Kí ni Rubinstein-Taybi Syndrome (RTS)? Ẹ jẹ́ ká lóye rẹ̀ ní ṣókí.

Gẹ́gẹ́ bí ìyá tàbí baba, a máa ń ṣàníyàn nípa gbogbo nǹkan kékeré nípa ọmọ wa, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Ìdàgbàsókè rẹ̀, ìrísí rẹ̀, ìwà rẹ̀... A máa ń kíyèsí gbogbo nǹkan wọ̀nyí. Nígbà míìrán, nígbà tí a bá rí àwọn ìyípadà kékeré kan nínú ìrísí ọmọ, fún àpẹẹrẹ, ìka ẹsẹ̀ ńlá tí ó tóbi díẹ̀, tàbí àwọn ìdádúró díẹ̀ nínú ìdàgbàsókè, a máa ń bẹ̀rù díẹ̀. Ní irú àkókò bẹ́ẹ̀, ó yẹ kí a mọ̀ nípa àìsàn ìbílẹ̀ kan tí ó ṣọ̀wọ́n ṣùgbọ́n tí ó ṣe pàtàkì. Ìyẹn ni Àrùn Rubinstein-Taybi.

Kí ni Àrùn Rubinstein-Taybi (RTS)?

Ní ṣókí, àrùn Rubinstein-Taybi jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n tó sì máa ń ní ipa lórí ọ̀pọ̀lọpọ̀ ètò ara nínú ara. A ké e ní ìkékúrú sí RTS. Àwọn àmì pàtàkì tí a máa ń rí lára ​​àwọn ọmọdé tó ní àìsàn yìí ni àwọn ìka ẹsẹ̀ ńlá àti ìka ẹsẹ̀ ńlá tó gbòòrò lọ́nà àìtọ́ , àwọn àmì ojú tó yàtọ̀ síra, àti ìdádúró ìdàgbàsókè .

A kọ́kọ́ ṣàlàyé àìsàn yìí ní ọdún 1957. Síbẹ̀síbẹ̀, títí di ọdún 1963 ni àwọn dókítà méjì, Dókítà Jack Rubinstein àti Dókítà Hooshang Taybi, fi hàn pé àrùn náà jẹ́ àrùn gidi. Wọ́n lo orúkọ wọn fún àrùn yìí.

Kí ni àwọn àmì pàtàkì ti RTS?

Kìí ṣe gbogbo ọmọ tí ó ní RTS ni yóò ní gbogbo àwọn àmì àrùn wọ̀nyí. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn àmì àrùn kan wà tí ó wọ́pọ̀. Ẹ jẹ́ kí a pín àwọn wọ̀nyí sí ẹ̀ka méjì tí ó rọrùn láti lóye.

Awọn iyipada ti o han gbangba ninu idagbasoke ati ihuwasi

Yàtọ̀ sí àwọn àmì àrùn ara, àwọn ọmọdé tí wọ́n ní RTS lè ní àwọn ìdádúró àti àwọn ìyípadà kan nínú ìdàgbàsókè àti ìwà.

Awọn idaduro ọgbọn ati ẹkọ

Àwọn ọmọ tí wọ́n ní RTS lè ní ìdàgbàsókè ọpọlọ díẹ̀ ju àwọn ọmọ tí wọ́n jẹ́ ọmọ déédéé lọ. Ìwọ̀n ìdádúró yìí yàtọ̀ láti ọmọ kan sí òmíràn. Àwọn kan lè ní ìdádúró díẹ̀, nígbà tí àwọn mìíràn lè ní ìdádúró líle koko. Wọ́n lè ní ìṣòro pẹ̀lú ìrònújinlẹ̀, kíkọ́ àwọn nǹkan tuntun, àti yíyanjú ìṣòro. Èyí sábà máa ń hàn gbangba nígbà tí ọmọ náà bá bẹ̀rẹ̀ sí í lọ sílé ìwé.

Awọn idaduro ninu awọn ọgbọn ti ara ati ti iṣan

Àwọn ọmọ wọ̀nyí sábà máa ń ní ìró iṣan díẹ̀ . Èyí lè fa ìdádúró nínú àwọn ìgbòkègbodò ara bíi yíyípo, jíjókòó, àti rírìn. Wọ́n tún lè ní ìṣòro pẹ̀lú ìwọ̀ntúnwọ̀nsì àti ìṣàkóso ìṣísẹ̀.

Awọn idaduro ninu ọrọ sisọ ati ibaraẹnisọrọ

Nǹkan bí 90% àwọn ọmọdé tí wọ́n ní RTS ní ìdádúró tó lágbára nínú ìdàgbàsókè ọ̀rọ̀ sísọ. Ọ̀kan lára ​​àwọn àmì àkọ́kọ́ tó lè fi hàn ni ìṣòro jíjẹun , nítorí jíjẹun àti sísọ̀rọ̀ nílò ìṣọ̀kan tó dára fún àwọn iṣan ẹnu àti ahọ́n.

Kí ni ìdí fún ipò yìí?

Nígbà tí wọ́n bá sọ fún wọn pé àrùn yìí jẹ́ àrùn ìbílẹ̀, àwọn òbí kan lè bẹ̀rù pé èyí jẹ́ ohun tí wọ́n jogún.

Ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ pé ní ọ̀pọ̀ ìgbà, àìsàn yìí máa ń jẹ́ nítorí ìyípadà ìran tuntun nínú ara ọmọ náà. Èyí túmọ̀ sí wípé kì í ṣe láti ọ̀dọ̀ ìyá tàbí baba rẹ̀ ni a jogún rẹ̀. Nítorí náà, fún tọkọtaya tí wọ́n ní ìlera tí wọ́n sì ní ọmọ tí ó ní RTS, ewu pé ọmọ wọn tí ó tẹ̀lé e yóò ní àrùn náà kéré sí 1%.

Sibẹsibẹ, o ṣọwọn pupọ, ti obi kan ba ni aisan RTS, o ṣeeṣe 50% pe ọmọ naa yoo jogun jiini naa. Eyi ni o fa pataki nipasẹ awọn iyipada ninu awọn jiini CREBBP ati EP300 .

Bawo ni a ṣe le ṣe idanimọ ipo RTS?

Lọ́pọ̀ ìgbà, dókítà máa ń ṣe àyẹ̀wò àìsàn yìí nípa ṣíṣe àyẹ̀wò àwọn ànímọ́ ara ọmọ náà, pàápàá jùlọ ìka ẹsẹ̀ gígùn, ojú tí ó tẹ̀ sí ìsàlẹ̀, àti ẹnu tí ó gbé sókè.

Láti jẹ́rìí sí àyẹ̀wò yìí, a máa ń ṣe àwọn àyẹ̀wò mìíràn nígbà míì.

• X-ray: Wa awọn iyipada pataki ninu egungun apa ati ese.
• Àwòrán ọpọlọ: Ṣàyẹ̀wò ìṣiṣẹ́ iná mànàmáná ti ọpọlọ.
• Ìdánwò Àìsàn-àrùn-ún: A lè ṣe ìdánwò yìí láti fìdí rẹ̀ múlẹ̀ bóyá àwọn ìyípadà àìsàn-ún-ún-ún-ún-ún-ún-ún-ún-wà tí ó níí ṣe pẹ̀lú RTS. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ọmọdé kan tí wọ́n ní RTS lè má rí ìyípadà àìsàn-ún ...

A le ṣe àyẹ̀wò àwọn ọmọ kan nígbà tí a bá bí wọn. Àwọn mìíràn ni a máa ṣe àyẹ̀wò wọn lẹ́yìn díẹ̀. Ó sinmi lórí bí àwọn àmì àrùn náà ṣe le tó.

Awọn itọju wo ni o wa fun eyi?

Lákọ̀ọ́kọ́, kò sí ìwòsàn fún RTS, ṣùgbọ́n a lè ṣàkóso rẹ̀, ọmọ náà sì lè gbé ìgbésí ayé àṣeyọrí nípa mímú agbára rẹ̀ dàgbà àti ṣíṣàkóso àwọn àmì àrùn rẹ̀ .

A máa pinnu ètò ìtọ́jú náà nípa àwọn àmì àrùn ọmọ náà. Èyí jẹ́ iṣẹ́ ẹgbẹ́ kan.

Eyi ni diẹ ninu awọn ọna itọju akọkọ:

• Àbójútó déédéé: A máa ń ṣe àyẹ̀wò ìdàgbàsókè ọmọ nípa lílo àtẹ ìdàgbàsókè pàtàkì. Bákan náà, a máa ń ṣàyẹ̀wò ojú àti etí ní ọdọọdún.
• Iṣẹ́-abẹ: Tí ìka àti ìka ẹsẹ̀ bá tẹ̀ tàbí tí àbùkù bá wà nínú àwọn ẹ̀yà ara bíi ọkàn tàbí kíndìnrín, iṣẹ́-abẹ lè pọndandan láti ṣe àtúnṣe wọn.
• Àwọn Ìtọ́jú Ìtọ́jú: Èyí ṣe pàtàkì gan-an. Àwọn nǹkan bíi Ìtọ́jú Ọ̀rọ̀, Ìtọ́jú Ara, àti Ìtọ́jú Ìhùwàsí ṣe pàtàkì gan-an láti dènà ìfàsẹ́yìn nínú ìdàgbàsókè ọmọ.
• Ẹ̀kọ́ Pàtàkì: Títọ́ka sí àwọn ètò ẹ̀kọ́ pàtàkì tí a ṣe fún àwọn agbára ẹ̀kọ́ wọn ń ṣe ìrànlọ́wọ́ fún ìdàgbàsókè ọpọlọ wọn gidigidi.
• Ìmọ̀ràn nípa Ìbánisọ̀rọ̀ ...

Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni kí ìwọ, gẹ́gẹ́ bí òbí, mọ̀ nípa ipò ọmọ rẹ dáadáa, kí o sì bá àwọn oníṣègùn tó ń tọ́jú ọmọ rẹ ṣiṣẹ́ pọ̀.