè láìsí ìdíwọ́.

Lẹ́yìn iṣẹ́-abẹ yìí, a ó wọ àṣíborí pàtàkì kan láti ran agbárí lọ́wọ́ láti wo ara rẹ̀ sàn sí ìrísí tó yẹ.A máa ń fún ọ ní iṣẹ́ abẹ láti wọ̀ ọ́. Ó ṣeé ṣe kí o nílò iṣẹ́ abẹ méjì sí mẹ́rin ní gbogbo ìgbà ayé rẹ.

Iṣẹ́ abẹ àárín ojú

Àwọn ọmọdé kan nílò iṣẹ́-abẹ láti ṣe àtúnṣe ìṣòro àgbọ̀n àti láti mú egungun àárín ojú wá síwájú. Èyí sábà máa ń wáyé lẹ́yìn tí ọmọ náà bá pé ọmọ ọdún mẹ́fà.

Ìtọ́jú fún àwọn ìṣòro èémí

Àwọn ọmọdé kan ní ìṣòro mímí nítorí ìdínà afẹ́fẹ́. Fún èyí,

• A ó ní kí o wọ ìbòjú pàtàkì kan tí a ń pè ní CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) nígbà tí o bá ń sùn.
• A máa ń yọ àwọn tonsils tàbí adenoids kúrò nípasẹ̀ iṣẹ́-abẹ.
• Nínú àwọn ọ̀ràn tó le koko jùlọ, a máa ń ṣe iṣẹ́ abẹ tí a ń pè ní tracheostomy , èyí tí ó ní nínú ṣíṣe ihò kékeré kan ní ọrùn àti fífi ọ̀pá sínú páìpù afẹ́fẹ́ tààrà láti jẹ́ kí a mí.

Àwọn ìtọ́jú mìíràn

Ni afikun si eyi, da lori awọn aini ọmọ naa,

• Itọju ehín fun awọn iṣoro ehín
• Iṣẹ́ abẹ fún àwọn ìṣòro ìka ọwọ́
• Àwọn ohun èlò ìgbọ́ran tàbí iṣẹ́-abẹ fún àwọn ìṣòro ìgbọ́ran
• Ìtọ́jú àwọn ìṣòro ojú
• Itọju ọrọ lati mu awọn ọgbọn sisọ ati ede dagba
• Àwọn nǹkan bí ìtọ́jú ara ni a nílò láti mú kí ìrìnkiri sunwọ̀n síi.

Báwo ni ìfojúsùn ìwàláàyè ṣe rí?

Ọ̀rọ̀ pàtàkì ni èyí.

• Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Pfeiffer Type 1 lè tọ́jú dáadáa. Wọ́n ní ìgbésí ayé déédéé. Wọ́n lè kọ́ ẹ̀kọ́ dáadáa, kí wọ́n ṣeré dáadáa, kí wọ́n sì gbé ìgbésí ayé wọn gẹ́gẹ́ bí àgbàlagbà tí wọ́n ń dá dúró.
• Iru 2 ati 3 nira sii. Awọn ọmọ wọnyi dojuko awọn ipenija diẹ sii pẹlu gbigbe, mimi, ati iṣẹ ọpọlọ. Awọn iṣoro atẹgun ati ti iṣan ara le kuru igbesi aye wọn. Sibẹsibẹ, pẹlu itọju ati atilẹyin ti nlọ lọwọ, didara igbesi aye wọn le dara si.