Ṣé ọmọ rẹ kékeré ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí? Jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa Àrùn Wiskott-Aldrich.

Ṣé ọmọ rẹ kékeré máa ń ṣàìsàn ní gbogbo ìgbà? Ṣé ó máa ń ní àwọn ìṣòro awọ ara bíi eczema nígbà míì, ṣé ẹ̀jẹ̀ máa ń dà sílẹ̀ púpọ̀ kódà láti inú ìpalára kékeré, tàbí ó máa ń fara pa níbi gbogbo? Bó tilẹ̀ jẹ́ pé ìwọ̀nyí lè dàbí ohun tó wọ́pọ̀, nígbà míìrán àrùn ìbílẹ̀ kan lè wà lẹ́yìn èyí tí a kò tíì gbọ́ púpọ̀ nípa rẹ̀. Ọ̀kan lára ​​irú àìsàn bẹ́ẹ̀ ni Wiskott-Aldrich Syndrome. Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa èyí ní kíkún sí i lónìí.

Kí ni Àrùn Wiskott-Aldrich yìí?

Ní ṣókí, àìsàn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n gan-an ni èyí. Ó ní ipa lórí ètò ààbò ara ọmọ rẹ àti iṣẹ́ àwọn sẹ́ẹ̀lì kan nínú ẹ̀jẹ̀. Èyí lè fa ọ̀pọ̀lọpọ̀ àmì àrùn lẹ́ẹ̀kan náà. Àwọn wọ̀nyí ni:

• Àléébù: Àrùn awọ ara tó máa ń fa gbígbẹ àti ìyọ́ ara.
• Àìtó àjẹ́sára ara: Àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ funfun tí wọ́n ń gbógun ti àrùn nínú ara kì í ṣiṣẹ́ dáadáa.
• Ẹ̀jẹ̀ àti ìfọ́: Kódà ìfọwọ́kan díẹ̀ lè fa ìfọ́, ìfọ́ sì lè wáyé ní àwọn ibi kan nítorí ìṣòro ìfọ́ ẹ̀jẹ̀.

Àìsàn yìí lè fa àwọn ìṣòro tó lè fi ẹ̀mí léwu nígbà míì. Ó tún lè dín àkókò ìgbésí ayé rẹ kù. Síbẹ̀síbẹ̀, pẹ̀lú àwọn ìtọ́jú tó wà lọ́wọ́lọ́wọ́, àwọn ewu wọ̀nyí lè dínkù gidigidi .

Báwo ni àìsàn yìí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Èyí ṣọ̀wọ́n gan-an . Ní ìṣirò, a ṣírò pé mẹ́ta nínú mílíọ̀nù àwọn ọmọkùnrin ni àrùn Wiskott-Aldrich Syndrome kàn. Kódà ní orílẹ̀-èdè bíi Amẹ́ríkà, àwọn ènìyàn tí ó ní àìsàn yìí kò tó ẹgbẹ̀rún márùn-ún. Ó sábà máa ń ní àwọn ọmọkùnrin , ó sì ṣọ̀wọ́n gan-an fún àwọn ọmọbìnrin láti ní àrùn náà.

Kí ni àrùn tó ní í ṣe pẹ̀lú WAS?

Dókítà rẹ tún lè pe Wiskott-Aldrich Syndrome ní àrùn tó ní í ṣe pẹ̀lú WAS. Èyí tọ́ka sí àwọn àìsàn tó ní í ṣe pẹ̀lú ètò ààbò ara nítorí ìyípadà nínú ìran WAS. Fún àpẹẹrẹ, àrùn thrombocytopenia tí a ti so pọ̀ mọ́ X-linked náà tún jẹ́ àrùn tó ní í ṣe pẹ̀lú WAS.

Sibẹsibẹ, aisan kan ti a pe ni "congenital neutropenia" jẹ eyiti o fa nipasẹ iyipada jiini miiran, ti ko ni ibatan si jiini "WAS". Awọn dokita nikan mọ ipo yii lẹhin ti ọmọ naa ba ni akoran kokoro arun ti o lagbara.

Kí ni àwọn àmì àrùn Wiskott-Aldrich Syndrome?

A ti sọ tẹlẹ pe awọn ami mẹta pataki ti ipo yii wa. Jẹ ki a wo wọn ni alaye diẹ sii.

• Àléébù: Èyí máa ń mú kí awọ ara gbẹ gan-an tí ó sì máa ń yọ., nígbà míìrán ó lè di pupa àti kí ó rọ̀. Ó dà bí àléébù tí àwọn ọmọ kékeré kan máa ń ní, ṣùgbọ́n èyí lè le díẹ̀ sí i.

• Àìtó àjẹ́sára ara: Àìsàn yìí máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ funfun tí ó ń ran ara wa lọ́wọ́ láti ní ìlera kò bá ṣiṣẹ́ dáadáa. Èyí máa ń dín agbára ara kù láti gbógun ti àrùn . Nígbà míìrán, ètò àjẹ́sára ara lè bẹ̀rẹ̀ sí í kọlu ara rẹ̀. Èyí lè fa àkóràn nígbà gbogbo, àti àwọn àìsàn bíi rheumatoid arthritis, vasculitis (ìgbóná ẹ̀jẹ̀), àìtó ẹ̀jẹ̀ (ìwọ̀n ẹ̀jẹ̀ díẹ̀), leukemia (irú àrùn jẹjẹrẹ ẹ̀jẹ̀), tàbí lymphoma (irú àrùn jẹjẹrẹ àwọn nódì lymph).

• Àwọn ìṣòro ẹ̀jẹ̀ (Microthrombocytopenia): Èyí ni ìgbà tí iye àwọn platelets, tí ó ń ran ẹ̀jẹ̀ lọ́wọ́ láti dì, bá dínkù tàbí kí ó kéré gan-an . Ní gidi, àwọn wọ̀nyí ni àwọn sẹ́ẹ̀lì tí ó ń ran ẹ̀jẹ̀ lọ́wọ́ láti dáwọ́ dúró. Nítorí náà, nígbà tí ìwọ̀nyí bá lọ sílẹ̀, kódà bí a bá gé díẹ̀, ó lè fa ẹ̀jẹ̀ tí kò dáwọ́ dúró. Èyí lè fa ìfọ́ , ìṣàn imú, nígbà míìràn ìgbẹ́ gbuuru, ìṣàn ẹ̀jẹ̀ lábẹ́ awọ ara (purpura), àti àwọn àmì pupa kékeré (petechiae) lórí awọ ara.

Má bẹ̀rù àrùn yìí nítorí pé o ní ọ̀kan tàbí méjì lára ​​àwọn àmì wọ̀nyí. Àmọ́ tí àwọn nǹkan wọ̀nyí bá ń bá a lọ, ó dára kí o lọ rí dókítà.

Àwọn ọmọ ọwọ́ tí wọ́n ní àrùn Wiskott-Aldrich tó le jùlọ (àìṣiṣẹ́ ara) tún lè ní àwọn àmì àrùn bíi:

• Àléébù
• Àìtó agbára ìdènà àrùn
• Ìgbẹ́ líle
• Àìsàn òtútù àyà

Nígbà míìrán, nígbà tí àrùn neutropenia àbínibí bá wáyé tí ó jẹ́yọ láti inú ìbímọ WAS, àkóràn bakitéríà líle koko tàbí àrùn myelodysplastic syndrome (àrùn egungun ọrá inú) lè ṣẹlẹ̀.

Kí ni ìdí èyí?

Ohun tó ń fa àrùn Wiskott-Aldrich ni ìyípadà nínú ìran, tàbí ìyípadà nínú ìran WAS . Ìran WAS yìí wà ní apá kúkúrú ti krómósómù X wa. Ìran yìí ló ń ṣe àgbékalẹ̀ prómósómù àrùn Wiskott-Aldrich. Prómósómù yìí wà nínú gbogbo sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ wa.

Prótéènì àrùn Wiskott-Aldrich yìí ń ran àwọn sẹ́ẹ̀lì wa lọ́wọ́ láti lẹ̀ mọ́ àwọn sẹ́ẹ̀lì àti àsopọ̀ míràn nípasẹ̀ “ìfàmọ́ra.” Ìfàmọ́ra yìí ṣe pàtàkì gan-an nítorí pé ó ń ran ètò ààbò ara wa lọ́wọ́ láti ṣẹ́gun àwọn ọ̀tá bí bakitéríà àti àwọn kòkòrò àrùn tí ó wọ inú ara.

Nítorí náà, tí ìyípadà ìran bá wà nínú ìran `WAS` rẹ, àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ rẹ kò ní lè lẹ̀ mọ́ àwọn sẹ́ẹ̀lì àti àsopọ̀ ara mìíràn dáadáa. Èyí yóò dènà ètò ààbò ara láti má ṣe iṣẹ́ rẹ̀ dáadáa. Ìyẹn ni ó ń fa àwọn àmì àrùn Wiskott-Aldrich Syndrome.

Nínú àrùn neutropenia tí a bí mọ́ni, ìyípadà nínú ìṣẹ̀dá ara máa ń dá ìṣíkiri àwọn oríṣi sẹ́ẹ̀lì méjì dúró, neutrophils àti monocytes, èyí tí ó máa ń dènà ètò ààbò ara láti tú àwọn sẹ́ẹ̀lì wọ̀nyí jáde láti gbógun ti àkóràn.

Ǹjẹ́ èyí jẹ́ ohun tí ó ń wá láti ìrandíran?

Bẹ́ẹ̀ni, èyí jẹ́ ipò tí a lè jogún. A jogún rẹ̀ ní àpẹẹrẹ “X-linked recessive”. Èyí túmọ̀ sí wípé ọmọ náà gbọ́dọ̀ gba ìyípadà ìran láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí méjèèjì.

A jogún àwọn krómósómù ìbálòpọ̀ wa láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí wa. Àwọn ọkùnrin ní krómósómù `X` kan àti krómósómù `Y` kan. Àwọn obìnrin ní krómósómù `X` méjì. Àrùn yìí máa ń kan àwọn ọmọkùnrin jù, nítorí pé ìyípadà ìran yìí máa ń nípa lórí iṣẹ́ krómósómù `X` kan ṣoṣo tí wọ́n ń ṣe.

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àrùn náà ní ìrísí ìdílé, ó ju 30% gbogbo àwọn aláìsàn lọ tí ó ní àrùn náà “de novo” , èyí tí ó túmọ̀ sí wípé ó jẹ́ nítorí ìyípadà ìran tuntun tí ó ń ṣẹlẹ̀ nígbà ìbímọ.

Báwo lo ṣe mọ̀ èyí?

Dókítà sábà máa ń ṣe àyẹ̀wò Wiskott-Aldrich Syndrome nígbà ọmọdé tàbí nígbà ọmọdé . A máa ń ṣe àyẹ̀wò ọmọ náà, a sì máa ń ṣe àwọn àyẹ̀wò tó yẹ. Àwọn àmì àkọ́kọ́ ti àìsàn yìí lè jẹ́ ẹ̀jẹ̀ nínú ìgbẹ́, ẹ̀jẹ̀ tó ń ṣàjèjì, tàbí ìfọ́. Dókítà lè ṣe àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí láti jẹ́rìí sí àìsàn náà:

• Iye ẹjẹ pipe (CBC)
• Idanwo ẹjẹ iran-jiini
• Àmì ẹ̀jẹ̀ ẹ̀gbẹ́

Tí a kò bá mọ̀ èyí nígbà tí a bá wà ní ọmọ ọwọ́, àwọn àmì àrùn náà á máa hàn gbangba nígbà tí a bá wà ní ọmọ ọwọ́.

Tí ọmọ rẹ bá fi àmì hàn pé agbára ìdènà ara rẹ̀ kò lágbára, bíi àkóràn tó ń wáyé nígbà gbogbo, ó lè pọndandan láti ṣe àyẹ̀wò àfikún ní ìgbà èwe rẹ̀. Èyí jẹ́ nítorí pé ara ọmọ náà lè má lè gbógun ti bakitéríà àti fáírọ́ọ̀sì dáadáa, ó sì lè má ṣiṣẹ́ dáadáa sí àwọn àjẹsára kan.

Dókítà lè ṣe àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ láti ṣàyẹ̀wò bóyá ara ọmọ rẹ ń ṣe àwọn èròjà àjẹsára lẹ́yìn àjẹsára. Àwọn èròjà àjẹsára wọ̀nyí ni ohun tí ó ń dá ìdènà àjẹsára sílẹ̀ láti dáàbò bo àwọn àrùn tó le koko. Ní àfikún, a ó ṣe àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ mìíràn láti ṣàyẹ̀wò àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ funfun ọmọ rẹ, pàápàá jùlọ àwọn sẹ́ẹ̀lì T àti immunoglobulin (èyí tí ó tún ń ran àwọn èròjà àjẹsára lọ́wọ́).

Awọn itọju wo ni o wa fun eyi?

A le tọ́jú Wiskott-Aldrich Syndrome ní àwọn ọ̀nà wọ̀nyí:

• Ṣe itọju àkórànÀwọn oògùn apakòkòrò tàbí àwọn oògùn apakòkòrò àrùn.
• A máa ń fún àwọn èròjà antibody (immunoglobulin) láti mú àwọn èròjà antibody tí wọ́n ti dínkù padà.
• Ìfàjẹ̀sí ẹ̀jẹ̀-plátílẹ́ẹ̀tì fún àwọn ìṣòro ìṣàn ẹ̀jẹ̀.
• A le tọ́jú àléébù pẹ̀lú àwọn oògùn ìpara tí a fi ń gbá ara àti àwọn ohun èlò ìpara tí a kò kà sí ojú ìwé (OTC) .

Tí ọmọ rẹ bá ní àrùn tàbí àkóràn, ó lè le koko, ó sì lè léwu sí ẹ̀mí . Láti dáàbò bo ẹ̀mí ọmọ rẹ, o tún le gbìyànjú àwọn ìtọ́jú wọ̀nyí:

• Gbígbé sẹ́ẹ̀lì sípò : Èyí lè jẹ́ ojútùú tó dára jùlọ tó wà lọ́wọ́lọ́wọ́.
• Ìtọ́jú ìran (èyí ṣì wà ní ìpele ìwádìí).

Dókítà ọmọ rẹ yóò bá ọ jíròrò àwọn ọ̀nà ìtọ́jú wọ̀nyí, yóò sì gbèrò ìtọ́jú láti ṣàṣeyọrí àwọn àbájáde tó dára jùlọ fún ọmọ rẹ àti láti mú ìgbésí ayé rẹ̀ sunwọ̀n síi.

Tí ọmọ mi bá ní àìsàn yìí, kí ni mo lè retí?

Tí ọmọ rẹ bá ní Àrùn Wiskott-Aldrich, dókítà rẹ yóò ṣe ètò ìtọ́jú kan láti dènà àwọn ìṣòro tó lè léwu fún ẹ̀mí tí ó lè ṣẹlẹ̀ nítorí pé ètò ààbò ara wọn kò ṣiṣẹ́ dáadáa. Lẹ́yìn àyẹ̀wò náà, wọ́n lè tọ́ ọ sọ́nà fún ìmọ̀ràn nípa ìran . Èyí lè ran ìwọ àti ìdílé rẹ lọ́wọ́ láti mọ̀ sí i nípa àìsàn náà àti àwọn ọ̀nà ìtọ́jú tó wà.

Àní àwọn àìsàn ìgbà èwe tó wọ́pọ̀ bíi àrùn ẹ̀gbà lè fa àwọn ìṣòro ìlera tó le koko fún ọmọ rẹ. Nítorí pé ètò ààbò ara rẹ̀ kò lágbára tó àwọn ọmọ mìíràn tó jẹ́ ọmọ ọjọ́ orí rẹ̀, ó lè nílò láti lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀. Títọ́jú àwọn àìsàn àti àkóràn ní ìbẹ̀rẹ̀ lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti rí àwọn àbájáde tó dára jù.

Dókítà rẹ lè sọ fún ọ pé kí o má ṣe fún ọmọ rẹ ní àjẹsára kòkòrò àrùn (bí igbá tí a fi ń tọ́jú ibà) nítorí pé irú àjẹsára kòkòrò àrùn náà lè mú kí ọmọ rẹ ṣàìsàn. Kódà bí ọmọ rẹ bá gba àwọn àjẹsára kan, wọ́n lè má ṣiṣẹ́ tó bẹ́ẹ̀. Tí ọmọ rẹ bá ṣàìsàn pẹ̀lú kòkòrò àrùn, ìtọ́jú pẹ̀lú àwọn oògùn kòkòrò àrùn ní ìbẹ̀rẹ̀ sábà máa ń ṣiṣẹ́ dáadáa. Ṣùgbọ́n àwọn àìsàn tí ó wọ́pọ̀ pàápàá lè fa àwọn ìṣòro.

Ọmọ rẹ le nilo ayẹwo akàn deedee jakejado igbesi aye rẹ nitori pe o wa ninu ewu ti o pọ si ti idagbasoke awọn iru akàn kan, paapaa leukemia tabi lymphoma .

Ǹjẹ́ ìwòsàn pípé wà fún èyí?

Bẹ́ẹ̀ni, ìyípadà sẹ́ẹ̀lì stem (tí a tún ń pè ní ìyípadà egungun) lè wo àrùn Wiskott-Aldrich sàn.Àwọn irú ìtọ́jú wọ̀nyí máa ń yọ àwọn sẹ́ẹ̀lì ara tí ó ń ṣẹ̀dá ẹ̀jẹ̀ kúrò, wọ́n sì máa ń fi àwọn sẹ́ẹ̀lì ara tí ó dára rọ́pò wọn. Nítorí pé Wiskott-Aldrich Syndrome máa ń fa àwọn sẹ́ẹ̀lì ara tí kò dára láti ṣẹ̀dá, ìtọ́jú sẹ́ẹ̀lì ara lè fi àwọn sẹ́ẹ̀lì ara tí ó dára tí ó sì ń ṣiṣẹ́ rọ́pò àwọn sẹ́ẹ̀lì náà.

Ṣé àrùn Wiskott-Aldrich lè pa èèyàn?

Àrùn Wiskott-Aldrich lè pa ènìyàn . A ti ròyìn tẹ́lẹ̀ pé àwọn ọmọdé tí kò ní ìyípadà sẹ́ẹ̀lì stem máa ń wà láàyè fún nǹkan bí ọdún mẹ́ẹ̀ẹ́dógún. Àwọn àmì àrùn tí ó ń fà láti inú àkóràn, ẹ̀jẹ̀ nínú ọpọlọ ọmọ, àkóràn líle tàbí àrùn jẹjẹrẹ lè léwu fún ẹ̀mí, ikú sì lè ṣẹlẹ̀ kíákíá.

Sibẹsibẹ, pẹlu ilọsiwaju ti imọ-jinlẹ iṣoogun, awọn aṣayan itọju lọwọlọwọ ti jẹ ki o ṣee ṣe lati mu ireti igbesi aye ọmọde dara si.

Ǹjẹ́ a lè dènà èyí?

Àìsàn ìran ni èyí, a kò sì le dènà rẹ̀ . Tí o bá ń gbèrò láti bí ọmọ tí o sì fẹ́ mọ ewu rẹ láti bí ọmọ tí ó ní àrùn ìran, bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa ìdánwò ìran .

Àkókò wo ni ó yẹ kí n lọ rí dókítà ọmọ mi?

Tí ọmọ rẹ bá ń ṣàìsàn tí wọ́n sì ti ṣe àyẹ̀wò Wiskott-Aldrich Syndrome, kan si dokita wọn lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ . Nítorí pé ètò ààbò ara wọn kò ṣiṣẹ́ dáadáa, wọ́n lè ní àkóràn ní ọ̀pọ̀ ìgbà. Dókítà rẹ lè tọ́jú àìsàn náà tàbí àkóràn náà, tàbí kí ó dènà àwọn ìṣòro tó lè wu ẹ̀mí ẹni.

Wo dokita rẹ ti ọmọ rẹ ba ni eyikeyi ninu awọn atẹle:

• Ẹ̀jẹ̀ nínú ìgbẹ́ (Ìgbẹ́ gbuuru ẹ̀jẹ̀)
• Ẹ̀jẹ̀ imú tó ń ṣàn nígbà gbogbo
• Awọn agbegbe nla ti ipalara
• Àwọn àyípadà sí awọ ara wọn
• Àwọn àkóràn tó ń ṣẹlẹ̀ lẹ́ẹ̀kọ̀ọ̀kan (fún àpẹẹrẹ, àrùn chickenpox tàbí thrush tó le gan-an, àkóràn bakitéríà)

Àwọn ìbéèrè wo ni mo yẹ kí n béèrè lọ́wọ́ dókítà náà?

O le beere lọwọ dokita awọn ibeere bii:

• Kí ni ọjọ́ ayé ọmọ mi?
• Àwọn ọjà wo ni mo lè lò láti tọ́jú àrùn eczema ọmọ mi?
• Ǹjẹ́ àwọn ìyọrísí búburú kankan wà nínú àwọn ìtọ́jú tí o dámọ̀ràn?
• Ṣé ọmọ mi yẹ fún ìtọ́jú sẹ́ẹ̀lì ara?

Kí ni ìyàtọ̀ láàárín Àrùn Wiskott-Aldrich àti Ataxia-Telangiectasia?

Àrùn Wiskott-Aldrich àti Ataxia-Telangiectasia jẹ́ àwọn àrùn ìbílẹ̀ tí ó ní ipa lórí iṣẹ́ ètò ààbò ara.Sibẹsibẹ, iyipada ninu jiini ATM n fa ataxia-telangiectasia. O ni ipa lori gbigbe ati isọdọkan rẹ. O tun n fa ki awọn iṣan ẹjẹ han bi zig-zag lori awọ ara rẹ.

Àwọn ohun pàtàkì jùlọ tí o nílò láti rántí

Rírí pé ọmọ rẹ ní àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n tó máa ń ṣẹlẹ̀ sí i fún gbogbo ìgbésí ayé rẹ̀ lè jẹ́ ohun tó ń bani lẹ́rù. Ó lè jẹ́ ohun ìyanu. Ṣùgbọ́n má ṣe àníyàn. Dókítà ọmọ rẹ yóò sọ fún ọ nípa àìsàn náà àti bí o ṣe lè ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ nílé. Ètò ààbò ara ọmọ rẹ lè má ṣiṣẹ́ dáadáa, nítorí náà ó lè máa ṣàìsàn nígbà gbogbo.

Ó ṣe pàtàkì láti tọ́jú ara rẹ nígbà tí o bá ń tọ́jú ọmọ rẹ. Ọ̀pọ̀ òbí àti ìdílé ló máa ń rí ìtùnú àti ìtìlẹ́yìn tó dára nígbà tí wọ́n bá ń bá olùdámọ̀ràn nípa ìlera ọpọlọ sọ̀rọ̀.

Pẹ̀lú ìlọsíwájú nínú ìtọ́jú tó ń lọ lọ́wọ́lọ́wọ́, àwọn ọmọdé tó ní àìsàn yìí ti lè gbé ìgbésí ayé tó kún fún ayọ̀ báyìí. Nítorí náà, dúró ṣinṣin.

Àrùn Wiskott -Aldrich, àwọn àrùn ìbílẹ̀, ètò ààbò ara, àléébù, ìṣàn ẹ̀jẹ̀, ìfàjẹ̀sín, ìtọ́jú sẹ́ẹ̀lì stem, ìlera ọmọdé